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Dépistage prénatal
Approche clinique

Caractéristiques
Examens paracliniques Échographie obstétricale, Amniocentèse, Dépistage biochimique intégré, Test génomique prénatal non invasif (TGPNI)
Informations
Terme anglais Dépistage génétique prénatal
Spécialités Obstétrique, médecine génétique

Page non révisée

La dépistage génétique prénatal est une composante essentielle des soins prénataux offerts aux femmes enceintes. Il consiste à utiliser diverses méthodes (échographie, tests sanguins) afin de surveiller l'évolution d'une grossesse et de détecter les femmes dont l'enfant serait à risque d'être atteint d'une maladie congénitale. Puis, diverses méthodes de diagnostic prénatal (écho, IRM, amniocentèse, biopsie des villosités choriales, etc.) peuvent être utilisées pour confirmer un diagnostic.

Le but du diagnostic prénatal est de déterminer une pathologie chez un fétus afin de connaître la condition de l'enfant en devenir, de permettre à la femme enceinte un choix éclairé quant à sa grossesse, d'assurer un suivi de grossesse particulier et aussi de rassurer un couple à risque si le diagnostic est négatif.

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Objectif du CMC
Inquiétudes d'ordre génétique (36)

Épidémiologie

Une anomalie congénitale est présente dans 3% à 5% des grossesses. Parmi les grossesses menées à terme, 1 sur 150 aura une anomalie chromosomique [1]. Au Canada, les malformations congénitales sont la principale cause de mortalité infantile[2].

Histoire du dépistage génétique prénatal

Le premier test de dépistage prénatal a été introduit dans les années 1970: un test sérique unique au deuxième trimestre pour l'alpha-foetoprotéine sérique maternelle, un marqueur d'anomalies du tube neural. Le dépistage de l'aneuploïdie à l'aide de marqueurs sériques maternels a été introduit dans les années 1980, et le nombre et la complexité des tests de dépistage proposés sont sur une trajectoire ascendante depuis lors.[3] Le dépistage génétique prénatal est utilisé pour évaluer s'il existe un risque accru que le fœtus soit affecté par un trouble génétique. À l'origine, les tests génétiques prénatals se concentraient principalement sur la trisomie 21 (syndrome de Down), mais ils permettent désormais de détecter un large éventail de troubles génétiques.[4] Aujourd'hui, le dépistage génétique prénatal se divise en quatre catégories: échographie, statut de porteuse maternelle de troubles génétiques spécifiques, sérum maternel tests à la recherche de marqueurs biochimiques spécifiques indiquant une aneuploïdie, et plus récemment, l'ADN fœtal sans cellules fœtales du plasma maternel (ADNcff), qui a été utilisé pour l'aneuploïdie, la microdélétion et les variantes du nombre de copies (CNV). Les dosages de sérum maternel comprennent le dépistage au premier trimestre, le triple écran, le quadruple écran et le penta écran. Il est également possible de combiner le dépistage au premier et au deuxième trimestre avec un protocole de dépistage intégré, séquentiel ou contingent. Cela fournit un taux de détection plus élevé qu'un dépistage en une seule étape.[5][6]

Étiologies

La liste suivante regroupe les principales affections de chaque catégories qui peuvent être détectées ou recherchées lors d'un suivi prénatal. Ce n'est pas une liste exhaustive, plusieurs maladies plus rares peuvent ne pas être mentionnées.

