Sclérose tubéreuse de Bourneville

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Angiofibromes caractéristiques de la sclérose tubéreuse

La transmission est autosomique dominant.

2/3 des cas sont des mutations de novo (mutation génétique spontanée).

Sur la peau on retrouve :

  • Taches dépigmentées
  • Lésions fibro-angiomateuses sur les joues

On peut trouver des fibromes a/n des gencives et subunguéaux.

On retrouve souvent une macrocrânie.

Des convulsions peuvent se présentées.