Utilisateur:Marianne Sénéchal/Brouillons/Hémophilie A
Maladie | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes | Signe clinique, Signe clinique 1, Signe clinique 2 |
Symptômes |
Symptôme, Élément d'histoire 1 |
Diagnostic différentiel |
Diagnostic différentiel |
Informations | |
Wikidata ID | Q2092064 |
Spécialités | Pédiatrie, hématologie |
|
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section contient la définition du concept et devrait se résumer à quelques phrases au maximum : il ne s'agit pas d'une introduction. S'il existe des pages alternatives ou des nuances qui seraient susceptibles d'intéresser le lecteur, elles seront mentionnées dans cette section avec des liens. Le format attendu est le texte. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | Une erreur fréquente est de mettre des signes, des symptômes et le traitement dans l'introduction. Dans un soucis de concision, et considérant que votre page sera consultée autant sur ordinateur que sur les téléphones intelligents, la définition sert à définir à la manière d'un dictionnaire. |
Exemple: | L'appendicite est l'inflammation et l'infection de l'appendice. |
L'hémophilie, qui signifie l'amour (philia) du sang (hemo), se manifeste par des saignements prolongés et excessifs spontanément ou après un traumatisme insignifiant. L'hémophilie englobe un groupe de maladies héréditaires qui altèrent la coagulation sanguine normale du corps. Trouble hémorragique héréditaire résultant d'un déficit ou d'une rareté congénitale du facteur VIII, l'hémophilie A, connue sous le nom d'hémophilie classique, se manifeste par des saignements prolongés et excessifs spontanément ou secondairement à un traumatisme.[1][2][3][4]
Épidémiologie
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion d'hommes-femmes, régions où la prévalence est plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque (Présentation clinique). Le pronostic et l'évolution naturelle de la maladie sont décrits dans la section Évolution. |
Exemple: | La FRP est une maladie relativement rare qui affecte le plus souvent les patients âgés de 40 à 60 ans. Une prédominance masculine est observée avec un ratio H : F estimé à environ 2:1 ou 3:1. L'incidence de la FRP est inconnue, mais est estimée à 1 pour 200 000 à 500 000 par an. |
L'hémophilie A, le trouble héréditaire le plus courant de l'hémostase, survient chez un homme sur 5 000 et représente 80 % des cas d'hémophilie. L'hémophilie A touche plus de 400 000 hommes dans le monde, dont beaucoup ne sont toujours pas diagnostiqués dans les pays en développement.[4]
Étiologies
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Étiologie |
Commentaires: |
|
Exemple: | Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve :
|
Les étiologies sont :
- l'étiologie 1
- l'étiologie 2
- l'étiologie 3
- ...
Un trait ou un gène hémorragique récessif lié à l'X induit l'hémophilie A. Le trait lié à l'X de l'hémophilie A se manifeste par une absence ou une diminution congénitale du facteur de coagulation plasmatique VIII, un cofacteur de pro-coagulation et un initiateur robuste de la thrombine qui est essentiel pour la génération de des quantités adéquates de fibrine pour former un bouchon plaquettaire-fibrine aux sites de rupture endothéliale. Les femmes porteuses du gène de l'hémophilie A transmettront le gène à 50 % de leur progéniture mâle, qui héritera de la maladie. Les femmes porteuses du gène de l'hémophilie ne manifestent pas de symptômes de l'hémophilie A, mais peuvent avoir des quantités de facteur VIII inférieures à la normale. Les patients masculins atteints d'hémophilie A ne transmettent pas l'hémophilie à leur progéniture mâle, mais leur progéniture femelle portera le gène de l'hémophilie.