  • Anomalies chromosomiques
    • Aneuploïdie (2n + 1,2,3...)
      • Touchant les chromosomes autosomiques
        • Trisomie (2n + 1)
          • Trisomie 21 (Syndrome de Down)
          • Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
          • Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)
      • Touchant les chromosomes sexuels
        • Monosomie X (Syndrome de Turner)
        • XXY (Syndrome de Klinefelter)
        • XYY
        • XXX (Trisomie X)
    • Polyploïdie
      • Triploïdie (3n)
        • Triploïdie maternelle (2n maternel, 1n paternel)
        • Triploïdie paternelle (2n paternel, 1n maternel)
    • Remaniement chromosomique (anomalies de structure)
      • Translocation robertsonienne
      • Translocation équilibrée
        • Translocation réciproque (problème pour les petits-enfants)
      • Translocation déséquilibrée
  • Maladies monogéniques
    • À transmission mendélienne
      • Autosomique dominante
        • Achondroplasie
        • Ectrodactylie («crab fingers») - avec pénétrance incomplète
        • Syndrome de Huntington - avec expansion de trinucléotides
        • Dystrophie myotonique de Steinert - avec pénétrance variable
        • Neurofibromatose de type 1 (avec nodules de Lisch) - avec expressivité variable
        • Syndrome de Marfan - avec pénétrance incomplète et avec expressivité variable
        • Polydactylie - avec pénétrance incomplète et avec expressivité variable
        • Syndrome de Williams - surtout de novo
        • Syndrome de Smith-Magenis - surtout de novo
        • Syndrome de Potocki-Lupski - surtout de novo
        • Syndrome de DiGeorges (de novo dans 85% des cas)
      • Autosomique récessive
        • Fibrose kystique du pancréas
        • Ataxie de Friedrich
        • Cystinose
        • Maladie de Gaucher
        • Syndrome de Dubin-Johnson
        • Maladie de Tay-Sachs
        • Drépanocytose (Anémie falciforme)
        • Amyotrophie spinale
        • Thalassémie
      • Liée à l'X
        • Syndrome de l'X fragile - avec expansion de trinucléotides
        • Hypophosphatémie liée à l'X (rachitisme résistant à la vitamine D)
        • Syndrome de Rett (5% des cas)
        • Syndrome d'Aicardi (agénésie totale ou partielle du corps calleux)
        • Syndrome d'Alport (85% des cas)
        • Hémophilie A
        • Hémophilie B
        • Dystrophie musculaire de Duchenne (plusieurs cas causés par des mutations de novo également)
        • Dystrophie musculaire de Becker
        • L'agammaglobulinémie liée à l'X
        • Déficience en G6PD
        • Maladie de Charcot-Marie-Tooth
        • Syndrome de Coffin-Lowry
        • Syndrome de Hunter
        • Syndrome de Lesch-Nyhan
        • Syndrome de Lowe
    • À transmission non-mendélienne
      • Maladie mitochondriale
        • Surdité mitochondriale
        • Neuropathie optique héréditaire de Leber
        • Syndrome de Pearson
        • MELAS
        • MERRF
        • Syndrome de Kearns-Sayre
        • NARP
        • Maladie de Leigh
      • Maladie épigénétique
        • Maladie à empreinte parentale (peuvent être causées par des mutations / délétions dans les gènes de l'empreinte ou par des disomies uniparentales)
          • Syndrome de Prader-Willi
          • Syndrome d'Angelman
          • Syndrome de Beckwith-Wiedemann
          • Syndrome de Silver-Russell
  • Exposition prénatale
    • Drogues / Médicaments
      • Tabac
      • Alcool
      • Cocaïne
    • Infection
      • Virale
        • Rubéole
        • Varicelle
        • CMV
        • Parvovirus B19
        • Toxoplasmose
        • Rougeole
        • Herpès simplex génital
    • Maladie gestationnelle
      • Diabète gestationnel
      • Maladie trophoblastique gestationnelle
  • Malformations congénitales multifactorielles
    • Du système nerveux et de la face
      • Holoprosencéphalie
      • Agénésie du corps calleux
      • Fente naso/labio/palatine
    • Du système cardiovasculaire (cardiopathies)
      • Non-cyanosantes (à la naissance)
        • CIA
        • CIV
      • Cyanosantes (à la naissance)
        • Tétralogie de Fallot
        • Transposition des gros vaisseaux
        • Tronc artériel persistant
        • Canal auriculo-ventriculaire
        • Discordance auriculo-ventriculaire
    • Du système gastro-intestinal
      • Fistule trachéo-oesophagienne (FTE)
    • Des membres
      • Agénésie d'un membre
      • Sirénomélie et le syndrome de régression caudale
    • Polymalformations
  • Maladie liée à une condition maternelle
    • Diabète maternel pré-gestationnel
    • Thrombophilie maternelle
    • Thyroïdite auto-immune

Approche clinique

Les méthodes de dépistage prénatal se font pendant la grossesse, dès les premiers rendez-vous de suivi.

Dès le premier rendez-vous et selon les facteurs de risque du couple, un dépistage génétique peut être offert.

