Trisomie 21

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Faciès typique d'un enfant atteint de trisomie 21

Les trisomie 21 (Syndrome de Down) est causée par la présence du chromosome 21 en triple exemplaire. Elle est la 1ère cause de retard mental dans les pays industrialisés et affecte 1 naissance sur 700 en touchant également des deux sexes. La sévérité du retard mental est variable. L’incidence de la  trisomie 21 augmente en fonction de l’âge maternel lors de la grossesse.

1 Présentation clinique[modifier | w]

Taches de Brushfield

Les personnes atteintes de trisomie 21 ont un phénotype clinique particulier.

  • Déficience intellectuelle: de sévérité variable mais toujours présente
  • Petite taille: des courbes de croissance particulières sont disponibles pour ces enfants
  • Anomalies crâniofaciales caractéristiques:
    • fentes palpébrales
    • pli épicanthique
    • taches de Brushfield
    • visage plat et distance interpupillaire augmentée (hypertélorisme)
    • palais ogival entraînant une tendance de sortie de la langue de la bouche.
  • Anomalies des extrémités
    • pli simien
    • des doigts courts et un clinodactylie du 5e doigt(incurvation)
  • Malformations cardiaques congénitales: canal atrioventriculaire (la plus fréquente)
  • Malformations digestives
    • Atrésie duodénale ou de l'oesophage, imperforation anale, maladie de Hirschprung
    • maladie coeliaque
  • Manifestation neurologiques
    • hypotonie et retard de développement moteur
    • démence précoce
  • Manifestations musculosquelettiques: instabilité atlanto-axiale
  • Manifestation endocriniennes: hypothyroïdie
  • Manifestation oculaires: cataractes congénitales, strabisme, myopie ou kératocône
  • Manifestations otorhinolaryngologiques
    • surdité de conduction, otites moyennes aiguës
    • apnée obstructive du sommeil
  • Manifestation oncologiques

Leucémie aiguë lymphocytaire

Tumeurs testiculaires des cellules germinales

2 Dépistage[modifier | w]

Un dépistage prénatal peut être fait lors du 1e et 2e trimestre par des marqueurs échographiques et biochimiques. Le diagnostic se fait par amniocentèse.

3 Prise en charge[modifier | w]

Un dépisage par échographie cardiaque dès la naissance doit être fait. Il est important de faire un suivi du poids, de la taille et du périmètre crânien avec des courbes spécifiques. Il est important de faire un suivi neurologique car ils sont à risque d’hypotonie, de retard de développement moteur, de dyskinésie et d’Alzheimer précoce. Du côté musculosquelettique, les trisomiques 21 ont souvent une instabilité atlanto-axiale, donc faire une radiographie de la colonne. De plus, les risques d'hypothyroïdie sont plus élevés alors il faut faire un TSH annuelle.

4 Pronostic[modifier | w]

L’âge moyen de survie est de 45 à 50 ans.