Utilisateur:Marianne Sénéchal/Brouillons/Facteur V Leiden

De Wikimedica
Facteur V Leiden
Maladie
Caractéristiques
Signes Signe clinique, Signe clinique 1, Signe clinique 2
Symptômes
Symptôme, Élément d'histoire 1
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel
Informations
Spécialité Hématologie

Page non révisée
La section obligatoire Définition ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section contient la définition du concept et devrait se résumer à quelques phrases au maximum : il ne s'agit pas d'une introduction. S'il existe des pages alternatives ou des nuances qui seraient susceptibles d'intéresser le lecteur, elles seront mentionnées dans cette section avec des liens. Le format attendu est le texte.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Une erreur fréquente est de mettre des signes, des symptômes et le traitement dans l'introduction. Dans un soucis de concision, et considérant que votre page sera consultée autant sur ordinateur que sur les téléphones intelligents, la définition sert à définir à la manière d'un dictionnaire.
Exemple:
 
L'appendicite est l'inflammation et l'infection de l'appendice.

Le facteur V Leiden (FVL) est une mutation ponctuelle du facteur V entraînant une élimination du site de clivage en facteur V et facteur Va. Ce défaut génétique conduit à un risque accru de thrombose, en particulier dans les mutations homozygotes ou pseudo-homozygotes du FVL. De nombreuses personnes porteuses de la mutation ne développeront jamais d'événement thrombotique veineux (TEV). La décision de réduction du risque de TEV (tant primaire que secondaire et de prévention des récidives) nécessite une grande acuité clinique, étant donné que la plupart des personnes porteuses de la mutation n'auront jamais de TEV.[1]

Épidémiologie

La section facultative Épidémiologie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion d'hommes-femmes, régions où la prévalence est plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque (Présentation clinique). Le pronostic et l'évolution naturelle de la maladie sont décrits dans la section Évolution.
Exemple:
 
La FRP est une maladie relativement rare qui affecte le plus souvent les patients âgés de 40 à 60 ans. Une prédominance masculine est observée avec un ratio H : F estimé à environ 2:1 ou 3:1. L'incidence de la FRP est inconnue, mais est estimée à 1 pour 200 000 à 500 000 par an.

L'hétérozygotie pour la mutation FVL est la thrombophilie héréditaire la plus fréquente dans la population caucasienne non sélectionnée (prévalence, environ 1 % à 5 %) et est considérée comme la thrombophilie héréditaire la plus fréquente chez les personnes atteintes de thromboembolie veineuse (prévalence environ 10% à 20%). [2] L'hétérozygotie de ce gène multiplie par 7 le risque de thrombose à vie, tandis que l'homozygotie (ce qui est rare) multiplie par 20 le risque.[1] mortalité.[1]

Étiologies

La section facultative Étiologies ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies.
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Étiologie
Commentaires:
 
  • Attention ! Les facteurs de risque et les étiologies d'une maladie ne sont pas synonymes. Les étiologies sont ce qui causent la maladie, alors que les facteurs de risque prédisposent. Prenons l'exemple de l'infarctus du myocarde. Parmi les étiologies de l'infarctus du myocarde, on retrouve la thrombose coronarienne, la dissection coronarienne et le vasospasme. Parmi les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde, on retrouve le diabète, l'hypertension artérielle, la sédentarité, l'obésité, le tabagisme, etc.
  • Le format attendu est le texte, la liste à puce ou le tableau. S'il y a quelques étiologies, le format texte est à privilégier. S'il y a de multiples étiologies, la liste à puce est à privilégier, précédée par une courte phrase introductive suivie d'un deux-points. S'il y a des catégories d'étiologies avec de multiples étiologies, le tableau est à privilégier. Bref, si vous considérez que la structure est trop complexe, souvent le tableau est l'idéal. Sinon, privilégiez les formats simples, car l'affichage est meilleur pour les téléphones intelligents en format texte et liste à puce.
  • Si disponible, il est intéressant d'ajouter la fraction étiologique à l'intérieur du modèle Facteur de risque.
Exemple:
 
Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve :
  • les adhérences post-chirurgicales [Étiologie] (la plus fréquente)
  • les néoplasies abdominales [Étiologie]
  • les hernies incarcérées [Étiologie]
  • les maladies inflammatoires de l'intestin [Étiologie] (Crohn)
  • l'impaction fécale [Étiologie]
  • les corps étrangers [Étiologie]
  • les abcès intra-péritonéaux [Étiologie]
  • le volvulus [Étiologie].
Les étiologies de l'infarctus du myocarde comprennent la thrombose coronarienne [Étiologie], la dissection coronarienne [Étiologie] et le vasospasme coronarien [Étiologie].

