Retard pubertaire (approche clinique)

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Révision datée du 27 mars 2020 à 00:22 par Antoine Mercier-Linteau (discussion | contributions) (Révisé introduction et épidémiologie)
Retard pubertaire
Approche clinique
Caractéristiques
Examens paracliniques TDM, Âge osseux, Test de stimulation aux agonistes de la GnRH, Vitesse de sédimentation, Bilan des hormones sexuelles, FSC
Drapeaux rouges
Trouble de la démarche, Nausées, Diplopie (symptôme), Céphalée positionnelle, Symptômes neurologiques focaux
Informations
Wikidata ID Q1516012
Spécialités Pédiatrie, endocrinologie
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Objectif du CMC
Développement pubertaire anormal (93-1)

Le retard pubertaire est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses caractéristiques sexuelles secondaires spécifiques après l'âge habituel de puberté.[1] Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de développement mammaire à l'âge de 13 ans ou si elles n'ont pas de ménarche à 16 ans. [1][2] Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans.[2]

Épidémiologie

  • Le retard pubertaire touche environ 2% des adolescents.[3][4]

Étiologies

Le retard pubertaire peut être séparé en quatre catégories de la plus commune à la moins courante: [2]

Retard constitutionnel et physiologique

Les enfants en bonne santé mais dont le développement physique est plus lent que la moyenne ont un délai constitutionnel avec un retard ultérieur de la puberté. C'est la cause la plus courante de retard de la puberté chez les filles[1][5] (30%) [6] et plus encore chez les garçons[2] (65%). [7] Il est communément hérité de jusqu'à 80% de la variation de l'âge de début de la puberté facteurs génétiques.[7][8] Ces enfants ont des antécédents de taille plus courte que leurs pairs de même âge tout au long de l'enfance, mais leur taille est appropriée pour l'âge osseux, ce qui signifie qu'ils ont retardé la maturation du squelette avec un potentiel de croissance future.[6]

Il est souvent difficile de déterminer s'il s'agit d'un véritable retard constitutionnel de croissance et de puberté ou s'il existe une pathologie sous-jacente car les tests de laboratoire ne sont pas toujours discriminatoires.[9] En l'absence de tout autre symptôme, petite taille, retard de croissance en taille et en poids, et / ou la puberté retardée peuvent être les seules manifestations cliniques de certaines maladies chroniques, notamment maladie cœliaque. [10][11][12][13]

Malnutrition ou maladie chronique

Lorsque des enfants souffrant d'insuffisance pondérale ou malades présentant un retard de la puberté, il est justifié de rechercher des maladies qui provoquent un retard temporaire et réversible de la puberté. mucoviscidose]], [14] VIH / SIDA, hypothyroïdie, [15] maladie rénale chronique, [16][17] et troubles gastro-entériques chroniques (tels que maladie cœliaque maladie ?'"`UNIQ--ref-Q00INQ000000 [000 ]] [18][19][20]) provoque une activation retardée de la région hypothalamic du cerveau pour envoyer des signaux pour commencer la puberté.[21]

Les survivants du cancer infantile peuvent également présenter une puberté retardée secondaire à leurs traitements contre le cancer, en particulier les hommes.[7][22] Le type de traitement, la quantité d'exposition / la dose de médicaments et l'âge pendant le traitement déterminent le niveau auquel les gonades sont affecté avec des patients plus jeunes à un risque plus faible d'effets négatifs sur la reproduction.[22]

L'exercice physique excessif et le stress physique, en particulier chez les athlètes, peuvent également retarder l'apparition pubertaire.[23] Les troubles de l'alimentation tels que boulimie nerveuse et anorexie nerveuse peuvent également nuire à la puberté en raison de dénutrition. [21][24]

Régimes restreints en glucides pour la perte de poids a également été montré pour diminuer la stimulation de insuline qui à son tour ne stimule pas les kisspeptine neurones essentiels à la libération de la puberté hormones.[25] Cela montre que les enfants limités en glucides et les enfants atteints de diabète sucré de type 1 peuvent avoir retardé la puberté.[26][27]

Insuffisance primaire des ovaires ou des testicules (hypogonadisme hypergonadotrope)

Axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire et les hormones produites par chaque partie de l'axe. Les signes + indiquent que l'organe est stimulé par les hormones libérées par l'organe précédent de la chaîne.

