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La mastocytose fait référence à un groupe hétérogène de maladies qui est ctraractérisé par une accumulation pathologique de mastocytes néoplasiques dans un ou plusieurs organes<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Peter|nom1=Valent|prénom2=Cem|nom2=Akin|prénom3=Dean D.|nom3=Metcalfe|titre=Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts|périodique=Blood|volume=129|numéro=11|date=2017-03-16|issn=0006-4971|issn2=1528-0020|pmid=28031180|pmcid=PMC5356454|doi=10.1182/blood-2016-09-731893|lire en ligne=https://ashpublications.org/blood/article/129/11/1420/35934/Mastocytosis-2016-updated-WHO-classification-and|consulté le=2021-07-15|pages=1420–1427}}</ref>. La classification selon l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) subdivise cette pathologie en mastocytose cutanée, mastocytose systémique et tumeur localisée de mastocytes.     
La mastocytose fait référence à un groupe hétérogène de maladies qui est ctraractérisé par une accumulation pathologique de mastocytes néoplasiques dans un ou plusieurs organes<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Peter|nom1=Valent|prénom2=Cem|nom2=Akin|prénom3=Dean D.|nom3=Metcalfe|titre=Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts|périodique=Blood|volume=129|numéro=11|date=2017-03-16|issn=0006-4971|issn2=1528-0020|pmid=28031180|pmcid=PMC5356454|doi=10.1182/blood-2016-09-731893|lire en ligne=https://ashpublications.org/blood/article/129/11/1420/35934/Mastocytosis-2016-updated-WHO-classification-and|consulté le=2021-07-15|pages=1420–1427}}</ref>. La classification selon l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) subdivise cette pathologie en mastocytose cutanée, mastocytose systémique et tumeur localisée de mastocytes.     
* Le terme ''mastocytose cutanée'' fait référence à une atteinte cutanée uniquement sans aucune évidence d'atteinte d'un organe interne. C'est habituellement une présentation bénigne de la pathologie.   
* Le terme ''mastocytose systémique'' fait référence à une atteinte d'un organe interne avec ou sans atteinte cutanée et est une forme plus agressive de la maladie<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Peter|nom1=Valent|prénom2=Cem|nom2=Akin|prénom3=Karin|nom3=Hartmann|prénom4=Gunnar|nom4=Nilsson|titre=Advances in the Classification and Treatment of Mastocytosis: Current Status and Outlook toward the Future|périodique=Cancer Research|volume=77|numéro=6|date=2017-03-15|issn=0008-5472|issn2=1538-7445|pmid=28254862|pmcid=PMC5354959|doi=10.1158/0008-5472.CAN-16-2234|lire en ligne=http://cancerres.aacrjournals.org/lookup/doi/10.1158/0008-5472.CAN-16-2234|consulté le=2021-07-15|pages=1261–1270}}</ref>.   


== Épidémiologie ==
*Le terme ''mastocytose cutanée'' fait référence à une atteinte cutanée uniquement sans aucune évidence d'atteinte d'un organe interne. C'est habituellement une présentation bénigne de la pathologie.
*Le terme ''mastocytose systémique'' fait référence à une atteinte d'un organe interne avec ou sans atteinte cutanée et est une forme plus agressive de la maladie<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Peter|nom1=Valent|prénom2=Cem|nom2=Akin|prénom3=Karin|nom3=Hartmann|prénom4=Gunnar|nom4=Nilsson|titre=Advances in the Classification and Treatment of Mastocytosis: Current Status and Outlook toward the Future|périodique=Cancer Research|volume=77|numéro=6|date=2017-03-15|issn=0008-5472|issn2=1538-7445|pmid=28254862|pmcid=PMC5354959|doi=10.1158/0008-5472.CAN-16-2234|lire en ligne=http://cancerres.aacrjournals.org/lookup/doi/10.1158/0008-5472.CAN-16-2234|consulté le=2021-07-15|pages=1261–1270}}</ref>.
 
==Épidémiologie==
Une mastocytose peut être diagnostiquée à l'enfance tout comme à l'âge adulte<ref name=":2">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Melody C.|nom1=Carter|prénom2=Dean D.|nom2=Metcalfe|prénom3=Hirsh D.|nom3=Komarow|titre=Mastocytosis|périodique=Immunology and Allergy Clinics of North America|volume=34|numéro=1|date=2014-02|pmid=24262698|pmcid=PMC3863935|doi=10.1016/j.iac.2013.09.001|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889856113000647|consulté le=2021-07-15|pages=181–196}}</ref>. La progression et le pronostic clinique peuvent différer en fonction de l'âge de diagnostic. Typiquement, un diagnostic dans la population pédiatrique fait suite à la présentation en clinique d'un enfant avec des {{Signe clinique|nom=lésions cutanées}} au cours de la première année de vie. Les patients ayant des lésions cutanées plus tard tout comme les patients recevant un diagnostic à l'âge adulte sont plus susceptibles d'avoir une mastocytose systémique.
Une mastocytose peut être diagnostiquée à l'enfance tout comme à l'âge adulte<ref name=":2">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Melody C.|nom1=Carter|prénom2=Dean D.|nom2=Metcalfe|prénom3=Hirsh D.|nom3=Komarow|titre=Mastocytosis|périodique=Immunology and Allergy Clinics of North America|volume=34|numéro=1|date=2014-02|pmid=24262698|pmcid=PMC3863935|doi=10.1016/j.iac.2013.09.001|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889856113000647|consulté le=2021-07-15|pages=181–196}}</ref>. La progression et le pronostic clinique peuvent différer en fonction de l'âge de diagnostic. Typiquement, un diagnostic dans la population pédiatrique fait suite à la présentation en clinique d'un enfant avec des {{Signe clinique|nom=lésions cutanées}} au cours de la première année de vie. Les patients ayant des lésions cutanées plus tard tout comme les patients recevant un diagnostic à l'âge adulte sont plus susceptibles d'avoir une mastocytose systémique.


La mastocytose est considérée comme une [[Maladie orpheline|maladie orpheline]] ayant une prévalence d'approximativement de 10 cas de mastocytose manifeste par 100 000 habitants<ref name=":0">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Knut|nom1=Brockow|titre=Epidemiology, Prognosis, and Risk Factors in Mastocytosis|périodique=Immunology and Allergy Clinics of North America|volume=34|numéro=2|date=2014-05|doi=10.1016/j.iac.2014.01.003|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889856114000046|consulté le=2021-07-15|pages=283–295}}</ref>. Cette affectation est présente chez toutes les populations ethniques et affecte également les hommes et les femmes<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=C.|nom1=Méni|prénom2=J.|nom2=Bruneau|prénom3=S.|nom3=Georgin-Lavialle|prénom4=L. Le Saché de|nom4=Peufeilhoux|titre=Paediatric mastocytosis: a systematic review of 1747 cases|périodique=British Journal of Dermatology|volume=172|numéro=3|date=2015|issn=1365-2133|doi=10.1111/bjd.13567|lire en ligne=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/bjd.13567|consulté le=2021-07-19|pages=642–651}}</ref>. La mastocytose systémique est probablement sous diagnostiquée, car en absence de lésion cutanée, il n'y a ni examen physique, ni analyse hématologique de routine spécifique à cette pathologie. Plusieurs années peuvent ainsi s'écouler entre l'apparition des symptômes et le diagnostic de mastocytose systémique<ref name=":0" />.       
La mastocytose est considérée comme une [[Maladie orpheline|maladie orpheline]] ayant une prévalence d'approximativement de 10 cas de mastocytose manifeste par 100 000 habitants<ref name=":0">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Knut|nom1=Brockow|titre=Epidemiology, Prognosis, and Risk Factors in Mastocytosis|périodique=Immunology and Allergy Clinics of North America|volume=34|numéro=2|date=2014-05|doi=10.1016/j.iac.2014.01.003|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889856114000046|consulté le=2021-07-15|pages=283–295}}</ref>. Cette affectation est présente chez toutes les populations ethniques et affecte également les hommes et les femmes<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=C.|nom1=Méni|prénom2=J.|nom2=Bruneau|prénom3=S.|nom3=Georgin-Lavialle|prénom4=L. Le Saché de|nom4=Peufeilhoux|titre=Paediatric mastocytosis: a systematic review of 1747 cases|périodique=British Journal of Dermatology|volume=172|numéro=3|date=2015|issn=1365-2133|doi=10.1111/bjd.13567|lire en ligne=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/bjd.13567|consulté le=2021-07-19|pages=642–651}}</ref>. La mastocytose systémique est probablement sous diagnostiquée, car en absence de lésion cutanée, il n'y a ni examen physique, ni analyse hématologique de routine spécifique à cette pathologie. Plusieurs années peuvent ainsi s'écouler entre l'apparition des symptômes et le diagnostic de mastocytose systémique<ref name=":0" />.       
== Étiologies ==
==Étiologies==
Les étiologies de la mastocytose sont peu connues. Il existe plusieurs causes identifiées quoique encore mal comprises.  
Les étiologies de la mastocytose sont peu connues. Il existe plusieurs causes identifiées quoique encore mal comprises.  
* Les mastocytes, ainsi que les mélanocytes, expriment KIT, un récepteur transmembranaire de la famille des tyrosines kinases pour le SCF (''Stem Cell Factor''). L'interaction entre le récepteur KIT et SCF semble jouer un rôle essentiel dans le développement de la mastocytose<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=B. J.|nom1=Longley|prénom2=D. D.|nom2=Metcalfe|prénom3=M.|nom3=Tharp|prénom4=X.|nom4=Wang|titre=Activating and dominant inactivating c-KIT catalytic domain mutations in distinct clinical forms of human mastocytosis|périodique=Proceedings of the National Academy of Sciences|volume=96|numéro=4|date=1999-02-16|issn=0027-8424|issn2=1091-6490|pmid=9990072|pmcid=PMC15534|doi=10.1073/pnas.96.4.1609|lire en ligne=http://www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.96.4.1609|consulté le=2021-07-19|pages=1609–1614}}</ref>. Des mutations somatiques activatrices en le gène ''c-kit'' qui code pour le récepteur KIT ont été détectées dans la moelle osseuse ainsi que dans la peau et les cellules sanguines périphériques chez des patients atteints de mastocytose<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=T. M.|nom1=Wilson|prénom2=I.|nom2=Maric|prénom3=O.|nom3=Simakova|prénom4=Y.|nom4=Bai|titre=Clonal analysis of NRAS activating mutations in KIT-D816V systemic mastocytosis|périodique=Haematologica|volume=96|numéro=3|date=2011-03-01|issn=0390-6078|issn2=1592-8721|pmid=21134978|pmcid=PMC3046279|doi=10.3324/haematol.2010.031690|lire en ligne=http://www.haematologica.org/cgi/doi/10.3324/haematol.2010.031690|consulté le=2021-07-19|pages=459–463}}</ref>. La mutation D816V sur le récepteur KIT est la plus courante pour la mastocytose systémique. Les mutations de KIT sont principalement somatiques, elles ne semblent donc pas être héréditaires, et sont rarement présentes dans les lignées germinales.
* Des cas excessivement rares de {{Étiologie|nom=mastocytose familiale|principale=0}} ([[Urticaria pigmentosa]] familial) ont été reporté<ref>{{Citation d'un article|prénom1=U.|nom1=Lappe|prénom2=V.|nom2=Aumann|prénom3=U.|nom3=Mittler|prénom4=H.|nom4=Gollnick|titre=Familial urticaria pigmentosa associated with thrombocytosis as the initial symptom of systemic mastocytosis and Down's syndrome|périodique=Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology: JEADV|volume=17|numéro=6|date=2003-11|issn=0926-9959|pmid=14761147|doi=10.1046/j.1468-3083.2003.00834.x|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14761147|consulté le=2021-07-19|pages=718–722}}</ref>.
* Des réactions anaphylactiques induites par la piqûre d'insecte ou des morsures d'acarien semblent être étroitement associées à des mastocytoses<ref>{{Citation d'un article|prénom1=David B. K.|nom1=Golden|prénom2=Melody C.|nom2=Carter|titre=Insect Sting Anaphylaxis-Or Mastocytosis-Or Something Else?|périodique=The Journal of Allergy and Clinical Immunology. In Practice|volume=7|numéro=4|date=2019-04|issn=2213-2201|pmid=30961837|doi=10.1016/j.jaip.2019.01.014|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30961837|consulté le=2021-07-19|pages=1117–1123}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Patrizia|nom1=Bonadonna|prénom2=Roberta|nom2=Zanotti|prénom3=Ulrich|nom3=Müller|titre=Mastocytosis and insect venom allergy|périodique=Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology|volume=10|numéro=4|date=2010-08|issn=1473-6322|pmid=20485157|doi=10.1097/ACI.0b013e32833b280c|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20485157|consulté le=2021-07-19|pages=347–353}}</ref>.
* Un sous-groupe de patients ont la tyrosine kinase de fusion FIP1L1/PDGRFA, qui peut être trouvée dans plusieurs lignées cellulaires, y compris les mastocytes et les éosinophiles<ref name=":2" />. 


