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Les symptômes sont causés par une dégénérescence graisseuse des muscles des paupières et du pharynx.
Les symptômes sont causés par une dégénérescence graisseuse des muscles des paupières et du pharynx.
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Physiopathologie}}


== Présentation clinique ==
== Présentation clinique ==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Présentation clinique}}
=== Questionnaire ===
=== Questionnaire ===
Les symptômes de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée sont :
Les symptômes de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée sont :


* Une {{Symptôme|nom=ptose palpébrale|prévalence=100}} (100%): Elle est toujours bilatérale, mais peut être asymétrique, surtout au début de la maladie. Les patients avec une ptose sévère adoptent une position avec le cou en extension et le muscle frontalis contracté.
* Une {{Symptôme|nom=Ptose palpébrale|prévalence=100|affichage=}} : Elle est toujours bilatérale, mais peut être asymétrique, surtout au début de la maladie. Les patients avec une ptose sévère adoptent une position avec le cou en extension et le muscle frontalis contracté.
* Une dysphagie (96-100%)
* Une {{Symptôme|nom=Dysphagie (approche clinique)|Se=96-100|affichage=dysphagie}}
** Les manifestations précoces de la dysphagie incluent une augmentation du temps pour consommer les repas et un évitement acquis des aliments secs.
** Les manifestations précoces de la dysphagie incluent une augmentation du temps pour consommer les repas et un évitement acquis des aliments secs.
* Fatigue (88%)
* {{Symptôme|nom=Fatigue (symptôme)|affichage=Fatigue|Se=88}}  
* Atrophie et faiblesse de la langue (82%)
* {{Symptôme|nom=Atteinte cognitive}} (rare)<ref name=":0" />
* Faiblesse des muscles proximaux inférieurs (71%-86%)
* Limitation du regard supérieur (61%): Signe une atteinte du muscle oculaire droit supérieur. Malgré l'atteinte des muscles extra-oculaires, l'ophtalmoplégie externe complète est rare.
* Voix mouillée (67%)
* Faiblesse des muscles faciaux (43%)
* Faiblesse des muscles proximaux supérieurs (38%)
* Atteinte cognitive (rare)<ref name=":0" />
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Questionnaire}}
Les symptômes de cette maladie sont :
* le {{Symptôme|nom=symptôme 1|affichage=symptôme 1 - '''Ceci est une balise sémantique de type symptôme que vous devez modifier.'''|Se=15|référence_Se=url|référence_Sp=url|Sp=100|VPN=88|VPP=100|référence_VPN=url|référence_VPP=url}}
* le {{Symptôme|nom=symptôme 2|affichage=symptôme 2 - '''Ceci est une balise sémantique de type symptôme que vous devez aussi modifier.'''}}
* le {{Symptôme|nom=symptôme 3|affichage=symptôme 3 - '''Copiez ce modèle pour définir d'autres symptômes.'''|Se=25|référence_Se=url|référence_Sp=url|Sp=40|VPN=88|VPP=70|référence_VPN=url|référence_VPP=url}}
* l'{{Élément d'histoire|nom=élément d'histoire 1}}
* ...
 
=== Examen clinique ===
=== Examen clinique ===
Les résultats suivants peuvent être remarqués lors de l'examen physique:
* Lors de l'examen ophtalmologique, on peut noter la sévérité de la {{Signe clinique|nom=ptose}} en fonction des mesures suivantes:
 
