« Immunodéficience » : différence entre les versions
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{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Épidémiologie}} | {{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Épidémiologie}} La prévalence d'immunodéficience primaire symptomatique (toutes causes comprises) est estimé à entre 1:8500 à 1:100000 dans le monde, sous réserve que ces maladies sous souvent sous-diagnostiqués<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Hassan|nom1=Abolhassani|prénom2=Gholamreza|nom2=Azizi|prénom3=Laleh|nom3=Sharifi|prénom4=Reza|nom4=Yazdani|titre=Global systematic review of primary immunodeficiency registries|périodique=Expert Review of Clinical Immunology|volume=16|numéro=7|date=2020-07-02|issn=1744-666X|pmid=32720819|doi=10.1080/1744666X.2020.1801422|lire en ligne=https://doi.org/10.1080/1744666X.2020.1801422|consulté le=2022-10-29|pages=717–732}}</ref>. La prévalence et la distribution des maladies causant une immunodéficience primaire varient dans le monde, et la présentation clinique peut aussi varier<ref>{{Citation d'un lien web|titre=Primary Immunodeficiencies Worldwide {{!}} Frontiers Research Topic|url=https://www.frontiersin.org/research-topics/5275/primary-immunodeficiencies-worldwide|site=www.frontiersin.org|consulté le=2022-10-29}}</ref>. | ||
Les causes les plus fréquentes sont: | |||
# Les déficits de l'immunité humorale (anomalies des lymphocytes B): 50-60%. Dans cette catégorie, le trouble le plus fréquent est le déficit sélectif en IgA | |||
# Les déficits combinés de l'immunité cellulaire et l'immunité humorale (déficit combiné des lymphocytes T et B): 15-20% | |||
# Les anomalies des cellules phagocytaires (10-15%) | |||
# Les déficits de l'immunité cellulaire (anomalies des lymphocytes T): 10% | |||
# Les déficits du complément: <2%<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Revue générale des déficits immunitaires - Immunologie; troubles allergiques|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/immunologie-troubles-allergiques/d%C3%A9ficits-immunitaires/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-des-d%C3%A9ficits-immunitaires|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2022-10-29}}</ref> | |||
L'immunodéficience secondaire inclut une variété hétérogène de conditions, la prévalence de ces conditions varient largement. En raison de l'insécurité alimentaire mondiale, la malnutrition est estimée être la cause la plus fréquente d'immunodéficience secondaire au niveau mondial. <ref>{{Citation d'un article|langue=English|prénom1=Karen S.|nom1=Tuano|prénom2=Neha|nom2=Seth|prénom3=Javier|nom3=Chinen|titre=Secondary immunodeficiencies: An overview|périodique=Annals of Allergy, Asthma & Immunology|volume=127|numéro=6|date=2021-12-01|issn=1081-1206|issn2=1534-4436|pmid=34481993|doi=10.1016/j.anai.2021.08.413|lire en ligne=https://www.annallergy.org/article/S1081-1206(21)01021-8/abstract|consulté le=2022-10-29|pages=617–626}}</ref> | |||
Le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, est aussi une cause très répandue. Alors que la prévalence varie dans le monde, vers la fin de 2016, 36.7 million de personnes vivaient avec le VIH dans le monde<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Hin-Fung|nom1=Tsang|prénom2=Lawrence Wing-Chi|nom2=Chan|prénom3=Jennifer Chiu-Hung|nom3=Tong|prénom4=Heong-Ting|nom4=Wong|titre=Implementation and new insights in molecular diagnostics for HIV infection|périodique=Expert Review of Molecular Diagnostics|volume=18|numéro=5|date=2018-05-04|issn=1473-7159|pmid=29641941|doi=10.1080/14737159.2018.1464393|lire en ligne=https://doi.org/10.1080/14737159.2018.1464393|consulté le=2022-10-29|pages=433–441}}</ref>. La population à haut risque de VIH/SIDA comprend les hommes ayant des rapports sexuels avec des hommes, les personnes en prison et autres milieux fermés, les consommateurs de drogues injectables, les professionnel(le)s du sexe, les personnes transgenres, les patients recevant des transfusions sanguines ou des produits sanguins et les nourrissons nés de mères infectées par le VIH .<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Angel A.|nom1=Justiz Vaillant|prénom2=Ahmad|nom2=Qurie|titre=Immunodeficiency|éditeur=StatPearls Publishing|date=2022|pmid=29763203|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500027/|consulté le=2022-10-26|langue=en|auteur1=|passage=|lieu=|pages totales=|isbn=}}</ref> | |||
Dans les dernières années, l'utilisation de plus en plus répandue des agents biologiques dans le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires augmentent le taux d'immunodéficience et d'infection chez ces patients<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Heather|nom1=Axelrod|prénom2=Matthew|nom2=Adams|titre=Biologic Agents and Secondary Immune Deficiency|périodique=Pediatric Clinics of North America|série=Pediatric Immunology and Allergy|volume=66|numéro=5|date=2019-10-01|issn=0031-3955|doi=10.1016/j.pcl.2019.06.009|lire en ligne=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031395519300914|consulté le=2022-10-29|pages=1007–1020}}</ref>. | |||
==Étiologies== | ==Étiologies== | ||
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Étiologies}} | {{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Étiologies}} | ||
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== Physiopathologie == | == Physiopathologie == | ||
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Physiopathologie}} Les lymphocytes B se transforment en plasmocytes qui produisent de grandes quantités d'anticorps. Ces anticorps ou immunoglobulines combattent les micro-organismes extracellulaires. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires. Le SCID peut être causé par un déficit en RAG-1/2 et caractérisé par une recombinaison VDJ défectueuse due à un défaut du gène d'activation de la recombinase RAG1 ou RAG2. Peut présenter un syndrome d'Omenn.<ref name=":8" /><ref name=":0" /> Les lymphocytes T se différencient en lymphocytes T auxiliaires, cytotoxiques ou suppresseurs. Les lymphocytes T auxiliaires stimulent la production d'anticorps. Dans les déficits en lymphocytes T, y compris le syndrome de DiGeorge, la production d'anticorps peut être compromise dans une certaine mesure. Les lymphocytes T combattent les micro-organismes intracellulaires, y compris les champignons, les virus et aussi les tumeurs, qui infectent ou prolifèrent chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences des lymphocytes T.