Utilisateur:Marianne Sénéchal/Brouillons/Hémopathies génétiques

Hémopathies génétiques
Caractéristiques
Classe de maladie
Signes
Symptômes
Informations
Spécialités	Pédiatrie, hématologie
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Les hémopathies génétiques sont une classe de maladies hématologiques qui ont une étiologie génétique, le plus souvent héréditaire.

Celles-ci sont classifiées selon leurs manifestations cliniques et leur étiologie, soit les maladies se manifestant par une propension à saigner (les hémophilies), par une propension à faire des caillots sanguins (les thrombophilies), par une anémie, par une surcharge métabolique ou par un risque augmenté d’avoir un cancer hématologique.

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Description:	Cette section contient la définition du concept et devrait se résumer à quelques phrases au maximum : il ne s'agit pas d'une introduction. S'il existe des pages alternatives ou des nuances qui seraient susceptibles d'intéresser le lecteur, elles seront mentionnées dans cette section avec des liens. Le format attendu est le texte.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Une erreur fréquente est de mettre des signes, des symptômes et le traitement dans l'introduction. Dans un soucis de concision, et considérant que votre page sera consultée autant sur ordinateur que sur les téléphones intelligents, la définition sert à définir à la manière d'un dictionnaire.
Exemple:	L'appendicite est l'inflammation et l'infection de l'appendice.

Classification

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Description:	Cette section sert à détailler les maladies qui sont membres de cette classe.
Formats:	Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:	Maladie
Commentaires:	Il est important de bien faire la différence entre les diagnostics différentiels, les étiologies et la classification. Par exemple, la pneumonie virale est une classe de maladie qui est membre de la classe Pneumonie, mais la bronchite fait plutôt partie du diagnostic différentiel.
Exemple:	Le syndrome coronarien aigu se divise en trois maladies distinctes : l'angine instable [Maladie] le STEMI [Maladie] le NSTEMI [Maladie].

Les hémopathies d’ordre génétique se divisent en plusieurs classes :

Hémophilies
- Hémophilie A (classique, déficit en facteur VIII)
- Hémophilie B (maladie de Christmas, déficit en facteur IX)
- Hémophilie C (maladie de Rosenthal, déficit en facteur XI)
- Déficit en facteur VII
- Déficit en facteur II
- Déficit en facteur V
- Déficit en facteur X
- Afibrinogénémie
- Déficit combiné en facteur V et facteur VIII
- Déficit en facteur XIII
- Déficit congénital en vitamine K
- Déficit en facteur XII (allongement du TCA)
- Déficit en prékallicréine (allongement du TCA)
- Déficit en kininogène de haut poids moléculaire (allongement du TCA)
Thrombophilies
- Type 1
  - Déficit en antithrombine III
  - Déficit en protéine C
  - Déficit en protéine S
- Type 2
  - Facteur V Leiden
  - Prothrombine G20210A
- Autres
  - Augmentation de l’activité des facteurs VIII, IX et XI
  - Dysfibrinogénémie familiale
  - Hyperhomocystéinémie héréditaire
  - Anomalie du plasminogène
  - Augmentation de l’activité des inhibiteurs de la fibrinolyse
Anémies
- Anomalie de production
  - Anémie de Fanconi
  - Thalassémie A
  - Thalassémie B
  - Anémies dysérythropoïques congénitales
- Hémolyse
  - Sphérocytose héréditaire
  - Elliptocytose héréditaire
  - Abetalipoprotéinémie
  - Déficit en pyruvate kinase
  - Déficit en hexokinase
  - Déficit en G6PD
  - Déficit en glutathione synthetase
  - Anémie falciforme (Drépanocytose)
Maladies de surcharge
- Hémochromatose
  - Hémochromatose de type 1 (classique)
  - Hémochromatose juvénile de type 2A
  - Hémochromatose juvénile de type 2B
  - Hémochromatose de type 3
  - Hémochromatose de type 4
Hémopathies malignes
- Myélopathies malignes
- Lymphopathies malignes

Présentation clinique

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Description:	Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	La section Présentation clinique ne sert qu'à accueillir ces trois sous-sections : aucune information ne doit se retrouver entre le titre de section Présentation clinique et les autres sous-titres. Ce sont les sous-sections qui doivent être détaillées. Une erreur fréquente est de laisser les facteurs de risque, le questionnaire et l'examen physique en un ou des paragraphes dans la section Présentation clinique, mais de ne pas détailler les sous-sections Facteurs de risque, Questionnaire et Examen clinique.
Exemple:	Présentation clinique (Aucun texte) Facteurs de risque (Texte) Questionnaire (Texte) Examen clinique (Texte)

Facteurs de suspicion d’une étiologie génétique

- Présentation tôt dans la vie (sauf pour les maladies de surcharge et cela varie selon le spectre de sévérité de la maladie sous-jacente)

- Sexe masculin (pour les conditions liées à l'X)

- Pas d'autre cause probable du tableau clinique (pas de comorbidités significatives, prise de médicament, etc.)

