Retard de développement (approche clinique)
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Terme anglais | Retard de développement |
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Nom de l'objectif du CMC (Numéro)
Le développement chez l'humain fait référence aux changements physiques, cognitifs et psychosociaux qui se produisent tout au long de la vie. De nombreuses sphères de développement progressent de manière séquentielle au fil du temps. Voici les principales sphères du développement : [1]
- Développement moteur - moteur fin et grossier
- Développement du langage (tout le spectre des compétences en communication, y compris les gestes et la parole)
- Développement cognitif ( mémoire, apprentissage, résoudre des problèmes)
- Développement au niveau des habiletés sociales ( ex. interaction avec les enfants de son environnement)
- Développement des compétences adaptatives (Activités de la vie quotidienne (AVQ)
Il importe de connaitre les étapes de développement normal afin de cibler tout retard chez l'enfant pour agir de façon précoce. Débuter rapidement, par exemple, les services de réadaptation peut permettre de minimiser les impacts négatifs au long cours. Par contre, les étapes de développement peuvent varier grandement d'un enfant à l'autre; il n'y a pas lieu de s'inquiéter si l'enfant reste dans les limites de la normale.[1]
Lors des visites périodiques, le médecin se doit de faire une surveillance du développement par rapport aux différentes sphères. Les parents sont souvent les premiers à dénoter une problématique dans le développement de leur enfant. Il importe ainsi de donner une attention particulière aux inquiétudes de ces derniers. Ils connaissent leur enfant mieux que nous! De même, lors de l'évaluation de l'enfant prématuré, il est essentiel de prendre en compte l'âge corrigé de ce dernier jusqu'à 2 ans d'âge, afin de ne pas identifier, de façon erronée, un retard de développement. Notez que le développement psychomoteur peut être influencé par des facteurs reliés à l'enfant ( ex. hérédité) et des facteurs reliés à l'environnement ( niveau socio-économique, culture).[2][3]
Lors d'un retard de développement, l'enfant peut présenter un retard dans une seule sphère de façon isolée, comme un retard de langage. Le retard de développement global , quant à lui, est généralement déterminé lorsque l'enfant présente une performance inférieure à deux écarts types sous la moyenne dans au moins deux sphères de développement, mentionnés plus haut. Il touche de 1 à 3% de la population pédiatrique [4] . Ce diagnostic est habituellement réservé pour les enfants âgés de moins de 5 ans . Par contre, beaucoup de ces enfants présenteront dans le futur une déficience intellectuelle (DI).
Noter que la déficience intellectuelle (DI) est une trouble neurodéveloppemental débutant avant l'âge de 18 ans. Elle se caractérise par des déficits développementaux importants tout au long de la vie, touchant principalement l'intelligence et le développement des compétences adaptatives, avec l'atteinte d'au moins un domaine adaptatif (conceptuel, social et pratique). Pour faire un diagnostic de DI, il faut présenter des limitations dans les deux cas suivants:
- Fonctions intellectuelles : atteinte de la résolution de problèmes, le raisonnement, le jugement, l'apprentissage scolaire et par l'expérience, la planification et l'abstraction. L'atteinte peut être confirmée par la clinique et des tests d'intelligences standardisés. Cela correspond généralement à un quotient intellectuel (QI) inférieur à deux écarts-types ou plus à la moyenne ( scores de QI habituellement <70)
- Fonctions adaptatives : limitations dans un ou plusieurs champs de fonctionnement de la vie quotidienne: communication, indépendance et participation sociale dans différents lieux comme l'école, le travail, la maison. Une assistance est souvent nécessaire au long cours pour un fonctionnement optimal dans les différents environnements quotidiens. [5][1]
Ces déficits se doivent de survenir DURANT la période de développement.
Épidémiologie
À l'échelle mondiale, en 2016, environ 52,9 millions d'enfants ont un retard de développement identifiable. Étant donné que 95% de la population réside dans des pays à revenu faible et intermédiaire , il existe un risque accru de retard et de troubles du développement. [6] Bien que la prévalence exacte du retard de développement soit inconnue, selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), 10% de la population de chaque pays a un problème au niveau du développement chez l'enfant que ce soit dans une ou plusieurs sphères.[7] Aux États-Unis, c'est environ 15% des enfants qui auraient au moins un problème au niveau du développement. [8] En Angleterre, la prévalence de la DI chez les enfants la population des moins de cinq ans et des adultes est de 2,7% et 2,17%, respectivement.[9]
La prévalence du retard dans le développement impliquant des domaines respectifs chez les enfants (qui est basée sur les données rapportées chez les enfants recevant des services en 2007 par l'USPSTF sur leur site Web respectif) est donnée ci-dessous: [8]
- Cognitif (1% à 1,5%)
- Troubles d'apprentissage (8%)
- Parole et langage (2% à 19%)
Selon l'étude Drakenstein sur la santé de l'enfant (DCHS) menée à Western Cape, en Afrique du Sud, le risque de faible performance développementale dans un environnement à haut risque était élevé chez les garçons. De même, plusieurs autres études ont également rapporté une incidence légèrement accrue chez les hommes, probablement en raison de la variabilité génétique sur le chromosome X.[10][11] La prévalence de DI varie ainsi en fonction du sexe et de l'âge de la personne; il serait plus élevé chez l'homme et chez l'individu d'âge scolaire. C'est environ 20 à 30 % plus d'hommes que de femmes qui sont diagnostiqués avec un DI.
