« Retard de développement (approche clinique) » : différence entre les versions
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== Approche clinique == | == Approche clinique == | ||
Une anamnèse complète et un examen physique approfondi sont des éléments essentiels de l'examen des enfants présentant des retards de développement. Des informations supplémentaires peuvent également être recueillies par une interaction | Une anamnèse complète et un examen physique approfondi sont des éléments essentiels de l'examen des enfants présentant des retards de développement. Des informations supplémentaires peuvent également être recueillies par une interaction avec l'enfant via des jouets adaptés à son âge (par exemple, des voitures miniatures, des blocs, des crayons de couleur et du papier) et en regardant l'enfant se déplacer dans la clinique. De plus, les vidéos personnelles peuvent s'avérer utiles. <ref name=":1">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23321410</ref><ref name=":0" /> | ||
Lors du questionnaire, il importe toujours de se demander : | Lors du questionnaire, il importe toujours de se demander : | ||
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Aussi, en résumé, voici certaines des étapes importantes à retenir pour faire le diagnostic de retard de développement: | |||
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Étapes du développement importantes | Étapes du développement importantes ( WEBER) | ||
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!Âge moyen pour l'acquisition | !Âge moyen pour l'acquisition | ||
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** Âge de la mère durant la grossesse et son vécu au niveau psychosocial et affectif | ** Âge de la mère durant la grossesse et son vécu au niveau psychosocial et affectif | ||
** Prise de poids durant la grossesse ( malnutrition maternelle ? malnutrition foetale?) | ** Prise de poids durant la grossesse ( malnutrition maternelle ? malnutrition foetale?) | ||
** Problèmes médicaux( ex. diabète, épilepsie, hypertension) ou chx chez la mère | ** Problèmes médicaux(ex. diabète, épilepsie, hypertension) ou chx chez la mère | ||
** Trauma durant la grossesse | ** Trauma durant la grossesse | ||
** Exposition à des toxines ( ex. radiations, vapeurs toxiques) ou consommation d'alcool, de rx ou de drogues durant la grossesse | ** Exposition à des toxines ( ex. radiations, vapeurs toxiques) ou consommation d'alcool, de rx ou de drogues durant la grossesse | ||
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'''Atteinte médullaire''' | '''Atteinte médullaire''' | ||
* Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile de type 1): Dégénérescence des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et des noyaux moteurs dans le tronc cérébral inférieur. L'enfant devient symptomatique vers l'âge de 6 mois. Présence également d'hyporéflexie, '''fasciculations au niveau de la langue''' et difficultés pour têter et avaler. Faiblesse des muscles respiratoires qui engendre une insuffisance respiratoire progressive qui peut être à l'origine du décès.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-système-nerveux-périphérique-et-de-unité-motrice/amyotrophies-musculaires-spinales-smas).|site=|date=|consulté le=}}</ref> | * Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile de type 1): Dégénérescence des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et des noyaux moteurs dans le tronc cérébral inférieur. L'enfant devient symptomatique vers l'âge de 6 mois. Présence également d'hyporéflexie, '''fasciculations au niveau de la langue''' et difficultés pour têter et avaler. Faiblesse des muscles respiratoires qui engendre une insuffisance respiratoire progressive qui peut être à l'origine du décès.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-système-nerveux-périphérique-et-de-unité-motrice/amyotrophies-musculaires-spinales-smas).|site=|date=|consulté le=}}</ref> | ||
* Myéloméniongocèle | * Myéloméniongocèle ou moelle implantée basse | ||
'''Atteinte. sensitivo-mortrice ( avec atteinte sensitive, ex. paresthésies)''' | '''Atteinte. sensitivo-mortrice ( avec atteinte sensitive, ex. paresthésies)''' | ||
* Charcot- Marie-Tooth: | * '''Charcot- Marie-Tooth:''' Rassemble un groupe de polyneuropathies périphériques. Implique mutations de certains gènes responsables de la formation de la myéline, des jonctions lacunaires et des axones. Il existe 7 types plus généraux ( CMT1 À CMT7). La symptomatologie générale implique : début de faiblesse musculaire distale, ce qui se traduit par un pied tombant. Une atrophie musculaire discale est aussi présente avec éventuellement la présence d'une déformation de type de "jambe d'échassier". Les enfants présentent également des pieds creux et des orteils marteaux. Les symptômes sensoriels sont présents mais moins importants que l'atteinte musculaire. <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.uptodate.com/contents/charcot-marie-tooth-disease-genetics-clinical-features-and-diagnosis?search=dejerine%20sotas&source=search_result&selectedTitle=1~3&usage_type=default&display_rank=1#H11|site=|date=|consulté le=}}</ref> | ||
* Déjerine-Sottas | * '''Déjerine-Sottas:''' Classé en CMT3. Neuropathie démyélinisante importante débutant dans la petite enfance avec un déficit moteur qui est progressif. Atteinte sensitive associée et aréflexie ostéotendineuse. | ||
* Fabry | * '''Fabry Refsum''' | ||
* Neuropathie à axones géants | * '''Neuropathie à axones géants''' | ||
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* '''Hypothyroïdie congénitale''' : La plupart des enfants nés avec hypothyroïdie congénitale présenteront peu ou pas de symptômes. Autres signes et symptômes associés : Vitesse de croissance décélérée / petite taille, intolérance au froid, problèmes d'alimentation, faciès gonflé, macroglossie, grandes fontanelles, peau sèche, jaunisse prolongée- up to date | * '''Hypothyroïdie congénitale''' : La plupart des enfants nés avec hypothyroïdie congénitale présenteront peu ou pas de symptômes. Autres signes et symptômes associés : Vitesse de croissance décélérée / petite taille, intolérance au froid, problèmes d'alimentation, faciès gonflé, macroglossie, grandes fontanelles, peau sèche, jaunisse prolongée- up to date | ||
* '''Syndrome de Prader-Wilii''': Hypotonie présente dès la naissance, associé à une mauvaise alimentation et retard de croissance ( up to date ) | * '''Syndrome de Prader-Wilii''': Délétion interstitielle entre 15q11 et 15q13 (sur le chromosome 15 paternel). Hypotonie présente dès la naissance, associé à une mauvaise alimentation et retard de croissance ( up to date ) | ||
* L'''<nowiki/>'anoxie cérébrale''' peut être la cause de l'hypotonie ou la conséquence de cette dernière | * L'''<nowiki/>'anoxie cérébrale''' peut être la cause de l'hypotonie ou la conséquence de cette dernière | ||
* '''Maladie dégénérative''' ( ex. maladie de surcharge): Hypotonie évoluant lentement ou qui est associé à une régression | * '''Maladie dégénérative''' ( ex. maladie de surcharge): Hypotonie évoluant lentement ou qui est associé à une régression | ||
* '''Trisomie 21 :''' | * '''Trisomie 21 :''' Présent chez le nouveau-né. Nouveau né est souvent apathique, pleure peu et présente une hypotonie musculaire ( MERCK)<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/anomalies-chromosomiques-et-g%C3%A9n%C3%A9tiques/syndrome-de-down-trisomie-21?query=trisomie%2021|site=|date=|consulté le=}}</ref> | ||
* Maladie de Menkes : | * Maladie de Menkes : | ||
* Maladie de surcharge : | * Maladie de surcharge : | ||
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|Hyperphagie | |Hyperphagie | ||
|Syndrome de Prader-Willi | |Syndrome de Prader-Willi | ||
|'''Syndrome de Prader-Willi''' : | |'''Syndrome de Prader-Willi''' : Patient présente augmentation de l'appétit ( hyperphagie) et de l'obésité chez l'enfant et l'adulte . Une légère DI est présente dans 2/3 des cas. UP TO DATE. | ||
