Maladie congénitale

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Maladie congénitale
Concept
Spina bifida-web.jpg
Spina bifida est une défectuosité congénitale de la fermeture du tube neural
Informations
Terme anglais Birth defect
Autres noms anomalie congénitale
Spécialité Pédiatrie

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Une maladie congénitale est une malformation présente dès la naissance (littéralement : « est né avec »). Le terme « congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire ». Une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs (elle peut être due à une intoxication par exemple), et même lorsqu’elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »). À l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l’embryon.[1]

Une affection congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au diagnostic prénatal), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu’elle n’occasionne que peu ou pas de troubles.[1]

Références[modifier | w]

  1. 1,0 et 1,1 « Maladie congénitale », sur fr.wikipédia.org (consulté le 21 juin 2018)

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