La section facultative Approche clinique ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description:
  • Alors que les sections Évaluation et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie. C'est la section par excellence pour l'enseignement.
  • En lisant cette section, le lecteur doit être en mesure de comprendre la stratégie à adopter au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques pour naviguer les étiologies de l'approche clinique.
Formats:Liste à puces, Tableau, Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • C'est la seule section dans laquelle on peut répéter des informations qui ont déjà été mentionnées auparavant.
  • L'utilisation du diagramme est encouragée (voir Aide:Diagramme).
  • Le format attendu est libre (texte, liste, tableau, diagramme).
  • La section Approche clinique permet d'expliquer les caractéristiques distinctives et discriminantes pour les différents diagnostics au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques. C'est une section où les trucs du métier, les stratégies pour le diagnostic et le raisonnement clinique sont expliqués : c'est la section idéale pour l'enseignement.
Exemple:
 

Questionnaire

La section facultative Questionnaire ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description:
  • Cette section liste des symptômes discriminants au questionnaire.
  • Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Questionnaire, Symptôme discriminant et Élément d'histoire discriminant.
  • Ces éléments servent à discriminer une étiologie par rapport à une autre ou une complication potentielle.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Questionnaire, Symptôme discriminant, Élément d'histoire discriminant
Commentaires:
 
  • Alors que la section Approche clinique sert à intégrer les facteurs de risque, les signes, les symptômes et les examens paracliniques, cette section sert uniquement à lister les symptômes discriminants et leur associer des étiologies potentielles.
  • Attention d'utiliser le bon modèle sémantique. Le modèle Symptôme discriminant est le bon modèle dans les pages de type Approche clinique. Le modèle Symptôme est utilisé exclusivement sur les pages de Maladie et de Classe de maladie.
  • Les éléments d'histoire discriminants se distinguent des symptômes. Par exemple, la chute dans une page d'approche clinique de la céphalée aiguë est un élément d'histoire discriminant (modèle Élément d'histoire discriminant), et non un symptôme.
  • Le modèle Élément d'histoire discriminants est utilisé exclusivement sur les pages de type Approche clinique. Le modèle Élément d'histoire est utilisé sur les pages de type Maladie et Classe de maladie.
  • Cette section ne détaille pas l'histoire d'une étiologie particulière : ceci est laissé aux pages de maladies. La section Approche clinique permet d'expliquer les caractéristiques distinctives et discriminantes pour les différents diagnostics au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
Exemple:
 
Chez les patients atteints de dyspnée aiguë, les symptômes à rechercher sont :
  • au questionnaire cardiaque [Questionnaire] :
    • l'oedème des membres inférieurs [Symptôme discriminant], qui évoque une insuffisance cardiaque décompensée
    • une douleur thoracique [Symptôme discriminant] qui évoque un syndrome coronarien aigu, une insuffisance cardiaque décompensée ou une embolie pulmonaire
    • la lipothymie [Symptôme discriminant] et la la syncope [Symptôme discriminant], qui pourront être présents lors du syndrome coronarien aigu, de l'arrythmie et de l'embolie pulmonaire
    • etc.
  • au questionnaire pulmonaire [Questionnaire]
    • la toux [Symptôme discriminant], présente dans la pneumonie et l'EAMPOC et parfois dans l'embolie pulmonaire et l'insuffisance cardiaque
    • les crachats [Symptôme discriminant], présents dans la pneumonie et l'EAMPOC
    • les hémoptysies [Symptôme discriminant] sont un symptôme grave qui indique une potentielle embolie pulmonaire
    • un traumatisme récent [Élément d'histoire discriminant] évoque une fracture de côte ou une costo-chondrite
  • etc.

Examen clinique

La section facultative Examen clinique ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description:
  • Cette section traite des signes à rechercher à l'examen clinique qui permettent de différencier les étiologies entre elles.
  • Cette section doit faire l'usage du modèle Examen clinique et du modèle Signe clinique discriminant.
  • Ces éléments servent à discriminer une étiologie par rapport à une autre ou une complication potentielle.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Examen clinique, Signe clinique discriminant
Commentaires:
 
  • Alors que la section Approche clinique sert à intégrer les facteurs de risque, les signes, les symptômes et les examens paracliniques, cette section sert uniquement à lister les examens cliniques et les signes cliniques discriminants et leur associer des étiologies potentielles.
  • Attention d'utiliser le bon modèle sémantique. Le modèle Signe clinique discriminant est le bon modèle dans les pages de type Approche clinique. Le modèle Signe clinique est utilisé exclusivement sur les pages de maladie et de classe de maladie.
  • Cette section ne détaille pas l'examen clinique et les signes cliniques d'une étiologie particulière : ceci est laissé aux pages de maladies. La section Approche clinique permet d'expliquer les caractéristiques distinctives et discriminantes pour les différents diagnostics au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
Exemple:
 
