Utilisateur:David Garant/Brouillons/Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Maladie
Caractéristiques
Signes	Dysphonie, Ptose, Faiblesse des muscles faciaux, Ophtalmoplégie, Atrophie et faiblesse de la langue, Faiblesse des cuisses , Faiblesse des bras
Symptômes	Ptose palpébrale, Fatigue , Dysphagie (approche clinique), Atteinte cognitive
Diagnostic différentiel	Sclérose latérale amyotrophique, Myasthénie grave, Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Dystrophie myotonique type 1, Dystrophie myotonique type 2, Syndrome de blepharophimosis, ptose et inversion de l'épicanthus, Fibrose congénitale des muscles extraoculaires, Myopathie oculopharyngodistale, ... Pathologies de l'ADN mitochondrial, Neuropathie héréditaire motrice distale type VII [+]
Informations
Spécialités	Ophtalmologie, ORL, médecine génétique
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La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une myopathie d’apparition tardive caractérisée par la progression lente de ptose bilatérale et de dysphagie.

Épidémiologie

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est plus prévalente en Israel (1 :600) et au Québec (1 :1000), où découverte par Taylor en 1915. En Europe, la maladie a une prévalence de 1 :100 000 à 1 :1 000 000.

Physiopathologie

La maladie est héritée de manière autosomale dominante. Le gène impliqué est le PABPN1, dans lequel on retrouve une expansion de triplets GCN répétés. Celle-ci peut être:

• Une expansion GCN hétérozygote de 11 à 18 triplets dans le premier exon du gène PABPN1 (90% des individus)
• Des expansions GCN bialléliques qui sont soit hétérozygotes composite (GCN[11] avec une second allèle étendue) ou homozygote (GCN[11]+[11], GCN[12]+[12], or GCN[13]+[13]) (10% des individus)

Taille des allèles. Le N dans le GCN représente un des quatres nucléotides (A/C/G/T). Les quatre séquences possibles ont été observées.

• Les allèles normales ont dix répétitions GCN: GCN[10].
• Les allèles pathologiques ont 11 à 18 répétitions GCN: GCN[11_18].

Les symptômes sont causés par une dégénérescence graisseuse des muscles des paupières et du pharynx.

Présentation clinique

Questionnaire

Les symptômes de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée sont :

• Une ptose palpébrale ^{[Pr: 100 %]} : Elle est toujours bilatérale, mais peut être asymétrique, surtout au début de la maladie. Les patients avec une ptose sévère adoptent une position avec le cou en extension et le muscle frontalis contracté.
• Une dysphagie^{[Se: 96-100 %]}
  • Les manifestations précoces de la dysphagie incluent une augmentation du temps pour consommer les repas et un évitement acquis des aliments secs.
• Fatigue^{[Se: 88 %]}
• atteinte cognitive (rare)

Examen clinique

• Lors de l'examen ophtalmologique, on peut noter la sévérité de la ptose en fonction des mesures suivantes:
  • Fente palpébrale
  • Margin to Reflex Distance 1 (MRD1)
  • Pli palpébral supérieur
  • Fonction du muscle releveur
  • D'autres paramètres peuvent être notés pour faciliter la prise en charge et le suivi, tels la fonction du muscle releveur, la présence de lagophtalmos, la préservation du réflexe de Bell et la fonction du muscle orbiculaire
• Le reste de l'examen physique peut démontrer les signes suivant:
  • atrophie et faiblesse de la langue^{[Se: 82 %]}
  • faiblesse des muscles proximaux inférieurs^{[Se: 71-86 %]}
  • voix mouillée^{[Se: 67 %]}
  • limitation du regard supérieur^{[Se: 61 %]}: Signe une atteinte du muscle oculaire droit supérieur. Malgré l'atteinte des muscles extra-oculaires, l'ophtalmoplégie externe complète est rare.
  • faiblesse des muscles faciaux^{[Se: 43 %]}
  • faiblesse des muscles proximaux supérieurs^{[Se: 38 %]})

