La puberté est l’ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissant à la fonction de reproduction. Ces changements s’étalent sur une durée moyenne d’environ 4 ans.
En général, la puberté survient :
♀ : entre 8 et 13 ans
♂ : entre 9 et 14 ans
Vue que l’activité hypothalamo-hypophysaire est importante durant la vie intra-embryonnaire, le système permettant la puberté est fonctionnel dès la naissance et est actif jusqu’à l’âge de 2 ans. Ensuiste, il y aura une quiescence durant la période pré-pubertaire et la réactivation du système se fera à la puberté. Ainsi, n’importe quel évènement qui réactive l’axe lors de la période pré-pubertaire entrainera une puberté précoce.
Physiologie
L’axe hypothalamo-hypophysaire permet la sécrétion pulsatile de GnRH, ce qui permet la libération intermittente de LH et FSH par l’hypophyse. Lors de la puberté, il y a augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH. Premièrement, le pic de LH se fait d’abord de façon nocturne et ensuite il y a sécrétion diurne de FSH et de LH. Chez les filles, le pic de LH entrainant l’ovulation survient à un stade avancé de la puberté.
Au niveau de l’hypophyse, on note une sensibilité augmentée à la GnRH, ce qui entraîne une augmentation de la sécrétion de FSH et de LH. On saura que la puberté est bien installée lorsque le pic de LH est plus important que le pic de FSH. À ce moment, il y aura alors maturation des gonades et apparition des caractères sexuels secondaires. Il est important de noter que chez les filles, les surrénales sont la seule source d’androgènes alors que le garçon a deux sources d’androgène (surrénales et testicules).
Dans les testicules, la LH favorise la production de testostérone par les cellules de Leydig, qui en retour permet la spermatogenèse. La FSH quant à elle favorise l’augmentation du volume testiculaire. Ainsi, s’il y a un déficit en FSH, on retrouvera de petits testicules, car c’est la seule hormone qui fait augmenter le volume des testicules.
Au sein des ovaires, la FSH permet le développement des follicules primordiaux et stimule les cellules de la granulosa à sécréter de l’estradiol au niveau de la thèque. La LH permet l’ovulation et la formation du corps jaune.
Stimulent la croissance des organes génitaux externes, des poils et des glandes sébacées.
Entraînent le développement du larynx et des cordes vocales.
Augmentent la masse osseuse et musculaire.
Entraînent l’élargissement des épaules
Les androgènes produisent un rétrocontrôle négatif et positif sur les gonadotrophines.
Ils sont nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires.
Facteurs influençant la puberté
Voici les différents facteurs influençant la puberté :
Génétique :il y a une étroite corrélation entre l’âge pubertaire des parents et celui des enfants.
Environnement (ex : phytoestrogènes dans l’alimentation)
Intégrité des facteurs neuro-hypothalamiques
État nutritionnel (les obèses ont une puberté plus précoce)
Maladie
Stress physique
Activité physique intensive
Psychologie
Voici les différents facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté :
Hormone de croissance (GH): facilite le début et le déroulement de la puberté. On note une corrélation entre le stade pubertaire et la maturation osseuse, car l’âge osseux intervient dans le début de la puberté.
État nutritionnel: la quantité de masse adipeuse aura une influence sur la puberté. Ainsi l’obèse fera une puberté précoce, mais il rentrera dans sa cible génétique.
Caractérisation
La puberté se caractérise par :
Une poussée de croissance
Apparition des caractères sexuels secondaires
Acquisition de la fertilité
Maturation psychologique
Lexique:
thélarche: début du développement pubertaire des seins.
pubarche : début de l’apparition des poils pubiens.
adrénarche: déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénal, des hormones androgéniques.
ménarche: est l’apparition de la 1ère menstruation.
L’évaluation clinique de la puberté se fait avec l’échelle de Tanner qui se base sur :
Chez la fille, l’âge moyen du début de la puberté est : 10 ½ - 11 ans. Le 1er signe de puberté chez la fille est l’apparition des bourgeons mammaires puis la pilosité pubienne et la poussée de croissance surviennent ensuite.
