« Néphroblastome » : différence entre les versions
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La tumeur de Wilms, ou néphroblastome, est le cancer du rein le plus courant | La tumeur de Wilms, ou néphroblastome, est le cancer du rein le plus courant en pédiatrie.<ref name=":1">{{Citation d'un article|prénom1=Wenli|nom1=Xie|prénom2=Ling|nom2=Wei|prénom3=Jing|nom3=Guo|prénom4=Hui|nom4=Guo|titre=Physiological functions of Wilms' tumor 1-associating protein and its role in tumourigenesis|périodique=Journal of Cellular Biochemistry|date=2019-02-12|issn=1097-4644|pmid=30756410|doi=10.1002/jcb.28402|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30756410/|consulté le=2020-12-18}}</ref><ref name=":2">{{Citation d'un article|prénom1=Lixian|nom1=Oh|prénom2=Hind|nom2=Hafsi|prénom3=Pierre|nom3=Hainaut|prénom4=Hany|nom4=Ariffin|titre=p53, stem cell biology and childhood blastomas|périodique=Current Opinion in Oncology|volume=31|numéro=2|date=03 2019|issn=1531-703X|pmid=30585860|doi=10.1097/CCO.0000000000000504|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30585860/|consulté le=2020-12-18|pages=84–91}}</ref> C'est également le cancer de l'abdomen pédiatrique le plus courant et le quatrième cancer pédiatrique le plus courant dans l'ensemble. La tumeur de Wilms se trouve généralement chez les enfants de moins de cinq ans.<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Stephen W.|nom1=Leslie|prénom2=Hussain|nom2=Sajjad|prénom3=Patrick B.|nom3=Murphy|titre=StatPearls|éditeur=StatPearls Publishing|date=2020|pmid=28723033|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK442004/|consulté le=2020-12-18}}</ref> | ||
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La tumeur de Wilms est le cancer abdominal le plus fréquent chez l'enfant et se présente généralement entre 3 et 5 ans. Il y a environ 650 nouveaux cas aux États-Unis chaque année. Les filles sont légèrement plus susceptibles d'avoir ce cancer que les garçons. <ref name=":4">{{Citation d'un article|prénom1=Brian T.|nom1=Caldwell|prénom2=Duncan T.|nom2=Wilcox|prénom3=Nicholas G.|nom3=Cost|titre=Current Management for Pediatric Urologic Oncology|périodique=Advances in Pediatrics|volume=64|numéro=1|date=08 2017|issn=1878-1926|pmid=28688589|doi=10.1016/j.yapd.2017.04.001|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28688589/|consulté le=2020-12-18|pages=191–223}}</ref><ref name=":0" /> | La tumeur de Wilms est le cancer abdominal le plus fréquent chez l'enfant et se présente généralement entre 3 et 5 ans. Il y a environ 650 nouveaux cas aux États-Unis chaque année. Les filles sont légèrement plus susceptibles d'avoir ce cancer que les garçons. <ref name=":4">{{Citation d'un article|prénom1=Brian T.|nom1=Caldwell|prénom2=Duncan T.|nom2=Wilcox|prénom3=Nicholas G.|nom3=Cost|titre=Current Management for Pediatric Urologic Oncology|périodique=Advances in Pediatrics|volume=64|numéro=1|date=08 2017|issn=1878-1926|pmid=28688589|doi=10.1016/j.yapd.2017.04.001|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28688589/|consulté le=2020-12-18|pages=191–223}}</ref><ref name=":0" /> | ||
La tumeur de Wilms est plus fréquent chez les Africains et les Afro-Américains, alors qu'elle est moins fréquente chez les Asiatiques de l'Est. Les patients asiatiques auraient également moins de tumeurs histologiques défavorables, auraient tendance à être atteints d'un stade moins sévère | La tumeur de Wilms est plus fréquent chez les Africains et les Afro-Américains, alors qu'elle est moins fréquente chez les Asiatiques de l'Est. Les patients asiatiques auraient également moins de tumeurs histologiques défavorables, auraient tendance à être atteints d'un stade moins sévère et auraient de meilleurs taux de survie.<ref name=":0" /> | ||
Les | Les taux sont similaires en Europe et en Amérique du Nord. <ref name=":0" /> | ||
Quatre-vingt-dix pour cent des tumeurs de Wilms sont diagnostiquées avant l'âge de six ans, l'âge médian du diagnostic étant de 3,5 ans.<ref name=":0" /> | Quatre-vingt-dix pour cent des tumeurs de Wilms sont diagnostiquées avant l'âge de six ans, l'âge médian du diagnostic étant de 3,5 ans.<ref name=":0" /> |
Version du 18 décembre 2020 à 18:22
Maladie | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes | Varicocèle, Oedème, Tachypnée , Hématurie macroscopique , Infection des voies urinaires, Hypospadias, Masse abdominale ou pelvienne (approche clinique), Cryptorchidie, Hypotension artérielle , Hypertension, ... [+] |
Symptômes |
Masse abdominale, Dyspnée , Douleur abdominale, Asymptomatique |
Diagnostic différentiel |
