Retard de développement (approche clinique)

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Retard de développement
Approche clinique
Syndrome d'alcoolisation foetal (faciès).jpg
Syndrome d'alcoolisation foetal
Caractéristiques
Étiologies Ictère nucléaire/kernictère, Myéloméningocèle, Syndrome de Smith-Magenis, Choc, Syndrome de Landau-Kleffner, Myopathie à cores centraux, Malnutrition foetale, Adrénoleucodystrophie liée à l'X, Maltraitance, Fissure labiopalatine, Rubéole, Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, Lissencéphalie, Faible stimulation, Troubles métaboliques, Werdnig-Hoffmann, Syndrome d'Angelman, Noyade et quasi-noyade, Maladie de Gaucher, Charcot-Marie-Tooth (voir toutes les étiologies)
Informations
Terme anglais Retard de développement

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[ Classe (v4) ]
Objectif du CMC
Retard de développement (21)

Le développement chez l'humain fait référence aux changements physiques, cognitifs et psychosociaux qui se produisent tout au long de la vie. De nombreuses sphères de développement progressent de manière séquentielle au fil du temps. Voici les principales sphères du développement : [1]

  • Développement moteur - moteur fin et grossier
  • Développement du langage (tout le spectre des compétences en communication, y compris les gestes et la parole)
  • Développement cognitif ( mémoire, apprentissage, résoudre des problèmes)
  • Développement au niveau des habiletés sociales ( ex. interaction avec les enfants de son environnement)
  • Développement des compétences adaptatives (Activités de la vie quotidienne (AVQ)

Lors d'un retard de développement, l'enfant peut présenter un retard dans une seule sphère de façon isolée, comme un retard de langage. Le retard de développement global , quant à lui, est généralement déterminé lorsque l'enfant présente une performance inférieure à deux écarts types sous la moyenne dans au moins deux sphères de développement, mentionnés plus haut [2]. Ce diagnostic est habituellement réservé pour les enfants âgés de moins de 5 ans . Par contre, beaucoup de ces enfants présenteront dans le futur une déficience intellectuelle (DI).

Noter que la déficience intellectuelle (DI) est une trouble neurodéveloppemental débutant avant l'âge de 18 ans. Elle se caractérise par des déficits développementaux importants tout au long de la vie, touchant principalement l'intelligence et le développement des compétences adaptatives, avec l'atteinte d'au moins un domaine adaptatif (conceptuel, social et pratique). Pour faire un diagnostic de DI, il faut présenter des limitations dans les deux cas suivants:

  1. Fonctions intellectuelles : atteinte de la résolution de problèmes, le raisonnement, le jugement, l'apprentissage scolaire et par l'expérience, la planification et l'abstraction. L'atteinte peut être confirmée par la clinique et des tests d'intelligences standardisés. Cela correspond généralement à un quotient intellectuel (QI) inférieur à deux écarts-types ou plus à la moyenne ( scores de QI habituellement <70)
  2. Fonctions adaptatives : limitations dans un ou plusieurs champs de fonctionnement de la vie quotidienne: communication, indépendance et participation sociale dans différents lieux comme l'école, le travail, la maison. Une assistance est souvent nécessaire au long cours pour un fonctionnement optimal dans les différents environnements quotidiens. [3][1]

Ces déficits se doivent de survenir DURANT la période de développement.

1 Épidémiologie[modifier | w]

À l'échelle mondiale, en 2016, environ 52,9 millions d'enfants ont un retard de développement identifiable. Étant donné que 95% de la population réside dans des pays à revenu faible et intermédiaire , il existe un risque accru de retard et de troubles du développement. [4]

Voici quelques statistiques :

  • Bien que la prévalence exacte du retard de développement soit inconnue, selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), 10% de la population de chaque pays a un problème au niveau du développement chez l'enfant que ce soit dans une ou plusieurs sphères.[5]
  • Aux États-Unis, c'est environ 15% des enfants qui auraient au moins un problème au niveau du développement. [6]
  • En Angleterre, la prévalence de la DI chez la population des moins de cinq ans et des adultes est de 2,7% et 2,17%, respectivement.[7]

De même, la prévalence du retard dans le développement impliquant des domaines respectifs chez les enfants est: [6]

  • Cognitif (1% à 1,5%)
  • Troubles d'apprentissage (8%)
  • Parole et langage (2% à 19%)

L' incidence de retard de développement serait légèrement plus accrue chez les hommes, probablement en raison de la variabilité génétique sur le chromosome X.[8][9] Ainsi, la prévalence de DI varie en fonction du sexe et de l'âge de la personne; il serait plus élevé chez l'homme et chez l'individu d'âge scolaire. C'est environ 20 à 30 % plus d'hommes que de femmes qui sont diagnostiqués avec un DI.

Les autres facteurs de risque rapportés sont :

  • L' âge maternel avancé
  • La pauvreté
  • Le faible niveau d'éducation chez la mère, ce dernier étant un prédicateur plus fort que l'âge maternel dans une étude pour le développement d'une DI légère.
  • L'âge paternel avancé jouerait également un rôle dans le développement d'une DI légère à modérée. [2]

2 Étiologies[modifier | w]

L'étiologie du retard de développement est souvent multifactorielle. Lorsqu'elle est connue, l'étiologie peut inclure des facteurs génétiques, environnementaux et / ou psychosociaux. Parmi les causes de DI connues, les anomalies génétiques sont les plus fréquentes. [2]

Causes génétiques: Les modèles de développement sont souvent familiaux, y compris la marche et la conversation tardives chez les parents . Néanmoins, ces retards de développement peuvent également représenter des risques de syndromes ou de troubles du développement. Il existe une variation considérable dans la génétique des troubles du développement, allant des variantes du nombre de copies (CNV), des insertions, des délétions et des duplications. Le facteur génétique connu le plus courant pour la DI est le syndrome du X fragile, un trouble de répétition des trinucléotides (CGG) ciblant le gène du retard mental fragile 1 (FMR1) situé sur le chromosome X. X Fragile semble également conférer un risque de TSA . Le retard de développement et les phénotypes physiques peuvent être associés à d'autres troubles dans lesquels il y a des chromosomes ou des morceaux de chromosomes supplémentaires, par exemple, le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edward (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13) [10][11][12]. Les autre troubles chromosomiques comprennent le syndrome de Coffin-Lowry, principalement chez l'homme, et le syndrome de Rett chez la femme.[8]

Causes environnementales : Un grand nombre de facteurs environnementaux peuvent entraîner des retards de développement et des troubles du développement ultérieurs. Ces facteurs peuvent affecter le développement à un ou plusieurs points du processus de développement. [13] Par exemple, les toxines, les infections (TORCH), les agents tératogènes( ex. Isotrétinoïne) et les carences nutritionnelles sont quelques causes environnementales de retard de développement. [2]

Causes de retard de développement en fonction de l'atteinte[14][2]
Atteintes Pathologies
Retard de développement global Anténatales ou périnatales

Intrinsèques

Post-natales

Comorbidités parfois associés au retard de développement :

Retard du langage et de la parole Troubles du langage

Troubles de la parole

  • Trouble de la fluidité/ bégaiement
  • Mutisme sélectif
Retard de développement moteur Atteinte myopathie :

Atteinte neuropathique :

Atteinte moelle épinière:

Autres :

3 Physiopathologie[modifier | w]

À l'exception des syndromes spécifiques qui incluent un retard de développement, la grande majorité des retards de développement sont idiopathiques. Bien que la physiopathologie exacte sous-jacente soit inconnue, plusieurs mécanismes ont été proposés par des études épidémiologiques qui conduisent à une sorte de retard de développement et / ou de handicaps. Étant donné que certaines formes de retard de développement peuvent survenir dans les familles, on suppose que les gènes jouent un rôle important dans le retard de développement. [13]

Une multitude de gènes et de mécanismes de transmission génétique ont été proposés. Alors que pour certaines causes de retard de développement telles que le X fragile ou le syndrome de Down , des étiologies génétiques sont connues, pour la plupart des autres, ce n'est pas aussi clair. Même pour des troubles bien caractérisés comme le trouble du spectre autistique, il existe plus de 100 allèles à risque [13]

L'axe hypothalamo-hypophysaire (AHH) est responsable de la régulation normale de la réponse au stress. Les facteurs de stress psychosociaux pendant la grossesse, l'activation immunitaire maternelle et la modification de l'AHH peuvent affecter de manière significative le développement cérébral du fœtus, mais il n'y a pas de relations de cause à effet spécifiques pour la plupart des troubles. Boyce et ses collègues ont proposé le concept de sensibilité différentielle. Cela suggère que le risque d'anomalies du développement est accru par une variété de facteurs qui créent une vulnérabilité biologique aux facteurs de stress environnementaux, mais ne sont exprimés que lorsque les stress environnementaux se produisent. De plus, même les enfants vulnérables peuvent réussir si les conditions environnementales sont très favorables et incitent à la résilience. [15][16][13]

4 Approche clinique[modifier | w]

Une anamnèse complète et un examen physique approfondi sont des éléments essentiels de l'examen des enfants présentant des retards de développement. Des informations supplémentaires peuvent également être recueillies par une interaction avec l'enfant via des jouets adaptés à son âge (par exemple, des voitures miniatures, des blocs, des crayons de couleur et du papier) et en regardant l'enfant se déplacer dans la clinique. De plus, les vidéos personnelles peuvent s'avérer utiles. [17][13]

Lors du questionnaire, il importe toujours de se demander :[14]

  • Est-ce qu'il y a une lenteur, une stagnation ou une régression du développement ? La régression est toujours inquiétante.
  • L'enfant a-t-il une stimulation adéquate dans son environnement[note 1] ?
  • Est-ce qu'il présente une surdité ou une cécité ?
  • Est-ce que l'enfant présente un retard de développement dans une seule sphère ou est-ce un retard global ?

