Maladie de Hirschsprung

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Maladie de Hirschsprung
Maladie
Caractéristiques
Signes Fécalome, Diarrhée explosive à la sortie du doigt, Distension abdominale
Symptômes
Retard staturo-pondéral, Intolérance à l'alimentation, Vomissements bilieux, Obstruction colique, Polyhydramnios, Non-passage du méconium, Abdomen souple et distendu, Dépendance aux lavements sans encoprésie, Diarrhée , Constipation , ... [+]
Diagnostic différentiel
Dysplasie neuronale intestinale, Hypoganglionose isolée, Ganglioneuromatose intestinale, Ganglions immatures, Absence de plexus argyrophile, Achalasie du sphincter anal interne, Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal mégacystis-microcolon
Informations
Terme anglais Maladie de Hirschsprung
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[ Classe (v3) ]
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Description: Cette section contient la définition du concept et devrait se résumer à quelques phrases au maximum : il ne s'agit pas d'une introduction. S'il existe des pages alternatives ou des nuances qui seraient susceptibles d'intéresser le lecteur, elles seront mentionnées dans cette section avec des liens. Le format attendu est le texte.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Une erreur fréquente est de mettre des signes, des symptômes et le traitement dans l'introduction. Dans un soucis de concision, et considérant que votre page sera consultée autant sur ordinateur que sur les téléphones intelligents, la définition sert à définir à la manière d'un dictionnaire.
Exemple:
 
L'appendicite est l'inflammation et l'infection de l'appendice.

La maladie de Hirschsprung (HD) est une maladie congénitale définie par l'absence de cellules ganglionnaires (GC) au niveau du plexus de Meissner de la sous-muqueuse et du plexus de la musculature d'Auerbach dans le rectum terminal qui s'étend à une distance variable de manière proximale.[1] Sa prévalence varie de 1 à 1,63 pour 10000 naissances [2] [3]

Autrefois considéré comme mortel, le traitement chirurgical a réduit la mortalité par maladie à 3% dans les pays développés. [2] HD affecte le plus souvent le nouveau-né. Il est responsable de la symptomatologie non spécifique, notamment de la constipation chronique et de l'obstruction néonatale. [4] Son diagnostic repose sur l'examen histopathologique des biopsies rectales.[3]

-         Déf : trouble moteur du transit secondaire à une non-migration des cellules de la crête neurale à migrer pendant le développement digestif, donc les absences de cellules ganglionnaires entériques (absence de cellules ganglionnaires dans le plexus d’Auerbach)

o         non-relaxation d’un segment à obstruction fonctionnelle

o         75% : atteinte d’un court segment rectal avec une zone de transition à la jct recto-sigmoïdienne

o  20% : long-segment HD (ad angle splénique ou colon transverse)

o  5% d’atteinte de tout le colon

Épidémiologie

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Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion d'hommes-femmes, régions où la prévalence est plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque (Présentation clinique). Le pronostic et l'évolution naturelle de la maladie sont décrits dans la section Évolution.
Exemple:
 
La FRP est une maladie relativement rare qui affecte le plus souvent les patients âgés de 40 à 60 ans. Une prédominance masculine est observée avec un ratio H : F estimé à environ 2:1 ou 3:1. L'incidence de la FRP est inconnue, mais est estimée à 1 pour 200 000 à 500 000 par an.

La HD survient chez 1/5000 naissances vivantes et a une prédominance masculine globale de 4: 1.[5] Une inversion du sex-ratio sous forme colique totale ou étendue est observée dans la littérature.[6] La HD est une maladie congénitale, se présentant principalement dans la période néonatale. Le diagnostic est posé dans 65% des cas avant l'âge de 1 mois et dans 95% des cas avant l'âge d'un an.[7] Il est rarement diagnostiqué à l'âge adulte, bien que l'âge le plus âgé à la présentation rapporté dans la littérature soit soixante-dix -quatre ans.[8][3]

-         fréquence : 1/5000 naissances, 3♂/1♀

-         plusieurs syndromes génétiques sont associés, notamment trisomie 21

Étiologies

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Description: Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies.
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Étiologie
Commentaires:
 
  • Attention ! Les facteurs de risque et les étiologies d'une maladie ne sont pas synonymes. Les étiologies sont ce qui causent la maladie, alors que les facteurs de risque prédisposent. Prenons l'exemple de l'infarctus du myocarde. Parmi les étiologies de l'infarctus du myocarde, on retrouve la thrombose coronarienne, la dissection coronarienne et le vasospasme. Parmi les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde, on retrouve le diabète, l'hypertension artérielle, la sédentarité, l'obésité, le tabagisme, etc.
  • Le format attendu est le texte, la liste à puce ou le tableau. S'il y a quelques étiologies, le format texte est à privilégier. S'il y a de multiples étiologies, la liste à puce est à privilégier, précédée par une courte phrase introductive suivie d'un deux-points. S'il y a des catégories d'étiologies avec de multiples étiologies, le tableau est à privilégier. Bref, si vous considérez que la structure est trop complexe, souvent le tableau est l'idéal. Sinon, privilégiez les formats simples, car l'affichage est meilleur pour les téléphones intelligents en format texte et liste à puce.
  • Si disponible, il est intéressant d'ajouter la fraction étiologique à l'intérieur du modèle Facteur de risque.
Exemple:
 
Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve :
  • les adhérences post-chirurgicales [Étiologie] (la plus fréquente)
  • les néoplasies abdominales [Étiologie]
  • les hernies incarcérées [Étiologie]
  • les maladies inflammatoires de l'intestin [Étiologie] (Crohn)
  • l'impaction fécale [Étiologie]
  • les corps étrangers [Étiologie]
  • les abcès intra-péritonéaux [Étiologie]
  • le volvulus [Étiologie].
Les étiologies de l'infarctus du myocarde comprennent la thrombose coronarienne [Étiologie], la dissection coronarienne [Étiologie] et le vasospasme coronarien [Étiologie].

Dans la maladie de Hirschsprung, il y a une perturbation du processus de migration et de différenciation des cellules de la crête neurale au niveau du système nerveux entérique, qui est sous le contrôle du gène RET et de ses ligands. Cette perturbation entraîne une absence totale de GC dans les plexus nerveux. Cela conduit à une hyperactivité de l'intestin avec la libération persistante d'acétylcholine. Par la suite, il y a une contraction continue du segment colique rétréci (affecté) et une dilatation secondaire progressive du côlon proximal sain.[5] [3]

La transmission de la MH est complexe impliquant une transmission multigénique. Sa pénétrance est faible, variable et dépendante du sexe. Le principal gène impliqué est le proto-oncogène RET trouvé dans environ 35% des cas sporadiques et 49% des cas familiaux. Des mutations [2] RET peuvent survenir dans l'un des 21 exons du gène. Plus de 100 mutations différentes ont été identifiées. Ceux-ci incluent le non-sens, le faux-sens, les délétions et les insertions.[1][9] Les autres gènes impliqués dans l'étiopathogenèse de la MH sont impliqués dans seulement 5 à 10% des cas. Il comprend les ligands du récepteur RET: le facteur neurotrophique dérivé des cellules gliales (GDNF), l'endothéline-3, le récepteur B de l'endothéline (EDNRB), le facteur de transcription SOX10 et le gène PHOX2B.[1][3]

Physiopathologie

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Description: La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie.
Exemple:
 
Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique.

La migration rostrocaudale perturbée des cellules de la crête neurale (CCN) le long d'une longueur variable de l'intestin est responsable de la MH. Les GC migrent d'abord vers le plexus myentérique, puis vers le plexus sous-muqueux.[10] Les modèles animaux ont également mis en évidence un arrêt ou un retard dans la migration des CCN comme facteur derrière la pathogenèse de la MH. [11][3]

Présentation clinique

La section obligatoire Présentation clinique ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • La section Présentation clinique ne sert qu'à accueillir ces trois sous-sections : aucune information ne doit se retrouver entre le titre de section Présentation clinique et les autres sous-titres. Ce sont les sous-sections qui doivent être détaillées.
  • Une erreur fréquente est de laisser les facteurs de risque, le questionnaire et l'examen physique en un ou des paragraphes dans la section Présentation clinique, mais de ne pas détailler les sous-sections Facteurs de risque, Questionnaire et Examen clinique.
Exemple:
 
  • Présentation clinique

(Aucun texte)

  • Facteurs de risque

(Texte)

  • Questionnaire

(Texte)

  • Examen clinique

(Texte)

Plusieurs points de l'histoire et de l'examen physique de la MH comme l'un des diagnostics différentiels de l'occlusion intestinale néonatale comprennent (1) des indices anormaux du liquide amniotique maternel, y compris des polyhydramnios, (2) des vomissements et des vomissements spécifiquement bilieux, (3) une obstipation, qui pourrait échec de passage du méconium dans les 48 premières heures de vie et (4) distension abdominale. L'histoire de l'obstruction colique, qui peut survenir au début de la période néonatale jusqu'à l'âge adulte, ainsi que le non-passage du méconium pendant les 48 premières heures de la vie, qui se présente chez jusqu'à 90% des patients atteints, est hautement compatible avec l'impression. de HD. Cependant, des antécédents de passage retardé du méconium peuvent être présents chez jusqu'à 40% des individus en bonne santé.[12] [3]

Les caractéristiques cliniques de l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC), les épisodes multiples de constipation par débordement et l'abdomen mou distendu sont d'autres indicateurs importants dans l'histoire des patients suspectés de HD. De rares associations avec des anomalies génétiques, y compris la trisomie 21 et des neurocristopathies comme le syndrome de Waardenburg, ont également été rapportées.[13][3]

Facteurs de risque

La section facultative Facteurs de risque ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Facteur de risque
Commentaires:
 
  • Il est obligatoire d'utiliser des propriétés sémantiques de type Facteur de risque pour les énumérer.
  • Attention de ne pas confondre les étiologies avec les facteurs de risque. Les étiologies sont ce qui cause la maladie, alors que les facteurs de risque prédisposent.
  • Le format attendu est la liste à puce simple, qui doit toujours être précédée d'une phrase introductive et d'un deux-point.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Facteur de risque (prévalence, RR, rapport de cote, risque attribuable, etc.).
  • Privilégiez la liste à puce aux tableaux. Les deux formes sont acceptées.
Exemple:
 
Les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde sont :
  • l'obésité [Facteur de risque]
  • l'hypertension artérielle [Facteur de risque]
  • le tabagisme [Facteur de risque]
  • le diabète [Facteur de risque].

