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l'hyperdioploidie, la délétion 13q14, les translocations t(11;14)(q13;q32), t(4;14)(p16;q32), et t(14;16), l'amplification 1q ou la délétion 1p, et les délétions 17p13...

inflammation systémique et des lésions aux organes cibles. Di George: délétions géniques et mutations chromosomiques. Se manifeste en bas âge. Ils présentent...

différentes ont été identifiées. Ceux-ci incluent le non-sens, le faux-sens, les délétions et les insertions. Les autres gènes impliqués dans la pathogénèse de la...

peut être présente un INR/TCA une étude cytogénétique pour rechercher les délétions 1p et 16q. TDM d'un néphroblastome situé sur le rein droit Les études d'imagerie...

mutation ponctuelle dans le proto-oncogène KRAS puis des mutations et/ou des délétions dans le gène TP53 sur le Chr17p. Ensuite, des mutations tronquées sur le...

développement, allant des variantes du nombre de copies (CNV), des insertions, des délétions et des duplications. Le facteur génétique connu le plus courant pour la...

comparative (CGH) sur réseau démontrent une délétion interstitielle 9p21 impliquant le locus CDKN2A et une délétion 9p dans les tumeurs phyllodes malignes et...

Abinaya Arulselvan, Amanda Schott et Stephen J. Markham, « The 22q11.2 deletion syndrome: Cancer predisposition, platelet abnormalities and cytopenias »...

24 avril 2020) R. Pontremoli, A. Sofia, A. Tirotta et M. Ravera, « The deletion polymorphism of the angiotensin I-converting enzyme gene is associated...

Annemieke Aartsma-Rus et Johan T. den Dunnen, « Phenotype predictions for exon deletions/duplications: A user guide for professionals and clinicians using Becker...