« Retard de développement (approche clinique) » : différence entre les versions

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** '''Maladie de Menkes:'''  Maladie génétique congénitale  lié à l'X . Défaut d'une protéine de transport permettant l'absorption du cuivre dans l'intestin (gène ''ATP7A).'' Retard de développement qui apparait au cours de la petite enfance et associés à des sx neurologiques et de l'épilepsie <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.uptodate.com/contents/overview-of-dietary-trace-elements?sectionName=Menkes%20disease&search=MENKES&topicRef=3626&anchor=H16&source=see_link#H16|site=|date=|consulté le=}}</ref>  
** '''Maladie de Menkes:'''  Maladie génétique congénitale  lié à l'X . Défaut d'une protéine de transport permettant l'absorption du cuivre dans l'intestin (gène ''ATP7A).'' Retard de développement qui apparait au cours de la petite enfance et associés à des sx neurologiques et de l'épilepsie <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.uptodate.com/contents/overview-of-dietary-trace-elements?sectionName=Menkes%20disease&search=MENKES&topicRef=3626&anchor=H16&source=see_link#H16|site=|date=|consulté le=}}</ref>  
** '''Maladies de surcharge :  '''Dans les maladies de surcharge, il y a des anomalies au niveau des enzymes lysosomales, ce qui entraine une accumulation de métabolites non dégradés. En fonction des métabolites non dégradés  <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/maladies-h%C3%A9r%C3%A9ditaires-du-m%C3%A9tabolisme/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-des-maladies-de-surcharge-lysosomale|site=|date=|consulté le=}}</ref>   
** '''Maladies de surcharge :  '''Dans les maladies de surcharge, il y a des anomalies au niveau des enzymes lysosomales, ce qui entraine une accumulation de métabolites non dégradés. En fonction des métabolites non dégradés  <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/maladies-h%C3%A9r%C3%A9ditaires-du-m%C3%A9tabolisme/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-des-maladies-de-surcharge-lysosomale|site=|date=|consulté le=}}</ref>   
* '''Trisomie 21 :''' Présence d'un chromosome 21 surnéméraire, de façon sporadique ( chromosome 47XX ou 47XY). Hypotonie présente chez le nouveau-né. Nouveau né est souvent apathique et pleure peu. ( MERCK)<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/anomalies-chromosomiques-et-g%C3%A9n%C3%A9tiques/syndrome-de-down-trisomie-21?query=trisomie%2021|site=|date=|consulté le=}}</ref>. Autres symtômes associés : DI légère à modérée, petite taille, malformations cardiaques congénitales( canal atrioventriculaire la plus fréquente), malformations digestives ( ex. atrésie duodénale ou de l'oesopage), malformations musculosquelettiques( instabilité atlante-axiale ).  
* '''Trisomie 21 :''' Présence d'un chromosome 21 surnéméraire, de façon sporadique ( chromosome 47XX ou 47XY). Hypotonie présente chez le nouveau-né. Nouveau né est souvent apathique et pleure peu. ( MERCK)<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/anomalies-chromosomiques-et-g%C3%A9n%C3%A9tiques/syndrome-de-down-trisomie-21?query=trisomie%2021|site=|date=|consulté le=}}</ref>. Autres symptômes associés : DI légère à modérée, petite taille, malformations cardiaques congénitales( canal atrioventriculaire la plus fréquente), malformations digestives ( ex. atrésie duodénale ou de l'oesopage), malformations musculosquelettiques( instabilité atlante-axiale ).  
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|Convulsions  
|Convulsions  
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** Rhabdomyomes cardiaques: découvert lors de l'échographie lors du suivi de grossesse  
** Rhabdomyomes cardiaques: découvert lors de l'échographie lors du suivi de grossesse  
** Lymphangioléiomyomatose, mais survient habituellement chez les femmes adultes  
** Lymphangioléiomyomatose, mais survient habituellement chez les femmes adultes  
* '''Syndrome d'Angelman:''' Délétion interstitielle entre 15q11 et 15q13 ( sur le chromosome 15 maternel). Environ 80% des enfants atteints auront de l'épilepsie à l'âge de 2 ans. Peut se présenter sous forme de convulsions, mais tous les types de crise ont été rapportées dans ce syndrome. Autres éléments caractéristiques : déficience intellectuelle sévère, comportement hypermotorique, fascination pour l'eau, comportements avec la bouche et difficulté d'attention. - UP TO DATE   
* '''Syndrome d'Angelman:''' Délétion interstitielle entre 15q11 et 15q13 ( sur le chromosome 15 maternel). Environ 80% des enfants atteints auront de l'épilepsie à l'âge de 2 ans. Peut se présenter sous forme de convulsions, mais tous les types de crise ont été rapportées dans ce syndrome. Autres éléments caractéristiques : déficience intellectuelle sévère, comportement hypermotorique, fascination pour l'eau, comportements avec la bouche et difficulté d'attention. '''- UP TO DATE'''  
* Dans le '''syndrome X fragile''', environ 10 à 20% des garçons atteints du syndrome développement de l'épilepsie. L'âge moyen d'apparition est environ 2 ans.   
* '''Syndrome X fragile:''' Trouble lié à l'X. Cause héréditaire la plus fréquente de DI. Environ 10 à 20% des garçons atteints du syndrome développent de l'épilepsie. L'âge moyen d'apparition est environ 2 ans. Autres éléments en lien:  15% vont présenter un TDAH ou trouble d'apprentissage spécifique. '''- up to date ?'''<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.uptodate.com/contents/microdeletion-syndromes-chromosomes-12-to-22?search=syndrome%20d%27angelman&source=search_result&selectedTitle=1~29&usage_type=default&display_rank=1#H86261867|site=|date=|consulté le=}}</ref>  
* Syndrome de Rett  
* '''Syndrome de Rett''':  Associé à des '''mutations''' de ''MECP2.''  Survient la plupart du temps chez les filles; rare chez les garçons.  Autres manifestations associées : irrégularités respiratoires avec épisodes d'apnée et d'hyperventilation, anomalies cardiaques ( ex. intervalle QT prolongé), scoliose... Séquence classique : Développement normal ad 6 à 18 mois  et perte de parole, stéréotypie des mains et anomalies de la démarche ( SCP)
* Neurofibromatose type 1   
* '''Neurofibromatose type 1:''' Affecte le gène NF1 qui est situé sur le chromosome 17. Maladie autosomale dominante, mais dans 20 à 50% des cas, la maladie est engendrée par une mutation de novo. Notez que, dans les faits, peu de patients atteints de neurofibromatose auront de l'épilepsie ( 7%)  Autres manifestations :
* Syndrome de Landau-Kleffner: arrive chez le 2/3 des patients   
** Gliome des voies optiques : astrocytomes pilocytaires de grade 1. Débute entre l'âge de 3 à 7 ans. Peuvent être associés, lorsque symptomatique aux sx suivants : céphalées, proptose, limitation mouvement des yeux 
** Tumeur cérébrale: peu fréquent 
** Hypersignaux T2 de la substance blanche
** Maladie vasculaire cérébrale: possibilité par ex. de Moyamoya
* '''Syndrome de Landau-Kleffner''': Encéphalopathie épileptique autosomale dominante. Les manifestations épileptiques arrivent  chez le 2/3 des patients. - up to date <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.uptodate.com/contents/epilepsy-syndromes-in-children?search=syndrome%20de%20landau%20kleffner&sectionRank=1&usage_type=default&anchor=H859723&source=machineLearning&selectedTitle=1~20&display_rank=1#H859723|site=|date=|consulté le=}}</ref>    
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|Ataxie  
|Ataxie  
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* Syndrome de Rett  
* Syndrome de Rett  
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'''Angelman :''' Ataxie à la marche qui peut être associé à des tremblements des membres ce qui engendre trouble du mouvement ou de l'équilibre
'''Angelman :''' Ataxie à la marche qui peut être associé à des tremblements des membres  
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|'''Digestif'''  
|'''Digestif'''  
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|Hyperphagie  
|Hyperphagie  
|Syndrome de Prader-Willi  
|Syndrome de Prader-Willi  
|'''Syndrome de Prader-Willi''' : Patient présente augmentation de l'appétit ( hyperphagie) et de l'obésité chez l'enfant et l'adulte . Une légère DI est présente dans 2/3 des cas. UP TO DATE.
|'''Syndrome de Prader-Willi''' : Patient présente augmentation de l'appétit ( hyperphagie) et de l'obésité chez l'enfant et l'adulte.
'''NOTES :'''  Hypotonie néonatale et infantile, problèmes d'alimentation pendant la petite enfance, prise de poids excessive après la petite enfance, traits caractéristiques du visage, hypogonadisme, retard global du développement ou déficience intellectuelle légère à modérée et hyperphagie.
Classiquement, a des problèmes au niveau de l'alimentation dans la petite enfance( tel qu'inscrit plus haut) puis prise importante de poids après la petite enfance. Une légère DI est présente dans 2/3 des cas. UP TO DATE.
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|Douleur abdominale et vomissements  
|Douleur abdominale et vomissements  
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|Anomalies de la démarche (SCP) associés à stéréotypie des mains   
|Anomalies de la démarche (SCP) associés à stéréotypie des mains   
|Syndrome de Rett
|Syndrome de Rett
|Syndrome de Rett :  Associé à des '''mutations''' de ''MECP2.''  Survient la plupart du temps chez les filles; rare chez les garçons.  Autres manifestations associées : épilepsie, irrégularités respiratoires avec épisodes d'apnée et d'hyperventilation, anomalies cardiaques ( ex. intervalle QT prolongé), scoliose... Séquence classique : Développement normal ad 6 à 18 mois  et perte de parole, stéréotypie des mains et anomalies de la démarche ( SCP)
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|'''Autistiques'''  
|'''Autistiques'''  
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|Perte langagière subite après développement N.  
|Perte langagière subite après développement N.  
|Syndrome de Landau-Kleffner
|Syndrome de Landau-Kleffner
|Développement normal jusqu'à 3 à 6 ans.
|Développement normal jusqu'à 3 à 6 ans puis perte langagière de type agnosie verbale auditive.  
( '''UP TO DATE )''' âge d'apparition + tardif qu'un autiste.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.uptodate.com/contents/epilepsy-syndromes-in-children?search=SYNDROME%20DE%20LANDAU-%20KLEFFNER&sectionRank=1&usage_type=default&anchor=H859723&source=machineLearning&selectedTitle=1~15&display_rank=1#H859723|site=|date=|consulté le=}}</ref>   
( '''UP TO DATE )''' Âge d'apparition + tardif qu'un autiste, ce qui permet de les différencier .<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.uptodate.com/contents/epilepsy-syndromes-in-children?search=SYNDROME%20DE%20LANDAU-%20KLEFFNER&sectionRank=1&usage_type=default&anchor=H859723&source=machineLearning&selectedTitle=1~15&display_rank=1#H859723|site=|date=|consulté le=}}</ref>   
|}                                          
|}
 
Symptômes évocateurs : quoi penser ?  '''Erreurs innés du métabolisme : mettre la liste'''
 
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=== Examen clinique ===
=== Examen clinique ===


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|Microcéphalie
|Microcéphalie
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* Syndrome d'Angelman('''normal à la naissance)'''
* Syndrome d'Angelman


* Syndrome d'alcoolisation foetale; mais n'importe quelle exposition ( ex. drogues) peut donner une microcéphalie  
* Syndrome d'alcoolisation foetale; mais n'importe quelle exposition ( ex. drogues) peut donner une microcéphalie  
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* Cornelia de Lange   
* Cornelia de Lange   
* Syndrome Smith-Lemli-Opitz ( UP TO Date <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.uptodate.com/contents/microcephaly-in-infants-and-children-etiology-and-evaluation?search=d%C3%A9ficicience%20intellectuelle&topicRef=6172&source=see_link#H12|site=|date=|consulté le=}}</ref>  
* Syndrome Smith-Lemli-Opitz ( UP TO Date <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.uptodate.com/contents/microcephaly-in-infants-and-children-etiology-and-evaluation?search=d%C3%A9ficicience%20intellectuelle&topicRef=6172&source=see_link#H12|site=|date=|consulté le=}}</ref>  
|Alcoolisation foetale :  
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* '''Syndrome d'Angelman:''' Périmètre crânien normal à la naissance puis développement de microcéphalie
* '''Cornelia de Lange''' : Causée par variantes pathogènes de différents gênes. Engendre un retard de croissance et un DI sévère.