Les étiologies sont :

  • l'étiologie 1
  • l'étiologie 2
  • l'étiologie 3
  • ... Normalement, la synthèse du facteur V se fait principalement dans le foie. La thrombine active le facteur V et une fois activée, elle convertira la prothrombine en thrombine.[1] La protéine C activée, l'un des principaux inhibiteurs physiologiques de la coagulation, dégrade le facteur V. En présence de ce qu'on appelle la thrombomoduline ; la thrombine agit pour diminuer la coagulation en activant la protéine C ; par conséquent, la concentration et l'action de la protéine C sont des déterminants importants dans la boucle de rétroaction négative par laquelle la thrombine limite son activation. développer la maladie. [1] VFL, également connu sous le nom de facteur VR506Q et facteur V Arg506 Gln, résulte d'une mutation ponctuelle du gène du facteur V (guanine en adénine au nucléotide 1691), qui conduit à un seul changement d'acide aminé (remplacement de l'arginine par la glutamine au acide aminé 506). Cela supprime le site de clivage Arg506 pour l'APC dans le facteur V et Va.[3][1] FVL augmente le risque de thrombose car la protéine C activée, un anticoagulant naturel ne peut pas se lier et inactiver le facteur V car il y a une mutation dans le site de liaison sur le facteur V pour activé protéine C. Ainsi, le facteur V n'étant pas inactivé, il reste actif et augmente le risque de thrombose.[1]

Physiopathologie

La section facultative Physiopathologie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie.
Exemple:
 
Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique.

-mutation ponctuelle du gène du facteur V (guanine en adénine au nucléotide 1691) qui conduirait au remplacement de l'arginine par la glutamine à l'acide aminé 506. Cela abolit le site de clivage Arg506 au niveau de l'aPC dans le facteur V et le facteur Va. Les conséquences sont le rôle procoagulant du facteur Va et le rôle anticoagulant réduit du facteur V.[3][1]

Présentation clinique

La section obligatoire Présentation clinique ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • La section Présentation clinique ne sert qu'à accueillir ces trois sous-sections : aucune information ne doit se retrouver entre le titre de section Présentation clinique et les autres sous-titres. Ce sont les sous-sections qui doivent être détaillées.
  • Une erreur fréquente est de laisser les facteurs de risque, le questionnaire et l'examen physique en un ou des paragraphes dans la section Présentation clinique, mais de ne pas détailler les sous-sections Facteurs de risque, Questionnaire et Examen clinique.
Exemple:
 
  • Présentation clinique

(Aucun texte)

  • Facteurs de risque

(Texte)

  • Questionnaire

(Texte)

  • Examen clinique

(Texte)

La principale manifestation clinique de la mutation FVL (hétérozygote) est un risque de thromboembolie veineuse (TEV). Cependant, la découverte la plus courante chez les personnes atteintes de FVL est une anomalie de laboratoire uniquement. Seul un faible pourcentage d'individus atteints de FVL développeront une TEV au cours de leur vie, avec un risque approximatif de 5 % pour les hétérozygotes FVL dans la population générale et jusqu'à 20 % dans les familles thrombophiles.[1] Thromboembolie veineuse [1] thrombose veineuse profonde et embolie pulmonaire (EP), mais d'autres sites, notamment les veines superficielles des jambes et les veines cérébrale, porte et hépatique, peuvent être impliqués.[4]