Carcinome rénal, Sarcome rénal à cellules claires, Tumeurs rénales rhabdoïdes, Néphrome mésoblastique congénital, Carcinome médullaire rénal |
Informations | |
Wikidata ID | Q756289 |
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Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section contient la définition du concept et devrait se résumer à quelques phrases au maximum : il ne s'agit pas d'une introduction. S'il existe des pages alternatives ou des nuances qui seraient susceptibles d'intéresser le lecteur, elles seront mentionnées dans cette section avec des liens. Le format attendu est le texte. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | Une erreur fréquente est de mettre des signes, des symptômes et le traitement dans l'introduction. Dans un soucis de concision, et considérant que votre page sera consultée autant sur ordinateur que sur les téléphones intelligents, la définition sert à définir à la manière d'un dictionnaire. |
Exemple: | L'appendicite est l'inflammation et l'infection de l'appendice. |
La tumeur de Wilms, ou néphroblastome, est le cancer du rein le plus courant en pédiatrie.[1][2] C'est également le cancer de l'abdomen pédiatrique le plus courant et le quatrième cancer pédiatrique le plus courant dans l'ensemble. La tumeur de Wilms se trouve généralement chez les enfants de moins de cinq ans.[3]
Épidémiologie
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion d'hommes-femmes, régions où la prévalence est plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque (Présentation clinique). Le pronostic et l'évolution naturelle de la maladie sont décrits dans la section Évolution. |
Exemple: | La FRP est une maladie relativement rare qui affecte le plus souvent les patients âgés de 40 à 60 ans. Une prédominance masculine est observée avec un ratio H : F estimé à environ 2:1 ou 3:1. L'incidence de la FRP est inconnue, mais est estimée à 1 pour 200 000 à 500 000 par an. |
La tumeur de Wilms est le cancer abdominal le plus fréquent chez l'enfant et se présente généralement entre 3 et 5 ans. Il y a environ 650 nouveaux cas aux États-Unis chaque année. Les filles sont légèrement plus susceptibles d'avoir ce cancer que les garçons. [4][3]
La tumeur de Wilms est plus fréquent chez les Africains et les Afro-Américains, alors qu'elle est moins fréquente chez les Asiatiques de l'Est. Les patients asiatiques auraient également moins de tumeurs histologiques défavorables, auraient tendance à être atteints d'un stade moins sévère et auraient de meilleurs taux de survie.[3]
Les taux sont similaires en Europe et en Amérique du Nord. [3]
Quatre-vingt-dix pour cent des tumeurs de Wilms sont diagnostiquées avant l'âge de six ans, l'âge médian du diagnostic étant de 3,5 ans.[3]
Grâce à des améliorations marquées de la chimiothérapie, l'écrasante majorité des enfants touchés survivent désormais.[3]
La survie globale à 5 ans aux États-Unis est de 92%, mais dans les régions pauvres du monde avec moins de ressources, le taux de survie n'est que de 78% .[3]
La tumeur de Wilms est associée à un certain nombre de syndromes spécifiques, y compris le syndrome WAGR. Le syndrome WAGR fait référence à la présence d'une tumeur de Wilms, d'une aniridie, d'anomalies génito-urinaires et d'un retard mental. Les enfants atteints du syndrome WAGR ont 50/50 de chances de développer une tumeur de Wilms. Les enfants atteints de ce syndrome présentent une anomalie chromosomique spécifique du gène WT1, qui est impliquée à la fois dans le développement rénal et gonadique.[3]
Un autre syndrome associé à Wilms est le syndrome de Denys-Drash ou simplement le syndrome de Drash. Cela comprend le pseudo-hermaphrodisme masculin et l'insuffisance rénale progressive à partir de la petite enfance. La maladie rénale commence par une simple protéinurie chez les nouveau-nés et les nourrissons qui évolue finalement vers un syndrome néphrotique et finalement une insuffisance rénale complète. Quatre-vingt dix pour cent des personnes touchées développeront éventuellement une tumeur de Wilms.[3]
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est cliniquement diagnostiqué par hémi-hypertrophie, hypertrophie pancréatique, reins hypertrophiques, omphalocèle, plis auriculaires, macrosomie et macroglossie. Les patients atteints ont de 5% à 10% de chances de développer des Wilms. [5][3]
Les autres syndromes parfois associés à Wilms comprennent le syndrome de Sotos, le syndrome de Perlman, la trisomie 18 (syndrome d'Edward), le syndrome de Frasier, le syndrome de Bloom, le syndrome de Li-Fraumeni et le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel.[3]