Pour répondre à cette dernière question, Il importe de connaître avant tout chacune des étapes normales du développement psychomoteur (en fonction des différentes sphères) selon l'âge de l'enfant.

Voici un tableau qui décrit le développement psychomoteur normal en fonction de l'âge de 1 mois jusqu'à 5 ans :


Chronologie du développement normal [18][19]
Âge Moteur grossier Moteur fin Parole-Langage Cognitif/jeu Social/Émotionnel
1 mois
  • Réflexes primitifs, Moro
  • Position en flexion ( enfant replié sur lui-même, jambes et bras fléchis)
  • Réflexe de préhension primitif (grasping)
  • Pleurs variés si a faim, douleur ou est fatigué
  • Sursaute au bruit intense; réaction aux sons
  • Capable de regarder les objets à une distance d'environ 15 à 20 cm
  • Auto-apaisement quand on lui parle ou chante une chanson
2 mois
  • Élève sa tête à 45 degrés sur le ventre
  • Tient des objets placés dans sa main ( ex. un hochet), mais est incapable de le relâcher de façon volontaire
  • Gazouille et émet des sons

Pas de sourire à 3 mois est préoccupant.

  • Suit des yeux selon un arc horizontal, peut suivre à 180 degrés
  • Sourire social ( réagit à la voix et sourires qui lui sont familiers)
4 mois
  • Élève sa tête à 90 degrés sur le ventre
  • Tourne du ventre au dos
  • Tête suit l’axe du corps lorsqu’on le tire en position assise
  • Capable d'aller chercher des objets devant lui
  • Ramène ses mains vers la ligne médiane et les place sur son visage ou à sa bouche
  • Gazouille, crie et rie aux éclats ( fait plus de sons)
  • Regarde ses mains, joue avec elles, les amène à sa bouche
  • Se retourne lors d'une conversation familière
6 mois
  • S'assoit lorsqu'on le tire
  • Assis en tripode
  • Se tourne facilement du ventre au dos et du dos au ventre
  • Maitrise de la fermeture et de l'ouverture de la main
  • Transfert d'objet d'une main à l'autre
  • Aime crier
  • Babille; joue avec les syllabes
  • Suit des yeux objet en chute
  • Frappe les objets ensemble
  • Anxiété face aux étrangers( réaction négative)
9 mois
  • S'assoit bien à partir de la position à quatre pattes
  • Se traine à 4 pattes
  • Pince inférieure pour saisir les objets
  • Mange avec les doigts
  • Maman et papa non spécifique
  • Réagit au non
  • Permanence de l'objet
  • Fait jeux tape-tape, aime jouer au jeu # faire coucou#
  • Anxiété de séparation (ex. pleurs lorsque se sépare de sa mère)
12 mois
  • Se met debout sans aide
  • Marche quelques pas ; facilement avec l'aide d'un adulte ou objet[note 2]
  • Monte escalier, mais ne le descend pas
  • Pince fine ; capable de ramasser des petits objets comme des miettes de pain
  • Premiers mots ( dit en moyenne 4 mots bien reconnaissables)
  • Comprend consignes simples
  • Vient lorsque l'on dit son nom
  • Imite les gestes de son entourage
  • Vide et rempli un contenant; utilise les objets
  • Pointe objet de son désir
  • Anxiété de séparation encore présente
18 mois
  • Se penche et se relève
  • Court
  • Monte l'escalier en tenant la rampe

Un enfant qui ne marche pas à 18 mois est préoccupant.

  • Empile 2 à 3 cubes
  • Gribouille avec crayon
  • Aide pour son déshabillage
  • Se nourrit plus facilement avec cuillère ou fourchette
  • Utilise de 10-25 mots
  • Monte 1 ou 2 images dans un livre à la demande
  • Comprend et exécute consignes simples

< 10 mots à 18 mois est préoccupant.

  • Jeux symboliques
  • Imite activités des adultes en faisant semblant ( ex. faire le ménage)
  • Donne caresses et baisers à ceux qui l'aime
  • Plus indépendant ; se concentre sur une activité pendant minimum 5 minutes
  • Demande de l'aide au besoin
2 ans
  • Monte et descend l'escalier en tenant la rampe et sans alterner
  • Court et saute sur place
  • Lance un ballon avec les mains
  • Tient crayon comme adulte avec trois doigts; gribouille
  • Tour de 6 ou 7 blocs
  • comprend la différence entre droite et gauche[note 3]
  • Fait des phrases de 2 ou 3 mots
  • Connait 50 mots et plus
  • Comprend et exécute consignes plus complexes ( en 2 étapes)
  • Pointe 8 parties du corps
  • Résolution de nouveau problème
  • Approche autres enfants et joue à proximité d'eux
  • Plus indépendant dans ses jeux
  • Utilise le non et le c'est à moi; possessif.
3 ans
  • Pédale en tricycle
  • Descend et monte les marches en posant un pied sur chaque marche
  • Utilise les ciseaux avec une seule main
  • Tour de 8 ou 9 blocs
  • Dessine cercle et ligne verticale
  • S'habille seul ( mais incapable de boutonner ses vêtements ou de lacer ses souliers)
  • Apprentissage propreté
  • Parole 75% intelligible
  • Dit son nom, âge et sexe
  • Connait 300 mots et plus
  • Pose des questions Qui ou pourquoi?
  • Compte jusqu' à 3
  • Jeux symboliques
  • Nomme 2 couleurs
  • Complète casse-tête
  • Trie les formes
  • Joue avec autres enfants; partage. Se sépare facilement
  • Jeux coopératifs
  • Jeux de rôles- fait semblant ( ex. docteur)
4 ans
  • Saute sur un pied ( 2 à 5 fois sur un même pied)
  • Descend les marches en alternant les pieds
  • Grimpe sur échelle
  • Dessine un cercle et une croix
  • Tour d'au moins 10 blocs, pont ou escalier
  • Découpe en ligne droite avec ciseaux
  • Bonhomme de 3 parties( têtard)
  • Boutonne ses vêtements
  • Mange proprement fourchette ou cuillère
  • 100 % intelligible
  • Phrases correctes grammaticalement
  • Raconte des histoires plus complexes
  • Compte jusqu'à 10
  • Compte 5 objets au minimum en les pointant du doigt
  • Reconnaît au moins 6 couleurs ( blanc, noir, rouge, bleu, jaune, vert)
  • Aime jouer avec autres enfants
  • Jeux de fantaisie
5 ans
  • Se tient en équilibre sur une jambe au moins 5 secondes
  • Sautille( jeu de marelle )
  • Début bicyclette (avec petites roues d'entraînement)
  • Lance et attrape une petite balle
  • Reproduit croix et carré
  • Dessine un bonhomme avec 6 parties au minimum
  • Découpe formes plus complexes ( avec courbes par exemple)
  • Capable d'utiliser une fermeture éclair
  • Écrit son nom
  • Phrases construites et complètes
  • Utilise le futur
  • Compte jusqu'à 20
  • Connait la plupart des couleurs
  • A un groupe d'amis préféré
  • Suis les règles, jeux avec règlements


Aussi, en résumé, voici certaines des étapes importantes à retenir pour faire le diagnostic de retard de développement:

Étapes du développement importantes[21]
Étape de développement Âge moyen pour l'acquisition Acquisition tardive
Sourire lorsqu'entend la voix de ses parents 1 mois 6 semaines
Roucoulement 6 semaines 2 mois et 3 semaines
Suit du regard un objet (180 degrés) 2 mois et 2 semaines 3 mois et 3 semaines
Tourne du ventre au dos 4 mois et 2 semaines 6 mois
Babillage 5 mois 9 mois
Transfert un objet d'une main à l'autre 6 mois 8 mois
S'assied sans aide 9 mois 11 mois
Pince inférieure pour saisir objets 8 mois et 2 semaines 14 mois
Maman et papa non spécifique ( Mamama et papapa) 9 mois et 2 semaines 13 mois
Premiers pas ( sans aide ) 12 mois et 2 semaines 15 mois
Dit trois mots ( en excluant papa et maman) 13 mois et 2 semaines 18 mois et 1 semaine
Imitation des adultes 15 mois 18 mois
Désigne au moins 6 parties du corps 15 mois 18 mois
Se déshabille en partie sans aide 18 mois 24 mois
S'habille sans aide 3 ans et 6 mois 4 ans et 6 mois
Dessine un bonhomme avec au moins 3 parties 3 ans et 9 mois 4 ans et 9 mois