== Classification ==
*Les mastocytes, ainsi que les mélanocytes, expriment KIT, un récepteur transmembranaire de la famille des tyrosines kinases pour le SCF (''Stem Cell Factor''). L'interaction entre le récepteur KIT et SCF semble jouer un rôle essentiel dans le développement de la mastocytose<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=B. J.|nom1=Longley|prénom2=D. D.|nom2=Metcalfe|prénom3=M.|nom3=Tharp|prénom4=X.|nom4=Wang|titre=Activating and dominant inactivating c-KIT catalytic domain mutations in distinct clinical forms of human mastocytosis|périodique=Proceedings of the National Academy of Sciences|volume=96|numéro=4|date=1999-02-16|issn=0027-8424|issn2=1091-6490|pmid=9990072|pmcid=PMC15534|doi=10.1073/pnas.96.4.1609|lire en ligne=http://www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.96.4.1609|consulté le=2021-07-19|pages=1609–1614}}</ref>. Des mutations somatiques activatrices en le gène ''c-kit'' qui code pour le récepteur KIT ont été détectées dans la moelle osseuse ainsi que dans la peau et les cellules sanguines périphériques chez des patients atteints de mastocytose<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=T. M.|nom1=Wilson|prénom2=I.|nom2=Maric|prénom3=O.|nom3=Simakova|prénom4=Y.|nom4=Bai|titre=Clonal analysis of NRAS activating mutations in KIT-D816V systemic mastocytosis|périodique=Haematologica|volume=96|numéro=3|date=2011-03-01|issn=0390-6078|issn2=1592-8721|pmid=21134978|pmcid=PMC3046279|doi=10.3324/haematol.2010.031690|lire en ligne=http://www.haematologica.org/cgi/doi/10.3324/haematol.2010.031690|consulté le=2021-07-19|pages=459–463}}</ref>. La mutation D816V sur le récepteur KIT est la plus courante pour la mastocytose systémique. Les mutations de KIT sont principalement somatiques, elles ne semblent donc pas être héréditaires, et sont rarement présentes dans les lignées germinales.
*Des cas excessivement rares de {{Étiologie|nom=mastocytose familiale|principale=0}} ([[Urticaria pigmentosa]] familial) ont été reporté<ref>{{Citation d'un article|prénom1=U.|nom1=Lappe|prénom2=V.|nom2=Aumann|prénom3=U.|nom3=Mittler|prénom4=H.|nom4=Gollnick|titre=Familial urticaria pigmentosa associated with thrombocytosis as the initial symptom of systemic mastocytosis and Down's syndrome|périodique=Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology: JEADV|volume=17|numéro=6|date=2003-11|issn=0926-9959|pmid=14761147|doi=10.1046/j.1468-3083.2003.00834.x|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14761147|consulté le=2021-07-19|pages=718–722}}</ref>.
*Des réactions anaphylactiques induites par la piqûre d'insecte ou des morsures d'acarien semblent être étroitement associées à des mastocytoses<ref>{{Citation d'un article|prénom1=David B. K.|nom1=Golden|prénom2=Melody C.|nom2=Carter|titre=Insect Sting Anaphylaxis-Or Mastocytosis-Or Something Else?|périodique=The Journal of Allergy and Clinical Immunology. In Practice|volume=7|numéro=4|date=2019-04|issn=2213-2201|pmid=30961837|doi=10.1016/j.jaip.2019.01.014|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30961837|consulté le=2021-07-19|pages=1117–1123}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Patrizia|nom1=Bonadonna|prénom2=Roberta|nom2=Zanotti|prénom3=Ulrich|nom3=Müller|titre=Mastocytosis and insect venom allergy|périodique=Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology|volume=10|numéro=4|date=2010-08|issn=1473-6322|pmid=20485157|doi=10.1097/ACI.0b013e32833b280c|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20485157|consulté le=2021-07-19|pages=347–353}}</ref>.
*Un sous-groupe de patients ont la tyrosine kinase de fusion FIP1L1/PDGRFA, qui peut être trouvée dans plusieurs lignées cellulaires, y compris les mastocytes et les éosinophiles<ref name=":2" />.
 
==Classification==
La classification OMS de la mastocytose systémique comprend<ref name=":10">{{Citation d'un article|prénom1=Animesh|nom1=Pardanani|titre=Systemic mastocytosis in adults: 2019 update on diagnosis, risk stratification and management|périodique=American Journal of Hematology|volume=94|numéro=3|date=2019-03|issn=1096-8652|pmid=30536695|doi=10.1002/ajh.25371|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30536695|consulté le=2021-08-12|pages=363–377}}</ref>:
La classification OMS de la mastocytose systémique comprend<ref name=":10">{{Citation d'un article|prénom1=Animesh|nom1=Pardanani|titre=Systemic mastocytosis in adults: 2019 update on diagnosis, risk stratification and management|périodique=American Journal of Hematology|volume=94|numéro=3|date=2019-03|issn=1096-8652|pmid=30536695|doi=10.1002/ajh.25371|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30536695|consulté le=2021-08-12|pages=363–377}}</ref>:
* la mastocytose systémique indolente (MSI)
 
* la mastocytose systémique fumante (MSF)
*la mastocytose systémique indolente (MSI)
* la mastocytose systémique agressive (MSA)
*la mastocytose systémique fumante (MSF)
* la mastocytose systémique avec néoplasme hématologique associé (MS-NHA)
*la mastocytose systémique agressive (MSA)
* la leucémie à mastocytes (LM).  
*la mastocytose systémique avec néoplasme hématologique associé (MS-NHA)
*la leucémie à mastocytes (LM).
 
Le sous-type MS-NHA se divise en sous-classes dans<ref name=":5" />:  
Le sous-type MS-NHA se divise en sous-classes dans<ref name=":5" />:  
* la MS avec leucémie myéloïde aiguë
* la MS avec syndrome myélodysplasique
* la MS avec un trouble myéloprolifératif
* la MS avec leucémie myélomonocytaire chronique
* la MS avec syndrome hypereosinophile.


== Physiopathologie ==
*la MS avec leucémie myéloïde aiguë
*la MS avec syndrome myélodysplasique
*la MS avec un trouble myéloprolifératif
*la MS avec leucémie myélomonocytaire chronique
*la MS avec syndrome hypereosinophile.
 
==Physiopathologie==
Les mastocytes se développent à partir de cellules progénitrices pluripotentes CD34+ de la lignée myéloïde. Les précurseurs de mastocytes migrent vers les tissus périphériques via la circulation sanguine avant de se différencier terminalement<ref>{{Citation d'un article|prénom1=A. S.|nom1=Kirshenbaum|prénom2=S. W.|nom2=Kessler|prénom3=J. P.|nom3=Goff|prénom4=D. D.|nom4=Metcalfe|titre=Demonstration of the origin of human mast cells from CD34+ bone marrow progenitor cells|périodique=Journal of Immunology (Baltimore, Md.: 1950)|volume=146|numéro=5|date=1991-03-01|issn=0022-1767|pmid=1704394|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1704394|consulté le=2021-07-19|pages=1410–1415}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=A. S.|nom1=Kirshenbaum|prénom2=J. P.|nom2=Goff|prénom3=T.|nom3=Semere|prénom4=B.|nom4=Foster|titre=Demonstration that human mast cells arise from a progenitor cell population that is CD34(+), c-kit(+), and expresses aminopeptidase N (CD13)|périodique=Blood|volume=94|numéro=7|date=1999-10-01|issn=0006-4971|pmid=10498605|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10498605|consulté le=2021-07-19|pages=2333–2342}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=M.|nom1=Rottem|prénom2=T.|nom2=Okada|prénom3=J. P.|nom3=Goff|prénom4=D. D.|nom4=Metcalfe|titre=Mast cells cultured from the peripheral blood of normal donors and patients with mastocytosis originate from a CD34+/Fc epsilon RI- cell population|périodique=Blood|volume=84|numéro=8|date=1994-10-15|issn=0006-4971|pmid=7522630|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7522630|consulté le=2021-07-19|pages=2489–2496}}</ref>. Les mastocytes matures ont tendance à résider dans les tissus à proximité des vaisseaux sanguins, des nerfs et des structures glandulaires. Ils sont particulièrement nombreux dans la peau, le tractus gastro-intestinal, les voies respiratoires et le tissu lymphoïde. Les mastocytes ont des granules cytoplasmiques qui contiennent de l'[[histamine]] et une multitude d'autres médiateurs inflammatoires. Les mastocytes matures vivent longtemps et ont tendance à avoir une capacité limitée à se différencier. La survie des mastocytes dépend particulièrement de la présence de facteur de cellules souches (SCF-''Stem Cell Factor'')<ref name=":1">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Melody C.|nom1=Carter|prénom2=Dean D.|nom2=Metcalfe|prénom3=Hirsh D.|nom3=Komarow|titre=Mastocytosis|périodique=Immunology and Allergy Clinics of North America|volume=34|numéro=1|date=2014-02|pmid=24262698|pmcid=PMC3863935|doi=10.1016/j.iac.2013.09.001|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889856113000647|consulté le=2021-07-19|pages=181–196}}</ref>.
Les mastocytes se développent à partir de cellules progénitrices pluripotentes CD34+ de la lignée myéloïde. Les précurseurs de mastocytes migrent vers les tissus périphériques via la circulation sanguine avant de se différencier terminalement<ref>{{Citation d'un article|prénom1=A. S.|nom1=Kirshenbaum|prénom2=S. W.|nom2=Kessler|prénom3=J. P.|nom3=Goff|prénom4=D. D.|nom4=Metcalfe|titre=Demonstration of the origin of human mast cells from CD34+ bone marrow progenitor cells|périodique=Journal of Immunology (Baltimore, Md.: 1950)|volume=146|numéro=5|date=1991-03-01|issn=0022-1767|pmid=1704394|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1704394|consulté le=2021-07-19|pages=1410–1415}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=A. S.|nom1=Kirshenbaum|prénom2=J. P.|nom2=Goff|prénom3=T.|nom3=Semere|prénom4=B.|nom4=Foster|titre=Demonstration that human mast cells arise from a progenitor cell population that is CD34(+), c-kit(+), and expresses aminopeptidase N (CD13)|périodique=Blood|volume=94|numéro=7|date=1999-10-01|issn=0006-4971|pmid=10498605|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10498605|consulté le=2021-07-19|pages=2333–2342}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=M.|nom1=Rottem|prénom2=T.|nom2=Okada|prénom3=J. P.|nom3=Goff|prénom4=D. D.|nom4=Metcalfe|titre=Mast cells cultured from the peripheral blood of normal donors and patients with mastocytosis originate from a CD34+/Fc epsilon RI- cell population|périodique=Blood|volume=84|numéro=8|date=1994-10-15|issn=0006-4971|pmid=7522630|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7522630|consulté le=2021-07-19|pages=2489–2496}}</ref>. Les mastocytes matures ont tendance à résider dans les tissus à proximité des vaisseaux sanguins, des nerfs et des structures glandulaires. Ils sont particulièrement nombreux dans la peau, le tractus gastro-intestinal, les voies respiratoires et le tissu lymphoïde. Les mastocytes ont des granules cytoplasmiques qui contiennent de l'[[histamine]] et une multitude d'autres médiateurs inflammatoires. Les mastocytes matures vivent longtemps et ont tendance à avoir une capacité limitée à se différencier. La survie des mastocytes dépend particulièrement de la présence de facteur de cellules souches (SCF-''Stem Cell Factor'')<ref name=":1">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Melody C.|nom1=Carter|prénom2=Dean D.|nom2=Metcalfe|prénom3=Hirsh D.|nom3=Komarow|titre=Mastocytosis|périodique=Immunology and Allergy Clinics of North America|volume=34|numéro=1|date=2014-02|pmid=24262698|pmcid=PMC3863935|doi=10.1016/j.iac.2013.09.001|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889856113000647|consulté le=2021-07-19|pages=181–196}}</ref>.