Les autres facteurs de risque rapportés sont : l'âge maternel avancé, la pauvreté et le faible niveau d'éducation chez la mère, ce dernier étant un prédicateur plus fort que l'âge maternel dans une étude pour le développement d'une DI légère. L'âge paternel avancé jouerait également un rôle dans le développement d'une DI. En effet, une étude a démontré que l'âge paternel> 40 ans est associé à un risque accru de DI légère à modérée. [4]
Étiologie
L'étiologie du retard de développement est souvent multifactorielle. Lorsqu'elle est connue, l'étiologie peut inclure des facteurs génétiques, environnementaux et / ou psychosociaux. Parmi les causes de DI, les anomalies génétiques sont les plus fréquentes. [4]
Causes génétiques: Les modèles de développement sont souvent familiaux, y compris la marche et la conversation tardives chez les parents . Néanmoins, ces retards de développement peuvent également représenter des risques de syndromes ou de troubles du développement. Il existe une variation considérable dans la génétique des troubles du développement, allant des variantes du nombre de copies (CNV), des insertions, des délétions et des duplications. Le facteur génétique connu le plus courant pour la DI est le syndrome du X fragile, un trouble de répétition des trinucléotides (CGG) ciblant le gène du retard mental fragile 1 (FMR1) situé sur le chromosome X. X Fragile semble également conférer un risque de TSA . Le retard de développement et les phénotypes physiques peuvent être associés à d'autres troubles dans lesquels il y a des chromosomes ou des morceaux de chromosomes supplémentaires, par exemple, le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edward (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13) [12][13][14]. Les autre troubles chromosomiques comprennent le syndrome de Coffin-Lowry, principalement chez l'homme, et le syndrome de Rett chez la femme.[10]
Causes environnementales : Un grand nombre de facteurs environnementaux peuvent entraîner des retards de développement et des troubles du développement ultérieurs. Ces facteurs peuvent affecter le développement à un ou plusieurs points du processus de développement. [15] Par exemple, les toxines, les infections (TORCH), les agents tératogènes( ex. Isotrétinoïne) et les carences nutritionnelles sont quelques causes environnementales de retard de développement. [4]
Atteintes | Pathologies |
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Retard de développement global | Anténatales ou périnatales
Intrinsèques
Post-natales
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Retard du langage et de la parole | Troubles du langage
Troubles de la parole
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Retard de développement moteur | Atteinte myopathie :
Atteinte neuropathique :
Atteinte moelle épinière:
Autres :
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Physiopathologie
À l'exception des syndromes spécifiques qui incluent un retard de développement, la grande majorité des retards de développement sont idiopathiques. Bien que la physiopathologie exacte sous-jacente soit inconnue, plusieurs mécanismes ont été proposés par des études épidémiologiques qui conduisent à une sorte de retard de développement et / ou de handicaps. Étant donné que certaines formes de retard de développement peuvent survenir dans les familles, on suppose que les gènes jouent un rôle important dans le retard de développement. [15]
Une multitude de gènes et de mécanismes de transmission génétique ont été proposés. Alors que pour certaines causes de retard de développement telles que le X fragile ou le syndrome de Down , des étiologies génétiques sont connues, pour la plupart des autres, ce n'est pas aussi clair. Même pour des troubles bien caractérisés comme le trouble du spectre autistique, il existe plus de 100 allèles à risque [15]
L'axe hypothalamo-hypophysaire (HPA) est responsable de la régulation normale de la réponse au stress chez les descendants. Les facteurs de stress psychosociaux pendant la grossesse, l'activation immunitaire maternelle (MIA) et la modification de l'HPA peuvent affecter de manière significative le développement cérébral du fœtus, mais il n'y a pas de relations de cause à effet spécifiques pour la plupart des troubles. Boyce et ses collègues ont proposé le concept de sensibilité différentielle. Cela suggère que le risque d'anomalies du développement est accru par une variété de facteurs qui créent une vulnérabilité biologique aux facteurs de stress environnementaux, mais ne sont exprimés que lorsque les stress environnementaux se produisent. De plus, même les enfants vulnérables peuvent réussir si les conditions environnementales sont très favorables et incitent à la résilience. [16][17][15]
Approche clinique
Une anamnèse complète et un examen physique approfondi sont des éléments essentiels de l'examen des enfants présentant des retards de développement. Des informations supplémentaires peuvent également être recueillies par une interaction avec l'enfant via des jouets adaptés à son âge (par exemple, des voitures miniatures, des blocs, des crayons de couleur et du papier) et en regardant l'enfant se déplacer dans la clinique. De plus, les vidéos personnelles peuvent s'avérer utiles. [18][15]
Lors du questionnaire, il importe toujours de se demander :[3]
- Est-ce qu'il y a une lenteur, une stagnation ou une régression du développement ? La régression est toujours inquiétante.
- L'enfant a-t-il une stimulation adéquate dans son environnement ? Note : dans les milieux plus défavorisés, on encourage fortement la maternelle 4 ans.
- Est-ce qu'il présente une surdité ou une cécité ?
- Est-ce que l'enfant présente un retard de développement dans une seule sphère ou est-ce un retard global ?
Pour répondre à cette dernière question, Il importe de connaître avant tout chacune des étapes normales du développement psychomoteur ( en fonction des différentes sphères) selon l'âge de l'enfant.