La tumeur de Wilms chez les garçons peut également présenter une cryptorchidie, une varicocèle ou un hypospadias, et environ 10% des filles touchées auront des anomalies utérines congénitales. Diverses autres anomalies congénitales rénales, telles que la duplication et l'ectopie rénale, ne sont pas rares.[3]
Une découverte de repos néphrogénique périlobaire chez les enfants de moins d'un an est associée à une augmentation marquée de leur risque de développer une tumeur de Wilms controlatérale.[3]
Étiologies
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Étiologie |
Commentaires: |
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Exemple: | Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve :
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La cause de la tumeur de Wilms n'est pas connue avec précision, mais on pense qu'elle est due à des altérations génétiques qui traitent du développement embryologique normal du tractus génito-urinaire. Certains des marqueurs génétiques qui ont été associés à la tumeur de Wilms comprennent les altérations des gènes WT1, CTNNB1 et WTX qui ont été trouvées dans environ 1/3 de toutes les tumeurs de Wilms. D'autres gènes associés à la tumeur de Wilms comprennent TP53 et MYNC. Un pronostic plus faible a été lié au TP53 et à la perte d'hétérozygotie au niveau des chromosomes 1p, 1q, 11p15 et 16q.[6][1][3]
Seulement environ 1% des patients de Wilms ont un parent atteint de la maladie qui n'est généralement pas un parent.[3]
On pense que Wilms se développe à partir de tissu métanéphrique persistant ou de restes néphrogéniques. Ceux-ci peuvent survenir dans 1% des reins infantiles, mais régressent généralement pendant l'enfance. Ces cellules métanéphriques anormales sont retrouvées dans jusqu'à 100% des cas de Wilms bilatéraux, mais seulement dans 35% des tumeurs unilatérales.[1][3]
L'hémihypertrophie et l'aniridie ainsi qu'une variété de troubles urologiques comme la cryptorchidie, le rein en fer à cheval et l'hypospadias, sont associées à la malignité, bien qu'il soit peu probable qu'elles jouent un rôle dans la carcinogenèse réelle.[3]
La maladie bilatérale ne représente qu'environ 5% de tous les patients atteints de tumeur de Wilms et est plus fréquemment retrouvée chez les filles.[3]
Physiopathologie
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie. |
Exemple: | Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique. |
Présentation clinique
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
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Exemple: |
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La tumeur de Wilms se présente généralement comme une masse abdominale asymptomatique chez la majorité des enfants. La mère peut avoir découvert la masse pendant le bain du nourrisson. Les autres caractéristiques comprennent: [3]
- Douleur abdominale
- Hématurie macroscopique
- Infections des voies urinaires
- Varicocèle
- Hypertension ou hypotension (jusqu'à 1/3 des patients Wilms présenteront une hypertension qui se normalise après une néphrectomie)
- Fièvre
- Anémie
- Si le patient présente des métastases pulmonaires, une dyspnée ou une tachypnée peuvent survenir. [3]
La douleur abdominale est le symptôme initial le plus courant (30% à 40%), suivie de l'hypertension (25%) et de l'hématurie (12% à 25%). [3]
Facteurs de risque
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc. |
Formats: | Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Facteur de risque |
Commentaires: |
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Exemple: | Les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde sont :
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Questionnaire
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Symptôme, Élément d'histoire |
Commentaires: |
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Exemple: | Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :
Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :
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Examen clinique
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Examen clinique, Signe clinique |
Commentaires: |
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Exemple: | L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
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Examens paracliniques
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Examen paraclinique, Signe paraclinique |
Commentaires: |
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Exemple: | Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
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- Investigation 1: signe paraclinique 1, signe paraclinique 2, ...