Comme indiqué précédemment, l'âge d'acquisition d'une étape de développement peut varier grandement d'un enfant à l'autre. L'acquisition tardive signifie que 90% des enfants ont habituellement acquis cette étape à cet âge. Vous pouvez aussi vous référer aux drapeaux rouges, listés plus bas pour cibler certains éléments pouvant faire suspecter un retard de développement. Il importe de connaitre les étapes de développement normal afin de cibler tout retard chez l'enfant pour agir de façon précoce. Débuter rapidement, par exemple, les services de réadaptation peut permettre de minimiser les impacts négatifs au long cours. Par contre, les étapes de développement peuvent varier grandement d'un enfant à l'autre; il n'y a pas lieu de s'inquiéter si l'enfant reste dans les limites de la normale.[1]

Lors des visites périodiques, le médecin se doit de faire une surveillance du développement par rapport aux différentes sphères. Les parents sont souvent les premiers à dénoter une problématique dans le développement de leur enfant. Il importe ainsi de donner une attention particulière aux inquiétudes de ces derniers. Ils connaissent leur enfant mieux que nous! De même, lors de l'évaluation de l'enfant prématuré, il est essentiel de prendre en compte l'âge corrigé de ce dernier jusqu'à 2 ans d'âge, afin de ne pas identifier, de façon erronée, un retard de développement. Notez que le développement psychomoteur peut être influencé par des facteurs reliés à l'enfant ( ex. hérédité) et des facteurs reliés à l'environnement ( niveau socio-économique, culture).[18][14]

Différents outils de dépistage sont offerts sous plusieurs formes( PedsDM, ASQ, M-chat_R/F) . Certains consistent à faire remplir un questionnaire seulement aux parents; d'autres visent à faire participer l'enfant et les parents. Ces tests ne sont, cependant, pas diagnostic. En pratique, à moins que la fratrie, par exemple, ait un problème de développement important, les médecins font habituellement seulement une surveillance du développement lors des visites périodiques. Des outils de suivi, comme l’ABCdaire 0-5 ans( différents éléments disponibles : feuillets de suivi en fonction de l’âge, courbes de croissance de l’OMS et calculateur de l’IMC...) peuvent être utiles à ce moment. [22]

4.1 Questionnaire[modifier | w]

Au questionnaire[14] [3][1]:

  • Questionner les antécédents obstétricaux:
    • Âge de la mère durant la grossesse et son vécu au niveau psychosocial et affectif
    • Prise de poids durant la grossesse ( malnutrition maternelle ? malnutrition foetale?)
    • Problèmes médicaux(ex. diabète, épilepsie, hypertension) ou chx chez la mère
    • Trauma durant la grossesse
    • Exposition à des toxines ( ex. radiations, vapeurs toxiques) ou consommation d'alcool, de rx ou de drogues durant la grossesse
    • Sx infectieux (syndrome d'allure grippal, fièvre) ou contact avec personne malade pendant la grossesse
    • Tests trisomie 21 fait ?, autres tests de dépistage ?
    • Suivi de routine de la grossesse : nombre d'échographie, prise de poids de la maman, dépistage de l'aneuploïdie fœtale.
  • Questionner le déroulement de l'accouchement :
    • Travail prolongé?
    • Présence de complications( souffrance foetale, présentation non optimale, césarienne, réanimation du bébé) ou instrumentation ( forceps, ventouse)
    • Score Apgar à la naissance
    • Mesure poids-taille-périmètre crânien à la naissance.
    • Souffrance foetale : ph cordon, méconium
    • Durée de l'hospitalisation
  • Évaluer la période néonatale. Rechercher:
    • Présence d'hypotonie
    • Ictère important et prolongé,
    • Hypothyroïdie
    • Infection, fièvre
    • Détresse respiratoire importante
    • Alimentation difficile
    • Hémorragies intraventriculaires cérébrales
    • Convulsions
    • Détresse respiratoire, intubation, ventilation mécanique
    • Résultats de dépistage du nouveau-né: Dépistage néonatal sanguin (Phénylcétonurie, Hypothyroïdie congénitale, Tyrosinémie de type 1, Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD), syndromes drépanocytaires majeurs, fibrose kystique) et dépistage néonatal urinaire (maladie acides aminés et organiques)
  • Antécédents médicaux détaillés en post-natale:
    • Rechercher la présence d'otites à répétions nécessitant des tubes (peut causer problème d'audition chez l'enfant)
    • Questionner la prise de RX ( en particulier ceux pouvant avoir un effet sur le comportement ou l'état d'éveil , ex. phénobarbital)
    • Présence d' infections du SNC? (ex. méningite, encéphalite)
    • Connu pour traumatisme crânien?
    • Connu maladies chroniques engendrant beaucoup d'hospitalisations?
    • L'enfant a-t-il déjà eu de l'épilepsie ou des convulsions afébriles?
  • Questionner les éléments psycho-sociaux chez l'enfant:
    • Vit-il dans une famille biparentale, monoparentale, reconstituée? Si parents séparés, quels sont les arrangements pour la garde de l'enfant? Est-il dans une famille d'accueil ou est-ce qu'il l'a déjà été ?
    • Rechercher le niveau de stimulation de l'enfant : y-a-t-il beaucoup de jeu à la maison ? Quelles sont les capacités parentales ? Les parents passent-ils beaucoup de temps avec leur enfant? L'enfant va-t-il à l'école ou à la garderie ?
    • Réseau de soutien des parents : ont-ils des amis? des ressources s'ils nécessitent de l'aide ?
    • Langues parlées à la maison et dans les autres environnements de l'enfant
    • Problématiques infra familiales ?
    • Consommation de substances psycho-actives par les parents?
  • Questionner plus précisément les éléments reliés au retard:
    • Questionner par rapport au développement psychomoteur dans les différentes sphères de la conception à l'âge actuel de l'enfant ( voir tableau plus bas pour orientation en fonction de l'âge). Dans quelles sphères l'enfant semble-t-il présenter un retard ? Est-ce que c'est une régression ou l'enfant n'a jamais atteint cette étape?
    • Comment l'enfant fonctionne-t-il à la maison, à l'école ou à la garderie ( ou autres environnements qu'il fréquente)?
    • Autres symptômes associés ? Rechercher la présence de stéréotypies, convulsions, tb de comportement...
    • À quel moment les parents ont commencé à avoir une inquiétude par rapport au développement?

Recueillez les antécédents familiaux détaillés: La construction d'un arbre généalogique est souvent utile. Une histoire familiale sur trois générations doit être effectuée, évaluant les troubles neurodéveloppementaux et génétiques, les mortinaissances, les décès néonatals et les fausses couches,

Aussi:

  • Y-a-t-il cosanguité ? région, origine ( ex. 2 parents venant de Charlevoix)
  • Origine ethnique ?
  • Rechercher si présence de maladie génétique/héréditaire dans la famille
  • Y-a-t-il eu aussi des retards de développement dans la famille ? Présence d'handicap intellectuel ?
  • Tb neurologiques ( épilepsie ? Gilles de la Tourette? Dystrophie musculaire?)
  • Problèmes d'audition ( surdité) ou de vision importante ( myopie ou hypermétropie chez les parents lorsqu'ils étaient enfants)
  • Trouble du spectre de l'autisme dans la famille ?
  • Présence de TDAH ? TSA?
  • Obtenir un historique de vaccination
  • Obtenez une histoire nutritionnelle - (c.-à-d. Habitudes alimentaires).
  • Collecter des données sur les performances sociales et scolaires à l'école: trouble d'apprentissage, décrochage scolaire chez les parents? Préciser niveau de scolarité des parents.

Questionnaire plus spécifique pour trouble de langage :

  • Important d'essayer de dépister de la surdité qui pourrait expliquer un trouble de langage
  • Questionner les antécédents culturels et linguistiques ( important pour l'évaluation)

Il est toujours nécessaire de rechercher une cause qui pourrait être réversible et pour laquelle on peut agir rapidement: exposition à des substances toxiques ou une importante négligence.

