Hypotonie du nourrisson (approche clinique)
| Approche clinique | |
| Caractéristiques | |
|---|---|
| Examens paracliniques | Calcium sérique, Glycémie, Gaz artériel, Ions sériques, Bilan thyroïdien, Recherche de mutation du gène SMN (Werdnig-Hoffmann), Recherche d’une expansion du trinucléotide sur le gène DMPK, IRM cérébrale, Ponction lombaire, Caryotype, ... [+] |
| Drapeaux rouges |
Hypoglycémie, Température corporelle élevée (signe clinique) |
| Informations | |
| Spécialité | Pédiatrie |
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Objectif du CMC
Hypotonie du nourrisson (71-2)
Hypotonie du nourrisson (71-2)
L'hypotonie chez le nourrisson est causée par une perte du tonus musculaire. Elle est toujours inquiétante.[1]
Étiologies
| Pathologie | Manifestations cliniques |
|---|---|
| sepsis, méningite |
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| botulisme |
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| polyomyélite |
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| hypoglycémie du nouveau-né |
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| paralysie cérébrale |
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| hypothyroïdie congénitale | Peu de manifestations chez le nouveau-né |
| amyotrophie spinale de type 1 |
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| myasthénie grave congénitale |
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| dystrophie myotonique de type 1 |
|
| maladies mitochondriales |
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Histoire
L'histoire détaillée des antécédents médicaux, obstétricaux, néonatals et familiaux doit être faite. Les aspects suivants devront être explorés:[1]
- ATCD maternel de Dystrophie musculaire de Steinert
- Questionner la consanguinité
- Présence d’un polyhydramnios en grossesse (myasthénie grave congénitale)
- Anoxie périnatale (paralysie cérébrale)
- Peu de mouvements spontanés
- Succion difficile
- Difficultés respiratoires
- APGAR peu élevé
- Fièvre (sepsis/méningite)
Examen clinique
Tout nourrisson présentant une hypotonie aura besoin d'un examen physique complet. Les tests suivants seront toutefois très importants:[1]
- Suspension ventrale
- Tiré-assis
- Suspension verticale (l’enfant glisse dans les mains)
- Examen neurologique complet
- Incluant réflexes primitifs et ostéotendineux
Drapeaux rouges
Les trouvailles suivantes demanderont prise en charge immédiate:
- fièvre: méningite ou sepsis
- hypoglycémie: hypoglycémie du nouveau-né
Investigation
Selon la cause, les investigations suivantes pourront être entreprises:[1]
- FSC, glycémie, ponction lombaire (si cause infectieuse suspectée)
- Ions sériques, calcium sérique, gaz artériel
- Bilan thyroïdien (hypothyroïdie congénitale)
- CK (dystrophie myotonique)
- Caryotype (si cause congénitale suspectée)
- Recherche de mutation du gène SMN (Werdnig-Hoffmann)
- EMG
- Test à la néostigmine (inhibiteurs de l’acétylcholinestérase)→ amélioration des symptômes
- Recherche d’une expansion du trinucléotide sur le gène DMPK (Dystrophie myotonique de Steinert)
- IRM cérébrale (pour évaluer l’anoxie cérébrale – tardivement)
Prise en charge
- Si le nourrisson est en insuffisance respiratoire, intuber
- En cas de sepsis ou de méningite, débuter une antibiothérapie large spectre selon le protocol local
La prise en charge définitive varie considérablement selon l'étiologie:[1]
- Botulisme
- Hospitalisation urgente avec support ventilatoire
- Consulter un pédiatre intensiviste
- Immunoglobuline botulinique IV (BIG-IV)
- Hypothyroïdie congénitale: remplacement par lévothyroxine et référence en endocrinologie pédiatrique
- Maladie de Werdnig-Hoffmann: référence en soins palliatifs pédiatriques
- Myasthénie grave congénitale
- Consultation en néonatalogie
- Alimentation par TNG PRN
- Support ventilatoire PRN
- Neostigmine 0,05 mg/kg IM 30 minutes avant les boires
- Lorsque les capacités respiratoires et d’alimentation s’améliorent, on peut passer à 0,5 mg/kg PO puis graduellement réduire les doses.
- Dystrophie myotonique de Steinert: référence en pédiatrie, support ventilatoire PRN, pas de traitement curatif
Complications