'''NOTES :''' Hypotonie néonatale et infantile, problèmes d'alimentation pendant la petite enfance, prise de poids excessive après la petite enfance, traits caractéristiques du visage, hypogonadisme, retard global du développement ou déficience intellectuelle légère à modérée et hyperphagie. | '''NOTES :''' Hypotonie néonatale et infantile, problèmes d'alimentation pendant la petite enfance, prise de poids excessive après la petite enfance, traits caractéristiques du visage, hypogonadisme, retard global du développement ou déficience intellectuelle légère à modérée et hyperphagie. | ||
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* '''Au niveau sanguin: H'''émogramme, Glucose, Gaz sanguins, Urée, créatinine, Électrolytes (pour calculer le trou anionique, ALT, AST, TSH, Créatine kinase, Ammoniaque, Lactate, Acides aminés, Profil d’acylcarnitine, carnitine (libre et totale), Homocystéine, Cuivre, céruloplasmine, Biotinidase, Ferritine, vitamine B12 en présence de restrictions alimentaires ou de pica, Dosage du plomb en présence de facteurs de risque d’une exposition | * '''Au niveau sanguin: H'''émogramme, Glucose, Gaz sanguins, Urée, créatinine, Électrolytes (pour calculer le trou anionique, ALT, AST, TSH, Créatine kinase, Ammoniaque, Lactate, Acides aminés, Profil d’acylcarnitine, carnitine (libre et totale), Homocystéine, Cuivre, céruloplasmine, Biotinidase, Ferritine, vitamine B12 en présence de restrictions alimentaires ou de pica, Dosage du plomb en présence de facteurs de risque d’une exposition | ||
* Au niveau urinaire : Acides organiques, Métabolites de la créatine, Purines, pyrimidines, Glycosaminoglycanes | * Au niveau urinaire : Acides organiques, Métabolites de la créatine, Purines, pyrimidines, Glycosaminoglycanes | ||
Biopsie nerveuse : Démyélinisation et une remyélinisation et aspect de bulbe d'oignon( Dejerine-Sottas) | |||
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Version du 2 avril 2021 à 06:52
Approche clinique | |
Caractéristiques | |
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Informations | |
Terme anglais | Retard de développement |
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Nom de l'objectif du CMC (Numéro)
Le développement chez l'humain fait référence aux changements physiques, cognitifs et psychosociaux qui se produisent tout au long de la vie. De nombreuses sphères de développement progressent de manière séquentielle au fil du temps. Voici les principales sphères du développement : [1]
- Développement moteur - moteur fin et grossier
- Développement du langage (tout le spectre des compétences en communication, y compris les gestes et la parole)
- Développement cognitif ( mémoire, apprentissage, résoudre des problèmes)
- Développement au niveau des habiletés sociales ( ex. interaction avec les enfants de son environnement)
- Développement des compétences adaptatives (Activités de la vie quotidienne (AVQ)
Il importe de connaitre les étapes de développement normal afin de cibler tout retard chez l'enfant pour agir de façon précoce. Débuter rapidement, par exemple, les services de réadaptation peut permettre de minimiser les impacts négatifs au long cours. Par contre, les étapes de développement peuvent varier grandement d'un enfant à l'autre; il n'y a pas lieu de s'inquiéter si l'enfant reste dans les limites de la normale. ( société canadienne de ped)
Lors des visites périodiques, le médecin se doit de faire une surveillance du développement par rapport aux différentes sphères. Les parents sont souvent les premiers à dénoter une problématique dans le développement de leur enfant. Il importe ainsi de donner une attention particulière aux inquiétudes de ces derniers. Ils connaissent leur enfant mieux que nous! De même, lors de l'évaluation de l'enfant prématuré, il est essentiel de prendre en compte l'âge corrigé de ce dernier jusqu'à 2 ans d'âge, afin de ne pas identifier, de façon erronée, un retard de développement. Notez que le développement psychomoteur peut être influencé par des facteurs reliés à l'enfant ( ex. hérédité) et des facteurs reliés à l'environnement ( niveau socio-économique, culture).
Lors d'un retard de développement, l'enfant peut présenter un retard dans une seule sphère de façon isolée, comme un retard de langage. Le retard de développement global , quant à lui, est généralement déterminé lorsque l'enfant présente une performance inférieure à deux écarts types sous la moyenne dans au moins deux sphères de développement, mentionnés plus haut. Il touche de 1 à 3% de la population pédiatrique ([2]). Ce diagnostic est habituellement réservé pour les enfants âgés de moins de 5 ans ( CPS ). Par contre, beaucoup de ces enfants présenteront dans le futur une déficience intellectuelle (DI).
Noter que la déficience intellectuelle (DI) est une trouble neurodéveloppemental débutant avant l'âge de 18 ans. Elle se caractérise par des déficits développementaux importants tout au long de la vie, touchant principalement l'intelligence et le développement des compétences adaptatives, avec l'atteinte d'au moins un domaine adaptatif (conceptuel, social et pratique). Pour faire un diagnostic de DI, il faut présenter des limitations dans les deux cas suivants:
- Fonctions intellectuelles : atteinte de la résolution de problèmes, le raisonnement, le jugement, l'apprentissage scolaire et par l'expérience, la planification et l'abstraction. L'atteinte peut être confirmée par la clinique et des tests d'intelligences standardisés. Cela correspond généralement à un quotient intellectuel (QI) inférieur à deux écarts-types ou plus à la moyenne ( scores de QI habituellement <70)
- Fonctions adaptatives : limitations dans un ou plusieurs champs de fonctionnement de la vie quotidienne: communication, indépendance et participation sociale dans différents lieux comme l'école, le travail, la maison. Une assistance est souvent nécessaire au long cours pour un fonctionnement optimal dans les différents environnements quotidiens. [3][4]
Ces déficits se doivent de survenir DURANT la période de développement.
Épidémiologie
À l'échelle mondiale, en 2016, environ 52,9 millions d'enfants auraient eu un retard de développement identifiable. Étant donné que 95% de la population réside dans des pays à revenu faible et intermédiaire , il existe un risque accru de retard et de troubles du développement. [5] Bien que la prévalence exacte du retard de développement soit inconnue, selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), 10% de la population de chaque pays a un problème au niveau développement.[6] Aux États-Unis, environ 15% des enfants auraient au moins un problème de développement.[7] En Angleterre, la prévalence de la DI chez les enfants la population des moins de cinq ans et des adultes est de 2,7% et 2,17%, respectivement.
La prévalence du retard dans le développement impliquant des domaines respectifs chez les enfants (qui est basée sur les données rapportées chez les enfants recevant des services en 2007 par l'USPSTF sur leur site Web respectif) est donnée ci-dessous: [7]
- Cognitif (1% à 1,5%)
- Troubles d'apprentissage (8%)
- Parole et langage (2% à 19%)
Selon l'étude Drakenstein sur la santé de l'enfant (DCHS) menée à Western Cape, en Afrique du Sud, le risque de faible performance développementale dans un environnement à haut risque était élevé chez les garçons. De même, plusieurs autres études ont également rapporté une incidence légèrement accrue chez les hommes, probablement en raison de la variabilité génétique sur le chromosome X.[8][9]
La prévalence de la DI varie avec l'âge et le sexe. Il est le plus élevé chez les individus d'âge scolaire et de sexe masculin. Environ 20 à 30 pour cent de plus d'hommes reçoivent un diagnostic de DI par rapport aux femmes. A RETOUCHER
Étiologie
L'étiologie du retard de développement est souvent multifactorielle. Lorsqu'elle est connue, l'étiologie peut inclure des facteurs génétiques, environnementaux et / ou psychosociaux.