Questionnaire

Le questionnaire sera ciblé en fonction de la raison de consultation. Si le tableau oriente plus vers une diathèse hémorragique, il faudra penser aux hémophilies et autres troubles de la coagulation entrainant un retard de coagulation. Si la présentation est plutôt de multiples embolie pulmonaires, alors il faudra penser en priorité à une condition thrombophilique.

Anomalie de la coagulation

Diathèse hémorragique
- Saignement spontané ou avec délai
  - au niveau des articulations -> hémarthrose hémophilique, se développe souvent avant la vingtaine, surtout les genoux, chevilles et coudes
  - au niveau des muscles, des tissus mous
  - au niveau des muqueuses -> saignement abondant lors de procédures dentaires, épistaxis récidivant
  - au niveau du SNC -> céphalées, rigidité nuccale
  - au niveau GI -> hématémèse, méléna, rectorragies
  - au niveau génito-urinaire -> hématurie

Thrombophilie
- Thromboses veineuses
  - TVP +/- EP
  - Thrombose de la veine porte
  - Thrombose de la veine cérébrale
- Thromboses artérielles
  - AVC ischémique
  - Infarctus du myocarde
  - Infarctus splénique
  - Ischémie mésentérique
  - Ischémie des extrémités
- surtout dans un contexte où ces thromboses surviennent :
  - avant l'âge de 50 ans
  - dans une localisation peu usuelle
  - quand il y a une histoire familiale de thromboses
  - quand il y a récurrence de thromboses
  - et qu'il y a une histoire de nécrose associée au coumadin
- ATCDs obstétricaux positifs pour :
  - fausses-couches récurrentes
  - mort fétale
  - RCIU
  - pré-éclampsie

Anomalie du décompte cellulaire

Cytopénie
- Anémie principalement, peut être 2e à une insuffisance médullaire ou encore à une hémolyse
  - Fatigue
  - Dyspnée
  - Angine exacerbée
  - Paleur des muqueuses
  - Retard de croissance (pour les anémies chroniques en pédiatrie)
  - État hyperdynamique
    - Pouls bondissant
    - Tachycardie
    - Souffle cardiaque
    - peut progresser vers de l'insuffisance cardiaque
  - Autres manifestations possibles :
    - Pica (si anémie ferriprive)
    - Saignement des muqueuses, paresthésies, ataxie (si anémie mégaloblastique)
    - Ictère (si hémolyse)
    - Hépatosplénomégalie, masses paravertébrales, crâne épaissi (si hématopoièse extramédullaire)
Cytose
- Leucocytose
- Érythrocytose

Anomalies du bilan martial

Surcharge en fer

Anémies
- Anomalie de production
  - Anémie de Fanconi
  - Thalassémie A
  - Thalassémie B
  - Anémies dysérythropoïques congénitales
- Hémolyse
  - Sphérocytose héréditaire
  - Elliptocytose héréditaire
  - Abetalipoprotéinémie
  - Déficit en pyruvate kinase
  - Déficit en hexokinase
  - Déficit en G6PD
  - Déficit en glutathione synthetase
  - Anémie falciforme (Drépanocytose)
Maladies de surcharge
- Hémochromatose
  - Hémochromatose de type 1 (classique)
  - Hémochromatose juvénile de type 2A
  - Hémochromatose juvénile de type 2B
  - Hémochromatose de type 3
  - Hémochromatose de type 4
Hémopathies malignes
- Myélopathies malignes
- Lymphopathies malignes

Examen clinique

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Description:	Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique.
Formats:	Liste à puces
Balises sémantiques:	Examen clinique, Signe clinique
Commentaires:	Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Signe clinique lors de l'énumération de ces éléments ainsi que des propriétés de type Examen clinique. Dans certains cas, les signes peuvent être d'autres maladies (voir la section Exemple). Ne pas mettre de symptôme dans l'examen clinique. Les signes cliniques sont objectivés à l'examen physique par le clinicien. La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe. La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme. Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire. La liste à puce est le format à privilégier : rarement, un tableau peut être employé, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige. Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels à l'examen clinique, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique. Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen clinique et Signe clinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
Exemple:	L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants : aux signes vitaux [Examen clinique] : de la fièvre [Signe clinique] des signes de choc septique [Signe clinique] si appendicite compliquée (tachycardie, hypotension, tachypnée) à l'examen abdominal [Examen clinique]: une sensibilité diffuse à la palpation (phase précoce) [Signe clinique] un signe de McBurney positif (généralement un peu plus tard dans la présentation) [Signe clinique] un signe de Rovsing positif [Signe clinique] un ressaut positif [Signe clinique] un signe du Psoas positif [Signe clinique] un signe de l'obturateur positif [Signe clinique] un examen gynécologique [examen clinique] normal [Signe clinique].

L'examen clinique permet d'objectiver les signes suivants :

à l'examen clinique 1:
- le signe 1
- le signe 2
l'examen clinique 2:
- le signe 3
...