Chez les patients atteints d'une dyspnée aiguë, les éléments suivants sont à rechercher à l'examen clinique :
  • à l'examen cardiaque [Examen clinique] :
    • un souffle systolique [Signe clinique discriminant] indique une sténose aortique critique
    • de l'oedème des membres inférieurs [Signe clinique discriminant] indique une insuffisance cardiaque décompensée
    • la TVC augmentée [Signe clinique discriminant] évoque une insuffisance cardiaque décompensée ou sera présent dans 13% des embolies pulmonaires
  • à l'examen pulmonaire [Examen clinique] :
    • des crépitants [Signe clinique discriminant] en présence d'une pneumonie ou d'une surcharge secondaire à une insuffisance cardiaque décompensée.
    • des sibilances [Signe clinique discriminant] en cas d'asthme, d'EAMPOC et parfois d'insuffisance cardiaque.
Échographie

L'examen échographique du 1er et du 2e trimestre permet d'obtenir des informations sur l'évolution normale de la grossesse et de dépister certaines maladies selon la présence ou non de signes à l'échographie.

Signes cliniques anormaux
  • Hygroma kystique
  • Omphalocoele
  • Atrésie duodénale
  • Canal atrio-ventriculaire
Examen physique de la femme enceinte

L'examen physique de la femme enceinte est aussi essentiel pour dépister certaines maladies maternelles pouvant avoir un impact sur le fétus.

...

Drapeaux rouges

La section obligatoire Drapeaux rouges ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description:
  • Les drapeaux rouges sont des signes, des symptômes, des facteurs de risque ou des signes paracliniques qui, lorsqu'ils sont présents, peuvent orienter vers un diagnostic grave ou demandant une prise en charge immédiate.
  • Chaque drapeau rouge devrait être défini à l'aide d'une propriété sémantique de type Drapeau rouge.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Drapeau rouge
Commentaires:
 
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
  • Cette section doit rester simple et courte.
Exemple:
 
Les drapeaux rouges des patients qui se présentent en céphalée aiguë sont :
  • une altération de l'état de conscience [Drapeau rouge] indique une possible méningite, encéphalite, un AVC hémorragie ou une HIP
  • une faiblesse [Drapeau rouge] évoque un AVC
  • de la diplopie [Drapeau rouge] évoque également un AVC du tronc ou une lésion occupant de l'espace
  • une immunosuppression [Drapeau rouge] pourrait évoquer une méningite, encéphalite ou un abcès cérébral ou spinal
  • etc.

Examens paracliniques

La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section décrit les examens paracliniques (ex. laboratoires, imageries, etc.) à effectuer pour cette approche clinique. Les signes paracliniques discriminants orientant vers une étiologie particulière ou une complication sont listés.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Examen paraclinique, Signe paraclinique discriminant
Commentaires:
 
  • En lisant cette section, le lecteur devrait être en mesure de comprendre les indications et les signes paracliniques attendus pour chaque examen paraclinique, ce qui lui permettra d'avoir une compréhension approfondie de la manière d'utiliser les examens paracliniques pour naviguer le diagnostic différentiel et diagnostiquer la maladie. La section Approche clinique permet d'expliquer les caractéristiques distinctives et discriminantes pour les différents diagnostics au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques.
  • Chaque examen paraclinique devrait être défini à l'aide d'une propriété sémantique de type Examen paraclinique. Le modèle Signe paraclinique n'est pas utilisé.
  • La liste à puce ou le tableau sont les formats à utiliser. Lorsque la liste à puce est utilisée, celle-ci est toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
Exemple:
 
Les examens paracliniques suggérés dans le cas d'une céphalée aiguë sont :
  • une tomodensitométrie cérébrale sans contraste [Examen paraclinique] pour éliminer un saignement intracrânien [Signe paraclinique discriminant] (AVC démorragique) et des masses intracrâniennes [Signe paraclinique discriminant] (métastases ou cancer cérébal) grossières
  • une ponction lombaire [Examen paraclinique] si le patient fait de la fièvre ou s'il y a des signes de méningisme à l'examen physique :
    • en cas de méningite, une leucocytose importante dans le LCR [Signe paraclinique discriminant] et une coloration au Gram positive [Signe paraclinique discriminant] est caractéristique
  • une vitesse de sédimentation [Examen paraclinique] chez tous les patients de plus de 50 ans pour éliminer l'artérite temporale ou chez tous les patients qui pourraient avoir des symptômes compatibles
  • etc.

