« Utilisateur:David Garant/Brouillons/Dystrophie musculaire oculo-pharyngée » : différence entre les versions
(rédaction introduction, épidémio et diagnostic différentiel) |
(début rédaction questionnaire + examen physique) |
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}}La '''dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP)''' est une myopathie d’apparition tardive caractérisée par la progression lente de ptose bilatérale et de dysphagie. | }}La '''dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP)''' est une myopathie d’apparition tardive caractérisée par la progression lente de ptose bilatérale et de dysphagie. | ||
== Épidémiologie == | == Épidémiologie == | ||
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est plus prévalente en Israel (1 :600) et au Québec (1 :1000), où découverte par Taylor en 1915. En Europe, la maladie a une prévalence de 1 :100 000 à 1 :1 000 000<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Capucine|nom1=Trollet|prénom2=Alexis|nom2=Boulinguiez|prénom3=Fanny|nom3=Roth|prénom4=Tanya|nom4=Stojkovic|titre=GeneReviews®|éditeur=University of Washington, Seattle|date=1993|pmid=20301305|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1126/|consulté le=2023-10-15}}</ref>. | La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est plus prévalente en Israel (1 :600) et au Québec (1 :1000), où découverte par Taylor en 1915. En Europe, la maladie a une prévalence de 1 :100 000 à 1 :1 000 000<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Capucine|nom1=Trollet|prénom2=Alexis|nom2=Boulinguiez|prénom3=Fanny|nom3=Roth|prénom4=Tanya|nom4=Stojkovic|titre=GeneReviews®|éditeur=University of Washington, Seattle|date=1993|pmid=20301305|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1126/|consulté le=2023-10-15}}</ref>. | ||
== Physiopathologie == | == Physiopathologie == | ||
La maladie est héritée de manière '''autosomale dominante'''. Le gène impliqué est le PABPN1, dans lequel on retrouve une expansion de triplets GCN répétés. Celle-ci peut être: | |||
* Une expansion GCN hétérozygote de 11 à 18 triplets dans le premier exon du gène PABPN1 (90% des individus) | |||
* Des expansions GCN bialléliques qui sont soit hétérozygotes composite (GCN[11] avec une second allèle étendue) ou homozygote (GCN[11]+[11], GCN[12]+[12], or GCN[13]+[13]) (10% des individus) | |||
'''Taille des allèles.''' Le N dans le GCN représente un des quatres nucléotides (A/C/G/T). Les quatre séquences possibles ont été observées. | |||
* Les allèles normales ont dix répétitions GCN: GCN[10]. | |||
* Les allèles pathologiques ont 11 à 18 répétitions GCN: GCN[11_18].<ref name=":0" /> | |||
Les symptômes sont causés par une dégénérescence graisseuse des muscles des paupières et du pharynx. | |||
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=== Questionnaire === | === Questionnaire === | ||
Les symptômes de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée sont : | |||
* Une ptose palpébrale (100%): Elle est toujours bilatérale, mais peut être asymétrique, surtout au début de la maladie. Les patients avec une ptose sévère adoptent une position avec le cou en extension et le muscle frontalis contracté. | |||
* Une dysphagie (96-100%) | |||
** Les manifestations précoces de la dysphagie incluent une augmentation du temps pour consommer les repas et un évitement acquis des aliments secs. | |||
* Fatigue (88%) | |||
* Atrophie et faiblesse de la langue (82%) | |||
* Faiblesse des muscles proximaux inférieurs (71%-86%) | |||
* Limitation du regard supérieur (61%): Signe une atteinte du muscle oculaire droit supérieur. Malgré l'atteinte des muscles extra-oculaires, l'ophtalmoplégie externe complète est rare. | |||
* Voix mouillée (67%) | |||
* Faiblesse des muscles faciaux (43%) | |||
* Faiblesse des muscles proximaux supérieurs (38%) | |||
* Atteinte cognitive (rare)<ref name=":0" /> | |||
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Les symptômes de cette maladie sont : | Les symptômes de cette maladie sont : | ||
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=== Examen clinique === | === Examen clinique === | ||
Les résultats suivants peuvent être remarqués lors de l'examen physique: | |||
* Lors de l'examen ophtalmologique, on peut noter la sévérité de la ptose en fonction des mesures suivantes: | |||