<ref name=":0" /> La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections. Il est composé de cellules phagocytaires, de protéines du système du complément et d'un grand nombre de cytokines et de leurs récepteurs. L'immunité innée joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Déficits de l'immunité innée caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns, par exemple, le déficit en C4 est lié à la survenue de syndromes pseudo-lupiques.<ref name=":0" /> La plupart des déficits immunitaires sont congénitaux et ont un mode de transmission récessif lié à l'X ou autosomique. Par exemple, l'immunodéficience avec ataxie-télangiectasie est une maladie autosomique récessive causée par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes de réparation de l'ADN. Les défauts proviennent d'une rupture du chromosome 14 au niveau des gènes TCR et Ig-heavy chain.<ref name=":0" /> | {{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Physiopathologie}} Les lymphocytes B se transforment en plasmocytes qui produisent de grandes quantités d'anticorps. Ces anticorps ou immunoglobulines combattent les micro-organismes extracellulaires. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires. Le SCID peut être causé par un déficit en RAG-1/2 et caractérisé par une recombinaison VDJ défectueuse due à un défaut du gène d'activation de la recombinase RAG1 ou RAG2. Peut présenter un syndrome d'Omenn.<ref name=":8" /><ref name=":0" /> Les lymphocytes T se différencient en lymphocytes T auxiliaires, cytotoxiques ou suppresseurs. Les lymphocytes T auxiliaires stimulent la production d'anticorps. Dans les déficits en lymphocytes T, y compris le syndrome de DiGeorge, la production d'anticorps peut être compromise dans une certaine mesure. Les lymphocytes T combattent les micro-organismes intracellulaires, y compris les champignons, les virus et aussi les tumeurs, qui infectent ou prolifèrent chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences des lymphocytes T.<ref name=":0" /> La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections. Il est composé de cellules phagocytaires, de protéines du système du complément et d'un grand nombre de cytokines et de leurs récepteurs. L'immunité innée joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Déficits de l'immunité innée caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns, par exemple, le déficit en C4 est lié à la survenue de syndromes pseudo-lupiques.<ref name=":0" /> La plupart des déficits immunitaires sont congénitaux et ont un mode de transmission récessif lié à l'X ou autosomique. Par exemple, l'immunodéficience avec ataxie-télangiectasie est une maladie autosomique récessive causée par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes de réparation de l'ADN. Les défauts proviennent d'une rupture du chromosome 14 au niveau des gènes TCR et Ig-heavy chain.<ref name=":0" /> | ||
Le système immunitaire inné est composé de cellules phagocytaires (ex: neutrophiles, macrophages, monocytes), des polynucléaires (ex: éosinophiles, basophiles, etc.), des cellules lymphoïdes innées (ex: cellules NK) ainsi que le système du complément. Le système immunitaire innée est non spécifique et ne nécessite pas d'exposition antérieure à des antigènes pour être activé. Le système immunitaire innée reconnaît des caractéristiques d'antigène communs et partagés par les pathogènes, au lieu de reconnaître des antigènes spécifiques.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr|titre=Revue générale du système immunitaire - Immunologie; troubles allergiques|url=https://www.msdmanuals.com/fr/professional/immunologie-troubles-allergiques/biologie-du-syst%C3%A8me-immunitaire/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-du-syst%C3%A8me-immunitaire|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2022-10-29}}</ref><ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=Français|auteur1=Abul K Abbas|titre=Les bases de l'immunologie fondamentale et clinique|passage=3|lieu=|éditeur=Elsevier|date=2009|pages totales=240|isbn=|lire en ligne=}}</ref> | |||
Le système immunitaire adaptative se développe en réponse aux infections spécifiques. Il est divisé en deux parties: l'immunité humorale et l'immunité cellulaire. | |||
==Présentation clinique== | ==Présentation clinique== | ||
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Présentation clinique}} In immunodeficiency disorders, there is a histor of<ref name=":25">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25958376</ref><ref name=":26">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24619621</ref>:<ref name=":0" /> | {{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Présentation clinique}} In immunodeficiency disorders, there is a histor of<ref name=":25">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25958376</ref><ref name=":26">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24619621</ref>:<ref name=":0" /> |
Version du 29 octobre 2022 à 13:52
Maladie | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes | Aucun signe clinique |
Symptômes |
Infections, Maladie autoimmune, Asymptomatique , Réactions allergiques, Température corporelle élevée |
Diagnostic différentiel |
Conditions de vie insalubres, Syndrome de Munchausen |
Informations | |
Autres noms | Immunosuppression |
Wikidata ID | Q641307 |
|
Fièvre chez le patient immunodéprimé / Fièvres récurrentes (107-4)
L'immunodéficience est une dysfonction du système immunitaire qui prédispose à plusieurs complications d'ordre infectieuses, auto-immunes, lymphomateuses et néoplasiques.[1]
Épidémiologie
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion d'hommes-femmes, régions où la prévalence est plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque (Présentation clinique). Le pronostic et l'évolution naturelle de la maladie sont décrits dans la section Évolution. |
Exemple: | La FRP est une maladie relativement rare qui affecte le plus souvent les patients âgés de 40 à 60 ans. Une prédominance masculine est observée avec un ratio H : F estimé à environ 2:1 ou 3:1. L'incidence de la FRP est inconnue, mais est estimée à 1 pour 200 000 à 500 000 par an. |
La prévalence d'immunodéficience primaire symptomatique (toutes causes comprises) est estimé à entre 1:8500 à 1:100000 dans le monde, sous réserve que ces maladies sous souvent sous-diagnostiqués[2]. La prévalence et la distribution des maladies causant une immunodéficience primaire varient dans le monde, et la présentation clinique peut aussi varier[3].