  • EP isolée : présentation moins fréquente. Sans preuve de TVP, les patients FVL peuvent toujours présenter une EP. Mais il s'agit d'une présentation moins fréquente de la TEV chez les personnes atteintes de FVL par rapport à la population générale, un phénomène appelé paradoxe FVL.[5] Des études ont montré que la FVL était associée à un risque accru de syndrome de Budd-Chiari.[1] Thromboembolie artérielle [1]
  • L'association entre la FVL et la thromboembolie artérielle reste controversée, et elle est susceptible d'être faible si elle est présente.
  • Infarctus du myocarde : Des études ont montré une légère augmentation du risque de maladie coronarienne chez les patients atteints de FVL. Il a été observé que la mutation FVL est associée à un risque accru d'accident vasculaire cérébral, en particulier chez les femmes, les fumeurs et les personnes plus jeunes. Une morbidité et une mortalité accrues sont signalées avec la TEV associée à la grossesse chez les femmes [6], [7]. Cependant, la thrombophilie héréditaire telle que la FVL basée sur des preuves cliniques à ce jour n'est pas considérée comme un facteur de risque de pertes de grossesse récurrentes ni n'est impliquée dans l'incidence des résultats obstétricaux [8].
  • Les femmes atteintes de FVL et d'autres thrombophiles héréditaires avec ou sans antécédents familiaux de TEV courent un risque accru de TEV et de complications liées à la TEV pendant la grossesse. [1]

Facteurs de risque

La section facultative Facteurs de risque ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Facteur de risque
Commentaires:
 
  • Il est obligatoire d'utiliser des propriétés sémantiques de type Facteur de risque pour les énumérer.
  • Attention de ne pas confondre les étiologies avec les facteurs de risque. Les étiologies sont ce qui cause la maladie, alors que les facteurs de risque prédisposent.
  • Le format attendu est la liste à puce simple, qui doit toujours être précédée d'une phrase introductive et d'un deux-point.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Facteur de risque (prévalence, RR, rapport de cote, risque attribuable, etc.).
  • Privilégiez la liste à puce aux tableaux. Les deux formes sont acceptées.
Exemple:
 
Les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde sont :
  • l'obésité [Facteur de risque]
  • l'hypertension artérielle [Facteur de risque]
  • le tabagisme [Facteur de risque]
  • le diabète [Facteur de risque].

Les facteurs de risque sont :

Questionnaire

La section obligatoire Questionnaire ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Symptôme, Élément d'histoire
Commentaires:
 
  • Cette section doit faire l'usage des propriétés sémantiques de type Élément d'histoire et Symptôme lors de l'énumération de ces éléments.
  • Attention de ne pas confondre les signes et les symptômes. Les signes sont objectivées à l'examen physique alors que les symptômes sont relatées par le patient.
    • La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe.
    • La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme.
    • Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire.
  • Les symptômes des complications potentielles peuvent être évoqués dans cette section, mais ils ne doivent pas être spécifiés avec des balises sémantiques.
  • Dans les modèles sémantiques, insérez un symptôme par modèle (ne pas regrouper). Par exemple, la nausée et les vomissements doivent être mis dans deux modèles distincts.
  • N'utilisez pas de tableau pour cette section : utilisez plutôt un texte ou une liste à puce. Il faut garder les tableaux pour les sections qui en nécessitent le plus dans le but de ne pas surcharger la page.
  • Les facteurs de risque sont déjà présents dans la section du même nom. Il est inutile de le mentionner de nouveau dans la section Questionnaire.
  • Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels au questionnaire, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Symptôme et Élément d'histoire (prévalence, sensibilité, spécificité, etc.).
Exemple:
 
Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
  • une douleur thoracique [Symptôme] de type serrement irradiant dans le bras gauche ou dans la mâchoire
  • des nausées [Symptôme]
  • des sueurs [Symptôme]
  • de la dyspnée [Symptôme].

D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :

  • la prise récente d'inhibiteur de la PDE [ne pas mettre de modèle Symptôme]
  • la prise récente de cocaïne [Élément d'histoire]
  • des palpitations (pourrait signaler des arythmies malignes) [ne pas mettre de modèle Symptôme].

Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :

  • l'odynophagie [Symptôme]
  • la fièvre [Symptôme]
  • l'absence de rhinorrhée [Symptôme]
  • l'absence de changement de la voix [Symptôme]
  • l'absence de toux [Symptôme].

