Mastocytose systémique

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Mastocytose systémique
Classe de maladie
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Mastocytose en histologie
Caractéristiques
Signes Splénomégalie, Hépatomégalie, Ulcère gastroduodénal, Lésion traumatique cutanée (approche clinique), Lymphadénopathie (approche clinique), Douleur abdominale diffuse, Urticaire pigmentaire, Anaphylaxie
Symptômes
Douleur osseuse, Dyspnée , Nausée, Vertige , Céphalée , Stéatorrhée, Fatigue , Douleur abdominale, Ulcère gastrique, Sillements, Ilias El Khadraoui/Brouillons/Urticaire, Anaphylaxie, Diarrhée , Vomissement
Étiologies
Mastocytose familiale
Informations
Terme anglais Systemic mastocytosis
Wikidata ID Q3851644
Spécialité Immunologie-allergologie

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La mastocytose fait référence à un groupe hétérogène de maladies qui est caractérisé par une accumulation pathologique de mastocytes néoplasiques dans un ou plusieurs organes[1]. La classification selon l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) subdivise cette pathologie en mastocytose cutanée, mastocytose systémique et tumeur localisée de mastocytes.

  • Le terme mastocytose cutanée fait référence à une atteinte cutanée uniquement sans aucune évidence d'atteinte d'un organe interne. C'est habituellement une présentation bénigne de la pathologie.
  • Le terme mastocytose systémique fait référence à une atteinte d'un organe interne avec ou sans atteinte cutanée et est une forme plus agressive de la maladie[2].

1 Épidémiologie[modifier | w]

Une mastocytose peut être diagnostiquée à l'enfance tout comme à l'âge adulte[3]. La progression et le pronostic clinique peuvent différer en fonction de l'âge de diagnostic. Typiquement, un diagnostic dans la population pédiatrique fait suite à la présentation en clinique d'un enfant avec des lésions cutanées au cours de la première année de vie. Les patients ayant des lésions cutanées plus tard tout comme les patients recevant un diagnostic à l'âge adulte sont plus susceptibles d'avoir une mastocytose systémique.

La mastocytose est considérée comme une maladie orpheline ayant une prévalence d'approximativement de 10 cas de mastocytose manifeste par 100 000 habitants[4]. Cette affectation est présente chez toutes les populations ethniques et affecte également les hommes et les femmes[5]. La mastocytose systémique est probablement sous diagnostiquée, car en absence de lésion cutanée, il n'y a ni examen physique, ni analyse hématologique de routine spécifique à cette pathologie. Plusieurs années peuvent ainsi s'écouler entre l'apparition des symptômes et le diagnostic de mastocytose systémique[4].

2 Étiologies[modifier | w]

Les étiologies de la mastocytose sont peu connues. Il existe plusieurs causes identifiées quoique encore mal comprises.

  • Les mastocytes, ainsi que les mélanocytes, expriment KIT, un récepteur transmembranaire de la famille des tyrosines kinases pour le SCF (Stem Cell Factor). L'interaction entre le récepteur KIT et SCF semble jouer un rôle essentiel dans le développement de la mastocytose[6]. Des mutations somatiques activatrices en le gène c-kit qui code pour le récepteur KIT ont été détectées dans la moelle osseuse ainsi que dans la peau et les cellules sanguines périphériques chez des patients atteints de mastocytose[7]. La mutation D816V sur le récepteur KIT est la plus courante pour la mastocytose systémique. Les mutations de KIT sont principalement somatiques, elles ne semblent donc pas être héréditaires, et sont rarement présentes dans les lignées germinales.
  • Des cas excessivement rares de mastocytose familiale (Urticaria pigmentosa familial) ont été reporté[8].
  • Des réactions anaphylactiques induites par la piqûre d'insecte ou des morsures d'acarien semblent être étroitement associées à des mastocytoses[9][10].
  • Un sous-groupe de patients ont la tyrosine kinase de fusion FIP1L1/PDGRFA, qui peut être trouvée dans plusieurs lignées cellulaires, y compris les mastocytes et les éosinophiles[3].