Facteurs génétiques: Il n'y a pas de substrat génétique connu pour le retard de développement, en soi. Cependant, les modèles de développement sont souvent familiaux, y compris la marche et la conversation tardives chez les parents . Néanmoins, ces retards de développement peuvent également représenter des risques de syndromes ou de troubles du développement. Il existe une variation considérable dans la génétique des troubles du développement, allant des variantes du nombre de copies (CNV), des insertions, des délétions et des duplications. Le facteur génétique connu le plus courant pour la DI est le syndrome du X fragile, un trouble de répétition des trinucléotides (CGG) ciblant le gène du retard mental fragile 1 (FMR1) situé sur le chromosome X. X Fragile semble également conférer un risque de TSA . Le retard de développement et les phénotypes physiques peuvent être associés à d'autres troubles dans lesquels il y a des chromosomes ou des morceaux de chromosomes supplémentaires, par exemple, le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edward (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13) [10][11][12]. Les autre troubles chromosomiques comprennent le syndrome de Coffin-Lowry, principalement chez l'homme, et le syndrome de Rett chez la femme.[8]
Facteurs environnementaux : Un grand nombre de facteurs environnementaux peuvent entraîner des retards de développement et des troubles du développement ultérieurs. Ces facteurs peuvent affecter le développement à un ou plusieurs points du processus de développement. [13] Les facteurs de risque importants de la DI comprennent le faible niveau d'éducation maternelle, l'âge maternel avancé et la pauvreté. De nombreux autres facteurs de risque de DI ont été identifiés et ils diffèrent quelque peu selon la gravité de la DI. Le risque de DI semble également être associé à un âge paternel avancé; une étude a révélé que l'âge paternel> 40 ans est associé à un risque accru de DI légère à modérée - up to date A RETOUCHER
Atteintes | Pathologies |
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Retard de développement global | Anténatales ou périnatales
Intrinsèques
Post-natales
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Retard du langage et de la parole | Troubles du langage
Troubles de la parole
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Retard de développement moteur | Atteinte myopathie :
Atteinte neuropathique :
Atteinte moelle épinière:
Autres :
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**Notes
: Les composantes du langage sont : la forme( qui inclut la prononciation, la phonologie qui correspond aux soins de la langue et la syntaxe qui correspond à l'ordre des mots dans la phrase), sémantique du langage (sens véhiculé du message) et la pragmatique du langage ( adapter son langage en fonction du contexte et du but de communication).
La dysphasie correspond à un trouble primaire du langage et peut toucher la sphère expressive ou les deux sphères (expressive et réceptive) avec atteinte variable de plus de une des composantes du langage(ex. phonologie, sémantique, syntaxe).
Dans un cas de trouble secondaire du langage, le déficit survient lors d'un contexte de DI ou paralysie cérébrale. On peut classifier les troubles de dysphasie en six sous-groupes :
Les troubles expressifs:
- Phonologique: Compréhension verbale normale. Affecte l'intelligibilité.
- Dyspraxie verbale ( incluant apraxie): affecte structure et morphologie de la phrase. Enfant incapable de produire des sons de façon isolé et de façon séquentielle. Inintelligible
Les troubles mixtes de la compréhension + expression:
- Surdité verbale : Aucune compréhension et expression verbale. Communique par les signes.
- Syndrome phonologique-syntaxique : Touche compréhension et ++ expression, avec problématique dans la structure de la phrase (!!!)
Les troubles réceptifs :
- Lexical-syntaxique : Difficulté compréhension langage abstrait et les questions. Cherche ses mots; incapable de faire une phrase organisée.
- Sémantique-pragmatique : Problématique au niveau de la compréhension, interprétation et utilisation du langage. L'enfant parle tard et utilise certaines phrases dans le mauvais contexte. Tous les enfants ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) ont ce déficit de langage
Physiopathologie
À l'exception des syndromes spécifiques qui incluent un retard de développement, la grande majorité des retards de développement sont idiopathiques. Bien que la physiopathologie exacte sous-jacente soit inconnue, plusieurs mécanismes ont été proposés par des études épidémiologiques qui conduisent à une sorte de retard de développement et / ou de handicaps. Étant donné que certaines formes de retard de développement peuvent survenir dans les familles, on suppose que les gènes jouent un rôle important dans le retard de développement. [13]
Une multitude de gènes et de mécanismes de transmission génétique ont été proposés. Alors que pour certaines causes de retard de développement telles que le X fragile ou le syndrome de Down , des étiologies génétiques sont connues, pour la plupart des autres, ce n'est pas aussi clair. Même pour des troubles bien caractérisés comme le trouble du spectre autistique, il existe plus de 100 allèles à risque [13]
L'axe hypothalamo-hypophysaire (HPA) est responsable de la régulation normale de la réponse au stress chez les descendants. Les facteurs de stress psychosociaux pendant la grossesse, l'activation immunitaire maternelle (MIA) et la modification de l'HPA peuvent affecter de manière significative le développement cérébral du fœtus, mais il n'y a pas de relations de cause à effet spécifiques pour la plupart des troubles. Boyce et ses collègues ont proposé le concept de sensibilité différentielle. Cela suggère que le risque d'anomalies du développement est accru par une variété de facteurs qui créent une vulnérabilité biologique aux facteurs de stress environnementaux, mais ne sont exprimés que lorsque les stress environnementaux se produisent. De plus, même les enfants vulnérables peuvent réussir si les conditions environnementales sont très favorables et favorisent la résilience. [15][16][13]
Approche clinique
Une anamnèse complète et un examen physique approfondi sont des éléments essentiels de l'examen des enfants présentant des retards de développement. Des informations supplémentaires peuvent également être recueillies par une interaction avec l'enfant via des jouets adaptés à son âge (par exemple, des voitures miniatures, des blocs, des crayons de couleur et du papier) et en regardant l'enfant se déplacer dans la clinique. De plus, les vidéos personnelles peuvent s'avérer utiles. [17][13]
Lors du questionnaire, il importe toujours de se demander :
- Est-ce qu'il y a une lenteur, une stagnation ou une régression du développement ? La régression est toujours inquiétante.
- L'enfant a-t-il une stimulation adéquate dans son environnement ? Note : dans les milieux plus défavorisés, on encourage fortement la maternelle 4 ans.
- Est-ce qu'il présente une surdité ou une cécité ?
- Est-ce que l'enfant présente un retard de développement dans une seule sphère ou est-ce un retard global ?
Pour répondre à cette dernière question, Il importe de connaître avant tout chacune des étapes normales du développement psychomoteur ( en fonction des différentes sphères) selon l'âge de l'enfant.