Les causes les plus fréquentes sont:
- Les déficits de l'immunité humorale (anomalies des lymphocytes B): 50-60%. Dans cette catégorie, le trouble le plus fréquent est le déficit sélectif en IgA
- Les déficits combinés de l'immunité cellulaire et l'immunité humorale (déficit combiné des lymphocytes T et B): 15-20%
- Les anomalies des cellules phagocytaires (10-15%)
- Les déficits de l'immunité cellulaire (anomalies des lymphocytes T): 10%
- Les déficits du complément: <2%[4]
L'immunodéficience secondaire inclut une variété hétérogène de conditions, la prévalence de ces conditions varient largement. En raison de l'insécurité alimentaire mondiale, la malnutrition est estimée être la cause la plus fréquente d'immunodéficience secondaire au niveau mondial. [5]
Le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, est aussi une cause très répandue. Alors que la prévalence varie dans le monde, vers la fin de 2016, 36.7 million de personnes vivaient avec le VIH dans le monde[6]. La population à haut risque de VIH/SIDA comprend les hommes ayant des rapports sexuels avec des hommes, les personnes en prison et autres milieux fermés, les consommateurs de drogues injectables, les professionnel(le)s du sexe, les personnes transgenres, les patients recevant des transfusions sanguines ou des produits sanguins et les nourrissons nés de mères infectées par le VIH .[7]
Dans les dernières années, l'utilisation de plus en plus répandue des agents biologiques dans le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires augmentent le taux d'immunodéficience et d'infection chez ces patients[8].
Étiologies
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Étiologie |
Commentaires: |
|
Exemple: | Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve :
|
Les immunodéficiences sont classées en deux grandes catégories[1]:
- primaires : génétiquement déterminées et parfois héréditaires
- secondaires : acquises et plus fréquentes.
Secondaires
Les causes principales d'immunodéficiences secondaires sont:[7][1][9][10]:
Catégorie | Exemples |
---|---|
Médicaments[note 1] |
|
Ioatrogéniques |
|
Endocriniennes | |
GI |
|
Hématologiques | |
Infectieuses |
|
Carences | |
Physiologiques |
|
Rénal |
|
Auto-immunes | |
Autre |
|
Primaires
Les maladies d'immunodéficience primaire (PID) résultent de défauts intrinsèques des cellules immunitaires (y compris les cellules T), des composantes du système du complément et des phagocytes. Elles sont parfois causés par les mutations d'un seul gène, ou plus souvent causés par une combinaison de susceptibilité génétique avec des facteurs environnementaux. Les immunodéficiences primaires sont classifiées par la partie du système immunitaire qui est atteinte.[7]
Système | Étiologie | Commentaires |
---|---|---|
Lymphocytes B | agammaglobulinémie relié à l'X |
|
déficit en IgA |
| |
Lymphocytes T | syndrome de DiGeorge[12] |
|
candidose cutanéo-muqueuse chronique[13] |
| |
syndrome hyper-IgM |
| |
déficit en interleukine-12 |
| |
Lymphocytes T et B | déficit immunitaire combiné sévère (SCID)[14] |
|
syndrome de Wiskott-Aldrich[15] |
| |
déficit immunitaire avec ataxie-télangiectasie[16] |
| |
déficit en MHC (syndrome des leucocytes nus)[17] |
| |
Déficits du complément | angioedème héréditaire[18] |
|
déficit en C3 |
| |
déficit en C5 |
| |
déficit en MAC |
| |
déficit en C2[19] |
| |
déficit en C4[19] | ||
Déficit de la phagocytose | maladie granulomateuse chronique (chronic granulomatous disease [CGD])[20] |
|
syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire[21] |
|
Physiopathologie
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie. |
Exemple: | Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique. |
Les lymphocytes B se transforment en plasmocytes qui produisent de grandes quantités d'anticorps. Ces anticorps ou immunoglobulines combattent les micro-organismes extracellulaires. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires. Le SCID peut être causé par un déficit en RAG-1/2 et caractérisé par une recombinaison VDJ défectueuse due à un défaut du gène d'activation de la recombinase RAG1 ou RAG2. Peut présenter un syndrome d'Omenn.[14][7] Les lymphocytes T se différencient en lymphocytes T auxiliaires, cytotoxiques ou suppresseurs. Les lymphocytes T auxiliaires stimulent la production d'anticorps. Dans les déficits en lymphocytes T, y compris le syndrome de DiGeorge, la production d'anticorps peut être compromise dans une certaine mesure. Les lymphocytes T combattent les micro-organismes intracellulaires, y compris les champignons, les virus et aussi les tumeurs, qui infectent ou prolifèrent chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences des lymphocytes T.[7] La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections. Il est composé de cellules phagocytaires, de protéines du système du complément et d'un grand nombre de cytokines et de leurs récepteurs. L'immunité innée joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Déficits de l'immunité innée caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns, par exemple, le déficit en C4 est lié à la survenue de syndromes pseudo-lupiques.[7] La plupart des déficits immunitaires sont congénitaux et ont un mode de transmission récessif lié à l'X ou autosomique. Par exemple, l'immunodéficience avec ataxie-télangiectasie est une maladie autosomique récessive causée par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes de réparation de l'ADN. Les défauts proviennent d'une rupture du chromosome 14 au niveau des gènes TCR et Ig-heavy chain.[7]
Le système immunitaire inné est composé de cellules phagocytaires (ex: neutrophiles, macrophages, monocytes), des polynucléaires (ex: éosinophiles, basophiles, etc.), des cellules lymphoïdes innées (ex: cellules NK) ainsi que le système du complément. Le système immunitaire innée est non spécifique et ne nécessite pas d'exposition antérieure à des antigènes pour être activé. Le système immunitaire innée reconnaît des caractéristiques d'antigène communs et partagés par les pathogènes, au lieu de reconnaître des antigènes spécifiques.[22][23]
Le système immunitaire adaptative se développe en réponse aux infections spécifiques. Il est divisé en deux parties: l'immunité humorale et l'immunité cellulaire.