3 Classification[modifier | w]

La classification OMS de la mastocytose systémique comprend[11]:

  • la mastocytose systémique indolente (MSI)
  • la mastocytose systémique fumante (MSF)
  • la mastocytose systémique agressive (MSA)
  • la mastocytose systémique avec néoplasme hématologique associé (MS-NHA)
  • la leucémie à mastocytes (LM).

Le sous-type MS-NHA se divise en sous-classes dans[12]:

  • la MS avec leucémie myéloïde aiguë
  • la MS avec syndrome myélodysplasique
  • la MS avec un trouble myéloprolifératif
  • la MS avec leucémie myélomonocytaire chronique
  • la MS avec syndrome hypereosinophile.

4 Physiopathologie[modifier | w]

Les mastocytes se développent à partir de cellules progénitrices pluripotentes CD34+ de la lignée myéloïde. Les précurseurs de mastocytes migrent vers les tissus périphériques via la circulation sanguine avant de se différencier terminalement[13][14][15]. Les mastocytes matures ont tendance à résider dans les tissus à proximité des vaisseaux sanguins, des nerfs et des structures glandulaires. Ils sont particulièrement nombreux dans la peau, le tractus gastro-intestinal, les voies respiratoires et le tissu lymphoïde. Les mastocytes ont des granules cytoplasmiques qui contiennent de l'histamine et une multitude d'autres médiateurs inflammatoires. Les mastocytes matures vivent longtemps et ont tendance à avoir une capacité limitée à se différencier. La survie des mastocytes dépend particulièrement de la présence de facteur de cellules souches (SCF-Stem Cell Factor)[16].

Suite à leur activation et dégranulation, les mastocytes sécrètent et génèrent des médiateurs qui contribuent à l'inflammation et la réaction allergique. Les manifestations de la mastocytose sont une conséquence d'une hausse de la quantité de mastocytes présents dans les tissus et du degré de libération des médiateurs mastocytaires. La libération du médiateur mastocytaire provoque à la fois une inflammation locale des tissus et une inflammation distale lorsqu'ils sont libérés dans la circulation sanguine. Cliniquement, le médiateur le plus important est l'histamine[16].

5 Présentation clinique[modifier | w]

5.1 Facteurs de risque[modifier | w]

Les facteurs de risque sont :

Les facteurs déclencheurs incluent :

  • les mécanismes médiés par les IgE
  • les mécanismes non médiés par les IgE comprenant :
    • les stimuli émotionnels
    • les stimuli physiques
    • la nourriture
    • les médicaments comme les opioïdes et les AINS
    • l'alcool
    • la chaleur
    • l'exercice
    • les cytokines
    • les venins
    • les hormones.

5.2 Questionnaire[modifier | w]

Lésions d'urticaria pigmentosa sur la peau d'un enfant

Les symptômes généraux de la mastocytose incluent[16][17][18][12]:

5.3 Examen clinique[modifier | w]

Urticaire pigmentaire

La mastocytose systémique implique différents organes avec ou sans atteinte cutanée. À l'examen physique, on recherche :

6 Examens paracliniques[modifier | w]

Les examens paracliniques suivants peuvent être demandés [19][22]:

L'évaluation de la mastcytose systémique demande les évaluations suivantes:

7 Diagnostic[modifier | w]

L'OMS a établi les critères de diagnostic de la mastocytose systémique. Le diagnostic de mastocytose systémique peut être posé lorsque [23]:

  • le critère majeur est présent avec un critère mineur OU
  • au moins trois critères mineurs sont présents.
Critères diagnostiques de la mastocytose systémique[12]
Critères
Critères majeurs
  • Présence de grappes multifocales de mastocytes anormaux (> 15% des mastocytes en grappes) dans la moelle osseuse ou les tissus extracutanés
Critères mineurs
  • Niveau de tryptase sérique élevé (plus de 20 ng/mL)
  • Expression anormale des mastocytes CD25
  • Présence d'une mutation KITD 816V
  • Présence de plus de 25% de mastocytes atypiques.