- Investigation 2: signe paraclinique 3, signe paraclinique 4, ...
- ...
Les laboratoires habituels ne sont pas spécifiques à la tumeur de Wilms mais doivent être commandés pour rechercher d'autres pathologies. Les analyses de sang de routine comprennent: [7][8][9][10][3]
- Numération globulaire complète pour rechercher une anémie
- Profil de chimie
- Fonction rénale
- Analyse d'urine
- Etudes de coagulation
- Études de cytogénétique pour rechercher les délétions 1p et 16q.[3]
Les études d'imagerie utilisées sont les suivantes: [3]
- Échographie rénale (souvent l'étude initiale) mais dépend de l'opérateur
- Radiographie pulmonaire pour rechercher des métastases pulmonaires
- TDM abdominale et thoracique avec sédation
- L'IRM abdominale est une étude facultative.[3]
L'imagerie est particulièrement importante dans la planification chirurgicale. Les facteurs de risque chirurgicaux comprennent une taille de tumeur plus grande, une extension de la tumeur controlatérale et un déplacement des gros vaisseaux qui entraînent généralement des temps chirurgicaux plus longs, une augmentation des pertes sanguines et des taux de complications plus élevés. [3]
Le site de métastases le plus fréquent étant les poumons, une imagerie thoracique est donc recommandée. La TDM abdominale et l'IRM semblent être à peu près égales dans le diagnostic de Wilms et peuvent donc être utilisées. Les métastases osseuses sont rares mais inquiétantes et se développent généralement plus tard comme une rechute ou une récidive. [3]
Récemment, des études de diffusion IRM ont peut-être facilité la différenciation de la tumeur de Wilms du neuroblastome, l'autre malignité abdominale courante chez les enfants. Il a été constaté que le coefficient de diffusion apparent (ADC) était sensiblement plus élevé pour Wilms. Cette différenciation est essentielle car les traitements de ces deux tumeurs sont différents. Il a été suggéré d'utiliser une valeur seuil ADC supérieure ou égale à 0,645 × 10 - 3 mm2 par seconde avec des valeurs plus élevées suggérant Wilms et des valeurs inférieures indiquant un neuroblastome. Bien que cela soit utile, cela devra être confirmé par des études supplémentaires avant de pouvoir être considéré comme un indicateur fiable.[3]
Histopathologie
En gros, les tumeurs de Wilms sont généralement bien circonscrites et ont une pseudo-capsule. [3]
Histologiquement, Wilms est divisé en histologies «favorable» et «défavorable». [3]
Histologie "favorable": 90% des tumeurs de Wilms présenteront une histologie "favorable" qui a généralement un meilleur pronostic. Les caractéristiques histologiques classiques d'une tumeur de Wilms «favorable» comprennent un schéma triphasique de blastème, de tissus épithéliaux et stromaux. Le blastème est la composante la plus indifférenciée et probablement la plus maligne. Il se compose de collections de petites cellules bleues rondes avec une activité mitotique très active et des noyaux qui se chevauchent.[3]
Le composant épithélial peut démontrer de grandes variations de différenciation d'une formation tubulaire précoce avec des structures épithéliales primitives en forme de rosette à des tubules de différenciation ou des structures de type glomérule, qui représentent la néphrogénèse à différents stades de développement.[3]