Voici un tableau qui décrit le développement psychomoteur normal en fonction de l'âge de la naissance jusqu'à 6 ans :
Âge | Moteur grossier | Moteur fin | Parole-Langage | Cognitif/jeu | Social/Émotionnel |
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1 mois |
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2 mois |
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4 mois |
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6 mois |
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9 mois |
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12 mois |
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18 mois |
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2 ans |
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3 ans |
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4 ans |
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5 ans |
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Aussi, en résumé, voici certaines des étapes importantes à retenir pour faire le diagnostic de retard de développement:
Étape de développement | Âge moyen pour l'acquisition | Acquisition tardive |
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Sourire lorsqu'entend la voix de ses parents | 1 mois | 6 semaines |
Roucoulement | 6 semaines | 2 mois et 3 semaines |
Suit du regard un objet (180 degrés) | 2 mois et 2 semaines | 3 mois et 3 semaines |
Tourne du ventre au dos | 4 mois et 2 semaines | 6 mois |
Babillage | 5 mois | 9 mois |
Transfert un objet d'une main à l'autre | 6 mois | 8 mois |
S'assied sans aide | 9 mois | 11 mois |
Pince inférieure pour saisir objets | 8 mois et 2 semaines | 14 mois |
Maman et papa non spécifique ( Mamama et papapa) | 9 mois et 2 semaines | 13 mois |
Premiers pas ( sans aide ) | 12 mois et 2 semaines | 15 mois |
Dit trois mots ( en excluant papa et maman) | 13 mois et 2 semaines | 18 mois et 1 semaine |
Imitation des adultes | 15 mois | 18 mois |
Désigne au moins 6 parties du corps | 15 mois | 18 mois |
Se déshabille en partie sans aide | 18 mois | 24 mois |
S'habille sans aide | 3 ans et 6 mois | 4 ans et 6 mois |
Dessine un bonhomme avec au moins 3 parties | 3 ans et 9 mois | 4 ans et 9 mois |
Comme indiqué précédemment, l'âge d'acquisition d'une étape de développement peut varier grandement d'un enfant à l'autre. L'acquisition tardive signifie que 90% des enfants ont habituellement acquis cette étape à cet âge. Vous pouvez aussi vous référer aux drapeaux rouges, listés plus bas pour cibler certains éléments pouvant faire suspecter un retard de développement.
Différents outils de dépistage sont également offerts sous plusieurs formes( PedsDM, ASQ, M-chat_R/F) . Certains consistent à faire remplir un questionnaire seulement aux parents; d'autres visent à faire participer l'enfant et les parents. Ces tests ne sont, cependant, pas diagnostic. En pratique, à moins que la fratrie, par exemple, ait un problème de développement important, les médecins font habituellement seulement une surveillance du développement lors des visites périodiques. Des outils de suivi, comme l’ABCdaire 0-5 ans( différents éléments disponibles : feuillets de suivi en fonction de l’âge, courbes de croissance de l’OMS et calculateur de l’IMC...) peuvent être utiles à ce moment. [20]
Questionnaire
- Questionner les antécédents obstétricaux:
- Âge de la mère durant la grossesse et son vécu au niveau psychosocial et affectif
- Prise de poids durant la grossesse ( malnutrition maternelle ? malnutrition foetale?)
- Problèmes médicaux(ex. diabète, épilepsie, hypertension) ou chx chez la mère
- Trauma durant la grossesse
- Exposition à des toxines ( ex. radiations, vapeurs toxiques) ou consommation d'alcool, de rx ou de drogues durant la grossesse
- Sx infectieux ( syndrome d'allure grippal, fièvre) ou contact avec personne malade pendant la grossesse
- Tests trisomie 21 fait ?, autres tests de dépistage ?
- Suivi de routine de la grossesse : nombre d'échographie, prise de poids de la maman, dépistage de l'aneuploïdie fœtale.
- Questionner le déroulement de l'accouchement :
- Travail prolongé?
- Présence de complications( souffrance foetale, présentation non optimale, césarienne, réanimation du bébé) ou instrumentation ( forceps, ventouse)
- Score Apgar à la naissance
- Mesure poids-taille-périmètre crânien à la naissance.
- Souffrance foetale : ph cordon, méconium
- Durée de l'hospitalisation
- Évaluer la période néonatale. Rechercher:
- Présence d'hypotonie
- Ictère important et prolongé,
- Hypothyroïdie
- Infection, fièvre
- Détresse respiratoire importante
- Alimentation difficile
- Hémorragies intraventriculaires cérébrales
- Convulsions
- Détresse respiratoire, intubation, ventilation mécanique
- Résultats de dépistage du nouveau-né: Dépistage néonatal sanguin (Phénylcétonurie, Hypothyroïdie congénitale, Tyrosinémie de type 1, Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD), syndromes drépanocytaires majeurs, fibrose kystique) et dépistage néonatal urinaire (maladie acides aminés et organiques)
- Antécédents médicaux détaillés en post-natale:
- Rechercher la présence d'otites à répétions nécessitant des tubes (ce qui peut causer possiblement de l'hypoacousie chez l'enfant )
- Questionner la prise de RX ( en particulier ceux pouvant avoir un effet sur le comportement ou l'état d'éveil , ex. phénobarbital),
- Présence d' infections du SNC? (ex. méningite, encéphalite)
- Connu pour traumatisme crânien?
- Connu maladies chroniques engendrant beaucoup d'hospitalisations?
- L'enfant a-t-il déjà eu de l'épilepsie ou des convulsions afébriles?
- Questionner les éléments psycho-sociaux chez l'enfant:
- Vit-il dans une famille biparentale, monoparentale, reconstituée? Si parents séparés, quels sont les arrangements pour la garde de l'enfant? Est-il dans une famille d'accueil ou est-ce qu'il l'a déjà été ?
- Rechercher le niveau de stimulation de l'enfant : y-a-t-il beaucoup de jeu à la maison ? Quelles sont les capacités parentales ? Les parents passent-ils beaucoup de temps avec leur enfant? L'enfant va-t-il à l'école ou à la garderie ?
- Réseau de soutien des parents : ont-ils des amis? des ressources s'ils nécessitent de l'aide ?
- Langues parlées à la maison et dans les autres environnements de l'enfant
- Problématiques infra familiales ?
- Consommation de substances psycho-actives par les parents?
- Questionner plus précisément les éléments reliés au retard:
- Questionner par rapport au développement psychomoteur dans les différentes sphères de la conception à l'âge actuel de l'enfant ( voir tableau plus bas pour orientation en fonction de l'âge). Dans quelles sphères l'enfant semble-t-il présenter un retard ? Est-ce que c'est une régression ou l'enfant n'a jamais atteint cette étape?
- Comment l'enfant fonctionne-t-il à la maison, à l'école ou à la garderie ( ou autres environnements qu'il fréquente)?