Étant donné que la mastocytose systémique touche les organes extra-cutanés, une évaluation de l'atteinte systémique est requise. L'évaluation du dysfonctionnement des organes comprend les résultats B et C[12].

Évaluation du dysfonctionnement des organes
Résultats B Résultats C
  • La biopsie de la moelle osseuse montre des cytopénies
  • Hépatomégalie palpable ainsi que splénomégalie
  • Lésions ostéolytiques ou fractures pathologiques
  • malabsorption résultant d'une infiltration de mastocytes du tractus gastro-intestinal.

8 Diagnostic différentiel[modifier | w]

Les différentiels sont larges pour la mastocytose systémique[12]:

9 Traitement[modifier | w]

Les thérapies suivantes peuvent être nécessaires pour les patients symptomatiques présentant n'importe quel sous-type de mastocytose systémique (MS):

  • antihistaminiques: le traitement pharmacologique initial comprend l'utilisation d'antihistaminiques H1 et H2. Les antihistaminiques H1 sont administrés pour éviter les rougeurs et les démangeaisons. Les antihistaminiques H2 peuvent soulager les douleurs abdominales, les brûlures d'estomac, les crampes et / ou la diarrhée[12].
  • médicaments anti-leucotriènes: les agents anti-leucotriènes peuvent être une option chez les patients présentant des bouffées vasomotrices, des démangeaisons ou des crampes abdominales qui ne répondent pas aux antihistaminiques H1 et H2[24][12].

La prise en charge de la mastocytose systémique repose sur les symptômes et les sous-types[23][12].

9.1 Traitement symptomatique[modifier | w]

Prise en charge des situations d'urgences[25]
Situation clinique urgente Traitements immédiats
Choc anaphylactique ou Œdème de Quincke
  • Si atteinte cardio-vasculaire: position de Trendelenburg
  • Oxygénothérapie au masque (SpO2 > 95%)
  • Traitement pharmacologique: adrénaline (IM)
  • Remplissage rapide par cristaloïde
  • Corticothérapie au besoin
  • Élimination des facteurs déclenchant la réaction à vie.
  • Omalizumab[note 6][12]
Urgences digestives (douleur abdominale, syndrome diarrhéique)
  • Anti-histaminiques (anti-H1 et anti-H2)
  • Réhydratation au besoin
  • Inhibiteurs de pompes à proton
  • En mastocytose systémique aggressive: corticothérapie systémique à visée cytoréductrice.
Syndrome hémorragique (exceptionnel)
  • Hospitalisation en soins intensifs
  • Prise en charge d'un état de choc
  • Transfusion sanguine
  • Élimination des facteurs de dégranulation mastocytaire.
Douleur (diverses incluant douleurs osseuses)
  • Antidouleur et anxiolytique selon tolérance et préférence du patient
  • Anti-histaminiques
  • A éviter les traitements de type codéine et morphine.