Les symptômes de cette maladie sont :

Examen clinique

La section obligatoire Examen clinique ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Examen clinique, Signe clinique
Commentaires:
 
  • Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Signe clinique lors de l'énumération de ces éléments ainsi que des propriétés de type Examen clinique.
  • Dans certains cas, les signes peuvent être d'autres maladies (voir la section Exemple).
  • Ne pas mettre de symptôme dans l'examen clinique. Les signes cliniques sont objectivés à l'examen physique par le clinicien.
    • La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe.
    • La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme.
    • Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire.
  • Les signes des complications potentielles peuvent être évoqués dans cette section, mais ils ne doivent pas être spécifiés avec des balises sémantiques.
  • La liste à puce est le format à privilégier : rarement, un tableau peut être employé, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige.
  • Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels à l'examen clinique, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen clinique et Signe clinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.)
Exemple:
 
L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
  • aux signes vitaux [examen clinique] :
    • de la fièvre [signe clinique]
    • des signes de choc septique [signe clinique] si appendicite compliquée (tachycardie, hypotension, tachypnée)
  • à l'examen abdominal [examen clinique]:
    • une sensibilité diffuse à la palpation (phase précoce) [signe clinique]
    • un signe de McBurney positif (généralement un peu plus tard dans la présentation) [signe clinique]
    • un signe de Rovsing positif [signe clinique]
    • un ressaut positif [signe clinique]
    • un signe du Psoas positif [signe clinique]
    • un signe de l'obturateur positif [signe clinique]
  • un examen gynécologique [examen clinique] normal [signe clinique].

L'examen clinique permet d 'objectiver les signes suivants :

Examens paracliniques

La section facultative [[Classe:{{{classe}}}#Structure|Examens paracliniques]] ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description:
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 

Les examens paracliniques pertinents sont :

  • l'examen paraclinique 1 :
  • l'examen paraclinique 2 :
  • ... Les tests de thrombophilie chez les patients diagnostiqués avec le premier épisode de TVP/EP sont découragés par l'ASH (American Society of Hematology) directives car il est coûteux et sans avantage cliniquement significatif [1] Le test de FVL est indiqué pour les personnes atteintes de thromboembolie veineuse, en particulier si : [1] comme une veine ovarienne ou thrombose veineuse rénale
  • Thrombose artérielle inexpliquée
  • Antécédents familiaux importants de thrombophilie
  • Chez un patient hospitalisé développant une TEV bien qu'il soit sous anticoagulation prophylactique sans autre explication précise de la TEV
  • Thrombose veineuse profonde récurrente inexpliquée/EP/[1] Le test n'est généralement pas effectué chez les personnes présentant un premier épisode, en particulier s'il est provoqué ou s'il survient chez des personnes âgées de plus de 50 ans.[1] Le FVL peut être diagnostiqué par une analyse de mutation (test ADN) ou un test de coagulation fonctionnelle pour la résistance à l'APC.[1] antécédents familiaux de FVL. Il est également préféré pour les membres d'une famille thrombophile, les patients atteints du syndrome des antiphospholipides ou ceux qui doivent être sous anticoagulant. Les personnes ayant un test fonctionnel positif pour la résistance à l'APC doivent subir un test génétique pour confirmer un diagnostic.[9]
  • Test de mutation : les méthodes de réaction en chaîne par polymérase peuvent détecter la mutation FVL. L'ADN des individus sans mutation serait « coupé » par une enzyme de restriction. En revanche, il ne coupera pas l'ADN chez les patients présentant une mutation FVL, ce qui entraînera un motif de bandes différent sur un gel d'ADN.[10] résultat normal surtout chez les personnes sous traitement par inhibiteurs directs de la thrombine ou inhibiteur du facteur Xa, ainsi qu'en présence d'un anticoagulant lupique.[1]

Approche clinique

La section facultative Approche clinique ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement.
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • C'est la seule section dans laquelle on peut répéter des informations qui ont déjà été mentionnées auparavant.
  • L'utilisation du modèle Flowchart (diagramme) est encouragée. Voir Aide:Diagramme.
  • Le format attendu est libre (texte, liste, tableau, diagramme).
Exemple:
 

Diagnostic

La section facultative Diagnostic ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent).
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Si des critères diagnostiques précis et officiels existent, cette section sert à les répertorier.
  • Si la forme des critères diagnostiques est complexe, il est possible de présenter l'information sous forme de tableau. La liste à puce est néanmoins à privilégier.
Exemple:
 
L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.

Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :

  • une blessure myocardique aiguë
  • des évidences cliniques d'ischémie aiguë du myocarde
  • avec une élévation et/ou baisse des troponines sériques (avec au moins une valeur au-dessus du 99e percentile) et au moins un des éléments suivants :
    • des symptômes compatibles avec l'ischémie myocardique
    • un changement ischémique de novo à l'ECG
    • une apparition d'ondes Q pathologiques
    • une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de myocardes viables
    • une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de mobilité régionale de la contractilité
    • une identification d'un thrombus coronarien par angiographie ou autopsie.

Diagnostic différentiel

La section obligatoire Diagnostic différentiel ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Diagnostic différentiel
Commentaires:
 
  • Chaque diagnostic doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Diagnostic différentiel.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Évitez les tableaux dans cette section. Gardons-les pour d'autres sections pour garder l'efficacité de l'article.
  • Vous pouvez ajouter quelques éléments discriminants après chaque diagnostic différentiel. Si c'est un ou deux éléments, vous pouvez mettre ces éléments discriminants entre parenthèse après le modèle Diagnostic différentiel. S'il s'agit de quelques phrases, insérez une note de bas de page après le modèle Diagnostic différentiel. Pour élaborer plus longuement sur la manière de distinguer la maladie et ses diagnostics différentiels, servez-vous de la section Approche clinique.
  • Si vous désirez écrire un paragraphe sur les différentes manières de distinguer le diagnostic A du diagnostic B, vous pouvez écrire un paragraphe dans la section Approche clinique qui mentionnent tous les éléments qui permettent de distinguer ces diagnostics entre eux au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques.
  • Attention de ne pas confondre le diagnostic différentiel avec les étiologies et les complications. Le diagnostic différentiel, ce sont les autres maladies qui peuvent avoir une présentation clinique similaire. Les étiologies sont les entités qui causent la maladie. Les complications sont les entités qui découlent directement de la maladie.
Exemple:
 
Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
  • l'abcès tubo-ovarien [diagnostic différentiel]
  • l'atteinte inflammatoire pelvienne [diagnostic différentiel]
  • la grossesse ectopique [diagnostic différentiel] Pour différencier la grossesse ectopique de l'appendicite, il faut d'abord questionner les facteurs de risques XYZ du patient... (voir la section Commentaires de la présente bannière pour des instructions plus détaillées si vous désirez souligner des éléments discriminants.)
  • la cystite [diagnostic différentiel].

Le diagnostic différentiel de la maladie est :

  • le diagnostic différentiel 1
  • le diagnostic différentiel 2
  • le diagnostic différentiel 3
  • ... Le diagnostic différentiel de la thrombose veineuse profonde ( TVP) comprennent s les éléments suivants :[1] Hérité d Thrombophilie [1]
  • Mutation de la prothrombine G20210A (PGM)
  • Déficit en protéine S
  • Déficit en protéine C
  • Déficit en antithrombine (AT)[1] Autres [1]
  • Malignité
  • Traumatisme/chirurgie
  • Syndrome de néphrotique/obstétrique
  • Grossesse, contraceptifs oraux
  • Syndrome des antiphospholipides
  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne
  • Trouble myéloprolifératif
  • Insuffisance cardiaque
  • Maladie hépatique sévère
  • Médicaments comme le tamoxifène, la thalidomide, la lénalidomide[1]

Traitement

La section obligatoire Traitement ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section décrit le traitement de la maladie.
Formats:Liste à puces, Tableau, Texte
Balises sémantiques: Traitement, Traitement pharmacologique
Commentaires:
 
  • Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement.
  • La liste à puce et le tableau sont les formats à privilégier.
  • La liste à puce doit toujours être précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
  • Il faut garder en tête lorsqu'on écrit cette section que le clinicien qui consulte cette page doit être en mesure de retrouver l'information dont il a besoin rapidement. La division de l'information doit tenir compte de cette contrainte.
  • Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement. Si disponible, ajoutez les données épidémiologiques dans le modèle sémantique du traitement par rapport à l'efficacité du traitement (RRA, RRR, NNT, NNH, etc.).
  • Indiquez la posologie des médicaments ainsi que la durée du traitement. Les posologies de médicaments doivent être systématiquement référencées. Un médicament mentionné sans la posologie a une utilité limitée pour le clinicien qui visite la page.
  • Si un traitement approprié de la maladie est une procédure, ne décrivez pas cette procédure dans la section traitement.
    • Ne décrivez pas comment on installe un drain thoracique dans le pneumothorax. La technique d'installation du drain thoracique sera détaillée sur une page de type Procédure. Tenez-vous en à l'indication de la procédure pour la présente maladie. Par exemple, le drain thoracique est indiqué en présence d'un pneumothorax de > 3 cm.
    • Ne détaillez pas l'onyxectomie dans la page sur l'ongle incarné. Dites plutôt que l'onyxectomie est appropriée dans l'ongle incarné dans les situations XYZ.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Traitement (NNH, NNT, RRR, RRA, etc.)
  • Lorsqu'il n'y a pas de traitement, ajouter une balise de type [Traitement] et la faire pointer vers Absence d'intervention.
Exemple:
 