Voici un tableau qui décrit le développement psychomoteur normal en fonction de l'âge de la naissance jusqu'à 6 ans :
Âge | Moteur grossier | Moteur fin | Parole-Langage | Cognitif/jeu | Social/Émotionnel |
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1 mois |
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2 mois |
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4 mois |
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6 mois |
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9 mois |
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12 mois |
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18 mois |
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2 ans |
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3 ans |
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4 ans |
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5 ans |
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Aussi, en résumé, voici certaines des étapes importantes à retenir pour faire le diagnostic de retard de développement:
Étape de développement | Âge moyen pour l'acquisition | Acquisition tardive |
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Sourire lorsqu'entend la voix de ses parents | 1 mois | 6 semaines |
Roucoulement | 6 semaines | 2 mois et 3 semaines |
Suit du regard un objet (180 degrés) | 2 mois et 2 semaines | 3 mois et 3 semaines |
Tourne du ventre au dos | 4 mois et 2 semaines | 6 mois |
Babillage | 5 mois | 9 mois |
Transfert un objet d'une main à l'autre | 6 mois | 8 mois |
S'assied sans aide | 9 mois | 11 mois |
Pince inférieure pour saisir objets | 8 mois et 2 semaines | 14 mois |
Maman et papa non spécifique ( Mamama et papapa) | 9 mois et 2 semaines | 13 mois |
Premiers pas ( sans aide ) | 12 mois et 2 semaines | 15 mois |
Dit trois mots ( en excluant papa et maman) | 13 mois et 2 semaines | 18 mois et 1 semaine |
Imitation des adultes | 15 mois | 18 mois |
Désigne au moins 6 parties du corps | 15 mois | 18 mois |
Se déshabille en partie sans aide | 18 mois | 24 mois |
S'habille sans aide | 3 ans et 6 mois | 4 ans et 6 mois |
Dessine un bonhomme avec au moins 3 parties | 3 ans et 9 mois | 4 ans et 9 mois |
Comme indiqué précédemment, l'âge d'acquisition d'une étape de développement peut varier grandement d'un enfant à l'autre. L'acquisition tardive signifie que 90% des enfants ont habituellement acquis cette étape à cet âge. Vous pouvez aussi vous référer aux drapeaux rouges, listés plus bas pour cibler certains éléments pouvant faire suspecter un retard de développement.
Différents outils de dépistage sont également offerts sous plusieurs formes( PedsDM, ASQ, M-chat_R/F) . Certains consistent à faire remplir un questionnaire seulement aux parents; d'autres visent à faire participer l'enfant et les parents. Ces tests ne sont, cependant, pas diagnostic. En pratique, à moins que la fratrie, par exemple, ait un problème de développement important, les médecins font habituellement seulement une surveillance du développement lors des visites périodiques. Des outils de suivi, comme l’ABCdaire 0-5 ans( différents éléments disponibles : feuillets de suivi en fonction de l’âge, courbes de croissance de l’OMS et calculateur de l’IMC...) peuvent être utiles à ce moment. [18]
Questionnaire
Histoire[13] WEBER ET UP TO DATE ET CPS
- Questionner les antécédents obstétricaux:
- Âge de la mère durant la grossesse et son vécu au niveau psychosocial et affectif
- Prise de poids durant la grossesse ( malnutrition maternelle ? malnutrition foetale?)
- Problèmes médicaux(ex. diabète, épilepsie, hypertension) ou chx chez la mère
- Trauma durant la grossesse
- Exposition à des toxines ( ex. radiations, vapeurs toxiques) ou consommation d'alcool, de rx ou de drogues durant la grossesse
- Sx infectieux ( syndrome d'allure grippal, fièvre) ou contact avec personne malade pendant la grossesse
- Tests trisomie 21 fait ?, autres tests de dépistage ?
- Suivi de routine de la grossesse : nombre d'échographie, prise de poids de la maman, dépistage de l'aneuploïdie fœtale.
- Questionner le déroulement de l'accouchement :
- Travail prolongé?
- Présence de complications( souffrance foetale, présentation non optimale, césarienne, réanimation du bébé) ou instrumentation ( forceps, ventouse)
- Score Apgar à la naissance
- Mesure poids-taille-périmètre crânien à la naissance.
- Souffrance foetale : ph cordon, méconium
- Durée de l'hospitalisation
- Évaluer la période néonatale. Rechercher:
- Présence d'hypotonie
- Ictère important et prolongé,
- Hypothyroïdie
- Infection, fièvre
- Détresse respiratoire importante
- Alimentation difficile
- Hémorragies intraventriculaires cérébrales
- Convulsions
- Détresse respiratoire, intubation, ventilation mécanique
- Résultats de dépistage du nouveau-né: Dépistage néonatal sanguin (Phénylcétonurie, Hypothyroïdie congénitale, Tyrosinémie de type 1, Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD), syndromes drépanocytaires majeurs, fibrose kystique) et dépistage néonatal urinaire (maladie acides aminés et organiques)
- Antécédents médicaux détaillés en post-natale:
- Rechercher la présence d'otites à répétions nécessitant des tubes (ce qui peut causer possiblement de l'hypoacousie chez l'enfant )
- Questionner la prise de RX ( en particulier ceux pouvant avoir un effet sur le comportement ou l'état d'éveil , ex. phénobarbital),
- Présence d' infections du SNC? (ex. méningite, encéphalite)
- Connu pour traumatisme crânien?
- Connu maladies chroniques engendrant beaucoup d'hospitalisations?
- L'enfant a-t-il déjà eu de l'épilepsie ou des convulsions afébriles?
- Questionner les éléments psycho-sociaux chez l'enfant:
- Vit-il dans une famille biparentale, monoparentale, reconstituée? Si parents séparés, quels sont les arrangements pour la garde de l'enfant? Est-il dans une famille d'accueil ou est-ce qu'il l'a déjà été ?
- Rechercher le niveau de stimulation de l'enfant : y-a-t-il beaucoup de jeu à la maison ? Quelles sont les capacités parentales ? Les parents passent-ils beaucoup de temps avec leur enfant? L'enfant va-t-il à l'école ou à la garderie ?
- Réseau de soutien des parents : ont-ils des amis? des ressources s'ils nécessitent de l'aide ?
- Langues parlées à la maison et dans les autres environnements de l'enfant
- Problématiques infra familiales ?
- Consommation de substances psycho-actives par les parents?
- Questionner plus précisément les éléments reliés au retard:
- Questionner par rapport au développement psychomoteur dans les différentes sphères de la conception à l'âge actuel de l'enfant ( voir tableau plus bas pour orientation en fonction de l'âge). Dans quelles sphères l'enfant semble-t-il présenter un retard ? Est-ce que c'est une régression ou l'enfant n'a jamais atteint cette étape?
- Comment l'enfant fonctionne-t-il à la maison, à l'école ou à la garderie ( ou autres environnements qu'il fréquente)?
- Autres symptômes associés ? Rechercher la présence de stéréotypies, convulsions, tb de comportement...
- À quel moment les parents ont commencé à avoir une inquiétude par rapport au développement?
Recueillez les antécédents familiaux détaillés: La construction d'un arbre généalogique est souvent utile. Une histoire familiale sur trois générations doit être effectuée, évaluant les troubles neurodéveloppementaux et génétiques, les mortinaissances, les décès néonatals et les fausses couches,
Aussi:
- Y-a-t-il cosanguité ? région, origine ( ex. 2 parents venant de Charlevoix)
- Origine ethnique ?
- Rechercher si présence de maladie génétique/héréditaire dans la famille
- Y-a-t-il eu aussi des retards de développement dans la famille ? Présence d'handicap intellectuel ?
- Tb neurologiques ( épilepsie ? Gilles de la Tourette? Dystrophie musculaire?)
- Problèmes d'audition ( surdité) ou de vision importante ( myopie ou hypermétropie chez les parents lorsqu'ils étaient enfants)
- Trouble du spectre de l'autisme dans la famille ?
- Présence de TDAH ? TSA?