L'échec primaire des ovaires ou testicules ( gonades) entraînera un retard de la puberté en raison du manque de réponse hormonale des récepteurs finaux de axe HPG. [6] Dans ce scénario, le cerveau envoie beaucoup de signaux hormonaux (élevés gonadotrophine), mais les gonades sont incapables de répondre auxdits signaux provoquant hypogonadisme hypergonadotrope. [6] L'hypogonadisme hypergonadotrope peut être provoqué par des défauts congénitaux ou défauts acquis.[28]

Troubles congénitaux

Les maladies congénitales comprennent les cryptorchidies non traitées où les testicules ne descendent pas de l'abdomen.[21] D'autres troubles congénitaux sont de nature génétique. Chez les hommes, il peut y avoir des déformations dans le tubule séminifère comme dans le syndrome de Klinefelter (cause la plus courante chez les hommes), des défauts [29] dans la production de stéroïdes testiculaires, des mutations des récepteurs empêchant les hormones testiculaires de fonctionner, des anomalies chromosomiques tels que syndrome de Noonan, ou des problèmes avec les cellules constituant les testicules. [21] Les femelles peuvent également présenter des anomalies chromosomiques telles que syndrome de Turner (cause la plus courante chez les filles), [29] XX Dysgénésie gonadique et Dysgénésie gonadique XY, des problèmes dans la voie de synthèse des hormones ovariennes tels que déficit en aromatase [21] ou des déformations anatomiques congénitales telles que agénésie müllérienne. [28]

Troubles acquis

Les maladies acquises comprennent oreillons orchite, Coxsackievirus infection B, irradiation, chimiothérapie ou traumatisme; tous les problèmes entraînant l'échec des gonades. [2][28]

Défaut génétique ou acquis de la voie hormonale de la puberté (hypogonadisme hypogonadotrope)

Axe hypothalamo-hypophyso-gonadique peut également être affecté au niveau du cerveau.[28] Le cerveau n'envoie pas ses signaux hormonaux aux gonades (faible gonadotrophines) faisant en sorte que les gonades ne soient jamais activé en premier lieu entraînant hypogonadisme hypogonadotrope. [30] L'axe HPG peut être modifié à deux endroits, au niveau hypothalamique ou au niveau de l'hypophyse. [30] Troubles du SNC tels que les tumeurs cérébrales de l'enfant ( par exemple craniopharyngioma, prolactinoma, germinoma, glioma) peuvent perturber la communication entre l'hypothalamus et l'hypophyse. [21] Les tumeurs hypophysaires, en particulier prolactinoma, peuvent augmenter le niveau de dopamine provoquant un effet inhibiteur sur l'axe HPG.[1] Les troubles hypothalamiques comprennent le syndrome de Prader-Willi et le syndrome de Kallmann, [2] mais la cause la plus fréquente d'hypogonadisme hypogonadotrope est une déficience fonctionnelle dans le régulateur hormonal produit par l'hypothalamus, l'hormone libérant la gonadotrophine ou GnRH.[6]

Physiopathologie

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Description: La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition de l'approche clinique.
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Attention de ne pas traiter de la physiopathologie de l'ensemble des étiologies couvertes dans la section Étiologies, mais de seulement discuter de la physiopathologie générale de la sémiologie couverte par le sujet de la page.
Exemple:
 
Différentes voies physiologiques peuvent entraîner une dyspnée, notamment via les chimiorécepteurs ASIC, les mécanorécepteurs et les récepteurs pulmonaires. On pense que trois composantes principales contribuent à la dyspnée : les signaux afférents, les signaux efférents et le traitement central de l'information. [...]