 :

  • le traitement 1
  • le traitement 2
  • le traitement 3
  • ... Prise en charge de la thromboembolie veineuse chez les personnes porteuses d'une mutation FVL est le même que celui de la population générale, et la mutation FVL n'affectera pas la décision concernant l'anticoagulant à utiliser. Le choix de l'anticoagulant est basé sur certains facteurs tels que la préférence du patient, l'observance du traitement, la gravité de la thrombose et les interactions médicamenteuses. [1] Généralement, les anticoagulants oraux directs (AOD) sont généralement utilisés pour les patients présentant des présentations typiques de TEV. La warfarine est préférée s'il existe un problème d'observance ou en cas d'embolie pulmonaire soumise/massive qui bénéficierait du maintien de l'INR à l'extrémité supérieure de la plage thérapeutique.[1] population, et cela dépend du risque de récidive de la TEV. Il est fortement recommandé de poursuivre indéfiniment l'anticoagulation en cas de thromboembolie veineuse non provoquée menaçant le pronostic vital, de TEV dans un site inhabituel ou si elle est récurrente. anticoagulation prophylactique.[1]

Suivi

La section facultative Suivi ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite du suivi de la maladie.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ?
  • Quels doivent être les consignes données au patient ?
  • Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
  • Quels sont les éléments cliniques (signes/symptômes) et paracliniques (imagerie et laboratoire) à répéter ? À quelle fréquence ? Pour quelle raison ?
Exemple:
 

Complications

La section obligatoire Complications ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite des complications possibles de la maladie.
Formats:Liste à puces, Texte
Balises sémantiques: Complication
Commentaires:
 
  • Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication.
  • Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.
  • Ne pas mentionner les complications de la procédure ou du traitement sur la page de la maladie.
    • Sur une page de tendinite, ne pas mettre dans les complications que l'ulcère d'estomac est une complication de la prise d'anti-inflammatoire. Cette complication figure seulement sur la page de type Médicament dans les effets indésirables.
    • Sur la page de l'appendicite, on ne nomme pas les complications de l'appendicectomie, mais seulement celles de l'appendicite. Les complications de l'appendicectomie sont décrites sur une page de type Procédure d'appendicectomie.
  • Ne pas confondre les facteurs de risque, les étiologies, les complications et le diagnostic différentiel. Les complications, ce sont les autres maladies qui se développent si on ne traite pas la maladie.
  • Le format attendu est la liste à puce, précédé d'une courte phrase introductive et d'un deux-points.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Complication (risque relatif, etc.)
  • Lorsqu'il n'y a pas de complications, ajouter une balise de type [Complication] et la faire pointer vers Aucune complication.
Exemple:
 
Les complications de l'infarctus du myocarde sont :
  • la rupture d'un pilier mitral [Complication]
  • l'oedème aiguë du poumon [Complication]
  • la tachycardie ventriculaire [Complication]
  • le bloc AV de haut grade [Complication].

Les complications de cette maladie sont :

Évolution

La section facultative Évolution ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an.

Une partie de la population atteinte du facteur V de Leiden souffrira de thrombose veineuse. La thromboembolie, y compris l'embolie pulmonaire, entraîne une morbidité et une mortalité importantes. [1] Cependant, malgré l'augmentation du risque de TEV, rien n'indique que l'hétérozygotie au FVL augmente la mortalité globale.[1]

Prévention

La section facultative Prévention ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent).
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
  • l'arrêt tabagique
  • l'activité physique régulière
  • la perte de poids si obésité
  • le bon contrôle du diabète, de l'hypertension et de l'hypercholestérolémie
  • éviter toute consommation de cocaïne.