Aujourd'hui, le dépistage génétique prénatal se divise en quatre catégories: échographie, statut de porteuse maternelle de troubles génétiques spécifiques, sérum maternel tests à la recherche de marqueurs biochimiques spécifiques indiquant une aneuploïdie, et plus récemment, l'ADN fœtal sans cellules fœtales du plasma maternel (ADNcff), qui a été utilisé pour l'aneuploïdie, la microdélétion et les variantes du nombre de copies (CNV). Les dosages de sérum maternel comprennent le dépistage au premier trimestre, le triple écran, le quadruple écran et le penta écran. Il est également possible de combiner le dépistage au premier et au deuxième trimestre avec un protocole de dépistage intégré, séquentiel ou contingent. Cela fournit un taux de détection plus élevé qu'un dépistage en une seule étape.[5][6]

Interprétation des résultats

Le dépistage intégré de la Trisomie 21

La dépistage intégré avec deux prises de sang (T1 et T2) et la mesure de la clarté nucale permet de détecter à 85-87% la Trisomie 21.

  • À l'échographie
    • Mesure de la clarté nucale : mesure de ce qui est non-échogène sous la peau du cou du fétus
  • Variation des marqueurs sanguins en cas de Trisomie 21
    • T1
      • diminution de la PAPP-A
      • augmentation de la B-HCG libre
    • T2
      • augmentation de la B-HCG libre
      • diminution de l'AFP
      • diminution de l'Oestriol
      • augmentation de l'Inhibin A

Le NIPT

Le NIPT est le dépistage des aneuploïdies en utilisant l'ADN foetal libre dans la circulation maternelle. Cet ADN foetal est détectable à partir de 4 semaines. C'est un test bon à 90-100% pour détecter les Trisomies 21 et 18.

Traitement

La section obligatoire Traitement ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: La section contient la prise en charge générale qui s'applique à l'ensemble des étiologies. Que doit-on faire avant que la cause n'ait été clairement établie ? Des traitements généraux doivent-ils être amorcés avant l'identification de la cause ? Comment traite-t-on la symptomatologie du patient ? Quelles sont les indications d'hospitalisation ? Quand doit-on demander une consultation ? Un résumé de la prise en charge de certaines étiologie clés peut aussi être résumée avec un lien vers la page dédiée à la maladie.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Traitement, Traitement pharmacologique (seulement pour le traitement des symptômes, pas pour les étiologies)
Commentaires:
 
  • Le traitement spécifique associé à chaque étiologie est spécifié sur sa page de maladie (ne pas la décrire sur la page d'approche clinique). Le traitement général en lien avec l'approche clinique est décrit (par exemple, le soulagement du symptôme).
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Le tableau peut être adéquat en fonction du contexte.
  • Des algorithmes de traitement peuvent être présentés avec le modèle Flowchart (voir Aide:Diagramme).
Exemple:
 

Suivi

La section facultative Suivi ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite du suivi de l'approche clinique
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ?
  • Quels doivent être les consignes données au patient ?
  • Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ?
  • Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
Exemple:
 

Complications

La section facultative Complications ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite des complications possibles de l'approche clinique classées en ordre de probabilité (si possible).
Formats:Liste à puces, Texte
Balises sémantiques: Complication
Commentaires:
 
  • Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication. Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.
  • Attention ! Les complications sont celles de l'approche clinique elle-même et non de son traitement. Par exemple, l'anémie est une complication de l'hémorragie digestive basse, mais la perforation intestinale en raison d'une colonoscopie doit plutôt être décrit sur la page de la procédure Colonoscopie.
Exemple:
 

La phlébotomie standard pour obtenir les échantillons de sang maternel présente un risque de phlébite, d'ecchymoses, de saignements et de douleurs localisées.[6]

L'échographie est utilisée depuis plus de 20 ans et est considérée comme un risque très faible pour la mère et le fœtus. Il peut y avoir un certain inconfort dû à la pression de la sonde. [6]

Particularités

La section facultative Particularités ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite des particularités concernant la gestion de l'approche clinique pour certaines clientèles.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 