- Obtenir un historique de vaccination
- Obtenez une histoire nutritionnelle - (c.-à-d. Habitudes alimentaires).
- Collecter des données sur les performances sociales et scolaires à l'école: trouble d'apprentissage, décrochage scolaire chez les parents? Préciser niveau de scolarité des parents. - UP TO DATE, WEBER, SCP
Questionnaire plus spécifique pour trouble de langage :
- Important d'essayer de dépister de la surdité qui pourrait expliquer un trouble de langage
- Questionner les antécédents culturels et linguistiques ( important pour l'évaluation)
Il est toujours important de rechercher une cause qui pourrait être réversible et pour laquelle on peut agir rapidement: exposition à des substances toxiques ou une importante négligence.
Revue des systèmes | ||
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Trouvaille | Penser à ... | Précisions |
Neurologiques | ||
Faiblesse musculaire | Toute maladie du SN périphérique | Atteinte musculaire
Atteinte médullaire
Atteinte. sensitivo-mortrice ( avec atteinte sensitive, ex. paresthésies)
|
Hypotonie grave et persistante sans faiblesse musculaire habituellement | Hypotonie avec atteinte centrale :
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Convulsions |
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Ataxie |
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Angelman : caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie postnatale et un trouble du mouvement ou de l'équilibre, généralement sous forme d'ataxie de la marche et / ou de tremblements des membres Comportement hypermotorique; fascination pour l'eau; comportements de bouche; et une courte durée d'attention. |
Digestif | ||
Constipation chronique | Syndrome de Williams | Syndrome de Williams: Lié à d'une microdélétion chromosomique dans la région q11.23 d'un des chromosomes 7. La constipation est un problème courant et peut être associé à des complications de diverticulose, de prolapsus rectal, d'hémorroïdes et, de façon plus rare, de perforation intestinale. |
Hyperphagie | Syndrome de Prader-Willi | Syndrome de Prader-Willi : Patient présente augmentation de l'appétit ( hyperphagie) et de l'obésité chez l'enfant et l'adulte . Une légère DI est présente dans 2/3 des cas. UP TO DATE.
NOTES : Hypotonie néonatale et infantile, problèmes d'alimentation pendant la petite enfance, prise de poids excessive après la petite enfance, traits caractéristiques du visage, hypogonadisme, retard global du développement ou déficience intellectuelle légère à modérée et hyperphagie. |
Douleur abdominale et vomissements | Intoxication au plomb | Autres éléments suggestifs : Vit dans une maison ou garderie construite avant 1950, immigration récente, rénovations au domicile, certaines professions chez le parent ( ex. fonderie, soudure, réparation carrosserie).[24] |
Musculo-squelettique | ||
Anomalies de la démarche (SCP) associés à stéréotypie des mains | Syndrome de Rett | Syndrome de Rett : Associé à des mutations de MECP2. Survient la plupart du temps chez les filles; rare chez les garçons. Autres manifestations associées : épilepsie, irrégularités respiratoires avec épisodes d'apnée et d'hyperventilation, anomalies cardiaques ( ex. intervalle QT prolongé), scoliose... Séquence classique : Développement normal ad 6 à 18 mois et perte de parole, stéréotypie des mains et anomalies de la démarche ( SCP) |
Autistiques | ||
|
Trouble du spectre de l'autisme |
Autres affections parfois associées : neurofibromatose, phénylcétonurie, syndrome d'Angelman ( délétion interstitielle entre 15q11 et 15q13 sur le chromosome 15 maternel), de Cohen, Cornelia de Lange, Cowden, Joubert, Klinefelter, de Prader-Willi, de Rett, de Smith-Lemli-Opitz, Turner et Williams. L'intoxication au plomb peut provoquer un TSA. Weber |
Comportementaux | ||
|
TDAH | Il n'y a pas de cause unique au TDAH. Il pourrait y avoir une composante génétique et neurobiologique( différence système dopaminergique et noradrénergique, diminution activité frontale). Différents facteurs de risque : trauma crânien, poids de naissance < 1500 g, exposition au plomb, exposition au tabac en prénatal.
Affections associées :
UP TO DATE :[25] |
Rires ou sourires fréquents, apparence joyeuse et hyperexcitabilité | Syndrome d'Angelman | |
ORL | ||
Perte langagière subite après développement N. | Syndrome de Landau-Kleffner | Développement normal jusqu'à 3 à 6 ans.
( UP TO DATE ) âge d'apparition + tardif qu'un autiste.[26] |
Symptômes évocateurs : quoi penser ? Erreurs innés du métabolisme : mettre la liste
Examen clinique
Examen physique [13]
À l'examen physique, comme tout examen physique chez l'enfant, il importe d'observer l'enfant dans son environnement, et ce, dès le questionnaire, ce qui peut nous donner de bons indices par rapport à son niveau de développement:
- Observer la communication: réaction à son nom , contact visuel...
- Tester la compréhension du langage. Faire des consignes simples : ex. montre-moi ton nez puis plus complexes (ex. va chercher tel objet et ramène le sur la chaise ). Il est possible de poser d'autres questions aussi : ex. Quel âge as-tu? De quel couleur est ton pantalon ?
- Faire parler l'enfant et évaluer l'expression du langage. Bonne structure de phrase? On peut demander de raconter une histoire, nommer des couleurs..
- Évaluer la capacité d'imitation de l'enfant. On peut lui demander de faire comme nous certains gestes.
- Rechercher les comportements particuliers: enfant très lent, agitation, stéréotypies ( ex mains crispées)
- Réactions sociales avec parent et médecin . Quelle est sa réaction face à une personne inconnue ?
- Interaction lors des jeux s'il y a lieu; il peut être intéressant de jouer avec l'enfant. Faire dessiner l'enfant aussi ( ex. bonhomme simple via l'épreuve de Goodenough)
Voici un tableau résumant l'essentiel de l'examen physique à faire:
Examen et trouvailles | Penser à... | Informations complémentaires |
---|---|---|
Évaluation des paramètres de croissance : taille , poids et périmètre crânien . L'enfant suit-il ses courbes de croissance? Y-a-t-il des signes de dysmorphisme ? | ||
Microcéphalie |
|
Alcoolisation foetale : |
Macrocéphalie |
|
Trouble lié à l'X. Cause héréditaire la plus fréquente de DI ( [28]).
Autres manifestations :
et merck: [29] |
Petite taille | Syndrome de Down | Syndrome de Down |
Grande taille | Syndrome de Sotos | Syndrome de Sotos |
Obésité | Syndrome de Laurence-Moon-Bield
Syndrome de Prader-Willi |
Laurence-Moon-Bield : |
Forme du crâne, fontanelle .. Présence de plagiocéphalie, dolichocéphalie, scaphocéphalie? | ||
Rechercher des stigmates d'anomalie génétique ou chromosomique | ||
Visage | ||
Traits grossiers | Maladie de surcharge | Plusieurs types de maladies de surcharge :
|
Narines antéversés | Cornelia de Lange | |
Faciès amimétique | Dystrophie de Steinert | Dystrophie de Steinert : |
Courtes fissures palpébrales, un espace intercanthal augmenté, visage aplati, un nez court, un sillon naso-labial inexistant ou hypoplasique, lèvre supérieure mince et philtrum lisse [30] | SAF | |
Visage elfique
Quelques caractéristiques: étroitesse bitemporelle, front large, nez court associé à un long philtrum, lèvres charnues et bouche large |
Syndrome de Williams | |
Yeux | ||
Colobome | Syndrome CHARGE | Autres manifestations : [31]
|
Bleu étoilé au niveau de l'iris | Syndrome de Williams | |
Nodules de Lisch | Neurofibromatose de type 1 | Hamartomes, situés au niveau de l'iris. 75% des enfants NF1 en auront et débute à l'enfance. |
Épicanthus | Trisomie 21 | |
Bouche | ||
Palais ogival | Sydrome alcoolo-foetale: SAF
Syndrome X fragile Syndrome de Tracher Collins |
Syndrome de Treacher Collins |
Oreilles | ||
Surdité | Syndrome de Treacher Collins | |
Mains et pieds | ||
Syndactylie | Syndrome Smith-Lemli-Opitz | Syndrome Smith-Lemli-Opitz |
Peau | ||
|
Sclérose tubéreuse de Bourneville ( lien: sainte-justine et merck ) | Autres atteintes associées :
|
|
Neruofibromatose de type 1 | Affecte le gène NF1 qui est situé sur le chromosome 17. Maladie autosomale dominante, mais dans 20 à 50% des cas, la maladie est engendrée par une mutation de novo.