Le composant stromal peut comprendre des cellules mésenchymateuses indifférenciées densément compactées ou des zones myxoïdes cellulaires lâches. Ces derniers domaines peuvent être difficiles à distinguer du stroma non tumoral associé à un changement induit par la chimiothérapie. Une différenciation hétérologue du stroma néoplasique sous la forme de cellules musculaires lisses ou squelettiques bien différenciées, de tissu adipeux, de cartilage, d'os et même de tissu glial est présente dans certains cas, en particulier dans les tumeurs ayant subi une chimiothérapie préopératoire.[3]
Même avec une histologie "favorable", la perte d'hétérozygotie aux loci 1p et 16q a tendance à avoir un pronostic plus défavorable. Pour cette raison, lorsque le tissu tumoral de Wilms est disponible, il doit être vérifié par cytogénétique pour les délétions 1p et 16q.[3]
Histologie "défavorable": les tumeurs de Wilms avec une histologie "défavorable" démontreront des degrés d'anaplasie beaucoup plus élevés et sont associées à un pronostic et une survie relativement plus mauvais. [3]
L'anaplasie est définie histologiquement comme des noyaux hyperchromatiques pléomorphes qui sont trois fois plus gros que les cellules adjacentes et ont des figures mitotiques anormales. L'anaplasie est associée à une réponse médiocre au traitement.[3]
Approche clinique
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
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Exemple: | |
Le stade I indique que la tumeur était complètement contenue dans le rein sans aucune cassure ou déversement à l'extérieur de la capsule rénale et aucune invasion vasculaire. Cette étape représente 40% à 45% de toutes les tumeurs de Wilms.[3]
Le stade II serait une tumeur qui s'est développée en dehors du rein dans une certaine mesure, comme dans les tissus adipeux environnants. Habituellement, la tumeur serait complètement amovible par chirurgie et les ganglions lymphatiques régionaux sont négatifs. Environ 20% de toutes les tumeurs de Wilms sont à ce stade.[3]
Le stade III comprend environ 20% à 25% de toutes les tumeurs de Wilms et indique une tumeur qui n'a pas pu être complètement enlevée chirurgicalement, telle que la suivante: [3]
- Le cancer s'est propagé aux ganglions lymphatiques régionaux mais pas aux ganglions plus éloignés, comme dans la poitrine
- Le cancer s'est développé dans les structures vitales voisines et ne peut donc pas être enlevé complètement par chirurgie
- Les dépôts de la tumeur (implants tumoraux) se trouvent dans le péritoine, ou il y a des marges chirurgicales positives
- Des cellules cancéreuses ont été accidentellement «renversées» dans la cavité abdominale pendant la chirurgie
- La tumeur a été enlevée chirurgicalement en morceaux séparés; comme un morceau du rein et un autre de la glande surrénale
- Une biopsie rénale de la tumeur a été réalisée avant son retrait chirurgical [3]
Les tumeurs de stade IV sont celles qui se sont propagées à travers le système vasculaire vers des organes distants tels que les poumons, le foie, le cerveau ou les os, ou vers des ganglions lymphatiques distants. Celles-ci représentent environ 10% de toutes les tumeurs de Wilms.[3]
Le stade V sont les cas où les deux reins sont impliqués dans une tumeur au moment du diagnostic initial. Environ 5% de toutes les tumeurs de Wilms sont à ce stade. La stadification individuelle de chaque unité rénale est également nécessaire. [3]
Diagnostic
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent). |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
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Exemple: | L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.
Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :
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Diagnostic différentiel
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Diagnostic différentiel |
Commentaires: |
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Exemple: | Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
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Le diagnostic différentiel de la tumeur de Wilms peut être délicat. Alors que Wilms est la tumeur rénale infantile la plus courante, la deuxième plus fréquente est le sarcome rénal à cellules claires. Le pronostic n'est pas aussi bon que Wilms car il a des taux de mortalité et de rechute plus élevés. Il métastase souvent aux os. L'aspect histologique peut parfois être similaire à celui de Wilms, ce qui peut conduire à un diagnostic erroné.[11][3]
Les tumeurs rénales rhabdoïdes sont très malignes et sont le plus souvent observées avant l'âge de deux ans et presque jamais chez les enfants de plus de cinq ans. Elle est souvent largement métastatique au moment de la présentation initiale et son pronostic est très faible avec un taux de mortalité de 80% dans l'année suivant le diagnostic. [3]
Le néphrome mésoblastique congénital se trouve généralement au cours de la première année de vie, le plus souvent par échographie. L'hypertension et les taux élevés de rénine l'accompagnent généralement. [3]
Le carcinome rénal est rare dans le groupe d'âge pédiatrique. Cependant, lorsqu'il est présent, il est souvent à un stade plus avancé que chez l'adulte. Les patients atteints de neuroblastome qui sont post-radiothérapie et post-chimiothérapie présentent un risque accru.[3]
Le carcinome médullaire rénal est un cancer très agressif et dangereux qui se trouve presque exclusivement chez les personnes atteintes de drépanocytose, généralement un trait. Il a tendance à être hautement localement invasif et à métastaser précocement.[3]
Traitement
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section décrit le traitement de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau, Texte |
Balises sémantiques: | Traitement, Traitement pharmacologique |
Commentaires: |
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Exemple: | |
Le traitement de la tumeur de Wilms est généralement une néphrectomie suivie d'une chimiothérapie systémique, mais certains protocoles initient d'abord la chimiothérapie et font la néphrectomie plus tard. Le rein opposé peut être exploré pour s'assurer que le cancer ne s'est pas propagé, bien que cela ne soit pas nécessaire pour les tumeurs de stade bas avec une histologie favorable si l'imagerie est négative. Les ganglions lymphatiques autour de l'aorte sont échantillonnés pour la mise en scène et pour améliorer la survie.
Il n'y a pas de différence significative apparente dans la morbidité à court terme, la mortalité jusqu'à trois ans, le taux de réadmission à l'hôpital ou le statut de la marge chirurgicale entre la chirurgie ouverte traditionnelle ou les techniques mini-invasives. La chirurgie ouverte, cependant, fournit généralement plus de ganglions lymphatiques dans l'échantillon chirurgical.[3]
Les biopsies de routine ne sont pas recommandées, sauf dans des circonstances inhabituelles car une biopsie augmente automatiquement le stade de la tumeur au stade III. Cette étape nécessite une radiothérapie et une chimiothérapie. [3]
Une radiothérapie postopératoire peut ou non être administrée en fonction de l'histologie de la tumeur et de l'étendue de la propagation. Pour les patients sans métastases qui recevront des radiations, l'initiation du traitement dans les 14 jours suivant la chirurgie semble améliorer la survie globale. [3]
Une chimiothérapie combinée est généralement administrée pour une maladie plus agressive. La chimiothérapie initiale comprend le plus généralement la vincristine et la dactinomycine. La doxorubicine, le cyclophosphamide, l'étoposide et le carboplatine sont également utilisés. [12][3]
Chez les enfants atteints d'une maladie bilatérale, une néphrectomie immédiate n'est pas réalisée. Certains experts tentent une chimiothérapie à haute dose pour tuer les cellules tumorales et, espérons-le, sauver le rein. La néphrectomie bilatérale oblige immédiatement la dialyse, et donc tous les efforts sont faits pour sauver les reins. Des biopsies répétées sont nécessaires pour déterminer si la tumeur répond au traitement. La chirurgie épargnant le néphron peut être réalisée dans certains cas.bilatera[13][3]
Les patients qui rechutent après un traitement initial combiné ont tendance à avoir un pire pronostic que les patients Wilms nouvellement découverts. [3]
Une maladie veino-occlusive hépatique peut survenir chez les patients traités par Wilms. Elle est caractérisée par une douleur du quadrant supérieur droit associée à une jaunisse, une ascite, une prise de poids et / ou une hépatomégalie. Le traitement de la maladie veino-occlusive hépatique est principalement de soutien. [14][3]
Suivi
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite du suivi de la maladie. |
Formats: | Texte |
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Commentaires: |
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Exemple: | |
Des visites de suivi pour la tumeur de Wilms sont généralement prévues: [15][3]
- tous les 3 mois pendant 2 ans après le diagnostic
- puis tous les 6 mois pendant 2 ans supplémentaires
- puis une fois tous les 2 ans [3]
Les visites de suivi pour la tumeur de Wilms peuvent inclure: [3]
- palper l'abdomen à la recherche de signes de récidive locale ou de tumeur hépatique
- écoute des poumons pour déceler tout signe de métastase
- sentir la thyroïde pour détecter toute excroissance (si l'enfant a subi une radiothérapie à la poitrine)