Suite à leur activation et dégranulation, les mastocytes sécrètent et génèrent des médiateurs qui contribuent à l'inflammation et la réaction allergique. Les manifestations de la mastocytose sont une conséquence d'une hausse de la quantité de mastocytes présents dans les tissus et du degré de libération des médiateurs mastocytaires. La libération du médiateur mastocytaire provoque à la fois une inflammation locale des tissus et une inflammation distale lorsqu'ils sont libérés dans la circulation sanguine. Cliniquement, le médiateur le plus important est l'histamine<ref name=":1" />.
Suite à leur activation et dégranulation, les mastocytes sécrètent et génèrent des médiateurs qui contribuent à l'inflammation et la réaction allergique. Les manifestations de la mastocytose sont une conséquence d'une hausse de la quantité de mastocytes présents dans les tissus et du degré de libération des médiateurs mastocytaires. La libération du médiateur mastocytaire provoque à la fois une inflammation locale des tissus et une inflammation distale lorsqu'ils sont libérés dans la circulation sanguine. Cliniquement, le médiateur le plus important est l'histamine<ref name=":1" />.


== Présentation clinique ==
==Présentation clinique==
=== Facteurs de risque ===
===Facteurs de risque===
Les facteurs de risque sont :
Les facteurs de risque sont :
* l'{{Facteur de risque|nom=âge}} <ref group="note">Le plus souvent, la mastocytose cutanée débute pendant la petite enfance. Le risque de développer une mastocytose systémique augmente avec l'âge.</ref>
 
* la {{Facteur de risque|nom=mutation du récepteur KIT}} <ref group="note">Le récepteur KIT est un type de récepteur tyrosine kinase, qui est une protéine à la surface de certaines cellules qui se lie au facteur de croissance SCF. Les formes modifiées ou mutées du gène ''kit'' peuvent provoquer certains types de mastocytose, y compris la mastocytose systémique. La mutation la plus souvent retrouvée est la D816V.</ref>  
*l'{{Facteur de risque|nom=âge}} <ref group="note">Le plus souvent, la mastocytose cutanée débute pendant la petite enfance. Le risque de développer une mastocytose systémique augmente avec l'âge.</ref>
* le {{Facteur de risque|nom=gène de fusion FIP1L1/PDGRFA}}<ref group="note">Cette anomalie génétique est associée à une augmentation des mastocytes dans la moelle osseuse, une tryptase élevée et une éosinophilie périphérique.</ref>.
*la {{Facteur de risque|nom=mutation du récepteur KIT}} <ref group="note">Le récepteur KIT est un type de récepteur tyrosine kinase, qui est une protéine à la surface de certaines cellules qui se lie au facteur de croissance SCF. Les formes modifiées ou mutées du gène ''kit'' peuvent provoquer certains types de mastocytose, y compris la mastocytose systémique. La mutation la plus souvent retrouvée est la D816V.</ref>
*le {{Facteur de risque|nom=gène de fusion FIP1L1/PDGRFA}}<ref group="note">Cette anomalie génétique est associée à une augmentation des mastocytes dans la moelle osseuse, une tryptase élevée et une éosinophilie périphérique.</ref>.
 
Les facteurs déclencheurs incluent :   
Les facteurs déclencheurs incluent :   
* les mécanismes médiés par les IgE
 
* les mécanismes non médiés par les IgE comprenant :  
*les mécanismes médiés par les IgE
** les stimuli émotionnels  
*les mécanismes non médiés par les IgE comprenant :  
** les stimuli physiques
**les stimuli émotionnels
** la nourriture
**les stimuli physiques
** les médicaments comme les opioïdes et les AINS
**la nourriture
** l'alcool
**les médicaments comme les opioïdes et les AINS
** la chaleur  
**l'alcool
** l'exercice
**la chaleur
** les cytokines
**l'exercice
** les venins
**les cytokines
** les hormones.  
**les venins
=== Questionnaire ===
**les hormones.
 
===Questionnaire===
[[Fichier:Urticaria pigmentosa lesions on a child.jpg|vignette|Lésions d'''urticaria pigmentosa'' sur la peau d'un enfant]]
[[Fichier:Urticaria pigmentosa lesions on a child.jpg|vignette|Lésions d'''urticaria pigmentosa'' sur la peau d'un enfant]]
Les symptômes généraux de la mastocytose incluent<ref name=":1" /><ref>{{Citation d'un article|prénom1=R. F.|nom1=Horan|prénom2=K. F.|nom2=Austen|titre=Systemic mastocytosis: retrospective review of a decade's clinical experience at the Brigham and Women's Hospital|périodique=The Journal of Investigative Dermatology|volume=96|numéro=3|date=1991-03|issn=0022-202X|pmid=2002264|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2002264|consulté le=2021-07-20|pages=5S–13S; discussion 13S–14S}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Daniela S.|nom1=Moura|prénom2=Sophie|nom2=Georgin-Lavialle|prénom3=Raphaël|nom3=Gaillard|prénom4=Olivier|nom4=Hermine|titre=Neuropsychological features of adult mastocytosis|périodique=Immunology and Allergy Clinics of North America|volume=34|numéro=2|date=2014-05|issn=1557-8607|pmid=24745683|doi=10.1016/j.iac.2014.02.001|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24745683|consulté le=2021-07-20|pages=407–422}}</ref><ref name=":5">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Mounika|nom1=Gangireddy|prénom2=Gabriela A.|nom2=Ciofoaia|titre=StatPearls|éditeur=StatPearls Publishing|date=2021|pmid=31335065|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544345/|consulté le=2021-07-19}}</ref>:  
Les symptômes généraux de la mastocytose incluent<ref name=":1" /><ref>{{Citation d'un article|prénom1=R. F.|nom1=Horan|prénom2=K. F.|nom2=Austen|titre=Systemic mastocytosis: retrospective review of a decade's clinical experience at the Brigham and Women's Hospital|périodique=The Journal of Investigative Dermatology|volume=96|numéro=3|date=1991-03|issn=0022-202X|pmid=2002264|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2002264|consulté le=2021-07-20|pages=5S–13S; discussion 13S–14S}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Daniela S.|nom1=Moura|prénom2=Sophie|nom2=Georgin-Lavialle|prénom3=Raphaël|nom3=Gaillard|prénom4=Olivier|nom4=Hermine|titre=Neuropsychological features of adult mastocytosis|périodique=Immunology and Allergy Clinics of North America|volume=34|numéro=2|date=2014-05|issn=1557-8607|pmid=24745683|doi=10.1016/j.iac.2014.02.001|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24745683|consulté le=2021-07-20|pages=407–422}}</ref><ref name=":5">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Mounika|nom1=Gangireddy|prénom2=Gabriela A.|nom2=Ciofoaia|titre=StatPearls|éditeur=StatPearls Publishing|date=2021|pmid=31335065|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544345/|consulté le=2021-07-19}}</ref>:  
* l'{{Symptôme|nom=urticaire}}
 
* de la {{Symptôme|nom=douleur abdominale}}, de la {{Symptôme|nom=diarrhée}}, de la {{Symptôme|nom=nausée}}, des {{Symptôme|nom=vomissements}}, de la {{Symptôme|nom=stéatorrhée}} <ref group="note">Une infiltration des mastocytes dans l'intestin peut causer de la malabsorption, d'où la diarrhée, la stéatorrhée et les douleurs abdominales.</ref>
*l'{{Symptôme|nom=urticaire}}
* des symptômes d'{{Symptôme|nom=anaphylaxie}}
*de la {{Symptôme|nom=douleur abdominale}}, de la {{Symptôme|nom=diarrhée}}, de la {{Symptôme|nom=nausée}}, des {{Symptôme|nom=vomissements}}, de la {{Symptôme|nom=stéatorrhée}} <ref group="note">Une infiltration des mastocytes dans l'intestin peut causer de la malabsorption, d'où la diarrhée, la stéatorrhée et les douleurs abdominales.</ref>
* des symptômes d'{{Symptôme|nom=ulcère gastrique}}
*des symptômes d'{{Symptôme|nom=anaphylaxie}}
* la {{Symptôme|nom=dyspnée}} et des {{Symptôme|nom=sillements}}
*des symptômes d'{{Symptôme|nom=ulcère gastrique}}
* de la {{Symptôme|nom=fatigue}} (peut être causer par de l'[[anémie]])
*la {{Symptôme|nom=dyspnée}} et des {{Symptôme|nom=sillements}}
* des {{Symptôme|nom=céphalées}}
*de la {{Symptôme|nom=fatigue}} (peut être causer par de l'[[anémie]])
* des {{Symptôme|nom=étourdissements}}
*des {{Symptôme|nom=céphalées}}
* des {{Symptôme|nom=douleurs osseuses}} <ref group="note">Des douleurs musculo-squelettiques diffuses au niveau des os longs et un syndrome douloureux ressemblant à la fibromyalgie peuvent apparaître chez les patients atteints de mastocytose systémique. Un sous-ensemble de patients atteints de mastocytose systémique semble présenter un risque accru de développer une [[ostéopénie]] et une [[ostéoporose]].</ref>
*des {{Symptôme|nom=étourdissements}}
* des changements psychologiques, tels que l'irritabilité, la difficulté à se concentrer, la dépression et des changements d'humeur.
*des {{Symptôme|nom=douleurs osseuses}} <ref group="note">Des douleurs musculo-squelettiques diffuses au niveau des os longs et un syndrome douloureux ressemblant à la fibromyalgie peuvent apparaître chez les patients atteints de mastocytose systémique. Un sous-ensemble de patients atteints de mastocytose systémique semble présenter un risque accru de développer une [[ostéopénie]] et une [[ostéoporose]].</ref>
=== Examen clinique ===
*des changements psychologiques, tels que l'irritabilité, la difficulté à se concentrer, la dépression et des changements d'humeur.
 
===Examen clinique===
La mastocytose systémique implique différents organes avec ou sans atteinte cutanée. À l'examen physique, on recherche :   
La mastocytose systémique implique différents organes avec ou sans atteinte cutanée. À l'examen physique, on recherche :   
* des signes d'{{Signe clinique|nom=anaphylaxie}} 
* de l'{{Signe clinique|nom=urticaire}} 
* à l'{{Examen clinique|nom=examen abdominal}}<ref name=":4">{{Citation d'un article|prénom1=Harry|nom1=Sokol|prénom2=Sophie|nom2=Georgin-Lavialle|prénom3=Danielle|nom3=Canioni|prénom4=Stéphane|nom4=Barete|titre=Gastrointestinal manifestations in mastocytosis: a study of 83 patients|périodique=The Journal of Allergy and Clinical Immunology|volume=132|numéro=4|date=2013-10|issn=1097-6825|pmid=23890756|doi=10.1016/j.jaci.2013.05.026|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23890756|consulté le=2021-07-20|pages=866–873.e1–3}}</ref> : 
** des signes d'{{Signe clinique|nom=ulcère gastroduodénal}} 
** une {{Signe clinique|nom=hépatomégalie}} 
** une {{Signe clinique|nom=splénomégalie}} 
** une {{Signe clinique|nom=douleur abdominale diffuse}} 


* des {{Signe clinique|nom=lymphadénopathies}} centrales et périphériques<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Y. A.|nom1=Mekori|titre=Lymphoid tissues and the immune system in mastocytosis|périodique=Hematology/Oncology Clinics of North America|volume=14|numéro=3|date=2000-06|issn=0889-8588|pmid=10909041|doi=10.1016/s0889-8588(05)70297-5|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10909041/|consulté le=2021-07-20|pages=569–577}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=W. D.|nom1=Travis|prénom2=C. Y.|nom2=Li|titre=Pathology of the lymph node and spleen in systemic mast cell disease|périodique=Modern Pathology: An Official Journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc|volume=1|numéro=1|date=1988-01|issn=0893-3952|pmid=3237690|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3237690|consulté le=2021-07-20|pages=4–14}}</ref>.
*des signes d'{{Signe clinique|nom=anaphylaxie}}
*de l'{{Signe clinique|nom=urticaire}}
*à l'{{Examen clinique|nom=examen abdominal}}<ref name=":4">{{Citation d'un article|prénom1=Harry|nom1=Sokol|prénom2=Sophie|nom2=Georgin-Lavialle|prénom3=Danielle|nom3=Canioni|prénom4=Stéphane|nom4=Barete|titre=Gastrointestinal manifestations in mastocytosis: a study of 83 patients|périodique=The Journal of Allergy and Clinical Immunology|volume=132|numéro=4|date=2013-10|issn=1097-6825|pmid=23890756|doi=10.1016/j.jaci.2013.05.026|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23890756|consulté le=2021-07-20|pages=866–873.e1–3}}</ref> : 
**des signes d'{{Signe clinique|nom=ulcère gastroduodénal}}
**une {{Signe clinique|nom=hépatomégalie}}
**une {{Signe clinique|nom=splénomégalie}}
**une {{Signe clinique|nom=douleur abdominale diffuse}}


== Examens paracliniques ==
*des {{Signe clinique|nom=lymphadénopathies}} centrales et périphériques<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Y. A.|nom1=Mekori|titre=Lymphoid tissues and the immune system in mastocytosis|périodique=Hematology/Oncology Clinics of North America|volume=14|numéro=3|date=2000-06|issn=0889-8588|pmid=10909041|doi=10.1016/s0889-8588(05)70297-5|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10909041/|consulté le=2021-07-20|pages=569–577}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=W. D.|nom1=Travis|prénom2=C. Y.|nom2=Li|titre=Pathology of the lymph node and spleen in systemic mast cell disease|périodique=Modern Pathology: An Official Journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc|volume=1|numéro=1|date=1988-01|issn=0893-3952|pmid=3237690|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3237690|consulté le=2021-07-20|pages=4–14}}</ref>.
 