Habituellement, les enfants atteints de NF1 auront plus ≥ 6 tâches café au lait. À noter qu'il peut être normal chez certains enfants non atteints de NF1 d'avoir 2-3 tâches café au lait. Autres manifestations :
|
Pli palmaire altéré (par exemple, semblable à une «crosse de hockey» au pli palmaire supérieur) | SAF | |
Cheveux | ||
Cheveux en torsades et court ( crépus) et hypo pigmenté | Maladie de Menkes | Menkes : |
Examen abdominal- à la recherche d'une organomégalie | ||
Hépatomégalie ou splénomégalique | Maladie de Surcharge | |
Anomalies organes génitaux | ||
Ambiguïté sexuelle | Syndrome Smith-Lemli-Opitz | |
Augmentation volume des testicules après puberté | Syndrome X fragile | |
Examen du rachis | ||
Présence de dysmorphisme ? Rechercher touffe de poils, fossette... | ||
SCOLIOSE | syndrome d'Angelman
syndrome de Rett neurofibromatose type 1 |
|
Examen neurologique : réflexes, forces musculaires, sensibilités, réflexes archaïque , posture et démarche | ||
Hypotonie importante, absence de réflexes, petite masse musculaire, petits pleurs, Gower+ | Atteinte périphérique | |
Moro encore + à 6 mois, hyperréflexie, spasticité: difficulté à s'asseoir, jambes en ciseaux, dysmorphie | Atteinte centrale | |
Retard de motricité :
|
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Fabry-Refsum : |
|
|
Il est toujours important de regarder si présence d'ecchymoses ou autres facteurs pouvant suggérer de la négligence ou de la violence physique ( et inclure un examen bucco-oral)
Durant l'entrevue, toujours observerez les interactions parentales : présence de dépression ? stress?
Drapeaux rouges
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression
Investigation
En général :
L'investigation permet le plus possible de déterminer l'étiologie du retard et faire du counseling génétique s'il y a lieu.
- Test audiologique important à faire dans tous les cas de retard de développement
- Un examen ophtalmologique dans tous les cas aussi:
- Évaluer la vision, en particulier si les parents ont des problèmes de vison
- Évaluer la rétine. Rechercher des signes évocateurs de certaines maladies: cherry red spots chez les sphingolipidoses ( maladie de surcharge), rétinite pigmentaire dans les maladies mitochondriales, choriorétinite en toxoplasmose congénitale
De façon plus précise :
Test | Quant le test est justifié | Résultas évocateurs | Penser à... |
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TSH |
|
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Hybridation génomique comparative | Retard global de développement et persistant ou suspicion d'anomalie génétique au questionnaire et à l'E/P | ||
- TSH si signes suggérant une hypothyroïdie congénitale. Par contre, au Québec, présence du dépistage néonatal sanguin. Selon l'AAN ( association américaine de neurologie), si dépistage néonatal-, pas nécessaire de refaire le test. Par contre, refaire le test peut permettre de ne pas manquer les cas acquis et les origines hypothalamiques et pituitaire. ( SCP)
- Hybridation génomique comparative si :
- Retard global de développement et persistant ou suspicion d'anomalie génétique au questionnaire et à l'E/P. si signes spécifiques, faire les tests précis pour éliminer cette anomalie génétique ou la confirmer.
- Possibilité d'ajouter certaines examens comme l'utilisation de sondes spécifiques et l'hybridation in situ en fluorescence( FISH). Ces tests peuvent permettre de diagnostiquer un syndrome de DiGeorge (habituellement FISH pour la suppression 22q11.2) , de l'X fragile, de Prader-Willi, d'Angelman ou de Wiliams. Par exemple, lors du diagnostic du Syndrome de Prader-Willi , une séquence est effectuée : d'abord des études de méthylation( détecter une méthylation anormale spécifique aux parents sur le chromosome 15q11.2-13) puis FISH ( présence de délétion) UP TO DATE [34]
- Pour le diagnostic de X fragile : test d'ADN du gène de l’X fragile (FMR1). Devrait être fait en première ligne chez les garçons et les filles ayant un retard de développement ou HI ( SCP) D'autres sources le recommande si présence de caractéristiques classiques, et hommes avec retard de développement ET antécédents familiaux de DI.
- Syndrome de Rett: Lors de la symptomatologie classique (Développement normal puis perte de parole et stéréotypies de mains) ou trouble de développement modéré à grave, faire analyse moléculaire du gène MECP2. -SCP
- Si signes évocateurs d'un syndrome de Down ou autre aneuploïdie, comme celle associée aux chromosomes sexuels, dans le cas du Klinefelter(47, XXY), faire une analyse de caryotype en bande G.
- Hémogramme avec dosage de plombémie si suspicion d'intoxication au plomb.
- IRM ou TACO, mais IRM plus précis. Seulement dans certaines conditions : convulsions afébriles, DI grave, examen neurologique anormal, régression, modification périmètre crânien ( macro ou microcéphalie). Trouvailles possibles :
- Malformations cérébrales ( lissencéphalie, pachygyrie)
- Hétérotopie de la substance grise (cause rare d'épilepsie )
- Calcifications : penser à sclérose tubéreuse de Bourneville ou infection congénitale ( calcifications cérébrales diffuses dans le cas de la toxoplasmose, calcifications cérébrales périventriculaires dans le cas du CMV)
- Recherche de virus et sérologies. On le recommande lorsque suspicion de maladie congénitale (TORCHES) ou encore possibilité de virus à immunodéficience humaine ( VIH). Il pourrait être approprié de dépister les maladies congénitales en présence d’anomalies neurologiques, de microcéphalie ou de perte de la vision ou de l’ouïe. (SCP)
- Créatinine-kinase si suspicion de dystrophie musculaire de Duchenne. Un électromyogramme peut être aussi utile. Si +, faire des tests génétifques plus spécifiques
- Électroencéphalographie (EEG) - En l'absence d'antécédents familiaux discrets, de blessure spécifique ou de découverte neurologique focale, les études EEG sont rarement indiquées dans l'évaluation de routine des enfants présentant un retard de développement. L'EEG peut être utile s'il existe des antécédents clairs de régression et / ou d'activité épileptique directement observée.[35][8][36][13]
- Si tableau clinique évocateur d'erreurs innées du métabolisme ou de surcharge :
- Histoire familiale d’erreur innée du métabolisme, de trouble du développement, de décès néonatal inexpliqué ou de mort subite du nourrisson
- Consanguinité
- Croissance anormale du périmètre crânien ou de la taille (plus de deux écarts-types au-dessus ou au-dessous de la moyenne)
- Épisodes répétés de vomissements, d’ataxie, de convulsions, de léthargie, de coma
- Retard de croissance intra-utérine
- Retard staturo-pondéral
- Histoire de symptômes graves et de guérison plus lente en cas de maladie légère ( ex. IVRS)
- Régression
- Préférences alimentaires non habituelles : déteste les protéines ou les glucide
- Tb du comportement ou troubles psychiatriques en jeune âge
- Hépatosplénomégalie
- Tb de mouvements ex. dystonie
- Dysmorphies faciales
- Hypotonie
Dans ces cas , possibilité de faire des tests supplémentaires: gaz sanguins, dosage acide lactique et pyruvique plasmatiques, ammoninémie, amino-acidémie ou amino-acidurie, acidurie organique , dosage enzymatique dans les leucocytes ou fibroblastes, recherche mucopolysaccharides dans l'urine. Même si , au Québec, nous avons le dépistage néonatal, il est probable de passer à côté d'une maladie métabolique.