- Autres symptômes associés ? Rechercher la présence de stéréotypies, convulsions, tb de comportement...
- À quel moment les parents ont commencé à avoir une inquiétude par rapport au développement?
Recueillez les antécédents familiaux détaillés: La construction d'un arbre généalogique est souvent utile. Une histoire familiale sur trois générations doit être effectuée, évaluant les troubles neurodéveloppementaux et génétiques, les mortinaissances, les décès néonatals et les fausses couches,
Aussi:
- Y-a-t-il cosanguité ? région, origine ( ex. 2 parents venant de Charlevoix)
- Origine ethnique ?
- Rechercher si présence de maladie génétique/héréditaire dans la famille
- Y-a-t-il eu aussi des retards de développement dans la famille ? Présence d'handicap intellectuel ?
- Tb neurologiques ( épilepsie ? Gilles de la Tourette? Dystrophie musculaire?)
- Problèmes d'audition ( surdité) ou de vision importante ( myopie ou hypermétropie chez les parents lorsqu'ils étaient enfants)
- Trouble du spectre de l'autisme dans la famille ?
- Présence de TDAH ? TSA?
- Obtenir un historique de vaccination
- Obtenez une histoire nutritionnelle - (c.-à-d. Habitudes alimentaires).
- Collecter des données sur les performances sociales et scolaires à l'école: trouble d'apprentissage, décrochage scolaire chez les parents? Préciser niveau de scolarité des parents.
Questionnaire plus spécifique pour trouble de langage :
- Important d'essayer de dépister de la surdité qui pourrait expliquer un trouble de langage
- Questionner les antécédents culturels et linguistiques ( important pour l'évaluation)
Il est toujours important de rechercher une cause qui pourrait être réversible et pour laquelle on peut agir rapidement: exposition à des substances toxiques ou une importante négligence.
Revue des systèmes | ||
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Trouvaille | Penser à ... | Précisions |
Neurologiques | ||
Faiblesse musculaire | Toute maladie du SN périphérique | Atteinte musculaire
Atteinte médullaire
Atteinte. sensitivo-mortrice ( avec atteinte sensitive, ex. paresthésies)
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Hypotonie grave et persistante sans faiblesse musculaire habituellement | Hypotonie avec atteinte centrale :
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Convulsions |
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Ataxie |
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Digestif | ||
Constipation chronique | Syndrome de Williams | Syndrome de Williams: Lié à d'une microdélétion chromosomique dans la région q11.23 d'un des chromosomes 7. La constipation est un problème courant et peut être associé à des complications de diverticulose, de prolapsus rectal, d'hémorroïdes et, de façon plus rare, de perforation intestinale.[36] |
Hyperphagie | Syndrome de Prader-Willi | Syndrome de Prader-Willi : Patient présente augmentation de l'appétit ( hyperphagie) et de l'obésité chez l'enfant et l'adulte. Classiquement, a des problèmes au niveau de l'alimentation dans la petite enfance( tel qu'inscrit plus haut) puis prise importante de poids après la petite enfance. Une légère DI est présente dans 2/3 des cas. [27] |
Douleur abdominale et vomissements | Intoxication au plomb | Autres éléments suggestifs : Vit dans une maison ou garderie construite avant 1950, immigration récente, rénovations au domicile, certaines professions chez le parent ( ex. fonderie, soudure, réparation carrosserie).[37] |
Musculo-squelettique | ||
Anomalies de la démarche (SCP) associés à stéréotypie des mains | Syndrome de Rett | Voir plus haut |
Autistiques | ||
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Trouble du spectre de l'autisme |
Autres affections parfois associées : neurofibromatose, phénylcétonurie, syndrome d'Angelman ( délétion interstitielle entre 15q11 et 15q13 sur le chromosome 15 maternel), de Cohen, Cornelia de Lange, Cowden, Joubert, Klinefelter, de Prader-Willi, de Rett, de Smith-Lemli-Opitz, Turner et Williams. |
Comportementaux | ||
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TDAH | Il n'y a pas de cause unique au TDAH. Il pourrait y avoir une composante génétique et neurobiologique( différence système dopaminergique et noradrénergique, diminution activité frontale). Différents facteurs de risque : trauma crânien, poids de naissance < 1500 g, exposition au plomb, exposition au tabac en prénatal.
Affections associées : [40]
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Rires ou sourires fréquents, apparence joyeuse et hyperexcitabilité | Syndrome d'Angelman | Voir plus haut |
ORL | ||
Perte langagière subite après développement N. | Syndrome de Landau-Kleffner | Développement normal jusqu'à 3 à 6 ans puis perte langagière de type agnosie verbale auditive.
Âge d'apparition + tardif qu'un autiste, ce qui permet de les différencier .[41] |
Examen clinique
Examen physique [15]
À l'examen physique, comme tout examen physique chez l'enfant, il importe d'observer l'enfant dans son environnement, et ce, dès le questionnaire, ce qui peut nous donner de bons indices par rapport à son niveau de développement:
- Observer la communication: réaction à son nom , contact visuel...
- Tester la compréhension du langage. Faire des consignes simples : ex. montre-moi ton nez puis plus complexes (ex. va chercher tel objet et ramène le sur la chaise ). Il est possible de poser d'autres questions aussi : ex. Quel âge as-tu? De quel couleur est ton pantalon ?
- Faire parler l'enfant et évaluer l'expression du langage. Bonne structure de phrase? On peut demander de raconter une histoire, nommer des couleurs..
- Évaluer la capacité d'imitation de l'enfant. On peut lui demander de faire comme nous certains gestes.
- Rechercher les comportements particuliers: enfant très lent, agitation, stéréotypies ( ex mains crispées)
- Réactions sociales avec parent et médecin . Quelle est sa réaction face à une personne inconnue ?
