ULaval:MED-1223/Maladie du sein

De Wikimedica
Ce guide d’étude a été élaboré par les volontaires de Wikimedica dans le cadre du cours MED-1223 à l'Université Laval et est basé sur le travail des responsables du cours (Léanne Pilote). Il est fourni comme aide à l'étude et ne constitue pas un document officiel du cours.

Anatomie du sein

Glande mammaire : 15 à 20 segments (lobules) en rayon vers le mamelon. 5-10 canaux collecteurs principaux.

Sein entre 2e et 6e côte, sur les muscles pectoraux et dentelés. Forme conique ou pendulaire.

Queue de Spence → région de l’aisselle (50% des pathologies sont dans le quadrant supérieur).

Drainage lymphatique : chaine mammaire interne et ganglions axillaires.

À propos du cancer du sein

Les gènes BRCA 1 et BRCA 2 sont associés au cancer du sein.

Cancer le + fréquent chez la femme (1/9, 1 décès sur 31).

Hommes représentent < 1% des cas.

Survie globale à 5 ans de 88%.

Facteurs de risque : sexe, âge, ATCD cancer du sein (2% récidive/an), histoire familiale (20-25% des cas), ATCD biopsie atypique, radiotx thorax avant 30 ans, densité mammaire élevée (mammographie), excès de poids, tabagisme, sédentarité.

80% ont > 50 ans.

Évaluer lien de parenté (nombre et âge), âge dgnx (avant après 50 ans), autre cancers famiiaux, BRCA1 (risque de cancer du sein de 80%, cancer de l'ovaire 60%) et BRCA2 (risque de cancer du sein 80%, cancer de l'ovaire 27%).

Facteurs de protection : ménarche tardive, ménopause précoce, grossesses à terme avant 30 ans, allaitement.

Pathologies du sein et risque de cancer:

Lésions non prolifératives: kyste, changement papillaire apocrine - RR CS =1

Lésions prolifératives sans atypies: lésion sclérosante complexe, hyperplasie canalaire usuelle, papillome, mucocèle, adénose sclérosante, cicatrice radiaire, phyllode - RR=1,5-2

Lésions prolifératives avec atypies: hyperplasie cylindrique avec atypies (HCA), atypies cylindriques, néoplasie lobulaire - RR= 5-13

Présentation clinique

Masse au sein (+ fréquent), écoulement du mamelon, lésion du mamelon, douleur au sein, changement du sein.

Signes cliniques de suspicion de cancer : masse ferme, irrégulière et fixe, rétraction du mamelon (vers lésion), rétraction cutanée, rougeur, peau d’orange, oedème ou autre atteinte cutanée, signe du plateau. (peut aussi se présenter avec signes bénins)

TOUTE masse à investigation.

Écoulement suspect : unilatéral, spontané, unicanalaire. Clair/transparent ou sanguin (reproductible)

Diagnostic différentiel écoulement: Papillome intracanalaire (souvent), Cancer ( in situ ou infiltrant), Ectasie canalaire, Galactorrhée

Lésion du mamelon (ulcération, érosion, eczémateuse persistante du mamelon, non réversible et rétraction vers lésion) → suspecter maladie de Paget.

Douleur suspecte : unilatérale, progressive, non cyclique, + autres symptômes.

  • Cancer inflammatoire → rougeur diffuse, aucune chaleur, aucune réponse aux ATB
  • Mastite à rougeur localisée, chaleur, réponse aux ATB

Probabilité: Moins de 30 ans: en général  fibroadénomes, entre 30 et 50 ans: surtout Kystes et maladie fibrokystique plus fréquente (MFK), plus de 50 ans: 80% des masses sont des cancers

Investigation

Femme < 30 ans : échographie (pas de mammo)

Femme > 30 ans : échographie du sein et mammographie bilatérale

Bénin = suivi.

