ABCD (syndrome)

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ABCD (syndrome)
Maladie
Caractéristiques
Signes
Symptômes
Diagnostic différentiel Diagnostic différentiel
Informations
Wikidata ID Q3508565
Spécialité Médecine génétique

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[ Classe (v2) ]


' Syndrome ABCD est l'acronyme de albinism, black lock, trouble de la migration cellulaire du neurocyte s de l'intestin et surdité neurosensorielle. Il a été découvert qu’il était causé par une mutation du gène du récepteur de l’endothéline B (EDNRB).

1 Épidémiologie[modifier | w]

La section facultative Épidémiologie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

  • Description: Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, etc.). Chaque donnée doit être appuyée par une référence.
  • Format: Texte
  • Balises sémantiques:

2 Facteurs de risque[modifier | w]

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  • Description: Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc. Il est recommandé d'utiliser des propriétés sémantiques de type Facteur de risque pour les énumérer.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques: Facteur de risque

3 Classification[modifier | w]

Le syndrome ABCD est défini comme étant l'albinisme A, le blocage B-black, le trouble de la migration des cellules C des neurocytes de l'intestin et le D- surdité. Il a été initialement mal diagnostiqué et a ensuite découvert qu'une mutation homozygote du gène EDNRB était à l'origine du syndrome ABCD. Les scientifiques ont ainsi découvert qu'il s'agissait du même syndrome que le syndrome de Waardenburg de type IV, également appelé syndrome de Shah - syndrome de Waardenburg.

4 Étiologies[modifier | w]

Au cours des 20 dernières années, des chercheurs ont déterminé qu'une mutation génique, en particulier une mutation homozygote du gène EDNRB, était la cause du syndrome ABCD. L'avancement de la technologie a conduit à de nouvelles méthodes de test de matériel ADN et cette découverte a complètement changé la vision du syndrome ABCD. Une mutation homozygote signifie qu'il y avait une mutation identique sur les gènes à la fois maternel et paternel. Le rapport clinique d'identification indiquait que le test avait été réalisé en recherchant des mutations dans les gènes EDNRB et EDN3 de la famille kurde à l'aide d'un test appelé gradient dénaturant électrophorèse sur gel. Le test d'électrophorèse tire parti des courants électriques et des différences de points de fusion de fragments d'ADN ou d'ARN pour les déplacer en fonction de leur poids moléculaire; les différences de mobilité des fragments peuvent ensuite être analysées pour déterminer différentes séquences et détecter des allèles individuels. Différents nucléotides dans l'ADN codent pour certaines protéines, qui sont formées par différents motifs des paires de bases adénine, thymine, guanine et cytosine. La combinaison d'adénine et de thymine et de guanine et de cytosine s'aligne sur les doubles brins de l'ADN. Les résultats du test ont révélé «un modèle DGGE aberrant de l’exon 3 du gène EDNRB. Il a été déterminé que la mutation était une transition homozygote paire de bases C au niveau des acides aminés, provoquant un arrêt prématuré de la traduction du gène »[1]. Ces tests spécialisés permettent aux généticiens de reconnaître la mutation génique à l'origine du syndrome ABCD.

De nouvelles découvertes ont introduit une rupture importante dans les croyances concernant le syndrome ABCD car le gène de l'endotherme B est un gène impliqué dans le syndrome de Shah-Waardenburg. Le récepteur de l'endothéline B produit le syndrome de Waardenburg de type IV [2]. Les chercheurs ont commencé à discuter de la possibilité que le syndrome ABCD ne soit en réalité pas un syndrome, mais plutôt un type d'un autre syndrome appelé Waardenburg. Il est important de découvrir que le même gène est impliqué à la fois dans le syndrome ABCD et le syndrome de Waardenburg, car les chercheurs peuvent désormais étudier plus en détail les moyens de réparer ce gène crucial qui provoque de nombreuses anomalies tant à l'intérieur qu'à l'extérieur des individus.

