Tyrosinémie de type 1

Erreur innée du métabolisme; absence de l’enzyme nécessaire pour décomposer la tyrosine présente dans les aliments.

Transmission autosomique récessif.

L’incidence de la tyrosinémie au Québec est la plus élevée dans le monde.

On fait maintenant un dépistage néonatal de cette maladie.

Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner une atteinte hépatique et rénale.

Le traitement consiste en une diète restrictive.