Triade:

  • Clinique
  • Radiologique
  • Pathologique (99%)

Investigation de base : ponction aiguille fine de la lésion (cytologie, peu importe l'âge) + mammographie diagnostique bilatérale (pas si < 30 ans) + échographie.

Liquide clair, plus palpable après ponction à kyste.

Cancer du sein masculin (- de 1%) : mammographie + échographie. Bilan sanguin pour exclure gynécomastie (diagnostic différentiel).

Important: une investigation radiologique négative en présence d'une masse n'est pas concluante = référer en chirurgie pour biopsie

Écoulement du sein : examen clinique des seins ( aires ganglionnaires cervicales, sus-claviculaires et axillaires, et les deux seins - Position assise et couchée ), cytologie de l’écoulement mammographie et échographie (même si ECS normal et pas reproductible).

Référer en chirurgie pour exérèse des canaux si investigation négative mais tableau très suspect.

Lésion du mamelon (exemple: Paget, inflammatoire) : biopsie cutanée + investigation radiologique.

Classification BIRADS (Breast Imaging Reporting and Data System)

◼BIRADS 0: investigation à compléter

◼BIRADS 1: négatif, aucune anomalie

◼BIRADS 2: Bénin (ex:kyste)

◼BIRADS 3: probablement Bénin ( moins de 2% de malignité). ➡Suivi radiologique 6, 12 et 24 mois

◼BIRADS 4 : indéterminé ou suspect, de 2 à 95% de malignité - 4A (2 à 9 %), 4B( 10 à 49%), 4C (50 à 95%)...➡ Biopsie

◼BIRADS 5: très suspect, >95% de malignité➡Biopsie

◼BIRADS 6: cancer confirmé

Types de cancer du sein

Cancer canalaire in situ

Cellules cancéreuses ne dépassent pas la membrane basale.

+ souvent asymptomatique. 25% des diagnostiqués par dépistage.

Cancer invasif (infiltrant)

  • Canalaire (60-70%)
  • Lobulaire (5-10%)
  • Tubulaire
  • Mucineux
  • Médullaire

Traitement

Cancer canalaire in situ

Mastectomie partielle + radiothérapie. Mastectomie totale si cancer étendu ou extensif.

Pronostic excellent.

Surveillance mammographique annuelle à vie.

Cancer infiltrant

Mastectomie partielle ou totale + exérèse ganglion sentinelle + radiothérapie (prévention de récidive).

Traitements adjuvants (hormonotx, chimiotx, thérapie ciblée) pour diminuer récidive, ou en néo adjuvant pour diminuer volume.

Suivi

Suivi médical q 6 mois pour 5 ans, puis q 12 mois à vie.

Mammographie annuelle seulement (pas autres imageries, pas test sanguin, pas de marqueurs tumoraux).

Investigation si symptômes suspects de récidive.

Dépistage par mammographie

Programme québécois depuis 1998.

↓ mortalité cancer du sein de 25%.

Taux de détection du cancer 5/1000.

Sensibilité 90%.

Avantages : ↓ mortalité, ↓ lourdeur des traitements.

Inconvénients : faux positifs, surdiagnostic, inquiétudes, radiations (minimes).

Femmes de 50-69 ans, mammographie aux 2 ans.

Avant 50 ans si histoire familiale ou facteurs de risque.

Après 70 ans, aux 2 ans jusqu’à 75 ans selon état de santé

Si anomalie à examens supplémentaires → radiologue détermine suivi (BIRADS).

Autres dépistages

IRM → seulement femmes à haut risque.(mutation BRCA, irradiation thorax avant 30 ans, + de 20% risque)

Examen clinique des seins → pas recommandé de routine - 10-20% cancer trouvé par MD (4 indications: atcd de cancer de sein, femme à risque, sous HTR, présence de symptômes ou signes)

10-20% des cancers sont trouvés par le médecin.

Indications absolues : ATCD cancer du sein, femme à risque, hormonotx, symptômes ou signes.