* Lors de l'examen ophtalmologique, on peut noter la sévérité de la ptose en fonction des mesures suivantes:
** Fente palpébrale
** Fente palpébrale
** Margin to Reflex Distance 1 (MRD1)<ref name=":0" group="note">Distance entre le reflet cornéen et la paupière supérieure. Normale = 4 à 5 mm</ref>
** Margin to Reflex Distance 1 (MRD1)<ref name=":0" group="note">Distance entre le reflet cornéen et la paupière supérieure. Normale = 4 à 5 mm</ref>
** Pli palpébral supérieur
** Pli palpébral supérieur
** Fonction du muscle releveur <ref group="note">(Bonne >8mm, modérée 5 à 7mm, pauvre 3 à 4mm, absente < 3mm)</ref>
** Fonction du muscle releveur <ref group="note">Mesure du mouvement de la paupière supérieure qui passe du regard inférieur maximal au regard supérieur maximal alors que le muscle frontal est immobilisé avec le pouce. (Bonne >8mm, modérée 5 à 7mm, pauvre 3 à 4mm, absente < 3mm)</ref>
* D'autres paramètres peuvent être notés pour faciliter la prise en charge et le suivi, tels la fonction du muscle releveur, la présence de lagophtalmos, la préservation du réflexe de Bell et la fonction du muscle orbiculaire.
** D'autres paramètres peuvent être notés pour faciliter la prise en charge et le suivi, tels la fonction du muscle releveur, la présence de lagophtalmos, la préservation du réflexe de Bell et la fonction du muscle orbiculaire
 
* Le reste de l'examen physique peut démontrer les signes suivant:
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Examen clinique}}
** {{Signe clinique|nom=Atrophie et faiblesse de la langue|Se=82}}
L'examen clinique permet d'objectiver les signes suivants :  
** {{Signe clinique|nom=Faiblesse des muscles proximaux inférieurs|Se=71-86}}
* à l'{{Examen clinique|nom=examen clinique 1}}:
** {{Signe clinique|nom=Voix mouillée|Se=67}}
** le {{Signe clinique|nom=signe clinique 1|Se=15|référence_Se=url|référence_Sp=url|Sp=100|VPN=88|VPP=100|référence_VPN=url|référence_VPP=url}}
** {{Signe clinique|nom=Limitation du regard supérieur|Se=61}}: Signe une atteinte du muscle oculaire droit supérieur. Malgré l'atteinte des muscles extra-oculaires, l'ophtalmoplégie externe complète est rare.
** le {{Signe clinique|nom=signe clinique 2}}
** {{Signe clinique|nom=Faiblesse des muscles faciaux|Se=43}}
* l'{{Examen clinique|nom=examen clinique 2}}:
** {{Signe clinique|nom=Faiblesse des muscles proximaux supérieurs|Se=38}})<ref name=":0" />
** le {{Signe clinique|nom=signe clinique 3}}
* à l'{{Examen clinique|nom=examen clinique 2}}:
** le {{Signe clinique|nom=signe clinique 1|Se=15|référence_Se=url|référence_Sp=url|Sp=100|VPN=88|VPP=100|référence_VPN=url|référence_VPP=url}}
** le {{Signe clinique|nom=signe clinique 2}}
* ...


== Examens paracliniques ==
== Examens paracliniques ==
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** le {{Signe paraclinique|nom=signe paraclinique 4|Se=15|référence_Se=url|référence_Sp=url|Sp=100|VPN=88|VPP=100|référence_VPN=url|référence_VPP=url}}, ...
** le {{Signe paraclinique|nom=signe paraclinique 4|Se=15|référence_Se=url|référence_Sp=url|Sp=100|VPN=88|VPP=100|référence_VPN=url|référence_VPP=url}}, ...
* ...
* ...
== Approche clinique ==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Approche clinique}}


