Aase-Smith (syndrome)
| Maladie | |
| Caractéristiques | |
|---|---|
| Signes | |
| Symptômes | |
| Diagnostic différentiel | Diagnostic différentiel |
| Informations | |
| Autres noms | Syndrome d'hydrocéphalie-fente palatine-contractures articulaires |
| Wikidata ID | Q303400 |
| Spécialités | Médecine génétique, pédiatrie |
 Page non révisée par un comité éditorial[ Classe (v2) ] | |
Le «syndrome d'Aase» ou le «syndrome d'Aase-Smith» est un rare trouble héréditaire caractérisé par anémie avec quelques déformations articulaires et squelettique. Le syndrome d'Aase serait un trouble héréditaire autosomal récessif. [1] La base génétique de la maladie n'est pas connue. L'anémie est causée par un sous-développement de la moelle osseuse, où se forment les cellules sanguines.
Sommaire
1 Présentation clinique[modifier | w]
- Croissance légèrement ralentie
- Peau pâle
- Fermeture retardée des fontanelles (points faibles)
- Épaules étroites
- Pouces à triple articulation, articulations absentes ou petites, diminution des plis cutanés aux articulations des doigts
- Incapacité à étendre complètement les articulations dès la naissance (contractures congénitales)
- Fente palatine
- Oreilles déformées
- Paupières tombantes
2 Complications[modifier | w]
- Les complications liées à l'anémie comprennent la faiblesse, la fatigue et une diminution de l'oxygénation du sang.
- La diminution des globules blancs modifie la capacité du corps à combattre l'infection.
- Si une anomalie cardiaque existe, elle peut entraîner de multiples complications (selon l'anomalie spécifique).
- Des cas graves ont été associés à des naissances mortes ou à des décès prématurés.
3 Examine les paracliniques[modifier | w]
Toute contribution serait appréciée.
- Description: Cette section concerne les tests à faire et les résultats attendus en présence de la maladie. Chaque investigation doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.
- Format: Liste à puces
- Balises sémantiques: Examen paraclinique, Signe paraclinique
- Investigation 1: Signe paraclinique 1, Signe paraclinique 2, ...
- Investigation 2: Signe paraclinique 3, Signe paraclinique 4, ...
- ...
4 Diagnostic[modifier | w]
- Un CBC (numération sanguine complète) montrera une anémie et une diminution du nombre de globules blancs.
- Un échocardiogramme peut révéler des malformations cardiaques (le septal ventriculaire est le plus fréquent).
- Les rayons X montreront des anomalies squelettiques comme décrit ci-dessus.
- Une moelle osseuse biopsie peut être réalisée.
5 Diagnostic différentiel[modifier | w]
Toute contribution serait appréciée.
- Description: Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic. Chaque diagnostic doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Diagnostic différentiel.
- Format: Liste à puces
- Balises sémantiques: Diagnostic différentiel
6 Traitement[modifier | w]
Des transfusions sanguines fréquentes sont administrées au cours de la première année de vie pour traiter l'anémie. De la prednisone peut être administrée, bien que cela devrait être évité pendant la petite enfance en raison des effets secondaires sur la croissance et le développement du cerveau. Une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire si un autre traitement échoue.
7 Suivi[modifier | w]
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
- Description: Cette section traite du suivi de la maladie. Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines? Quels doivent être les consignes données au patient ? Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ?
- Format: Texte
- Balises sémantiques:
8 Évolution[modifier | w]
L'anémie disparaît généralement au fil des ans.
9 Prévention[modifier | w]
Comme pour la plupart des maladies génétiques, il n'y a aucun moyen de prévenir la maladie entière. Avec une reconnaissance et un traitement rapides des infections dans l'enfance, les complications du faible nombre de globules blancs peuvent être limitées.
10 Références[modifier | w]
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/01/14 à partir de Aase-Smith (923808636), écrite par les contributeurs de Wikipedia (en) et partagée sous la licence CC-BY-SA 4.0 international. Le contenu original est disponible à https://en.wikipedia.org/wiki/Aase-Smith.
! Cette page a été créée avec l'outil d'importation automatisé !
Elle n'a pas encore été vérifiée par un volontaire et peut contenir des erreurs de traductions.