==Examens paracliniques==
Les examens paracliniques suivants peuvent être demandés <ref name=":4" /><ref>{{Citation d'un article|prénom1=M. C.|nom1=Castells|prénom2=D. S.|nom2=Friend|prénom3=C. A.|nom3=Bunnell|prénom4=X.|nom4=Hu|titre=The presence of membrane-bound stem cell factor on highly immature nonmetachromatic mast cells in the peripheral blood of a patient with aggressive systemic mastocytosis|périodique=The Journal of Allergy and Clinical Immunology|volume=98|numéro=4|date=1996-10|issn=0091-6749|pmid=8876560|doi=10.1016/s0091-6749(96)70133-1|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8876560|consulté le=2021-07-20|pages=831–840}}</ref>:  
Les examens paracliniques suivants peuvent être demandés <ref name=":4" /><ref>{{Citation d'un article|prénom1=M. C.|nom1=Castells|prénom2=D. S.|nom2=Friend|prénom3=C. A.|nom3=Bunnell|prénom4=X.|nom4=Hu|titre=The presence of membrane-bound stem cell factor on highly immature nonmetachromatic mast cells in the peripheral blood of a patient with aggressive systemic mastocytosis|périodique=The Journal of Allergy and Clinical Immunology|volume=98|numéro=4|date=1996-10|issn=0091-6749|pmid=8876560|doi=10.1016/s0091-6749(96)70133-1|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8876560|consulté le=2021-07-20|pages=831–840}}</ref>:  


L'évaluation de la mastcytose systémique demande les évaluations suivantes:   
L'évaluation de la mastcytose systémique demande les évaluations suivantes:   
* une {{Examen paraclinique|nom=FSC}} :
** une {{Signe paraclinique|nom=anémie|prévalence=50}} légère à modérée
** une {{Signe paraclinique|nom=éosinophilie|prévalence=25}}
* un {{Examen paraclinique|nom=bilan hépatique}} :
** une {{Signe paraclinique|nom=augmentation des enzymes hépatiques}} peut être présente s'il y a une infiltration hépatique
* des niveaux de {{Examen paraclinique|nom=tryptase sérique}}
*
* une {{Examen paraclinique|nom=calcémie}} et l'{{Examen paraclinique|nom=albuminémie}}
* une {{Examen paraclinique|nom=biopsie de la moelle osseuse}} avec immunotypage et histopathologie : 
** des mutations de la {{Signe paraclinique|nom=CD25}}, {{Signe paraclinique|nom=tryptase}} et {{Signe paraclinique|nom=KIT}} 
** à l'histopathologie, l'échantillon coloré à l'hématoxyline-éosine provenant de la moelle osseuse présente des {{Signe paraclinique|nom=infiltrats diffus de mastocytes atypiques|affichage=infiltrats diffus cohésifs ou multifocaux de mastocytes atypiques}} ou de {{Signe paraclinique|nom=mastocyte en forme de fuseau|affichage=morphologie en forme de fuseau}} 
** les caractéristiques atypiques comprennent la {{Signe paraclinique|nom=chromatine immature}} ou la {{Signe paraclinique|nom=multinucléation}} 
* l'{{Examen paraclinique|nom=ostéodensitométrie}} est recommandée<ins>,</ins> car les patients atteints de mastocytose systémique courent un risque accru d'ostéoporose<ref name=":5" /> 
* la {{Examen paraclinique|nom=Tomodensitométrie abdomino-pelvienne avec contraste|affichage=TDM abdomino-pelvienne C+}} est indiquée pour les numérations de globules blancs anormales, l'{{Signe paraclinique|nom=hépatosplénomégalie}} et {{Signe paraclinique|nom=lymphadénopathie}}<ref name=":5" />
* une {{Examen paraclinique|nom=gastroscopie}} ou une {{Examen paraclinique|nom=colonoscopie}} peuvent être indiqués si on suspecte des {{Signe paraclinique|nom=ulcères gastriques}} ou de la malabsorption ({{Signe paraclinique|nom=infiltration intestinale des mastocytes}}) 
* une {{Examen paraclinique|nom=biopsie hépatique}} peut être indiquée si on suspecte une infiltration des mastocytes au niveau hépatique (s'il y a une perturbation du bilan hépatique et/ou une hépatomégalie) 
* une {{Examen paraclinique|nom=biopsie des ganglions lymphatiques}}. 


== Diagnostic ==
*une {{Examen paraclinique|nom=FSC}} :
**une {{Signe paraclinique|nom=anémie|prévalence=50}} légère à modérée
**une {{Signe paraclinique|nom=éosinophilie|prévalence=25}}
*un {{Examen paraclinique|nom=bilan hépatique}} :
**une {{Signe paraclinique|nom=augmentation des enzymes hépatiques}} peut être présente s'il y a une infiltration hépatique
*des niveaux de {{Examen paraclinique|nom=tryptase sérique}}
*
*une {{Examen paraclinique|nom=calcémie}} et l'{{Examen paraclinique|nom=albuminémie}}
*une {{Examen paraclinique|nom=biopsie de la moelle osseuse}} avec immunotypage et histopathologie : 
**des mutations de la {{Signe paraclinique|nom=CD25}}, {{Signe paraclinique|nom=tryptase}} et {{Signe paraclinique|nom=KIT}}
**à l'histopathologie, l'échantillon coloré à l'hématoxyline-éosine provenant de la moelle osseuse présente des {{Signe paraclinique|nom=infiltrats diffus de mastocytes atypiques|affichage=infiltrats diffus cohésifs ou multifocaux de mastocytes atypiques}} ou de {{Signe paraclinique|nom=mastocyte en forme de fuseau|affichage=morphologie en forme de fuseau}}
**les caractéristiques atypiques comprennent la {{Signe paraclinique|nom=chromatine immature}} ou la {{Signe paraclinique|nom=multinucléation}}
*l'{{Examen paraclinique|nom=ostéodensitométrie}} est recommandée<ins>,</ins> car les patients atteints de mastocytose systémique courent un risque accru d'ostéoporose<ref name=":5" />
*la {{Examen paraclinique|nom=Tomodensitométrie abdomino-pelvienne avec contraste|affichage=TDM abdomino-pelvienne C+}} est indiquée pour les numérations de globules blancs anormales, l'{{Signe paraclinique|nom=hépatosplénomégalie}} et {{Signe paraclinique|nom=lymphadénopathie}}<ref name=":5" />
*une {{Examen paraclinique|nom=gastroscopie}} ou une {{Examen paraclinique|nom=colonoscopie}} peuvent être indiqués si on suspecte des {{Signe paraclinique|nom=ulcères gastriques}} ou de la malabsorption ({{Signe paraclinique|nom=infiltration intestinale des mastocytes}})
*une {{Examen paraclinique|nom=biopsie hépatique}} peut être indiquée si on suspecte une infiltration des mastocytes au niveau hépatique (s'il y a une perturbation du bilan hépatique et/ou une hépatomégalie)
*une {{Examen paraclinique|nom=biopsie des ganglions lymphatiques}}.
 
==Diagnostic==
L'OMS a établi les critères de diagnostic de la mastocytose systémique. Le diagnostic de mastocytose systémique peut être posé lorsque <ref name=":6">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Animesh|nom1=Pardanani|titre=Systemic mastocytosis in adults: 2019 update on diagnosis, risk stratification and management|périodique=American Journal of Hematology|date=2018-12-08|issn=0361-8609|issn2=1096-8652|doi=10.1002/ajh.25371|lire en ligne=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.25371|consulté le=2021-07-20|pages=ajh.25371}}</ref>:   
L'OMS a établi les critères de diagnostic de la mastocytose systémique. Le diagnostic de mastocytose systémique peut être posé lorsque <ref name=":6">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Animesh|nom1=Pardanani|titre=Systemic mastocytosis in adults: 2019 update on diagnosis, risk stratification and management|périodique=American Journal of Hematology|date=2018-12-08|issn=0361-8609|issn2=1096-8652|doi=10.1002/ajh.25371|lire en ligne=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.25371|consulté le=2021-07-20|pages=ajh.25371}}</ref>:   
* le critère majeur est présent avec un critère mineur OU  
 
* au moins trois critères mineurs sont présents.  
*le critère majeur est présent avec un critère mineur OU
*au moins trois critères mineurs sont présents.
 
{| class="wikitable"
{| class="wikitable"
|+Critères diagnostiques de la mastocytose systémique<ref name=":5" />
|+Critères diagnostiques de la mastocytose systémique<ref name=":5" />
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!Critères majeurs
!Critères majeurs
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|
* Présence de grappes multifocales de mastocytes anormaux (> 15% des mastocytes en grappes) dans la moelle osseuse ou les tissus extracutanés
*Présence de grappes multifocales de mastocytes anormaux (> 15% des mastocytes en grappes) dans la moelle osseuse ou les tissus extracutanés
|-
|-
!Critères mineurs
!Critères mineurs
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|
* Niveau de tryptase sérique élevé (plus de 20 ng/mL)
*Niveau de tryptase sérique élevé (plus de 20 ng/mL)
* Expression anormale des mastocytes CD25
*Expression anormale des mastocytes CD25
* Présence d'une mutation KITD 816V
*Présence d'une mutation KITD 816V
* Présence de plus de 25% de mastocytes atypiques.
*Présence de plus de 25% de mastocytes atypiques.
|}
|}
Étant donné que la mastocytose systémique touche les organes extra-cutanés, une évaluation de l'atteinte systémique est requise. L'évaluation du dysfonctionnement des organes comprend les résultats B et C<ref name=":5" />.
Étant donné que la mastocytose systémique touche les organes extra-cutanés, une évaluation de l'atteinte systémique est requise. L'évaluation du dysfonctionnement des organes comprend les résultats B et C<ref name=":5" />.
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|
* Biopsie de la moelle osseuse sur plus de 30% des mastocytes ou tryptases sériques anormalement élevées
*Biopsie de la moelle osseuse sur plus de 30% des mastocytes ou tryptases sériques anormalement élevées
* {{Signe clinique|nom=Hépatomégalie}} ou {{Signe clinique|nom=splénomégalie}} ou {{Signe clinique|nom=lymphadénopathie}}.
*{{Signe clinique|nom=Hépatomégalie}} ou {{Signe clinique|nom=splénomégalie}} ou {{Signe clinique|nom=lymphadénopathie}}.
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* La biopsie de la moelle osseuse montre des {{Signe paraclinique|nom=cytopénies}}
*La biopsie de la moelle osseuse montre des {{Signe paraclinique|nom=cytopénies}}
* Hépatomégalie palpable ainsi que splénomégalie
*Hépatomégalie palpable ainsi que splénomégalie
* Lésions ostéolytiques ou fractures pathologiques
*Lésions ostéolytiques ou fractures pathologiques
* {{Signe paraclinique|nom=Malabsorption}} résultant d'une infiltration de mastocytes du tractus gastro-intestinal.  
*{{Signe paraclinique|nom=Malabsorption}} résultant d'une infiltration de mastocytes du tractus gastro-intestinal.
|}
|}


== Diagnostic différentiel ==
==Diagnostic différentiel==
Les différentiels sont larges pour la mastocytose systémique<ref name=":5" />:
Les différentiels sont larges pour la mastocytose systémique<ref name=":5" />:
* le {{Diagnostic différentiel|nom=syndrome carcinoïde}}
 
* le {{Diagnostic différentiel|nom=VIPoma}}
*le {{Diagnostic différentiel|nom=syndrome carcinoïde}}
* le {{Diagnostic différentiel|nom=Syndrome de Zollinger-Ellison}}
*le {{Diagnostic différentiel|nom=VIPoma}}
* l'{{Diagnostic différentiel|nom=urticaire}} aigu
*le {{Diagnostic différentiel|nom=Syndrome de Zollinger-Ellison}}
* une {{Diagnostic différentiel|nom=maladie inflammatoire de l'intestin}}
*l'{{Diagnostic différentiel|nom=urticaire}} aigu
* le {{Diagnostic différentiel|nom=syndrome du côlon irritable}}
*une {{Diagnostic différentiel|nom=maladie inflammatoire de l'intestin}}
* la {{Diagnostic différentiel|nom=malabsorption}}
*le {{Diagnostic différentiel|nom=syndrome du côlon irritable}}
* une {{Diagnostic différentiel|nom=maladie myéloproliférative}}.  
*la {{Diagnostic différentiel|nom=malabsorption}}
== Traitement ==
*une {{Diagnostic différentiel|nom=maladie myéloproliférative}}.
 