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* Syndrome X fragile
* Syndrome X fragile
* Syndrome de Sotos ( Gigantisme cérébral)
* Syndrome de Sotos ( Gigantisme cérébral)
* Troubles neurocutanés ex. la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse, le syndrome de naevus sébacé linéaire, le syndrome de Sturge-Weber) à revérifier
* Troubles neurocutanés ex. la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse, le syndrome de naevus sébacé linéaire, le syndrome de Sturge-Weber) '''<u>à revérifier</u>'''
|Syndrome X fragile :  
|Syndrome X fragile : ( <ref>{{Citation d'un lien web|langue=up to date|titre=|url=https://www.uptodate.com/contents/fragile-x-syndrome-clinical-features-and-diagnosis-in-children-and-adolescents?search=syndrome%20x%20fragile&source=search_result&selectedTitle=1~50&usage_type=default&display_rank=1|site=|date=|consulté le=}}</ref>).
'''Trouble lié à l'X. Cause héréditaire la plus fréquente de DI''' ( <ref>{{Citation d'un lien web|langue=up to date|titre=|url=https://www.uptodate.com/contents/fragile-x-syndrome-clinical-features-and-diagnosis-in-children-and-adolescents?search=syndrome%20x%20fragile&source=search_result&selectedTitle=1~50&usage_type=default&display_rank=1|site=|date=|consulté le=}}</ref>).  
 
Autres manifestations :  
Autres manifestations :  
* 15% vont présenter un TDAH ou trouble d'apprentissage spécifique
* Adolescent : Prognathisme (visage long et étroit avec front et menton + marqué), grandes oreilles  
* Adolescent : Prognathisme (visage long et étroit avec front et menton + marqué), Grandes oreilles  


* Nourrissons: Strabisme ,Hyperlaxité des articulations. Problème cardiaque : Prolapsus de la valve mitrale possible  
* Nourrissons: Strabisme ,Hyperlaxité des articulations. Problème cardiaque : prolapsus de la valve mitrale possible  
et merck: <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/anomalies-chromosomiques-et-g%C3%A9n%C3%A9tiques/syndrome-de-x-fragile#:~:text=une%20anomalie%20chromosomique.-,Symptomatologie,pub%C3%A8re%2C%20un%20macro%2Dorchidie.|site=|date=|consulté le=}}</ref>
et merck: <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/anomalies-chromosomiques-et-g%C3%A9n%C3%A9tiques/syndrome-de-x-fragile#:~:text=une%20anomalie%20chromosomique.-,Symptomatologie,pub%C3%A8re%2C%20un%20macro%2Dorchidie.|site=|date=|consulté le=}}</ref>


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|Grande taille
|Grande taille
|Syndrome de Sotos  
|Syndrome de Sotos  
|Syndrome de Sotos:   
|'''Syndrome de Sotos:'''    
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|Obésité  
|Obésité  
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Syndrome de Prader-Willi  
Syndrome de Prader-Willi  
|Laurence-Moon-Bield :  
|Laurence-Moon-Bield :
Prader Wili
 
'''NOTES :'''  Hypotonie néonatale et infantile, problèmes d'alimentation pendant la petite enfance, prise de poids excessive après la petite enfance, traits caractéristiques du visage, hypogonadisme, retard global du développement ou déficience intellectuelle légère à modérée et hyperphagie.
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|'''Forme du crâne, fontanelle''' ..  Présence de plagiocéphalie, dolichocéphalie, scaphocéphalie?
|'''Forme du crâne, fontanelle''' ..  Présence de plagiocéphalie, dolichocéphalie, scaphocéphalie?
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|Plagiocéphalie : Craniosynostose
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|Narines antéversés  
|Narines antéversés  
|Cornelia de Lange  
|Cornelia de Lange
Smith Lemli Opitz 
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|Faciès amimétique
|Faciès amimétique
|Dystrophie de Steinert  
|Dystrophie de Steinert  
|Dystrophie de Steinert :
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|Courtes fissures palpébrales, un espace intercanthal augmenté, visage aplati, un nez court, un sillon naso-labial inexistant ou hypoplasique, lèvre supérieure mince et philtrum lisse <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2794812/|site=|date=|consulté le=}}</ref>
|microphtalmie, rétrécissement des fentes palpébrales, plis épicanthal, milieu du visage petit ou plat, philtrum sous-développé , lèvre supérieure fine + un petit menton
|SAF  
|SAF  
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|Visage elfique
|Visage elfique
Quelques caractéristiques:  étroitesse bitemporelle, front  large, nez court associé à un long philtrum, lèvres charnues et bouche large  
Quelques caractéristiques:  étroitesse bitemporelle, front  large, nez court associé à un l'''ong philtrum''', lèvres charnues et bouche large  
|Syndrome de Williams  
|Syndrome de Williams  
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|Neruofibromatose de type 1  
|Neruofibromatose de type 1  
|Affecte le gène NF1 qui est situé sur le chromosome 17. Maladie autosomale dominante, mais dans 20 à 50% des cas, la maladie est engendrée par une mutation de novo.
|Habituellement, les enfants atteints de NF1 auront plus ≥ 6 tâches café au lait. À noter qu'il peut être normal chez certains enfants non atteints de NF1 d'avoir 2-3 tâches café au lait.  


Habituellement, les enfants atteints de NF1 auront plus ≥ 6 tâches café au lait. À noter qu'il peut être normal chez certains enfants non atteints de NF1 d'avoir 2-3 tâches café au lait.
Autres manifestations à l'E/P:
 
Autres manifestations :  
* Neurofibromes plexiformes : Débute vers la fin de l'enfance et évolue. On les retrouve  habituellement au niveau de la colonne vertébrale, du cou, du visage, des bras ou des jambes. Possibilité de transformation maligne. dans 20% des cas.  
* Neurofibromes plexiformes : Débute vers la fin de l'enfance et évolue. On les retrouve  habituellement au niveau de la colonne vertébrale, du cou, du visage, des bras ou des jambes. Possibilité de transformation maligne. dans 20% des cas.  
* Gliome des voies optiques : astrocytomes pilocytaires de grade 1. Débute entre l'âge de 3 à 7 ans. Peuvent être associés, lorsque symptomatique aux sx suivants : céphalées, proptose, limitation mouvement des yeux
* Tumeur cérébrale: peu fréquent
* Hypersignaux T2 de la substance blanche
* Macrocrânie
* Macrocrânie
* Maladie vasculaire cérébrale: possibilité par ex. de Moyamoya
* HTA
* HTA
* Dysplasie des os  
* Dysplasie des os  

Version du 2 avril 2021 à 11:08

Retard de développement
Approche clinique
Caractéristiques
Informations
Terme anglais Retard de développement
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Objectif du CMC
Nom de l'objectif du CMC (Numéro)

Le développement chez l'humain fait référence aux changements physiques, cognitifs et psychosociaux qui se produisent tout au long de la vie. De nombreuses sphères de développement progressent de manière séquentielle au fil du temps. Voici les principales sphères du développement : [1]

  • Développement moteur - moteur fin et grossier
  • Développement du langage (tout le spectre des compétences en communication, y compris les gestes et la parole)
  • Développement cognitif ( mémoire, apprentissage, résoudre des problèmes)
  • Développement au niveau des habiletés sociales ( ex. interaction avec les enfants de son environnement)
  • Développement des compétences adaptatives (Activités de la vie quotidienne (AVQ)

Il importe de connaitre les étapes de développement normal afin de cibler tout retard chez l'enfant pour agir de façon précoce. Débuter rapidement, par exemple, les services de réadaptation peut permettre de minimiser les impacts négatifs au long cours. Par contre, les étapes de développement peuvent varier grandement d'un enfant à l'autre; il n'y a pas lieu de s'inquiéter si l'enfant reste dans les limites de la normale. ( société canadienne de ped)

Lors des visites périodiques, le médecin se doit de faire une surveillance du développement par rapport aux différentes sphères. Les parents sont souvent les premiers à dénoter une problématique dans le développement de leur enfant. Il importe ainsi de donner une attention particulière aux inquiétudes de ces derniers. Ils connaissent leur enfant mieux que nous! De même, lors de l'évaluation de l'enfant prématuré, il est essentiel de prendre en compte l'âge corrigé de ce dernier jusqu'à 2 ans d'âge, afin de ne pas identifier, de façon erronée, un retard de développement. Notez que le développement psychomoteur peut être influencé par des facteurs reliés à l'enfant ( ex. hérédité) et des facteurs reliés à l'environnement ( niveau socio-économique, culture).

Lors d'un retard de développement, l'enfant peut présenter un retard dans une seule sphère de façon isolée, comme un retard de langage. Le retard de développement global , quant à lui, est généralement déterminé lorsque l'enfant présente une performance inférieure à deux écarts types sous la moyenne dans au moins deux sphères de développement, mentionnés plus haut. Il touche de 1 à 3% de la population pédiatrique ([2]). Ce diagnostic est habituellement réservé pour les enfants âgés de moins de 5 ans ( CPS ). Par contre, beaucoup de ces enfants présenteront dans le futur une déficience intellectuelle (DI).

Noter que la déficience intellectuelle (DI) est une trouble neurodéveloppemental débutant avant l'âge de 18 ans. Elle se caractérise par des déficits développementaux importants tout au long de la vie, touchant principalement l'intelligence et le développement des compétences adaptatives, avec l'atteinte d'au moins un domaine adaptatif (conceptuel, social et pratique). Pour faire un diagnostic de DI, il faut présenter des limitations dans les deux cas suivants:

  1. Fonctions intellectuelles : atteinte de la résolution de problèmes, le raisonnement, le jugement, l'apprentissage scolaire et par l'expérience, la planification et l'abstraction. L'atteinte peut être confirmée par la clinique et des tests d'intelligences standardisés. Cela correspond généralement à un quotient intellectuel (QI) inférieur à deux écarts-types ou plus à la moyenne ( scores de QI habituellement <70)
  2. Fonctions adaptatives : limitations dans un ou plusieurs champs de fonctionnement de la vie quotidienne: communication, indépendance et participation sociale dans différents lieux comme l'école, le travail, la maison. Une assistance est souvent nécessaire au long cours pour un fonctionnement optimal dans les différents environnements quotidiens. [3][4]

Ces déficits se doivent de survenir DURANT la période de développement.

Épidémiologie

À l'échelle mondiale, en 2016, environ 52,9 millions d'enfants auraient eu un retard de développement identifiable. Étant donné que 95% de la population réside dans des pays à revenu faible et intermédiaire , il existe un risque accru de retard et de troubles du développement. [5] Bien que la prévalence exacte du retard de développement soit inconnue, selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), 10% de la population de chaque pays a un problème au niveau développement.[6] Aux États-Unis, environ 15% des enfants auraient au moins un problème de développement.[7] En Angleterre, la prévalence de la DI chez les enfants la population des moins de cinq ans et des adultes est de 2,7% et 2,17%, respectivement.

La prévalence du retard dans le développement impliquant des domaines respectifs chez les enfants (qui est basée sur les données rapportées chez les enfants recevant des services en 2007 par l'USPSTF sur leur site Web respectif) est donnée ci-dessous: [7]

  • Cognitif (1% à 1,5%)
  • Troubles d'apprentissage (8%)
  • Parole et langage (2% à 19%)

Selon l'étude Drakenstein sur la santé de l'enfant (DCHS) menée à Western Cape, en Afrique du Sud, le risque de faible performance développementale dans un environnement à haut risque était élevé chez les garçons. De même, plusieurs autres études ont également rapporté une incidence légèrement accrue chez les hommes, probablement en raison de la variabilité génétique sur le chromosome X.[8][9]

La prévalence de la DI varie avec l'âge et le sexe. Il est le plus élevé chez les individus d'âge scolaire et de sexe masculin. Environ 20 à 30 pour cent de plus d'hommes reçoivent un diagnostic de DI par rapport aux femmes. A RETOUCHER

Étiologie

L'étiologie du retard de développement est souvent multifactorielle. Lorsqu'elle est connue, l'étiologie peut inclure des facteurs génétiques, environnementaux et / ou psychosociaux.

