ULaval:MED-1223/Embryologie

De Wikimedica
Ce guide d’étude a été élaboré par les volontaires de Wikimedica dans le cadre du cours MED-1223 à l'Université Laval et est basé sur le travail des responsables du cours (Léanne Pilote). Il est fourni comme aide à l'étude et ne constitue pas un document officiel du cours.

Embryologie

Embryologiquement, âge en temps post-conception (deux semaines de moins qu’âge gestationnel/obstétrique).

Détermination du sexe

Sexe chromosomique/génétique : XX ou XY. Chromosomes sexuel (23e). Au moment de la fécondation, déterminé par spermatozoïde. Appareil génital primitif indifférencié.

Sexe gonadique : entre 4e et 6e semaine, cellules germinales primitives migrent de la vésicule vitelline vers critères gonadiques.

Appareil génital et urinaire.

Mitose jusqu’à 10 000 à la 6e semaine.

Gonades = cellules germinales primitives + cellules de soutien.

Différenciation gonadique (6e semaine)

Mâle : gène SRY (sur bras court du Y) → protéine TDF → différenciation en testicule → cellules de Leydig (testostérone, 8e semaine) et cellules de Sertoli (AMH, empêche féminisation, régression des canaux de Müller).

Féminin : pas de gène SRY → portion médullaire de la gonade régresse à ovaire (progression du cortex).

Prolifération cellules germinales primitives ad 6-7 millions d’ovogonies vers 18 semaines (maximum).

Ovocytes vers 12 semaines → arrêt en prophase jusqu’à l’ovulation.

Décroit ensuite (300-400 ovules fécondables).

Cellules de la granulosa → follicules primordiaux.

Cellules de la thèque produisent un peu d’oestradiol ad puberté.

Canaux de Müller vers OGI est indépendant de l’ovaire.

Différenciation des canaux (OGI)

Canaux paramésonéphriques (Müller)

Cloaque → sinus uro-génital en antérieur et rectum en postérieur → un des 2 persiste pour former OGI, l’autre régresse. Pas besoin d’hormone ovarienne.

Chacun forme une trompe de Fallope (partie supérieure) et utérus + col + 1/3 supérieur vagin (partie inférieure).

D’abord séparés par septum (résorbe vers 12e semaine).

Donc, patiente avec défaut Muller peut avoir des ovaires normaux (processus indépendant)

Canaux mésonéphriques (Wolff)

Stimulé par testostérone → appareil excréteur des spermatozoïdes (aussi, formation de bourgeons prostatiques à partir de l’urètre).

Vésicule séminale, épididyme et canal déférent

Absence de testostérone amène involution vers 10e semaine.

Vestige dans mésosalpinx (hydatide de Morganii) ou latéralement au 1/3 supérieur du vagin (kystes de Gartner) possible.

Différenciation des OGE

Formés à partir de structures neutres et bipotentes : tubercule génital, sinus urogénital (cloisonnement du cloaque), renflements/plus labioscrotaux.

Différenciation selon hormones des gonades 9-12e semaine.

Mâle

Testostérone → croissance du tubercule génital → pénis.

Besoin de DHT (5-a-réductase), + puissante que testostérone → croissance du pénis + gland, fusion des plis labio-scrotaux (scrotum), sinus devient urètre.

Féminin

Absence de testostérone et DHT → OGE se féminisent.

Tubercule génital devient clitoris, sinus devient 2/3 distaux du vagin + urètre + petites lèvres.

Portion céphalade du sinus se fusionne à portion caudale des canaux de Müller, canalisation de la membrane les séparant → vagin.

Renflements labio-scrotaux deviennent grandes lèvres.

Défauts de fusion des canaux de Müller

2 fusions nécessaires aux OG normaux :

  1. Portion inférieure des canaux de Müller à utérus, col et 1/3 supérieur vagin
  2. Partie inférieure des canaux de Müller + partie supérieure sinus uro-génital

4% de la population a un défaut de fusion des canaux de Müller.

Présentation clinique : fonction ovarienne normale, OGE normaux, puberté normale.

  • Aménorrhée primaire (agénésie, septum vaginal transverse)
  • Avortements spontanés répétés (utérus septé, bicorne)
  • Accouchements prématurés (utérus didelphe, unicorne ou bicorne)
  • Restriction de la croissance IU (utérus unicorne ou didelphe)
  • Endométriose (malformation + obstruction flot menstruel)

Agénésie müllérienne

Absence complète du développement des canaux. Pas d’utérus ni de trompes, vagin borne. Dx à l’adolescence (aménorrhée primaire, stérilité irréversible).

Défaut de fusion verticale

Jonction entre portion inférieure des canaux et portion supérieure du sinus uro-génital → plaque vaginale → septum vaginal transverse résiduel.

2/3 inférieurs du vagin ne communiquent pas avec 1/3 supérieur → douleurs mais aménorrhée, masse pelvienne.

Défaut de fusion latérale

D’un côté ou des 2.

  • Unilatérale : utérus unicorne. Possible corne rudimentaire (si endomètre au centre, accumulation de sang). Utérus se distend moins bien à la grossesse, possible atteinte du rein ipsilatéral
  • Latérale : précoce donne didelphe (3 cols), plus tard donne bicorne (au niveau du corps utérin), après septum vaginal complet donne didelphe (reflux menstruel possible),
  • Corne rudimentaire communicante ou non, sécrétante ou non

Fusion latérale complète sans canalisation → utérus septé avec cavité scindée en 2 par membrane fibreuse (le + fréquent). Renversé par résection du septum.

  • Indentation mineure du fundus : arqué ou en coeur, utérus normal

Autre malformation

Hymen imperforé

Défaut complet de perméabilisation de la membrane uro-génitale découlant du cloaque. Pas d’expulsion du sang menstruel. Si obstruction + basse, risque de mucocolpos avant la ménarche (sécrétions vaginales). Tx par incision cruciforme.

Anomalies du développement sexuel

Pseudo-hermaphrodisme

Hermaphrodisme vrai

Trouble du développement sexuel ovotesticulaire: présence du tissu ovarien et testiculaire (ovotestis, possible d’en avoir 1 ou 2). 46 XX, 46XX/46XY ou 46 XY (+ rare). OGI selon gonade ipsilatérale, OGE ont une certaine virilisation (testo).

Pseudohermaphrodisme féminin

46 XX, ovaires et OGI féminins mais OGE masculinisés. Causé par exposition à des androgènes 9-12e semaines (endogène ou exogène).

Pseudohermaphrodisme masculin

46 XY. Testicules atrophiés + OGE féminisés ou ambigus. Déficit de production d’androgènes ou anomalie de réponse des tissus.