Gériatrie

La section facultative Gériatrie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle gériatrique.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Le format texte est à privilégier.
  • Il est possible que l'approche clinique en gériatrie nécessite une approche clinique complètement différente. Dans ce cas, il est préférable de faire un page d'approche clinique séparée. (ex. Ictère chez le nouveau-né est trop différente de l'Ictère chez la personne âgée).
Exemple:
 

Pédiatrie

La section facultative Pédiatrie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle pédiatrique.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Le format texte est à privilégier.
  • Il est possible que l'approche clinique en pédiatrie nécessite une approche clinique complètement différente. Dans ce cas, il est préférable de faire un page d'approche clinique séparée. (ex. Ictère chez le nouveau-né est trop différente de l'Ictère chez la personne âgée)
Exemple:
 

Collection d'échantillons

Le sang maternel est collecté par une prise de sang standard. Les taux sériques maternels d'alpha-foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP), de protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A), de gonadotrophine chorionique bêta humaine libre (bêta-hCG), d'inhibine A et d'œstriol non conjugué sont mesurés. L'ADN fœtal acellulaire est isolé et purifié à partir du plasma maternel. Le dépistage de la porteuse maternelle consiste à prélever un échantillon de sang, de salive ou de tissu buccal.[6]

Procédures

Quel que soit l'âge de la mère, toutes les femmes devraient recevoir des informations et avoir la possibilité de poursuivre le dépistage de l'aneuploïdie et les tests de diagnostic de suivi. Les femmes devraient discuter de ces options avec leur fournisseur afin de décider du meilleur test pour elles. Les facteurs influant sur le choix du dépistage comprennent, mais sans s'y limiter, le désir de la mère d'obtenir des informations prénatales, les grossesses précédentes, les antécédents familiaux, l'âge gestationnel lors de la première visite, le coût et le désir de poursuivre des soins de grossesse ou d'interrompre dans le cas. d'un test de diagnostic anormal. [5][6]

Les procédures de dépistage individuelles dépendent de l'âge gestationnel du fœtus et du type de dépistage effectué. Le dépistage génétique le plus ancien est le dépistage des porteurs, qui serait idéalement effectué avant la conception, mais est également proposé avant la naissance. L'ADN fœtal acellulaire peut être détecté de manière fiable après 10 semaines de gestation. [6]

Il existe plusieurs options pour le dépistage au premier trimestre. Les analytes sériques maternels peuvent être mesurés seuls ou en combinaison avec une mesure de la clarté nucale. Les marqueurs sériques maternels mesurés au premier trimestre sont le PAPP-A et la bêta-hCG libre. L'épaisseur du tissu nucal est mesurée en vue latérale en utilisant la fonction d'épaisseur de l'échographie (machine US0.[7][6]

Les options de dépistage sérique du deuxième trimestre sont le triple, le quadruple écran et le penta. De plus, il existe des combinaisons de dépistage du premier et du deuxième trimestre qui incluent l'écran intégré, l'écran par étapes et l'écran contingent. Le triple écran mesure l'hCG, le MSAFP et l'estriol non conjugué [8] Le quadruple écran (quadruple) mesure l'hCG, le MSAFP, l'inhibine A et l'œstriol non conjugué, et est particulièrement utile chez les patients qui ne se présentent pas pour leur première visite prénatale jusqu'au deuxième trimestre . L'écran intégré est une combinaison des résultats de l'écran combiné du premier trimestre et du quadruple écran du deuxième trimestre en un résultat donné après le dépistage du deuxième trimestre. L'écran par étapes est comme l'écran intégré en ce qu'il combine les projections du premier et du deuxième trimestre; cependant, les patients reçoivent leurs résultats de dépistage du premier trimestre tôt. Le patient peut passer directement aux tests diagnostiques si le dépistage du premier trimestre est positif, auquel moment le dépistage par étapes serait interrompu. Un patient dont le dépistage du premier trimestre est négatif est informé du résultat et passe au quadruple dépistage du deuxième trimestre. [5] Le dépistage contingent donne aux patients leurs résultats après le dépistage du premier trimestre et stratifie les patients en groupes à faible, intermédiaire et à haut risque . Les tests de diagnostic à faible risque ne sont plus effectués et les tests de diagnostic à haut risque sont proposés. Seuls les groupes à risque intermédiaire subissent le quadruple écran du deuxième trimestre. [9] Le test penta mesure l'hCG, le MSAFP, l'inhibine A, l'œstriol non conjugué et l'hCG hyperglycosylée [5] [6]

Indications

Des directives de dépistage prénatal ont été publiées par plusieurs organisations majeures, notamment l'American College of Obstetricians and Gynecologists, la Society for Maternal-Fetal Medicine, l'American College of Medical Genetics and Genomics et le US Preventive Services Task Force.[6].