Facteurs génétiques: Il n'y a pas de substrat génétique connu pour le retard de développement, en soi. Cependant, les modèles de développement sont souvent familiaux, y compris la marche et la conversation tardives chez les parents . Néanmoins, ces retards de développement peuvent également représenter des risques de syndromes ou de troubles du développement. Il existe une variation considérable dans la génétique des troubles du développement, allant des variantes du nombre de copies (CNV), des insertions, des délétions et des duplications. Le facteur génétique connu le plus courant pour la DI est le syndrome du X fragile, un trouble de répétition des trinucléotides (CGG) ciblant le gène du retard mental fragile 1 (FMR1) situé sur le chromosome X. X Fragile semble également conférer un risque de TSA . Le retard de développement et les phénotypes physiques peuvent être associés à d'autres troubles dans lesquels il y a des chromosomes ou des morceaux de chromosomes supplémentaires, par exemple, le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edward (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13) [10][11][12]. Les autre troubles chromosomiques comprennent le syndrome de Coffin-Lowry, principalement chez l'homme, et le syndrome de Rett chez la femme.[8]

Facteurs environnementaux : Un grand nombre de facteurs environnementaux peuvent entraîner des retards de développement et des troubles du développement ultérieurs. Ces facteurs peuvent affecter le développement à un ou plusieurs points du processus de développement. [13] Les facteurs de risque importants de la DI comprennent le faible niveau d'éducation maternelle, l'âge maternel avancé et la pauvreté. De nombreux autres facteurs de risque de DI ont été identifiés et ils diffèrent quelque peu selon la gravité de la DI. Le risque de DI semble également être associé à un âge paternel avancé; une étude a révélé que l'âge paternel> 40 ans est associé à un risque accru de DI légère à modérée - up to date A RETOUCHER

Causes de retard de développement en fonction de l'atteinte
Atteintes Pathologies
Retard de développement global Anténatales ou périnatales
  • Substances toxiques intra-utérines( alcool, drogues, Rx). Si prise d'alcool peut causer un syndrome d'alcoolisme foetal( SAF)
  • Anoxie ou ischémie cérébrale
  • Prématurité importante
  • Ictère nucléaire/kernictère ( hyperbilirubinémie majeure)
  • Troubles métaboliques ( ex. hypoglycémie importante prolongée ou récidivante)
  • Infections néonatales ( méningite, septicémie)
  • Infections congénitale (Toxoplasmose, rubéole, cytomégalovirus, herpès, syphilis )- selon l'acronyme TORCHES
  • Insuffisance placentaire- occasionne malnutrition chez le foetus
  • Malnutrition foetale : malnutrition chez la mère (en particulier carence en multivitamines et minéraux, tels que fer, acide folique, vitamine D, calcium) et insuffisance placentaire
  • Hémorragie intracrânienne ( UP TO DATE)

Intrinsèques

  • Anomalies chromosomiques: syndrome de l'X fragile, trisomie 21, syndrome de Wiliams([14], syndrome de Prader-Willi, syndrome de Smith-Magenis, syndrome d'Angelman
  • Syndrome génétique : neurofibromatose de type 1 , sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Rett, maladie de Menkes
  • Malformation du SNC( pouvant être lié à un syndrome polymalformatif): lissencéphalie, dysplasie corticale, dysgénésie cérébrale
  • Syndromes polymalformatifs
  • Maladies métaboliques : phénylcétonurie, adrénoleucodystrophie liée à l'X
  • Maladie dégénérative du SNC: maladie de surcharge
  • Lipidoses : maladie de Tay-Sachs

Post-natales

  • Expositions à des toxines environnementales( ex. plomb, arsenic, mercure.. )
  • Hypothyroïdie néonatale non traitée
  • Infections du SNC (par exemple, méningite néonatale, encéphalite)
  • Anoxie ou ischémie cérébrale. Principales causes : AVC, choc prolongé, noyade, convulsions afébriles répétées, arrêt cardiorespiratoire
  • Traumatisme crânien majeur accidentel ou non accidentel
  • Hémorragies SNC ( up to date)
  • Troubles psychosociaux  : hypostimulation, négligence, dépression chez la mère, peu d'affection, malnutrition, maltraitance, milieu familial perturbé
  • Troubles psychiatriques : psychose infantile
  • Maladies chroniques qui peuvent être liés à une hospitalisation prolongée ou dénutrition par exemple
Retard du langage et de la parole Troubles du langage
  • Troubles de l'audition neurosensoriel
  • Troubles du langage lié au développement ( ex. déficience intellectuelle). Plus rarement, syndrome de Landau-Kleffner
  • Troubles du spectre de l'autisme( en cas de caractéristiques sociales et comportementales typiques)
  • Hypostimulation dans le milieu familial
  • Gémellité
  • Malformation orofaciale: syndrome de Pierre Robin, fissure labiopalatine
  • Atteinte neuro musculaire: myotonie de Steinert
  • Enfant avec maladie chronique ou hospitalisations à maintes reprises qui a peu d'occasion pour la communication

Troubles de la parole

  • Trouble de la fluidité/ bégaiement
  • Mutisme sélectif
Retard de développement moteur Atteinte myopathie :
  • Dystrophies musculaires ( dystrophie de Duchenne, dystrophie des Ceintures)
  • Myopathies congénitales ( myopathie à Némaline, myopathie à cores centraux)

Atteinte neuropathique :

  • Neuropathies sensitivo-motrices : Charcot-Marie-Tooth, Dejerine-Sottas
  • Fabry-Refsum
  • Neuropathie à axones géants

Atteinte moelle épinière:

  • Dysraphisme spinal : Myéloméningocèle
  • Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile de type 1)

Autres :

  • Paralysie cérébrale
  • Troubles de coordination liés au développement

**Notes

: Les composantes du langage sont : la forme( qui inclut la prononciation, la phonologie qui correspond aux soins de la langue et la syntaxe qui correspond à l'ordre des mots dans la phrase), sémantique du langage (sens véhiculé du message) et la pragmatique du langage ( adapter son langage en fonction du contexte et du but de communication).

La dysphasie correspond à un trouble primaire du langage et peut toucher la sphère expressive ou les deux sphères (expressive et réceptive) avec atteinte variable de plus de une des composantes du langage(ex. phonologie, sémantique, syntaxe).

Dans un cas de trouble secondaire du langage, le déficit survient lors d'un contexte de DI ou paralysie cérébrale. On peut classifier les troubles de dysphasie en six sous-groupes :

Les troubles expressifs:

  • Phonologique: Compréhension verbale normale. Affecte l'intelligibilité.
  • Dyspraxie verbale ( incluant apraxie): affecte structure et morphologie de la phrase. Enfant incapable de produire des sons de façon isolé et de façon séquentielle. Inintelligible

Les troubles mixtes de la compréhension + expression:

  • Surdité verbale : Aucune compréhension et expression verbale. Communique par les signes.
  • Syndrome phonologique-syntaxique : Touche compréhension et ++ expression, avec problématique dans la structure de la phrase (!!!)

Les troubles réceptifs :

  • Lexical-syntaxique : Difficulté compréhension langage abstrait et les questions. Cherche ses mots; incapable de faire une phrase organisée.
  • Sémantique-pragmatique : Problématique au niveau de la compréhension, interprétation et utilisation du langage. L'enfant parle tard et utilise certaines phrases dans le mauvais contexte. Tous les enfants ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) ont ce déficit de langage

Physiopathologie

À l'exception des syndromes spécifiques qui incluent un retard de développement, la grande majorité des retards de développement sont idiopathiques. Bien que la physiopathologie exacte sous-jacente soit inconnue, plusieurs mécanismes ont été proposés par des études épidémiologiques qui conduisent à une sorte de retard de développement et / ou de handicaps. Étant donné que certaines formes de retard de développement peuvent survenir dans les familles, on suppose que les gènes jouent un rôle important dans le retard de développement. [13]

Une multitude de gènes et de mécanismes de transmission génétique ont été proposés. Alors que pour certaines causes de retard de développement telles que le X fragile ou le syndrome de Down , des étiologies génétiques sont connues, pour la plupart des autres, ce n'est pas aussi clair. Même pour des troubles bien caractérisés comme le trouble du spectre autistique, il existe plus de 100 allèles à risque [13]

L'axe hypothalamo-hypophysaire (HPA) est responsable de la régulation normale de la réponse au stress chez les descendants. Les facteurs de stress psychosociaux pendant la grossesse, l'activation immunitaire maternelle (MIA) et la modification de l'HPA peuvent affecter de manière significative le développement cérébral du fœtus, mais il n'y a pas de relations de cause à effet spécifiques pour la plupart des troubles. Boyce et ses collègues ont proposé le concept de sensibilité différentielle. Cela suggère que le risque d'anomalies du développement est accru par une variété de facteurs qui créent une vulnérabilité biologique aux facteurs de stress environnementaux, mais ne sont exprimés que lorsque les stress environnementaux se produisent. De plus, même les enfants vulnérables peuvent réussir si les conditions environnementales sont très favorables et favorisent la résilience. [15][16][13]

Approche clinique

Une anamnèse complète et un examen physique approfondi sont des éléments essentiels de l'examen des enfants présentant des retards de développement. Des informations supplémentaires peuvent également être recueillies par une interaction avec l'enfant via des jouets adaptés à son âge (par exemple, des voitures miniatures, des blocs, des crayons de couleur et du papier) et en regardant l'enfant se déplacer dans la clinique. De plus, les vidéos personnelles peuvent s'avérer utiles. [17][13]

Lors du questionnaire, il importe toujours de se demander :

  • Est-ce qu'il y a une lenteur, une stagnation ou une régression du développement ? La régression est toujours inquiétante.
  • L'enfant a-t-il une stimulation adéquate dans son environnement ? Note : dans les milieux plus défavorisés, on encourage fortement la maternelle 4 ans.
  • Est-ce qu'il présente une surdité ou une cécité ?
  • Est-ce que l'enfant présente un retard de développement dans une seule sphère ou est-ce un retard global ?

Pour répondre à cette dernière question, Il importe de connaître avant tout chacune des étapes normales du développement psychomoteur ( en fonction des différentes sphères) selon l'âge de l'enfant.

Voici un tableau qui décrit le développement psychomoteur normal en fonction de l'âge de la naissance jusqu'à 6 ans :