Histoire

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Description:
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Chirurgie de toute sorte

+ Antécédents Trouvaille Penser à ... Précision
Personnels
... ... ...
Chirurgicaux
Embolie Pulmonaire

Immobilisation lors de l'hospitalisation accroit le risque d'embolie pulmonaire sur X semaines suite à l'opération

... ... ...
... ... ...
+ Habitus Trouvaille Penser à ... Précision
Tabagisme Néoplasie pulmonaire ...
... ... ...
... ... ...
+ PQRST Trouvaille Penser à ... Précision
... ... ...
... ... ...
... ... ...
+ Revue des systèmes Trouvaille Penser à ... Précision
Neurologique
... ... ...
Respiratoire
... ... ...

Examen clinique

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  • Cette section traite des signes à rechercher à l'examen clinique qui permettent de différencier les étiologies entre elles.
  • Cette section doit faire l'usage du modèle Examen clinique et du modèle Signe clinique discriminant.
  • Ces éléments servent à discriminer une étiologie par rapport à une autre ou une complication potentielle.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Examen clinique, Signe clinique discriminant
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  • Alors que la section Approche clinique sert à intégrer les facteurs de risque, les signes, les symptômes et les examens paracliniques, cette section sert uniquement à lister les examens cliniques et les signes cliniques discriminants et leur associer des étiologies potentielles.
  • Attention d'utiliser le bon modèle sémantique. Le modèle Signe clinique discriminant est le bon modèle dans les pages de type Approche clinique. Le modèle Signe clinique est utilisé exclusivement sur les pages de maladie et de classe de maladie.
  • Cette section ne détaille pas l'examen clinique et les signes cliniques d'une étiologie particulière : ceci est laissé aux pages de maladies. La section Approche clinique permet d'expliquer les caractéristiques distinctives et discriminantes pour les différents diagnostics au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
Exemple:
 
Chez les patients atteints d'une dyspnée aiguë, les éléments suivants sont à rechercher à l'examen clinique :
  • à l'examen cardiaque [Examen clinique] :
    • un souffle systolique [Signe clinique discriminant] indique une sténose aortique critique
    • de l'oedème des membres inférieurs [Signe clinique discriminant] indique une insuffisance cardiaque décompensée
    • la TVC augmentée [Signe clinique discriminant] évoque une insuffisance cardiaque décompensée ou sera présent dans 13% des embolies pulmonaires
  • à l'examen pulmonaire [Examen clinique] :
    • des crépitants [Signe clinique discriminant] en présence d'une pneumonie ou d'une surcharge secondaire à une insuffisance cardiaque décompensée.
    • des sibilances [Signe clinique discriminant] en cas d'asthme, d'EAMPOC et parfois d'insuffisance cardiaque.
Tester Trouvaille Penser à ... Précisions
Examen Neurologique
Signe de Kernig Flexion des genoux
  • Méningite
  • Hémorragie subarachnoidienne
... ... ...

Drapeaux rouges

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  • Les drapeaux rouges sont des signes, des symptômes, des facteurs de risque ou des signes paracliniques qui, lorsqu'ils sont présents, peuvent orienter vers un diagnostic grave ou demandant une prise en charge immédiate.
  • Chaque drapeau rouge devrait être défini à l'aide d'une propriété sémantique de type Drapeau rouge.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Drapeau rouge
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  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
  • Cette section doit rester simple et courte.
Exemple:
 
Les drapeaux rouges des patients qui se présentent en céphalée aiguë sont :
  • une altération de l'état de conscience [Drapeau rouge] indique une possible méningite, encéphalite, un AVC hémorragie ou une HIP
  • une faiblesse [Drapeau rouge] évoque un AVC
  • de la diplopie [Drapeau rouge] évoque également un AVC du tronc ou une lésion occupant de l'espace
  • une immunosuppression [Drapeau rouge] pourrait évoquer une méningite, encéphalite ou un abcès cérébral ou spinal
  • etc.
Drapeaux rouges Causes sérieuses possibles Causes bénignes confondantes possibles
drapeau rouge 1
  • Cause 1
  • Cause 2
  • ...
  • Cause 1
  • Cause 2
  • ...
drapeau rouge 2
  • Cause 1
  • Cause 2
  • ...
  • Cause 1
  • Cause 2
  • ...
... ...