Éléments à rechercher dans la revue des systèmes[14][2]
Trouvaille Penser à ... Précisions
Neurologiques
Faiblesse musculaire Toute maladie du SN périphérique Atteinte musculaire
  • Congénitales : Nemaline, Central core...
  • Myotonie de Steinert : [note 8][26]

Atteinte médullaire

  • Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile de type 1)[note 9].[27]
  • Myéloméniongocèle ou moelle implantée basse

Atteinte sensitivo-mortrice ( avec atteinte sensitive, ex. paresthésies)

  • Fabry Refsum
  • Neuropathie à axones géants
Hypotonie grave et persistante sans faiblesse musculaire habituellement Hypotonie avec atteinte centrale :
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Anomalies chromosomiques ( trisomie 21)
  • Syndrome de Prader-Willi
  • Encéphalopathie: anoxie-ischémie cérébrale, hémorragie intacrânienne, ictère nucléaire, infections du SNC
  • Maladie dégénérative: maladie de surcharge ou lysosomiale, maladie de Menkes
  • L'anoxie cérébrale peut être la cause de l'hypotonie ou la conséquence de cette dernière
  • Maladie dégénérative : Hypotonie évoluant lentement ou qui est associé à une régression
  • Syndrome de Down: [note 16][32]
Convulsions
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville ( STB) (épilepsie)
  • Dysplasie corticale, lissencéphalie ou autre anomalie du développement cérébral
  • Syndrome d'Angelman
  • Syndrome X fragile
  • Syndrome de Rett
  • Neurofibromatose de type 1 ( bien que plus rare)
  • La sclérose tubéreuse de Bourneville : [33] [note 17]
  • Syndrome d'Angelman: [note 18][34]
  • Syndrome X fragile: [note 19] [35]
  • Syndrome de Rett: [note 20] [1]
  • Neurofibromatose type 1: [note 21] [36]
  • Syndrome de Landau-Kleffner: Encéphalopathie épileptique autosomale dominante. Les manifestations épileptiques arrivent chez le 2/3 des patients. [37]
Ataxie
  • Syndrome d'Angelman
  • Syndrome de Rett
  • Laurence Moon Bield
  • Laurence Moon Bield : Ataxie à la marche qui peut se développer en paraplégie spastique à l'âge adulte. Associé aussi à la rétinite pigmentaire.
Digestif
Constipation chronique Syndrome de Williams Syndrome de Williams: [note 22][38]
Hyperphagie Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi :[note 23] [29]
Douleur abdominale et vomissements Intoxication au plomb Autres éléments suggestifs : Vit dans une maison ou garderie construite avant 1950, immigration récente, rénovations au domicile, certaines professions chez le parent ( ex. fonderie, soudure, réparation carrosserie).[39]
Musculo-squelettique
Anomalies de la démarche (SCP) associés à stéréotypie des mains Syndrome de Rett [note 20]
Autistiques
  • Intérêts restreints et comportements répétitifs
  • Difficulté d'interaction sociale, isolement
Trouble du spectre de l'autisme
  • Cause la plupart du temps primaire, avec étiologie multifactorielle. Plusieurs facteurs de risque ont été rapportés : maladies de la mère durant la grossesse, complications périnatales, âge avancé chez le père et la mère, toxines de l'environnement...
  • Autisme secondaire si syndrome génétique. Les plus fréquents sont la sclérose tubéreuse de Bourneville et le syndrome X fragile.

Autres affections parfois associées : neurofibromatose, phénylcétonurie, syndrome d'Angelman ( délétion interstitielle entre 15q11 et 15q13 sur le chromosome 15 maternel), de Cohen, Cornelia de Lange, Cowden, Joubert, Klinefelter, de Prader-Willi, de Rett, de Smith-Lemli-Opitz, Turner et Williams.

L'intoxication au plomb peut provoquer aussi un TSA.[40][41]

Comportementaux
  • Inattention( facilement distrait par des stimuli externes, oublis fréquents dans la vie quotidienne, perte d'objets nécessaire à son travail, difficulté à soutenir son attention)..
  • Hyperactivité ( se tortille sur son siège, court. et grimpe partout, parle trop)
  • Impulsivité (n'attend pas son tour, interrompt les autres)
TDAH (comorbidités associées à des étiologies liés au retard de développement) Il n'y a pas de cause unique au TDAH. Il pourrait y avoir une composante génétique et neurobiologique( différence système dopaminergique et noradrénergique, diminution activité frontale). Différents facteurs de risque : trauma crânien, poids de naissance < 1500 g, exposition au plomb, exposition prénatale au tabac.

Affections associées liés au retard de développement : [42]

  • Sclérose tubéreuse de Bourneville : 25-50% ont un diagnostic de TDAH. En plus, les patients peuvent avoir : un trouble d'anxiété, de la dépression et un TOC. [33]
  • Syndrome alcoolisme foetal ( SAF), mais association incohérente. Relié à atteinte du SNC. Durant l'enfance : présence d'hyperactivité et d'inattention. [43]
  • Syndrome X fragile: 15% vont présenter un TDAH ou trouble d'apprentissage spécifique. [35]
Rires ou sourires fréquents, apparence joyeuse et hyperexcitabilité Syndrome d'Angelman Voir plus haut
ORL
Perte langagière subite après développement N. Syndrome de Landau-Kleffner Développement normal jusqu'à 3 à 6 ans puis perte langagière de type agnosie verbale auditive.

Âge d'apparition + tardif qu'un autiste, ce qui permet de les différencier .[44]

4.2 Examen clinique[modifier | w]

À l'examen physique, comme tout examen physique chez l'enfant, il importe d'observer l'enfant dans son environnement, et ce, dès le questionnaire, ce qui peut nous donner de bons indices par rapport à son niveau de développement[13]:

  • Observer la communication: réaction à son nom , contact visuel...
  • Tester la compréhension du langage. Faire des consignes simples : ex. montre-moi ton nez puis plus complexes (ex. va chercher tel objet et ramène le sur la chaise ). Il est possible de poser d'autres questions aussi : ex. Quel âge as-tu? De quel couleur est ton pantalon ?
  • Faire parler l'enfant et évaluer l'expression du langage. Bonne structure de phrase? On peut demander de raconter une histoire, nommer des couleurs..
  • Évaluer la capacité d'imitation de l'enfant. On peut lui demander de faire comme nous certains gestes.
  • Rechercher les comportements particuliers: enfant très lent, agitation, stéréotypies ( ex mains crispées)
  • Réactions sociales avec parent et médecin . Quelle est sa réaction face à une personne inconnue ?
  • Interaction lors des jeux s'il y a lieu; il peut être intéressant de jouer avec l'enfant. Faire dessiner l'enfant aussi ( ex. bonhomme simple via l'épreuve de Goodenough)

Voici un tableau résumant l'essentiel de l'examen physique à faire:

Examen physique et trouvailles associées [14][2]
Examen et trouvailles Penser à... Informations complémentaires
Évaluation des paramètres de croissance : taille , poids et périmètre crânien . L'enfant suit-il ses courbes de croissance? Y-a-t-il des signes de dysmorphisme ?
Microcéphalie
  • Syndrome d'Angelman
  • Syndrome d'alcoolisation foetale; mais n'importe quelle exposition ( ex. drogues) peut donner une microcéphalie
  • Lissencéphalie
  • Infection congénitale (p. Ex., Cytomégalovirus, herpès simplex, rubéole, varicelle, toxoplasmose, virus Zika, VIH, syphilis, entérovirus,)
  • Cornelia de Lange
  • Syndrome Smith-Lemli-Opitz [45]
  • Syndrome d'Angelman: Périmètre crânien normal à la naissance puis développement de microcéphalie[34]
  • Cornelia de Lange : Causée par variantes pathogènes de différents gênes. Engendre un retard de croissance et un DI sévère.
Macrocéphalie
  • Syndrome X fragile
  • Syndrome de Sotos (Gigantisme cérébral)
  • Troubles neurocutanés ex. la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse, le syndrome de naevus sébacé linéaire...)[46]
  • Syndrome X fragile : [35]

Autres manifestations :

  • Adolescent : Prognathisme (visage long et étroit avec front et menton + marqué), grandes oreilles
  • Nourrissons: Strabisme ,Hyperlaxité des articulations. Problème cardiaque : prolapsus de la valve mitrale possible
Petite taille Syndrome de Down Syndrome de Down: Autres éléments à rechercher à l'E/P: brachycéphalie, pli épicanthique, tâches de Brushfield dans les iris, visage plat et hypertélorisme (distance interpupillaire est augmentée). Anomalies des extrémités : pli simien ( pli palmaire unique), doigts courts avec clinodactylie 5e doigt. [32]
Grande taille Syndrome de Sotos Associé à un âge osseux avancé , difficulté d'apprentissage et traits particuliers au niveau du visage ( ex. menton pointu, visage étroit et allongé)
Obésité Syndrome de Laurence-Moon-Bield

Syndrome de Prader-Willi

S/P. Voir explications plus haut
Forme du crâne, fontanelle .. Présence de plagiocéphalie, dolichocéphalie, scaphocéphalie? Plagiocéphalie : Craniosynostose
Rechercher des stigmates d'anomalie génétique ou chromosomique
Visage
Traits grossiers Maladie de surcharge Voir explications plus haut.
Narines antéversés Cornelia de Lange

Smith Lemli Opitz

Smith Lemli Opitz : Déficit autosomal récessif sur une enzyme du cholestérol. Entraine : DI, retard de croissance, hypospadias [47]
Faciès amimétique Dystrophie de Steinert Voir autres manifestations plus haut.
Microphtalmie, rétrécissement des fentes palpébrales, plis épicanthal, milieu du visage petit ou plat, philtrum sous-développé , lèvre supérieure fine + un petit menton SAF Vois autres manifestations plus haut.
Visage elfique

Quelques caractéristiques: étroitesse bitemporelle, front large, nez court associé à un long philtrum, lèvres charnues et bouche large

