Abdallat Davis Farrage (syndrome)
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| Maladie | |
| Caractéristiques | |
|---|---|
| Signes | |
| Symptômes | |
| Informations | |
| Wikidata ID | Q4664694 |
| Spécialités | Médecine génétique, pédiatrie |
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«Le syndrome d'Abdallat – Davis – Farrage» est une forme de phakomatose, une maladie du système nerveux central accompagnée d'anomalies cutanées. Il se caractérise par un pigment de la peau inhabituel qui est anormal à la génétique ou à la couleur perçue sur une base.[1]
Sommaire
1 Épidémiologie[modifier | w]
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- Description: Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, etc.). Chaque donnée doit être appuyée par une référence.
- Format: Texte
- Balises sémantiques:
2 Facteurs de risque[modifier | w]
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- Description: Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc. Il est recommandé d'utiliser des propriétés sémantiques de type Facteur de risque pour les énumérer.
- Format: Liste à puces
- Balises sémantiques: Facteur de risque
3 Étiologies[modifier | w]
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- Description: Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies. Attention ! Les facteurs de risque et les étiologies d'une maladie ne sont pas nécessairement synonymes.
- Format: Texte
- Balises sémantiques: Étiologie
4 Physiopathologie[modifier | w]
On pense que le syndrome est hérité comme un trait autosomal gène récessif tique.
5 Présentation clinique[modifier | w]
Les symptômes apparaissent généralement avant l'âge d'un an.
- Albinisme (cheveux)
- Irrégulier diminué pigmentation de la peau
- Taches de rousseur excessives
- Insensibilité à la douleur
- Paraparésie / quadraparésie
6 Références[modifier | w]
- ↑ A. Abdallat, S. M. Davis, J. Farrage et W. I. McDonald, « Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: A new neurocutaneous syndrome », Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 43, no 11, , p. 962–966 (PMID 7441281, PMCID 490745, DOI 10.1136/jnnp.43.11.962)
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