- Interaction lors des jeux s'il y a lieu; il peut être intéressant de jouer avec l'enfant. Faire dessiner l'enfant aussi ( ex. bonhomme simple via l'épreuve de Goodenough)
Voici un tableau résumant l'essentiel de l'examen physique à faire:
Examen et trouvailles | Penser à... | Informations complémentaires |
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Évaluation des paramètres de croissance : taille , poids et périmètre crânien . L'enfant suit-il ses courbes de croissance? Y-a-t-il des signes de dysmorphisme ? | ||
Microcéphalie |
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Macrocéphalie |
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Autres manifestations :
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Petite taille | Syndrome de Down | Syndrome de Down: Autres éléments à rechercher à l'E/P: brachycéphalie, pli épicanthique, tâches de Brushfield dans les iris, visage plat et hypertélorisme (distance interpupillaire est augmentée). Anomalies des extrémités : pli simien ( pli palmaire unique), doigts courts avec clinodactylie 5e doigt. [30] |
Grande taille | Syndrome de Sotos | Associé à un âge osseux avancé , difficulté d'apprentissage et traits particuliers au niveau du visage ( ex. menton pointu, visage étroit et allongé) |
Obésité | Syndrome de Laurence-Moon-Bield
Syndrome de Prader-Willi |
S/P. Voir explications plus haut |
Forme du crâne, fontanelle .. Présence de plagiocéphalie, dolichocéphalie, scaphocéphalie? | Plagiocéphalie : Craniosynostose | |
Rechercher des stigmates d'anomalie génétique ou chromosomique | ||
Visage | ||
Traits grossiers | Maladie de surcharge | Voir explications plus haut. |
Narines antéversés | Cornelia de Lange
Smith Lemli Opitz |
Smith Lemli Opitz : Déficit autosomal récessif sur une enzyme du cholestérol. Entraine : DI, retard de croissance, hypospadias [43] |
Faciès amimétique | Dystrophie de Steinert | Voir autres manifestations plus haut. |
Microphtalmie, rétrécissement des fentes palpébrales, plis épicanthal, milieu du visage petit ou plat, philtrum sous-développé , lèvre supérieure fine + un petit menton | SAF | Vois autres manifestations plus haut. |
Visage elfique
Quelques caractéristiques: étroitesse bitemporelle, front large, nez court associé à un long philtrum, lèvres charnues et bouche large |
Syndrome de Williams | Voir autres manifestations plus haut. |
Yeux | ||
Colobome | Syndrome CHARGE | Autres manifestations : [44]
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Bleu étoilé au niveau de l'iris | Syndrome de Williams | Informations complémentaires plus haut |
Nodules de Lisch | Neurofibromatose de type 1 | Hamartomes, situés au niveau de l'iris. 75% des enfants NF1 en auront et débute à l'enfance. |
Épicanthus | Syndrome de Down | Informations complémentaires plus haut |
Nez | ||
Extrémité bulbeuse proéminente | Syndrome de DiGeorge | Microdélétions 22q11.2. Triade classique : anomalies cardiaques, hypocalcémie et hypoplasie thymique. Possible aplasie entrainant une HypoPTH et déficit lymphocytes T. Peut engendrer des troubles du langage ou de la parole et retard de développement. Autres éléments à rechercher à l'E/P : oreilles basses implantées, rétrognathisme( mâchoire vers l'arrière), hypertélorisme, entre autres [45] |
Bouche | ||
Palais ogival | Sydrome alcoolo-foetale: SAF
Syndrome X fragile Syndrome de Treacher Collins Syndrome de Down |
Syndrome de Treacher Collins: 2nd à la mutation de certains gènes. Autres éléments à rechercher à l'E/P : micrognathisme, yeux avec une inclinaison antimongoloïde (yeux tombants ) et pommettes plates. [46]
Syndrome de Down : Protusion de la langue en raison du palais ogival observé |
Oreilles | ||
Surdité | Syndrome de Treacher Collins | Anomalies de l'oreille externe sont courantes dans ce syndrome . Voir informations complémentaires plus haut. |
Mains et pieds | ||
Syndactylie | Syndrome Smith-Lemli-Opitz | Voir informations complémentaires plus haut. |
Peau | ||
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Sclérose tubéreuse de Bourneville ( lien: sainte-justine et merck ) | Autres éléments plus haut.
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Neruofibromatose de type 1 | Habituellement, les enfants atteints de NF1 auront plus ≥ 6 tâches café au lait. À noter qu'il peut être normal chez certains enfants non atteints de NF1 d'avoir 2-3 tâches café au lait.[34]
Autres manifestations à l'E/P:
Autres éléments plus haut |
Pli palmaire altéré (par exemple, semblable à une «crosse de hockey» au pli palmaire supérieur) | SAF | Voir plus haut. |
Cheveux | ||
Cheveux en torsades et court ( crépus) et hypo pigmenté | Maladie de Menkes | Voir plus haut. |
Examen abdominal- à la recherche d'une organomégalie | ||
Hépatomégalie ou splénomégalie | Maladies de Surcharge | Différents sous-types de la maladie. Par contre, habituellement touche davantage les tissus réticulo-endothéliaux riches en lysosomes ( ex.rate), ce qui explique la splénomégalie [29] |
Anomalies organes génitaux | ||
Ambiguïté sexuelle | Syndrome Smith-Lemli-Opitz | Voir informations complémentaires plus haut. |
Augmentation volume des testicules après puberté | Syndrome X fragile | Voir informations complémentaires plus haut |
Examen du rachis | ||
Présence de dysmorphisme ? Rechercher touffe de poils, fossette... | Spina bifida... | |
Scoliose | Syndrome d'Angelman
Syndrome de Rett Neurofibromatose type 1 |
Voir plus haut pour informations sur les maladies. |
Examen neurologique : réflexes, forces musculaires, sensibilités, réflexes archaïque , posture et démarche | ||
Hypotonie importante, absence de réflexes, petite masse musculaire, petits pleurs, Gower+ | Atteinte périphérique | s/p |
Moro encore + à 6 mois, hyperréflexie, spasticité: difficulté à s'asseoir, jambes en ciseaux, dysmorphie | Atteinte centrale | s/p |
Retard de motricité :
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Voir plus haut pour plus d'informations |
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Voir plus haut pour plus d'informations |
Il est toujours important de regarder si présence d'ecchymoses ou autres facteurs pouvant suggérer de la négligence ou de la violence physique ( et inclure un examen bucco-oral)
Durant l'entrevue, également, toujours observerez les interactions parentales : présence de dépression ? stress?