Syndrome de Williams Voir autres manifestations plus haut.
Yeux
Colobome Syndrome CHARGE Autres manifestations : [48]
  • Anomalies cardiaques
  • Atrésie des choanes
  • Retard de croissance et développement
  • Anomalies génitales : hypogonadisme
  • Malformation oreille
Bleu étoilé au niveau de l'iris Syndrome de Williams Informations complémentaires plus haut
Nodules de Lisch Neurofibromatose de type 1 Hamartomes, situés au niveau de l'iris. 75% des enfants NF1 en auront et débute à l'enfance.
Épicanthus Syndrome de Down Informations complémentaires plus haut
Nez
Extrémité bulbeuse proéminente Syndrome de DiGeorge Microdélétions 22q11.2. Triade classique : anomalies cardiaques, hypocalcémie et hypoplasie thymique. Possible aplasie entrainant une HypoPTH et déficit lymphocytes T. Peut engendrer des troubles du langage ou de la parole et retard de développement. Autres éléments à rechercher à l'E/P : oreilles basses implantées, rétrognathisme( mâchoire vers l'arrière), hypertélorisme, entre autres [49]
Bouche
Palais ogival Sydrome alcoolo-foetale: SAF

Syndrome X fragile

Syndrome de Treacher Collins

Syndrome de Down

Syndrome de Treacher Collins: 2nd à la mutation de certains gènes. Autres éléments à rechercher à l'E/P : micrognathisme, yeux avec une inclinaison antimongoloïde (yeux tombants ) et pommettes plates. [50]

Syndrome de Down : Protusion de la langue en raison du palais ogival observé

Oreilles
Surdité Syndrome de Treacher Collins Anomalies de l'oreille externe sont courantes dans ce syndrome . Voir informations complémentaires plus haut.
Mains et pieds
Syndactylie Syndrome Smith-Lemli-Opitz Voir informations complémentaires plus haut.
Peau
  • Des macules hypopigmentées habituellement dès la naissance
  • Angiofibromes faciaux plus tard au cours de l'enfance
  • Fibromes péri-ungéaux se retrouve habituellement à l'adolescence
  • Plaques frontales et la peau de chagrin[33] [51]
Sclérose tubéreuse de Bourneville Autres éléments plus haut.
  • Tâches café au lait- peuvent apparaître dès la naissance. Souvent la 1ère manifestation.
  • Les lentigines (freckling)- petites tâches
  • Neurofibromes cutanés
  • Neurofibromes sous-dermiques / sous-cutanés
  • Les xanthogranulomes 2nd à prolifération d'histiocytes
  • Les naevus anemicus
Neruofibromatose de type 1 Habituellement, les enfants atteints de NF1 auront plus ≥ 6 tâches café au lait. À noter qu'il peut être normal chez certains enfants non atteints de NF1 d'avoir 2-3 tâches café au lait.[36]

Autres manifestations à l'E/P:

  • Neurofibromes plexiformes : Débute vers la fin de l'enfance et évolue. On les retrouve habituellement au niveau de la colonne vertébrale, du cou, du visage, des bras ou des jambes. Possibilité de transformation maligne. dans 20% des cas.
  • Macrocrânie
  • HTA
  • Dysplasie des os
  • Scoliose

Autres éléments plus haut

Pli palmaire altéré (par exemple, semblable à une «crosse de hockey» au pli palmaire supérieur) SAF Voir plus haut.
Cheveux
Cheveux en torsades et court ( crépus) et hypo pigmenté Maladie de Menkes Voir plus haut.
Examen abdominal- à la recherche d'une organomégalie
Hépatomégalie ou splénomégalie Maladies de Surcharge Différents sous-types de la maladie. Par contre, habituellement touche davantage les tissus réticulo-endothéliaux riches en lysosomes ( ex.rate), ce qui explique la splénomégalie [31]
Anomalies organes génitaux
Ambiguïté sexuelle Syndrome Smith-Lemli-Opitz Voir informations complémentaires plus haut.
Augmentation volume des testicules après puberté Syndrome X fragile Voir informations complémentaires plus haut
Examen du rachis
Présence de dysmorphisme ? Rechercher touffe de poils, fossette... Spina bifida...
Scoliose Syndrome d'Angelman

Syndrome de Rett

Neurofibromatose type 1

Voir plus haut pour informations sur les maladies.
Examen neurologique : réflexes, forces musculaires, sensibilités, réflexes archaïque , posture et démarche
Moro encore + à 6 mois, hyperréflexie, spasticité: difficulté à s'asseoir, jambes en ciseaux, dysmorphie Atteinte centrale Ex. Peut être le tableau d'une malformation cérébrale ( ex. schizencéphalie)
Hypotonie importante, absence de réflexes, petite masse musculaire, petits pleurs, Gower+ Atteinte périphérique s/p
Retard de motricité :
  • Faiblesse distale
  • Réflexes absents
  • Atteinte possible sensibilité
  • Neuropathies sensitivo-motrices
  • Fabry-Refsum
  • Neuropathie à axones géants
Voir plus haut pour plus d'informations
  • Faiblesse proximale
  • Pas d'atteinte des sensibilités
  • Myopathie
  • Werdnig-Hoffmann ( réflexes peuvent être aussi atteints)
Voir plus haut pour plus d'informations

Il est toujours important de regarder si présence d'ecchymoses ou autres facteurs pouvant suggérer de la négligence ou de la violence physique ( et inclure un examen bucco-oral)

Durant l'entrevue, également, toujours observerez les interactions parentales : présence de dépression ? stress?

5 Drapeaux rouges[modifier | w]

Voici quelques drapeaux rouges; aussi, la régression ne s’explique jamais et doit toujours être investiguée.

Âge Signaux d’alarmes
6 semaines Pas de contact visuel
2 mois
  • Pas de sourire
  • Pas de contrôle de la tête
6 mois Persistance du réflexe de Moro
8 mois
  • Incapacité à se tenir assis
  • Incapacité de se tourner ventre-dos
12 mois
  • Ne fait pas la pince
  • Ne fait pas byebye ou bravo
18 mois
  • Ne marche pas
  • Ne prononce aucun mot
2 ans
  • Connaît moins de 20 mots
  • Ne court pas
À tout âge Une régression est toujours inquiétante

6 Examens paracliniques[modifier | w]

En général, l'investigation permet le plus possible de déterminer l'étiologie du retard et faire du counseling génétique s'il y a lieu.

Dans tous les cas[1][14][2]:

  • Test audiologique ( audiogramme ) important à faire dans tous les cas de retard de développement
  • Un examen ophtalmologique dans tous les cas aussi:
    • Évaluer la vision, en particulier si les parents ont des problèmes de vison
    • Évaluer la rétine. Rechercher des signes évocateurs de certaines maladies: cherry red spots chez les sphingolipidoses ( maladie de surcharge), rétinite pigmentaire dans les maladies mitochondriales, choriorétinite en toxoplasmose congénitale.
Laboratoires[note 24][1][14][2]
Examen Quand ce test est justifié Résultats Penser à...
TSH[note 25] Petite taille, intolérance au froid, problèmes d'alimentation, faciès gonflé, macroglossie, grandes fontanelles, peau sèche, jaunisse prolongée ( sx d'hypothyroïdie )
  • Notes :Par contre, au Québec, présence du dépistage néonatal sanguin. Selon l'AAN ( association américaine de neurologie), si dépistage néonatal négatif, il ne serait pas nécessaire de refaire le test. Par contre, refaire le test peut permettre de ne pas manquer les cas acquis et les origines hypothalamiques et pituitaire. ( SCP)
TSH augmenté

T4 diminué

Hypothyroïdie congénitale
Hybridation génomique comparative ( CGH)- Recommandé en première intention, sauf si suspicion d'un trouble spécifique à l'E/P Le meilleur test diagnostic utilisé seul

Retard global de développement et persistant

Suspicion d'anomalie génétique au questionnaire et à l'E/P

Notes : La sensibilité du caryotype correspond à moins de la moitié de celle du CGH

Possibilité d'ajouter certaines examens plus spéciaux comme des sondes spécifiques et l'hybridation in situ en fluorescence( FISH).

Délétion chromosomique dans la région 22q11 ( FiSH peut être utilisé) Syndrome de DiGeorge
Délétion chromosomique 15q11-13

Chromosome paternel

Syndrome de Prader-Willi
Délétion chromosomique 15q11-13

Chromosome maternel

Syndrome d'Angelman
Suppression en 7q.11.23. Détecté FISH avec des sondes spécifiques du gène de l'élastine Syndrome de Williams
Caryotype sur bande G Si signes évocateurs d'un syndrome de Down ou autre aneuploïdie, comme celle associée aux chromosomes sexuels, dans le cas du Klinefelter 47, XXY Syndrome du Klinefelter
47XX ou 47XY Syndrome de Down
Test d'ADN du gène de l’X fragile (FMR1). Devrait être fait en première ligne chez les garçons et les filles ayant un retard de développement ou HI, car souvent symptomatologie non spécifique chez nourrissons et jeunes enfants

D'autres sources le recommande si présence de caractéristiques classiques ou hommes avec retard de développement ET antécédents familiaux de DI.