Investigation

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Tester Quand utiliser de ce test est-elle justifiée Résultats évocateurs Penser à ... Diminue les chances de ...
Investigation 1 ... ... ... ...
Investigation 2 ... ... ... ...
... ... ... ... ...

Prise en charge

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Suivi

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  • Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
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Complications

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Description: Cette section traite des complications possibles de l'approche clinique classées en ordre de probabilité (si possible).
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  • Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication. Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.
  • Attention ! Les complications sont celles de l'approche clinique elle-même et non de son traitement. Par exemple, l'anémie est une complication de l'hémorragie digestive basse, mais la perforation intestinale en raison d'une colonoscopie doit plutôt être décrit sur la page de la procédure Colonoscopie.
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Particularités

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Description: Cette section traite des particularités concernant la gestion de l'approche clinique pour certaines clientèles.
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Gériatrie

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Description: Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle gériatrique.
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Pédiatrie

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Description: Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle pédiatrique.
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  • Le format texte est à privilégier.
  • Il est possible que l'approche clinique en pédiatrie nécessite une approche clinique complètement différente. Dans ce cas, il est préférable de faire un page d'approche clinique séparée. (ex. Ictère chez le nouveau-né est trop différente de l'Ictère chez la personne âgée)
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Calendrier et définitions

La puberté est considérée comme retardée lorsque l'enfant n'a pas commencé la puberté lorsque deux écart-type ou environ 95% des enfants de milieux similaires l'ont fait. [6][5][31]

Chez les filles d'Amérique du Nord, la puberté est considérée comme retardée lorsque le développement des seins n'a pas commencé à l'âge de 13 ans, lorsqu'elles n'ont pas commencé leurs règles à 16 ans, [2] et lorsqu'il n'y a pas de taux de croissance accru.[5] ]] ou l'absence de ménarche dans les 3 ans suivant le développement du sein peut également être considérée comme un retard de la puberté.

Aux États-Unis, l'âge de début de la puberté chez les filles dépend fortement de leur origine raciale. La puberté retardée signifie le manque de développement des seins à l'âge de 12,8 ans pour les filles caucasiennes et hispaniques et à l'âge de 12,4 ans pour les filles noires.[6][5] Le manque de menstruations à l'âge de 15 ans dans n'importe quelle origine ethnique est considéré comme retardé.

Chez les garçons d'Amérique du Nord, la puberté est considérée comme retardée lorsque les testicules restent de moins de 2,5 cm de diamètre [2] ou de moins de 4 mL en volume à l'âge de 14 ans. [4] La puberté retardée est plus fréquente chez les hommes.[2]

Bien que l'absence de poils pubiens et / ou axillaires soit courante chez les enfants présentant une puberté retardée, la présence de poils sexuels est due à la sécrétion d'hormones sexuelles surrénales sans rapport avec les hormones sexuelles produites par les ovaires ou les testicules.