Physiopathologie
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie. |
Exemple: | Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique. |
Lorsque l'endothélium vasculaire subit une lésion, le processus hémostatique initie la cascade de coagulation pour restaurer l'intégrité vasculaire et prévenir d'autres saignements. L'activation plaquettaire se produit au site de la rupture vasculaire, déclenchant la promulgation de facteurs de coagulation et la formation de fibrine, entraînant la formation d'un bouchon plaquettaire-fibrine pour inhiber d'autres saignements. Le facteur VIII, dont le déficit provoque l'hémophilie A, fournit une amélioration essentielle de la génération de thrombine et de la promulgation de la formation de fibrine pour inhiber d'autres saignements. Le facteur VIII adhère au facteur von Willebrand pour le protéger de la dégradation protéolytique. Le saignement dans l'hémophilie résulte d'une stabilisation défectueuse de la fibrine secondaire à une génération de fibrine inadéquate, ce qui entraîne un échec de l'hémostase secondaire. Une thrombine insuffisante dans la cascade de la coagulation entraîne un déficit en fibrine.[4]
Présentation clinique
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
|
Exemple: |
(Aucun texte)
(Texte)
(Texte)
(Texte) |
L'hémophilie grave se manifeste souvent au cours des premiers mois de la vie, tandis que l'hémophilie légère ou modérée apparaît plus tard dans l'enfance ou l'adolescence, souvent accidentellement ou à la suite d'un traumatisme. Dans les deux tiers des cas, la confirmation du diagnostic d'hémophilie survient peu de temps après la naissance d'un son atteint d'une mère porteuse du gène sensible. Dans les scénarios de mutation spontanée qui surviennent dans un tiers des cas, la confirmation du diagnostic de l'hémophilie A se produit après l'apparition spontanée de symptômes hémorragiques ou après un traumatisme insignifiant. Les symptômes hémorragiques caractéristiques de l'hémophilie peuvent se manifester par des saignements intracrâniens spontanés chez les nouveau-nés, des saignements postopératoires excessifs après la circoncision, une hémarthrose douloureuse atraumatique, des ecchymoses inexplicables lorsque le nourrisson commence à ramper ou à marcher et une hémorragie musculocutanée excessive, soit spontanément, soit après une vaccination intramusculaire. Les chutes fréquentes ou les impacts de meubles lors de l'apprentissage de la marche peuvent provoquer des contusions et des hémorragies étendues des tissus mous qui peuvent imiter l'apparence de la maltraitance des enfants chez le jeune hémophile. L'hémarthrose se manifeste comme le symptôme hémorragique le plus courant chez les adolescents et les adultes. L'hémarthrose récurrente finit par provoquer une érosion du cartilage articulaire et se traduit par les articulations de Charcot douloureuses de l'arthropathie hémophilique. L'hémorragie intracrânienne représente la manifestation la plus immédiatement mortelle de l'hémophilie A avec un potentiel d'invalidité neurologique chronique et de séquelles neurologiques à long terme.[4]
Facteurs de risque
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc. |
Formats: | Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Facteur de risque |
Commentaires: |
|
Exemple: | Les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde sont :
|
Les facteurs de risque sont :
- le facteur de risque 1
- le facteur de risque 2
- le facteur de risque 3
- ...
Questionnaire
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Symptôme, Élément d'histoire |
Commentaires: |
|
Exemple: | Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :
Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :
|
Les symptômes de cette maladie sont :
- le symptôme 1
- le symptôme 2
- le symptôme 3
- l'élément d'histoire 1
- ...
Examen clinique
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Examen clinique, Signe clinique |
Commentaires: |
|
Exemple: | L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
|
L'examen clinique permet d'objectiver les signes suivants :
- à l'examen clinique 1 :
- l'examen clinique 2 :
- ...
Examens paracliniques
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Examen paraclinique, Signe paraclinique |
Commentaires: |
|
Exemple: | Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
|
Les examens paracliniques pertinents sont :
- l'examen paraclinique 1 :
- l'examen paraclinique 2 :
- le signe paraclinique 3
- le signe paraclinique 4, ...
- ...
L'évaluation diagnostique de l'hémophilie se produit dans le cadre d'antécédents familiaux connus, de saignements excessifs hors de proportion avec la lésion traumatique ou d'un temps de thromboplastine partielle anormalement activé. Un hémogramme et un temps de prothrombine normaux dans le contexte d'un temps de thromboplastine partielle activé élevé augmentent la suspicion d'hémophilie et devraient inciter à déterminer les facteurs VIII et IX. La détermination de la concentration plasmatique résiduelle du facteur VIII représente la clé de voûte du diagnostic, de la classification et du traitement de l'hémophilie A car la thérapie et le pronostic varient en fonction du déficit en facteur VIII. La plupart des patients atteints d'hémophilie A ont un temps de thromboplastine partielle activée prolongé; cependant, un résultat normal n'exclut pas une hémophilie légère. La gravité de l'hémorragie dans l'hémophilie A est corrélée à la rareté du facteur VIII. concentration en facteur VIII, exprimée en unités internationales (UI); 1 UI est la concentration de facteur VIII dans 1 mL de plasma regroupé ou des pourcentages de plasma regroupé normal avec des taux normaux compris entre 50 % et 150 %. L'hémophilie A sévère n'aura pas de facteur VIII mesurable, moins de 0,01 UI/mL ou moins de 1 %, et saignera spontanément. L'hémophilie modérée ou légère, 0,02 à 0,05 UI/mL (2 % à 5 %) ou 0,06 UI/mL à 0,40 UI/mL (6 % à 40 %) respectivement, saignera excessivement après un traumatisme relativement insignifiant.[4]
Approche clinique
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
|
Exemple: | |
Diagnostic
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent). |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
|
Exemple: | L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.
Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :
|
Diagnostic différentiel
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Diagnostic différentiel |
Commentaires: |
|
Exemple: | Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
|
Le diagnostic différentiel de la maladie est :
- le diagnostic différentiel 1
- le diagnostic différentiel 2
- le diagnostic différentiel 3
- ...