** Fente palpébrale | |||
** Margin to Reflex Distance 1 (MRD1)<ref name=":0" group="note">Distance entre le reflet cornéen et la paupière supérieure. Normale = 4 à 5 mm</ref> | |||
** Pli palpébral supérieur | |||
** Fonction du muscle releveur <ref group="note">(Bonne >8mm, modérée 5 à 7mm, pauvre 3 à 4mm, absente < 3mm)</ref> | |||
* D'autres paramètres peuvent être notés pour faciliter la prise en charge et le suivi, tels la fonction du muscle releveur, la présence de lagophtalmos, la préservation du réflexe de Bell et la fonction du muscle orbiculaire. | |||
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L'examen clinique permet d'objectiver les signes suivants : | L'examen clinique permet d'objectiver les signes suivants : | ||
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== Diagnostic == | == Diagnostic == | ||
Le diagnostic est basé sur: | |||
* La présentation clinique | |||
* L'histoire familiale positive | |||
* Un test génétique moléculaire qui rapporte une expansion de triplets répétés dans le gène PABPN1. | |||
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== Notes == | == Notes == | ||
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Version du 15 octobre 2023 à 14:13
Maladie | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes | Dysphonie, Ptose, Faiblesse des muscles faciaux, Ophtalmoplégie, Atrophie et faiblesse de la langue, Faiblesse des cuisses , Faiblesse des bras |
Symptômes |
Ptose palpébrale, Fatigue , Dysphagie (approche clinique), Atteinte cognitive |
Diagnostic différentiel |
Sclérose latérale amyotrophique, Myasthénie grave, Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Dystrophie myotonique type 1, Dystrophie myotonique type 2, Syndrome de blepharophimosis, ptose et inversion de l'épicanthus, Fibrose congénitale des muscles extraoculaires, Myopathie oculopharyngodistale, ... [+] |
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La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une myopathie d’apparition tardive caractérisée par la progression lente de ptose bilatérale et de dysphagie.
Épidémiologie
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est plus prévalente en Israel (1 :600) et au Québec (1 :1000), où découverte par Taylor en 1915. En Europe, la maladie a une prévalence de 1 :100 000 à 1 :1 000 000[1].
Physiopathologie
La maladie est héritée de manière autosomale dominante. Le gène impliqué est le PABPN1, dans lequel on retrouve une expansion de triplets GCN répétés. Celle-ci peut être:
- Une expansion GCN hétérozygote de 11 à 18 triplets dans le premier exon du gène PABPN1 (90% des individus)
- Des expansions GCN bialléliques qui sont soit hétérozygotes composite (GCN[11] avec une second allèle étendue) ou homozygote (GCN[11]+[11], GCN[12]+[12], or GCN[13]+[13]) (10% des individus)
Taille des allèles. Le N dans le GCN représente un des quatres nucléotides (A/C/G/T). Les quatre séquences possibles ont été observées.
- Les allèles normales ont dix répétitions GCN: GCN[10].
- Les allèles pathologiques ont 11 à 18 répétitions GCN: GCN[11_18].[1]
Les symptômes sont causés par une dégénérescence graisseuse des muscles des paupières et du pharynx.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie. |
Exemple: | Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique. |
Présentation clinique
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
|
Exemple: |
(Aucun texte)
(Texte)
(Texte)
(Texte) |
Questionnaire
Les symptômes de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée sont :
- Une ptose palpébrale (100%): Elle est toujours bilatérale, mais peut être asymétrique, surtout au début de la maladie. Les patients avec une ptose sévère adoptent une position avec le cou en extension et le muscle frontalis contracté.
- Une dysphagie (96-100%)
- Les manifestations précoces de la dysphagie incluent une augmentation du temps pour consommer les repas et un évitement acquis des aliments secs.
- Fatigue (88%)
- Atrophie et faiblesse de la langue (82%)
- Faiblesse des muscles proximaux inférieurs (71%-86%)
- Limitation du regard supérieur (61%): Signe une atteinte du muscle oculaire droit supérieur. Malgré l'atteinte des muscles extra-oculaires, l'ophtalmoplégie externe complète est rare.
- Voix mouillée (67%)
- Faiblesse des muscles faciaux (43%)
- Faiblesse des muscles proximaux supérieurs (38%)
- Atteinte cognitive (rare)[1]
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Symptôme, Élément d'histoire |
Commentaires: |
|
Exemple: | Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :
Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :
|
Les symptômes de cette maladie sont :
- le symptôme 1 - Ceci est une balise sémantique de type symptôme que vous devez modifier.[Se: 15 %[2]][Sp: 100 %[3]][VPP: 100 %[4]][VPN: 88 %[5]]
- le symptôme 2 - Ceci est une balise sémantique de type symptôme que vous devez aussi modifier.
