Aicardi (syndrome)

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Syndrome d'Aicardi
Maladie
Caractéristiques
Signes
Symptômes
Informations
Wikidata ID Q403463
Spécialité Neurologie

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[ Classe (v2) ]


Le syndrome d'Aicardi est un syndrome de malformation caractérisé par l'absence d'une structure clé dans le cerveau appelée corps calleux, la présence d'anomalies rétiniennes , et saisies sous la forme de spasmes infantiles. Le syndrome d'Aicardi est hérité comme un trait [[dominant lié] à X]] mortel chez les hommes.

1 Épidémiologie[modifier | w]

Environ 500 cas de syndrome d'Aicardi ont été rapportés dans le monde. Sauf que le syndrome est assez rare, sa fréquence précise dans la population est inconnue. Presque tous les cas de syndrome d'Aicardi ont été rapportés chez des femmes.

2 Facteurs de risque[modifier | w]

3 Classification[modifier | w]

4 Étiologies[modifier | w]

5 Physiopathologie[modifier | w]

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  • Description: La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie.
  • Format: Texte
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6 Présentation clinique[modifier | w]

Le syndrome d'Aicardi est caractérisé par la triade suivante de caractéristiques:

  1. Absence partielle ou complète du corpus callosum dans le cerveau (agénésie du corps calleux);
  2. Les anomalies oculaires appelées "lacunes" de la rétine qui sont assez spécifiques à ce trouble; et
  3. Le développement dans la petite enfance de crises appelées spasmes infantiles.

D'autres types de défauts du cerveau tels que microcéphalie, kyste porencéphalique s et hypertrophie cérébral dus à hydrocéphalie sont également plus fréquents dans le syndrome d'Aicardi.

6.1 Critères de diagnostic[modifier | w]

6.2 Histoire et symptômes[modifier | w]

6.3 Examen physique[modifier | w]

6.4 Résultats de laboratoire[modifier | w]

6.5 Résultats d'imagerie[modifier | w]

6.6 Autres études de diagnostic[modifier | w]

7 Examens paracliniques[modifier | w]

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  • Description: Cette section concerne les tests à faire et les résultats attendus en présence de la maladie. Chaque investigation doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques: Examen paraclinique, Signe paraclinique

8 Approche clinique[modifier | w]

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  • Description: Cette section sert à décrire l'approche diagnostique d'une maladie en clinique, quels tests demander, quelles conditions doivent être éliminées, etc. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie. C'est la section par excellence pour l'enseignement.
  • Format: Texte
  • Balises sémantiques:

9 Diagnostic[modifier | w]

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  • Description: Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les algorithmes et critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsque pertinent).
  • Format: Texte
  • Balises sémantiques:

10 Diagnostic différentiel[modifier | w]

11 Traitement[modifier | w]

Le traitement du syndrome d'Aicardi implique principalement la gestion de convulsions et des programmes d'intervention précoce / continue pour les retards de développement. Des complications supplémentaires parfois observées avec le syndrome d'Aicardi comprennent les [[porencéphalie] | kyste porencéphalique]] et l'hydrocéphalie et les problèmes gastro-intestinaux. Le traitement des kystes prencéphales et / ou de l'hydrocéphalie s'effectue souvent par un shunt cérébral ou par endoscopie fenestration des kystes, même si certains ne nécessitent aucun traitement. Le placement d'un tube d'alimentation, une fundoplicature et des interventions chirurgicales pour corriger les hernies ou d'autres problèmes structurels gastro-intestinaux sont parfois utilisés pour traiter des problèmes gastro-intestinaux.

11.1 Thérapie médicale[modifier | w]

11.2 Chirurgie[modifier | w]

11.3 Prévention[modifier | w]

12 Suivi[modifier | w]

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  • Description: Cette section traite du suivi de la maladie. Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines? Quels doivent être les consignes données au patient ? Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ?
  • Format: Texte
  • Balises sémantiques:

13 Complications[modifier | w]

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  • Description: Cette section traite des complications possibles de la maladie classées en ordre de probabilité. Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication. Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques: Complication

14 Évolution[modifier | w]

Les enfants sont le plus souvent identifiés avec le syndrome d'Aicardi entre trois et cinq mois. Un nombre important de ces filles sont le produit d'une naissance normale et semblent se développer normalement jusqu'à l'âge de trois mois environ, quand elles commencent à avoir des spasmes infantiles. L'apparition de spasmes infantiles à cet âge est due à la fermeture des synapses neurales finales dans le cerveau, un stade de développement normal du cerveau.

Des complications supplémentaires parfois observées avec le syndrome d'Aicardi comprennent les [[porencéphalie] | kyste porencéphalique]] et l'hydrocéphalie et les problèmes gastro-intestinaux.

Le pronostic varie considérablement d'un cas à l'autre. Cependant, tous les individus rapportés à ce jour avec le syndrome d'Aicardi ont eu un retard de développement important, aboutissant généralement à un retard mental modéré à profond. La tranche d’âge des sujets atteints du syndrome d’Aicardi va de la naissance au milieu de la quarantaine. Le syndrome d'Aicardi semble être mortel chez les hommes normaux qui ne possèdent qu'un seul chromosome X (et un chromosome Y).

15 Prévention[modifier | w]

16 Pathosphysiologie[modifier | w]

16.1 Génétique[modifier | w]

Presque tous les cas de syndrome d'Aicardi ont été rapportés chez des femmes. Les quelques hommes identifiés avec le syndrome d'Aicardi se sont avérés avoir 47 chromosomes, y compris un complément chromosome XXY, une affection appelée syndrome de Klinefelter.

Le syndrome d'Aicardi semble être mortel chez les hommes normaux qui ne possèdent qu'un seul chromosome X (et un chromosome Y). En d'autres termes, le syndrome d'Aicardi semble être héréditaire selon un schéma [[dominant lié] à X] en raison d'un gène mutant sur le chromosome X mortel chez les hommes XY.

On pense que tous les cas de syndrome d'Aicardi sont dus à de nouvelles mutations. Aucune personne atteinte du syndrome d'Aicardi n'est connue pour avoir transmis le gène lié au X responsable du syndrome à la génération suivante.

17 Organisations de soutien[modifier | w]

Fondation Aicardi Syndrome Soutien et information pour les familles qui s'occupent d'enfants atteints du syndrome d'Aicardi.
A.A.L Syndrome d'Aicardi
Sindrome di Aicardi


18 Références[modifier | w]

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