Questionnaire

La section obligatoire Questionnaire ne contient pour le moment aucune information.
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Description: Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Symptôme, Élément d'histoire
Commentaires:
 
  • Cette section doit faire l'usage des propriétés sémantiques de type Élément d'histoire et Symptôme lors de l'énumération de ces éléments.
  • Attention de ne pas confondre les signes et les symptômes. Les signes sont objectivées à l'examen physique alors que les symptômes sont relatées par le patient.
    • La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe.
    • La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme.
    • Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire.
  • Les symptômes des complications potentielles peuvent être évoqués dans cette section, mais ils ne doivent pas être spécifiés avec des balises sémantiques.
  • Dans les modèles sémantiques, insérez un symptôme par modèle (ne pas regrouper). Par exemple, la nausée et les vomissements doivent être mis dans deux modèles distincts.
  • N'utilisez pas de tableau pour cette section : utilisez plutôt un texte ou une liste à puce. Il faut garder les tableaux pour les sections qui en nécessitent le plus dans le but de ne pas surcharger la page.
  • Les facteurs de risque sont déjà présents dans la section du même nom. Il est inutile de le mentionner de nouveau dans la section Questionnaire.
  • Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels au questionnaire, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Symptôme et Élément d'histoire (prévalence, sensibilité, spécificité, etc.).
Exemple:
 
Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
  • une douleur thoracique [Symptôme] de type serrement irradiant dans le bras gauche ou dans la mâchoire
  • des nausées [Symptôme]
  • des sueurs [Symptôme]
  • de la dyspnée [Symptôme].

D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :

  • la prise récente d'inhibiteur de la PDE [ne pas mettre de modèle Symptôme]
  • la prise récente de cocaïne [Élément d'histoire]
  • des palpitations (pourrait signaler des arythmies malignes) [ne pas mettre de modèle Symptôme].

Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :

  • l'odynophagie [Symptôme]
  • la fièvre [Symptôme]
  • l'absence de rhinorrhée [Symptôme]
  • l'absence de changement de la voix [Symptôme]
  • l'absence de toux [Symptôme].

-         clinique :

o  majoritairement dx NN avec sx d’obstruction ; passage retardé de méco (>48h ds 95% des cas), explosion au TR

o  peuvent se présenter avec entérocolite fulminante à mégacolon toxique

o  si maladie moindre : constipation, failure to thrive, distension abdo (pas d’incontinence !)

Examen clinique

La section obligatoire Examen clinique ne contient pour le moment aucune information.
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Description: Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Examen clinique, Signe clinique
Commentaires:
 
  • Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Signe clinique lors de l'énumération de ces éléments ainsi que des propriétés de type Examen clinique.
  • Dans certains cas, les signes peuvent être d'autres maladies (voir la section Exemple).
  • Ne pas mettre de symptôme dans l'examen clinique. Les signes cliniques sont objectivés à l'examen physique par le clinicien.
    • La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe.
    • La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme.
    • Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire.
  • Les signes des complications potentielles peuvent être évoqués dans cette section, mais ils ne doivent pas être spécifiés avec des balises sémantiques.
  • La liste à puce est le format à privilégier : rarement, un tableau peut être employé, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige.
  • Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels à l'examen clinique, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen clinique et Signe clinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.)
Exemple:
 
L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
  • aux signes vitaux [examen clinique] :
    • de la fièvre [signe clinique]
    • des signes de choc septique [signe clinique] si appendicite compliquée (tachycardie, hypotension, tachypnée)
  • à l'examen abdominal [examen clinique]:
    • une sensibilité diffuse à la palpation (phase précoce) [signe clinique]
    • un signe de McBurney positif (généralement un peu plus tard dans la présentation) [signe clinique]
    • un signe de Rovsing positif [signe clinique]
    • un ressaut positif [signe clinique]
    • un signe du Psoas positif [signe clinique]
    • un signe de l'obturateur positif [signe clinique]
  • un examen gynécologique [examen clinique] normal [signe clinique].

Examens paracliniques

La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Examen paraclinique, Signe paraclinique
Commentaires:
 
  • Chaque examen paraclinique doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Parfois, présenter les examens paracliniques/signes paracliniques sous la forme d'un tableau peut-être optimal, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige.
  • Il est important d'être précis. Par exemple, « radiographie du genou » est préférable à « radiographie », « TDM abdominal avec contraste » > « TDM abdominal », etc.
  • Il est possible de mettre des examens paracliniques qui sont indiqués pour une maladie, mais qui sont normaux. Par exemple, la radiographie thoracique dans l'infarctus du myocarde, qui sert essentiellement à dépister d'autres maladies (dissection aortique, oedème pulmonaire aigu).
  • Un signe paraclinique peut être normal. Par exemple, un trou anionique normal (signe paraclinique) peut être utile dans le contexte d'une acidose métabolique.
  • Il est utile de séparer les laboratoires et les imageries en deux sous-sections distinctes.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen paraclinique et Signe paraclinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
Exemple:
 
Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
  • les électrolytes fécaux [examen paraclinique] : le trou osmolaire fécal est habituellement inférieur à 50 mOsm/kg [signe paraclinique]
  • le taux de VIP sérique [examen paraclinique] : habituellement supérieur à 500 pg/mL [signe paraclinique]
  • le taux de catécholamines sériques [examen paraclinique]
  • le taux de polypeptides pancréatiques sériques : les polypeptides pancréatiques sériques sont habituellement augmentés [signe paraclinique]
  • les électrolytes sériques [examen paraclinique] : l'hypokaliémie [signe paraclinique], l'hyperchlorémie [signe paraclinique] et l'hypercalcémie [signe paraclinique] sont typiques
  • la glycémie [examen paraclinique]: l'hyperglycémie [signe paraclinique] est fréquente
  • le gaz artériel [examen paraclinique]/ gaz veineux [examen paraclinique] : le gaz artériel ou veineux peuvent détecter une acidose métabolique [signe paraclinique] à trou anionique normal [signe paraclinique]
  • l'ECG [examen paraclinique], si hypokaliémie ou hypercalcémie.

L'établissement du diagnostic de la MH repose généralement sur la documentation pathologique compatible avec l'absence de cellules ganglionnaires. Cependant, plusieurs obstacles ont été bien définis dans le processus d'obtention d'un diagnostic pathologique définitif. Il s'agit notamment du manque d'expertise des pathologistes en raison de la rare exposition aux échantillons, de la qualité inadéquate et inacceptable, de la désorientation du tissu soumis vers le service de pathologie et des cellules ganglionnaires immatures normales chez les nouveau-nés.[14] [3]

Une composante primordiale du processus d'évaluation en HD consiste en l'évaluation du tissu rectal obtenu via des méthodes de coloration spécifiques, y compris l'acétylcholinestérase (AChE). Cependant, le rôle crucial des méthodes de coloration de routine, y compris H et E, ne doit pas être sous-estimé. Les tissus coupés congelés frais peuvent être évalués avec une coloration ACE.[15] La manométrie anorectale et le lavement de contraste sont d'autres investigations pour diagnostiquer la maladie de Hirschsprung. La manométrie anorectale est basée sur le principe que le réflexe inhibiteur recto-anal (RAIR) est uniformément présent chez tous les nouveau-nés en bonne santé. L'absence de RAIR sur la manométrie est diagnostique pour la HD.[16] [3]

La présence de la zone de transition, une inversion du rapport recto-sigmoïde, une irrégularité de la muqueuse, une contraction irrégulière et une rétention de contraste persistante (plus de 24 heures) sont des caractéristiques de la HD sur un lavement de contraste.[17][3]

Histopathologie

Le diagnostic de la MH est basé sur une combinaison de caractéristiques cliniques, de résultats radiologiques et d'évaluation histopathologique de l'échantillon biopsié. En effet, l'examen histopathologique de la biopsie rectale confirme le diagnostic de la maladie en mettant en évidence l'association d'absence de GC dans le plexus sous-muqueux et myentérique avec une hypertrophie des fibres nerveuses dans le segment aganglionnaire. Les GC sont des cellules polygonales avec un cytoplasme fibrillaire éosinophile abondant, un noyau excentrique et un gros nucléole.[18] Pour réduire le taux de résultats non concluants liés à des biopsies inadéquates, le Comité international de gastroentérologie de 2009 a défini des critères pour effectuer des biopsies préopératoires, nécessaires pour assurer une bonne interprétation .[19][3]

Au moins deux biopsies doivent être nécessaires, avec un diamètre minimum de 3 mm. La biopsie doit avoir autant de muqueuse que de sous-muqueuse. Il doit être bien orienté, inclus dans le bon axe, pour éviter la perte de tissu entre les différents niveaux de coupe. Les biopsies préopératoires doivent être réalisées à au moins 2 cm au-dessus de la ligne dentinaire. Cette zone est physiologiquement dépourvue de GC et présente une hyperplasie physiologique des fibres nerveuses. L'histopathologie conventionnelle avec coloration à l'hématoxyline-éosine (H et E) est couramment utilisée dans le diagnostic de la HD.[19][20] [3]

La coloration à l'acétylcholinestérase (AChE) est une méthode auxiliaire pour identifier l'activité accrue des fibres nerveuses parasympathiques dans la lamina propria et la musculeuse muqueuse et ainsi, aider au diagnostic, en particulier dans les cas difficiles. L'intestin normalement innervé ne se colore pas avec AChE.[21][22] Cependant, la coloration AChE est une technique laborieuse, prend du temps et nécessite des techniciens et des pathologistes expérimentés. [22][23] le diagnostic de HD.[14][24] La calrétinine est une protéine dépendante de la vitamine D qui lie et tamponne le calcium dans les fibres nerveuses. Son absence provoque l'accumulation de calcium intra-cytoplasmique avec une hyperexcitabilité et une dégénérescence cellulaire conséquente.[11] Il est exprimé physiologiquement dans plusieurs cellules du tissu humain, en particulier les systèmes nerveux central et périphérique.[25] [3]