C’est 1-1 ½ an après l’apparition des bourgeons mammaires que survient la pilosité axillaire. La ménarche survient en moyenne vers l’âge de 12 ½ ans +/- 2 ½ ans.
Chez le garçon, l’âge moyen du début de la puberté est : 11 ½ - 12 ans. Le 1er signe de puberté chez le garçon est l’augmentation du volume testiculaire, puis la pilosité pubienne, l’augmentation de la taille du pénis et la poussée de croissance surviennent ensuite.
C’est 1 an après le début de la puberté que survient la mue de la voix et la pilosité axillaire. La pilosité faciale est le dernier signe de puberté et survient en moyenne 1-1 ½ an après, quoique cet intervalle est très variable car la génétique a également un rôle à jouer.
Une discrète gynécomastie physiologique se présente à la puberté chez 50% des garçons.
À G2, il y a une augmentation du volume testiculaire à 4 ml et le scrotum commence à prendre un aspect ridé. C'est signe que la puberté est enclenchée, bien qu’elle soit encore au tout début.
Pic de croissance
Chez la fille, le pic de croissance pubertaire ce situe au stade de Tanner M2-M3. La croissance est de 8.3 cm par an à partir de 11 ½ ans.
Chez le garçon, la pic de croissance pubertaire ce situe au stade de Tanner G3-G4. La croissance est de 9.5 cm par an à partir de 13 ½ ans.
Variantes physiologiques de la puberté
Il existe des variantes dans la puberté qui peuvent être physiologiques ou pathologiques. Dans les variantes physiologiques on compte
Thélarche précoce
Adrénarche / pubarche précoce
Thélarche précoce
Il s’agit d’une variante physiologique de la normale souvent retrouvée chez les filles et est est plus fréquente que la puberté précoce vraie (pathologique). On l’a définit comme un développement mammaire avant l’âge de 8 ans et est plus fréquente entre 18 et 24 mois. Elle peut être unilatérale ou bilatérale et symétrique ou non. Son mécanisme est plus ou moins connu.
Voici les caractéristiques qui font en sorte que la thélarche précoce est physiologique :
Il n’y a pas d’accélération de la vitesse de croissance.
Il n’y a pas d’avance de la maturation osseuse.
La vulve est non estogénisée; c’est-à-dire que la muqueuse est rouge vive et non violacée/rosée.
Les mamelons sont non pigmentés
Le stade de Tanner pour les seins ≤ M3
Aucun autre signe de puberté
Il est important de faire un suivi clinique de cette condition et de s’assurer de l’absence de progression vers une puberté précoce, car mois de 20% évolueront vers cette condition.
Aucune investigation n’est nécessaire; une résolution spontanée survient dans la majorité des cas avant l’âge de 3 ans.
Adrénarche / pubarche précoce
Puisque l’axe hypothalamo-hypophysaire gonadique n’est pas activé avant la puberté, les androgènes proviennent des glandes surrénales.
L’adrénarche précoce survient en général entre l’âge de 6-7 ans et est plus fréquente chez la fille.
Voici les caractéristiques retrouvées dans l’adrénarche précoce :
Poils pubiens isolés chez la fille ou le garçon
Odeur corporelle de type adulte
Poils axillaires et acné parfois présents
Voici les caractéristiques qui font en sorte que l’adrénache précoce est physiologique :
Il n’y a pas d’accélération franche de la croissance
L’avance de la maturation osseuse est non significative (≤ 2 ans). C’est la différence entre l’âge osseux et l’âge chronologique et lorsque l’âge osseux est plus grand, la puberté est commencée.
Pas de signes de virilisation (changement de la voix, hirsutisme, clitéromégalie, etc.)
Le niveau d’androgènes surrénaliens est légèrement élevé par une production d’androgènes surrénaliens faibles (DHEA, DHEAS, androstenedione)
Les enfants avec une adrénarche précoce ont un risque augmenté de :
Insulino-résistance / diabète type II
SOPK
Le diagnostic de l’adrénache précoce est prouvé par un augmentation d'androstenedione, DHEA et DHEAS. La testostérone et le 17-OH-progestérone doivent être normales car le contraire signifie la présence d’une tumeur des surrénales ou d’une hyperplasie congénitale des surrénales.