Identification de mutation d'expansion anormale d'une répétition triplet CGG du gène FMR1 Syndrome X fragile
Recherche mutation pathogène TSC1 ou TSC2 dans l'ADN des tissus normaux Si suspicion de sclérose tubéreuse de Bourneville et impossible de faire diagnostic clinique Mutation pathogènes des protéines TSC1 ou TSC2 +( ex. non-sens ou faux sens) Sclérose tubéreuse de Bourneville
Analyse moléculaire du gène MECP2 Lors de la symptomatologie classique (Développement normal puis perte de parole et stéréotypies de mains) ou trouble de développement modéré à grave Identification de mutations du gène MECP2 Syndrome de Rett
Hémogramme avec dosage de la plombémie Si suspicion d'intoxication au plomb ( douleur abdominale, vo, fatigue ) Plombémie augmentée ( degrés variables ) Intoxication au plomb
IRM ou TDM

mais IRM plis précis

Convulsions afébriles, DI grave, examen neurologique anormal, régression, modification périmètre crânien ( macro ou microcéphalie) Malformations cérébrales Lissencéphalie, pachygyrie
Hétérotopie de la substance grise (Cause rare d'épilepsie )
Calcifications
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville
  • Infection congénitale : calcifications cérébrales diffuses dans le cas de la toxoplasmose, calcifications cérébrales périventriculaires dans le cas du CMV
Recherche de virus et sérologies:
  • Immunoglobulines sériques quantitatives (IgG, IgM et IgA) de la toxoplasmose. Recherche du parasite par PCR
  • Culture de virus CMV ou recherche par PCR dans l'urine
  • Culture virus rubéole sécrétions du pharynx, urine ou LCR. Recherche IgM spécifique de la rubéole
  • Sérologies non tréponémiques ( VDRL et RPR) et si +, faire sérologies tréponémiques( FTA-ABS, MHA-TP, TP-PA).
  • Recherche d'igM herpès simplex
  • Si nourrisson de moins de 18 mois: recherche via PCR ADN viral ou ARN viral plasmatique ( dx VIH )[52][53]
Il pourrait être approprié de dépister les maladies congénitales en présence de problèmes neurologiques, microcéphalie ou perte de l'audition ou vision.

Consultation en infectiologie pédiatrique probable

IgG positives avec IgM et / ou IgA positives.

Parasite T. gondii + par PCR liquide biologique

Suggestif d' infection à Toxoplasma gondii congénitale ( Notes : si IgG diminue au cours des 6 premiers mois de la vie de l'enfant, cela suggère des IgG maternel)

Détection parasite via PCR confirme dx de toxoplasmose congénitale

CMV+ dans la culture ou PCR Infection congénitale à CMV. Il est important que la culture ou la recherche de PCR soit fait avant 3 semaines de vie, car sinon possibilité de contamination post-natale.
Culture virus rubéole + ou IgM spécifique + Rubéole congénitale( Y penser aussi si rubéole + durant la grossesse)
Si test tréponémiques + ( détecte anticorps contre le T. pallidum) Syphilis congénitale
IgM + herpès simplex Infection congénitale virus herpès. Par contre, rare que les IgM sont +,car le nourrisson a souvent une immunodéficience face aux virus. À penser si infection de la mère durant la grossesse et symptomatologie classique chez l'enfant (ex. microcéphalie, conjonctivite, choriorétinite.. )
Sérologie : ADN viral + ou ARN viral plasmatique + Infection VIH. Note: si en haut de 18 mois, possibilité de faire la recherche d'anticorps anti-VIH via sérologie ELISA( avant 18 mois, ce serait non fiable, car les anticorps pourraient être transmis de la mère)
Créatinine-kinase Faiblesse qui apparaît vers l'âge de 2 à 3 ans. Les enfants ont habituellement de la difficulté à courir, monter les escaliers et se relever du sol Maximal à l'âge de 2 ans :

En général 10 à 20 fois la limite supérieure de la normale et peut être plus élevée[23]

Dystrophie musculaire de Duchenne
Électromyogramme

Biopsie musculaire

Changements myopathiques, généralement constitués de petits potentiels polyphasiques. Mais rarement utilisé pour le dx

Biopsie musculaire et analyse de dystrophine étaient avant importants, mais plus essentiel maintenant pour le dx

Électroencéphalographie (EEG) L'EEG peut être utile s'il existe des antécédents clairs de régression et / ou d'activité épileptique directement observée.

Si suspicion de Syndrome Landau-Kleffner ( retard de langage isolé après développement normal)

Activité épileptique à l'EEG Épilepsie probable
Gaz sanguins, dosage acide lactique et pyruvique plasmatiques, ammoninémie, amino-acidémie ou amino-acidurie, acidurie organique, dosage enzymatique dans les leucocytes ou fibroblastes, recherche mucopolysaccharides dans l'urine Si tableau clinique évocateur d'erreurs innées du métabolisme ou de surcharge :
  • Histoire familiale d’erreur innée du métabolisme, de trouble du développement, de décès néonatal inexpliqué ou de mort subite du nourrisson
  • Consanguinité
  • Croissance anormale du périmètre crânien ou de la taille (plus de deux écarts-types au-dessus ou au-dessous de la moyenne)
  • Épisodes répétés de vomissements, d’ataxie, de convulsions, de léthargie, de coma
  • Retard de croissance intra-utérine
  • Retard staturo-pondéral
  • Histoire de symptômes graves et de guérison plus lente en cas de maladie légère ( ex. IVRS)
  • Régression
  • Préférences alimentaires non habituelles : déteste les protéines ou les glucide
  • Tb du comportement ou troubles psychiatriques en jeune âge
  • Hépatosplénomégalie
  • Tb de mouvements ex. dystonie
  • Dysmorphies faciales
  • Hypotonie
Hyperlactacidémie
  • Si primaire : penser à une maladie chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en pyruvate déshydrogénase, pyruvate carboxylase, atteinte cycle de Krebs. Autres éléments pouvant être associés : glycogénoses, anomalies métabolisme de la biotine
  • Si secondaire : peut être dû à une hypoxémie[54]
Ammoninémie
  • Si élévation très importante : anomalie du cycle de l'urée
  • Augmentation 2nd : acidémies organiques[54]
Doser fer et vitamine b12 Le faire en particulier si à la HMA, présence de pica ou restrictions au niveau alimentaire Hb en bas de 120g/L Anémie
Étude radiologique de déglutition Trouble de déglutition Anomalies au test de déglutition Trouble de déglutition +

Note : Lorsque qu'aucun diagnostic d'étiologie après l'E/P et l'HMA, la société canadienne de pédiatrie recommande de dépister le X fragile et de faire une bilan de base métabolique :

  • Au niveau sanguin: Hémogramme, Glucose, Gaz sanguins, Urée, créatinine, Électrolytes (pour calculer le trou anionique, ALT, AST, TSH, Créatine kinase, Ammoniaque, Lactate, Acides aminés, Profil d’acylcarnitine, carnitine (libre et totale), Homocystéine, Cuivre, céruloplasmine, Biotinidase, Ferritine, vitamine B12 en présence de restrictions alimentaires ou de pica, Dosage du plomb en présence de facteurs de risque d’une exposition
  • Au niveau urinaire : Acides organiques, Métabolites de la créatine, Purines, pyrimidines, Glycosaminoglycanes[1]

Pour la neurofibromatose de type 1 , le diagnostic clinique repose sur au moins 2 critères suivants : [36]

  • Au moins 6 taches café au lait
  • Lentigine (freckling)
  • Gliome des voies optiques
  • Au moins 2 nodules de Lisch
  • Au moins 2 neurofibromes
  • Lésion osseuse distinctive

Souvent, toutes les manifestations peuvent apparaître plus tard au cours de l'enfance, ce qui rend le diagnostic clinique plus difficile. Une analyse génétique pour confirmer est alors nécessaire, en recherchant des mutations au niveau du gène NF1 sur le chromosome 17.

Pour la sclérose tubéreuse de Bourneville, le diagnostic se fait selon les critères cliniques suivant [33]:

Critères majeurs:

  • Macules hypopigmentées  (≥3; ≥ 5 mm de diamètre)
  • Angiofibromes (>3)  ou plaque fibreuse céphalique
  • Fibromes unguéaux (≥2)
  • Peau de chagrin  ou collagénomes multiples
  • Hamartomes rétiniens multiples
  • Dyplasies corticales (>3)
  • Nodules sous-épendymaires (≥2)
  • Tumeur sous-épendymaire  à cellules géantes (SEGA)
  • Rhabdomyome cardiaque
  • Lymphangiomyomatose (LAM)
  • Angiomyolipomes (≥2)

Critères mineurs :

  • Lésions cutanées « Confetti »
  • Puits de l'émail dentaire (≥3)
  • Fibromes intra-oraux (≥2)
  • Tache achromique rétinienne
  • Kystes rénaux multiples
  • Hamartomes extra-rénaux

Un diagnostic certain : Deux critères majeurs ou un critère majeur et de deux mineurs.

Diagnostic possible : Un critère mineur et un majeur.

7 Traitement[modifier | w]

La prise en charge du retard de développement dépendra de son étiologie. Lors d'une régression chez un enfant, il importe de référer rapidement ce dernier pour évaluation en pédiatrie spécialisée.

Les buts principaux sont: [14][55]

  • Favoriser le plein potentiel de l'enfant et atténuer les plus possible les conséquences de l'handicap s'il y a lieu
  • Renforcer et optimiser le fonctionnement au quotidien chez l'enfant ( ex. à la maison, à l'école, dans la communauté). Évaluer les problématiques à ce niveau et les impacts sur la famille.