En 2004, Barschak et al. ont associé la perte d'expression de la calrétinine à l'absence de GC, caractéristique de la HD.[6] L'immunomarquage avec des anticorps anti-calrétinine entraîne une positivité GC et des fibres nerveuses interstitielles de la lamina propria, de la musculeuse muqueuse et de la sous-muqueuse.[26] Dans les dernières recommandations publiées dans 2009, le Comité international de gastroentérologie a introduit la perte d'expression de la calrétinine comme l'un des critères diagnostiques de la HD.[19] L'examen des coupes congelées est essentiel dans la gestion de la HD. Elle peut être réalisée dans deux circonstances: établir le diagnostic de MH et identifier la zone ganglionnaire lors de la résection endo-anale.[27][28] Ce diagnostic est fait sur des biopsies, incluant uniquement la musculature de toutes les parois coliques. Il est de plus en plus recommandé de réaliser des biopsies circonférentielles pour poser un diagnostic définitif. [29][3]

-         dx : gold standard : biopsie rectale jusqu’à la sous-muqueuse= absence de cellules ganglionnaires dans le plexus myentérique et le plexus sous-muqueux, hypertrophie de cellules nerveuses, augmentation de la coloration à l’acétylcholinestérase – c.f. algorithme

Approche clinique

La section facultative Approche clinique ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement.
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • C'est la seule section dans laquelle on peut répéter des informations qui ont déjà été mentionnées auparavant.
  • L'utilisation du modèle Flowchart (diagramme) est encouragée. Voir Aide:Diagramme.
  • Le format attendu est libre (texte, liste, tableau, diagramme).
Exemple:
 

Diagnostic

La section facultative Diagnostic ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent).
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Si des critères diagnostiques précis et officiels existent, cette section sert à les répertorier.
  • Si la forme des critères diagnostiques est complexe, il est possible de présenter l'information sous forme de tableau. La liste à puce est néanmoins à privilégier.
Exemple:
 
L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.

Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :

  • une blessure myocardique aiguë
  • des évidences cliniques d'ischémie aiguë du myocarde
  • avec une élévation et/ou baisse des troponines sériques (avec au moins une valeur au-dessus du 99e percentile) et au moins un des éléments suivants :
    • des symptômes compatibles avec l'ischémie myocardique
    • un changement ischémique de novo à l'ECG
    • une apparition d'ondes Q pathologiques
    • une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de myocardes viables
    • une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de mobilité régionale de la contractilité
    • une identification d'un thrombus coronarien par angiographie ou autopsie.

Diagnostic différentiel

La section obligatoire Diagnostic différentiel ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Diagnostic différentiel
Commentaires:
 
  • Chaque diagnostic doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Diagnostic différentiel.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Évitez les tableaux dans cette section. Gardons-les pour d'autres sections pour garder l'efficacité de l'article.
  • Vous pouvez ajouter quelques éléments discriminants après chaque diagnostic différentiel. Si c'est un ou deux éléments, vous pouvez mettre ces éléments discriminants entre parenthèse après le modèle Diagnostic différentiel. S'il s'agit de quelques phrases, insérez une note de bas de page après le modèle Diagnostic différentiel. Pour élaborer plus longuement sur la manière de distinguer la maladie et ses diagnostics différentiels, servez-vous de la section Approche clinique.
  • Si vous désirez écrire un paragraphe sur les différentes manières de distinguer le diagnostic A du diagnostic B, vous pouvez écrire un paragraphe dans la section Approche clinique qui mentionnent tous les éléments qui permettent de distinguer ces diagnostics entre eux au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques.
  • Attention de ne pas confondre le diagnostic différentiel avec les étiologies et les complications. Le diagnostic différentiel, ce sont les autres maladies qui peuvent avoir une présentation clinique similaire. Les étiologies sont les entités qui causent la maladie. Les complications sont les entités qui découlent directement de la maladie.
Exemple:
 
Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
  • l'abcès tubo-ovarien [diagnostic différentiel]
  • l'atteinte inflammatoire pelvienne [diagnostic différentiel]
  • la grossesse ectopique [diagnostic différentiel] Pour différencier la grossesse ectopique de l'appendicite, il faut d'abord questionner les facteurs de risques XYZ du patient... (voir la section Commentaires de la présente bannière pour des instructions plus détaillées si vous désirez souligner des éléments discriminants.)
  • la cystite [diagnostic différentiel].