- Doser fer et vitamine b12 : Anémie est une cause de retard de développement. Le faire en particulier si à la HMA, présence Pica ou restrictions au niveau alimentaire
- Si problème de déglutition associé : étude radiologique de déglutition
Lorsque qu'aucun diagnostic d'étiologie après l'E/P et la HMA, on recommande de dépister X fragile et de faire une bilan de base métabolique :
- Au niveau sanguin: Hémogramme, Glucose, Gaz sanguins, Urée, créatinine, Électrolytes (pour calculer le trou anionique, ALT, AST, TSH, Créatine kinase, Ammoniaque, Lactate, Acides aminés, Profil d’acylcarnitine, carnitine (libre et totale), Homocystéine, Cuivre, céruloplasmine, Biotinidase, Ferritine, vitamine B12 en présence de restrictions alimentaires ou de pica, Dosage du plomb en présence de facteurs de risque d’une exposition
- Au niveau urinaire : Acides organiques, Métabolites de la créatine, Purines, pyrimidines, Glycosaminoglycanes
Biopsie nerveuse : Démyélinisation et une remyélinisation et aspect de bulbe d'oignon( Dejerine-Sottas)
Prise en charge
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Important d'ajouter ces éléments :
L'évaluation des retards de développement nécessite souvent le travail d'une équipe composée d'experts dans des domaines généraux et spécifiques. Cela devrait commencer par les fournisseurs de soins primaires suivis par les surspécialistes pédiatriques tels que les neurologues, les psychiatres d'enfants et d'adolescents, les pédiatres du développement et du comportement et d'autres surspécialistes pédiatriques, comme indiqué. En outre, les compétences d'autres disciplines peuvent être nécessaires, par exemple, la psychologie, la génétique, l'orthophonie, l'ergothérapie, la physiothérapie, les nutritionnistes, etc. Le United States Preventive Services Taskforce (USPSTF) propose des recommandations spécifiques pour les retards de la parole et du langage et l'autisme, mais ne couvre pas explicitement les autres retards de développement. Les cliniciens, en particulier les fournisseurs de soins primaires, doivent avoir une bonne compréhension des jalons et des modèles de développement, ainsi que des connaissances à jour sur les tests de dépistage et leurs forces et limites, pour assurer un dépistage approprié pour une référence en cas de suspicion clinique de dépistage développemental est élevé.[17][7][37] [13]
Traitement Maladie de Menkes : Les symptômes sont reliés à une carence en cuivre. Le traitement consiste en l'administration parentérale d'un complexe cuivre-histidine,
Les résultats développementaux de tous les enfants peuvent être grandement améliorés par un examen systématique et une surveillance du développement de tous les enfants. Même dans des pays relativement bien développés comme les États-Unis, à peine 1 enfant sur 5 s'est vu proposer un parent acceptable de dépistage du développement par un fournisseur de soins de santé au cours de l'année écoulée. Selon le rapport NSCH de 2016, 30,4% des enfants âgés de 9 à 35 mois ont reçu des instruments de dépistage du développement complétés par les parents en plus d'une évaluation du comportement et de l'interaction au cours de l'année écoulée, ce qui a été confirmé par le parent / tuteur. Parmi eux, seuls 19,2% avaient obtenu à la fois un dépistage et une surveillance du développement. [37][13]
Les résultats sont bien pires dans les PRFI, où vivent la majorité des enfants. Une évaluation médicale et développementale approfondie est justifiée pour détecter les retards de développement à un âge précoce. Si cela est fait, il est possible que, grâce à un effort de collaboration entre les fournisseurs de soins de santé, les parents et la société, les enfants obtiennent des résultats plus favorables face à des retards de développement.[7][13] La gestion du retard de développement est un effort d'équipe qui comprend des fournisseurs de soins primaires ainsi que des surspécialistes pédiatriques tels que des neurologues, des psychiatres d'enfants et d'adolescents, des pédiatres du développement et du comportement et d'autres surspécialistes pédiatriques, comme indiqué. En outre, les compétences d'autres disciplines peuvent être nécessaires, par exemple, la psychologie, la génétique, l'orthophonie, l'ergothérapie, la physiothérapie, les nutritionnistes, etc. En bref, les stratégies de traitement sont généralement multi-modales.[13]
Les stratégies de traitement exigent que le membre principal de l'équipe, souvent le fournisseur de soins primaires, établisse un partenariat thérapeutique avec l'équipe de soins pédiatriques, éduquant et fournissant aux parents / familles les informations nécessaires sur le retard de développement et toute preuve d'un syndrome évolutif, y compris le évolution du trouble, diagnostic, pronostic et complications. De plus, le soutien psychosocial et le conseil / orientation parentale sont des éléments essentiels des soins. Les informations doivent être fournies à un niveau compatible avec la capacité des parents à comprendre, car cela améliorera l'acceptation et le respect des plans de soins.[8] [13]
Pour certaines familles, des services de soutien en travail social peuvent être nécessaires pour les services de coordination et de transport, des visites régulières à domicile et d'autres services essentiels pour compléter les évaluations. [7] S'il existe une inquiétude clinique significative selon laquelle le retard de développement représente un syndrome clinique évolutif et que les parents semblent ne pas comprendre ou être dans le refus, alors des rendez-vous de suivi avec le fournisseur de soins primaires pendant l'évaluation développementale seront utiles.[35] D'autres recommandations pour les interventions précoces et les références sont données ci-dessous: [13]
- L'éducation de la petite enfance
- Programmes d'intervention précoce
- Dépistage, diagnostic et traitement précoces et périodiques (EPSDT)
- Problèmes parentaux - envisagez de vous orienter vers une formation parentale. Cela peut inclure une thérapie d'interaction parent-enfant (PCIT) comprenant deux phases, telles que l'interaction dirigée par les parents (PDI) et l'interaction dirigée par l'enfant (CDI). De plus, les parents peuvent avoir besoin d'aide pour offrir à leurs enfants des environnements suffisamment stimulants à la maison, à l'école et à la garderie. De nombreux enfants ayant des retards de développement sont éligibles aux services communautaires. Les fournisseurs de soins primaires doivent connaître ces services, leur admissibilité et la manière de faire des références. Parmi beaucoup, ceux-ci comprennent:
- Problèmes de comportement - envisager l'aiguillage vers un psychiatre pour enfants et adolescents et / ou un thérapeute du comportement (analyste du comportement certifié par le conseil d'administration de la BCBA)
- Problèmes d'habiletés sociales - envisagez de vous orienter vers une formation en habiletés sociales (individuelles et
- Déficience auditive - envisager une consultation en audiologie (15)
- Déficience visuelle - envisager une consultation en ophtalmologie.
