Maladie congénitale
| Concept | |
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| Informations | |
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| Terme anglais | Birth defect |
| Autres noms | anomalie congénitale |
| Spécialité | Pédiatrie |
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Une maladie congénitale est une malformation présente dès la naissance (littéralement : « est né avec »). Le terme « congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire ». Une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs (elle peut être due à une intoxication par exemple), et même lorsqu’elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »). À l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l’embryon.
Une affection congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au diagnostic prénatal), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu’elle n’occasionne que peu ou pas de troubles