ULaval:MED-1230/Problèmes neurologiques fréquents

Tics et Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Tics

Voici la définition du tic :

C’est une manifestation motrice ou sonore qui est semi-volontaire. Contrôlable temporairement par la volonté, mais en ressentant un inconfort.
Le tic est soudain, répétitif, bref et stéréotypé, le tic est toujours fait de la même façon.
La personne fait le tic secondairement à une sensation, une tension ou une envie Ex : la personne qui peut avoir un tic des yeux peut sentir que ceux-ci piquent avant de faire le tic.
De plus, les tics sont exacerbés par le stress et fluctuent en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps.

On retrouve 2 sous-types de tics :

Tics simples (ex : cligner les yeux)
Tics complexes (ex : gestes en plusieurs étapes)

Les tics ont une prévalence très élevée; on les retrouve chez 5 à 20% des enfants d’âge scolaire. Ils sont 4X plus fréquents chez les garçons. Les tics débutent en moyenne vers l’âge de 7 ans et il y a un pic de sévérité entre 7 et 12 ans. Dans la majorité des cas (80%), les tics vont diminuer après l’adolescence

On parle de tics transitoires de l’enfance lorsque :

L’enfant présente des tics simples, moteurs et/ou vocaux
Les tics surviennent presque tous les jours pendant au moins 4 semaines, mais < 12 mois consécutifs.

On parle de tics moteurs ou sonores chroniques lorsque :

L’enfant présente des tics moteurs ou vocaux, unique ou multiples
Les tics surviennent sur une durée > 12 mois, sans période de plus de 3 mois sans tics.
Le début des tics est avant 18 ans
Les tics ne sont pas dus à une autre pathologie et ne rencontrent pas les critères pour le syndrome de Gilles-de-la-Tourette.

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Induit par des anomalies a/n des circuits sous-corticaux frontaux.

Voici les critères diagnostiques :

Plusieurs tics moteurs
≥ 1 tic sonore, il peut être aussi simple que le reniflage ou un cri; les mots plus complexes sont rares.
Les tics surviennent pendant plus d’un an, intervalle sans tic de moins de 3 mois consécutifs
Débutent avant l’âge de 18 ans
Les tics ne peuvent pas être expliqués par une autre maladie

La prévalence du syndrome de Gilles-de-la-Tourette est de 0.5 à 10 pour 10 000.

Le syndrome de Gilles-de-la-Tourette débute entre l’âge de 2 et 20 ans.

La moyenne est de 7 ans.
Un pic de sévérité se trouve entre l’âge de 8 et 13 ans.

Le syndrome débute le plus souvent par des tics moteurs a/n du visage. Ensuite, survient les tics moteurs a/n des membres puis les tics vocaux. Les tics fluctuent dans le temps. Certains cas demeurent très légers, mais parfois la maladie perturbe grandement la vie du patient. Le plus souvent, les symptômes diminuent et même disparaissent après l’adolescence.

Voici les tics sonores possibles :

Reniflement, raclement de gorge, sifflement
Bruits d’animaux, mots, onomatopées (dring, boum, zzz)
Coprolalie (mots obscènes), il faut réassurer les parents, c’est seulement 20% des personnes atteintes qui auront ce tic.

Le syndrome de Gilles-de-la-Tourette s’accompagne parfois de comorbidités pouvant être plus incommodants que les tics comme tels. Il est important de les rechercher au questionnaire :

TDAH (trouble d’attention avec/sans hyperactivité)
- 50% des patients
- Plus souvent chez les garçons
- Le plus souvent le TDAH précède les tics
Troubles de comportement
- Trouble d’opposition
- Dépendance aux drogues
- Impulsivité
Symptômes obsessifs-compulsifs
- 50% des patients ont des symptômes
- 30% des patients ont un trouble obsessif-compulsif (TOC)
- Plus souvent chez les filles
- Persiste plus souvent à l’âge adulte
- Exemples : compter, toucher, égaliser (rarement axé sur la propreté)
Troubles de l’humeur
- Dépression
- Troubles anxieux
Troubles d’apprentissage

Le syndrome de Gilles-de-la-Tourette a une base génétique qui est encore mal définie; il y aurait une interaction entre des gènes de susceptibilité et des facteurs environnementaux. On retrouve le plus souvent le même diagnostic ou une comorbidité chez l’un des 2 parents ou chez les 2 parents (TDAH, TOC, anxiété, etc.)