Drapeaux rouges
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression
Investigation
En général : L'investigation permet le plus possible de déterminer l'étiologie du retard et faire du counseling génétique s'il y a lieu.
- Test audiologique ( audiogramme ) important à faire dans tous les cas de retard de développement
- Un examen ophtalmologique dans tous les cas aussi:
- Évaluer la vision, en particulier si les parents ont des problèmes de vison
- Évaluer la rétine. Rechercher des signes évocateurs de certaines maladies: cherry red spots chez les sphingolipidoses ( maladie de surcharge), rétinite pigmentaire dans les maladies mitochondriales, choriorétinite en toxoplasmose congénitale.
De façon plus précise :
NOTES : S' il y a présence de signes spécifiques au questionnaire ou à l'E/P, faire les tests précis pour éliminer cette anomalie génétique ou la confirmer.
Examen | Quand ce test est justifié | Résultats | Penser à... |
---|---|---|---|
TSH | Petite taille, intolérance au froid, problèmes d'alimentation, faciès gonflé, macroglossie, grandes fontanelles, peau sèche, jaunisse prolongée ( sx d'hypothyroïdie )
|
TSH augmenté
T4 diminué |
Hypothyroïdie congénitale |
Hybridation génomique comparative ( CGH)- Recommandé en première intention, sauf si suspicion d'un trouble spécifique à l'E/P | Le meilleur test diagnostic utilisé seul
Retard global de développement et persistant Suspicion d'anomalie génétique au questionnaire et à l'E/P Notes : La sensibilité du caryotype correspond à moins de la moitié de celle du CGH Possibilité d'ajouter certaines examens plus spéciaux comme des sondes spécifiques et l'hybridation in situ en fluorescence( FISH). |
Délétion chromosomique dans la région 22q11 ( FiSH peut être utilisé) | Syndrome de DiGeorge |
Délétion chromosomique 15q11-13
Chromosome paternel |
Syndrome de Prader-Willi | ||
Délétion chromosomique 15q11-13
Chromosome maternel |
Syndrome d'Angelman | ||
Suppression en 7q.11.23. Détecté FISH avec des sondes spécifiques du gène de l'élastine | Syndrome de Williams | ||
Caryotype sur bande G | Si signes évocateurs d'un syndrome de Down ou autre aneuploïdie, comme celle associée aux chromosomes sexuels, dans le cas du Klinefelter | 47, XXY | Syndrome du Klinefelter |
47XX ou 47XY | Syndrome de Down | ||
Test d'ADN du gène de l’X fragile (FMR1). | Devrait être fait en première ligne chez les garçons et les filles ayant un retard de développement ou HI, car souvent symptomatologie non spécifique chez nourrissons et jeunes enfants ( SCP)
D'autres sources le recommande si présence de caractéristiques classiques ou hommes avec retard de développement ET antécédents familiaux de DI. - up to date |
Identification du gène FMR1 | Syndrome X fragile |
Analyse moléculaire du gène MECP2 | Lors de la symptomatologie classique (Développement normal puis perte de parole et stéréotypies de mains) ou trouble de développement modéré à grave | Identification du gène MECP2 | Syndrome de Rett |
Hémogramme avec dosage de la plombémie | Si suspicion d'intoxication au plomb ( douleur abdominale, vo, fatigue ) | Plombémie augmentée ( degrés variables ) | Intoxication au plomb |
IRM ou TDM
mais IRM plis précis |
Convulsions afébriles, DI grave, examen neurologique anormal, régression, modification périmètre crânien ( macro ou microcéphalie) | Malformations cérébrales | Lissencéphalie, pachygyrie |
Hétérotopie de la substance grise | (Cause rare d'épilepsie ) | ||
Calcifications |
| ||
Recherche de virus et sérologies | Il pourrait être approprié de dépister les maladies congénitales en présence d’anomalies neurologiques, de microcéphalie ou de perte de la vision ou de l’ouïe. (SCP) |
|
Maladie congénitales ( TORCH)+ |
Créatinine-kinase | Faiblesse qui apparaît vers l'âge de 2 à 3 ans. Les enfants ont habituellement de la difficulté à courir, monter les escaliers et se relever du sol | Maximal à l'âge de 2 ans :
En général 10 à 20 fois la limite supérieure de la normale et peut être plus élevée[21] |
Dystrophie musculaire de Duchenne |
Électromyogramme
Biopsie musculaire |
Changements myopathiques, généralement constitués de petits potentiels polyphasiques. Mais rarement utilisé pour le dx
Biopsie musculaire et analyse dystrophine étaient avant importants, mais plus essentiel maintenant | ||
Électroencéphalographie (EEG) | En l'absence d'antécédents familiaux discrets, de blessure spécifique ou de découverte neurologique focale, les études EEG sont rarement indiquées dans l'évaluation de routine des enfants présentant un retard de développement. L'EEG peut être utile s'il existe des antécédents clairs de régression et / ou d'activité épileptique directement observée.[48][10][49][15] | Activité épileptique à l'EEG | Épilepsie probable |
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Si tableau clinique évocateur d'erreurs innées du métabolisme ou de surcharge :
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Si Tests + | Erreurs innés du métabolisme ou de surcharge |
Doser fer et vitamine b12 | Le faire en particulier si à la HMA, présence de pica ou restrictions au niveau alimentaire | Hb en bas de 120g/L | Anémie |
Étude radiologique de déglutition | Trouble de déglutition | Anomalies au test de déglutition | Troubles de déglutition + |
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Lorsque qu'aucun diagnostic d'étiologie après l'E/P et l'HMA, la société canadienne de pédiatrie recommande de dépister X fragile et de faire une bilan de base métabolique | Conduite selon résultat |
Prise en charge
La prise en charge du retard de développement dépendra de son étiologie. La plupart du temps, les traitements sont rarement curatifs . Les buts principaux sont
- Favoriser le plein potentiel de l'enfant et atténuer les plus possible les conséquences de l'handicap s'il y a lieu
- Renforcer et optimiser le fonctionnement au quotidien chez l'enfant. ( ex. à la maison, à l'école, dans la communauté). Évaluer les problématiques à ce niveau et les impacts sur la famille.