Chronologie du développement normal ( MERCK ET UP TO DATE ET DÉMARCHE CLINIQUE )
Âge Moteur grossier Moteur fin Parole-Langage Cognitif/jeu Social/Émotionnel
1 mois
  • Réflexes primitifs, Moro
  • Position en flexion ( enfant replié sur lui-même, jambes et bras fléchis)
  • Réflexe de préhension primitif (grasping)
  • Pleurs variés si a faim, douleur ou est fatigué
  • Sursaute au bruit intense; réaction aux sons
  • Capable de regarder les objets à une distance d'environ 15 à 20 cm
  • Auto-apaisement quand on lui parle ou chante une chanson
2 mois
  • Élève sa tête à 45 degrés sur le ventre
  • Tient des objets placés dans sa main ( ex. un hochet), mais est incapable de le relâcher de façon volontaire
  • Gazouille et émet des sons
  • Suit des yeux selon un arc horizontal, peut suivre à 180 degrés
  • Sourire social ( réagit à la voix et sourires qui lui sont familiers)
4 mois
  • Élève sa tête à 90 degrés sur le ventre
  • Tourne du ventre au dos
  • Capable d'aller chercher des objets devant lui
  • Ramène ses mains vers la ligne médiane et les place sur son visage ou à sa bouche
  • Gazouille, crie et rie aux éclats ( fait plus de sons)
  • Regarde ses mains, joue avec elles, les amène à sa bouche
  • Se retourne lors d'une conversation familière
6 mois
  • S'assoit lorsqu'on le tire
  • Assis en tripode
  • Se tourne facilement du ventre au dos et du dos au ventre
  • Maitrise de la fermeture et de l'ouverture de la main
  • Transfert d'objet d'une main à l'autre
  • Aime crier
  • Babille; joue avec les syllabes
  • Suit des yeux objet en chute
  • Frappe les objets ensemble
  • Anxiété face aux étrangers( réaction négative)
9 mois
  • S'assoit bien à partir de la position à quatre pattes
  • Se traine à 4 pattes
  • Pince inférieure pour saisir les objets
  • Mange avec les doigts
  • Maman et papa non spécifique
  • Réagit au non
  • Permanence de l'objet
  • Fait jeux tape-tape, aime jouer au jeu # faire coucou#
  • Anxiété de séparation (ex. pleurs lorsque se sépare de sa mère)
12 mois
  • Se met debout sans aide
  • Marche quelques pas ; facilement avec l'aide d'un adulte ou objet
  • Monte escalier, mais ne le descend pas
  • Pince fine ; capable de ramasser des petits objets comme des miettes de pain
  • Premiers mots ( dit en moyenne 4 mots bien reconnaissables)
  • Comprend consignes simples
  • Vient lorsque l'on dit son nom
  • Imite les gestes de son entourage
  • Vide et rempli un contenant; utilise les objets
  • Pointe objet de son désir
  • Anxiété de séparation encore présente
18 mois
  • Se penche et se relève
  • Court
  • Monte l'escalier en tenant la rampe
  • Empile 2 à 3 cubes
  • Gribouille avec crayon
  • Aide pour son déshabillage
  • Se nourrit plus facilement avec cuillère ou fourchette
  • Utilise de 10-25 mots
  • Monte 1 ou 2 images dans un livre à la demande
  • Comprend et exécute consignes simples
  • Jeux symboliques
  • Imite activités des adultes en faisant semblant ( ex. faire le ménage)
  • Donne caresses et baisers à ceux qui l'aime
  • Plus indépendant ; se concentre sur une activité pendant minimum 5 minutes
  • Demande de l'aide au besoin
2 ans
  • Monte et descend l'escalier en tenant la rampe et sans alterner
  • Court et saute sur place
  • Lance un ballon avec les mains
  • Tient crayon comme adulte avec trois doigts; gribouille
  • Tour de 6 ou 7 blocs
  • Fait des phrases de 2 ou 3 mots
  • Connait 50 mots et plus
  • Comprend et exécute consignes plus complexes ( en 2 étapes)
  • Pointe 8 parties du corps
  • Résolution de nouveau problème
  • Approche autres enfants et joue à proximité d'eux
  • Plus indépendant dans ses jeux
  • Utilise le non et le c'est à moi; possessif.
3 ans
  • Pédale en tricycle
  • Descend et monte les marches en posant un pied sur chaque marche
  • Utilise les ciseaux avec une seule main
  • Tour de 8 ou 9 blocs
  • Dessine cercle et ligne verticale
  • S'habille seul ( mais incapable de boutonner ses vêtements ou de lacer ses souliers)
  • Apprentissage propreté
  • Parole 75% intelligible
  • Dit son nom, âge et sexe
  • Connait 300 mots et plus
  • Pose des questions Qui ou pourquoi?
  • Compte jusqu' à 3
  • Jeux symboliques
  • Nomme 2 couleurs
  • Complète casse-tête
  • Trie les formes
  • Joue avec autres enfants; partage. Se sépare facilement
  • Jeux coopératifs
  • Jeux de rôles- fait semblant ( ex. docteur)
4 ans
  • Saute sur un pied ( 2 à 5 fois sur un même pied)
  • Descend les marches en alternant les pieds ( 7!! DÉMARCHE CLINIQUE)
  • Grimpe sur échelle
  • Dessine un cercle et une croix
  • Tour d'au moins 10 blocs, pont ou escalier
  • Découpe en ligne droite avec ciseaux
  • Bonhomme de 3 parties( têtard)
  • Boutonne ses vêtements
  • Mange proprement fourchette ou cuillère
  • 100 % intelligible
  • Phrases correctes grammaticalement
  • Raconte des histoires plus complexes
  • Compte jusqu'à 10
  • Compte 5 objets au minimum en les pointant du doigt
  • Reconnaît au moins 6 couleurs ( blanc, noir, rouge, bleu, jaune, vert)
  • Aime jouer avec autres enfants
  • Jeux de fantaisie ( 5,6- démarche clinique )
5 ans
  • Se tient en équilibre sur une jambe au moins 5 secondes
  • Sautille( jeu de marelle )
  • Début bicyclette (avec petites roues d'entraînement)
  • Lance et attrape une petite balle
  • Reproduit croix et carré
  • Dessine un bonhomme avec 6 parties au minimum
  • Découpe formes plus complexes ( avec courbes par exemple)
  • Capable d'utiliser une fermeture éclair
  • Écrit son nom (3,5)
  • Phrases construites et complètes
  • Utilise le futur (4)
  • Compte jusqu'à 20
  • Connait la plupart des couleurs
  • A un groupe d'amis préféré
  • Suis les règles, jeux avec règlements (5.6)

Aussi, en résumé, voici certaines des étapes importantes à retenir pour faire le diagnostic de retard de développement:

Étapes du développement importantes ( WEBER)
Étape de développement Âge moyen pour l'acquisition Acquisition tardive
Sourire lorsqu'entend la voix de ses parents 1 mois 6 semaines
Roucoulement 6 semaines 2 mois et 3 semaines
Suit du regard un objet (180 degrés) 2 mois et 2 semaines 3 mois et 3 semaines
Tourne du ventre au dos 4 mois et 2 semaines 6 mois
Babillage 5 mois 9 mois
Transfert un objet d'une main à l'autre 6 mois 8 mois
S'assied sans aide 9 mois 11 mois
Pince inférieure pour saisir objets 8 mois et 2 semaines 14 mois
Maman et papa non spécifique ( Mamama et papapa) 9 mois et 2 semaines 13 mois
Premiers pas ( sans aide ) 12 mois et 2 semaines 15 mois
Dit trois mots ( en excluant papa et maman) 13 mois et 2 semaines 18 mois et 1 semaine
Imitation des adultes 15 mois 18 mois
Désigne au moins 6 parties du corps 15 mois 18 mois
Se déshabille en partie sans aide 18 mois 24 mois
S'habille sans aide 3 ans et 6 mois 4 ans et 6 mois
Dessine un bonhomme avec au moins 3 parties 3 ans et 9 mois 4 ans et 9 mois

Comme indiqué précédemment, l'âge d'acquisition d'une étape de développement peut varier grandement d'un enfant à l'autre. L'acquisition tardive signifie que 90% des enfants ont habituellement acquis cette étape à cet âge. Vous pouvez aussi vous référer aux drapeaux rouges, listés plus bas pour cibler certains éléments pouvant faire suspecter un retard de développement.

Différents outils de dépistage sont également offerts sous plusieurs formes( PedsDM, ASQ, M-chat_R/F) . Certains consistent à faire remplir un questionnaire seulement aux parents; d'autres visent à faire participer l'enfant et les parents. Ces tests ne sont, cependant, pas diagnostic. En pratique, à moins que la fratrie, par exemple, ait un problème de développement important, les médecins font habituellement seulement une surveillance du développement lors des visites périodiques. Des outils de suivi, comme l’ABCdaire 0-5 ans( différents éléments disponibles : feuillets de suivi en fonction de l’âge, courbes de croissance de l’OMS et calculateur de l’IMC...) peuvent être utiles à ce moment. [18]

Questionnaire

Histoire[13] WEBER ET UP TO DATE ET CPS

  • Questionner les antécédents obstétricaux:
    • Âge de la mère durant la grossesse et son vécu au niveau psychosocial et affectif
    • Prise de poids durant la grossesse ( malnutrition maternelle ? malnutrition foetale?)
    • Problèmes médicaux(ex. diabète, épilepsie, hypertension) ou chx chez la mère
    • Trauma durant la grossesse
    • Exposition à des toxines ( ex. radiations, vapeurs toxiques) ou consommation d'alcool, de rx ou de drogues durant la grossesse
    • Sx infectieux ( syndrome d'allure grippal, fièvre) ou contact avec personne malade pendant la grossesse
    • Tests trisomie 21 fait ?, autres tests de dépistage ?
    • Suivi de routine de la grossesse : nombre d'échographie, prise de poids de la maman, dépistage de l'aneuploïdie fœtale.
  • Questionner le déroulement de l'accouchement :
    • Travail prolongé?
    • Présence de complications( souffrance foetale, présentation non optimale, césarienne, réanimation du bébé) ou instrumentation ( forceps, ventouse)
    • Score Apgar à la naissance
    • Mesure poids-taille-périmètre crânien à la naissance.
    • Souffrance foetale : ph cordon, méconium
    • Durée de l'hospitalisation
  • Évaluer la période néonatale. Rechercher:
    • Présence d'hypotonie
    • Ictère important et prolongé,
    • Hypothyroïdie
    • Infection, fièvre
    • Détresse respiratoire importante
    • Alimentation difficile
    • Hémorragies intraventriculaires cérébrales
    • Convulsions
    • Détresse respiratoire, intubation, ventilation mécanique
    • Résultats de dépistage du nouveau-né: Dépistage néonatal sanguin (Phénylcétonurie, Hypothyroïdie congénitale, Tyrosinémie de type 1, Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD), syndromes drépanocytaires majeurs, fibrose kystique) et dépistage néonatal urinaire (maladie acides aminés et organiques)
  • Antécédents médicaux détaillés en post-natale:
    • Rechercher la présence d'otites à répétions nécessitant des tubes (ce qui peut causer possiblement de l'hypoacousie chez l'enfant )
    • Questionner la prise de RX ( en particulier ceux pouvant avoir un effet sur le comportement ou l'état d'éveil , ex. phénobarbital),
    • Présence d' infections du SNC? (ex. méningite, encéphalite)
    • Connu pour traumatisme crânien?
    • Connu maladies chroniques engendrant beaucoup d'hospitalisations?
    • L'enfant a-t-il déjà eu de l'épilepsie ou des convulsions afébriles?
  • Questionner les éléments psycho-sociaux chez l'enfant:
    • Vit-il dans une famille biparentale, monoparentale, reconstituée? Si parents séparés, quels sont les arrangements pour la garde de l'enfant? Est-il dans une famille d'accueil ou est-ce qu'il l'a déjà été ?
    • Rechercher le niveau de stimulation de l'enfant : y-a-t-il beaucoup de jeu à la maison ? Quelles sont les capacités parentales ? Les parents passent-ils beaucoup de temps avec leur enfant? L'enfant va-t-il à l'école ou à la garderie ?
    • Réseau de soutien des parents : ont-ils des amis? des ressources s'ils nécessitent de l'aide ?
    • Langues parlées à la maison et dans les autres environnements de l'enfant
    • Problématiques infra familiales ?
    • Consommation de substances psycho-actives par les parents?
  • Questionner plus précisément les éléments reliés au retard:
    • Questionner par rapport au développement psychomoteur dans les différentes sphères de la conception à l'âge actuel de l'enfant ( voir tableau plus bas pour orientation en fonction de l'âge). Dans quelles sphères l'enfant semble-t-il présenter un retard ? Est-ce que c'est une régression ou l'enfant n'a jamais atteint cette étape?
    • Comment l'enfant fonctionne-t-il à la maison, à l'école ou à la garderie ( ou autres environnements qu'il fréquente)?
    • Autres symptômes associés ? Rechercher la présence de stéréotypies, convulsions, tb de comportement...
    • À quel moment les parents ont commencé à avoir une inquiétude par rapport au développement?

Recueillez les antécédents familiaux détaillés: La construction d'un arbre généalogique est souvent utile. Une histoire familiale sur trois générations doit être effectuée, évaluant les troubles neurodéveloppementaux et génétiques, les mortinaissances, les décès néonatals et les fausses couches,

Aussi:

  • Y-a-t-il cosanguité ? région, origine ( ex. 2 parents venant de Charlevoix)
  • Origine ethnique  ?
  • Rechercher si présence de maladie génétique/héréditaire dans la famille
  • Y-a-t-il eu aussi des retards de développement dans la famille ? Présence d'handicap intellectuel ?
  • Tb neurologiques ( épilepsie ? Gilles de la Tourette? Dystrophie musculaire?)
  • Problèmes d'audition ( surdité) ou de vision importante ( myopie ou hypermétropie chez les parents lorsqu'ils étaient enfants)
  • Trouble du spectre de l'autisme dans la famille ?
  • Présence de TDAH  ? TSA?
  • Obtenir un historique de vaccination
  • Obtenez une histoire nutritionnelle - (c.-à-d. Habitudes alimentaires).
  • Collecter des données sur les performances sociales et scolaires à l'école: trouble d'apprentissage, décrochage scolaire chez les parents? Préciser niveau de scolarité des parents. - UP TO DATE, WEBER, SCP

Questionnaire plus spécifique pour trouble de langage :

  • Important d'essayer de dépister de la surdité qui pourrait expliquer un trouble de langage
  • Questionner les antécédents culturels et linguistiques ( important pour l'évaluation)

Il est toujours important de rechercher une cause qui pourrait être réversible et pour laquelle on peut agir rapidement: exposition à des substances toxiques ou une importante négligence.