5 Physiopathologie[modifier | w]

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  • Description: La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie.
  • Format: Texte
  • Balises sémantiques:

6 Présentation clinique[modifier | w]

La survenue de WS serait de un sur 45 000 en Europe. Le diagnostic peut être posé avant l'échec par échographie en raison du phénotype présentant des troubles pigmentaires, des anomalies faciales et d'autres anomalies du développement. [3]. Après la naissance, le diagnostic est initialement posé et peut être confirmé par des tests génétiques. Si la le diagnostic n’est pas établi assez tôt, des complications peuvent survenir du fait Hirschsprungs.

7 Examens paracliniques[modifier | w]

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  • Description: Cette section concerne les tests à faire et les résultats attendus en présence de la maladie. Chaque investigation doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques: Examen paraclinique, Signe paraclinique

8 Approche clinique[modifier | w]

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  • Description: Cette section sert à décrire l'approche diagnostique d'une maladie en clinique, quels tests demander, quelles conditions doivent être éliminées, etc. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie. C'est la section par excellence pour l'enseignement.
  • Format: Texte
  • Balises sémantiques:

9 Diagnostic[modifier | w]

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  • Description: Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les algorithmes et critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsque pertinent).
  • Format: Texte
  • Balises sémantiques:

10 Diagnostic différentiel[modifier | w]

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  • Description: Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic. Chaque diagnostic doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Diagnostic différentiel.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques: Diagnostic différentiel

11 Traitement[modifier | w]

Le traitement de la maladie elle-même est inexistant, mais des options pour la plupart des les symptômes individuels existent. Par exemple, un malentendant des aides auditives, et ceux atteints du trouble de Hirschsprung peuvent être traité avec une colostomie. À mesure que la technologie permettant la thérapie génique avance, les possibilités de guérison seront de plus en plus viables.

12 Suivi[modifier | w]

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  • Description: Cette section traite du suivi de la maladie. Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines? Quels doivent être les consignes données au patient ? Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ?
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  • Balises sémantiques:

13 Complications[modifier | w]

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Toute contribution serait appréciée.

  • Description: Cette section traite des complications possibles de la maladie classées en ordre de probabilité. Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication. Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.
  • Format: Liste à puces
  • Balises sémantiques: Complication

14 Évolution[modifier | w]

Si la La maladie de Hirschsprung est traitée à temps, les victimes de l’ABCD vivent vie en bonne santé. Si on ne le trouve pas assez tôt, la mort survient souvent en bas âge. Pour ceux atteinte auditive, elle est généralement régressive et les dommages auditifs augmente avec le temps. Problèmes digestifs de la colostomie et le recollement peut exister, mais dans la plupart des cas, il peut être traité avec des laxatifs. Le seul autre symptôme débilitant est la perte auditive, qui est généralement dégénératif et ne peut être traité qu'avec une intervention chirurgicale ou un appareil auditif.

15 Prévention[modifier | w]

Le dépistage n’a généralement lieu que parmi ceux qui présentent plusieurs des symptômes de l’ABCD, mais une étude sur un grand groupe de sourds institutionnalisés les Britanniques ont révélé que 5,38% d’entre eux étaient des patients de Waardenburg. En raison de sa rareté, aucun des patients n'a été diagnostiqué avec ABCD (Waardenburg Type IV). Rien ne peut être fait pour prévenir la maladie.


16 Références[modifier | w]

  1. Verheij, Joke B.G.M., Jurgen Kunze, Jan Osinga, Anthonie J. van Essen, and Robert M. W. Hofstra, « ABCD Syndrome is Caused by a Homozygous Mutation in the EDNRB Gene », American Journal of Medical Genetics, vol. 108, no 3,‎ , p. 223-225 (lire en ligne)
  2. Sato-Jin, Kayo, et al, « Epistatic connections between microphthalmia-associated transcription factor and endothelin signaling in Waardenburg syndrome and other pigmentary disorders », FASEB Journal, vol. 22, no 4,‎ , p. 1155-1168 (lire en ligne)
  3. Kujat, Annegret, et al, « Prenatal Diagnosis and Genetic Counseling in a Case of Spina Bifida in a Family with Waardenburg Syndrome Type I », Fetal Diagnosis & Therapy, vol. 22, no 2,‎ , p. 155-158 (lire en ligne)
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