==Traitement==
Les thérapies suivantes peuvent être nécessaires pour les patients symptomatiques présentant n'importe quel sous-type de mastocytose systémique (MS):   
Les thérapies suivantes peuvent être nécessaires pour les patients symptomatiques présentant n'importe quel sous-type de mastocytose systémique (MS):   
* {{Traitement|nom=antihistaminiques}}: le traitement pharmacologique initial comprend l'utilisation d'antihistaminiques H1 et H2. Les antihistaminiques H1 sont administrés pour éviter les rougeurs et les démangeaisons. Les antihistaminiques H2 peuvent soulager les douleurs abdominales, les brûlures d'estomac, les crampes et / ou la diarrhée<ref name=":5" />.
 
* médicaments {{Traitement|nom=anti-leucotriènes}}: les agents anti-leucotriènes peuvent être une option chez les patients présentant des bouffées vasomotrices, des démangeaisons ou des crampes abdominales qui ne répondent pas aux antihistaminiques H1 et H2<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Jakub|nom1=Tolar|prénom2=Whitney D.|nom2=Tope|prénom3=Joseph P.|nom3=Neglia|titre=Leukotriene-receptor inhibition for the treatment of systemic mastocytosis|périodique=The New England Journal of Medicine|volume=350|numéro=7|date=2004-02-12|issn=1533-4406|pmid=14960756|doi=10.1056/NEJM200402123500723|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14960756|consulté le=2021-08-12|pages=735–736}}</ref><ref name=":5" />.
*{{Traitement|nom=antihistaminiques}}: le traitement pharmacologique initial comprend l'utilisation d'antihistaminiques H1 et H2. Les antihistaminiques H1 sont administrés pour éviter les rougeurs et les démangeaisons. Les antihistaminiques H2 peuvent soulager les douleurs abdominales, les brûlures d'estomac, les crampes et / ou la diarrhée<ref name=":5" />.
* {{Traitement|nom=Omalizumab}}: l'Omalizumab (anti-IgE), un anticorps monoclonal humanisé qui inhibe la liaison de l'immunoglobuline E (IgE) aux mastocytes, a réduit la fréquence de l'anaphylaxie chez quelques patients atteints de MS ou du syndrome d'activation des mastocytes monoclonaux.
*médicaments {{Traitement|nom=anti-leucotriènes}}: les agents anti-leucotriènes peuvent être une option chez les patients présentant des bouffées vasomotrices, des démangeaisons ou des crampes abdominales qui ne répondent pas aux antihistaminiques H1 et H2<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Jakub|nom1=Tolar|prénom2=Whitney D.|nom2=Tope|prénom3=Joseph P.|nom3=Neglia|titre=Leukotriene-receptor inhibition for the treatment of systemic mastocytosis|périodique=The New England Journal of Medicine|volume=350|numéro=7|date=2004-02-12|issn=1533-4406|pmid=14960756|doi=10.1056/NEJM200402123500723|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14960756|consulté le=2021-08-12|pages=735–736}}</ref><ref name=":5" />.
*{{Traitement|nom=Omalizumab}}: l'Omalizumab (anti-IgE), un anticorps monoclonal humanisé qui inhibe la liaison de l'immunoglobuline E (IgE) aux mastocytes, a réduit la fréquence de l'anaphylaxie chez quelques patients atteints de MS ou du syndrome d'activation des mastocytes monoclonaux.
 
La prise en charge de la mastocytose systémique repose sur les symptômes et les sous-types<ref name=":6" /><ref name=":5" />.  
La prise en charge de la mastocytose systémique repose sur les symptômes et les sous-types<ref name=":6" /><ref name=":5" />.  


=== Traitement symptomatique ===
===Traitement symptomatique===
<br />
{| class="wikitable"
|+Prise en charge des situations d'urgence<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=Mastocytoses|url=https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Mastocytoses_FR_fr_EMG_ORPHA98292.pdf|site=Orpha.net|date=2020|consulté le=05-Oct-2021}}</ref>
!Situation clinique urgente
!Traitements immédiats
!
!
|-
|Choc anaphylactique ou Oedème de Quincke
|
* Si atteinte cardio-vasculaire: position de Trendelenburg
* Oxygénothérapie au masque (SpO<sub>2</sub> > 95%)
* Traitement pharmacologique:
* Adrénaline (IM)
* Remplissage rapide par cristaloïde
* Corticothérapie au besoin
* Élimination des facteurs déclenchant la réaction à vie.
|
|
|-
|Urgences digestives (douleur abdominale, syndrome diarrhéique)
|
* Anti-histaminiques (anti-H1 et anti-H2)
* Réhydratation au besoin
* Inhibiteurs de pompes à proton
* en mastocytose systémique aggressive: corticothérapie systémique à visée cytoréductrice.
|
|
|-
|Syndrome hémorragique (exceptionnel)
|
* Hospitalisation en soins intensifs
* Prise en charge d'un état de choc
* Transfusion sanguine
* Élimination des facteurs de dégranulation mastocytaire.
|
|
|-
|Douleur (diverses incluant osseuses)
|
* Antidouleur et anxiolytique selon tolérance et préférence du patient
* Anti-histaminiques
* A éviter les traitements de type codéine et morphine.
|
|
|}
<br />
{| class="wikitable"
{| class="wikitable"
|+Prise en charge des symptômes de la mastocytose systémique
|+Prise en charge des symptômes de la mastocytose systémique
Ligne 172 : Ligne 238 :
!Bouffées de chaleur
!Bouffées de chaleur
|
|
* {{Traitement|nom=Aspirine}}: chez les patients présentant des bouffées vasomotrices importantes ne répondant pas aux antihistaminiques, l'aspirine peut être utile, à condition que le patient soit connu pour tolérer les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)<ref name=":5" /><ref>{{Citation d'un article|prénom1=A. S.|nom1=Worobec|titre=Treatment of systemic mast cell disorders|périodique=Hematology/Oncology Clinics of North America|volume=14|numéro=3|date=2000-06|issn=0889-8588|pmid=10909045|doi=10.1016/s0889-8588(05)70301-4|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10909045|consulté le=2021-08-12|pages=659–687, vii}}</ref>.
*{{Traitement|nom=Aspirine}}: chez les patients présentant des bouffées vasomotrices importantes ne répondant pas aux antihistaminiques, l'aspirine peut être utile, à condition que le patient soit connu pour tolérer les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)<ref name=":5" /><ref>{{Citation d'un article|prénom1=A. S.|nom1=Worobec|titre=Treatment of systemic mast cell disorders|périodique=Hematology/Oncology Clinics of North America|volume=14|numéro=3|date=2000-06|issn=0889-8588|pmid=10909045|doi=10.1016/s0889-8588(05)70301-4|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10909045|consulté le=2021-08-12|pages=659–687, vii}}</ref>.
|-
|-
!Symptômes gastro-intestinaux
!Symptômes gastro-intestinaux
|
|
* {{Traitement|nom=Cromolyne sodique}} oral
*{{Traitement|nom=Cromolyne sodique}} oral
* Antihistaminiques H2
*Antihistaminiques H2
* {{Traitement|nom=Inhibiteurs de la pompe à protons}} (IPP)
*{{Traitement|nom=Inhibiteurs de la pompe à protons}} (IPP)
* {{Traitement|nom=Glucocorticoïdes}} oral: utiles pour les patients atteints de mastocytose systémique agressive (MSA) et de malabsorption sévère ou d'ascite<ref name=":5" /><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Peter|nom1=Valent|prénom2=Wolfgang R.|nom2=Sperr|prénom3=Cem|nom3=Akin|titre=How I treat patients with advanced systemic mastocytosis|périodique=Blood|volume=116|numéro=26|date=2010-12-23|issn=1528-0020|pmid=20855864|doi=10.1182/blood-2010-08-292144|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20855864|consulté le=2021-08-12|pages=5812–5817}}</ref>.
*{{Traitement|nom=Glucocorticoïdes}} oral: utiles pour les patients atteints de mastocytose systémique agressive (MSA) et de malabsorption sévère ou d'ascite<ref name=":5" /><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Peter|nom1=Valent|prénom2=Wolfgang R.|nom2=Sperr|prénom3=Cem|nom3=Akin|titre=How I treat patients with advanced systemic mastocytosis|périodique=Blood|volume=116|numéro=26|date=2010-12-23|issn=1528-0020|pmid=20855864|doi=10.1182/blood-2010-08-292144|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20855864|consulté le=2021-08-12|pages=5812–5817}}</ref>.
|-
|-
!Ostéoporose et fractures
!Ostéoporose et fractures
|
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* Calcium et vitamin D
*Calcium et vitamin D
* Association de pamidronate et {{Traitement|nom=interféron alfa}} à faible dose: utile pour patient souffrant de fractures liées à l'ostéoporose<ref name=":5" /><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Michel|nom1=Laroche|prénom2=Christina|nom2=Livideanu|prénom3=Carle|nom3=Paul|prénom4=Alain|nom4=Cantagrel|titre=Interferon alpha and pamidronate in osteoporosis with fracture secondary to mastocytosis|périodique=The American Journal of Medicine|volume=124|numéro=8|date=2011-08|issn=1555-7162|pmid=21787907|doi=10.1016/j.amjmed.2011.02.038|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21787907|consulté le=2021-08-12|pages=776–778}}</ref>.
*Association de pamidronate et {{Traitement|nom=interféron alfa}} à faible dose: utile pour patient souffrant de fractures liées à l'ostéoporose<ref name=":5" /><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Michel|nom1=Laroche|prénom2=Christina|nom2=Livideanu|prénom3=Carle|nom3=Paul|prénom4=Alain|nom4=Cantagrel|titre=Interferon alpha and pamidronate in osteoporosis with fracture secondary to mastocytosis|périodique=The American Journal of Medicine|volume=124|numéro=8|date=2011-08|issn=1555-7162|pmid=21787907|doi=10.1016/j.amjmed.2011.02.038|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21787907|consulté le=2021-08-12|pages=776–778}}</ref>.
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|-
!Symptômes réfractaires<ref group="note">Ne répondent pas aux traitements anti-médiateurs et à l'Omalizumab.</ref>
!Symptômes réfractaires<ref group="note">Ne répondent pas aux traitements anti-médiateurs et à l'Omalizumab.</ref>
|
|
* Glucocorticoïdes d'entretien à faible dose
*Glucocorticoïdes d'entretien à faible dose
* Des mesures cytoréductives (telles que l'interféron alfa, la {{Traitement|nom=cladribine}} ou un {{Traitement|nom=inhibiteur de la tyrosine kinase}} [TKI] en fonction du statut mutationnel du KIT)<ref name=":5" />.
*Des mesures cytoréductives (telles que l'interféron alfa, la {{Traitement|nom=cladribine}} ou un {{Traitement|nom=inhibiteur de la tyrosine kinase}} [TKI] en fonction du statut mutationnel du KIT)<ref name=":5" />.
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|-
!Anaphylaxie récurrente
!Anaphylaxie récurrente
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* Des doses maximales d'antihistaminiques H1 et H2 et d'anti-leucotriènes<ref name=":5" />.
*Des doses maximales d'antihistaminiques H1 et H2 et d'anti-leucotriènes<ref name=":5" />.
* Pour les patients ayant une allergie au venin, l'immunothérapie au venin est utile pour réduire les nouveaux épisodes d'anaphylaxie<ref name=":5" />.
*Pour les patients ayant une allergie au venin, l'immunothérapie au venin est utile pour réduire les nouveaux épisodes d'anaphylaxie<ref name=":5" />.
|}
|}