Éléments à rechercher
Revue des systèmes
Trouvaille Penser à ... Précisions
Neurologiques
Faiblesse musculaire Toute maladie du SN périphérique Atteinte musculaire
  • Dystrophie musculaire de Duchesne : Maladie récessive liée au chromosome X. La faiblesse apparaît vers l'âge de 2 à 3 ans. Les enfants ont habituellement de la difficulté à courir, monter les escaliers et se relever du sol. UP TO DATE ET MERCK
  • Dystrophie des ceintures: Plusieurs sous-types ( 23 sont autosomiques récessives et 8 autosomiques dominantes). Apparition d'une faiblesse proximale progressive symétrique avec ou sans atteinte au niveau du visage. [19]
  • Congénitales : Nemaline, Central core...
  • Myotonie de Steinert : Aussi appelé dystrophie myotonique de type 1. La présentation peut varier selon la forme congénitale ou infantile. Transmission autosomique dominante. Peut engendrer problématique de langage en raison de la faiblesse musculaire au niveau du palais et de la langue. Dans la forme infantile, des troubles du rythme ou de la conduction cardiaque ( bloc auriculo-ventriculaire ou un bloc de branche incomplet) peuvent survenir chez l'adolescent . ( uP TO DATE[20])

Atteinte médullaire

  • Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile de type 1): Dégénérescence des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et des noyaux moteurs dans le tronc cérébral inférieur. L'enfant devient symptomatique vers l'âge de 6 mois. Présence également d'hyporéflexie, fasciculations au niveau de la langue et difficultés pour têter et avaler. Faiblesse des muscles respiratoires qui engendre une insuffisance respiratoire progressive qui peut être à l'origine du décès.[21]
  • Myéloméniongocèle ou moelle implantée basse

Atteinte. sensitivo-mortrice ( avec atteinte sensitive, ex. paresthésies)

  • Charcot- Marie-Tooth: Rassemble un groupe de polyneuropathies périphériques. Implique mutations de certains gènes responsables de la formation de la myéline, des jonctions lacunaires et des axones. Il existe 7 types plus généraux ( CMT1 À CMT7). La symptomatologie générale implique : début de faiblesse musculaire distale, ce qui se traduit par un pied tombant. Une atrophie musculaire distale est aussi présente avec éventuellement la présence d'une déformation de type de "jambe d'échassier". Les enfants présentent également des pieds creux et des orteils marteaux. Les symptômes sensoriels sont présents mais moins importants que l'atteinte musculaire. [22]
  • Déjerine-Sottas: Classé en CMT3. Neuropathie démyélinisante importante débutant dans la petite enfance avec un déficit moteur qui est progressif. Atteinte sensitive associée et aréflexie ostéotendineuse.
  • Fabry Refsum
  • Neuropathie à axones géants
Hypotonie grave et persistante sans faiblesse musculaire habituellement Hypotonie avec atteinte centrale :
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Anomalies chromosomiques ( trisomie 21)
  • Syndrome de Prader-Willi
  • Encéphalopathie: anoxie-ischémie cérébrale, hémorragie intacrânienne, ictère nucléaire, infections du SNC
  • Maladie dégénérative: maladie de surcharge ou lysosomiale, maladie de Menkes
  • Hypothyroïdie congénitale : La plupart des enfants nés avec hypothyroïdie congénitale présenteront peu ou pas de symptômes. Autres signes et symptômes associés : Vitesse de croissance décélérée / petite taille, intolérance au froid, problèmes d'alimentation, faciès gonflé, macroglossie, grandes fontanelles, peau sèche, jaunisse prolongée- up to date
  • Syndrome de Prader-Willi: Délétion interstitielle entre 15q11 et 15q13 (sur le chromosome 15 paternel). Hypotonie présente dès la naissance, associé à une mauvaise alimentation et retard de croissance ( up to date )
  • L'anoxie cérébrale peut être la cause de l'hypotonie ou la conséquence de cette dernière
  • Maladie dégénérative : Hypotonie évoluant lentement ou qui est associé à une régression
    • Maladie de Menkes: Maladie génétique congénitale lié à l'X . Défaut d'une protéine de transport permettant l'absorption du cuivre dans l'intestin (gène ATP7A). Retard de développement qui apparait au cours de la petite enfance et associés à des sx neurologiques et de l'épilepsie [23]
    • Maladies de surcharge : Dans les maladies de surcharge, il y a des anomalies au niveau des enzymes lysosomales, ce qui entraine une accumulation de métabolites non dégradés. En fonction des métabolites non dégradés [24]
  • Trisomie 21 : Présence d'un chromosome 21 surnéméraire, de façon sporadique ( chromosome 47XX ou 47XY). Hypotonie présente chez le nouveau-né. Nouveau né est souvent apathique et pleure peu. ( MERCK)[25]. Autres symptômes associés : DI légère à modérée, petite taille, malformations cardiaques congénitales( canal atrioventriculaire la plus fréquente), malformations digestives ( ex. atrésie duodénale ou de l'oesopage), malformations musculosquelettiques( instabilité atlante-axiale ).
Convulsions
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville ( STB) (épilepsie)
  • Dysplasie corticale, lissencéphalie ou autre anomalie du développement cérébral
  • Syndrome d'Angelman
  • Syndrome X fragile
  • Syndrome de Rett
  • Neurofibromatose de type 1 ( bien que plus rare)
  • La sclérose tubéreuse de Bourneville : Maladie génétique autosomique dominante, avec mutation du gène TSC1 ou du gène TSC2 . L’épilepsie est la manifestation la plus associé à la STB. Atteint environ 60-90%des patients. De plus, environ 30-40% auront des antécédents de spasmes infantiles, qui peuvent causer des atteintes intellectuelles. Autres manifestations associées :
    • Possibilité de tubers ( malformation cérébrale qui pourrait être responsable de l'épilepsie) et nodules sous-épendymaires/ tumeurs sous-épendymaires à cellules géantes( bloque le foramen de Moro)
    • Angiomyolipome (AML), kystes rénaux, carcinome rénal
    • Hamartrome rétinien. Habituellement, si lésion bénigne rare d'avoir atteinte de la vision
    • Rhabdomyomes cardiaques: découvert lors de l'échographie lors du suivi de grossesse
    • Lymphangioléiomyomatose, mais survient habituellement chez les femmes adultes
  • Syndrome d'Angelman: Délétion interstitielle entre 15q11 et 15q13 ( sur le chromosome 15 maternel). Environ 80% des enfants atteints auront de l'épilepsie à l'âge de 2 ans. Peut se présenter sous forme de convulsions, mais tous les types de crise ont été rapportées dans ce syndrome. Autres éléments caractéristiques : déficience intellectuelle sévère, comportement hypermotorique, fascination pour l'eau, comportements avec la bouche et difficulté d'attention. - UP TO DATE
  • Syndrome X fragile: Trouble lié à l'X. Cause héréditaire la plus fréquente de DI. Environ 10 à 20% des garçons atteints du syndrome développent de l'épilepsie. L'âge moyen d'apparition est environ 2 ans. Autres éléments en lien: 15% vont présenter un TDAH ou trouble d'apprentissage spécifique. - up to date ?[26]
  • Syndrome de Rett: Associé à des mutations de MECP2. Survient la plupart du temps chez les filles; rare chez les garçons. Autres manifestations associées : irrégularités respiratoires avec épisodes d'apnée et d'hyperventilation, anomalies cardiaques ( ex. intervalle QT prolongé), scoliose... Séquence classique : Développement normal ad 6 à 18 mois et perte de parole, stéréotypie des mains et anomalies de la démarche ( SCP)
  • Neurofibromatose type 1: Affecte le gène NF1 qui est situé sur le chromosome 17. Maladie autosomale dominante, mais dans 20 à 50% des cas, la maladie est engendrée par une mutation de novo. Notez que, dans les faits, peu de patients atteints de neurofibromatose auront de l'épilepsie ( 7%) Autres manifestations :
    • Gliome des voies optiques : astrocytomes pilocytaires de grade 1. Débute entre l'âge de 3 à 7 ans. Peuvent être associés, lorsque symptomatique aux sx suivants : céphalées, proptose, limitation mouvement des yeux
    • Tumeur cérébrale: peu fréquent
    • Hypersignaux T2 de la substance blanche
    • Maladie vasculaire cérébrale: possibilité par ex. de Moyamoya
  • Syndrome de Landau-Kleffner: Encéphalopathie épileptique autosomale dominante. Les manifestations épileptiques arrivent chez le 2/3 des patients. - up to date [27]
Ataxie
  • Syndrome d'Angelman
  • Syndrome de Rett

Angelman : Ataxie à la marche qui peut être associé à des tremblements des membres

Digestif
Constipation chronique Syndrome de Williams Syndrome de Williams: Lié à d'une microdélétion chromosomique dans la région q11.23 d'un des chromosomes 7. La constipation est un problème courant et peut être associé à des complications de diverticulose, de prolapsus rectal, d'hémorroïdes et, de façon plus rare, de perforation intestinale.
Hyperphagie Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi : Patient présente augmentation de l'appétit ( hyperphagie) et de l'obésité chez l'enfant et l'adulte.

Classiquement, a des problèmes au niveau de l'alimentation dans la petite enfance( tel qu'inscrit plus haut) puis prise importante de poids après la petite enfance. Une légère DI est présente dans 2/3 des cas. UP TO DATE.

Douleur abdominale et vomissements Intoxication au plomb Autres éléments suggestifs : Vit dans une maison ou garderie construite avant 1950, immigration récente, rénovations au domicile, certaines professions chez le parent ( ex. fonderie, soudure, réparation carrosserie).[28]
Musculo-squelettique
Anomalies de la démarche (SCP) associés à stéréotypie des mains Syndrome de Rett
Autistiques
  • Intérêts restreints et comportements répétitifs
  • Difficulté d'interaction sociale, isolement
 Trouble du spectre de l'autisme
  • Cause la plupart du temps primaire, avec étiologie multifactorielle. Plusieurs facteurs de risque ont été rapportés : maladies de la mère durant la grossesse, complications périnatales, âge avancé chez le père et la mère, toxines de l'environnement...
  • Autisme secondaire si syndrome génétique. Les plus fréquents sont la sclérose tubéreuse de Bourneville et le syndrome X fragile

Autres affections parfois associées : neurofibromatose, phénylcétonurie, syndrome d'Angelman ( délétion interstitielle entre 15q11 et 15q13 sur le chromosome 15 maternel), de Cohen, Cornelia de Lange, Cowden, Joubert, Klinefelter, de Prader-Willi, de Rett, de Smith-Lemli-Opitz, Turner et Williams.

L'intoxication au plomb peut provoquer un TSA.

Merck : https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/pédiatrie/troubles-du-développement-et-des-apprentissages/troubles-du-spectre-autistique

Weber

Comportementaux
  • Inattention( facilement distrait par des stimuli externes, oublis fréquents dans la vie quotidienne, perte d'objets nécessaire à son travail, difficulté à soutenir son attention)..
  • Hyperactivité ( se tortille sur son siège, court. et grimpe partout, parle trop)
  • Impulsivité (n'attend pas son tour, interrompt les autres)
 TDAH Il n'y a pas de cause unique au TDAH. Il pourrait y avoir une composante génétique et neurobiologique( différence système dopaminergique et noradrénergique, diminution activité frontale). Différents facteurs de risque : trauma crânien, poids de naissance < 1500 g, exposition au plomb, exposition au tabac en prénatal.

Affections associées :

  • Sclérose tubéreuse de Bourneville : 25-50% ont un diagnostic de TDAH. En plus, les patients peuvent avoir : un trouble d'anxiété, de la dépression et un TOC. ( Ste-justine )
  • Syndrome alcoolisme foetal ( SAF), mais association incohérente. Relié à atteinte du SNC. Durant l'enfance : présence d'hyperactivité et d'inattention.

UP TO DATE :[29]

Rires ou sourires fréquents, apparence joyeuse et hyperexcitabilité Syndrome d'Angelman
ORL
Perte langagière subite après développement N. Syndrome de Landau-Kleffner Développement normal jusqu'à 3 à 6 ans puis perte langagière de type agnosie verbale auditive.