Présentation clinique
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
|
Exemple: |
(Aucun texte)
(Texte)
(Texte)
(Texte) |
In immunodeficiency disorders, there is a histor of[24][25]:[7]
- Male sex
- Recurrent infections
- Infections caused by rare microorganisms
- Opportunistic infections
- Frequent use of antimicrobials without noticeable improvement
- Infection and inflammation of internal organs
- Blood disorders, such as anemia and low platelet count[7]
The physical findings include[24][25][9]:[7]
- Infections des sinus et des poumons, p. ex. pneumonie
- Otite moyenne
- Méningite
- Septicémie
- Arthrite
- Bactériémie
- Fièvre
- Toux
- Malaise
- Malabsorption intestinale
- Bronchiectasie
- Auto-immunité
- Réaction du greffon contre l'hôte
- Amygdalite récurrente
- Suffocation aiguë
- Cutane étendue infections virales et bactériennes (staphylocoques)
- Atopie sévère
- Défaillance de plusieurs organes, par exemple, maladie biliaire et hépatique et néphropathie
- Multiples anomalies macroscopiques, par exemple, orbites asymétriques et fente palatine
- Absence d'amygdales
- Maladie rhumatoïde
- Mal de gorge
- Conjonctivite purulente
- Granulome
- Anomalies cutanées, p. ex., pyodermite
- Hépatomégalie
- Splénomégalie
- Cancers multiples, p. ex. tumeur cérébrale et carcinome colorectal
- Eczéma
- Retard de croissance
- Diarrhée
- Tuberculose
- Anomalies hématologiques, p. ex. pétéchie, anémie et insuffisance médullaire
- Petite taille
- Œdème laryngé
- Ataxie
- Télangiectasie
- Cancer opportuniste, par exemple, le sarcome de Kaposi
- Troubles lymphoprolifératifs
- L'absence de ganglions lymphatiques
- Saignement
- Aplasie ou hypoplasie thymique
- Anomalies faciales, par exemple, oreilles basses et dysmorphismes faciaux
- Abcès récurrent
- Tétanie
- Cachexie
- Candidose buccale et ailleurs
- Syndrome de type lupique
- Angiœdème
- Malnutrition
- Anomalies cardiaques, p. septicémie
- Mort fœtale
- Infection intra-utérine
- Hydrops fetalis
- Anomalies du dentier
- Prurit
- Psy problèmes chologiques, par exemple, anxiété ou dépression
- Vascularite
- Microcéphalie
- Éruption de la jonction costochondrale
- Déficience auditive et surdité
- Érythrodermie
- Myopathie
- Hypohidrose
- Hypotrichose
- Retard de croissance intra-utérin
- Alopécie
- Nanisme
- Pneumopathie interstitielle lymphocytaire
- Albinisme
- Glomérulonéphrite
- Hémolytique-urémique
- Macroglossie
- Taches café-au-lait
- Insuffisance pancréatique exocrine
- Sérite
- Dysplasie spondilo-épiphysaire
- Ichtyose congénitale
- Cheveux de bambou
- Ostéoporose et fractures
- Scoliose
- Articulations hyperextensibles
- Mauvaise cicatrisation
- Retard mental
- Dystrophie unguéale
- Maladie surrénalienne encéphalopathie primaire
- Diabète précoce
- Thyroïdite
- Hyperkératose palmoplantaire
- Anomalies urogénitales
- Télangiectasies veineuses du tronc et des membres
- Chondrodysplasie
- Amylose
- Séparation retardée du cordon
- Parodontite [7]
Facteurs de risque
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | |
Exemple: | |
Les facteurs de risque sont :
- le facteur de risque 1 - Ceci est une balise sémantique de type facteur de risque que vous devez modifier .
- le facteur de risque 2 - Ceci est une balise sémantique de type facteur de risque que vous devez aussi modifier.
- le facteur de risque 3 - Copiez ce modèle pour définir d'autres facteurs de risques.
- ...
Questionnaire
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Symptôme, Élément d'histoire |
Commentaires: |
|
Exemple: | Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :
Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :
|
Les symptômes de cette maladie sont :
- le symptôme 1 - Ceci est une balise sémantique de type symptôme que vous devez modifier.