Diagnostic des tics et du syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Il s’agit d’un diagnostic clinique qui est basé sur l’histoire et l’examen physique. Il est très utile d’objectiver soi-même les tics, arrive que le patient ne les fasse pas pendant la rencontre. Il peut être utile de demander aux parents de filmer l’enfant lors des tics. Les tests d’imageries ne sont utiles que pour éliminer une autre maladie si un doute persiste.

Traitement

L’éducation demeure la pierre angulaire du traitement. On doit expliquer ce qu’est un tic et son aspect bénin.

Dire que la coprolalie est rare
Dire que l’évolution est le plus souvent favorable.

Il est important d’ignorer les tics de l’enfant. Ne pas demander à la personne de supprimer ses tics puisque cela ne fera que les aggraver. De plus, l’enfant doit apprendre à gérer son stress. Un traitement pharmacologique existe, mais on le donne uniquement si les tics sont incommodants pour l’enfant, par exemple s’il se fait agacer à l’école, s’il ressent un inconfort ou une douleur secondaire à un tic répétitif/violent ou s’il dérange en classe. Il est tout de même très rare que l’on donne des médicaments.

Voici les différentes options possibles :

Clonidine
- Agoniste ⍺-adrénergique
- Peu efficace, mais n’entraîne pas d’effets secondaires
Neuroleptique atypique
- Bloqueur dopaminergique
- Fonctionne bien, mais plusieurs effets secondaires
Tétrabénazine( peut augmenter les idées noires)

On ne vise pas une suppression total des tics, mais de rendre ceux-ci acceptables pour le patient. Parfois, le plus important est le traitement des comorbidités.

Trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)

Voici la définition du TDAH selon le DSM-IV :

On parle de trouble d’attention lorsque la personne présente ≥ 6 des symptômes suivants :
- Ne prête pas attention aux détails ou fait des fautes d’étourderie dans ses devoirs ou activités.
- A du mal à soutenir son attention au travail ou dans les jeux.
- N’écoute pas quand on lui parle personnellement
- Ne se conforme pas aux consignes et ne mène pas à terme ses devoirs ou ses obligations
- A du mal à organiser ses travaux ou ses activités
- Évite les tâches qui nécessitent un effort mental soutenu
- Perd les objets nécessaires à son travail ou ses activités
- Se laisse facilement distraire par des stimuli externes
- A des oublis fréquents dans la vie quotidienne
On parle d’hyperactivité-impulsivité lorsque la personne présente ≥ 6 des symptômes suivants :
Hyperactivité
- - Remue souvent les mains ou les pieds; se tortille sur sa chaise
  - Se lève souvent en classe quand il est supposé rester assis
  - Court ou grimpe partout dans des situations inappropriées
  - Pour les plus vieux : sentiment d’impatience motrice
  - A du mal à se tenir tranquille dans les jeux et les activités de loisir
  - Agit comme s’il était monté sur des ressorts
  - Parle souvent trop
- Impulsivité
  - Laisse souvent échapper la réponse à une question pas encore entièrement posée
  - A souvent du mal à attendre son tour
  - Interrompt souvent les autres ou impose sa présence.
Les symptômes sont présents avant l’âge de 7 ans.
Les symptômes sont présents dans 2 environnements (travail, école, maison)
Les symptômes entrainent une certaine gêne fonctionnelle, Ex : échec scolaire, difficulté de socialisation, etc.

Le TDAH peut entraîner des conséquences sur la vie des patients :

Mauvais rendement scolaire
Baisse d’estime de soi
Trouble de comportement
Abus de substance
Décrochage scolaire
Augmentation du risque d’accidents
Conflits dans les relations sociales

Le TDAH provient de la combinaison de facteurs génétiques et environnementaux (ex : ROH in-utéro). Il est fréquent qu’un des deux parents ait un TDAH.

Produit par des anomalies du métabolisme de la dopamine a/n du cortex préfrontal et des structures sous-corticales. La noradrénaline jouerait également un rôle. La pathophysiologie se trouve au même endroit que dans le syndrome de Gilles-de-la-Tourette, c’est pourquoi ils sont souvent reliés.

Diagnostic

Le diagnostic du TDAH est clinique; on fait des tests uniquement si les symptômes sont atypiques. Les parents et les enseignants peuvent utiliser un questionnaire standardisé (Conners). Une évaluation par le psychologue scolaire ou le neuropsychologue peut être fait si nécessaire.

Traitement

Voici l’approche non-pharmacologique du TDAH :

Faire de l’enseignement aux parents, à l’enfant ainsi qu’au professeur.
Asseoir l’enfant près du professeur
Diminuer les sources de distraction (loin d’amis perturbateurs, loin de la fenêtre, un seul crayon, etc.)
Développer une méthode de travail

Il est plus utile de mettre les méthodes non-pharmacologiques en 1e et si nécessaire, on inclut une médication.