( UP TO DATE ) Âge d'apparition + tardif qu'un autiste, ce qui permet de les différencier .[30]

Examen clinique

Examen physique [13]

À l'examen physique, comme tout examen physique chez l'enfant, il importe d'observer l'enfant dans son environnement, et ce, dès le questionnaire, ce qui peut nous donner de bons indices par rapport à son niveau de développement:

  • Observer la communication: réaction à son nom , contact visuel...
  • Tester la compréhension du langage. Faire des consignes simples : ex. montre-moi ton nez puis plus complexes (ex. va chercher tel objet et ramène le sur la chaise ). Il est possible de poser d'autres questions aussi : ex. Quel âge as-tu? De quel couleur est ton pantalon ?
  • Faire parler l'enfant et évaluer l'expression du langage. Bonne structure de phrase? On peut demander de raconter une histoire, nommer des couleurs..
  • Évaluer la capacité d'imitation de l'enfant. On peut lui demander de faire comme nous certains gestes.
  • Rechercher les comportements particuliers: enfant très lent, agitation, stéréotypies ( ex mains crispées)
  • Réactions sociales avec parent et médecin . Quelle est sa réaction face à une personne inconnue ?
  • Interaction lors des jeux s'il y a lieu; il peut être intéressant de jouer avec l'enfant. Faire dessiner l'enfant aussi ( ex. bonhomme simple via l'épreuve de Goodenough)

Voici un tableau résumant l'essentiel de l'examen physique à faire:

Examen et trouvailles Penser à... Informations complémentaires
Évaluation des paramètres de croissance : taille , poids et périmètre crânien . L'enfant suit-il ses courbes de croissance? Y-a-t-il des signes de dysmorphisme ?
Microcéphalie
  • Syndrome d'Angelman
  • Syndrome d'alcoolisation foetale; mais n'importe quelle exposition ( ex. drogues) peut donner une microcéphalie
  • Lissencéphalie
  • Infection congénitale (p. Ex., Cytomégalovirus, herpès simplex, rubéole, varicelle, toxoplasmose, virus ZikaVIH, syphilis, entérovirus,)
  • Cornelia de Lange
  • Syndrome Smith-Lemli-Opitz ( UP TO Date [31]
  • Syndrome d'Angelman: Périmètre crânien normal à la naissance puis développement de microcéphalie
  • Cornelia de Lange : Causée par variantes pathogènes de différents gênes. Engendre un retard de croissance et un DI sévère.
Macrocéphalie
  • Syndrome X fragile
  • Syndrome de Sotos ( Gigantisme cérébral)
  • Troubles neurocutanés ex. la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse, le syndrome de naevus sébacé linéaire, le syndrome de Sturge-Weber) à revérifier
 Syndrome X fragile : ( [32]).

Autres manifestations :

  • Adolescent : Prognathisme (visage long et étroit avec front et menton + marqué), grandes oreilles
  • Nourrissons: Strabisme ,Hyperlaxité des articulations. Problème cardiaque : prolapsus de la valve mitrale possible

et merck: [33]

Petite taille Syndrome de Down Syndrome de Down: Autres éléments à rechercher à l'E/P: brachycéphalie, pli épicanthique, tâches de Brushfield dans les iris, visage plat et hypertélorisme (distance interpupillaire est augmentée), protusion langue ( en raison du palais ogival). Anomalies des extrémités : pli simien ( pli palmaire unique), doigts courts avec clinodactylie 5e doigt. ( WEBER)
Grande taille Syndrome de Sotos Syndrome de Sotos:
Obésité Syndrome de Laurence-Moon-Bield

Syndrome de Prader-Willi

Laurence-Moon-Bield :

Prader Wili

NOTES : Hypotonie néonatale et infantile, problèmes d'alimentation pendant la petite enfance, prise de poids excessive après la petite enfance, traits caractéristiques du visage, hypogonadisme, retard global du développement ou déficience intellectuelle légère à modérée et hyperphagie.

Forme du crâne, fontanelle .. Présence de plagiocéphalie, dolichocéphalie, scaphocéphalie? Plagiocéphalie : Craniosynostose
Rechercher des stigmates d'anomalie génétique ou chromosomique
Visage
Traits grossiers Maladie de surcharge Plusieurs types de maladies de surcharge :
  • Lysosomale :
    • Mucopolysaccharidoses
    • Sphingolipidoses (lipidoses) incluant la maladie de Gaucher
    • Mucolipidoses
  • Glycogénique
Narines antéversés Cornelia de Lange

Smith Lemli Opitz

Faciès amimétique Dystrophie de Steinert
microphtalmie, rétrécissement des fentes palpébrales, plis épicanthal, milieu du visage petit ou plat, philtrum sous-développé , lèvre supérieure fine + un petit menton SAF
Visage elfique

Quelques caractéristiques: étroitesse bitemporelle, front large, nez court associé à un long philtrum, lèvres charnues et bouche large

Syndrome de Williams
Yeux
Colobome Syndrome CHARGE Autres manifestations : [34]
  • Anomalies cardiaques
  • Atrésie des choanes
  • Retard de croissance et développement
  • Anomalies génitales : hypogonadisme
  • Malformation oreille
Bleu étoilé au niveau de l'iris Syndrome de Williams
Nodules de Lisch Neurofibromatose de type 1 Hamartomes, situés au niveau de l'iris. 75% des enfants NF1 en auront et débute à l'enfance.
Épicanthus Trisomie 21
Bouche
Palais ogival Sydrome alcoolo-foetale: SAF

Syndrome X fragile

Syndrome de Tracher Collins

Syndrome de Treacher Collins
Oreilles
Surdité Syndrome de Treacher Collins
Mains et pieds
Syndactylie Syndrome Smith-Lemli-Opitz Syndrome Smith-Lemli-Opitz
Peau
  • Des macules hypopigmentées habituellement dès la naissance
  • Angiofibromes faciaux plus tard au cours de l'enfance
  • Fibromes péri-ungéaux se retrouve habituellement à l'adolescence
  • Plaques frontales et la peau de chagrin

[35][36]

Sclérose tubéreuse de Bourneville ( lien: sainte-justine et merck ) Autres atteintes associées :
  • Tâches café au lait- peuvent apparaître dès la naissance. Souvent la 1ère manifestation.
  • Les lentigines (freckling)- petites tâches
  • Neurofibromes cutanés
  • Neurofibromes sous-dermiques / sous-cutanés
  • Les xanthogranulomes 2nd à prolifération d'histiocytes
  • Les naevus anemicus
 Neruofibromatose de type 1 Habituellement, les enfants atteints de NF1 auront plus ≥ 6 tâches café au lait. À noter qu'il peut être normal chez certains enfants non atteints de NF1 d'avoir 2-3 tâches café au lait.

Autres manifestations à l'E/P:

  • Neurofibromes plexiformes : Débute vers la fin de l'enfance et évolue. On les retrouve habituellement au niveau de la colonne vertébrale, du cou, du visage, des bras ou des jambes. Possibilité de transformation maligne. dans 20% des cas.
  • Macrocrânie
  • HTA
  • Dysplasie des os
  • Scoliose
Pli palmaire altéré (par exemple, semblable à une «crosse de hockey» au pli palmaire supérieur) SAF
Cheveux
Cheveux en torsades et court ( crépus) et hypo pigmenté Maladie de Menkes Menkes :
Examen abdominal- à la recherche d'une organomégalie
Hépatomégalie ou splénomégalique Maladie de Surcharge
Anomalies organes génitaux
Ambiguïté sexuelle Syndrome Smith-Lemli-Opitz
Augmentation volume des testicules après puberté Syndrome X fragile
Examen du rachis
Présence de dysmorphisme ? Rechercher touffe de poils, fossette...
SCOLIOSE syndrome d'Angelman

syndrome de Rett

neurofibromatose type 1

Examen neurologique : réflexes, forces musculaires, sensibilités, réflexes archaïque , posture et démarche
Hypotonie importante, absence de réflexes, petite masse musculaire, petits pleurs, Gower+ Atteinte périphérique
Moro encore + à 6 mois, hyperréflexie, spasticité: difficulté à s'asseoir, jambes en ciseaux, dysmorphie Atteinte centrale
Retard de motricité :
  • Faiblesse distale
  • Réflexes absents
  • Atteinte possible sensibilité
  • Neuropathies sensitivo-motrices
  • Fabry-Refsum
  • Neuropathie à axones géants
 Fabry-Refsum :
  • Faiblesse proximale
  • Pas d'atteinte des sensibilités
  • Myopathie
  • Werdnig-Hoffmann ( réflexes peuvent être aussi atteints)

Il est toujours important de regarder si présence d'ecchymoses ou autres facteurs pouvant suggérer de la négligence ou de la violence physique ( et inclure un examen bucco-oral)

Durant l'entrevue, toujours observerez les interactions parentales : présence de dépression ? stress?

Drapeaux rouges

  • Pas de contact visuel à 6 semaines
  • Pas de sourire à 2 mois
  • Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
  • Moro persistant à 6 mois
  • Ne tient pas assis à 8 mois
  • Ne tourne pas à 8 mois
  • Ne fait pas la pince à 1 an
  • Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
  • Ne marche pas à 18 mois
  • Ne court pas à 24 mois
  • Pas de mot à 18 mois
  • Moins de 20 mots à 2 ans
  • Régression

Investigation

En général :

L'investigation permet le plus possible de déterminer l'étiologie du retard et faire du counseling génétique s'il y a lieu.

  • Test audiologique important à faire dans tous les cas de retard de développement
  • Un examen ophtalmologique dans tous les cas aussi:
    • Évaluer la vision, en particulier si les parents ont des problèmes de vison
    • Évaluer la rétine. Rechercher des signes évocateurs de certaines maladies: cherry red spots chez les sphingolipidoses ( maladie de surcharge), rétinite pigmentaire dans les maladies mitochondriales, choriorétinite en toxoplasmose congénitale

De façon plus précise :

Test Quant le test est justifié Résultas évocateurs Penser à...
TSH
  • Vitesse de croissance décélérée / petite taille, intolérance au froid, problèmes d'alimentation, faciès gonflé, macroglossie, grandes fontanelles, hypotonie, peau sèche, jaunisse prolongée
 TSH haute