=== Traitement en fonction du sous-type ===
===Traitement en fonction du sous-type===
{| class="wikitable"
{| class="wikitable"
|+Prise en charge en fonction du sous-type de mastocytose systémique
|+Prise en charge en fonction du sous-type de mastocytose systémique
Ligne 206 : Ligne 272 :
Mastocytose systémique couvante (MSC)
Mastocytose systémique couvante (MSC)
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* Thérapie cytoréductive: pour les patients qui qui souffrent d'anaphylaxie récurrente qui reste incontrôlée avec des traitements anti-médiateurs, bien que ce ne soit que approprié lorsque toutes les autres options ont été épuisées<ref name=":5" /><ref name=":11" />.
*Thérapie cytoréductive: pour les patients qui qui souffrent d'anaphylaxie récurrente qui reste incontrôlée avec des traitements anti-médiateurs, bien que ce ne soit que approprié lorsque toutes les autres options ont été épuisées<ref name=":5" /><ref name=":11" />.
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!Mastocytose systémique agressive
!Mastocytose systémique agressive
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* La cladribine, la midostaurine, l'interféron alpha ou les inhibiteurs de TKI (imatinib) en fonction du statut de la mutation avec une greffe de moelle osseuse: le traitement de la mastocytose systémique avancée est indiqué pour atténuer le dysfonctionnement des organes et améliorer la qualité de vie.  
*La cladribine, la midostaurine, l'interféron alpha ou les inhibiteurs de TKI (imatinib) en fonction du statut de la mutation avec une greffe de moelle osseuse: le traitement de la mastocytose systémique avancée est indiqué pour atténuer le dysfonctionnement des organes et améliorer la qualité de vie.
* Pour les patients éligibles à la greffe de cellules hématopoïétiques (HCT), le but est de contrôler les symptômes et de prévenir la progression jusqu'à ce qu'un donneur puisse être trouvé<ref name=":5" />.
*Pour les patients éligibles à la greffe de cellules hématopoïétiques (HCT), le but est de contrôler les symptômes et de prévenir la progression jusqu'à ce qu'un donneur puisse être trouvé<ref name=":5" />.
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|-
!MS-NHA
!MS-NHA
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* En fonction du trouble hématopoïétique associé: après le traitement de sauvetage initial, la {{Traitement|nom=greffe de cellules hématopoïétiques}} (HCT) doit être envisagée pour la maintenance<ref name=":5" /><ref name=":10" />.
*En fonction du trouble hématopoïétique associé: après le traitement de sauvetage initial, la {{Traitement|nom=greffe de cellules hématopoïétiques}} (HCT) doit être envisagée pour la maintenance<ref name=":5" /><ref name=":10" />.
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!Leucémie à mastocytes
!Leucémie à mastocytes
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* Aucun traitement standard: il a un mauvais pronostic dans l'ensemble<ref name=":5" />.
*Aucun traitement standard: il a un mauvais pronostic dans l'ensemble<ref name=":5" />.
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== Suivi ==
==Suivi==
Les patients nouvellement diagnostiqués atteints de mastocytose systémique sont fréquemment suivis par une équipe multidisciplinaire (hématologue, dermatologue, immunologue, gastro-entérologue)<ref name=":5" />.  
Les patients nouvellement diagnostiqués atteints de mastocytose systémique sont fréquemment suivis par une équipe multidisciplinaire (hématologue, dermatologue, immunologue, gastro-entérologue)<ref name=":5" />.  
== Complications ==
==Complications==
La mastocytose systémique est associée à de nombreux troubles, tels que<ref name=":6" /><ref name=":5" />:  
La mastocytose systémique est associée à de nombreux troubles, tels que<ref name=":6" /><ref name=":5" />:  
* les {{Complication|nom=gammapathie monoclonale|affichage=gammapathies monoclonales}}
* la {{Complication|nom=leucémie à cellules chevelues}}
* le {{Complication|nom=lymphome non hodgkinien}}
* la {{Complication|nom=polycythémie vraie}}
* la {{Complication|nom=thrombocytopénie}} primaire
* l'{{Complication|nom=anémie}}
* l'{{Complication|nom=hépatosplénomégalie}}
* le {{Complication|nom=syndrome hyperéosinophile}}
* le {{Complication|nom=syndrome de Castleman}}
* les {{Complication|nom=coagulopathie|affichage=coagulopathies}}
* des {{Complication|nom=anaphylaxie|affichage=anaphylaxies récurrentes}}.


== Évolution ==
*les {{Complication|nom=gammapathie monoclonale|affichage=gammapathies monoclonales}}
*la {{Complication|nom=leucémie à cellules chevelues}}
*le {{Complication|nom=lymphome non hodgkinien}}
*la {{Complication|nom=polycythémie vraie}}
*la {{Complication|nom=thrombocytopénie}} primaire
*l'{{Complication|nom=anémie}}
*l'{{Complication|nom=hépatosplénomégalie}}
*le {{Complication|nom=syndrome hyperéosinophile}}
*le {{Complication|nom=syndrome de Castleman}}
*les {{Complication|nom=coagulopathie|affichage=coagulopathies}}
*des {{Complication|nom=anaphylaxie|affichage=anaphylaxies récurrentes}}.
 
==Évolution==
Le sous-type de la maladie est l'un des prédicteurs pronostiques les plus puissants de la mastocytose systémique<ref name=":5" />. En général, les enfants ont une évolution plus favorable<ref>{{Citation d'un article|prénom1=K.|nom1=Wolff|prénom2=M.|nom2=Komar|prénom3=P.|nom3=Petzelbauer|titre=Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis|périodique=Leukemia Research|volume=25|numéro=7|date=2001-07|issn=0145-2126|pmid=11377676|doi=10.1016/s0145-2126(01)00044-3|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11377676|consulté le=2021-07-20|pages=519–528}}</ref><ref name=":7">{{Citation d'un article|prénom1=R. M.|nom1=Caplan|titre=The natural course of urticaria pigmentosa. Analysis and follow-up of 112 cases|périodique=Archives of Dermatology|volume=87|date=1963-02|issn=0003-987X|pmid=14018418|doi=10.1001/archderm.1963.01590140008002|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14018418|consulté le=2021-07-19|pages=146–157}}</ref><ref name=":8">{{Citation d'un article|prénom1=A. E.|nom1=Kiszewski|prénom2=C.|nom2=Durán-Mckinster|prénom3=L.|nom3=Orozco-Covarrubias|prénom4=P.|nom4=Gutiérrez-Castrellón|titre=Cutaneous mastocytosis in children: a clinical analysis of 71 cases|périodique=Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology: JEADV|volume=18|numéro=3|date=2004-05|issn=0926-9959|pmid=15096137|doi=10.1111/j.1468-3083.2004.00830.x|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15096137|consulté le=2021-07-20|pages=285–290}}</ref><ref name=":9">{{Citation d'un article|prénom1=Fanny|nom1=Lanternier|prénom2=Annick|nom2=Cohen-Akenine|prénom3=Fabienne|nom3=Palmerini|prénom4=Frédéric|nom4=Feger|titre=Phenotypic and genotypic characteristics of mastocytosis according to the age of onset|périodique=PloS One|volume=3|numéro=4|date=2008-04-09|issn=1932-6203|pmid=18404201|pmcid=2292130|doi=10.1371/journal.pone.0001906|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18404201|consulté le=2021-07-20|pages=e1906}}</ref>. Les enfants atteints de mastocytose cutanée connaissent souvent une régression totale ou majeure de la maladie à la fin de l'adolescence<ref name=":8" /><ref name=":9" />. La résolution de la maladie cutanée chez l'adulte peut être corrélée à la réduction des symptômes cutanés mais peut ne pas être un indicateur d'une régression de la maladie. Chez les adultes présentant une réduction significative des lésions cutanées, la moëlle osseuse continue généralement de présenter une atteinte mastocytaire et un diagnostic de maladie systémique selon les critères de l'OMS est  souvent maintenu ou confirmé<ref>{{Citation d'un article|prénom1=P.|nom1=Valent|prénom2=C.|nom2=Akin|prénom3=L.|nom3=Escribano|prénom4=M.|nom4=Födinger|titre=Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria|périodique=European Journal of Clinical Investigation|volume=37|numéro=6|date=2007-06|issn=0014-2972|pmid=17537151|doi=10.1111/j.1365-2362.2007.01807.x|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17537151|consulté le=2021-07-20|pages=435–453}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Knut|nom1=Brockow|prénom2=Linda M.|nom2=Scott|prénom3=Alexandra S.|nom3=Worobec|prénom4=Arnold|nom4=Kirshenbaum|titre=Regression of urticaria pigmentosa in adult patients with systemic mastocytosis: correlation with clinical patterns of disease|périodique=Archives of Dermatology|volume=138|numéro=6|date=2002-06|issn=0003-987X|pmid=12056960|doi=10.1001/archderm.138.6.785|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12056960|consulté le=2021-07-20|pages=785–790}}</ref>.  
Le sous-type de la maladie est l'un des prédicteurs pronostiques les plus puissants de la mastocytose systémique<ref name=":5" />. En général, les enfants ont une évolution plus favorable<ref>{{Citation d'un article|prénom1=K.|nom1=Wolff|prénom2=M.|nom2=Komar|prénom3=P.|nom3=Petzelbauer|titre=Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis|périodique=Leukemia Research|volume=25|numéro=7|date=2001-07|issn=0145-2126|pmid=11377676|doi=10.1016/s0145-2126(01)00044-3|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11377676|consulté le=2021-07-20|pages=519–528}}</ref><ref name=":7">{{Citation d'un article|prénom1=R. M.|nom1=Caplan|titre=The natural course of urticaria pigmentosa. Analysis and follow-up of 112 cases|périodique=Archives of Dermatology|volume=87|date=1963-02|issn=0003-987X|pmid=14018418|doi=10.1001/archderm.1963.01590140008002|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14018418|consulté le=2021-07-19|pages=146–157}}</ref><ref name=":8">{{Citation d'un article|prénom1=A. E.|nom1=Kiszewski|prénom2=C.|nom2=Durán-Mckinster|prénom3=L.|nom3=Orozco-Covarrubias|prénom4=P.|nom4=Gutiérrez-Castrellón|titre=Cutaneous mastocytosis in children: a clinical analysis of 71 cases|périodique=Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology: JEADV|volume=18|numéro=3|date=2004-05|issn=0926-9959|pmid=15096137|doi=10.1111/j.1468-3083.2004.00830.x|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15096137|consulté le=2021-07-20|pages=285–290}}</ref><ref name=":9">{{Citation d'un article|prénom1=Fanny|nom1=Lanternier|prénom2=Annick|nom2=Cohen-Akenine|prénom3=Fabienne|nom3=Palmerini|prénom4=Frédéric|nom4=Feger|titre=Phenotypic and genotypic characteristics of mastocytosis according to the age of onset|périodique=PloS One|volume=3|numéro=4|date=2008-04-09|issn=1932-6203|pmid=18404201|pmcid=2292130|doi=10.1371/journal.pone.0001906|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18404201|consulté le=2021-07-20|pages=e1906}}</ref>. Les enfants atteints de mastocytose cutanée connaissent souvent une régression totale ou majeure de la maladie à la fin de l'adolescence<ref name=":8" /><ref name=":9" />. La résolution de la maladie cutanée chez l'adulte peut être corrélée à la réduction des symptômes cutanés mais peut ne pas être un indicateur d'une régression de la maladie. Chez les adultes présentant une réduction significative des lésions cutanées, la moëlle osseuse continue généralement de présenter une atteinte mastocytaire et un diagnostic de maladie systémique selon les critères de l'OMS est  souvent maintenu ou confirmé<ref>{{Citation d'un article|prénom1=P.|nom1=Valent|prénom2=C.|nom2=Akin|prénom3=L.|nom3=Escribano|prénom4=M.|nom4=Födinger|titre=Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria|périodique=European Journal of Clinical Investigation|volume=37|numéro=6|date=2007-06|issn=0014-2972|pmid=17537151|doi=10.1111/j.1365-2362.2007.01807.x|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17537151|consulté le=2021-07-20|pages=435–453}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Knut|nom1=Brockow|prénom2=Linda M.|nom2=Scott|prénom3=Alexandra S.|nom3=Worobec|prénom4=Arnold|nom4=Kirshenbaum|titre=Regression of urticaria pigmentosa in adult patients with systemic mastocytosis: correlation with clinical patterns of disease|périodique=Archives of Dermatology|volume=138|numéro=6|date=2002-06|issn=0003-987X|pmid=12056960|doi=10.1001/archderm.138.6.785|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12056960|consulté le=2021-07-20|pages=785–790}}</ref>.  