La gestion du retard de développement se fait rarement à un seul individu; une équipe multidisciplinaire, pour s'adapter à chaque enfant, est habituellement de mise. Ainsi, cette équipe comprend parfois des fournisseurs de soins primaires ainsi que des surspécialistes pédiatriques tels que des neurologues ou des pédopsychiatres. En outre, les compétences d'autres disciplines peuvent être nécessaires, par exemple, la psychologie, la génétique, l'orthophonie, l'ergothérapie, la physiothérapie, les nutritionnistes, etc. En bref, les stratégies de traitement sont généralement multi-modales.[15] Les interventions associées doivent également commencer tôt et être soutenue afin de minimiser le plus possible le retard de développement.
Les éléments essentiels sont :
- Assurer une communication efficace avec l'enfant
- Soutien avec les familles : Leur donner des pistes pour pouvoir accompagner adéquatement leur enfant. De plus, les services de soutien peuvent les aider à faire face à l'anxiété, à la dépression et à l'impuissance vécue. Des services de répit existe ( par exemple, à Québec, la maison Laura Lémerveil). Il peut être intéressant aussi pour eux d'être en contact avec d'autres parents dont l'enfant a un retard de développement. Un travailleur social peut ainsi cibler des organismes de soutien en ce sens. ( UP TO DATE )
- S'assurer d'une surveillance du développement de l'enfant avec retard de développement
- Adapter l'environnement de l'enfant pour que ce soit fonctionnel pour lui
Interventions possibles :
- Si un manque de stimulation semble être la cause du retard de développement: favoriser la fréquentation par l'enfant d'une structure éducative ( garderie, crèche, prématernelle) ou encore lui faire faire des ateliers de stimulation. Il peut avoir finalement un accompagnement individuel à la garderie pour inciter à la stimulation, par exemple.( weber)
- Chez les enfants ayant un retard moteur, langagier ou cognitif, il est important d'avoir accès à un service de réadaptation :
- Ergothérapie : Peut être intéressant si troubles praxiques, par exemple. Aussi, par exemple dans le cas d'un TSA, peut faire une thérapie de désensibilisation afin d'assurer une meilleure adaptation au niveau des activités quotidienne.
- Physiothérapeute : Favoriser la mobilité entre autres
- Orthophonie : Si retard de langage, faire la référence rapidement.
- Retard simple du langage: se corrige avant l'âge de 6 ans normalement.
- Trouble primaire du langage : suivi habituellement tout le long de la scolarisation avec orthophonie et orthopédagogue
- Trouble de la parole lié à une fente palatine nécessite une équipe spécialisée. Il devrait être référé précocement en orthophonie, env. vers l'âge de 2 ans.
- Si période associé à un trouble de fluidité chez l' enfant de moins de 4 ans, rassurer les parents; possible que ce soit normal à cet âge. Si continue pendant plus de 6 mois ou après 4 ans - référer en orthophonie.
- Diététique : Si malnutrition associé à des troubles métaboliques ou endocriniens ou si désir d'évaluer l'état nutritionnel de l'enfant.
- Éléments reliés aux éléments fonctionnels au quotidien. Par exemple, pour favoriser un meilleur apprentissage, adapter l'environnement scolaire ( classe avec moins d'enfants, accompagnement dans une classe régulière, s'asseoir près du professeur, avoir plus de temps.. )
Éléments traitables pouvant améliorer le pronostic :
Maladie de Menkes : Les symptômes sont reliés à une carence en cuivre. Le traitement consiste en l'administration parentérale d'un complexe cuivre-histidine,
Malnutrition : Référer en diététique
Intoxication au plomb : Prise en charge en fonction de la plombémie et si le patient est symptomatique ou non. Par exemple, si pt asymptomatique et plombémie <5 mcg / dL : dépistage anémie ferriprive, trouver les causes potentielles d'explosion au plomb. La chélation n'est pas recommandée pour les plombémie <45 mcg / dL (2,17 micromol / L) ( UP TO DATE )
HTIC 2nd à l'hydrocéphalie : Ventriculostomie endoscopique du 3e ventricule ( dérivation ventriculo-péritonéale ). Autres éléments à ajouter :
- Tête surélevée de 20 à 30 degrés.
- Éviter hypoxie /hypercapnie
- Traitement de la fièvre s'il y a lieu
- Pressions artérielles dans les limites supérieures. Utilisation liquides isotoniques PRN.
- Sédation, analgésie PRN.
Si décompensation malgré les éléments ci-dessus : possibilité d'ajouter d'autres éléments ex. Mannitol 20%.