La maladie de Hirschprung a été classée comme une dysganglionose intestinale et doit être différenciée de la dysplasie neuronale intestinale (IND) et de l'hypoganglionose isolée (IH). Les critères de diagnostic de l'IND ont évolué depuis 1992, et les indices de diagnostic suivants de Borchard et al. sont largement acceptés: (1) plexus sous-muqueux anormalement hyperplasique, et (2) activité péri-vasculaire de l'acétylcholine estérase (AChE) accrue dans la couche sous-muqueuse. Plusieurs critères supplémentaires pourraient être utilisés pour confirmer l'IND, y compris les cellules ganglionnaires hétérotopiques, l'activité acétylcholinestérase anormalement augmentée dans la lamina propria et la couche musculaire circulaire.[30] [3]

De plus, la MH doit être différenciée du large spectre des variantes de la maladie de Hirschprung, qui imitent cliniquement les signes et symptômes de la MH. Il comprend non seulement l'IND mais d'autres troubles avec la présence de cellules ganglionnaires dans les biopsies rectales, y compris la ganglioneuromatose intestinale, l'hypoganglionose isolée, les ganglions immatures, l'absence du plexus argyrophile, l'achalasie du sphincter anal interne (ISA) et le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal mégacystis-microcolon ( MMIHS). L'achalasie du sphincter anal interne pourrait être facilement distinguée des autres avec la seule constatation pathologique sur la manométrie anorectale suggérant l'absence de réflexe rectosphinctérique, tandis que la dysplasie neuronale intestinale de type B (le type le plus courant) pourrait être diagnostiquée sur la base des critères suivants: hyperganglionose sous-muqueuse avec ganglions géants, cellules ganglionnaires ectopiques et activité acétylcholine estérase améliorée. L'utilisation d'une coloration spécifique sur l'échantillon de biopsie rectale peut être essentielle pour différencier les pathologies restantes sur le spectre. La ganglioneuromatose intestinale, qui est principalement confinée à la zone colorectale et pourrait épargner l'intestin grêle, serait différenciée en fonction de l'extraordinaire prolifération des plexus sous-muqueux et myentérique comprenant des troncs nerveux épais et accompagnée de neurones matures dispersés, de ganglions géants et renforcée AChE activity.[31][32][33] [3]

L'hypoganglionose isolée, comme l'un des diagnostics différentiels les plus rares à cette époque, pourrait être suggérée sur la base de la coloration immunohistochimique.[34] Les ganglions immatures sont un spectre physiologique et dépendant de l'âge présentant une constipation chronique. L'évolution normale du vieillissement pourrait inverser les petites cellules ganglionnaires, qui sont plus évidentes dans la coloration de la nicotinamide adénine dinucléotide phosphate-diaphorase (NADPH-d) et des molécules d'adhésion des cellules neurales (NCAM) par rapport à la chimie AChE de routine.

L'absence de plexus argyrophile, un diagnostic différentiel peu fréquent de la MH, pourrait être causée par la différenciation perturbée des cellules argyrophiles.[35] Le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal de Megacystis microcolon (MMIHS) est classé comme l'un des troubles les moins courants de ce spectre. Il pourrait provoquer les manifestations cliniques les plus sévères des syndromes d'obstruction fonctionnelle néonatale. Plusieurs hypothèses ont été proposées pour identifier les voies responsables mécanistes exactes. Bien que la description définitive n'ait pas encore été bien établie, des mutations dans le récepteur nicotinique de l'acétylcholine (nAChR) et un manque d'expression des sous-unités alpha3, bêta2 et bêta4 du nAChR dans le tissu de l'intestin grêle pourraient avoir les manifestations cliniques similaires.

Traitement

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Description: Cette section décrit le traitement de la maladie.
Formats:Liste à puces, Tableau, Texte
Balises sémantiques: Traitement, Traitement pharmacologique
Commentaires:
 
  • Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement.
  • La liste à puce et le tableau sont les formats à privilégier.
  • La liste à puce doit toujours être précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
  • Il faut garder en tête lorsqu'on écrit cette section que le clinicien qui consulte cette page doit être en mesure de retrouver l'information dont il a besoin rapidement. La division de l'information doit tenir compte de cette contrainte.
  • Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement. Si disponible, ajoutez les données épidémiologiques dans le modèle sémantique du traitement par rapport à l'efficacité du traitement (RRA, RRR, NNT, NNH, etc.).
  • Indiquez la posologie des médicaments ainsi que la durée du traitement. Les posologies de médicaments doivent être systématiquement référencées. Un médicament mentionné sans la posologie a une utilité limitée pour le clinicien qui visite la page.
  • Si un traitement approprié de la maladie est une procédure, ne décrivez pas cette procédure dans la section traitement.
    • Ne décrivez pas comment on installe un drain thoracique dans le pneumothorax. La technique d'installation du drain thoracique sera détaillée sur une page de type Procédure. Tenez-vous en à l'indication de la procédure pour la présente maladie. Par exemple, le drain thoracique est indiqué en présence d'un pneumothorax de > 3 cm.
    • Ne détaillez pas l'onyxectomie dans la page sur l'ongle incarné. Dites plutôt que l'onyxectomie est appropriée dans l'ongle incarné dans les situations XYZ.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Traitement (NNH, NNT, RRR, RRA, etc.)
  • Lorsqu'il n'y a pas de traitement, ajouter une balise de type [Traitement] et la faire pointer vers Absence d'intervention.
Exemple:
 

Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung (HD) nécessite presque exclusivement une intervention chirurgicale. Les fournisseurs de soins de santé pédiatriques doivent posséder une compréhension approfondie des procédures chirurgicales les plus populaires pour faciliter la phase de référence de transition entre le chirurgien et la famille du patient. L'irrigation rectale avant la chirurgie et dans la gestion des HAEC est fortement recommandée. Il pourrait avoir quelques avantages cruciaux, y compris la décompression de la taille du côlon et la prévention de la complication la plus dévastatrice, l'entérocolite. La planification chirurgicale est profondément affectée par la présence de comorbidités, tandis que la HD à court segment sans aucune comorbidité peut être soumise à une procédure de pull-through en une seule étape. , en commençant par une colostomie décompressive temporaire, doit être préférée.[36] [3]