- Hémophilie acquise[4]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos[4]
- Déficit en facteur XI[4]
- Thrombasthénie de Glanzmann[4]
- Hémophilie C[4]
- Hémophilie type B[4]
- Maltraitance physique des enfants[4]
- Troubles plaquettaires[4]
- Maladie de von Willebrand[4]
Traitement
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section décrit le traitement de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau, Texte |
Balises sémantiques: | Traitement, Traitement pharmacologique |
Commentaires: |
|
Exemple: | |
Les traitements proposés sont les suivants :
- le traitement 1
- le traitement 2
- le traitement 3
- ...
L'administration d'un substitut de facteur VIII recombinant pour le traitement des hémorragies aiguës chez les patients atteints d'hémophilie A sévère doit avoir lieu rapidement avec l'initiation avant la fin de l'évaluation du patient. Calcul du remplacement du facteur VIII pour les saignements dans l'hémophilie A sévère is[5][6][7]:[4]
- Dose de facteur VIII = pourcentage souhaité de facteur x poids corporel (kg) x 0,5[4]
En cas d'hémorragie grave menaçant le pronostic vital, administrer du facteur VIII pour atteindre un taux de facteur VIII souhaité de 100 % ; pour les hémorragies légères à modérées, administrer du facteur VIII pour atteindre un taux de facteur VIII souhaité de 30 % à 50 %. Prise en compte de l'hémophilie Les taux de facteur VIII natif d'un patient doivent être pris en compte dans la réplétion en facteur VIII, s'ils sont connus. La combinaison d'un dépistage efficace des produits sanguins avec des protocoles d'inactivation virale et de la production recombinante de facteur VIII a amélioré la sécurité des produits de remplacement du facteur VIII contre la transmission virale, comme le VIH et l'hépatite C.[4]
D'autres thérapies adjuvantes pharmaceutiques pour les saignements induits par l'hémophilie A comprennent la desmopressine, l'acide tranexamique, l'acide epsilon aminocaproïque et la gestion des inhibiteurs du facteur VIII. La desmopressine intraveineuse, sous-cutanée ou intranasale (DDAVP) est utile pour le traitement des saignements chez les patients atteints d'hémophilie A légère à modérée en déclenchant la libération de complexes de facteur de von Willebrand et de facteur VIII à partir des cellules endothéliales vasculaires.[4]
Les perfusions périodiques et prophylactiques de concentrés de facteur VIII pour les patients atteints d'hémophilie A sévère présentent des avantages dans la prévention des saignements spontanés. L'intention de la prophylaxie par facteur VIII vise à modifier l'hémophilie grave en une forme plus bénigne en maintenant le niveau nadir des facteurs à plus de 1 % de la normale. La Fédération mondiale de l'hémophilie recommande l'instauration d'une prophylaxie par le facteur VIII chez les enfants hémophiles après leur premier ou deuxième épisode d'hémarthrose afin de prévenir la destruction des articulations et de préserver la fonction musculo-squelettique. Les patients atteints d'hémophilie A légère et modérée reçoivent des concentrés de facteur VIII ou de la desmopressine pour prévenir une hémorragie en prévision d'un traumatisme ou d'une intervention chirurgicale.[8][9][4]
Suivi
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite du suivi de la maladie. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
|
Exemple: | |
Complications
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des complications possibles de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Texte |
Balises sémantiques: | Complication |
Commentaires: |
|
Exemple: | Les complications de l'infarctus du myocarde sont :
|
Les complications de cette maladie sont :
- la complication 1
- la complication 2
- la complication 3
- ...
Évolution
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | |
Exemple: | La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an. |
Prévention
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent). |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | |
Exemple: | La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
|
Concepts clés
Les défauts de liaison du facteur VIII et du facteur de von Willebrand, caractérisant la maladie de von Willebrand de type 2N ou de type normand, se manifesteront comme des saignements induits par l'hémophilie, mais contrairement à l'hémophilie, la manifestation héréditaire se produit selon un schéma autosomique, affectant ainsi également les patientes. L'établissement du diagnostic de la maladie de von Willebrand de type 2N utilise des tests de génétique moléculaire.[4]
De nombreux patients atteints d'hémophilie A sévère, près de 30 %, développent des allo-anticorps dirigés contre le facteur VIII administré. Le développement d'inhibiteurs représente une complication et un défi majeurs dans le traitement de l'hémophilie, car ces alloanticorps inactivent l'effet procoagulant du facteur VIII perfusé, inhibant ainsi la réponse au remplacement du facteur VIII.[4]
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2022/02/12 à partir de Hemophilia A (StatPearls / Hemophilia A (2021/07/21)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29261993 (livre).
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31157677
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31150297
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31152037
- ↑ 4,00 4,01 4,02 4,03 4,04 4,05 4,06 4,07 4,08 4,09 4,10 4,11 4,12 4,13 4,14 4,15 4,16 4,17 4,18 4,19 et 4,20 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29261993
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30922616
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30899272
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30883513
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30799298
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30765913