ULaval:MED-1202/Fibrose kystique/flashcards

question

Vrai ou faux? La fibrose kystique affecte principalement les poumons et le système urinaire.

1. Vrai
2. Faux

b

Faux
Elle affecte principalement les poumons et le système digestif.

Quelle est la fonction de la protéine CFTR?

C'est un canal transmembranaire qui assure le transport du chlore et des bicarbonates.

Où retrouve-t-on la protéine CFTR?

1. voies respiratoires supérieures et inférieures
2. canaux déférents
3. glandes salivaires
4. canaux pancréatiques
5. voies biliaires
6. intestin

a,b,d,e,f

C'est plutôt au niveau des glandes sudoripares.

Vrai ou faux? Au Canada, une personne sur 45 est porteuse d'une mutation associée au gène responsable de la fibrose kystique.

1. Vrai
2. Faux

b

Faux
1 personne sur 25.

En combien de classes distinctes ont été regroupées les différentes mutations?

En 6 classes.

• Classe 1: Défaut de synthèse
• Classe 2: Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée
• Classe 3: Défaut de régulation
• Classe 4: Défaut de conductance
• Classe 5: Réduction de la transcription
• Classe 6: Dégradation accélérée

Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique qui est bien corrélée avec le génotype du CFTR?

L'insuffisance pancréatique exocrine.

Vrai ou faux? Les mutations de classe 4,5,6 sont très sévères.

1. Vrai
2. Faux

b

Faux
Elles sont considérées moins sévères que les mutations de classe 1,2,3.

Quels autres facteurs ont une influence sur le cours de la maladie?

1. l'environnement
2. l'état nutritionnel
3. les traitements
4. l'exposition à l'amiante
5. le statut socioéconomique

a,b,c,e

C'est plutôt l'exposition au tabagisme.

Quelle est la conséquence de l'accumulation de mucus au niveau des bronches?

Il y a formation de bouchons muqueux, ce qui favorise l'infection bactérienne chronique. Ceci crée des dommages à l'épithélium des voies respiratoires et mène à la formation de bronchiectasies.

a)Quelle est la bactérie la plus fréquente dans l'enfance qui est responsable de l'infection bactérienne des voies respiratoires? b)À l'âge adulte?

a)Staphylococcus aureus b)P.aeruginosa

Dans la fibrose kystique, comment se manifeste l'atteinte pulmonaire?

Toux, expectorations chroniques très visqueuses, hémoptysies

À quel endroit prédominent les bronchiectasies chez les personnes atteintes de fibrose kystique?

Dans les lobes supérieurs.

Quelles sont les complications pulmonaires de la fibrose kystique?

Hémoptysie massive, pneumothorax, ABPA (Aspergillose bronchopulmonaire allergique)

Quelles sont les manifestations cliniques possibles de la sinusite chronique?

• Céphalées
• Douleurs faciales
• Rhinorrhée purulente
• Congestion
• Anosmie

Vrai ou faux? L'insuffisance pancréatique exocrine touche 45-50% des personnes atteintes de la fibrose kystique.

1. Vrai
2. Faux

b

Faux
85-90% des patients en sont touchés.

Quelles sont les manifestations de l'insuffisance pancréatique exocrine?

• Sx de malabsorption (diarrhées, stéatorrhée, douleurs abdominales)
• Retard staturo-pondéral
• Malnutrition et déficience en vitamines liposolubles (A,D,E,K)

Vrai ou faux? L'ostéoporose est une complication de la fibrose kystique.

1. Vrai
2. Faux

a

Vrai

Vrai ou faux? La majorité des femmes atteintes de la fibrose kystique sont infertiles.

1. Vrai
2. Faux

b

Faux
La majorité des femmes sont fertiles. Par contre, les hommes atteints de FK sont infertiles.

Quels sont les critères pour poser un diagnostic de fibrose kystique?

• Manifestations cliniques caractéristiques ou histoire familiale de FK ou dépistage néonatal positif
• Test à la sueur positif ou 2 mutations du gène CFTR reconnues comme étant pathogènes

Quels sont les paramètres vérifiés lors d'une visite à la clinique?

• Poids
• Spirométrie
• Culture des expectorations

Quels sont les objectifs de traitement de la fibrose kystique?

1-Prévenir la malnutrition 2-Traiter l'obstruction bronchique 3-Traiter l'infection pulmonaire aigue et chronique 4-Traiter l'inflammation

Quelles sont les modalités utilisées pour traiter l'obstruction bronchique de la fibrose kystique?

• Physiothérapie respiratoire
• Dornase alfa
• Salin hypertonique

En quoi consiste le traitement des exacerbations aigues de la FK?

• Administration d'antibiotiques systémiques
• Augmenter la physiothérapie respiratoire
• Ajustement sur le plan nutritionnel

Qu'est-ce que permet la transplantation pulmonaire chez les patients atteints de FK?

Prolongation de la survie et amélioration de la qualité de vie. Par contre, cela nécessite une lourde médication et peut entrainer plusieurs complications.