Voici l’approche pharmacologique du TDAH :

Psychostimulants
- C’est la pierre angulaire du traitement
- Ils augmentent la dopamine (+/- noradrénaline) au niveau du cortex préfrontal et des circuits sous-corticaux.
- Les molécules utilisées sont :
  - Méthylphénidate: Ils peuvent avoir une courte action de 4h (Ritalin) ou une longue action (Concerta)
  - Amphétamine: Ils peuvent avoir une courte action (Déxédrine) ou une longue action (Adderral)
Atomoxétine (Strattera)
- Il inhibe la recapture de la noradrénaline.
- Il peut également diminuer les tics alors très intéressant dans le syndrome Gilles-de-la-Tourette.
- Prend toutefois 4 à 6 semaines avant de commencer à être efficace.

Troubles d’apprentissage

On parle de troubles d’apprentissage lorsque l’enfant éprouve des difficultés particulières et persistantes dans l’apprentissage du langage écrit (lecture/écriture) ou des mathématiques. Les troubles d’apprentissage ne doivent pas être expliquées par ces facteurs :

Déficience intellectuelle
TDAH
Trouble de comportement ou trouble psychiatrique
Trouble psychosocial ou dysfonctionnement familial

Voici des sous-types de troubles d’apprentissage :

Lecture : dyslexie
Écriture : dysorthographie
Mathématique : dyscalculie

La prévalence des troubles d’apprentissage est élevée; ils touchent 3 à 10% des enfants.

La pathophysiologie est complexe et multifactorielle :

Dysfonctionnement du SNC
Causes endogènes et exogènes
Facteurs génétiques très importants
Peuvent s’inscrire dans le cadre d’une autre pathologie (syndrome alcoolofoetal, TDAH, etc.)

Il faut retenir que dans la grande majorité des cas, il n’y a aucune cause précise, le patient est tout simplement fait comme ça.

Face à un enfant avec trouble d’apprentissage :

Évaluation par la psychologue sociale ou un neuropsychologue pour préciser le diagnostic et évaluer si un TDAH est associé.
Les enseignants et orthopédagogues doivent exploiter les forces de l’élève pour surmonter ses faiblesses.

Le rôle du médecin est assez limité dans les troubles d’apprentissage :

Faire une bonne anamnèse et un bon examen physique pour éliminer une cause sous-jacente.
S’assurer d’une bonne audition et d’une bonne vision
Si présence d’un TDAH, envisager un traitement.
Habituellement, aucun test supplémentaire n’est nécessaire.

Retard de développement psychomoteur

La prévalence du retard de développement psychomoteur est élevée : 5% des enfants entre 0 et 5 ans.

Les 5 sphères importantes du développement sont :

Motricité grossière
Motricité fine
Langage
Cognitif / jeux
Habiletés sociales

Il existe différents sous-types de retard de développement :

Retard de développement global (≥ 2 sphères de touchées)
Retard de la motricité grossière
Retard de langage
Retard cognitif
Retard des habiletés sociales

Pour savoir s’il y a retard de développement psychomoteur, il est important de connaitre les étapes normales du développement d’un enfant.

Voici certains signes d’alarme (si un seul signe d’alarme est présent, ne signe pas nécessairement un problème; il s’agit d’une évaluation globale) :

Pas de contact visuel à 6 semaines
Pas de sourire à 2 mois
Pas de contrôle de la tête à 2-3 mois
Moro persistant à 6 mois
Ne se tient pas assis à 8 mois
Ne se tourne pas à 8 mois
Ne fait pas la pince à 1 an
Ne fait pas de byebye ni de bravo à 1 an
Ne marche pas à 18 mois
Ne court pas à 24 mois
Ne dit pas de mot à 18 mois
Dit moins de 20 mots à 2 ans
Régression

Il est important de bien déterminer la progression du développement au cours du temps. S’agit-il d’un développement lent mais continu, d’un arrêt du développement ou d’une régression.