L'âge de début de la puberté dépend de la génétique, de la santé générale, du statut socioéconomique et des expositions environnementales. Les enfants résidant plus près de l'équateur, à des altitudes plus basses, dans les villes et autres zones urbaines, commencent généralement le processus de puberté plus tôt que leurs homologues.[6] Les enfants légèrement obèses à morbides sont également plus susceptibles de commencer la puberté plus tôt que les enfants de poids normal.[26] La variation des gènes liés à l'obésité tels que FTO ou NEGRI a été associée à un début de puberté plus précoce. et filles et entre sœurs.[6]

Diagnostic

Endocrinologues pédiatriques sont les médecins les plus formés et expérimentés dans l'évaluation de la puberté retardée. Des antécédents médicaux complets, un examen des systèmes, des schémas de croissance et un examen physique, ainsi que des tests de laboratoire et de l'imagerie, révéleront la plupart des maladies et conditions systémiques capables d'arrêter le développement ou de retarder la puberté, ainsi que de fournir des indices sur certains des symptômes reconnaissables syndrome s affectant le système reproducteur.[6]

Une évaluation médicale en temps opportun est une nécessité car près de la moitié des filles ayant une puberté retardée ont une pathologie sous-jacente.

Histoire et physique

Retard constitutionnel et physiologique

Les enfants ayant un retard constitutionnel rapportent qu'ils sont plus petits que leurs pairs, que leur croissance a ralenti et qu'ils sont plus minces que leurs camarades de classe.[22] Leur croissance a commencé à ralentir des années avant la poussée de croissance attendue secondaire à la puberté, ce qui aide à différencier un retard constitutionnel d'un trouble lié à l'axe HPG.[7] Une histoire familiale complète avec les âges auxquels les parents atteignent les étapes de la puberté peut également fournir un point de référence pour l'âge prévu de la puberté.[4][6] Les paramètres de mesure de la croissance chez les enfants avec un retard constitutionnel suspecté incluent une taille, un poids, le taux de croissance et la hauteur médiane parentale calculée qui représente la taille adulte attendue pour l'enfant.[2][4]

Malnutrition ou maladie chronique

Les habitudes alimentaires et l'activité physique, ainsi que les antécédents de maladies graves antérieures et les antécédents de médication peuvent fournir des indices quant à la cause du retard de la puberté.[6] Une croissance retardée et la puberté peuvent être les premiers signes de maladies chroniques graves telles que des troubles métaboliques, notamment inflammatoire maladie intestinale et hypothyroïdie. [6] Des symptômes tels que la fatigue, la douleur et des selles anormales suggèrent une affection chronique sous-jacente.[4] Faible IMC peut conduire un médecin à diagnostiquer une alimentation trouble, dénutrition, maltraitance des enfants ou troubles gastro-intestinaux chroniques.[4]

Défaillance primaire des ovaires ou des testicules

Une forme de corps eunuchoid où l'envergure du bras dépasse la hauteur de plus de 5 cm suggère un retard dans la fermeture de la plaque de croissance secondaire à l'hypogonadisme. [6] Syndrome de Turner a des caractéristiques de diagnostic uniques, y compris un cou palmé , petite taille, poitrine de bouclier et cheveux fins.[4] syndrome de Klinefelter présente une taille élevée ainsi que de petits testicules fermes.[4]

Défaut génétique ou acquis de la voie hormonale de la puberté

L'absence de l'odorat (anosmie) et la puberté retardée sont de fortes indications cliniques pour syndrome de Kallmann. .[6] La présence de symptômes neurologiques, notamment des maux de tête et des troubles visuels, suggère un trouble cérébral tel qu'une tumeur cérébrale provoquant hypopituitarisme. [6] La présence de symptômes neurologiques en plus de lactation sont des signes de niveaux élevés de prolactine et pourraient indiquent soit un effet secondaire du médicament, soit un prolactinome. [4]

Imagerie

Fichier:Radiographie d'une main avec calcul automatique de l'âge osseux.jpg
La détermination de l'âge osseux permet une comparaison avec l'âge chronologique et une évaluation du potentiel de croissance futur.