Un suivi de la condition est important pour s’assurer de l’absence de signes de puberté ou de virilisation, mais aucun traitement n’est nécessaire.
Ménarche prématurée isolée
Il s’agit d’un problème rare.
Il est important d’éliminer les conditions suivantes à l’aide de l’échographie ou vaginoscopie :
Vulvo-vaginite
Corps étranger
Trauma vaginal ou utérin
Tumeur vaginale ou utérine
Sévice sexuel
Hypothyroïdie (doit être très sévère)
Syndrome de Mc Cune Albright
Variantes pathologiques de la puberté
Variantes pathologiques
Puberté précoce
Retard pubertaire
Puberté précoce
La définition de la puberté précoce chez la fille et le garçon :
Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans
augmentation du volume des testicules avant l’âge de 9 ans
accélération de la vitesse de croissance
progression de la maturation osseuse
odeur corporelle d'adulte
On parle d’une puberté isosexuelle lorsque les caractères sexuels secondaires correspondent au sexe phénotypique et d’une puberté hétérosexuelle lorsque les caractères sexuels secondaires diffèrent du sexe phénotypique.
Présentation clinique
Le diagnostic de la puberté précoce se fait avec :
Signes cliniques de puberté
Augmentation de la vitesse de croissance
Âge osseux avancé
Physiopathologie
La puberté précoce peut être de cause centrale ou de cause périphérique. Lorsque la cause est centrale, elle est causée par une activation de l’axe hypothalamo-hypophysaire. Lorsque la cause est périphérique, il n’y a pas d’activation de l’axe hypothalamo-hypophysaire, le problème se passe alors au niveau des gonades ou des surrénales.
La puberté précoce centrale est secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique. Chez la fille, cette activation est idiopathique dans 80 à 90% des cas. Chez le garçon, cette activation est liée à une cause organique dans plus de 50% des cas, c’est pourquoi chez le garçon on va vouloir faire un IRM rapidement.
La puberté précoce périphérique n’est pas liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique. On la nomme «pseudo-puberté précoce» et elle est causée par une stimulation androgénique ou oestrogénique d’origine surrénalienne ou gonadique, indépendante de la FSH ou de la LH. Dans certains cas, la puberté précoce périphérique peut évoluer vers une puberté précoce centrale.
Étiologies
Voici les étiologies possibles de la puberté précoce de cause centrale :
Lorsqu’on retrouve de petits testicules, il faut penser à une cause périphérique puisque dans ce cas, la FSH sera basse et c’est elle qui entraîne l’augmentation du volume testiculaire.
La puberté précoce est plus fréquente chez les filles que les garçons (9/10). La progression de la puberté précoce est variable, mais celle-ci est souvent plus rapide que la puberté normale. Toutefois, la fusion épiphysaire est plus précoce. Ainsi, on grandit plus tôt et plus vite dans la puberté précoce, mais on finit avec une plus petite taille finale.
Hyperplasie congénitale des surrénales
Il s’agit d’une cause de puberté précoce périphérique dans les deux sexes et la présentation varie selon la sévérité du blocage enzymatique. La puberté précoce est liée à l’excès de production d’androgènes par les surrénales. Bien que la cause soit périphérique, elle peut évoluer vers une puberté précoce vraie centrale puisque ce syndrome augmente l’âge osseux et celui-ci est un facteur qui agit sur le début de la puberté.
Investigation
Voici ce qu’on évalue lors d’une puberté précoce :
Âge de puberté des parents
Exposition aux estrogènes ou aux androgènes (ex : crème pour la mère que l’enfant utilise)
Histoire de trauma, irradiation, chimiothérapie
Poids, taille, courbe de croissance, vélocité de croissance
Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
Pigmentation des mamelons
Muqueuse vaginale
Longueur et grosseur du pénis
Masse abdominale ou pelvienne (tumeur)
Anomalie neurologique ou visuelle
Taches café-au-lait (syndrome Mc Cune Albright)
Diagnostic
Voici la façon de faire le diagnostic de puberté précoce :
test au LHRH (comme de la GnRH)
On injecte de la LHRH et on mesure le LH et la FSH dans le temps
Si ΔLH > ΔFSH ou si le pic de LH >5 : il s’agit d’une puberté centrale précoce.