Examens paracliniques

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Description:	Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie.
Formats:	Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:	Examen paraclinique, Signe paraclinique
Commentaires:	Chaque examen paraclinique doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique. La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Parfois, présenter les examens paracliniques/signes paracliniques sous la forme d'un tableau peut-être optimal, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige. Il est important d'être précis. Par exemple, « radiographie du genou » est préférable à « radiographie », « TDM abdominal avec contraste » > « TDM abdominal », etc. Il est possible de mettre des examens paracliniques qui sont indiqués pour une maladie, mais qui sont normaux. Par exemple, la radiographie thoracique dans l'infarctus du myocarde, qui sert essentiellement à dépister d'autres maladies (dissection aortique, oedème pulmonaire aigu). Un signe paraclinique peut être normal. Par exemple, un trou anionique normal (signe paraclinique) peut être utile dans le contexte d'une acidose métabolique. Il est utile de séparer les laboratoires et les imageries en deux sous-sections distinctes. Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen paraclinique et Signe paraclinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
Exemple:	Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome : les électrolytes fécaux [Examen paraclinique] : le trou osmolaire fécal est habituellement inférieur à 50 mOsm/kg [Signe paraclinique] le taux de VIP sérique [Examen paraclinique] : habituellement supérieur à 500 pg/mL [Signe paraclinique] le taux de catécholamines sériques [Examen paraclinique] le taux de polypeptides pancréatiques sériques [Examen paraclinique] : les polypeptides pancréatiques sériques sont habituellement augmentés [Signe paraclinique] les électrolytes sériques [Examen paraclinique] : l'hypokaliémie [signe paraclinique], l'hyperchlorémie [Signe paraclinique] et l'hypercalcémie [Signe paraclinique] sont typiques la glycémie [Examen paraclinique]: l'hyperglycémie [Signe paraclinique] est fréquente le gaz artériel [Examen paraclinique]/ gaz veineux [Examen paraclinique] : le gaz artériel ou veineux peuvent détecter une acidose métabolique [signe paraclinique] à trou anionique normal [signe paraclinique] l'ECG [examen paraclinique], si hypokaliémie ou hypercalcémie.

Les examens paracliniques pertinents sont :

l'examen paraclinique 1 :
- le signe paraclinique 1
- le signe paraclinique 2
l'examen paraclinique 2 :
- le signe paraclinique 3
- le signe paraclinique 4, ...
...

Diagnostic différentiel

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Description:	Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic.
Formats:	Liste à puces
Balises sémantiques:	Diagnostic différentiel
Commentaires:	Chaque diagnostic doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Diagnostic différentiel. La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Attention de ne pas confondre le diagnostic différentiel avec les étiologies et les complications. Le diagnostic différentiel, ce sont les autres maladies qui peuvent avoir une présentation clinique similaire. Les étiologies sont les entités qui causent la maladie. Les complications sont les entités qui découlent directement de la maladie. Si vous désirez décrire des caractéristiques essentielles pour différencier la maladie dont vous êtes en train de traiter d'autres maladies, ceci a plutôt sa place dans la section d'Approche clinique. Par exemple, si vous voulez décrire les signes et les symptômes clés pour différentier l'infarctus du myocarde du pneumothorax sur la page du pneumothorax, ceci a sa place soit 1) sur la page d'approche clinique Douleur thoracique 2) dans la section Approche clinique du pneumothorax/infarctus.
Exemple:	Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend : l'abcès tubo-ovarien [Diagnostic différentiel] l'atteinte inflammatoire pelvienne [Diagnostic différentiel] la grossesse ectopique [Diagnostic différentiel] la cystite [Diagnostic différentiel].

Le diagnostic différentiel de la maladie est :

Dépistage

La section facultative Prévention ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description:	Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent).
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:	La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque : l'arrêt tabagique l'activité physique régulière la perte de poids si obésité le bon contrôle du diabète, de l'hypertension et de l'hypercholestérolémie éviter toute consommation de cocaïne.

Notes

La section facultative Notes ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description:	Dans la section notes se trouve toutes les notes de bas de page (références du groupe "note" [ou autres]).
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Pour ajouter des notes, passez par la fonction d'ajout de notes. Il est aussi possible d'ajouter des notes d'autres groupes, comme "pharmaco", "pédiatrie", "indications", etc. Classez ces autres groupes de notes dans des sous-sections. N'ajoutez pas de notes manuellement.
Exemple:	TRAITEMENTS Les traitements: médicament 1, 100-200 mg PO DIE^[pédiatrie] traitement 2 BID x 1 sem^[gériatrie] NOTES Gériatrie Poursuivre le traitement 2 semaines de plus. Pédiatrie 10mg/kg die

Références

La section obligatoire Références ne contient pour le moment aucune information.
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Description:	Dans la section références se trouve toutes les références (références sans groupe). Pour ajouter des références, passez par la fonction d'ajout de références. N'ajoutez pas de références manuellement.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple: