Déficit en 3 β-hydroxystéroïde déshydrogénase

De Wikimedica
Sauter à la navigation Sauter à la recherche
Déficit en 3 β-hydroxystéroïde déshydrogénase
Maladie
Caractéristiques
Informations
Spécialités Endocrinologie, Médecine génétique
[ Classe (v2) ]


Le déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase est une maladie rare due à l'hyperplasie surrénalienne congénitale. Il est caractérisé par une voie de biosynthèse altérée de progestatifs, minéralocorticoïdes, glucocorticoïdes et androgènes. En raison de l'absence de cortisol, la sécrétion [de corticotrophine]] (ACTH) augmente et conduit à la production de 3-hydroxy-delta-5-stéroïdes pregnenolone, 17-hydroxypregnenolone et déhydroépiandrostérone (DHEA), ainsi que leurs sulfates. Dans les tissus périphériques, la conversion de sulfate de DHEA (DHEAS) en testostérone est responsable de la virilisation chez les femmes. Le déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase est causé par une mutation du HSD3B2 gène. Les symptômes du déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase peuvent inclure des symptômes de déficit en cortisol et en aldostérone tels que difficultés d'alimentation, [vomissements], épuisement du volume, undervirilization] chez nouveau-né homme, et légère virilisation et clitoromégalie chez nouveau-né femme. Le diagnostic du déficit en 3-hydroxystéroïde déshydrogénase repose sur des taux élevés de delta-5-17-hydroxypregnénolone lors de tests sériques en laboratoire. Le traitement de base pour cette maladie est l'hydrocortisone et l'acétate de fludrocortisone. La chirurgie de reconstruction de organes génitaux ambigus chez des patients génétiquement masculins peut être appliquée.

1 Épidémiologie[modifier | w]

La prévalence du déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase est inconnue. Au moins 60 personnes touchées ont été signalées.[1]

2 Facteurs de risque[modifier | w]

Les facteurs de risque dans le développement du déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase sont des antécédents familiaux de cette maladie.

3 Classification[modifier | w]

Il existe deux types de déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase:

  • Sel - gaspillage
  • Gaspillage de sel

4 Étiologies[modifier | w]

Le déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase est dû à une mutation du HSD3B2 gène.

5 Physiopathologie[modifier | w]

La pathogenèse du déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase est caractérisée par une voie altérée de la biosynthèse des progestatifs, minéralocorticoïdes, glucocorticoïdes et androgènes. En raison de l'absence de cortisol, la sécrétion de corticotropine (ACTH) augmente la production de 3-hydroxy-delta-5-stéroïdes prégnénolone, 17-hydroxypregnénolone et déshydroépiandrostérone (DHEA). La sécrétion de ACTH augmente également la production de leurs sulfates. Dans les tissus périphériques, la conversion de sulfate de DHEA (DHEAS) en testostérone est responsable de la virilisation chez femelles. [2]

6 Présentation clinique[modifier | w]

6.1 Symptômes[modifier | w]

Les symptômes du déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase peuvent inclure des symptômes de déficit en cortisol et en aldostérone tels que difficultés d'alimentation, vomissements, épuisement du volume, muscle faiblesse, undervirilization chez les nouveau-nés de sexe masculin, et légère virilisation et clitoromégalie chez la femme nouveau-née. [3]

6.2 Examen physique[modifier | w]

L'examen physique peut être remarquable pour:

6.3 Résultats de laboratoire[modifier | w]

Le diagnostic du déficit en 3-hydroxystéroïde déshydrogénase repose sur des taux élevés de delta-5-17-hydroxypregnénolone. [4] Les autres résultats de laboratoire incluent: hyponatrémie et hyperkaliémie.

7 Examens paracliniques[modifier | w]

La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section concerne les tests à faire et les résultats attendus en présence de la maladie. Chaque investigation doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.

8 Approche clinique[modifier | w]

La section facultative Approche clinique ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section sert à décrire l'approche diagnostique d'une maladie en clinique, quels tests demander, quelles conditions à éliminer, etc. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie.

9 Diagnostic[modifier | w]

La section facultative Diagnostic ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les algorithmes et critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsque pertinent).

10 Diagnostic différentiel[modifier | w]

10.1 Différentiels des organes génitaux ambigus[modifier | w]

Le déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase doit être différencié des maladies qui causent organes génitaux ambigus: [5][6]

Déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase
Nom de la maladie Statut des stéroïdes Résultats cliniques importants
Augmenté Diminué
Type classique du déficit en 21-hydroxylase
| Déficit en 11-β hydroxylase
Déficit en 17-α hydroxylase
[[Hyperandrogénie] gestationnel]

10.2 Différentiels basés sur la virilisation et l'hirsutisme[modifier | w]

Le déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase doit être distingué des maladies qui causent la virilisation et l’hirsutisme] chez la femme: [7][6][8]

Déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase
Nom de la maladie Statut des stéroïdes Autre laboratoire Découvertes cliniques importantes
Augmenté:

Diminué:

Type non classique de déficit en 21-hydroxylase Augmenté:
  • Aucun symptôme chez le nourrisson et chez l'homme
| Déficit en 11-β hydroxylase Augmenté:

Diminué:

Syndrome des ovaires polykystiques
Tumeurs surrénales
  • Les niveaux variables dépendent du type tumeur
  • Âge plus avancé
  • Symptômes rapidement progressifs
Ovaire virilisant tumeur
  • Les niveaux variables dépendent du type tumeur
  • Âge plus avancé
  • Symptômes rapidement progressifs
Syndrome de Cushing
Hyperprolactinémie

11 Traitement[modifier | w]

11.1 Thérapie médicale[modifier | w]

Le traitement de base pour le déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase est l'hydrocortisone et l'acétate de fludrocortisone. Le remplacement des androgènes ou des œstrogènes par les progestatifs selon le sexe est nécessaire au moment de la puberté. L’objectif de la thérapie comprend les éléments suivants: [9][10][11]

  • Le traitement du déficit en 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase consiste à utiliser des glucocorticoïdes tels que:
    • Schéma préféré (1): Hydrocortisone 10 à 25 mg / m2 de surface corporelle / jour PO.
    • Schéma thérapeutique préféré (2): Prednisolone 0,1 mg / kg / jour PO.
    • Schéma préféré (3): Dexaméthasone jusqu'à 0,5 mg / jour de PO.

11.2 Chirurgie[modifier | w]

La chirurgie de reconstruction de organes génitaux ambigus chez des patients génétiquement masculins peut être appliquée.[12]

12 Suivi[modifier | w]

La section facultative Suivi ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite du suivi de la maladie. Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines? Quels doivent être les consignes données au patient ? Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ?

13 Complications[modifier | w]

La section obligatoire Complications ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite des complications possibles de la maladie classées en ordre de probabilité. Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication. Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.

14 Évolution[modifier | w]

La section facultative Évolution ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps.

15 Prévention[modifier | w]

La section facultative Prévention ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent).


16 Références[modifier | w]

  1. « 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency - Genetics Home Reference »
  2. BONGIOVANNI AM, « The adrenogenital syndrome with deficiency of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase », J. Clin. Invest., vol. 41,‎ , p. 2086–92 (PMID 13968789, PMCID 291138, DOI 10.1172/JCI104666)
  3. Simard J, Rheaume E, Mebarki F, Sanchez R, New MI, Morel Y, Labrie F, « Molecular basis of human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency », J. Steroid Biochem. Mol. Biol., vol. 53, no 1-6,‎ , p. 127–38 (PMID 7626445)
  4. Lutfallah C, Wang W, Mason JI, Chang YT, Haider A, Rich B, Castro-Magana M, Copeland KC, David R, Pang S, « Newly proposed hormonal criteria via genotypic proof for type II 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency », J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 87, no 6,‎ , p. 2611–22 (PMID 12050224, DOI 10.1210/jcem.87.6.8615)
  5. Hughes IA, Nihoul-Fékété C, Thomas B, Cohen-Kettenis PT, « Consequences of the ESPE/LWPES guidelines for diagnosis and treatment of disorders of sex development », Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 21, no 3,‎ , p. 351–65 (PMID 17875484, DOI 10.1016/j.beem.2007.06.003)
  6. 6,0 et 6,1 White PC, Speiser PW, « Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency », Endocr. Rev., vol. 21, no 3,‎ , p. 245–91 (PMID 10857554, DOI 10.1210/edrv.21.3.0398)
  7. Hohl A, Ronsoni MF, Oliveira Md, « Hirsutism: diagnosis and treatment », Arq Bras Endocrinol Metabol, vol. 58, no 2,‎ , p. 97–107 (PMID 24830586)
  8. Shlomo Melmed, Williams textbook of endocrinology, Philadelphia, PA, Elsevier, (ISBN 978-0323297387)=
  9. El-Maouche D, Arlt W, Merke DP, « Congenital adrenal hyperplasia », Lancet,‎ (PMID 28576284, DOI 10.1016/S0140-6736(17)31431-9)
  10. Merke DP, Poppas DP, « Management of adolescents with congenital adrenal hyperplasia », Lancet Diabetes Endocrinol, vol. 1, no 4,‎ , p. 341–52 (PMID 24622419, PMCID 4163910, DOI 10.1016/S2213-8587(13)70138-4)
  11. Hughes IA, « Management of congenital adrenal hyperplasia. », Arch Dis Child, vol. 63, no 11,‎ , p. 1399-404 (PMID 3060026, PMCID 1779155, lire en ligne)
  12. Schnitzer JJ, Donahoe PK, « Surgical treatment of congenital adrenal hyperplasia », Endocrinol. Metab. Clin. North Am., vol. 30, no 1,‎ , p. 137–54 (PMID 11344932)
! Cette page a été créée avec l'outil d'importation automatisé !
Elle n'a pas encore été vérifiée par un volontaire et peut contenir des erreurs de traductions.


!
Cette page a besoin de vous !