La gestion du retard de développement lors de problèmes graves et complexes se fait rarement à un seul individu; une intervention pluridisciplinaire, pour s'adapter à chaque enfant, est habituellement de mise. Ainsi, cette équipe comprend parfois des fournisseurs de soins primaires ainsi que des surspécialistes pédiatriques tels que des neurologues ou des pédopsychiatres. En outre, les compétences d'autres disciplines peuvent être nécessaires, par exemple, la psychologie, la génétique, l'orthophonie, l'ergothérapie, la physiothérapie, les nutritionnistes, etc. En bref, les stratégies de traitement sont généralement multi-modales.[13] Les interventions associées doivent également commencer tôt et être soutenue afin de minimiser le plus possible le retard de développement; le médecin de famille se doit ainsi d'adresser rapidement le patient.

Les éléments essentiels sont :

  • Assurer une communication efficace avec l'enfant: claire et concrète.
  • Soutien avec les familles : Leur donner des pistes pour pouvoir accompagner adéquatement leur enfant. De plus, les services de soutien peuvent les aider à faire face à l'anxiété, à la dépression et à l'impuissance vécue. Il peut être intéressant aussi pour eux d'être en contact avec d'autres parents dont l'enfant a un retard de développement. Un travailleur social peut ainsi cibler des organismes de soutien en ce sens. Des services de répit existe également dans les ressources communautaires ( par exemple, à Québec, la maison Laura Lémerveil).
  • S'assurer d'une surveillance du développement de l'enfant avec retard de développement; plusieurs intervenants peuvent être impliqués en ce sens (pédiatres, neurologues)
  • Adapter l'environnement de l'enfant pour qu'il soit fonctionnel et sécuritaire pour lui.

7.1 Interventions possibles[modifier | w]

  • Si un manque de stimulation serait la cause la plus probable du retard de développement ( que ce soit au niveau du langage ou au niveau de d'autres sphères) : favoriser la fréquentation par l'enfant d'une structure éducative ( garderie, crèche, prématernelle) ou encore lui faire faire des ateliers de stimulation. Il peut avoir finalement un accompagnement individuel à la garderie pour inciter à la stimulation, par exemple.
  • Chez les enfants ayant un retard moteur, langagier ou cognitif, il est important d'avoir accès à un service de réadaptation :
    • Ergothérapie : Peut être intéressant si troubles praxiques, par exemple. Aussi, par exemple dans le cas d'un TSA, peut faire une thérapie de désensibilisation afin d'assurer une meilleure adaptation au niveau des activités quotidienne.
    • Physiothérapeute : Favoriser la mobilité entre autres
    • Orthophonie : Si retard de langage, faire la référence rapidement.[56]
      • Retard simple du langage: se corrige avant l'âge de 6 ans normalement.
      • Trouble primaire du langage : suivi habituellement tout le long de la scolarisation avec orthophonie et orthopédagogue
      • Trouble de la parole: Si lié à une fente palatine, nécessite une équipe spécialisée. L'enfant devrait être référé précocement en orthophonie, env. vers l'âge de 2 ans.
      • Si période associé à un bégaiement chez l' enfant de moins de 4 ans, rassurer les parents; possible que ce soit normal à cet âge. Si le trouble de fluidité continue pendant plus de 6 mois ou après 4 ans - référer en orthophonie.
      • Si présence de mutisme sélectif - référer en psychologie pour soutien.
    • Diététique : Si malnutrition associé à des troubles métaboliques ou endocriniens ou si désir d'évaluer l'état nutritionnel de l'enfant.
    • Éléments reliés aux éléments fonctionnels au quotidien. Par exemple, pour favoriser un meilleur apprentissage, adapter l'environnement scolaire ( classe avec moins d'enfants, accompagnement dans une classe régulière, s'asseoir près du professeur, avoir plus de temps pour faire certains travaux... )

7.2 Éléments traitables[modifier | w]

Éléments possiblement traitables pouvant améliorer le pronostic :[14][56]

Maladie de Menkes : Les symptômes sont reliés à une carence en cuivre. Le traitement consiste en l'administration parentérale d'un complexe cuivre-histidine.

Malnutrition : Référer en diététique, tel que spécifié plus haut.

Intoxication au plomb : Prise en charge en fonction de la plombémie et si le patient est symptomatique ou non. Par exemple, si pt asymptomatique et plombémie <5 mcg / dL : dépistage anémie ferriprive, trouver les causes potentielles d'explosion au plomb. La chélation n'est pas recommandée pour les plombémie <45 mcg / dL (2,17 micromol / L).

HTIC 2nd à l'hydrocéphalie : Ventriculostomie endoscopique du 3e ventricule ( dérivation ventriculo-péritonéale ). Autres éléments à ajouter :

  • Tête surélevée de 20 à 30 degrés.
  • Éviter hypoxie /hypercapnie
  • Traitement de la fièvre s'il y a lieu
  • Pressions artérielles dans les limites supérieures. Utilisation liquides isotoniques PRN.
  • Sédation, analgésie PRN.

Si décompensation malgré les éléments ci-dessus : possibilité d'ajouter d'autres éléments ex. Mannitol 20%.

Si évidence de surdité de conduction qui pourrait expliquer un retard de langage : Myringotomie avec tubes transtympaniques de ventilation

Si évidence de surdité neuro sensorielle : Prothèse auditive ou pose d' implant cochléaire

Si présence d' infections congénitales[54]:

  • Infection à CMV : Traitement du nouveau-né symptomatique avec Ganciclovir IV x 6 semaines ou Valganciclovir po x 3 à 6 mois ( mais controversé). La voie po serait tout aussi efficace.
  • Rubéole: aucun tx spécifique
  • Syphilis congénitale : Péneciline G IV x 10-14 jours si diagnostic sûr. Si dx seulement probable: Pénéciline benzathine IM x 1 dose.
  • Toxoplasmose : Pyriméthamine et Sulfadiazine avec supplément d'acide folinique ( risque de toxicité médullaire) x 2 à 6 mois. Corticothérapie po si choriorétinite ou hyperprotéinorachie.
  • Herpès : chez le nouveau-né, acyclovir IV.

Parfois, il est trop tard pour certaine affection si non diagnostiqué avant apparition du retard de développement:

  • Phénylcétonurie ( Donner une diète réduite en phénylalanine, association avec retard mental si non traité )
  • Hypothyroïdie congénitale ( peut donner un crétinisme congénital si non traité )

C'est pourquoi, maintenant, au Québec, nous avons accès au programme de dépistage néonatal . Dépistage néonatal sanguin: phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, tyrosinémie de type 1, Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD), syndromes drépanocytaires majeurs et fibrose kystique.

Si problèmes associés à certaines maladies responsables du retard de développement, les traiter selon l'évaluation :

  • Épilepsie : Si première crise- le traitement doit être envisagé en fonction du type de crise, de l'EEG et éléments neurologiques. Habituellement, on commence à traiter à la 2ième crise. Différentes médications disponibles pour traiter l'épilepsie, en voici quelques exemples :
    • Acide Valproïque. Indication: Enfant de plus de 1 an avec épilepsie généralisée ( absence, crise tonico-cloniques, crises mycoloniques)
    • Carbamazépine. Indication : crise focale
    • Clobazam. Indication: Épilepsie généralisée et focale
    • Clonazépam Indication : absences, crises atoniques , crises mycloniques
    • Éthosuximide. Indication : Petit mal-absence
  • TDAH :
    • Intervention psychosociale: S'adapte à l'enfant. Propose par exemple un programme d'aide pour les habiletés sociales ou un traitement au niveau du comportement. Possibilité aussi de faire une thérapie familiale pour donner des outils aux parents et aux frères et soeurs.
    • Tx pharmaco : classe des stimulants le plus souvent utilisée (médicaments avec méthylphénidate ou dextroamphetamine)
  • Dépression : Plus fréquente dans le syndrome de Down( nécessite souvent un suivi important) :
    • Psychothérapie
    • Si nécessaire , psychothérapie : fluxotéine en première ligne chez l'enfant et l'adolescent. En 2ième ligne : sertraline, esciptalopram ou citalopram.