Étant donné que la maturation osseuse est un bon indicateur de la maturation physique globale, une radiographie de la main gauche et du poignet pour évaluer l'âge osseux révèle généralement si l'enfant a atteint un stade de maturation physique auquel la puberté devrait La radiographie [2][6] montrant un âge osseux <11 ans chez les filles ou <13 ans chez les garçons (malgré un âge chronologique plus élevé) est le plus souvent compatible avec un retard constitutionnel de la puberté. les symptômes sont présents en plus de la puberté retardée, deux résultats suspects pour les tumeurs hypophysaires ou hypothalamiques.[2][7] Une IRM peut également confirmer le diagnostic de syndrome de Kallmann en raison de l'absence ou du développement anormal des voies olfactives.[7] Cependant en l'absence des symptômes neurologiques clairs, une IRM n'est peut-être pas l'option la plus rentable.[7] Une échographie pelvienne c et détecter les anomalies anatomiques, y compris les testicules non descendus et agénésie müllérienne. [2][28]

Évaluation en laboratoire

Examen de la puberté retardée.

La première étape de l'évaluation des enfants atteints de puberté retardée consiste à différencier les différentes causes de retard de puberté. [4] La malnutrition et les maladies chroniques peuvent être diagnostiquées grâce à des antécédents et à des tests spécifiques à la maladie.[2] Les études de dépistage comprennent une numération globulaire complète, un taux de sédimentation des érythrocytes, et études thyroïdiennes[2]. Hypogonadisme peut être différencié entre hypogonadisme hyper- et hypo-gonadotrope en mesurant le sérum hormone folliculo-stimulante (FSH) et hormone lutéinisante (LH) (gonadotropine pour mesurer l'hypophyse ) et l'œstradiol chez les filles (pour mesurer la production gonadique) .[6][28] À l'âge de 10-12 ans, les enfants présentant une défaillance des ovaires ou des testicules auront une LH et une FSH élevées parce que le cerveau tente de relancer la puberté, mais le les gonades ne réagissent pas à ces signaux.[6][2]

Stimuler le corps en administrant une version artificielle de hormone de libération des gonadotrophines (GnRH, l'hormone hypothalamique) peut différencier le retard constitutionnel de la puberté et une carence en GnRH chez les garçons, bien qu'aucune étude n'ait été menée chez les filles pour le prouver. [6][32] Il est souvent suffisant de simplement mesurer les niveaux de gonadotrophine de base pour différencier les deux.[7]

Chez les filles avec hypogonadisme hypogonadotrope, un taux sérique de prolactine est mesuré pour identifier si elles ont la tumeur hypophysaire prolactinome. Des niveaux élevés de prolactine justifieraient des tests supplémentaires avec l'imagerie IRM, sauf si des médicaments induisant la production de prolactine peuvent être identifiés.[6] Si l'enfant présente des symptômes neurologiques, il est fortement recommandé que le médecin procède à une IRM de la tête pour détecter d'éventuelles lésions cérébrales. [6]

Chez les filles avec hypogonadisme hypergonadotrope, un caryotype peut identifier des anomalies chromosomiques, dont la plus courante est syndrome de Turner. [6] Chez les garçons, un caryotype est indiqué si l'enfant peut avoir une gonadique congénitale défaut tel que syndrome de Klinefelter. [2] Chez les enfants avec un caryotype normal, des défauts dans la synthèse des surrénale hormones sexuelles stéroïdes peuvent être identifiés en mesurant 17-hydroxylase, un facteur important enzyme impliquée dans la production d'hormones sexuelles.[6]

Gestion

Les objectifs de l'hormonothérapie à court terme sont d'induire le début du développement sexuel et d'induire une poussée de croissance, mais devraient être limités aux enfants souffrant de détresse sévère ou d'anxiété secondaire à leur puberté retardée.[2][6] L'âge osseux doit être surveillé fréquemment pour éviter une fermeture précoce des plaques osseuses, ce qui ralentit la croissance.[6]

Retard constitutionnel et physiologique

Si un enfant est en bonne santé avec un retard constitutionnel de croissance et de puberté, une assurance et une prédiction basées sur l'âge osseux peuvent être fournies. le diagnostic de hypogonadisme peut être exclu une fois que l'adolescent a commencé la puberté vers 16-18 ans. [4][29]