Examens paracliniques

La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

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Description:	Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie.
Formats:	Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:	Examen paraclinique, Signe paraclinique
Commentaires:	Chaque examen paraclinique doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique. La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Parfois, présenter les examens paracliniques/signes paracliniques sous la forme d'un tableau peut-être optimal, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige. Il est important d'être précis. Par exemple, « radiographie du genou » est préférable à « radiographie », « TDM abdominal avec contraste » > « TDM abdominal », etc. Il est possible de mettre des examens paracliniques qui sont indiqués pour une maladie, mais qui sont normaux. Par exemple, la radiographie thoracique dans l'infarctus du myocarde, qui sert essentiellement à dépister d'autres maladies (dissection aortique, oedème pulmonaire aigu). Un signe paraclinique peut être normal. Par exemple, un trou anionique normal (signe paraclinique) peut être utile dans le contexte d'une acidose métabolique. Il est utile de séparer les laboratoires et les imageries en deux sous-sections distinctes. Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen paraclinique et Signe paraclinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
Exemple:	Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome : les électrolytes fécaux [examen paraclinique] : le trou osmolaire fécal est habituellement inférieur à 50 mOsm/kg [signe paraclinique] le taux de VIP sérique [examen paraclinique] : habituellement supérieur à 500 pg/mL [signe paraclinique] le taux de catécholamines sériques [examen paraclinique] le taux de polypeptides pancréatiques sériques : les polypeptides pancréatiques sériques sont habituellement augmentés [signe paraclinique] les électrolytes sériques [examen paraclinique] : l'hypokaliémie [signe paraclinique], l'hyperchlorémie [signe paraclinique] et l'hypercalcémie [signe paraclinique] sont typiques la glycémie [examen paraclinique]: l'hyperglycémie [signe paraclinique] est fréquente le gaz artériel [examen paraclinique]/ gaz veineux [examen paraclinique] : le gaz artériel ou veineux peuvent détecter une acidose métabolique [signe paraclinique] à trou anionique normal [signe paraclinique] l'ECG [examen paraclinique], si hypokaliémie ou hypercalcémie.

Les examens paracliniques pertinents sont :

• l'examen paraclinique 1^{[Se: 15 %][Sp: 100 %][VPP: 100 %][VPN: 88 %]} :
  • le signe paraclinique 1
  • le signe paraclinique 2
  • Exemple de recommandation. [A, 2]
• l'examen paraclinique 2 :
  • le signe paraclinique 3^{[Se: 15 %][Sp: 100 %][VPP: 100 %][VPN: 88 %]}
  • le signe paraclinique 4^{[Se: 15 %][Sp: 100 %][VPP: 100 %][VPN: 88 %]}, ...
• ...

Diagnostic

Le diagnostic est basé sur:

• La présentation clinique
• L'histoire familiale positive
• Un test génétique moléculaire qui rapporte une expansion de triplets répétés dans le gène PABPN1.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de la maladie est :

• La myasthénie grave
• Autres maladies neuromusculaires génétiques caractérisées par une ptose et de la dysphagie progressive:
  • Dystrophie myotonique type 1
  • Dystrophie myotonique type 2
  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth
  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
  • Syndrome de blepharophimosis, ptose et inversion de l'épicanthus
  • Fibrose congénitale des muscles extraoculaires
  • Myopathie oculopharyngodistale
  • Pathologies de l'ADN mitochondrial
  • Neuropathie héréditaire motrice distale type VII

Traitement

Les traitements suggérés sont les suivants :

Ptose

La ptose est traitée chirurgicalement lorsque la paupière supérieure obstrue la pupille et par le fait même l'axe visuel. Les techniques chirurgicales les plus couramment utilisées sont les suivantes:

• résection du muscle releveur de la paupière
• suspension frontale

Dysphagie

Le patient doit revecoir une diète adaptée à ses besoins. Lorsque la dysphagie a un impact significatif sur la qualité de vie du patient, plusieurs options chirurgicales s'offrent à lui:

• myotomie du muscle cricopharyngé
• dilatiation du muscle cricopharyngé
• injection de toxine botulinique dans le muscle cricopharyngé

Complications

Les complications de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée sont :

• la cécité fonctionelle en raison d'une obstruction de l'axe visuel par la paupière supérieure
• la pneumonie d'aspiration
• la malnutrition

Évolution

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée ne réduit pas l'espérance de vie. Par contre, chez les individus avec une expansion GCN hétérozygote, la qualité de vie en fin de vie est grandement diminuée. La pneumonie d'aspiration est la principale cause de décès.

Notes

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Références

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