- le symptôme 2 - Ceci est une balise sémantique de type symptôme que vous devez aussi modifier.
- le symptôme 3 - Copi ez ce modèle pour définir d'autres symptômes.
- l'élément d'histoire 1
- ...
Examen clinique
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Examen clinique, Signe clinique |
Commentaires: |
|
Exemple: | L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
|
L'examen clinique permet d'objectiver les signes suivants :
- à l'examen clinique 1 :
- l'examen clinique 2 :
- à l'examen clinique 2 :
- . ..
Examens paracliniques
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Examen paraclinique, Signe paraclinique |
Commentaires: |
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Exemple: | Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
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Les examens paracliniques pertinents sont :
- l'examen paraclinique 1 :
- le signe paraclinique 1
- l'examen paracliniqu e 2 :
- le signe paraclinique 3
- le signe paraclinique 4, ...
L'investigation immunologique of a patient with immunodeficiency includes the assessment of immunoglobulins, including isohemagglutinins and antibody activity, B and T-lymphocyte counts, lymphocyte stimulation assays, quantification of components of the complement system, and phagocytic activity.[24][14][25][7]
- Quantitative Serum Immunoglobulins [7]
- IgG
- IgM
- IgA
- IgE[7]
- IgG Sub-Classes [7]
- IgG1
- IgG2
- IgG3
- IgG4[7]
- Antibody Activity [7]
- IgG antibodies (post-immunization) [7]
- Tetanus toxoid
- Diphtheria toxoid
- Pneumococcal polysaccharide
- Polio[7] IgG antibodies (post-exposure) [7]
- Rubella
- Measles
- Varicelle-zona ?'"`UNIQ--ref-0000006CQI NU Détection des isohémagglutinines (IgM) [7]
- Sang anti-type A
- Sang anti-type B[7] Autres tests [7]
- Test des anticorps hétérophiles
- Titre anti-streptolysine O
- Immunodiagnostic des maladies infectieuses (VIH, hépatites B et C, HTLV et dengue)
- Électrophorèse des protéines sériques[7]
- Sous-populations de lymphocytes sanguins [7]
- Nombre total de lymphocytes
- Lymphocytes T (CD3, CD4 et CD8)
- Lymphocytes B (CD19 et CD20)
- Rapport CD4/CD8[7]
- Tests de stimulation des lymphocytes [7]
- Phorglutophore ester et
- Phorglutophore
- inu Antiserum to CD3[7]
- Phagocytic function [7]
- Complement System Evaluation UNIQr ef0000007A-QINU`"'?
- Hemolytic assays [7]
- CH50
- CH100
- AH50[7]
- Complement system functional studies [7]
- Classical pathway (utilisant des IgM sur plaque de microtitration)
- Test de la voie alternative (utilisant du LPS sur une plaque de microtitration)
- Dosage de la voie du mannose (utilisant du mannose sur une plaque de microtitration)[7] Mesure des agents activateurs du complément [7]
- Complexes immuns circulants
- Agglutinines froides [7]
- Dosages pour la liaison au complément [7]
- C1q autoanticorps ELISA
- C1 inhibiteur autoanticorps ELISA[7]
- Autres dosages du complément [7]
- Test d'activation du LPS
- Test de properdine spécifique
- Test d'activité de l'inhibiteur C1[7]
- Autoimmunity StudiesU NIQref00000087-QINU`"'? [7]
- Anticorps antinucléaires (ANA)
- Détection d'anticorps auto-immuns spécifiques pour les troubles systémiques (anti-ds DNA, facteur rhumatoïde, anti-histones, anti-Smith, anti-(SS-A) et anti-(SS -B)
- Détection des anti-GR, antiplaquettaires et anti-neutrophiles
- Recherche d'anticorps auto-immuns spécifiques d'organes[7]
- Etudes microbiologiques [7]
- Sang (culture bactérienne, VIH par PCR, test HTLV)
- Urine (test cytomégalovirus, septicémie , et protéinurie)
- Écouvillon nasopharyngé (recherche de rhinovirus)
- Selles (recherche d'infection virale, bactérienne ou parasitaire)
- Crachats (culture bactérienne et PCR de pneumocystis)
- Liquide céphalo-rachidien (culture, chimie et histopathologie)[7]
- Tests de coagulation [7]
- Dosage du facteur V
- Taux de fibrinogène
- Temps de prothrombine
- Temps de thrombine
- Temps de saignement[7]
- Autres examens des troubles de l'immunodéficience [7]
- Cellule sanguine complète c
- Test tuberculinique
- Biopsie de la moelle osseuse
- Études histopathologiques
- Test de la fonction hépatique
- Chimie sanguine
- Marqueurs tumoraux
- Niveaux de cytokines
- Radiographie pulmonaire
- Échographie diagnostique
- CT scan
- Hybridation fluorescente in situ (FISH)
- Test ADN (pour la plupart troubles congénitaux)[7]
Histopathologie
Un cas curieux d'immunodéficience est le syndrome d'hyper-IgM qui se traduit par un problème médical où les individus sont déficients en IgG et IgA mais sécrètent une grande quantité d'IgM. La vésicule biliaire de ces patients présente une sous-muqueuse remplie de cellules au cytoplasme rose et aux noyaux excentriques. Ces cellules synthétisent et sécrètent des IgM.[7] Dans le SCID à l'examen microscopique, de nombreux parasites Giardia lamblia peuvent être vus en essaim sur la muqueuse du jéjunum. Dans le stroma thymique, il n'y a pas de présence de cellules lymphoïdes et aucun corpuscule de Hassall n'est observé. La glande a un aspect fœtal.[14][7] Dans le SIDA, les biopsies de l'intestin grêle de patients atteints de diarrhée causée par des cryptosporidies montrent des formes intermédiaires de cryptosporidies, qui sont de petits points roses à la surface de la muqueuse. La pneumonie causée par P. jiroveci est l'infection opportuniste la plus fréquente observée dans le SIDA, et le diagnostic est posé histologiquement. P. jiroveci se colore de brun à noir avec la coloration à l'argent de la méthénamine Gomori et avec la coloration Giemsa ou Dif-Quik sur les frottis cytologiques, les corps intrakystiques en forme de points sont visibles.[7] Le cytomégalovirus (CMV) est fréquemment une infection opportuniste disséminée observée avec le SIDA. Il provoque une pneumonie et d'autres problèmes. La présence de grandes cellules cytomégaliques qui ont des noyaux élargis qui contiennent une inclusion intranucléaire violacée entourée d'un halo clair distingue le CMV. Parfois, des pointillés basophiles sont présents dans le cytoplasme.[7] L'atrophie lymphoïde est une caractéristique morphologique importante de la malnutrition. Histologiquement, l'architecture lobulaire est mal définie, il y a une perte de démarcation corticomédullaire et il y a moins de cellules lymphoïdes. Les corpuscules de Hassall sont agrandis et dégénérés ; certains peuvent être calcifiés. Une atrophie est observée au niveau des zones périartériolaires thymo-dépendantes de la rate et de la section paracorticale des ganglions lymphatiques.[7]
Approche clinique
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
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Exemple: | |
Diagnostic
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent). |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
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Exemple: | L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.
Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :
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Diagnostic différentiel
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Description: | Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Diagnostic différentiel |
Commentaires: |
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Exemple: | Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
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Le diagnostic différentiel de la maladie est :
- le diagnostic différentiel 1
- le diagnostic différentiel 2
- le diagnostic différentiel 3
- ... Ces affections sont caractérisées par des infections bactériennes telles que pneumonie, méningite, otite, diarrhée, septicémie urinaire, septicémie, ostéomyélite, cellulite, conjonctivite, hépatite, gastro-entérite et chez certains Giardia lamblia provoque une malabsorption intestinale. Ils débutent dans la petite enfance et comprennent l'agammaglobulinémie liée à l'X, les déficits sélectifs en IgG, l'hypogammaglobulinémie transitoire de la petite enfance, le déficit immunitaire commun variable, le syndrome d'hyper-IgM et certains types de SCID.[7] Ils peuvent être exclus comme suit : chez les bébés mâles vers l'âge de 5-6 mois, lorsque les IgG maternelles disparaissent. Il existe un faible niveau de toutes les immunoglobulines (IgG, IgA, IgM, IgD et IgE) et les études ADN montrent que les mutations de la tyrosine kinase de Bruton (BTK) qui empêchent les précurseurs des lymphocytes B dans la moelle osseuse de se développer en lymphocytes B matures. Cette mutation est un trait distinctif de cette immunodéficience, et donc d'autres immunodéficiences peuvent être exclues. [7] L'hypogammaglobulinémie transitoire de l'enfance est causée par une immaturité physiologique du système immunitaire et se manifeste de manière similaire à l'agammaglobulinémie liée à l'X, mais les infections bactériennes récurrentes s'arrêtent une fois que les nourrissons commencent à produire leurs propres immunoglobulines.[7] Les déficits sélectifs en IgG prédisposent aux infections bactériennes récurrentes, mais ils peuvent être exclue par la démonstration de l'absence ou de faibles taux sériques d'une ou plusieurs sous-classes d'IgG. Ce problème est corrigé par l'administration de gammaglobulines ou d'immunoglobulines intraveineuses.[7] L'immunodéficience commune variable est une cause d'infections bactériennes récurrentes ou plus rarement d'infections virales, mais elle est écartée car les infections débutent plus tard dans la vie et le plus souvent après l'enfance. Toutes les causes de déficit en anticorps doivent être écartées avant d'envisager le diagnostic de ce problème.[7] Le syndrome d'Hyper-IgM se caractérise par la présence d'infections bactériennes récurrentes comme celles qui apparaissent dans l'agammaglobulinémie liée à l'X mais la cause de cette maladie est une mutation dans le gène codant pour CD40 sur les lymphocytes T qui provoque un échec de la coopération des lymphocytes T et B, ce qui est important pour le passage des cellules B des IgM à d'autres classes d'immunoglobulines. Une étude génétique diagnostique cette immunodéficience.[7] Les maladies d'immunodéficience combinée sévère (SCID) sont principalement caractérisées par la présence d'infections bactériennes récurrentes, mais elles sont exclues car ce sont d'autres manifestations telles que des tumeurs malignes et des infections virales, fongiques, parasitaires et opportunistes récurrentes. [14] [7]
Traitement
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Description: | Cette section décrit le traitement de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau, Texte |
Balises sémantiques: | Traitement, Traitement pharmacologique |
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}}
- le traitement 3
- Immunoglobulinothérapie[14] [7]
- Agammaglobulinémie liée à l'X
- Hypogammaglobulinémie transitoire du nourrisson
- Déficit immunitaire commun variable
- Déficits sélectifs en immunoglobulines, sauf en IgA
- Syndrome d'hyper-IgM
- Lupus -like syndromes[7]
- Use of Transfer Factor (Dialysable Leukocyte Extract)[9] [7]
- Pneumonie interstitielle dans les états d'immunodéficience acquis
- Infections virales récurrentes dans les syndromes d'immunodéficience
- Candidose cutanéo-muqueuse chronique
- Tuberculose primaire avec immunodéficience
- Syndrome de Wiskott-Aldrich
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Hépatite chronique active
- Coccidioïdomycose
- Maladie de Behçet
- Stomatite aphteuse
- Kératoacanthome familial
- Malignité [7]
- Utilisation d'antibiotiques [7]
- Déficits primitifs et secondaires en anticorps
- Syndrome hyper-IgM
- Candidose cutanéo-muqueuse chronique
- Déficit en récepteurs de l'interleukine-12
- Déficits immunitaires combinés sévères
- Déficit en CMH
- Déficits du système complémentaire
- Maladie granulomateuse chronique
- Syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire
- VIH/SIDA
- Carences nutritionnelles (zinc et fer)[7]
- Utilisation de médicaments antifongiques [7]
- Syndrome de DiGeorge
- Candidose cutanéo-muqueuse chronique
- Maladies à carences combinées sévères
- Maladie granulomateuse chronique
- Use of immunosuppressors
- Obesity
- HIV/AIDS
- Malignancy[7]
- Use of Antiviral Drugs [7]