- Retard de la motricité globale ou fine - envisagez de vous orienter vers une thérapie physique et / ou une ergothérapie (PT / OT)
- Retard de la parole et du langage - envisagez de vous référer à un orthophoniste.
- Un avance
- Éducation spécialisée (via le programme d'éducation individualisé (IEP) ou le plan 504)
- Autres agences et programmes de services communautaires[38][7][39][13]
La plupart des retards de développement sont idiopathiques et limités dans le temps. Il n'y a pas de diagnostic différentiel en soi. Cependant, pour certains enfants, le retard du développement est la première étape vers un «trouble du développement», l'un d'un grand groupe de syndromes pour lesquels il existe des procédures de diagnostic spécifiques entreprises par des spécialistes pour arriver à un diagnostic. Des exemples de ces progressions incluent: [17][35][40][41][13]
Des retards dans tous ou plusieurs jalons de développement sont à risque pour: [13]
- Déficience intellectuelle (ID)
- Retard de développement général (GDD)
- Syndrome du X fragile
- Défaut de prospérité (FTT)
- Anémie
- Déficience thyroïdienne
- Privation sociale[13]
Discours et langage retardés[13]
- Retard général de la parole
- Trouble du langage développemental
- Déficience intellectuelle (ID)
- Troubles du spectre autistique
- Trouble de la communication sociale
- Trouble du langage développemental
- Privation sociale[13]
Déficience sensorielle [13]
- Trouble de l'audition développementale
- Sourd
- Trouble de la vision du développement
- Aveugle
- Mauvaise acuité visuelle [13]
Problèmes de comportement [13]
- Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
- Trouble oppositionnel avec provocation (ODD)
- Trouble de dérèglement de l'humeur perturbateur (DMDD)
- Trouble du spectre de l'autisme (TSA)
- Schizophrénie de l'enfance [13]
Réglementation de l'humeur / des effets [13]
- Troubles du spectre autistique
- Déficience intellectuelle
- Trouble de l'humeur
- Schizophrénie de l'enfance [13]
Problèmes d'apprentissage [13]
- Déficience intellectuelle (ID)
- Déficits sensoriels (audition ou vision)
- Dyslexie
- Trouble du spectre de l'autisme (TSA) [13]
Troubles du mouvement [13]
- Épilepsie
- Syndrome de la Tourette
- Tic chronique [13]
Retards de moteur [13]
- Paralysie cérébrale
- Dystrophie musculaire
- Atrophie musculaire spinale
- Épilepsie
- HIE
- Déficience intellectuelle
- Trouble du spectre de l'autisme [13]
Étant donné que la plupart des retards de développement disparaissent spontanément, le pronostic est généralement bon. Cependant, le retard de développement est un risque significatif et puissant d'évolution vers un trouble ou un syndrome neurodéveloppemental. En conséquence, il est essentiel que chaque retard de développement soit soigneusement suivi jusqu'à ce qu'il se résorbe ou évolue vers un trouble du développement. De nombreux facteurs sont associés à la fois à de mauvais et à de meilleurs résultats de développement. Certains des facteurs pronostiques associés à de mauvais résultats comportementaux ou à un retard grave du développement chez les enfants âgés de 18 à 30 mois sont le manque d'éducation des parents, l'anémie pendant la grossesse, la malnutrition, les bébés prématurés, le sexe masculin, l'insuffisance pondérale à la naissance (LBW), prénatal et la dépression postnatale, la violence entre partenaires intimes (VPI), la consommation de drogues, de tabac ou d'alcool pendant la grossesse et la pauvreté.[9][42] [13]
De plus, certaines autres caractéristiques alarmantes (si elles ne sont pas traitées efficacement, peuvent entraîner un déficit développemental important) sont la perte d'audition et / ou de vision à tout âge, la perte des compétences développementales acquises précédemment, une hypotonie ou une hypertonie persistante, des mouvements asymétriques, pas de discours communicatif à 16 ans. mois et un tour de tête disproportionné (soit> 99,6 percentile, soit <0,4 percentile) .[17] En revanche, l'éducation maternelle, l'accès aux ressources vitales et sanitaires de base et l'âge des enfants plus âgés ont été associés à de meilleurs résultats.
Toujours penser que les retards de langage ont des impacts au niveau personnel, social et scolaire. Ces enfants ont toujours des difficultés d'apprentissage,
Suivi
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Description: | Cette section traite du suivi de l'approche clinique |
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Complications
Weber :
- Si troubles alimentaires : retard pondéral, carences au niveau nutritionnelles, obésité
- Rx si problématique fonctionnement contexte troubles de comportement , déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité ou tr de l'humeur ( tr anxieux, dépression)
- Spasticité
- Contractures
- Scoliose
- ostéoporose
- Sialhorhée
- Tr de déglutition
- RGO
- Constipation
- Pneumonie d'aspiration
La plupart des retards de développement disparaissent sans complications. Celles qui évoluent vers des syndromes du développement nécessitent une évaluation minutieuse par des experts qualifiés dans les domaines touchés par la perturbation du développement.[35][38][13]
Particularités
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Gériatrie
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Pédiatrie
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Description: | Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle pédiatrique. |
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Éducation aux patients
La plupart des retards de développement sont limités dans le temps. Cependant, la prévention des retards eux-mêmes et le raccourcissement de leur durée peuvent répondre à des environnements qui stimulent le développement cognitif, moteur, sensoriel, psychologique, social et émotionnel dans l'ensemble du milieu (maison, école, garderie, etc.) Il semble que la formation des parents puisse favoriser une bonne compréhension de l'impact fonctionnel des besoins des enfants et des risques intrinsèques au retard de développement du développement. Les conseils parentaux devraient faire partie de chaque visite prénatale et en bonne santé. Plusieurs programmes de formation des parents bien conçus peuvent également favoriser les compétences d'autres soignants. L'un de ces programmes est le programme de formation aux compétences des soignants (CST) conçu par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) pour les familles d'enfants souffrant de retards ou de troubles du développement. Il se compose des modules suivants: [13]
Engagement: 2 sessions, [13]
Communication - 2 sessions [13]
Gestion du comportement - 2 sessions[13]
Jeu et routine à la maison: 1 session [13]
Comportement adaptatif: 1 session[13]
Soins personnels et pratique continue du soignant - 1session[5][13]
En outre, les communautés doivent fournir des services de soutien aux parents et aux enfants: [13]
- Environnement physiquement sûr
- Installations sanitaires appropriées
- Eau potable sûre
- Une nutrition adéquate
- Soins prénatals
- Soins postnatals pour les femmes, y compris congé de maternité
- Garde d'enfants pour tous les enfants
- L'éducation de la petite enfance
- École maternelle universelle
- Une éducation de haute qualité
- Conseils et soutien de développement universels. [13]
La plupart des parents sont compétents et préoccupés par leurs enfants. Les cliniciens doivent favoriser la compétence et soutenir les parents dans la tâche difficile de l'éducation des enfants. Cela inclut d'encourager les parents à exprimer leurs inquiétudes et pour les cliniciens de prendre très au sérieux tous les commentaires et préoccupations des parents.
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/12/24 à partir de Developmental Delay (StatPearls / Developmental Delay (2020/09/19)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32965902 (livre).
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