8 Suivi[modifier | w]

Le membre principal de l'équipe, souvent le fournisseur de soins primaires ( médecin de famille), se doit d'établir un partenariat thérapeutique avec l'équipe de soins pédiatriques. Il doit également éduquer et fournir aux parents les informations nécessaires sur le retard de développement. Par contre, il est important de prendre le temps de bien évaluer l'enfant lors des suivis ( comment ce dernier évolue? Y-a-t-il une progression dans l'acquisition de certaines compétences ou non?) avant de fournir des informations qui pourraient, si données trop hâtivement, être fausses. Après des mois d'évaluation, avec des interventions, bien souvent, multimodales, un diagnostic, un pronostic et les complications associées pourront être fournis à la famille si c'est le cas . Le soutien psychosocial et l'orientation parentale vers des organismes communautaires de soutien au besoin ( tel que décrit plus haut) sont des éléments essentiels aux soins. De même, les informations doivent être fournies à un niveau compatible avec la capacité des parents à comprendre, car cela améliorera l'acceptation et le respect des plans de soins. [8] [13] En général, ainsi, le médecin de famille se doit de maintenir la communication afin de soutenir la famille du patient tout au long du suivi de leur enfant. Dans les maladies plus complexes expliquant le retard de développement ( ex. syndromes ou maladies génétiques), l'évolution peut être variable, s'accompagnant de pic et creux; l'accompagnement de la famille est alors de mise dans tout ce processus. Notons que les retards de développement n'impliquent pas toujours des diagnostics graves. En effet, par exemple, le retard simple de développement laisse habituellement peu de conséquences et disparait avant l'entrée à l'école. [14]

Lorsque le diagnostic est posé, des suivis plus spécifiques s'imposent. Voici quelques exemples :

  • En ce qui concerne le patient atteint de trisomie 21, il est important de faire des suivis par rapport aux diverses manifestations associées : maladie coealiaque (dépistage symptomatique) et hypothyroïdie (dépistage annuel).
  • Il importe aussi de suivre les complications de certaines maladies chromosomiques et/ou syndromes ( ex. épilepsie, TDAH, troubles de l'humeur ) et faire une prise en charge PRN.
  • Dans le cas de suivi pour un TSA, le praticien doit détecter la présence de comorbidités associés ( trouble du sommeil, compulsions, automutilation, agressivité, anxiété, TOC, TDAH, syndrome de Gilles de la Tourette). Une référence en pédopsychiatrie peut être nécessaire [57]. Un soutien psychosocial peut être aussi requis par la famille entourant l'enfant atteint de TSA.

9 Complications[modifier | w]

Les complications vont dépendre de l'étiologie associée au trouble de développement[14] :

  • Si troubles alimentaires : retard pondéral, carences au niveau nutritionnel, obésité
  • Spasticité
  • Contractures
  • Scoliose
  • Ostéoporose
  • Sialhorhée
  • Tr de déglutition
  • RGO
  • Constipation
  • Pneumonie d'aspiration
  • Conditions associées : TDAH, anxiété/ dépression , trouble du comportement, TSA.

10 Notes[modifier | w]

  1. Dans les milieux plus défavorisés, on encourage fortement la maternelle 4 ans.
  2. on commence à être inquiet si l’enfant ne marche pas à 18 mois).
  3. Un enfant de moins 2 ans n'a pas vraiment de préférence pour un côté ou un autre. Si l'on est capable de dire tôt si l'enfant est droitier ou gaucher, un AVC est peut-être à soupçonner.
  4. on commence à être inquiet si l’enfant ne marche pas à 18 mois).
  5. Un enfant de moins 2 ans n'a pas vraiment de préférence pour un côté ou un autre. Si l'on est capable de dire tôt si l'enfant est droitier ou gaucher, un AVC est peut-être à soupçonner.
  6. Maladie récessive liée au chromosome X. La faiblesse apparaît vers l'âge de 2 à 3 ans. Les enfants ont habituellement de la difficulté à courir, monter les escaliers et se relever du sol
  7. Plusieurs sous-types ( 23 sont autosomiques récessives et 8 autosomiques dominantes). Apparition d'une faiblesse proximale progressive symétrique avec ou sans atteinte au niveau du visage.
  8. La présentation peut varier selon la forme congénitale ou infantile. Transmission autosomique dominante. Peut engendrer problématique de langage en raison de la faiblesse musculaire au niveau du palais et de la langue. Dans la forme infantile, des troubles du rythme ou de la conduction cardiaque ( bloc auriculo-ventriculaire ou un bloc de branche incomplet) peuvent survenir chez l'adolescent
  9. Dégénérescence des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et des noyaux moteurs dans le tronc cérébral inférieur. L'enfant devient symptomatique vers l'âge de 6 mois. Présence également d'hyporéflexie, fasciculations au niveau de la langue et difficultés pour têter + avaler. Faiblesse des muscles respiratoires qui engendre une insuffisance respiratoire progressive qui peut être à l'origine du décès
  10. Rassemble un groupe de polyneuropathies périphériques. Implique mutations de certains gènes responsables de la formation de la myéline, des jonctions lacunaires et des axones. Il existe 7 types plus généraux ( CMT1 À CMT7). Symptomatologie générale : début de faiblesse musculaire distale et pied tombant avec atrophie musculaire distale associée. Les enfants présentent également des pieds creux et des orteils marteaux. Les symptômes sensoriels sont présents mais - importants que l'atteinte musculaire.
  11. Classé dans le CMT3. Neuropathie démyélinisante importante débutant dans la petite enfance avec un déficit moteur qui est progressif. Atteinte sensitive associée et aréflexie ostéotendineuse.
  12. La plupart des enfants nés avec hypothyroïdie congénitale présenteront peu ou pas de symptômes . Autres signes et symptômes associés : Vitesse de croissance décélérée, intolérance au froid, difficulté d'alimentation, macroglossie, fontanelles importantes, peau sèche, jaunisse prolongée
  13. Hypotonie présente dès la naissance, associé à une mauvaise alimentation et retard de croissance
  14. Maladie génétique congénitale lié à l'X . Défaut d'une protéine de transport permettant l'absorption du cuivre dans l'intestin (gène ATP7A). Retard de développement qui apparait au cours de la petite enfance et associés à des sx neurologiques et de l'épilepsie
  15. Dans les maladies de surcharge, il y a des anomalies au niveau des enzymes lysosomales, ce qui entraine une accumulation de métabolites non dégradés. En fonction des métabolites non dégradés, il y a différents sous-types : mucopolysaccharidoses, sphingolipidoses et mucolipidoses.
  16. Présence d'un chromosome 21 surnéméraire, de façon sporadique ( chromosome 47XX ou 47XY). Hypotonie présente chez le nouveau-né. Autres symptômes associés : DI légère à modérée, petite taille, malformations cardiaques congénitales( canal atrioventriculaire la plus fréquente), malformations digestives ( ex. atrésie duodénale ou de l'oesopage), malformations musculosquelettiques( instabilité atlante-axiale )
  17. Maladie génétique autosomique dominante. L’épilepsie est la manifestation la plus associé à la STB. Atteint environ 60-90%des patients . Autres manifestations associées : Possibilité de tubers (malformation cérébrale qui pourrait être responsable de l'épilepsie) et nodules sous-épendymaires/ tumeurs sous-épendymaires à cellules géantes( bloque le foramen de Moro) Angiomyolipome (AML), kystes rénaux, carcinome rénal Hamartrome rétinien. Habituellement, si lésion bénigne rare d'avoir atteinte de la vision. Rhabdomyomes cardiaques: découvert lors de l'échographie lors du suivi de grossesse. Lymphangioléiomyomatose, mais survient habituellement chez les femmes adultes.
  18. Environ 80% des enfants atteints auront de l'épilepsie à l'âge de 2 ans. Peut se présenter sous forme de convulsions, mais tous les types de crise ont été rapportées dans ce syndrome. Autres éléments caractéristiques : déficience intellectuelle sévère, comportement hypermotorique, fascination pour l'eau, comportements avec la bouche et difficulté d'attention
  19. Trouble lié à l'X. Cause héréditaire la plus fréquente de DI. Environ 10 à 20% des garçons atteints du syndrome développent de l'épilepsie. L'âge moyen d'apparition est environ 2 ans.
  20. 20,0 et 20,1 Survient la plupart du temps chez les filles; rare chez les garçons. Autres manifestations associées : irrégularités respiratoires avec épisodes d'apnée et d'hyperventilation, anomalies cardiaques ( ex. intervalle QT prolongé), scoliose... Séquence classique : Développement normal ad 6 à 18 mois et perte de parole, stéréotypie des mains et anomalies de la démarche
  21. Affecte le gène NF1 qui est situé sur le chromosome 17. Maladie autosomale dominante, mais dans 20 à 50% des cas, la maladie est engendrée par une mutation de novo. Notez que, dans les faits, peu de patients atteints de neurofibromatose auront de l'épilepsie ( 7%) Autres manifestations : Gliome des voies optiques : astrocytomes pilocytaires de grade 1. Débute entre l'âge de 3 à 7 ans. Peuvent être associés, lorsque symptomatique aux sx suivants : céphalées, proptose, limitation mouvement des yeux Tumeur cérébrale: peu fréquent Hypersignaux T2 de la substance blanche Maladie vasculaire cérébrale: possibilité par ex. de Moyamoya
  22. La constipation est un problème courant et peut être associé à des complications de diverticulose, de prolapsus rectal, d'hémorroïdes et, de façon plus rare, de perforation intestinale.
  23. Patient présente augmentation de l'appétit ( hyperphagie) et de l'obésité chez l'enfant et l'adulte. Classiquement, a des problèmes au niveau de l'alimentation dans la petite enfance( tel qu'inscrit plus haut) puis prise importante de poids après la petite enfance. Une légère DI est présente dans 2/3 des cas.
  24. S'il y a présence de signes spécifiques au questionnaire ou à l'E/P, faire les tests précis pour éliminer cette anomalie génétique ou la confirmer.
  25. Au Québec, présence du dépistage néonatal sanguin. Selon l'Association Américaine de Neurologie, si dépistage néonatal négatif, il ne serait pas nécessaire de refaire le test. Par contre, refaire le test peut permettre de ne pas manquer les cas acquis et les origines hypothalamiques et pituitaire (SCP).

11 Références[modifier | w]

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