Il est important d’éliminer les autres facteurs pouvant influencer le développement. Ex : déficit sensoriel (audition, vision) et facteurs psychosociaux (stimulation inadéquate)

Approche du patient se présentant avec un retard de développement

On doit faire une histoire très complète

ATCD familiaux
- Retard dans la famille
- Maladie connue pouvant interférer avec le développement
- Consanguinité
- Situation psychosociale
Période prénatale
- Complication grossesse
- Suivi de routine (prise de poids, échographies, etc.)
- Prise de Rx, ROH et drogues
- Contacts infectieux
Accouchement
- Terme, déroulement travail, poids de naissance, périmètre crânien.
- Recherche de signes de souffrance fœtale
Premiers jours de vie: fièvre, infection, alimentation, examen du nouveau-né, ictère, etc.
ATCD médicaux: infections, convulsions, trauma crânien, médication, vaccination
Histoire longitudinale du développement du l’enfant
- Avec les parents, la garderie, etc.
- Évaluer les 5 sphères du développement dans le temps
- Évaluer si la progression est constante, s’il y a un arrêt de progression ou une régression

À l’examen physique on regarde :

Observation de l’enfant tout au long du questionnaire (réactions sociales, langage, jeux, etc.)
Prendre le temps d’interagir avec l’enfant
- Évaluer sa communication
  - Contact visuel
  - Réaction à son nom
  - Compréhension du langage (consignes simples puis plus complexes)
  - Faire parler l’enfant (nommer objets, animaux, raconter une histoire)
- Faire dessiner l’enfant, jouer avec lui
Rechercher des signes dysmorphiques
Examiner la croissance staturo-pondérale
Regarder s’il y a des signes de négligence, malnutrition ou maltraitance
Faire un examen cutané
Faire un examen neurologique complet
- Mesure du périmètre crânien et courbe
- Réflexes archaïques
- Réflexes ostéotendineux
- Tonus
- Posture et déplacement
- Regarder s’il y a présence de signes d’une atteinte périphérique :
  - Hypotonie importante
  - Absence de réflexe
  - Petite masse musculaire
  - Pleurs faibles
  - Gower +
  - Absence de succion
  - Lésion a/n lombosacrée (poils, angiome, fossette)
- Regarder s’il y a présence de signes d’une atteinte centrale :
  - Moro persistant à 6 mois
  - Poings toujours fermés après 2 mois
  - Hyper-réflexie
  - Spasticité (jambes en ciseaux, difficulté à s’asseoir, opisthonos)
  - Dysmorphie
  - Lésion cutanée (tâches hypo ou hyperpigmentés)
  - Microcéphalie ou macrocéphalie

Retard de développement global

On parle de retard de développement global lorsque ≥ 2 sphères sont touchées. Le retard doit être significatif, c’est-à-dire à 2 écarts-types ou plus.

Le plus souvent, la cause est d’origine centrale. Parfois, elle peut être d’origine mixte (centrale et périphérique)

Dans 40% des cas, le retard de développement global demeure sans cause.

On retrouve un large diagnostic différentiel de causes pré-natales, périnatales et post-natales.

L’investigation a pour but de déterminer, si possible, l’étiologie du retard de développement afin de savoir s’il y a un traitement possible, le pronostic de la maladie et de mettre sur place un conselling génétique. Elle inclut :

Analyse chromosomique
- Caryotype ou analyse génomique comparative (CGH). Le CGH est beaucoup plus précis, c’est principalement lui que l’on utilise.
- +/- analyses génétiques plus ciblées
Imagerie cérébrale L’IRM est beaucoup plus précise que le TDM.
Test audiologique
Examen ophtalmologique pour évaluer la vision ainsi que rechercher des signes évocateurs de certaines maladies.
Recherche virale, sérologie et ponction lombaire
Recherche de maladies métaboliques surtout si régression dans le développement
EEG si on doute que l’enfant a des convulsions
EMGsi on doute d’une myopathie et/ou d’une neuropathie
Biopsie musculaire

Retard de la motricité grossière

Dans ce cas-ci, le retard de développement se trouve uniquement a/n de la motricité grossière.

Le plus souvent, l’origine est périphérique, mais parfois l’origine peut être centrale.

C’est l’histoire et l’examen physique qui nous permettra de déterminer que seule cette sphère est touchée.

Par exemple, s’il y a atteinte de la moelle épinière, on pourrait retrouver une touffe de poils, des taches cutanées, une fossette ou une surélévation de la peau a/n de la ligne médiane.
Les réflexes sont souvent absents dans les neuropathies
Les faiblesses proximales font pensées à des myopathies, alors que les faiblesses distales font penser à des neuropathies.
Une épreuve de Gower positive signifie que l’enfant a besoin d’appuyer ses mains sur ses cuisses pour se relever. Démontre une faiblesse proximale.

