Aagenaes (syndrome)

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Syndrome d'Aagenaes
Maladie
Caractéristiques
Signes Signe clinique, Signe 3
Symptômes Symptôme
Diagnostic différentiel Diagnostic différentiel
Informations
Wikidata ID Q300801
Spécialités Médecine génétique, pédiatrie

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[ Classe (v2) ]


Le syndrome d'Aagenaes est un syndrome caractérisé par congénital hypoplasie de vaisseaux lymphatiques, qui provoque lymphoedème des jambes et récurrente cholestase dans la petite enfance, et progression lente vers cirrhose hépatique et cellule géante hépatite avec fibrose du voies portiques. [1][2]

Il est également appelé syndrome de cholestase-lymphœdème (CLS) .[3]

1 Épidémiologie[modifier | w]

La condition est particulièrement fréquente dans le sud de la Norvège, où plus de la moitié des cas sont signalés, mais se retrouve chez des patients dans d'autres parties de l'Europe et des États-Unis. [4]

2 Étiologies[modifier | w]

La cause génétique est inconnue, mais elle est autosomique récessive ly héritée et le gène est localisé sur le chromosome 15q 1,2 .

3 Physiopathologie[modifier | w]

Une caractéristique commune de la condition est une anomalie lymphatique généralisée, qui peut indiquer que le défaut est lymphangiogénétique d'origine 1 .

4 Présentation clinique[modifier | w]

La section obligatoire Présentation clinique ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

  • Description: Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique. La section Présentation clinique ne sert qu'à accueillir ces trois sous-sections : aucune information ne doit se retrouver entre le titre de section Présentation clinique et les autres sous-titres. Ce sont les sous-sections qui doivent être détaillées.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques:

4.1 Questionnaire[modifier | w]

La section obligatoire Questionnaire ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

  • Description: Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients. Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Symptôme lors de l'énumération de ces éléments. Des signes cliniques, lorsque des éléments d'histoire importants, peuvent également y être spécifiés avec des propriétés de type Signe clinique.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques: Symptôme

4.2 Examen clinique[modifier | w]

La section obligatoire Examen clinique ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

  • Description: Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique. Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Signe clinique lors de l'énumération de ces éléments ainsi que des propriétés de type Examen clinique. Dans le cas de syndromes, les signes pourront être d'autres maladies.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques: Examen clinique, Signe clinique

5 Examine les paracliniques[modifier | w]

La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

  • Description: Cette section concerne les tests à faire et les résultats attendus en présence de la maladie. Chaque investigation doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques: Examen paraclinique, Signe paraclinique

6 Diagnostic différentiel[modifier | w]

La section obligatoire Diagnostic différentiel ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

  • Description: Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic. Chaque diagnostic doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Diagnostic différentiel.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques: Diagnostic différentiel

7 Traitement[modifier | w]

La section obligatoire Traitement ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

  • Description: Cette section décrit le traitement de la maladie. Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement. La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques: Traitement

8 Suivi[modifier | w]

La section facultative Suivi ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

  • Description: Cette section traite du suivi de la maladie. Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines? Quels doivent être les consignes données au patient ? Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ?
  • Format: Texte
  • Balises sémantiques:

9 Complications[modifier | w]

La section obligatoire Complications ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

  • Description: Cette section traite des complications possibles de la maladie classées en ordre de probabilité. Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication. Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques: Complication

10 Évolution[modifier | w]

La section facultative Évolution ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

  • Description: Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps.
  • Format: Texte
  • Balises sémantiques:

11 Prévention[modifier | w]

La prévention de ce syndrome passe par le conseil génétique.


12 Références[modifier | w]

  1. Rapini, Ronald P., Bolognia, Jean L. et Jorizzo, Joseph L., Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, (ISBN 978-1-4160-2999-1)
  2. « Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q », Am J Hum Genet, vol. 67, no 4,‎ , p. 994–9 (PMID 10968776, PMCID 1287903, DOI 10.1086/303080)
  3. M. Frühwirth, « Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome », Journal of Pediatrics, vol. 142, no 4,‎ , p. 441–447 (PMID 12712065, DOI 10.1067/mpd.2003.148)
  4. Heiberg A, « Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis », Tidsskr nor Laegeforen, vol. 121, no 14,‎ , p. 1718–9 (PMID 11446017)
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