Certaines caractéristiques cliniques sont associés à un risque accru de décès dû à la progression de la maladie, indépendamment de la catégorie de mastocytose systémique présente<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Michel|nom1=Laroche|prénom2=Christina|nom2=Livideanu|prénom3=Carle|nom3=Paul|prénom4=Alain|nom4=Cantagrel|titre=Interferon Alpha and Pamidronate in Osteoporosis with Fracture Secondary to Mastocytosis|périodique=The American Journal of Medicine|volume=124|numéro=8|date=2011-08|issn=0002-9343|doi=10.1016/j.amjmed.2011.02.038|lire en ligne=http://dx.doi.org/10.1016/j.amjmed.2011.02.038|consulté le=2021-07-20|pages=776–778}}</ref><ref name=":11">{{Citation d'un article|prénom1=Stéphane|nom1=Barete|prénom2=Olivier|nom2=Lortholary|prénom3=Gandhi|nom3=Damaj|prénom4=Isabelle|nom4=Hirsch|titre=Long-term efficacy and safety of cladribine (2-CdA) in adult patients with mastocytosis|périodique=Blood|volume=126|numéro=8|date=2015-08-20|issn=1528-0020|pmid=26002962|doi=10.1182/blood-2014-12-614743|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26002962/|consulté le=2021-07-20|pages=1009–1016; quiz 1050}}</ref><ref name=":6" />:
Certaines caractéristiques cliniques sont associés à un risque accru de décès dû à la progression de la maladie, indépendamment de la catégorie de mastocytose systémique présente<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Michel|nom1=Laroche|prénom2=Christina|nom2=Livideanu|prénom3=Carle|nom3=Paul|prénom4=Alain|nom4=Cantagrel|titre=Interferon Alpha and Pamidronate in Osteoporosis with Fracture Secondary to Mastocytosis|périodique=The American Journal of Medicine|volume=124|numéro=8|date=2011-08|issn=0002-9343|doi=10.1016/j.amjmed.2011.02.038|lire en ligne=http://dx.doi.org/10.1016/j.amjmed.2011.02.038|consulté le=2021-07-20|pages=776–778}}</ref><ref name=":11">{{Citation d'un article|prénom1=Stéphane|nom1=Barete|prénom2=Olivier|nom2=Lortholary|prénom3=Gandhi|nom3=Damaj|prénom4=Isabelle|nom4=Hirsch|titre=Long-term efficacy and safety of cladribine (2-CdA) in adult patients with mastocytosis|périodique=Blood|volume=126|numéro=8|date=2015-08-20|issn=1528-0020|pmid=26002962|doi=10.1182/blood-2014-12-614743|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26002962/|consulté le=2021-07-20|pages=1009–1016; quiz 1050}}</ref><ref name=":6" />:
* l'hypoplaquettose (< 150 × 10 / l)
* l'hypoalbuminémie (< 35 g / L)
* l'anémie (< 100 g / L ou dépendance transfusionnelle des globules rouges)
* la LDH élevée
* l'âge plus avancé au début des symptômes systémiques (> 60 ans)
* la phosphatase alcaline élevée
* l'hépatosplénomégalie
* l'ascite
* l'explosion excessive de la moelle osseuse
* la perte de poids
* la mutation ASXL1.


== Prévention ==
*l'hypoplaquettose (< 150 × 10 / l)
*l'hypoalbuminémie (< 35 g / L)
*l'anémie (< 100 g / L ou dépendance transfusionnelle des globules rouges)
*la LDH élevée
*l'âge plus avancé au début des symptômes systémiques (> 60 ans)
*la phosphatase alcaline élevée
*l'hépatosplénomégalie
*l'ascite
*l'explosion excessive de la moelle osseuse
*la perte de poids
*la mutation ASXL1.
 
==Prévention==
Premièrement, tous les patients atteints de mastocytose doivent porter en permanence des [[Epipen|autoinjecteurs d'épinéphrine]] et doivent recevoir une formation concernant l'administration d'épinéphrine en cas d'urgence.  
Premièrement, tous les patients atteints de mastocytose doivent porter en permanence des [[Epipen|autoinjecteurs d'épinéphrine]] et doivent recevoir une formation concernant l'administration d'épinéphrine en cas d'urgence.  


Les patients sont aussi conseillés d'éviter certains déclencheurs qui sont généralement spécifiques au patient:  
Les patients sont aussi conseillés d'éviter certains déclencheurs qui sont généralement spécifiques au patient:  
* les changements de température (chaud, froid) et les températures extrêmes
 
* certains aliments  
*les changements de température (chaud, froid) et les températures extrêmes
* certains médicaments (AINS, vancomycin, quionolones)
*certains aliments
* les allergènes environnementaux
*certains médicaments (AINS, vancomycin, quionolones)
* les déclencheurs généraux comme le stress, le manque de sommeil et des émotions intenses  
*les allergènes environnementaux
* les déclencheurs physiques (exercice physique, frottement, pression).  
*les déclencheurs généraux comme le stress, le manque de sommeil et des émotions intenses
*les déclencheurs physiques (exercice physique, frottement, pression).
 
Les cliniciens doivent administrer des prémédications avant toute intervention chirurgicale, intervention mineure, acte dentaire, administration de colorant radiocontraste et vaccination  pour éviter l'anaphylaxie. Les prémédications comprennent:   
Les cliniciens doivent administrer des prémédications avant toute intervention chirurgicale, intervention mineure, acte dentaire, administration de colorant radiocontraste et vaccination  pour éviter l'anaphylaxie. Les prémédications comprennent:   
* les récepteurs antihistaminiques H1 et H2
 
* les bloqueur des leucotriènes
*les récepteurs antihistaminiques H1 et H2
* les stéroïdes (prednisone).
*les bloqueur des leucotriènes
*les stéroïdes (prednisone).
 
Les piqûres d'insectes (hyménoptères) pourraient également précipiter une anaphylaxie chez les patients qui ont développé une sensibilité médiée par les IgE. Les patients subissent un test d'allergie au venin et, s'ils sont positifs, doivent être traités par immunothérapie au venin pour réduire l'anaphylaxie consécutive aux piqûres d'insectes.
Les piqûres d'insectes (hyménoptères) pourraient également précipiter une anaphylaxie chez les patients qui ont développé une sensibilité médiée par les IgE. Les patients subissent un test d'allergie au venin et, s'ils sont positifs, doivent être traités par immunothérapie au venin pour réduire l'anaphylaxie consécutive aux piqûres d'insectes.


== Notes ==
==Notes==
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== Références ==
==Références==
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| accès = 2021/09/06
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Version du 14 octobre 2021 à 17:20

Mastocytose systémique
Classe de maladie

Caractéristiques
Signes Splénomégalie, Hépatomégalie, Ulcère gastroduodénal, Lésion traumatique cutanée (approche clinique), Lymphadénopathie (approche clinique), Douleur abdominale diffuse, Urticaire pigmentaire, Anaphylaxie
Symptômes
Dyspnée , Nausée, Vertige , Céphalée , Stéatorrhée, Fatigue , Douleur abdominale, Ulcère gastrique, Sillements, Anaphylaxie, ... [+]
Étiologies
Mastocytose familiale
Informations
Spécialité Immunologie-allergologie
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[ Classe (v3) ]

La mastocytose fait référence à un groupe hétérogène de maladies qui est ctraractérisé par une accumulation pathologique de mastocytes néoplasiques dans un ou plusieurs organes[1]. La classification selon l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) subdivise cette pathologie en mastocytose cutanée, mastocytose systémique et tumeur localisée de mastocytes.

  • Le terme mastocytose cutanée fait référence à une atteinte cutanée uniquement sans aucune évidence d'atteinte d'un organe interne. C'est habituellement une présentation bénigne de la pathologie.
  • Le terme mastocytose systémique fait référence à une atteinte d'un organe interne avec ou sans atteinte cutanée et est une forme plus agressive de la maladie[2].

Épidémiologie

Une mastocytose peut être diagnostiquée à l'enfance tout comme à l'âge adulte[3]. La progression et le pronostic clinique peuvent différer en fonction de l'âge de diagnostic. Typiquement, un diagnostic dans la population pédiatrique fait suite à la présentation en clinique d'un enfant avec des lésions cutanées au cours de la première année de vie. Les patients ayant des lésions cutanées plus tard tout comme les patients recevant un diagnostic à l'âge adulte sont plus susceptibles d'avoir une mastocytose systémique.

La mastocytose est considérée comme une maladie orpheline ayant une prévalence d'approximativement de 10 cas de mastocytose manifeste par 100 000 habitants[4]. Cette affectation est présente chez toutes les populations ethniques et affecte également les hommes et les femmes[5]. La mastocytose systémique est probablement sous diagnostiquée, car en absence de lésion cutanée, il n'y a ni examen physique, ni analyse hématologique de routine spécifique à cette pathologie. Plusieurs années peuvent ainsi s'écouler entre l'apparition des symptômes et le diagnostic de mastocytose systémique[4].

Étiologies

Les étiologies de la mastocytose sont peu connues. Il existe plusieurs causes identifiées quoique encore mal comprises.

  • Les mastocytes, ainsi que les mélanocytes, expriment KIT, un récepteur transmembranaire de la famille des tyrosines kinases pour le SCF (Stem Cell Factor). L'interaction entre le récepteur KIT et SCF semble jouer un rôle essentiel dans le développement de la mastocytose[6]. Des mutations somatiques activatrices en le gène c-kit qui code pour le récepteur KIT ont été détectées dans la moelle osseuse ainsi que dans la peau et les cellules sanguines périphériques chez des patients atteints de mastocytose[7]. La mutation D816V sur le récepteur KIT est la plus courante pour la mastocytose systémique. Les mutations de KIT sont principalement somatiques, elles ne semblent donc pas être héréditaires, et sont rarement présentes dans les lignées germinales.
  • Des cas excessivement rares de mastocytose familiale (Urticaria pigmentosa familial) ont été reporté[8].
  • Des réactions anaphylactiques induites par la piqûre d'insecte ou des morsures d'acarien semblent être étroitement associées à des mastocytoses[9][10].
  • Un sous-groupe de patients ont la tyrosine kinase de fusion FIP1L1/PDGRFA, qui peut être trouvée dans plusieurs lignées cellulaires, y compris les mastocytes et les éosinophiles[3].

Classification

La classification OMS de la mastocytose systémique comprend[11]:

  • la mastocytose systémique indolente (MSI)
  • la mastocytose systémique fumante (MSF)
  • la mastocytose systémique agressive (MSA)
  • la mastocytose systémique avec néoplasme hématologique associé (MS-NHA)
  • la leucémie à mastocytes (LM).

Le sous-type MS-NHA se divise en sous-classes dans[12]:

  • la MS avec leucémie myéloïde aiguë
  • la MS avec syndrome myélodysplasique
  • la MS avec un trouble myéloprolifératif
  • la MS avec leucémie myélomonocytaire chronique
  • la MS avec syndrome hypereosinophile.