== Diagnostic ==
== Diagnostic ==
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* L'histoire familiale positive
* L'histoire familiale positive
* Un test génétique moléculaire qui rapporte une expansion de triplets répétés dans le gène PABPN1.
* Un test génétique moléculaire qui rapporte une expansion de triplets répétés dans le gène PABPN1.
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Diagnostic}}
== Diagnostic différentiel ==
== Diagnostic différentiel ==
Le diagnostic différentiel de la maladie est :
Le diagnostic différentiel de la maladie est :
* La [[myasthénie grave]]
* La {{Diagnostic différentiel|nom=myasthénie grave}}
* Autres maladies neuromusculaires génétiques caractérisées par une ptose et de la dysphagie progressive:
* Autres maladies neuromusculaires génétiques caractérisées par une ptose et de la dysphagie progressive:
** [[Dystrophie myotonique type 1]]
** {{Diagnostic différentiel|nom=Dystrophie myotonique type 1}}
** [[Dystrophie myotonique type 2]]
** {{Diagnostic différentiel|nom=Dystrophie myotonique type 2}}
** [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth]]
** {{Diagnostic différentiel|nom=Maladie de Charcot-Marie-Tooth}}
** [[Sclérose latérale amyotrophique (SLA)]]
** {{Diagnostic différentiel|nom=Sclérose latérale amyotrophique}} (SLA)
** [[Syndrome de blepharophimosis, ptose et inversion de l'épicanthus]]
** {{Diagnostic différentiel|nom=Syndrome de blepharophimosis, ptose et inversion de l'épicanthus}}
** [[Fibrose congénitale des muscles extraoculaires]]
** {{Diagnostic différentiel|nom=Fibrose congénitale des muscles extraoculaires}}
** [[Myopathie oculopharyngodistale]]
** {{Diagnostic différentiel|nom=Myopathie oculopharyngodistale}}
** [[Pathologies de l'ADN mitochondrial]]
** {{Diagnostic différentiel|nom=Pathologies de l'ADN mitochondrial}}
** [[Neuropathie héréditaire motrice distale type VII]]<ref name=":0" />
** {{Diagnostic différentiel|nom=Neuropathie héréditaire motrice distale type VII}}<ref name=":0" />
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Diagnostic différentiel}}
== Traitement ==
== Traitement ==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Traitement}}
Les traitements suggérés sont les suivants :  
{{Pages complémentaires
 
| titre1 = Programme d'exercice 1
=== Ptose ===
}}Les traitements suggérés sont les suivants :  
La ptose est traitée chirurgicalement lorsque la paupière supérieure obstrue la pupille et par le fait même l'axe visuel. Les techniques chirurgicales les plus couramment utilisées sont les suivantes:
* le {{Traitement|nom=programme d'exercice 1}}
 
** {{Recommandation
* {{Traitement|nom=Résection du muscle releveur de la paupière}}
| recommandation = Exemple de recommandation.
* {{Traitement|nom=Suspension frontale}}
| système =  
 
| force = B
=== Dysphagie ===
| source =  
Le patient doit revecoir une diète adaptée à ses besoins. Lorsque la dysphagie a un impact significatif sur la qualité de vie du patient, plusieurs options chirurgicales s'offrent à lui:
| qualité = 2
}}
* le {{Traitement|nom=traitement non-pharmacologique 2}}
* {{Traitement pharmacologique|nom=Médicament|dose=80|units=mg|frequency=TID|route=PO|duration=7j}}
* l'{{Traitement|nom=Absence d'intervention|affichage=absence d'intervention}} dans les circonstances suivantes ...
* ...


== Suivi ==
* {{Traitement|nom=Myotomie du muscle cricopharyngé}}
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Suivi}}
* {{Traitement|nom=Dilatiation du muscle cricopharyngé}}
* {{Traitement|nom=Injection de toxine botulinique}} dans le muscle cricopharyngé


== Complications ==
== Complications ==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Complications}}
Les complications de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée sont :
Les complications de cette maladie sont :  
* la {{Complication|nom=Cécité}} fonctionelle en raison d'une obstruction de l'axe visuel par la paupière supérieure
* la {{Complication|nom=complication 1}}
* la {{Complication|nom=pneumonie d'aspiration}}
* la {{Complication|nom=complication 2}}
* la {{Complication|nom=Malnutrition}}
* la {{Complication|nom=complication 3}}
* ...
 
Lorsqu'il n'y a pas de complications, l'indiquer avec {{Complication|nom=aucune complication}}.