L’investigation pourra inclure :

Dosage des CK (souvent élevés dans les myopathies)
Imagerie de la colonne (IRM souvent nécessaire)
EMG avec vitesse de conduction, permet d’évaluer les nerfs et les muscles
Biopsie musculaire et nerveuse
Test génétiques, permet souvent de sauter plusieurs étapes

Retard de langage isolé

Le retard de langage isolé est très fréquent. Le plus souvent, aucune cause n’est identifiée.

Il est important de toujours faire les investigations suivantes :

Audiologie afin d’éliminer une surdité, même partielle
EEG pour éliminer un syndrome de Landau-Kleffner (cause une aphasie)

Parfois, il faut considérer faire un CGH pour éliminer un syndrome de X-fragile

Retard cognitif isolé

Si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée. Toutefois, on fera toujours un CGH pour éliminer un syndrome de l’X-fragile. De plus, on envisagera fortement une imagerie cérébrale (IRM) puisque certaines anomalies cérébrales peuvent se manifester uniquement par des déficits cognitifs.

L’épreuve de Goodenough est un truc pour évaluer l’âge cognitif d’un enfant entre 3 et 5 ans :

On demande à l’enfant de dessiner un bonhomme.
À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle.
On doit compter chaque partie du corps dessinée: chaque partie du corps vaut 3 mois que l’on additionne au chiffre 3 ans.

Retard des capacités sociales

Il s’agit du spectre du trouble envahissant du développement, mieux connu sous le nom du trouble du spectre de l’autisme.

Toutefois, ceci ne correspond pas à un diagnostic nécessairement et une investigation doit être faite.

Si on retrouve des anomalies à l’examen neurologique, on ajustera l’investigation en conséquence :

Imagerie cérébrale
Bilan métabolique
Syndrome de Rett

Si l’examen neurologique est normal, on fera toujours au moins :

CGH à la recherche du syndrome de l’X fragile
EEG à la rechercher du syndrome de Landau-Kleffner
Consultation en pédopsychiatrie

Convulsions fébriles

C’est un problème très fréquent; touche 5% des enfants âgés < 5 ans.

Les convulsions fébriles se définissent comme :

Convulsion dans un contexte de fièvre
Sans infection du SNC
Sans débalancement métabolique aigu
Survient entre 6 mois et 6 ans
Chez un patient qui n’est pas connu épileptique

Les convulsions fébriles ont une prédisposition génétique.

On retrouve deux sous-types :

Simples (typiques)
Complexes (atypiques) s’il y a présence ≥ 1 des critères suivants :
- Convulsions focales
- Durée de plus de 15 minutes
- ≥ 2 convulsions en 24 heures

Le plus souvent, les convulsions sont généralisées et tonico-cloniques.

Investigation

On tâchera de trouver la cause de la fièvre. Si on a un doute sur une infection du SNC, on fera une ponction lombaire.

Si la convulsion fébrile est typique, aucune nécessité de faire un TDM ou un EEG.

Si la convulsion fébrile est atypique, faire un TDM et un EEG. Dans le meilleur des mondes on ferait un IRM, mais moins disponible en urgence.

30% des patients vont avoir un 2e épisode de convulsion fébrile et 15% auront un 3e épisode.

Les facteurs de risque de récidives sont :

Histoire familiale de convulsions fébriles
1ère crise avant 18 ans
T° peu élevée lors de la crise
Période fébrile brève avant la crise

Voici le risque de faire de l’épilepsie suite à un épisode de convulsion fébrile :

Si convulsion fébrile typique le risque est sensiblement le même que dans la population normale (1%)
Si convulsion fébrile atypiquel e risque de développer de l’épilepsie est de 2 à 10%
Les facteurs de risque de l’épilepsie sont :
- Anomalies neurodéveloppementales
- Convulsions fébriles atypiques
- Histoire familiale d’épilepsie

Traitement

Habituellement, aucun traitement n’est nécessaire puisque la majorité ne récidive pas.

Les antipyrétiques ne préviennent pas les crises car bien souvent les parents ne savent même pas que l’enfant fait de la fièvre.

Si les crises sont fréquentes ou prolongées, que l’anxiété parentale est élevée ou que la famille demeure très loin d’un centre hospitalier, une prophylaxie peut parfois être envisagée.

Lors des épisodes de fièvre, on peut donner des benzodiazépines jusqu’à ce que l’enfant ne fasse plus de fièvre depuis 24 heures. Non parfait puisque souvent on ne sait pas lorsque l’enfant fait de la fièvre
On peut également donner une prophylaxie à long terme avec un phénobarbital ou de l’acide valproique.

De plus, si une convulsion est déclenchée, il est possible de l’arrêter avec du valium IR avant d’aller à l’hôpital.