Les garçons âgés de plus de 14 ans dont la croissance est fortement retardée ou qui souffrent d'une détresse grave secondaire à leur manque de puberté peuvent être mis sous testostérone pour augmenter leur taille.[7] Le traitement à la testostérone peut également être utilisé pour stimuler le développement sexuel, mais il peut fermer les plaques osseuses stoppant prématurément la croissance si elle n'est pas administrée avec soin. [33][6] Une autre option thérapeutique est l'utilisation de Inhibiteurs de l'aromatase pour inhiber la conversion des androgènes en œstrogènes car les œstrogènes sont responsables de l'arrêt du développement de la plaque de croissance osseuse et ainsi growth.[7] Cependant, en raison d'effets secondaires, la thérapie avec la testostérone seule est le plus souvent utilisée.[7] Globalement, ni l'hormone de croissance ni les inhibiteurs de l'aromatase ne sont recommandés pour un retard constitutionnel afin d'augmenter la croissance.[22][34]

Les filles peuvent être démarrées sur œstrogène avec les mêmes objectifs que leurs homologues masculins. [7]

Dans l'ensemble, les études n'ont montré aucune différence significative de la taille finale de l'adulte entre les adolescents traités avec des stéroïdes sexuels et ceux qui n'ont été observés sans traitement.

Malnutrition ou maladie chronique

Si le retard est dû à une maladie systémique ou à la malnutrition, l'intervention thérapeutique est susceptible de concentrer l'orientation sur ces conditions. Chez les patients atteints de maladie cœliaque, un diagnostic précoce et la mise en place d'un régime sans gluten prévient les complications à long terme et permet la restauration d'une maturation normale. [10][13] Une hormonothérapie thyroïdienne sera nécessaire en cas d'hypothyroïdie .[6]

Insuffisance primaire des ovaires ou des testicules (hypogonadisme hypergonadotrope)

Alors que les enfants ayant un retard constitutionnel auront des niveaux normaux d'hormones sexuelles après la puberté, une carence en gonadotrophine ou un hypogonadisme peuvent nécessiter un remplacement stéroïdien sexuel à vie.

Chez les filles avec insuffisance ovarienne primaire, œstrogène doit être commencé lorsque la puberté doit commencer. [6] Progestatifs sont généralement ajoutés après un développement mammaire acceptable, environ 12 à 24 mois après commencer l'oestrogène, car commencer un traitement par progestatif trop tôt peut affecter négativement la croissance mammaire.[6] Après une croissance mammaire acceptable, l'administration de œstrogène et progestatif de manière cyclique peut aider à établir des règles régulières une fois la puberté commencée.[33][29] Le l'objectif est de compléter la maturation sexuelle sur 2 à 3 ans.[6] Une fois la maturation sexuelle atteinte, une période d'essai sans hormonothérapie peut déterminer si l'enfant aura besoin d'un traitement à vie ou non.[2] Les filles atteintes d'une déficience congénitale en GnRH nécessitent suffisamment de sexe supplémentation hormonale pour maintenir les niveaux corporels aux niveaux pubertaires attendus nécessaires pour induire l'ovulation, surtout la fertilité est un sujet de préoccupation.[6]

Les mâles présentant une défaillance primaire des testicules seront sous testostérone à vie. [35]

La GnRH pulsatile, la multi-LH hebdomadaire, ou l'hCG et la FSH peuvent être utilisées pour induire la fertilité à l'âge adulte pour les hommes et les femmes.[7][29]

Défaut génétique ou acquis de la voie hormonale de la puberté (hypogonadisme hypogonadotrope)

