Sclérose tubéreuse de Bourneville
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La transmission est autosomique dominant.
2/3 des cas sont des mutations de novo (mutation génétique spontanée).
Sur la peau on retrouve :
- Taches dépigmentées
- Lésions fibro-angiomateuses sur les joues
On peut trouver des fibromes a/n des gencives et subunguéaux.
On retrouve souvent une macrocrânie.
Des convulsions peuvent se présentées.