La recommandation de l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) est le dépistage prénatal de l'aneuploïdie, et des tests diagnostiques de suivi doivent être proposés à toutes les patientes, indépendamment de l'âge maternel ou des facteurs de risque. De tels tests doivent être discutés au début de la grossesse et les patientes doivent être informées des facteurs de risque individuels, de la sensibilité au dépistage et de l'importance des tests diagnostiques.[5][4][6]

Les résultats échographiques sont considérés comme des marqueurs mous et ne doivent pas être utilisés exclusivement pour dépister une aneuploïdie.[5][10][6]

Le dépistage des porteurs devrait idéalement être proposé avant la conception. Les patients peuvent se voir proposer un dépistage des porteurs ethniques, panethniques ou élargi selon les préférences de leur médecin. Si une femme est considérée comme porteuse, son partenaire devrait également se voir proposer un dépistage. [11][6]

L'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recommande que les patients soient informés de la disponibilité de l'ADN fœtal acellulaire comme méthode de dépistage du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards et du syndrome de Patau, ainsi que de son utilité dans le dépistage du chromosome sexuel. aneuploïdie.[12][6]

Un dépistage supplémentaire ne doit pas être proposé aux femmes qui ont déjà subi un test de dépistage négatif, car cela augmente la probabilité d'un résultat faux positif. Les tests diagnostiques sont universellement recommandés en cas de test de dépistage positif, quelle que soit la modalité de dépistage.[5][6]

Diagnostic potentiel

Le dépistage des porteurs est couramment proposé pour l'atrophie musculaire spinale, la fibrose kystique, les hémoglobinopathies, le syndrome de l'X fragile et la maladie de Tay-Sachs.[13] [6]

Le dépistage de l'aneuploïdie à l'aide de biomarqueurs sériques maternels est proposé pour l'aneuploïdie des chromosomes 21, 18 et 13 pour le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau, respectivement. Le dépistage de l'aneuploïdie à l'aide de l'ADN cff est disponible pour les aneuploïdies ci-dessus ainsi que pour le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter. [6]

Il est techniquement possible de dépister les variantes du nombre de copies, telles que le syndrome de DiGeorge, en utilisant l'ADNc. [6]

Constatations normales et critiques

Les écrans porteurs reviendront soit négatifs, soit positifs. Un résultat positif indique le statut du transporteur.[6]

Marqueurs biochimiques sériques maternels: [6]


  • Le syndrome de Down est associé à un faible MSAFP, un faible taux d'œstriol, un taux élevé d'hCG, un taux élevé d'inhibine A et un faible PAPP-A
  • Le syndrome d'Edwards est associé à un faible MSAFP, un faible taux d'œstriol, un faible taux d'hCG, une inhibine A normale et un faible PAPP-A
  • Le syndrome de Patau est associé à un MSAFP normal, un estriol normal, une hCG normale, une inhibine A normale et une PAPP-A[6]

Une translucidité nucale accrue est un marqueur mou de l'aneuploïdie mais n'est pas diagnostique. D'autres anomalies anatomiques, telles que l'os nasal petit ou absent et les défauts cardiaques, sont également des indicateurs d'une possible aneuploïdie. [6]

Les résultats du dépistage de l'ADN foetal sans cellule peuvent être signalés comme positifs ou négatifs, comme à haut risque ou à faible risque. Ils peuvent également revenir sans appel. Les rapports doivent inclure la fraction fœtale. [14][6]

Facteurs perturbateurs

Les criblages d'ADN fœtal sans cellules sont moins prédictifs dans les cas d'obésité maternelle entraînant de faibles fractions fœtales, des grossesses multiples et un âge gestationnel inférieur à 10 semaines. Il a, dans de rares cas, donné de faux résultats en raison de tumeurs malignes maternelles occultes.[15][6]

Dans le cas de grossesses multiples, aucun test de dépistage n'est aussi précis que celui des grossesses uniques. Les tests de dépistage de l'aneuploïdie ne doivent pas être effectués s'il y a des preuves de décès fœtal ou si l'un des fœtus présente des anomalies identifiées à l'échographie.[5][6]

L'interprétation échographique dépend de la compétence du technicien. [6]