- DiGeorge syndrome
- HIV/AIDS
- Severe combined deficiency diseases
- C5 deficiency
- CMV in transplant recipients
- Recurrent viral infections in immunodeficiency syndromes[7]
- Use of Immunosuppressors[26] [7]
- Systemic lupus erythematosus (SLE)
- Wiskott-Aldrich syndrome
- Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
- Autoimmune lymphoproliferative syndrome
- Idiopathic CD4+ lymphocytopenia
- Complement system deficiencies
- Malignancy[7]
- Transplantation [7] Bone marrow transplant[27] [7]
- Use of Cytokines in the Immunothera py de tumeurs malignes avancées[28] [7]
- Interleukine-2
- Interleukine-7
- Interleukine-12
- Interleukine-18
- Interleukine-21[7]
- Utilisation de suppléments nutritionnels (vitamines A, C, E et B6, fer, zinc, sélénium et cuivre) [7]
- Immunodéficience primaire avec malnutrition
- Lymphome
- Malignités en général
- Réaction du greffon contre l'hôte
- Maladies avec altération de l'immunité à médiation cellulaire
- Infections bactériennes récurrentes et chroniques
- SCID
- VIH/SIDA
- Brûlures [7]
- Essais cliniques de phase III de l'inhibiteur de la tyrosine kinase de Bruton (BTK) Ibrutinib[29] [7]
- Leucémie lymphoïde chronique récidivante ou réfractaire
- Petit lymphome lymphocytaire
- Lymphome à cellules du manteau récidivant ou réfractaire
- Nouveau lymphome diffus à grandes cellules B à centre non germinal diagnostiqué[7]
- Utilisation de l'interféron gamma [7]
- Chronic granulomatous disease
- Bladder carcinoma
- Melanoma
- Chagas disease
- HIV/AIDS
- Cryptococcal meningitis
Complications
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
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Les complications de cette maladie sont :
- la complication 1
- la complication 2
- la complication 3
- ...
- Infections accablantes potentiellement mortelles causées par des bactéries, des virus, des champignons et des parasites
- Malignité opportuniste
- Choc septique
- Choc anaphylactique
- Troubles hémorragiques
- Insuffisance cardiaque
- Insuffisance rénale aiguë et chronique
- Insuffisance respiratoire
- Multi-organique
- Problèmes obstétriques tels que retard de croissance intra-utérin et mort fœtale
- Lupus érythémateux disséminé ou autres troubles rhumatismaux systémiques
- Endocrinopathie
- Handicaps congénitaux
- Troubles métaboliques
- Complications neurologiques dont convulsions et coma
- Acidose/alcalose
- Mort prématurée[7]
Évolution
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps. |
Formats: | Texte |
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Exemple: | La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an. |
Les déficits en lymphocytes B ont un meilleur pronostic s'ils peuvent être traités avec des immunoglobulines intraveineuses (toutes les quelques semaines) et perfusion sous-cutanée qui est nécessaire une ou deux fois par semaine. Les déficits en lymphocytes T tels que le syndrome de DiGeorge ont un mauvais pronostic, mais si la transplantation de thymus est réalisée avec succès, un meilleur pronostic se produit. Le SCID a le pronostic le plus sombre à moins qu'une greffe de moelle osseuse ne soit réalisée avec succès. L'immunodéficience avec certaines incapacités congénitales peut être traitée par chirurgie et peut atteindre un meilleur pronostic par les administrations concomitantes d'immunothérapie (par exemple, l'utilisation d'immunomodulateurs). En général, pour améliorer la qualité de vie des patients atteints d'immunodéficiences primaires, un traitement à long terme avec des antimicrobiens, des antiviraux et/ou des antifongiques est nécessaire. La plupart des immunodéficiences primaires sont rares et nécessitent une prise en charge personnalisée, surtout si des mutations génétiques ou une enzyme manquante en sont la cause. Actuellement, l'utilisation de la thérapie génique et de la greffe de cellules souches offre un résultat prometteur qui peut se refléter dans un meilleur pronostic.[14][7] Dans les immunodéficiences secondaires telles que le VIH/SIDA, un traitement à long terme avec des antirétroviraux est nécessaire, ainsi qu'une prophylaxie pour les infections fongiques. Si les patients souffrent de malnutrition, les professionnels de la santé doivent mettre en place une alimentation équilibrée riche en protéines et doivent administrer des vitamines, des minéraux et d'autres nutriments. Dans les immunodéficiences médicamenteuses, le pronostic est réservé, en particulier chez les patients atteints de troubles auto-immuns, de maladies inflammatoires et de greffes d'organes. Le pronostic des patients atteints de tumeurs malignes varie et dépend du type de cancer, de l'évolution, de la stadification et du classement, et de la réponse aux modalités de traitement, y compris la chimiothérapie, la radiothérapie et même l'utilisation de produits naturels.[7]
Prévention
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent). |
Formats: | Texte |
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Exemple: | La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
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Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine.[7] Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.[7]
Notes
- ↑ Cette liste est incomplète et indique les agents principaux.