- examen des seins chez les patientes ayant reçu une radiothérapie thoracique
- rechercher une neuropathie périphérique (une complication du traitement par la vincristine)
- recherche de maladie hépatique / veino-occlusive chez les patients atteints de tumeurs du côté droit ayant reçu une radiothérapie [3]
Les tests font partie des soins de suivi. Ceux-ci comprendront: [3]
- Échographie abdominale (une fois par an est recommandée)
- CT scan
- IRM
- Radiographie pulmonaire
- Test de la fonction hépatique
- Tests sanguins de la fonction rénale
- Dépistage précoce de l'infertilité
- Tests auditifs pour les patients ayant reçu du carboplatine
- Tests de la fonction cardiaque, tels qu'un échocardiogramme ou un électrocardiogramme au moins tous les 3 ans pour les patients ayant reçu de la doxorubicine (Adriamycine)
- Dépistage précoce du cancer du côlon chez les patients ayant reçu une radiothérapie abdominale (devrait commencer 10 ans après le traitement de radiothérapie ou à 35 ans, selon la dernière de ces éventualités)
Après une radiothérapie pulmonaire ou thoracique, les éléments suivants sont ajoutés: [3]
- Hormone stimulant la thyroïde (TSH) et thyroxine libre (T4), pour surveiller la fonction thyroïdienne
- Thyroid US est recommandé tous les 3 ans pour dépister les nodules thyroïdiens et les masses
- Le test de densité osseuse doit être commencé 10 ans avant qu'il ne soit normalement effectué en raison d'une ostéoporose précoce
- Dépistage précoce du cancer du sein chez la femme [3]
Complications
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des complications possibles de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Texte |
Balises sémantiques: | Complication |
Commentaires: |
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Exemple: | Les complications de l'infarctus du myocarde sont :
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La radiothérapie et la chimiothérapie sont efficaces pour améliorer la survie des patients atteints d'une tumeur de Wilms à un stade supérieur, mais elles peuvent également être responsables d'un risque accru de tumeurs malignes secondaires des années plus tard. [16][3]
Il est bien établi que la radiothérapie augmentera le risque de cancer des os, du sein, du côlon et de la thyroïde plus tard dans la vie. Cela augmentera également le risque d'ostéoporose. [3]
La chimiothérapie avec la dactinomycine, la doxorubicine et la vincristine contribue à un risque plus élevé de tumeurs malignes secondaires ainsi que de toxicités spécifiques telles que l'audition (carboplatine), la fonction cardiaque (adriamycine) et la neuropathie périphérique (vincristine). [12][3]
Environ 5% à 10% des patients de Wilms présenteront la maladie de Von Willebrand qui peut compliquer le traitement. Le traitement initial pour cela devrait être le DDAVP. En cas d'échec, le cryoprécipité (facteur von Willebrand concentré) peut être utilisé. [17][3]
Évolution
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps. |
Formats: | Texte |
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Commentaires: | |
Exemple: | La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an. |
Le pronostic varie selon le stade de la tumeur et l'histologie. L'histologie favorable a des taux de survie de 99% à 86% tandis que la survie histologique défavorable varie de 84% à 38% selon le stade.
L'insuffisance rénale terminale survient chez environ 1% des patients; généralement due à des tumeurs bilatérales métachroniques. [3]
Un pronostic plus sombre est associé aux caractéristiques suivantes: [3]
- Histologie anaplasique dans les tumeurs de stade II à IV
- L'anaplasie diffuse est pire que focale
- Perte d'hétérozygotie aux chromosomes 1p, 1q, 11p15 et 16q ou présence de TP53
- Stade supérieur (la plupart des tumeurs épithéliales à prédominance épithéliale sont de stade I; la plupart des tumeurs à prédominance blastème sont de stade III et IV)
- Âge de plus de deux ans
- Densité des ganglions lymphatiques positifs plus élevée
- Grande taille de la tumeur
- Même les petits foyers tumoraux peuvent être associés à un pronostic plus sombre en raison de la résistance à la chimiothérapie [3]
Prévention
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent). |
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Commentaires: | |
Exemple: | La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
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Concepts clés
La survie actuelle des patients après un traitement est d'environ 80% à 90%. L'ajout de radiations a fait une différence significative dans la survie par rapport à l'utilisation de la chirurgie seule. Le principal problème de recherche aujourd'hui à Wilms est de développer des moyens de prévenir la toxicité médicamenteuse associée à la chimiothérapie combinée. La plupart des enfants peuvent vivre une vie normale avec un seul rein.[3]
À noter, des études récentes indiquent que chez les femmes qui survivent, il existe un risque accru de développer un cancer du sein invasif à un âge précoce (moins de 40 ans). Ce risque était le plus élevé chez les femmes qui avaient déjà été traitées par radiothérapie thoracique.[3]
Les patients présentant une histologie anaplasique font face à un risque récurrent d'environ 50%. Même les patients présentant des caractéristiques histologiques à faible risque peuvent s'attendre à un taux de récidive de 15%. Il existe une certaine controverse sur le potentiel d'une biopsie rénale de propager la maladie ou d'augmenter le risque de récidive locale, mais cela n'a pas encore été déterminé de manière concluante. Lorsqu'une récidive est détectée, elle affecte le plus souvent les poumons et est généralement précoce; le plus souvent dans les deux ans suivant la découverte initiale de la tumeur.