Prise en charge des symptômes de la mastocytose systémique
Symptômes Classe de médicaments ou médicaments recommandés
Bouffées de chaleur
  • Aspirine: chez les patients présentant des bouffées vasomotrices importantes ne répondant pas aux antihistaminiques, l'aspirine peut être utile, à condition que le patient soit connu pour tolérer les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)[12][26].
  • Médicaments anti-leucotriènes: les agents anti-leucotriènes peuvent être une option chez les patients présentant des bouffées vasomotrices, des démangeaisons ou des crampes abdominales qui ne répondent pas aux antihistaminiques H1 et H2[24][12].
Symptômes gastro-intestinaux
  • Antihistaminiques: le traitement pharmacologique initial comprend l'utilisation d'antihistaminiques H1 et H2. Les antihistaminiques H1 sont administrés pour éviter les rougeurs et les démangeaisons. Les antihistaminiques H2 peuvent soulager les douleurs abdominales, les brûlures d'estomac, les crampes et / ou la diarrhée[12].
  • Inhibiteurs de la pompe à protons (IPP)
  • Glucocorticoïdes oral: utiles pour les patients atteints de mastocytose systémique agressive (MSA) et de malabsorption sévère ou d'ascite[12][27].
  • Cromolyne sodique
Ostéoporose et fractures
  • Calcium et vitamin D
  • Association de pamidronate et interféron alfa à faible dose: utile pour patient souffrant de fractures liées à l'ostéoporose[12][28].
Symptômes réfractaires[note 7]
Anaphylaxie récurrente
  • Des doses maximales d'antihistaminiques H1 et H2 et d'anti-leucotriènes[12].
  • Pour les patients ayant une allergie au venin, l'immunothérapie au venin est utile pour réduire les nouveaux épisodes d'anaphylaxie[12].

9.2 Traitement en fonction du sous-type[modifier | w]

Prise en charge en fonction du sous-type de mastocytose systémique
Sous-type de mastocytose systémique Classe de médicament ou thérapie recommandée
Mastocytose systémique indolente (MSI)

Mastocytose systémique couvante (MSC)

  • Thérapie cytoréductive: pour les patients qui qui souffrent d'anaphylaxie récurrente qui reste incontrôlée avec des traitements anti-médiateurs, bien que ce ne soit que approprié lorsque toutes les autres options ont été épuisées[12][29].
Mastocytose systémique agressive
  • La cladribine, la midostaurine, l'interféron alpha ou les inhibiteurs de TKI (imatinib) en fonction du statut de la mutation avec une greffe de moelle osseuse: le traitement de la mastocytose systémique avancée est indiqué pour atténuer le dysfonctionnement des organes et améliorer la qualité de vie.
  • Pour les patients éligibles à la greffe de cellules hématopoïétiques (HCT), le but est de contrôler les symptômes et de prévenir la progression jusqu'à ce qu'un donneur puisse être trouvé[12].
MS-NHA
Leucémie à mastocytes
  • Aucun traitement standard: il a un mauvais pronostic dans l'ensemble[12].

10 Suivi[modifier | w]

Les patients nouvellement diagnostiqués atteints de mastocytose systémique sont fréquemment suivis par une équipe multidisciplinaire (hématologue, dermatologue, immunologue, gastro-entérologue)[12].

11 Complications[modifier | w]

La mastocytose systémique est associée à de nombreux troubles, tels que[23][12]:

Quoiqu'il n'y a pas de contre-indication comme telle à l'anesthésie générale, la mastocytose systémique peut entrainer les risques suivants:

  • une hypotension arterielle
  • un collapsus cardiovasculaire
  • un arrêt cardiovasculaire (exceptionnel).

12 Évolution[modifier | w]

Le sous-type de la maladie est l'un des prédicteurs pronostiques les plus puissants de la mastocytose systémique[12]. En général, les enfants ont une évolution plus favorable[30][31][32][33]. Les enfants atteints de mastocytose cutanée connaissent souvent une régression totale ou majeure de la maladie à la fin de l'adolescence[32][33]. La résolution de la maladie cutanée chez l'adulte peut être corrélée à la réduction des symptômes cutanés mais peut ne pas être un indicateur d'une régression de la maladie. Chez les adultes présentant une réduction significative des lésions cutanées, la moëlle osseuse continue généralement de présenter une atteinte mastocytaire et un diagnostic de maladie systémique selon les critères de l'OMS est souvent maintenu ou confirmé[34][35].