Le moment recommandé pour une procédure de tirage définitive varie de quatre à six mois après la mise en place de la colostomie. Une variété de chirurgies pull-through ont été identifiées. La technique traditionnelle de Swenson implique une proctectomie, en tirant le côlon ganglionnaire sain à travers et en l'anastomosant à l'anus. De nouvelles procédures chirurgicales (par exemple, la procédure de Duhamel et Soave) ont l'avantage de préserver l'innervation complexe du rectum et de la vessie.[37] La période postopératoire précoce suivant la procédure de Soave est critique. Des séances régulières fréquentes de dilatations anastomotiques mécaniques, qui peuvent être effectuées à domicile, sont fortement recommandées. Toutes ces procédures ont des taux de réussite élevés et la morbidité est minime.[38] [3]

Une autre approche consiste à effectuer une procédure de Soave transanale en une seule étape au début de la période néonatale, ce qui pourrait éviter le besoin d'une incision abdominale et d'une colostomie.

-         tx : résection zone atteinte, descendre segment non atteint (défini par une extemporanée où il y a présence de cellules ganglionnaires ou activité enzymatique) à la marge anale

o  Swenson : proctectomie presque totale avec plan de dissection à l’extérieur du plan musculaire rectal

o  Duhamel : dissection rétrorectal et laisser rectum natif en place, transéquer proximalement à la zone de transition, abaisser le segment en rétrorectal, perforer le rectum natif distalement, faire une anastomose colo-anale et diviser le septum entre le rectum et le néorectum avec un stapler

o  Soave : mucosectomie du rectum, laisser le cuff musculaire, colo-anal différé ensuite (si immédiat : appelé technique de Boley)

o  Si aganglionose complète : iléostomie de dérivation puis Duhamel 1 an plus tard

Suivi

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Description: Cette section traite du suivi de la maladie.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ?
  • Quels doivent être les consignes données au patient ?
  • Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
  • Quels sont les éléments cliniques (signes/symptômes) et paracliniques (imagerie et laboratoire) à répéter ? À quelle fréquence ? Pour quelle raison ?
Exemple:
 

Complications

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Description: Cette section traite des complications possibles de la maladie.
Formats:Liste à puces, Texte
Balises sémantiques: Complication
Commentaires:
 
  • Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication.
  • Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.
  • Ne pas mentionner les complications de la procédure ou du traitement sur la page de la maladie.
    • Sur une page de tendinite, ne pas mettre dans les complications que l'ulcère d'estomac est une complication de la prise d'anti-inflammatoire. Cette complication figure seulement sur la page de type Médicament dans les effets indésirables.
    • Sur la page de l'appendicite, on ne nomme pas les complications de l'appendicectomie, mais seulement celles de l'appendicite. Les complications de l'appendicectomie sont décrites sur une page de type Procédure d'appendicectomie.
  • Ne pas confondre les facteurs de risque, les étiologies, les complications et le diagnostic différentiel. Les complications, ce sont les autres maladies qui se développent si on ne traite pas la maladie.
  • Le format attendu est la liste à puce, précédé d'une courte phrase introductive et d'un deux-points.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Complication (risque relatif, etc.)
  • Lorsqu'il n'y a pas de complications, ajouter une balise de type [Complication] et la faire pointer vers Aucune complication.
Exemple:
 
Les complications de l'infarctus du myocarde sont :
  • la rupture d'un pilier mitral [Complication]
  • l'oedème aiguë du poumon [Complication]
  • la tachycardie ventriculaire [Complication]
  • le bloc AV de haut grade [Complication].

L'une des complications liées à la maladie de Hirschsprung les plus courantes et les plus dévastatrices est l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC), qui est définie comme un trouble inflammatoire de l'intestin. Afin d'obtenir le diagnostic de HAEC, qui est le plus difficile, une combinaison de signes cliniques et de symptômes doit être envisagée. Il en résultera inévitablement un sur et sous-traitement des patients. La causalité sous-jacente de HAEC est encore mal définie. Plusieurs hypothèses, y compris la dysbiose du microbiome intestinal, [39][40] altération de la fonction de la barrière muqueuse, [13][41][42] altéré les réponses immunitaires innées innées, [40] altération de la fonction de la barrière muqueuse, [13][41][42] altération des réponses immunitaires innées innées, [43]ref0000ref0000005C-QINU`"'?réf0000?'"`UNIQ--ref-0000005Ref0000FR

La sévérité des manifestations cliniques dans HAEC peut varier, et plusieurs systèmes de notation ont été conçus pour tenter de classer les présentations gastro-intestinales et systémiques, y compris une méthode Delphi pour faire un consensus parmi un panel de gastro-entérologues et chirurgiens pédiatriques, et un système de notation clinique basé sur un essai prospectif. Le premier utilisait 16 items, tandis que le second est basé sur trois composantes principales de la diarrhée, de la distension abdominale et des manifestations systémiques pour définir le classement de HAEC. [44] [3]