T4 basse

Hypothyroïdie congénitale : Rare, par contre, depuis le dépistage néonatal
Hybridation génomique comparative Retard global de développement et persistant ou suspicion d'anomalie génétique au questionnaire et à l'E/P
  • TSH si signes suggérant une hypothyroïdie congénitale. Par contre, au Québec, présence du dépistage néonatal sanguin. Selon l'AAN ( association américaine de neurologie), si dépistage néonatal-, pas nécessaire de refaire le test. Par contre, refaire le test peut permettre de ne pas manquer les cas acquis et les origines hypothalamiques et pituitaire. ( SCP)
  • Hybridation génomique comparative si :
    • Retard global de développement et persistant ou suspicion d'anomalie génétique au questionnaire et à l'E/P. si signes spécifiques, faire les tests précis pour éliminer cette anomalie génétique ou la confirmer.
    • Possibilité d'ajouter certaines examens comme l'utilisation de sondes spécifiques et l'hybridation in situ en fluorescence( FISH). Ces tests peuvent permettre de diagnostiquer un syndrome de DiGeorge (habituellement FISH pour la suppression 22q11.2) , de l'X fragile, de Prader-Willi, d'Angelman ou de Wiliams. Par exemple, lors du diagnostic du Syndrome de Prader-Willi , une séquence est effectuée : d'abord des études de méthylation( détecter une méthylation anormale spécifique aux parents sur le chromosome 15q11.2-13) puis FISH ( présence de délétion) UP TO DATE [37]
  • Pour le diagnostic de X fragile : test d'ADN du gène de l’X fragile (FMR1). Devrait être fait en première ligne chez les garçons et les filles ayant un retard de développement ou HI ( SCP) D'autres sources le recommande si présence de caractéristiques classiques, et hommes avec retard de développement ET antécédents familiaux de DI.
  • Syndrome de Rett: Lors de la symptomatologie classique (Développement normal puis perte de parole et stéréotypies de mains) ou trouble de développement modéré à grave, faire analyse moléculaire du gène MECP2. -SCP
  • Si signes évocateurs d'un syndrome de Down ou autre aneuploïdie, comme celle associée aux chromosomes sexuels, dans le cas du Klinefelter(47, XXY), faire une analyse de caryotype en bande G.
  • Hémogramme avec dosage de plombémie si suspicion d'intoxication au plomb.
  • IRM ou TACO, mais IRM plus précis. Seulement dans certaines conditions : convulsions afébriles, DI grave, examen neurologique anormal, régression, modification périmètre crânien ( macro ou microcéphalie). Trouvailles possibles :
    • Malformations cérébrales ( lissencéphalie, pachygyrie)
    • Hétérotopie de la substance grise (cause rare d'épilepsie )
    • Calcifications : penser à sclérose tubéreuse de Bourneville ou infection congénitale ( calcifications cérébrales diffuses dans le cas de la toxoplasmose, calcifications cérébrales périventriculaires dans le cas du CMV)
    • Recherche de virus et sérologies. On le recommande lorsque suspicion de maladie congénitale (TORCHES) ou encore possibilité de virus à immunodéficience humaine ( VIH). Il pourrait être approprié de dépister les maladies congénitales en présence d’anomalies neurologiques, de microcéphalie ou de perte de la vision ou de l’ouïe. (SCP)
  • Créatinine-kinase si suspicion de dystrophie musculaire de Duchenne. Un électromyogramme peut être aussi utile. Si +, faire des tests génétifques plus spécifiques
  • Électroencéphalographie (EEG) - En l'absence d'antécédents familiaux discrets, de blessure spécifique ou de découverte neurologique focale, les études EEG sont rarement indiquées dans l'évaluation de routine des enfants présentant un retard de développement. L'EEG peut être utile s'il existe des antécédents clairs de régression et / ou d'activité épileptique directement observée.[38][8][39][13]
  • Si tableau clinique évocateur d'erreurs innées du métabolisme ou de surcharge :
    • Histoire familiale d’erreur innée du métabolisme, de trouble du développement, de décès néonatal inexpliqué ou de mort subite du nourrisson
    • Consanguinité
    • Croissance anormale du périmètre crânien ou de la taille (plus de deux écarts-types au-dessus ou au-dessous de la moyenne)
    • Épisodes répétés de vomissements, d’ataxie, de convulsions, de léthargie, de coma
    • Retard de croissance intra-utérine
    • Retard staturo-pondéral
    • Histoire de symptômes graves et de guérison plus lente en cas de maladie légère ( ex. IVRS)
    • Régression
    • Préférences alimentaires non habituelles : déteste les protéines ou les glucide
    • Tb du comportement ou troubles psychiatriques en jeune âge
    • Hépatosplénomégalie
    • Tb de mouvements ex. dystonie
    • Dysmorphies faciales
    • Hypotonie

Dans ces cas , possibilité de faire des tests supplémentaires: gaz sanguins, dosage acide lactique et pyruvique plasmatiques, ammoninémie, amino-acidémie ou amino-acidurie, acidurie organique , dosage enzymatique dans les leucocytes ou fibroblastes, recherche mucopolysaccharides dans l'urine. Même si , au Québec, nous avons le dépistage néonatal, il est probable de passer à côté d'une maladie métabolique.

  • Doser fer et vitamine b12 : Anémie est une cause de retard de développement. Le faire en particulier si à la HMA, présence Pica ou restrictions au niveau alimentaire
  • Si problème de déglutition associé : étude radiologique de déglutition

Lorsque qu'aucun diagnostic d'étiologie après l'E/P et la HMA, on recommande de dépister X fragile et de faire une bilan de base métabolique :

  • Au niveau sanguin: Hémogramme, Glucose, Gaz sanguins, Urée, créatinine, Électrolytes (pour calculer le trou anionique, ALT, AST, TSH, Créatine kinase, Ammoniaque, Lactate, Acides aminés, Profil d’acylcarnitine, carnitine (libre et totale), Homocystéine, Cuivre, céruloplasmine, Biotinidase, Ferritine, vitamine B12 en présence de restrictions alimentaires ou de pica, Dosage du plomb en présence de facteurs de risque d’une exposition
  • Au niveau urinaire : Acides organiques, Métabolites de la créatine, Purines, pyrimidines, Glycosaminoglycanes

Biopsie nerveuse : Démyélinisation et une remyélinisation et aspect de bulbe d'oignon( Dejerine-Sottas)

Prise en charge

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Important d'ajouter ces éléments :

L'évaluation des retards de développement nécessite souvent le travail d'une équipe composée d'experts dans des domaines généraux et spécifiques. Cela devrait commencer par les fournisseurs de soins primaires suivis par les surspécialistes pédiatriques tels que les neurologues, les psychiatres d'enfants et d'adolescents, les pédiatres du développement et du comportement et d'autres surspécialistes pédiatriques, comme indiqué. En outre, les compétences d'autres disciplines peuvent être nécessaires, par exemple, la psychologie, la génétique, l'orthophonie, l'ergothérapie, la physiothérapie, les nutritionnistes, etc. Le United States Preventive Services Taskforce (USPSTF) propose des recommandations spécifiques pour les retards de la parole et du langage et l'autisme, mais ne couvre pas explicitement les autres retards de développement. Les cliniciens, en particulier les fournisseurs de soins primaires, doivent avoir une bonne compréhension des jalons et des modèles de développement, ainsi que des connaissances à jour sur les tests de dépistage et leurs forces et limites, pour assurer un dépistage approprié pour une référence en cas de suspicion clinique de dépistage développemental est élevé.[17][7][40] [13]

Traitement Maladie de Menkes : Les symptômes sont reliés à une carence en cuivre. Le traitement consiste en l'administration parentérale d'un complexe cuivre-histidine,

Les résultats développementaux de tous les enfants peuvent être grandement améliorés par un examen systématique et une surveillance du développement de tous les enfants. Même dans des pays relativement bien développés comme les États-Unis, à peine 1 enfant sur 5 s'est vu proposer un parent acceptable de dépistage du développement par un fournisseur de soins de santé au cours de l'année écoulée. Selon le rapport NSCH de 2016, 30,4% des enfants âgés de 9 à 35 mois ont reçu des instruments de dépistage du développement complétés par les parents en plus d'une évaluation du comportement et de l'interaction au cours de l'année écoulée, ce qui a été confirmé par le parent / tuteur. Parmi eux, seuls 19,2% avaient obtenu à la fois un dépistage et une surveillance du développement. [40][13]

Les résultats sont bien pires dans les PRFI, où vivent la majorité des enfants. Une évaluation médicale et développementale approfondie est justifiée pour détecter les retards de développement à un âge précoce. Si cela est fait, il est possible que, grâce à un effort de collaboration entre les fournisseurs de soins de santé, les parents et la société, les enfants obtiennent des résultats plus favorables face à des retards de développement.[7][13] La gestion du retard de développement est un effort d'équipe qui comprend des fournisseurs de soins primaires ainsi que des surspécialistes pédiatriques tels que des neurologues, des psychiatres d'enfants et d'adolescents, des pédiatres du développement et du comportement et d'autres surspécialistes pédiatriques, comme indiqué. En outre, les compétences d'autres disciplines peuvent être nécessaires, par exemple, la psychologie, la génétique, l'orthophonie, l'ergothérapie, la physiothérapie, les nutritionnistes, etc. En bref, les stratégies de traitement sont généralement multi-modales.[13]

Les stratégies de traitement exigent que le membre principal de l'équipe, souvent le fournisseur de soins primaires, établisse un partenariat thérapeutique avec l'équipe de soins pédiatriques, éduquant et fournissant aux parents / familles les informations nécessaires sur le retard de développement et toute preuve d'un syndrome évolutif, y compris le évolution du trouble, diagnostic, pronostic et complications. De plus, le soutien psychosocial et le conseil / orientation parentale sont des éléments essentiels des soins. Les informations doivent être fournies à un niveau compatible avec la capacité des parents à comprendre, car cela améliorera l'acceptation et le respect des plans de soins.[8] [13]

Pour certaines familles, des services de soutien en travail social peuvent être nécessaires pour les services de coordination et de transport, des visites régulières à domicile et d'autres services essentiels pour compléter les évaluations. [7] S'il existe une inquiétude clinique significative selon laquelle le retard de développement représente un syndrome clinique évolutif et que les parents semblent ne pas comprendre ou être dans le refus, alors des rendez-vous de suivi avec le fournisseur de soins primaires pendant l'évaluation développementale seront utiles.[38] D'autres recommandations pour les interventions précoces et les références sont données ci-dessous: [13]


  • L'éducation de la petite enfance
  • Programmes d'intervention précoce
  • Dépistage, diagnostic et traitement précoces et périodiques (EPSDT)
  • Problèmes parentaux - envisagez de vous orienter vers une formation parentale. Cela peut inclure une thérapie d'interaction parent-enfant (PCIT) comprenant deux phases, telles que l'interaction dirigée par les parents (PDI) et l'interaction dirigée par l'enfant (CDI). De plus, les parents peuvent avoir besoin d'aide pour offrir à leurs enfants des environnements suffisamment stimulants à la maison, à l'école et à la garderie. De nombreux enfants ayant des retards de développement sont éligibles aux services communautaires. Les fournisseurs de soins primaires doivent connaître ces services, leur admissibilité et la manière de faire des références. Parmi beaucoup, ceux-ci comprennent:
  • Problèmes de comportement - envisager l'aiguillage vers un psychiatre pour enfants et adolescents et / ou un thérapeute du comportement (analyste du comportement certifié par le conseil d'administration de la BCBA)
  • Problèmes d'habiletés sociales - envisagez de vous orienter vers une formation en habiletés sociales (individuelles et
  • Déficience auditive - envisager une consultation en audiologie (15)
  • Déficience visuelle - envisager une consultation en ophtalmologie.
  • Retard de la motricité globale ou fine - envisagez de vous orienter vers une thérapie physique et / ou une ergothérapie (PT / OT)
  • Retard de la parole et du langage - envisagez de vous référer à un orthophoniste.
  • Un avance
  • Éducation spécialisée (via le programme d'éducation individualisé (IEP) ou le plan 504)
  • Autres agences et programmes de services communautaires[41][7][42][13]

La plupart des retards de développement sont idiopathiques et limités dans le temps. Il n'y a pas de diagnostic différentiel en soi. Cependant, pour certains enfants, le retard du développement est la première étape vers un «trouble du développement», l'un d'un grand groupe de syndromes pour lesquels il existe des procédures de diagnostic spécifiques entreprises par des spécialistes pour arriver à un diagnostic. Des exemples de ces progressions incluent: [17][38][43][44][13]

Des retards dans tous ou plusieurs jalons de développement sont à risque pour: [13]


  • Déficience intellectuelle (ID)
  • Retard de développement général (GDD)
  • Syndrome du X fragile
  • Défaut de prospérité (FTT)
  • Anémie
  • Déficience thyroïdienne
  • Privation sociale[13]

Discours et langage retardés[13]


  • Retard général de la parole
  • Trouble du langage développemental
  • Déficience intellectuelle (ID)
  • Troubles du spectre autistique
  • Trouble de la communication sociale
  • Trouble du langage développemental
  • Privation sociale[13]

Déficience sensorielle [13]


  • Trouble de l'audition développementale
  • Sourd
  • Trouble de la vision du développement
  • Aveugle
  • Mauvaise acuité visuelle [13]

Problèmes de comportement [13]


  • Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
  • Trouble oppositionnel avec provocation (ODD)
  • Trouble de dérèglement de l'humeur perturbateur (DMDD)
  • Trouble du spectre de l'autisme (TSA)
  • Schizophrénie de l'enfance [13]

Réglementation de l'humeur / des effets [13]


  • Troubles du spectre autistique
  • Déficience intellectuelle
  • Trouble de l'humeur
  • Schizophrénie de l'enfance [13]

Problèmes d'apprentissage [13]


  • Déficience intellectuelle (ID)
  • Déficits sensoriels (audition ou vision)
  • Dyslexie
  • Trouble du spectre de l'autisme (TSA) [13]

Troubles du mouvement [13]


  • Épilepsie
  • Syndrome de la Tourette
  • Tic chronique [13]

Retards de moteur [13]


  • Paralysie cérébrale
  • Dystrophie musculaire
  • Atrophie musculaire spinale
  • Épilepsie
  • HIE
  • Déficience intellectuelle
  • Trouble du spectre de l'autisme [13]

Étant donné que la plupart des retards de développement disparaissent spontanément, le pronostic est généralement bon. Cependant, le retard de développement est un risque significatif et puissant d'évolution vers un trouble ou un syndrome neurodéveloppemental. En conséquence, il est essentiel que chaque retard de développement soit soigneusement suivi jusqu'à ce qu'il se résorbe ou évolue vers un trouble du développement. De nombreux facteurs sont associés à la fois à de mauvais et à de meilleurs résultats de développement. Certains des facteurs pronostiques associés à de mauvais résultats comportementaux ou à un retard grave du développement chez les enfants âgés de 18 à 30 mois sont le manque d'éducation des parents, l'anémie pendant la grossesse, la malnutrition, les bébés prématurés, le sexe masculin, l'insuffisance pondérale à la naissance (LBW), prénatal et la dépression postnatale, la violence entre partenaires intimes (VPI), la consommation de drogues, de tabac ou d'alcool pendant la grossesse et la pauvreté.[9][45] [13]

De plus, certaines autres caractéristiques alarmantes (si elles ne sont pas traitées efficacement, peuvent entraîner un déficit développemental important) sont la perte d'audition et / ou de vision à tout âge, la perte des compétences développementales acquises précédemment, une hypotonie ou une hypertonie persistante, des mouvements asymétriques, pas de discours communicatif à 16 ans. mois et un tour de tête disproportionné (soit> 99,6 percentile, soit <0,4 percentile) .[17] En revanche, l'éducation maternelle, l'accès aux ressources vitales et sanitaires de base et l'âge des enfants plus âgés ont été associés à de meilleurs résultats.