Certaines caractéristiques cliniques sont associés à un risque accru de décès dû à la progression de la maladie, indépendamment de la catégorie de mastocytose systémique présente[36][29][23]:

  • l'hypoplaquettose (< 150 × 10 / l)
  • l'hypoalbuminémie (< 35 g / L)
  • l'anémie (< 100 g / L ou dépendance transfusionnelle des globules rouges)
  • la LDH élevée
  • l'âge plus avancé au début des symptômes systémiques (> 60 ans)
  • la phosphatase alcaline élevée
  • l'hépatosplénomégalie
  • l'ascite
  • l'explosion excessive de la moelle osseuse
  • la perte de poids
  • la mutation ASXL1.

13 Prévention[modifier | w]

Premièrement, tous les patients atteints de mastocytose doivent porter en permanence des autoinjecteurs d'épinéphrine et doivent recevoir une formation concernant l'administration d'épinéphrine en cas d'urgence.

Les patients sont aussi conseillés d'éviter certains déclencheurs qui sont généralement spécifiques au patient:

  • les changements de température (chaud, froid) et les températures extrêmes
  • certains aliments
  • certains médicaments (AINS, vancomycin, quionolones)
  • les allergènes environnementaux
  • les déclencheurs généraux comme le stress, le manque de sommeil et des émotions intenses
  • les déclencheurs physiques (exercice physique, frottement, pression).
  • les piqûres d'insectes (hyménoptères)[note 8]

Lors des procédures d'anesthésie, des mesures préventives des facteurs de dénagrulation mastocytaire sont fortement recommandés. Ces mesures incluent:

  • anti-anxiolytique au besoin avec réassurance
  • surveillance de la température corporelle et réchauffement du patient, du bloc opératoire, et des produits perfusés au besoin
  • évitement des procédures qui peuvent causer de la friction et des frottements contre le patient.

Les cliniciens doivent administrer des prémédications avant toute intervention chirurgicale, intervention mineure, acte dentaire, administration de colorant radiocontraste et vaccination pour éviter l'anaphylaxie. Les prémédications comprennent:

  • les récepteurs antihistaminiques H1 et H2
  • les bloqueur des leucotriènes
  • les stéroïdes (prednisone).


14 Notes[modifier | w]

  1. Le plus souvent, la mastocytose cutanée débute pendant la petite enfance. Le risque de développer une mastocytose systémique augmente avec l'âge.
  2. Le récepteur KIT est un type de récepteur tyrosine kinase, qui est une protéine à la surface de certaines cellules qui se lie au facteur de croissance SCF. Les formes modifiées ou mutées du gène kit peuvent provoquer certains types de mastocytose, y compris la mastocytose systémique. La mutation la plus souvent retrouvée est la D816V.
  3. Cette anomalie génétique est associée à une augmentation des mastocytes dans la moelle osseuse, une tryptase élevée et une éosinophilie périphérique.
  4. Une infiltration des mastocytes dans l'intestin peut causer de la malabsorption, d'où la diarrhée, la stéatorrhée et les douleurs abdominales.
  5. Des douleurs musculo-squelettiques diffuses au niveau des os longs et un syndrome douloureux ressemblant à la fibromyalgie peuvent apparaître chez les patients atteints de mastocytose systémique. Un sous-ensemble de patients atteints de mastocytose systémique semble présenter un risque accru de développer une ostéopénie et une ostéoporose.
  6. L'Omalizumab (anti-IgE), un anticorps monoclonal humanisé qui inhibe la liaison de l'immunoglobuline E (IgE) aux mastocytes a réduit la fréquence de l'anaphylaxie chez quelques patients atteints de MS ou du syndrome d'activation des mastocytes monoclonaux.
  7. Ne répondent pas aux traitements anti-médiateurs et à l'Omalizumab.
  8. Les piqûres d'insectes pourraient également précipiter une anaphylaxie chez les patients qui ont développé une sensibilité médiée par les IgE. Les patients subissent un test d'allergie au venin et, s'ils sont positifs, doivent être traités par immunothérapie au venin pour réduire l'anaphylaxie consécutive aux piqûres d'insectes.

15 Références[modifier | w]

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