- le symptôme 3 - Copiez ce modèle pour définir d'autres symptômes.[Se: 25 %[6]][Sp: 40 %[7]][VPP: 70 %[8]][VPN: 88 %[9]]
- l'élément d'histoire 1
- ...
Examen clinique
Les résultats suivants peuvent être remarqués lors de l'examen physique:
- Lors de l'examen ophtalmologique, on peut noter la sévérité de la ptose en fonction des mesures suivantes:
- D'autres paramètres peuvent être notés pour faciliter la prise en charge et le suivi, tels la fonction du muscle releveur, la présence de lagophtalmos, la préservation du réflexe de Bell et la fonction du muscle orbiculaire.
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Examen clinique, Signe clinique |
Commentaires: |
|
Exemple: | L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
|
L'examen clinique permet d'objectiver les signes suivants :
- à l'examen clinique 1:
- l'examen clinique 2:
- à l'examen clinique 2:
- ...
Examens paracliniques
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Examen paraclinique, Signe paraclinique |
Commentaires: |
|
Exemple: | Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
|
Les examens paracliniques pertinents sont :
- l'examen paraclinique 1[Se: 15 %[18]][Sp: 100 %[19]][VPP: 100 %[20]][VPN: 88 %[21]] :
- le signe paraclinique 1
- le signe paraclinique 2
- Exemple de recommandation. [A, 2]
- l'examen paraclinique 2 :
- ...
Approche clinique
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
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Exemple: | |
Diagnostic
Le diagnostic est basé sur:
- La présentation clinique
- L'histoire familiale positive
- Un test génétique moléculaire qui rapporte une expansion de triplets répétés dans le gène PABPN1.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent). |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
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Exemple: | L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.
Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :
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Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel de la maladie est :
- La myasthénie grave
- Autres maladies neuromusculaires génétiques caractérisées par une ptose et de la dysphagie progressive:
- Dystrophie myotonique type 1
- Dystrophie myotonique type 2
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- Syndrome de blepharophimosis, ptose et inversion de l'épicanthus
- Fibrose congénitale des muscles extraoculaires
- Myopathie oculopharyngodistale
- Pathologies de l'ADN mitochondrial
- Neuropathie héréditaire motrice distale type VII[1]
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Diagnostic différentiel |
Commentaires: |
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Exemple: | Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
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Traitement
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section décrit le traitement de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau, Texte |
Balises sémantiques: | Traitement, Traitement pharmacologique |
Commentaires: |
|
Exemple: | |
Les traitements suggérés sont les suivants :
- Exemple de recommandation. [B, 2]
Suivi
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite du suivi de la maladie. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
|
Exemple: | |
Complications
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des complications possibles de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Texte |
Balises sémantiques: | Complication |
Commentaires: |
|
Exemple: | Les complications de l'infarctus du myocarde sont :
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Les complications de cette maladie sont :
- la complication 1
- la complication 2
- la complication 3
- ...
Lorsqu'il n'y a pas de complications, l'indiquer avec aucune complication.
Évolution
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | |
Exemple: | La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an. |
Prévention
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent). |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | |
Exemple: | La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
|
Notes
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Dans la section notes se trouve toutes les notes de bas de page (références du groupe "note" [ou autres]). |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | Pour ajouter des notes, passez par la fonction d'ajout de notes. Il est aussi possible d'ajouter des notes d'autres groupes, comme "pharmaco", "pédiatrie", "indications", etc. Classez ces autres groupes de notes dans des sous-sections. N'ajoutez pas de notes manuellement. |
Exemple: | TRAITEMENTS
Les traitements:
NOTES Gériatrie
Pédiatrie
|
Références
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Dans la section références se trouve toutes les références (références sans groupe). Pour ajouter des références, passez par la fonction d'ajout de références. N'ajoutez pas de références manuellement. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | |
Exemple: | |
- ↑ 1,0 1,1 1,2 et 1,3 Capucine Trollet, Alexis Boulinguiez, Fanny Roth et Tanya Stojkovic, GeneReviews®, University of Washington, Seattle, (PMID 20301305, lire en ligne)
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