- ↑ * L'administration de stéroïdes a des effets directs sur le trafic et les fonctions des cellules immunitaires.
- Les lymphocytes T sont plus touchés que les lymphocytes B.
- La synthèse des cytokines est inhibée.
- ↑ * Elles sont associées à une altération du système immunitaire.
- Affecte l'immunité à médiation cellulaire, la production d'anticorps, la fonction des phagocytes, le système du complément et la synthèse des cytokines.
- Plusieurs enzymes jouant un rôle important nécessitent du zinc, du fer et d'autres micronutriments.
- ↑ En raison de l'immaturité du système immunitaire.
- ↑ Par une fonction altérée des cellules NK.
- ↑ Le gène défectueux encode la chaîne gamma du récepteur de l'interleukine-2 (IL-2). Cette chaîne fait aussi partie des récepteurs de l'IL-2, de l'IL-4, de l'IL-7, de l'IL-11, de l'IL-15 et de l'IL-21. Quelques cas de SCID sont causés par des gènes défectueux qui codent pour l'adénosine désaminase ou la nucléoside phosphorylase. Le déficit de ces enzymes provoque une inhibition de la ribonucléotide réductase conduisant à un défaut de synthèse d'ADN et de réplication cellulaire. Le déficit du récepteur de l'interleukine-2 est le plus prévalant. D'autres problèmes sont dus aux gènes défectueux codant ZAP-70, Janus kinase 3, et aux gènes impliqués dans la recombinaison de l'ADN des récepteurs des cellules immunitaires : RAG1 et RAG2. La mutation des gènes codant pour RAG1 ou RAG2 provoque une forme autosomique récessive de SCID.
- ↑ Dans le syndrome des leucocytes dénudés, il existe une mutation du gène qui code pour le transactivateur du CMH type II, entraînant l'absence de molécule du CMH type II sur les cellules présentatrices d'antigène dont les macrophages et les cellules dendritiques. Une mutation dans le gène qui code pour une protéine associée au transport (TAP) entraîne l'absence d'expression de la molécule du CMH type I, qui se manifeste par un déficit en lymphocytes T CD8+.
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2022/09/29 à partir de Immunodeficiency (StatPearls / Immunodeficiency (2022/07/08)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29763203 (livre).
- ↑ 1,0 1,1 et 1,2 (en-US) « Overview of Immunodeficiency Disorders - Immunology; Allergic Disorders », sur Merck Manuals Professional Edition (consulté le 26 octobre 2022)
- ↑ Hassan Abolhassani, Gholamreza Azizi, Laleh Sharifi et Reza Yazdani, « Global systematic review of primary immunodeficiency registries », Expert Review of Clinical Immunology, vol. 16, no 7, , p. 717–732 (ISSN 1744-666X, PMID 32720819, DOI 10.1080/1744666X.2020.1801422, lire en ligne)
- ↑ « Primary Immunodeficiencies Worldwide | Frontiers Research Topic », sur www.frontiersin.org (consulté le 29 octobre 2022)
- ↑ « Revue générale des déficits immunitaires - Immunologie; troubles allergiques », sur Édition professionnelle du Manuel MSD (consulté le 29 octobre 2022)
- ↑ (en) Karen S. Tuano, Neha Seth et Javier Chinen, « Secondary immunodeficiencies: An overview », Annals of Allergy, Asthma & Immunology, vol. 127, no 6, , p. 617–626 (ISSN 1081-1206 et 1534-4436, PMID 34481993, DOI 10.1016/j.anai.2021.08.413, lire en ligne)
- ↑ Hin-Fung Tsang, Lawrence Wing-Chi Chan, Jennifer Chiu-Hung Tong et Heong-Ting Wong, « Implementation and new insights in molecular diagnostics for HIV infection », Expert Review of Molecular Diagnostics, vol. 18, no 5, , p. 433–441 (ISSN 1473-7159, PMID 29641941, DOI 10.1080/14737159.2018.1464393, lire en ligne)
- ↑ 7,00 7,01 7,02 7,03 7,04 7,05 7,06 7,07 7,08 7,09 7,10 7,11 7,12 7,13 7,14 7,15 7,16 7,17 7,18 7,19 7,20 7,21 7,22 7,23 7,24 7,25 7,26 7,27 7,28 7,29 7,30 7,31 7,32 7,33 7,34 7,35 7,36 7,37 7,38 7,39 7,40 7,41 7,42 7,43 7,44 7,45 7,46 7,47 7,48 7,49 7,50 7,51 7,52 7,53 7,54 7,55 7,56 7,57 7,58 7,59 7,60 7,61 7,62 7,63 7,64 7,65 7,66 7,67 7,68 7,69 7,70 7,71 7,72 7,73 7,74 7,75 7,76 7,77 7,78 7,79 7,80 7,81 7,82 7,83 7,84 7,85 7,86 7,87 7,88 7,89 7,90 7,91 7,92 7,93 et 7,94 (en) Angel A. Justiz Vaillant et Ahmad Qurie, Immunodeficiency, StatPearls Publishing, (PMID 29763203, lire en ligne)
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