La prise en charge préférée de chaque patient atteint de HAEC est basée sur le grade clinique correspondant. Dans la HAEC de grade I ou possible, une prise en charge ambulatoire avec du métronidazole oral accompagné de liquide et d'électrolyte peut être envisagée. Les cas les plus graves, y compris les HAEC définitifs et sévères, doivent être admis à l'hôpital et traités par réanimation liquidienne intraveineuse et antibiotiques à large spectre. Une irrigation rectale pour éliminer les selles retenues et réduire la charge bactérienne peut être envisagée chez les personnes présentant une distension abdominale quel que soit le grade HAEC. Une intervention chirurgicale avec une colostomie proximale peut être envisagée chez les enfants atteints de HAEC sévère qui ne répondent pas à la prise en charge médicale primaire avec repos intestinal, réanimation liquidienne intraveineuse, irrigations rectales et antibiotiques à large spectre.

Plusieurs autres complications postopératoires moins fréquentes de la maladie de Hirschsprung peuvent survenir, y compris une fuite anastomotique chez jusqu'à 1,5% des patients, une sténose anastomotique, des infections des plaies, des saignements et des excoriations périanales.[36][44][45] l'incontinence fécale, peut survenir suite à une variété de procédures chirurgicales bien définies pour la MH. Le premier pourrait être attribué à une pression anale au repos élevée et à un péristaltisme rectal faible, tandis que le second est le résultat d'une technique chirurgicale médiocre.[45][3]

outcome : leak 5-10%, 5-10% d’obstruction tardive, difficulté d’évacuation, diff. différencier selle et gaz

Évolution

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Description: Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an.

La qualité de vie des patients atteints de HD dépend du degré de continence fécale. Il existe encore une pénurie de littérature mettant en évidence la qualité de vie dans la MH de longue date. Dans l'une des enquêtes uniques et complètes menées par une étude nationale française, environ 3000 patients de la population adulte atteints de la maladie de Hirschprung ont été évalués à l'aide d'un questionnaire modifié. mais aussi le large spectre des malformations ano-rectales. [46][3]

Prévention

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Description: Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent).
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
  • l'arrêt tabagique
  • l'activité physique régulière
  • la perte de poids si obésité
  • le bon contrôle du diabète, de l'hypertension et de l'hypercholestérolémie
  • éviter toute consommation de cocaïne.

Bien que la conséquence la plus inquiétante de la maladie de Hirschsprung puisse ne pas persister plus tard à l'âge adulte, un taux significatif de patients atteints qui ont subi une intervention chirurgicale définitive pendant la petite enfance pourrait connaître un changement des problèmes d'habitudes intestinales pendant l'âge scolaire. La complication mentionnée peut entraîner des morbidités psychologiques importantes, une altération considérable de la qualité de vie et des problèmes parentaux, y compris un congé de travail. Par conséquent, il est crucial d'utiliser une approche d'équipe interprofessionnelle pour former l'enfant à la propreté, ce qui nécessite quelques étapes essentielles, y compris la formation de compétences de défécation optimales et d'un comportement de toilette optimal.[47] [3]

Les parents doivent être conscients de tout symptôme suspect évoquant la MH, y compris un retard dans le passage du méconium pendant plus de 48 heures pendant la période néonatale. De plus, des symptômes non spécifiques, y compris la constipation, la distension abdominale, le reflux, les nausées, les vomissements et la diarrhée, devraient également éveiller les soupçons.[48][3]

Références

__NOVEDELETE__
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  2. ↑ 2,0 2,1 et 2,2 Anna Löf Granström et Tomas Wester, « Mortality in Swedish patients with Hirschsprung disease », Pediatric Surgery International, vol. 33, no 11,‎ , p. 1177–1181 (ISSN 1437-9813, PMID 28884210, Central PMCID 5648732, DOI 10.1007/s00383-017-4150-z, lire en ligne)
  3. ↑ 3,00 3,01 3,02 3,03 3,04 3,05 3,06 3,07 3,08 3,09 3,10 3,11 3,12 3,13 3,14 3,15 3,16 3,17 3,18 3,19 3,20 3,21 3,22 et 3,23 Saran Lotfollahzadeh, Mehran Taherian et Sachit Anand, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 32965813, lire en ligne)
  4. ↑ Sushmita N. Bhatnagar, « Hirschsprung's Disease in Newborns », Journal of Neonatal Surgery, vol. 2, no 4,‎ , p. 51 (ISSN 2226-0439, PMID 26023471, Central PMCID 4420299, lire en ligne)
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  9. ↑ Raquel Núñez-Ramos, Raquel M. Fernández, Miguel González-Velasco et Jesús Ruiz-Contreras, « A Scoring System to Predict the Severity of Hirschsprung Disease at Diagnosis and Its Correlation With Molecular Genetics », Pediatric and Developmental Pathology: The Official Journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society, vol. 20, no 1,‎ , p. 28–37 (ISSN 1093-5266, PMID 28276298, DOI 10.1177/1093526616683883, lire en ligne)
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