S’il n’y a pas d’augmentation de LH et de FSH : il s’agit d’une puberté périphérique
Chez les garçons, si les testicules sont petits, on sait que la cause est périphérique.
Échographie pelvienne afin de vérifier s’il y a une augmentation du volume utérin, la présence de kyste ovarien, d’une ligne endométriale
Mesure de l’âge osseux
Mesure de l'œstrogènes ou de la testostérone pour vérifier s'ils sont augmentées
IRM de la région hypothalamo-hypophysaire
Traitement
Si la cause est centrale, on va donner un agoniste de la LHRH (lupron dépôt) jusqu’à l’âge de la puberté physiologique. L’agoniste de la LHRH va entrainer une sécrétion non pulsatile.
Si la cause est périphérique, on traite la cause. Il existe plusieurs molécules disponibles, mais le traitement est plutôt décevant.
Une évaluation en endocrinologie s’impose tout comme une prise en charge psychologique est souvent nécessaire.
Les buts du traitement sont principalement de diminuer l’impact psychologique et de préserver la taille finale.
Retard pubertaire
On définit le retard pubertaire comme l’absence de développement des caractères sexuels secondaires :
Après l’âge de 13 ans chez la fille
Après l’âge de 14 ans chez le garçon
On peut aussi le définir comme la présence d’aménorrhée primaire chez une fille de 16 ans ou l’absence de menstruation 5 ans près le début de la thélarche.
Le retard pubertaire peut seulement être une variante de la normale, on le nommera alors le retard constitutionnel.
Affecte plus les garçons que les filles
Histoire familiale de puberté retardée
L’âge osseux est retardé
L’examen physique et les bilans sanguins sont normaux
Entraine un impact psychologique important
Le traitement est l’énanthate de testostérone, mais il sera administré seulement s’il y a présence de détresse psychologique.
Le pronostic de taille finale est excellent
Étiologies
Il existe différentes étiologies du retard pubertaire :
Hypogonadisme hypogonadotrope
La cause est centrale et congénitale ou acquise. Il y a une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, LH ou FSH ou une altération de la pulsatilité de la GnRH. Le tout souvent causé par une mutation du gène de GnRH. Parfois, la cause est idiopathique.
Une cryptorchidie et une gynécomastie sont parfois présentes. La LH, la FSH, les œstrogènes et la testostérone sont diminués et il n’y a pas de signes de puberté.
Voici différentes causes centrales fonctionnelles et réversibles :
Syndrome de Kallman: Anomalie de migration des placodes olfactive, ce qui entraîne un hypogonadisme et une anosmie.
Hypopituitarisme (déficit en GH, FSH, LH et autres)
Malformations du SNC
Mutations GnRH-R, LH-B ou FSH-B
Syndromes génétiques (Bardet-Biedl, Prader-Willi)
Causes acquises (ex: tumeurs, radiothérapie)
Hypogonadisme hypergonadotrope
La cause est périphérique, donc la LH et FSH sont augmentées par le manque de rétrocontrôle négatif par la testostérone ou les œstrogènes. De plus, la testostérone ou les œstrogènes sont diminuées.
Vanishing testis syndrome: C’est le syndrome de régression testiculaire; il y avait des testicules intra-utéro, mais l’enfant nait sans testicule. La LH/FSH stimulent les testicules, mais elles ne répondent pas car elle sont absentes.
Infection (orchite)
Maladies métaboliques (ex : dans la galactosémie, le galactose et ses enzymes ont des effets au niveau des ovaires)
Mutations FSH-R, LH-R et des enzymes de la stéroïdogenèse
Chimiothérapie/radiothérapie abdominale, pelvienne ou gonadique
Traumatisme testiculaire ou torsion testiculaire
Insensibilité complète aux androgènes: le caryotype est 46 XY, mais à la naissance le phénotype est féminin (Parfois on retrouve une hernie inguinale (testicule)). Le développement pubertaire sera normal sauf qu’on retrouvera une aménorrhée primaire en raison de l'absence d’utérus et d’ovaire (mais il y aura présence de seins puisque la testostérone est transformée en œstrogène).
.svg)
.svg)