== Évolution ==
== Évolution ==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Évolution}}
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée ne réduit pas l'espérance de vie. Par contre, chez les individus avec une expansion GCN hétérozygote, la qualité de vie en fin de vie est grandement diminuée. La pneumonie d'aspiration est la principale cause de décès.<ref name=":0" />
 
== Prévention ==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Prévention}}


== Notes ==
== Notes ==

Version du 11 novembre 2023 à 15:15

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Maladie
Caractéristiques
Signes Dysphonie, Ptose, Faiblesse des muscles faciaux, Ophtalmoplégie, Atrophie et faiblesse de la langue, Faiblesse des cuisses , Faiblesse des bras
Symptômes
Ptose palpébrale, Fatigue , Dysphagie (approche clinique), Atteinte cognitive
Diagnostic différentiel
Sclérose latérale amyotrophique, Myasthénie grave, Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Dystrophie myotonique type 1, Dystrophie myotonique type 2, Syndrome de blepharophimosis, ptose et inversion de l'épicanthus, Fibrose congénitale des muscles extraoculaires, Myopathie oculopharyngodistale, ... [+]
Informations
Spécialités Ophtalmologie, ORL, médecine génétique
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[ Classe (v4) ]

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une myopathie d’apparition tardive caractérisée par la progression lente de ptose bilatérale et de dysphagie.

Épidémiologie

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est plus prévalente en Israel (1 :600) et au Québec (1 :1000), où découverte par Taylor en 1915. En Europe, la maladie a une prévalence de 1 :100 000 à 1 :1 000 000[1].

Physiopathologie

La maladie est héritée de manière autosomale dominante. Le gène impliqué est le PABPN1, dans lequel on retrouve une expansion de triplets GCN répétés. Celle-ci peut être:

  • Une expansion GCN hétérozygote de 11 à 18 triplets dans le premier exon du gène PABPN1 (90% des individus)
  • Des expansions GCN bialléliques qui sont soit hétérozygotes composite (GCN[11] avec une second allèle étendue) ou homozygote (GCN[11]+[11], GCN[12]+[12], or GCN[13]+[13]) (10% des individus)

Taille des allèles. Le N dans le GCN représente un des quatres nucléotides (A/C/G/T). Les quatre séquences possibles ont été observées.

  • Les allèles normales ont dix répétitions GCN: GCN[10].
  • Les allèles pathologiques ont 11 à 18 répétitions GCN: GCN[11_18].[1]

Les symptômes sont causés par une dégénérescence graisseuse des muscles des paupières et du pharynx.

Présentation clinique

Questionnaire

Les symptômes de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée sont :

  • Une ptose palpébrale [Pr: 100 %] : Elle est toujours bilatérale, mais peut être asymétrique, surtout au début de la maladie. Les patients avec une ptose sévère adoptent une position avec le cou en extension et le muscle frontalis contracté.
  • Une dysphagie[Se: 96-100 %]
    • Les manifestations précoces de la dysphagie incluent une augmentation du temps pour consommer les repas et un évitement acquis des aliments secs.
  • Fatigue[Se: 88 %]
  • atteinte cognitive (rare)[1]

Examen clinique

Examens paracliniques

La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Examen paraclinique, Signe paraclinique
Commentaires:
 
  • Chaque examen paraclinique doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Parfois, présenter les examens paracliniques/signes paracliniques sous la forme d'un tableau peut-être optimal, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige.
  • Il est important d'être précis. Par exemple, « radiographie du genou » est préférable à « radiographie », « TDM abdominal avec contraste » > « TDM abdominal », etc.
  • Il est possible de mettre des examens paracliniques qui sont indiqués pour une maladie, mais qui sont normaux. Par exemple, la radiographie thoracique dans l'infarctus du myocarde, qui sert essentiellement à dépister d'autres maladies (dissection aortique, oedème pulmonaire aigu).
  • Un signe paraclinique peut être normal. Par exemple, un trou anionique normal (signe paraclinique) peut être utile dans le contexte d'une acidose métabolique.
  • Il est utile de séparer les laboratoires et les imageries en deux sous-sections distinctes.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen paraclinique et Signe paraclinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
Exemple:
 
Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
  • les électrolytes fécaux [examen paraclinique] : le trou osmolaire fécal est habituellement inférieur à 50 mOsm/kg [signe paraclinique]
  • le taux de VIP sérique [examen paraclinique] : habituellement supérieur à 500 pg/mL [signe paraclinique]
  • le taux de catécholamines sériques [examen paraclinique]
  • le taux de polypeptides pancréatiques sériques : les polypeptides pancréatiques sériques sont habituellement augmentés [signe paraclinique]
  • les électrolytes sériques [examen paraclinique] : l'hypokaliémie [signe paraclinique], l'hyperchlorémie [signe paraclinique] et l'hypercalcémie [signe paraclinique] sont typiques
  • la glycémie [examen paraclinique]: l'hyperglycémie [signe paraclinique] est fréquente
  • le gaz artériel [examen paraclinique]/ gaz veineux [examen paraclinique] : le gaz artériel ou veineux peuvent détecter une acidose métabolique [signe paraclinique] à trou anionique normal [signe paraclinique]
  • l'ECG [examen paraclinique], si hypokaliémie ou hypercalcémie.

Les examens paracliniques pertinents sont :

Diagnostic

Le diagnostic est basé sur:

  • La présentation clinique
  • L'histoire familiale positive
  • Un test génétique moléculaire qui rapporte une expansion de triplets répétés dans le gène PABPN1.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de la maladie est :

Traitement

Les traitements suggérés sont les suivants :

Ptose

La ptose est traitée chirurgicalement lorsque la paupière supérieure obstrue la pupille et par le fait même l'axe visuel. Les techniques chirurgicales les plus couramment utilisées sont les suivantes:

Dysphagie

Le patient doit revecoir une diète adaptée à ses besoins. Lorsque la dysphagie a un impact significatif sur la qualité de vie du patient, plusieurs options chirurgicales s'offrent à lui:

Complications

Les complications de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée sont :

Évolution

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée ne réduit pas l'espérance de vie. Par contre, chez les individus avec une expansion GCN hétérozygote, la qualité de vie en fin de vie est grandement diminuée. La pneumonie d'aspiration est la principale cause de décès.[1]

Notes

[note 1]

La section facultative Notes ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Dans la section notes se trouve toutes les notes de bas de page (références du groupe "note" [ou autres]).
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Pour ajouter des notes, passez par la fonction d'ajout de notes. Il est aussi possible d'ajouter des notes d'autres groupes, comme "pharmaco", "pédiatrie", "indications", etc. Classez ces autres groupes de notes dans des sous-sections. N'ajoutez pas de notes manuellement.
Exemple:
 
TRAITEMENTS

Les traitements:

  • médicament 1, 100-200 mg PO DIE[pédiatrie]
  • traitement 2 BID x 1 sem[gériatrie]

NOTES

Gériatrie

  1. Poursuivre le traitement 2 semaines de plus.

Pédiatrie

  1. 10mg/kg die
  1. ↑ 1,0 et 1,1 Distance entre le reflet cornéen et la paupière supérieure. Normale = 4 à 5 mm
  2. ↑ Mesure du mouvement de la paupière supérieure qui passe du regard inférieur maximal au regard supérieur maximal alors que le muscle frontal est immobilisé avec le pouce. (Bonne >8mm, modérée 5 à 7mm, pauvre 3 à 4mm, absente < 3mm)

Références

La section obligatoire Références ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Dans la section références se trouve toutes les références (références sans groupe). Pour ajouter des références, passez par la fonction d'ajout de références. N'ajoutez pas de références manuellement.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 et 1,5 Capucine Trollet, Alexis Boulinguiez, Fanny Roth et Tanya Stojkovic, GeneReviews®, University of Washington, Seattle, (PMID 20301305, lire en ligne)
  2. ↑ url
  3. ↑ url
  4. ↑ url
  5. ↑ url
  6. ↑ url
  7. ↑ url
  8. ↑ url
  9. ↑ url
  10. ↑ url
  11. ↑ url
  12. ↑ url
  13. ↑ url
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