Si évidence de surdité de conduction qui pourrait expliquer un retard de langage : Myringotomie avec tubes transtympaniques de ventilation ( WEBER)
Si évidence de surdité neuro sensorielle : Prothèse auditive ou pose d' implant cochléaire
Parfois il est trop tard si non détecté avant atteinte du développement :
- Phénylcétonurie ( Donner une diète réduite en phénylalanine, association avec retard mental si non traité )
- Hypothyroïdie congénitale ( peut donner un crétinisme congénital si non traité )
C'est pourquoi, maintenant, au Québec, nous avons accès au programme de dépistage néonatal . Dépistage néonatal sanguin: phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, tyrosinémie de type 1, Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD), syndromes drépanocytaires majeurs et fibrose kystique.
Si problèmes associés à certaines maladies responsables du retard de développement, les traiter :
- Épilepsie : Si première crise- le traitement doit être envisagé en fonction du type de crise, de l'EEG et éléments neurologiques. Habituellement, on commence à traiter à la 2ième crise. Différentes médications disponibles pour traiter l'épilepsie, en voici quelques exemples :
- Acide Valproïque. Indication: Enfant de plus de 1 an avec épilepsie généralisée ( absence, crise tonico-cloniques, crises mycoloniques)
- Carbamazépine. Indication : crise focale
- Clobazam. Indication: Épilepsie généralisée et focale
- Clonazépam: absences, crises atoniques , crises mycloniques
- Éthosuximide : Petit mal-absence
- TDAH :
- Intervention psychosociale: S'adapte à l'enfant. Propose par exemple un programme d'aide pour les habiletés sociales ou un traitement au niveau du comportement. Possibilité aussi de faire une thérapie familiale pour donner des outils aux parents et à la fratrie
- Tx pharmaco : classe des stimulants le plus souvent utilisée (médicaments avec base méthylphénidate ou dextroamphetamine)
Toujours penser que les retards de langage ont des impacts au niveau personnel, social et scolaire. Ces enfants ont toujours des difficultés d'apprentissage,
Suivi
Le membre principal de l'équipe, souvent le fournisseur de soins primaires, se doit d'établir un partenariat thérapeutique avec l'équipe de soins pédiatriques, éduquer et fournir aux parents / familles les informations nécessaires sur le retard de développement et toute preuve d'un syndrome évolutif, y compris l' évolution du trouble, diagnostic, pronostic et complications. De plus, le soutien psychosocial et le conseil / orientation parentale sont des éléments essentiels des soins. Les informations doivent être fournies à un niveau compatible avec la capacité des parents à comprendre, car cela améliorera l'acceptation et le respect des plans de soins.[10] [15]
En ce qui concerne le patient atteint de trisomie 21, il est important de faire des suivis par rapport aux diverses manifestations associées : maladie coealiaque (dépistage symptomatique) et hypothyroïdie (dépistage annuel).
Il importe aussi de suivre les complications de certaines maladies chromosomiques et/ou syndromes ( ex. épilepsie, TDAH) et faire une prise en charge PRN.
Dans le cas de suivi pour un TSA, le praticien doit surveiller les comorbidités associés ( trouble du sommeil, compulsions, automutilation, agressivité, anxiété, TOC, TDAH, syndrome de Gilles de la Tourette). Une référence en pédopsychiatrie peut être nécessaire ( 1187 weber ). Un soutien psychosocial peut être aussi requis par la famille entourant l'enfant atteint de TSA.
Le suivi de ces enfants est multidisciplinaire, comme indiqué plus haut. Ainsi, tous les professionnels s'assurent du suivi du progrès ou non de ces enfants et de minimiser l'impact de leur déficit.
Complications
Weber :
- Si troubles alimentaires : retard pondéral, carences au niveau nutritionnelles, obésité
- Rx si problématique fonctionnement contexte troubles de comportement , déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité ou tr de l'humeur ( tr anxieux, dépression)
- Spasticité
- Contractures
- Scoliose
- ostéoporose
- Sialhorhée
- Tr de déglutition
- RGO
- Constipation
- Pneumonie d'aspiration
La plupart des retards de développement disparaissent sans complications. Celles qui évoluent vers des syndromes du développement nécessitent une évaluation minutieuse par des experts qualifiés dans les domaines touchés par la perturbation du développement.[48][50][15]
Éducation aux patients
La plupart des retards de développement sont limités dans le temps. Cependant, afin de prévenir certains retards de développement, il peut être utile de travailler sur la stimulation du développement cognitif, moteur, sensoriel, psychologique, social et émotionnel dans l'ensemble des milieux fréquentés par l'enfant(maison, école, garderie, etc.) Il semble que la formation des parents puisse favoriser une bonne compréhension de l'impact fonctionnel des besoins des enfants et des risques intrinsèques au retard de développement . Les conseils parentaux devraient faire partie de chaque visite prénatale et postnatale. Plusieurs programmes de formation pour des parents bien conçus peuvent également aider . L'un de ces programmes est le programme de formation aux compétences des soignants (CST) conçu par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) pour les familles d'enfants souffrant de retards ou de troubles du développement. [6][15]
En outre, les communautés doivent fournir des services de soutien aux parents et aux enfants, afin d'assurer le meilleur développement possible : [15]
- Environnement physiquement sûr
- Installations sanitaires appropriées
- Eau potable
- Une nutrition adéquate
- Soins prénatals
- Soins postnatals pour les femmes, y compris congé de maternité
- Garde d'enfants pour tous les enfants
- L'éducation de la petite enfance
- Une éducation de haute qualité [15]
La plupart des parents sont compétents et préoccupés par leurs enfants. Les cliniciens doivent favoriser leur compétence et soutenir les parents dans la tâche difficile de l'éducation des enfants. Cela inclut d'encourager les parents à exprimer leurs inquiétudes et pour les cliniciens de prendre très au sérieux tous les commentaires et préoccupations de ces derniers. Comme nous l'avons dit au début, c'est eux qui connaissent le mieux leur enfant !
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/12/24 à partir de Developmental Delay (StatPearls / Developmental Delay (2020/09/19)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32965902 (livre).
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