Il existe également un risque de développement retardé de Wilms dans le rein controlatéral qui est retrouvé chez environ 1% des patients, généralement dans les deux ans suivant la découverte initiale de la tumeur de Wilms dans le rein d'origine. On pense que cela est dû à des restes néphrogéniques focaux persistants dans le rein controlatéral.[3]
Environ 15% des patients atteints de Wilms sont à risque de récidive. La majorité d'entre eux seront retrouvés dans les 2 premières années après la chirurgie. [3]
L'ADN tumoral en circulation peut s'avérer être un outil de diagnostic utile pour diagnostiquer les tumeurs pédiatriques comme Wilms, mais il est toujours à l'étude. [3]
De nouveaux médicaments de chimiothérapie semblent prometteurs comme le topotécan et l'irinotécan, tandis que les greffes de cellules souches et les thérapies ciblées représentent de nouvelles approches prometteuses pour le traitement des tumeurs de Wilms.
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/11/07 à partir de Wilms Tumor (StatPearls / Wilms Tumor (2020/07/01)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28723033 (livre).
- ↑ 1,0 1,1 et 1,2 Wenli Xie, Ling Wei, Jing Guo et Hui Guo, « Physiological functions of Wilms' tumor 1-associating protein and its role in tumourigenesis », Journal of Cellular Biochemistry, (ISSN 1097-4644, PMID 30756410, DOI 10.1002/jcb.28402, lire en ligne)
- ↑ Lixian Oh, Hind Hafsi, Pierre Hainaut et Hany Ariffin, « p53, stem cell biology and childhood blastomas », Current Opinion in Oncology, vol. 31, no 2, , p. 84–91 (ISSN 1531-703X, PMID 30585860, DOI 10.1097/CCO.0000000000000504, lire en ligne)
- ↑ 3,00 3,01 3,02 3,03 3,04 3,05 3,06 3,07 3,08 3,09 3,10 3,11 3,12 3,13 3,14 3,15 3,16 3,17 3,18 3,19 3,20 3,21 3,22 3,23 3,24 3,25 3,26 3,27 3,28 3,29 3,30 3,31 3,32 3,33 3,34 3,35 3,36 3,37 3,38 3,39 3,40 3,41 3,42 3,43 3,44 3,45 3,46 3,47 3,48 3,49 3,50 3,51 3,52 3,53 3,54 3,55 3,56 3,57 3,58 3,59 3,60 3,61 3,62 3,63 3,64 3,65 3,66 3,67 3,68 3,69 3,70 3,71 et 3,72 Stephen W. Leslie, Hussain Sajjad et Patrick B. Murphy, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 28723033, lire en ligne)
- ↑ Brian T. Caldwell, Duncan T. Wilcox et Nicholas G. Cost, « Current Management for Pediatric Urologic Oncology », Advances in Pediatrics, vol. 64, no 1, , p. 191–223 (ISSN 1878-1926, PMID 28688589, DOI 10.1016/j.yapd.2017.04.001, lire en ligne)
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29932284
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30824610
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30746839
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26389282
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29300373
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28367612
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28830846
- ↑ 12,0 et 12,1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604241
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30686888
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24933082
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- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30076944
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19006222