Toujours penser que les retards de langage ont des impacts au niveau personnel, social et scolaire. Ces enfants ont toujours des difficultés d'apprentissage,

Suivi

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Description: Cette section traite du suivi de l'approche clinique
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Commentaires:
 
  • Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ?
  • Quels doivent être les consignes données au patient ?
  • Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ?
  • Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
Exemple:
 

Pt avec trisomie 21 : important de faire des suivis par rapport aux autres manifestations associées : maladie coealiaque (dépistage symptomatique) et hypothyroïdie ( dépistage annuel).

Complications

Weber :

  • Si troubles alimentaires : retard pondéral, carences au niveau nutritionnelles, obésité
  • Rx si problématique fonctionnement contexte troubles de comportement , déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité ou tr de l'humeur ( tr anxieux, dépression)
  • Spasticité
  • Contractures
  • Scoliose
  • ostéoporose
  • Sialhorhée
  • Tr de déglutition
  • RGO
  • Constipation
  • Pneumonie d'aspiration

La plupart des retards de développement disparaissent sans complications. Celles qui évoluent vers des syndromes du développement nécessitent une évaluation minutieuse par des experts qualifiés dans les domaines touchés par la perturbation du développement.[38][41][13]

Particularités

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Description: Cette section traite des particularités concernant la gestion de l'approche clinique pour certaines clientèles.
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Exemple:
 

Gériatrie

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Description: Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle gériatrique.
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  • Le format texte est à privilégier.
  • Il est possible que l'approche clinique en gériatrie nécessite une approche clinique complètement différente. Dans ce cas, il est préférable de faire un page d'approche clinique séparée. (ex. Ictère chez le nouveau-né est trop différente de l'Ictère chez la personne âgée).
Exemple:
 

Pédiatrie

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Description: Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle pédiatrique.
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Commentaires:
 
  • Le format texte est à privilégier.
  • Il est possible que l'approche clinique en pédiatrie nécessite une approche clinique complètement différente. Dans ce cas, il est préférable de faire un page d'approche clinique séparée. (ex. Ictère chez le nouveau-né est trop différente de l'Ictère chez la personne âgée)
Exemple:
 

Éducation aux patients

La plupart des retards de développement sont limités dans le temps. Cependant, la prévention des retards eux-mêmes et le raccourcissement de leur durée peuvent répondre à des environnements qui stimulent le développement cognitif, moteur, sensoriel, psychologique, social et émotionnel dans l'ensemble du milieu (maison, école, garderie, etc.) Il semble que la formation des parents puisse favoriser une bonne compréhension de l'impact fonctionnel des besoins des enfants et des risques intrinsèques au retard de développement du développement. Les conseils parentaux devraient faire partie de chaque visite prénatale et en bonne santé. Plusieurs programmes de formation des parents bien conçus peuvent également favoriser les compétences d'autres soignants. L'un de ces programmes est le programme de formation aux compétences des soignants (CST) conçu par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) pour les familles d'enfants souffrant de retards ou de troubles du développement. Il se compose des modules suivants: [13]

Engagement: 2 sessions, [13]

Communication - 2 sessions [13]

Gestion du comportement - 2 sessions[13]

Jeu et routine à la maison: 1 session [13]

Comportement adaptatif: 1 session[13]

Soins personnels et pratique continue du soignant - 1session[5][13]

En outre, les communautés doivent fournir des services de soutien aux parents et aux enfants: [13]


  • Environnement physiquement sûr
  • Installations sanitaires appropriées
  • Eau potable sûre
  • Une nutrition adéquate
  • Soins prénatals
  • Soins postnatals pour les femmes, y compris congé de maternité
  • Garde d'enfants pour tous les enfants
  • L'éducation de la petite enfance
  • École maternelle universelle
  • Une éducation de haute qualité
  • Conseils et soutien de développement universels. [13]

La plupart des parents sont compétents et préoccupés par leurs enfants. Les cliniciens doivent favoriser la compétence et soutenir les parents dans la tâche difficile de l'éducation des enfants. Cela inclut d'encourager les parents à exprimer leurs inquiétudes et pour les cliniciens de prendre très au sérieux tous les commentaires et préoccupations des parents.

Références

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  1. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.cps.ca/fr/documents/position/levaluation-de-lenfant-ayant-un-retard-global-du-developpement-ou-un-handicap-intellectuel
  2. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.uptodate.com/contents/intellectual-disability-in-children-evaluation-for-a-cause?search=RETARD%20DE%20D%C3%89VELOPEMENT%20GLOBAL%20ENFANTS&source=search_result&selectedTitle=4~150&usage_type=default&display_rank=4
  3. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. http://scp
  4. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.uptodate.com/contents/intellectual-disability-in-children-definition-diagnosis-and-assessment-of-needs?search=retard%20global%20%20de%20d%C3%A9veloppement%20des%20enfants&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2
  5. ↑ 5,0 et 5,1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31780960
  6. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25662016
  7. ↑ 7,0 7,1 7,2 7,3 7,4 et 7,5 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28671370
  8. ↑ 8,0 8,1 8,2 et 8,3 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29196358
  9. ↑ 9,0 et 9,1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31560687
  10. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21359847
  11. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26609258
  12. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19117905
  13. ↑ 13,00 13,01 13,02 13,03 13,04 13,05 13,06 13,07 13,08 13,09 13,10 13,11 13,12 13,13 13,14 13,15 13,16 13,17 13,18 13,19 13,20 13,21 13,22 13,23 13,24 13,25 13,26 13,27 13,28 13,29 13,30 13,31 13,32 13,33 13,34 13,35 13,36 13,37 13,38 13,39 13,40 13,41 et 13,42 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32965902
  14. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. (langue non reconnue : déficience + langue non reconnue : évaluation + langue non reconnue : pour + la + langue non reconnue : cause) https://www.uptodate.com/contents/intellectual-disability-in-children-evaluation-for-a-cause?search=RETARD%20DE%20D%C3%89VELOPEMENT%20GLOBAL%20ENFANTS&source=search_result&selectedTitle=4~150&usage_type=default&display_rank=4#H167148885
  15. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27725421
  16. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21262035
  17. ↑ 17,0 17,1 17,2 et 17,3 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23321410
  18. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://enseignement.chusj.org/fr/Formation-continue/ABCdaire/outils-(1)
  19. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/pédiatrie/troubles-musculaires-héréditaires/dystrophie-musculaire-des-ceintures
  20. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.uptodate.com/contents/myotonic-dystrophy-etiology-clinical-features-and-diagnosis?search=myotonia%20of%20Myotonic%20dystrophy&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
  21. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-système-nerveux-périphérique-et-de-unité-motrice/amyotrophies-musculaires-spinales-smas).
  22. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.uptodate.com/contents/charcot-marie-tooth-disease-genetics-clinical-features-and-diagnosis?search=dejerine%20sotas&source=search_result&selectedTitle=1~3&usage_type=default&display_rank=1#H11
  23. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.uptodate.com/contents/overview-of-dietary-trace-elements?sectionName=Menkes%20disease&search=MENKES&topicRef=3626&anchor=H16&source=see_link#H16
  24. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/maladies-h%C3%A9r%C3%A9ditaires-du-m%C3%A9tabolisme/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-des-maladies-de-surcharge-lysosomale
  25. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/anomalies-chromosomiques-et-g%C3%A9n%C3%A9tiques/syndrome-de-down-trisomie-21?query=trisomie%2021
  26. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.uptodate.com/contents/microdeletion-syndromes-chromosomes-12-to-22?search=syndrome%20d%27angelman&source=search_result&selectedTitle=1~29&usage_type=default&display_rank=1#H86261867
  27. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.uptodate.com/contents/epilepsy-syndromes-in-children?search=syndrome%20de%20landau%20kleffner&sectionRank=1&usage_type=default&anchor=H859723&source=machineLearning&selectedTitle=1~20&display_rank=1#H859723
  28. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.uptodate.com/contents/intellectual-disability-in-children-definition-diagnosis-and-assessment-of-needs?search=d%C3%A9ficicience%20intellectuelle&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H167150648
  29. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. [https://www.uptodate.com/contents/attention-deficit-hyperactivity-disorder-in-children-and-adolescents-epidemiology-and-pathogenesis?search=TDAH%20%C3%89TIOLOGIE&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1 https://www.uptodate.com/contents/fetal-alcohol-spectrum-disorder-clinical-features-and-diagnosis?search=syndrome%20d%27alcoolisme%20foetal&source=search_result&selectedTitle=1~40&usage_type=default&display_rank=1 https://www.uptodate.com/contents/attention-deficit-hyperactivity-disorder-in-children-and-adolescents-epidemiology-and-pathogenesis?search=TDAH%20%C3%89TIOLOGIE&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1 https://www.uptodate.com/contents/fetal-alcohol-spectrum-disorder-clinical-features-and-diagnosis?search=syndrome%20d%27alcoolisme%20foetal&source=search_result&selectedTitle=1~40&usage_type=default&display_rank=1]
  30. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.uptodate.com/contents/epilepsy-syndromes-in-children?search=SYNDROME%20DE%20LANDAU-%20KLEFFNER&sectionRank=1&usage_type=default&anchor=H859723&source=machineLearning&selectedTitle=1~15&display_rank=1#H859723
  31. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.uptodate.com/contents/microcephaly-in-infants-and-children-etiology-and-evaluation?search=d%C3%A9ficicience%20intellectuelle&topicRef=6172&source=see_link#H12
  32. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. (langue non reconnue : up + to + langue non reconnue : date) https://www.uptodate.com/contents/fragile-x-syndrome-clinical-features-and-diagnosis-in-children-and-adolescents?search=syndrome%20x%20fragile&source=search_result&selectedTitle=1~50&usage_type=default&display_rank=1
  33. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/anomalies-chromosomiques-et-g%C3%A9n%C3%A9tiques/syndrome-de-x-fragile#:~:text=une%20anomalie%20chromosomique.-,Symptomatologie,pub%C3%A8re%2C%20un%20macro%2Dorchidie.
  34. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.uptodate.com/contents/assessment-of-the-newborn-infant?search=SYNDROME%20CHARGE&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
  35. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.chusj.org/fr/soins-services/S/Sclerose-tubereuse-de-Bourneville/Manifestations
  36. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/pédiatrie/syndromes-neurocutanés/sclérose-tubéreuse-de-bourneville-tuberous-sclerosis-complex
  37. ↑ Modèle {{Lien web}} : paramètre « titre » manquant. https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-diagnosis-and-treatment-of-prader-willi-syndrome?search=syndrome%20de%20prader-willi&source=search_result&selectedTitle=1~64&usage_type=default&display_rank=1#H10
  38. ↑ 38,0 38,1 38,2 et 38,3 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30997518
  39. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738057
  40. ↑ 40,0 et 40,1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29987317
  41. ↑ 41,0 et 41,1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27012923
  42. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30258371
  43. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28577608
  44. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26457695
  45. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26457641
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