Physiopathologie

Les mastocytes se développent à partir de cellules progénitrices pluripotentes CD34+ de la lignée myéloïde. Les précurseurs de mastocytes migrent vers les tissus périphériques via la circulation sanguine avant de se différencier terminalement[13][14][15]. Les mastocytes matures ont tendance à résider dans les tissus à proximité des vaisseaux sanguins, des nerfs et des structures glandulaires. Ils sont particulièrement nombreux dans la peau, le tractus gastro-intestinal, les voies respiratoires et le tissu lymphoïde. Les mastocytes ont des granules cytoplasmiques qui contiennent de l'histamine et une multitude d'autres médiateurs inflammatoires. Les mastocytes matures vivent longtemps et ont tendance à avoir une capacité limitée à se différencier. La survie des mastocytes dépend particulièrement de la présence de facteur de cellules souches (SCF-Stem Cell Factor)[16].

Suite à leur activation et dégranulation, les mastocytes sécrètent et génèrent des médiateurs qui contribuent à l'inflammation et la réaction allergique. Les manifestations de la mastocytose sont une conséquence d'une hausse de la quantité de mastocytes présents dans les tissus et du degré de libération des médiateurs mastocytaires. La libération du médiateur mastocytaire provoque à la fois une inflammation locale des tissus et une inflammation distale lorsqu'ils sont libérés dans la circulation sanguine. Cliniquement, le médiateur le plus important est l'histamine[16].

Présentation clinique

Facteurs de risque

Les facteurs de risque sont :

Les facteurs déclencheurs incluent :

  • les mécanismes médiés par les IgE
  • les mécanismes non médiés par les IgE comprenant :
    • les stimuli émotionnels
    • les stimuli physiques
    • la nourriture
    • les médicaments comme les opioïdes et les AINS
    • l'alcool
    • la chaleur
    • l'exercice
    • les cytokines
    • les venins
    • les hormones.

Questionnaire

Lésions d'urticaria pigmentosa sur la peau d'un enfant

Les symptômes généraux de la mastocytose incluent[16][17][18][12]:

Examen clinique

La mastocytose systémique implique différents organes avec ou sans atteinte cutanée. À l'examen physique, on recherche :

Examens paracliniques

Les examens paracliniques suivants peuvent être demandés [19][22]:

L'évaluation de la mastcytose systémique demande les évaluations suivantes:

Diagnostic

L'OMS a établi les critères de diagnostic de la mastocytose systémique. Le diagnostic de mastocytose systémique peut être posé lorsque [23]:

  • le critère majeur est présent avec un critère mineur OU
  • au moins trois critères mineurs sont présents.
Critères diagnostiques de la mastocytose systémique[12]
Critères
Critères majeurs
  • Présence de grappes multifocales de mastocytes anormaux (> 15% des mastocytes en grappes) dans la moelle osseuse ou les tissus extracutanés
Critères mineurs
  • Niveau de tryptase sérique élevé (plus de 20 ng/mL)
  • Expression anormale des mastocytes CD25
  • Présence d'une mutation KITD 816V
  • Présence de plus de 25% de mastocytes atypiques.

Étant donné que la mastocytose systémique touche les organes extra-cutanés, une évaluation de l'atteinte systémique est requise. L'évaluation du dysfonctionnement des organes comprend les résultats B et C[12].

Évaluation du dysfonctionnement des organes
Résultats B Résultats C
  • La biopsie de la moelle osseuse montre des cytopénies
  • Hépatomégalie palpable ainsi que splénomégalie
  • Lésions ostéolytiques ou fractures pathologiques
  • malabsorption résultant d'une infiltration de mastocytes du tractus gastro-intestinal.

Diagnostic différentiel

Les différentiels sont larges pour la mastocytose systémique[12]:

Traitement

Les thérapies suivantes peuvent être nécessaires pour les patients symptomatiques présentant n'importe quel sous-type de mastocytose systémique (MS):

  • antihistaminiques: le traitement pharmacologique initial comprend l'utilisation d'antihistaminiques H1 et H2. Les antihistaminiques H1 sont administrés pour éviter les rougeurs et les démangeaisons. Les antihistaminiques H2 peuvent soulager les douleurs abdominales, les brûlures d'estomac, les crampes et / ou la diarrhée[12].
  • médicaments anti-leucotriènes: les agents anti-leucotriènes peuvent être une option chez les patients présentant des bouffées vasomotrices, des démangeaisons ou des crampes abdominales qui ne répondent pas aux antihistaminiques H1 et H2[24][12].
  • omalizumab: l'Omalizumab (anti-IgE), un anticorps monoclonal humanisé qui inhibe la liaison de l'immunoglobuline E (IgE) aux mastocytes, a réduit la fréquence de l'anaphylaxie chez quelques patients atteints de MS ou du syndrome d'activation des mastocytes monoclonaux.

La prise en charge de la mastocytose systémique repose sur les symptômes et les sous-types[23][12].

Traitement symptomatique


Prise en charge des situations d'urgence[25]
Situation clinique urgente Traitements immédiats
Choc anaphylactique ou Oedème de Quincke
  • Si atteinte cardio-vasculaire: position de Trendelenburg
  • Oxygénothérapie au masque (SpO2 > 95%)
  • Traitement pharmacologique:
  • Adrénaline (IM)
  • Remplissage rapide par cristaloïde
  • Corticothérapie au besoin
  • Élimination des facteurs déclenchant la réaction à vie.
Urgences digestives (douleur abdominale, syndrome diarrhéique)
  • Anti-histaminiques (anti-H1 et anti-H2)
  • Réhydratation au besoin
  • Inhibiteurs de pompes à proton
  • en mastocytose systémique aggressive: corticothérapie systémique à visée cytoréductrice.
Syndrome hémorragique (exceptionnel)
  • Hospitalisation en soins intensifs
  • Prise en charge d'un état de choc
  • Transfusion sanguine
  • Élimination des facteurs de dégranulation mastocytaire.
Douleur (diverses incluant osseuses)
  • Antidouleur et anxiolytique selon tolérance et préférence du patient
  • Anti-histaminiques
  • A éviter les traitements de type codéine et morphine.


Prise en charge des symptômes de la mastocytose systémique
Symptômes Classe de médicaments ou médicaments recommandés
Bouffées de chaleur
  • aspirine: chez les patients présentant des bouffées vasomotrices importantes ne répondant pas aux antihistaminiques, l'aspirine peut être utile, à condition que le patient soit connu pour tolérer les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)[12][26].
Symptômes gastro-intestinaux
Ostéoporose et fractures
  • Calcium et vitamin D
  • Association de pamidronate et interféron alfa à faible dose: utile pour patient souffrant de fractures liées à l'ostéoporose[12][28].
Symptômes réfractaires[note 6]
Anaphylaxie récurrente
  • Des doses maximales d'antihistaminiques H1 et H2 et d'anti-leucotriènes[12].
  • Pour les patients ayant une allergie au venin, l'immunothérapie au venin est utile pour réduire les nouveaux épisodes d'anaphylaxie[12].

Traitement en fonction du sous-type

Prise en charge en fonction du sous-type de mastocytose systémique
Sous-type de mastocytose systémique Classe de médicament ou thérapie recommandée
Mastocytose systémique indolente (MSI)

Mastocytose systémique couvante (MSC)

  • Thérapie cytoréductive: pour les patients qui qui souffrent d'anaphylaxie récurrente qui reste incontrôlée avec des traitements anti-médiateurs, bien que ce ne soit que approprié lorsque toutes les autres options ont été épuisées[12][29].
Mastocytose systémique agressive
  • La cladribine, la midostaurine, l'interféron alpha ou les inhibiteurs de TKI (imatinib) en fonction du statut de la mutation avec une greffe de moelle osseuse: le traitement de la mastocytose systémique avancée est indiqué pour atténuer le dysfonctionnement des organes et améliorer la qualité de vie.
  • Pour les patients éligibles à la greffe de cellules hématopoïétiques (HCT), le but est de contrôler les symptômes et de prévenir la progression jusqu'à ce qu'un donneur puisse être trouvé[12].
MS-NHA
Leucémie à mastocytes
  • Aucun traitement standard: il a un mauvais pronostic dans l'ensemble[12].

Suivi

Les patients nouvellement diagnostiqués atteints de mastocytose systémique sont fréquemment suivis par une équipe multidisciplinaire (hématologue, dermatologue, immunologue, gastro-entérologue)[12].

Complications

La mastocytose systémique est associée à de nombreux troubles, tels que[23][12]:

Évolution

Le sous-type de la maladie est l'un des prédicteurs pronostiques les plus puissants de la mastocytose systémique[12]. En général, les enfants ont une évolution plus favorable[30][31][32][33]. Les enfants atteints de mastocytose cutanée connaissent souvent une régression totale ou majeure de la maladie à la fin de l'adolescence[32][33]. La résolution de la maladie cutanée chez l'adulte peut être corrélée à la réduction des symptômes cutanés mais peut ne pas être un indicateur d'une régression de la maladie. Chez les adultes présentant une réduction significative des lésions cutanées, la moëlle osseuse continue généralement de présenter une atteinte mastocytaire et un diagnostic de maladie systémique selon les critères de l'OMS est souvent maintenu ou confirmé[34][35].

Certaines caractéristiques cliniques sont associés à un risque accru de décès dû à la progression de la maladie, indépendamment de la catégorie de mastocytose systémique présente[36][29][23]:

  • l'hypoplaquettose (< 150 × 10 / l)
  • l'hypoalbuminémie (< 35 g / L)
  • l'anémie (< 100 g / L ou dépendance transfusionnelle des globules rouges)
  • la LDH élevée
  • l'âge plus avancé au début des symptômes systémiques (> 60 ans)
  • la phosphatase alcaline élevée
  • l'hépatosplénomégalie
  • l'ascite
  • l'explosion excessive de la moelle osseuse
  • la perte de poids
  • la mutation ASXL1.

Prévention

Premièrement, tous les patients atteints de mastocytose doivent porter en permanence des autoinjecteurs d'épinéphrine et doivent recevoir une formation concernant l'administration d'épinéphrine en cas d'urgence.

Les patients sont aussi conseillés d'éviter certains déclencheurs qui sont généralement spécifiques au patient:

  • les changements de température (chaud, froid) et les températures extrêmes
  • certains aliments
  • certains médicaments (AINS, vancomycin, quionolones)
  • les allergènes environnementaux
  • les déclencheurs généraux comme le stress, le manque de sommeil et des émotions intenses
  • les déclencheurs physiques (exercice physique, frottement, pression).

Les cliniciens doivent administrer des prémédications avant toute intervention chirurgicale, intervention mineure, acte dentaire, administration de colorant radiocontraste et vaccination pour éviter l'anaphylaxie. Les prémédications comprennent:

  • les récepteurs antihistaminiques H1 et H2
  • les bloqueur des leucotriènes
  • les stéroïdes (prednisone).

Les piqûres d'insectes (hyménoptères) pourraient également précipiter une anaphylaxie chez les patients qui ont développé une sensibilité médiée par les IgE. Les patients subissent un test d'allergie au venin et, s'ils sont positifs, doivent être traités par immunothérapie au venin pour réduire l'anaphylaxie consécutive aux piqûres d'insectes.

Notes

  1. ↑ Le plus souvent, la mastocytose cutanée débute pendant la petite enfance. Le risque de développer une mastocytose systémique augmente avec l'âge.
  2. ↑ Le récepteur KIT est un type de récepteur tyrosine kinase, qui est une protéine à la surface de certaines cellules qui se lie au facteur de croissance SCF. Les formes modifiées ou mutées du gène kit peuvent provoquer certains types de mastocytose, y compris la mastocytose systémique. La mutation la plus souvent retrouvée est la D816V.
  3. ↑ Cette anomalie génétique est associée à une augmentation des mastocytes dans la moelle osseuse, une tryptase élevée et une éosinophilie périphérique.
  4. ↑ Une infiltration des mastocytes dans l'intestin peut causer de la malabsorption, d'où la diarrhée, la stéatorrhée et les douleurs abdominales.
  5. ↑ Des douleurs musculo-squelettiques diffuses au niveau des os longs et un syndrome douloureux ressemblant à la fibromyalgie peuvent apparaître chez les patients atteints de mastocytose systémique. Un sous-ensemble de patients atteints de mastocytose systémique semble présenter un risque accru de développer une ostéopénie et une ostéoporose.
  6. ↑ Ne répondent pas aux traitements anti-médiateurs et à l'Omalizumab.

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