Éducation des patients

Il est important que le patient comprenne le but des tests de dépistage et la différence entre les tests de dépistage et de diagnostic. Un dépistage positif doit être suivi d'un test diagnostique avant toute décision irréversible. De même, les patients doivent comprendre qu'un test de dépistage négatif n'est pas une garantie. Pour atteindre cet objectif, les patients doivent être conseillés sur la sensibilité, la spécificité et les valeurs prédictives positives du test. [6]

Les patients qui s'inquiètent des implications des tests génétiques et de la confidentialité de leurs résultats doivent recevoir des informations sur la loi de 2008 sur la non-discrimination des informations génétiques. [16][6]

Signification clinique et considérations éthiques

Consentement éclairé

Avantages du dépistage prénatal

L'identification des anomalies fœtales et des conditions génétiques pendant la période prénatale a ses avantages. Un diagnostic spécifique permet aux parents et aux praticiens de préparer et d'explorer toutes les options. Cela peut signifier se préparer émotionnellement à un enfant ayant des besoins spéciaux, planifier l'accouchement dans un hôpital le plus apte à répondre aux besoins du nouveau-né ou interrompre une grossesse. [17][18]

Risques du dépistage prénatal

Comme toute intervention médicale, les techniques utilisées lors du diagnostic prénatal peuvent comporter des risques.

  • Biopsie des villosités choriales (de 10-14 semaines)
    • Avortement spontané - 1/100 biopsies
    • Infection - 1/1000 biopsies
    • Crampes, saignements
    • Incompatibilité Rh - Rare
      • L'amniocentèse peut occasionner une sensibilisation du système immunitaire de la mère
      • L'administration d'immunoglobulines anti-D avant la procédure peut minimiser ce risque
    • Perte de liquide amniotique - Rare
  • Amniocentèse (à partir de 15 semaines) [19]
    • Avortement spontané - 1/100 amniocentèses
    • Infection - 1/1000 amniocentèses
    • Incompatibilité Rh - Rare
      • L'amniocentèse peut occasionner une sensibilisation du système immunitaire de la mère
      • L'administration d'immunoglobulines anti-D avant la procédure peut minimiser ce risque
    • Perte de liquide amniotique menant à des pieds bots (surtout si fait avant 15 semaines) - Rare
  • Cordocentèse (à partir de 20 semaines)
    • Plus risqué, complications dans 1/50 cordocentèses
    • Moins utilisé, car les autres méthodes sont bonnes et sont moins risquées

Quoi faire après?

L'importance du soutien

Un résultat positif peut être un choc pour plusieurs couples. Un soutien lors de l'annonce du diagnostic et pour toutes les investigations et rencontres subséquentes est essentiel.

Le counselling approprié

Un diagnostic prénatal positif amène le couple à réfléchir à leurs valeurs fondamentales et à ce qui est important pour eux et pour leur enfant à naître. Il est important, dans un tel contexte, de leur fournir toute l'information nécessaire afin qu'ils puissent prendre une décision libre et éclairée quant à l'issue de la grossesse. Le counselling commence dès l'annonce du diagnostic par le médecin obstétricien ou le médecin généticien. Après avoir donné les informations nécessaires pour que leur décision soit éclairée, il est important de laisser au couple le temps dont ils ont besoin pour réfléchir et de soutenir leur décision sans jugement.

Les consultations spécialisées

Certains diagnostics sont plus complexes et/ou peuvent avoir un pronostic très variable. Dans ces cas, il est important d'offrir des consultations dans les spécialités pertinentes afin que le couple puisse discuter avec le médecin qui suit habituellement les patients ayant ces diagnostics. Ceux-ci peuvent offrir une vision à plus long terme de ce à quoi pourrait ressembler la vie de l'enfant.

Options quant à la grossesse

Plusieurs options s'offrent aux couples après l'annonce d'un diagnostic prénatal.

  • Poursuite de la grossesse et préparation de la prise en charge à la naissance
    • Prise en charge thérapeutique
    • Prise en charge palliative
  • Interruption de grossesse
    • Selon l'âge gestationnel
      • Dilatation et évacuation (procédure chirurgicale)
      • Accouchement provoqué
        • Avec ou sans foeticide selon le désir de la mère et la létalité à la naissance du diagnostic du foetus et de son âge gestationnel
      • Selon les ressources du centre hospitalier, des soins palliatifs à la naissance après un accouchement provoqué devraient être proposés comme option.

Références

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