Concepts clés

Pertinent pour la FVL, il est important de comprendre le risque relatif de risque de TEV par rapport à d'autres conditions de thrombophilie qui aident à guider les décisions de gestion. Ce risque est donné dans le format de tableau ci-dessous pour une meilleure compréhension. [1] Ainsi, un patient présentant des conditions de thrombophilie à faible risque telles que FVL hétérozygote, PGMhétérozygote, déficit en protéine C, protéine S ne nécessite pas d'anticoagulation à vie. Ainsi, la prise en charge des patients présentant des conditions de thrombophilie à faible risque ne diffère pas des directives de prise en charge de la population générale. Selon les directives de l'ASH, 3 à 6 mois d'anticoagulation sont recommandés pour le premier épisode de thrombose veineuse. La durée de l'anticoagulation chez les personnes atteintes d'autres conditions sous-jacentes provoquant une thrombose, comme une tumeur maligne qui augmente leur risque de TVP récurrente, doit être déterminée en fonction de la condition sous-jacente plutôt qu'en fonction de ces conditions de thrombophilie à faible risque. [1]

Tables

View in own windowThrombophilia ConditionL'augmentation relative du risque de thromboseFVL hétérozygote4,9 fois (3-8 fois) FVL homozygote16 foisFVL avec d'autres conditions de thrombophilie comme la mutation du gène de la prothrombine20 foisle déficit en protéine C7 fois le déficit en protéine S 7 fois l'antithrombine III déficience16 fois (jusqu'à 20 fois)Mutation du gène de la prothrombine (PGM) hétérozygote3,8 fois[1] Afficher dans sa propre fenêtreAntécédents actuels ou passés de thromboseType de thrombophilie Antécédents familiaux de TEV Anticoagulation pendant la grossesse Anticoagulation post-partum Choix de l'anticoagulant Ne pas utiliser d'AOD pendant la grossesse La warfarine n'est pas recommandé pendant la grossesse en raison de la tératogénicité Non FVLI homozygote Indépendamment des antécédents familiaux HBPM prophylactique tout au long de la grossesse. La surveillance d'Anti X n'est pas nécessaire. L'anticoagulation par HBPM est recommandée en post-partum. Si vous n'allaitez pas, DOACS peut être utilisé HBPM pendant la grossesse et le post-partum, en particulier les femmes qui allaitent. FVL ou mutation hétérozygote du gène de la prothrombine Indépendamment des antécédents familiaux Pas besoin d'anticoagulation prophylactique pendant la grossesse Pas besoin d'anticoagulation prophylactique pas nécessaireNonDéficit en protéine C ou SOuiPas besoin d'anticoagulation prophylactique Prophylaxie anticoagulante post-partum nécessaire HBPM pendant le post-partum, en particulier les femmes qui allaitent NonDéficit en antithrombine III ou mutation du gène homozygote de la prothrombineOuiProphylactique une anticoagulation est nécessaire pendant la grossesse Une prophylaxie anticoagulante post-partum est nécessaire Si vous n'allaitez pas, DOACS peut être utilisé HBPM pendant la grossesse et le post-partum femmes qui allaitent NonDéficit en antithrombine III ou mutation homozygote du gène de la prothrombine Non Pas de prophylaxie nécessaire Oui anticoagulation prophylactique recommandée HBPM pendant le post-partum TVP/EP aiguë pendant la grossesse Indépendamment de la thrombophilie Indépendamment des antécédents familiaux Héparine HBPM tout au long de la grossesse et 6 semaines après l'accouchement déconseiller la thrombolyse Surveillance anti X de routine de l'HBPM non nécessaire HBPM pendant la grossesse et le post-partum, en particulier les femmes qui allaitent Thrombose veineuse superficielle Indépendamment de la thrombophilie Indépendamment des antécédents familiaux Recommander l'utilisation d'héparine d'HBPM Recommande une prophylaxie anticoagulante HBPM pendant la grossesse et le post-partum, en particulier les femmes qui allaitent Oui - antécédents de TVP traitée non provoquée ou associée à Facteur de risque hormonal FVLI hétérozygote Indépendamment des antécédents familiaux Proposer une HBPM Proposer une prophylaxie anticoagulante HBPM pendant la grossesse et le post-partum si allaitement (HBPM de préférence) [1]

Références

__NOVEDELETE__