Les garçons âgés de plus de 12 ans atteints de hypogonadisme hypogonadotrope sont le plus souvent traités avec de la testostérone à court terme tandis que les hommes souffrant d'insuffisance testiculaire seront sous la vie testostérone. [7][36][37] Le choix de la formulation (topique vs injection) dépend sur la préférence de l'enfant et de la famille ainsi que sur la façon dont ils tolèrent les effets secondaires.[36] Bien que la thérapie à la testostérone seule entraînera le début de la puberté, pour augmenter le potentiel de fertilité, ils peuvent avoir besoin de GnRH ou hCG pulsatile avec rFSH.[7][36] hCG peut être utilisé par lui-même chez les garçons avec début spontané de la puberté à partir de formes non permanentes de hypogonadisme hypogonadotrope et de rFSH peuvent être ajoutés en cas de faible numération des spermatozoïdes après 6 à 12 mois de traitement.[7]

Si la puberté n'a pas commencé après 1 an de traitement, alors un hypogonadisme hypogonadotrope doit être envisagé. [7]

Les filles souffrant d'hypogonadisme hypogonadotrope sont mises sous traitement stéroïdien du même sexe que leurs homologues avec un retard constitutionnel, mais les doses sont progressivement augmentées pour atteindre le taux de remplacement adulte complet. densité osseuse appropriée.[7] L'induction de la fertilité doit également se faire par GnRH pulsatile.[7]

Autres

Hormone de croissance est une autre option qui a été décrite, mais elle ne doit être utilisée qu'en cas de carence prouvée en hormone de croissance[38][39] telle que petite taille idiopathique. [7] Il n'a pas été démontré que les enfants présentant un retard constitutionnel bénéficient de l'hormone de croissance [7] Bien que les niveaux d'hormone de croissance sérique soient faibles dans le retard constitutionnel de la puberté, ils augmentent après le traitement avec des hormones sexuelles et dans ces cas, il n'est pas suggéré que l'hormone de croissance accélère la croissance.[6]

Un apport en vitamine A anormal est l'un des facteurs étiologiques du retard de maturation pubertaire. La supplémentation en vitamine A et en fer aux enfants normaux retardés constitutionnellement avec un apport en vitamine A inférieur à la normale est aussi efficace que l'hormonothérapie dans l'induction de la croissance et de la puberté.[40]

D'autres thérapies sont en cours de développement pour cibler les modulateurs les plus discrets de l'axe HPG, notamment kisspeptine et neurokinine B. [41][42]

Dans les cas de puberté retardée sévère secondaire à l'hypogonadisme, l'évaluation par un psychologue ou un psychiatre, ainsi que le conseil et un environnement de soutien sont une thérapie supplémentaire importante pour l'enfant. les enfants sont perdus pendant la transition des soins.[22]

Outlook

Le retard constitutionnel de la croissance et de la puberté est une variation du développement normal sans conséquences sur la santé à long terme, mais il peut avoir des effets psychologiques durables. retard de la puberté montre également une baisse des résultats scolaires dans leur éducation à l'adolescence, mais les changements dans les résultats scolaires à l'âge adulte n'ont pas été déterminés.[43]

Il existe des preuves contradictoires quant à savoir si les enfants ayant une croissance constitutionnelle et un retard pubertaire atteignent leur potentiel de taille maximale. [44] Cependant, certaines études montrent que ces enfants n'atteignent pas leur taille cible d'environ 4 à 11 cm.[43] Les facteurs qui pourraient affecter la taille finale comprennent la petite taille familiale et le développement de la croissance pré-pubertaire.

Le retard de la puberté peut également affecter la masse osseuse et le développement ultérieur de l'ostéoporose.[45] Les hommes atteints de puberté retardée ont souvent une [[densité minérale osseuse] faible à normale non affectée par le traitement androgène. et donc un risque accru de fractures dès avant même le début de la puberté.

De plus, la puberté retardée est corrélée à un risque plus élevé de troubles cardiovasculaires et métaboliques chez les femmes uniquement, mais semble également protéger le sein et l'endomètre chez les femmes et le cancer des testicules chez les hommes.

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