Utilisateur:Claudelle Houde Labrecque/Brouillons/Trouble du spectre de l'autisme

De Wikimedica
Trouble du spectre de l'autisme
Maladie
Caractéristiques
Signes Agitation, Altération de l'état de conscience , Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique), Désinhibition, Catatonie, Écholalie , Mutisme, Attitude, ... [+]
Symptômes
Détresse psychologique, Sélectivité alimentaire, Retard de langage , Phonophobie, Osmophobie, Hyperréactivité, Anomalies du développement fœtal, Bébés difficiles, Bébés anormalement faciles, Langage précoce, ... [+]
Diagnostic différentiel
Trouble obsessionnel-compulsif, Troubles neurodéveloppementaux, Troubles anxieux, Déficience intellectuelle, Retard global de développement, Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, Syndrome de Rett, Trouble de stress post-traumatique, Troubles de communication, Troubles de langage, ... [+]

Page non révisée


L'autisme est une condition neurologique et développementale caractérisée par une atypie dans les interactions avec les autres, dans la communication et dans le comportement.[1]

La section obligatoire Définition ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section contient la définition du concept et devrait se résumer à quelques phrases au maximum : il ne s'agit pas d'une introduction. S'il existe des pages alternatives ou des nuances qui seraient susceptibles d'intéresser le lecteur, elles seront mentionnées dans cette section avec des liens. Le format attendu est le texte.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Une erreur fréquente est de mettre des signes, des symptômes et le traitement dans l'introduction. Dans un soucis de concision, et considérant que votre page sera consultée autant sur ordinateur que sur les téléphones intelligents, la définition sert à définir à la manière d'un dictionnaire.
Exemple:
 
L'appendicite est l'inflammation et l'infection de l'appendice.

Épidémiologie

Prévalence

Selon l'Organisation Mondiale de la Santé, le trouble du spectre de l'autisme serait présent chez 1 personne sur 160. [2]

Selon l'âge, le sexe, les syndrômes génétiques, le fonctionnement intellectuel

Au Canada, la prévalence du TSA est de 1 sur 50 chez les jeunes âgés entre 1 et 17 ans[3], de 1 sur 66 chez les jeunes âgés entre 5 et 17 ans[4] et est estimée à 1 sur 94 en incluant les adultes et les jeunes[5]. Chez les garçons, la prévalence s'élève à 1 sur 42 et chez les filles à 1 sur 165[6].

Disparités locales

Évolution de la prévalence

Plusieurs études estiment que la prévalence de l'autisme augmente au fil du temps[7]. Cette variation pourrait être expliquée par les critères diagnostiques employés, l'âge des enfants choisis dans le panel, et la situation géographique[8].

Santé des personnes autistes

État de santé

Mortalité, santé physique et psychologique

Situation sociale des personnes autistes et des familles

La section facultative Épidémiologie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion d'hommes-femmes, régions où la prévalence est plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque (Présentation clinique). Le pronostic et l'évolution naturelle de la maladie sont décrits dans la section Évolution.
Exemple:
 
La FRP est une maladie relativement rare qui affecte le plus souvent les patients âgés de 40 à 60 ans. Une prédominance masculine est observée avec un ratio H : F estimé à environ 2:1 ou 3:1. L'incidence de la FRP est inconnue, mais est estimée à 1 pour 200 000 à 500 000 par an.

Étiologies

La cause première de l'autisme est encore inconnue. Les études suggèrent que l'interaction entre des gènes et des aspects de l'environnement peut affecter le développement et mener à l'autisme[9][7].

Facteurs de risque

Génétiques

  • Être parent avec une personne ayant un TSA
  • Avoir des parents plus âgés
  • Une condition génétique spécifique (Le Down Syndrome ou le Syndrôme du X fragile)[9]

Environnementaux

Prénatal, périnatal
  • Un petit poids à la naissance[9]

Controverses [outils pour communiquer efficacement sur ces sujets]

Les vaccins
Le rôle des parents
Pesticides
Alimentation [Gluten, lactose...]
La section facultative Étiologies ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies.
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Étiologie
Commentaires:
 
  • Attention ! Les facteurs de risque et les étiologies d'une maladie ne sont pas synonymes. Les étiologies sont ce qui causent la maladie, alors que les facteurs de risque prédisposent. Prenons l'exemple de l'infarctus du myocarde. Parmi les étiologies de l'infarctus du myocarde, on retrouve la thrombose coronarienne, la dissection coronarienne et le vasospasme. Parmi les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde, on retrouve le diabète, l'hypertension artérielle, la sédentarité, l'obésité, le tabagisme, etc.
  • Le format attendu est le texte, la liste à puce ou le tableau. S'il y a quelques étiologies, le format texte est à privilégier. S'il y a de multiples étiologies, la liste à puce est à privilégier, précédée par une courte phrase introductive suivie d'un deux-points. S'il y a des catégories d'étiologies avec de multiples étiologies, le tableau est à privilégier. Bref, si vous considérez que la structure est trop complexe, souvent le tableau est l'idéal. Sinon, privilégiez les formats simples, car l'affichage est meilleur pour les téléphones intelligents en format texte et liste à puce.
  • Si disponible, il est intéressant d'ajouter la fraction étiologique à l'intérieur du modèle Facteur de risque.
Exemple:
 
Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve :
  • les adhérences post-chirurgicales [Étiologie] (la plus fréquente)
  • les néoplasies abdominales [Étiologie]
  • les hernies incarcérées [Étiologie]
  • les maladies inflammatoires de l'intestin [Étiologie] (Crohn)
  • l'impaction fécale [Étiologie]
  • les corps étrangers [Étiologie]
  • les abcès intra-péritonéaux [Étiologie]
  • le volvulus [Étiologie].
Les étiologies de l'infarctus du myocarde comprennent la thrombose coronarienne [Étiologie], la dissection coronarienne [Étiologie] et le vasospasme coronarien [Étiologie].

Les étiologies sont :

Physiopathologie

Neurobiologique

Pruning, migration, formation synaptique

Connectivité

Cognition

La section facultative Physiopathologie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie.
Exemple:
 
Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique.

Présentation clinique

Caractéristiques générales

Le DSM-5 définit deux critères pour émettre le diagnostic soit le critère A: socialisation, interaction et communication et le critères B: fonctionnement sensoriel et intérêts. Le critère A exige l'ensemble des éléments (3/3) et le critère B exige 2 éléments sur 4[10].

Socialisation, interaction et communication : “Autisme”

Le critère A se définit comme un déficit persistant dans la communication et les interactions sociales[10]. Les 4 éléments qui le composent sont (APA, 2013):

  • Déficit dans la réciprocité sociale-émotionnelle
  • Déficit dans la communication non-verbale
  • Déficit dans le développement, le maintien et la compréhension des relations sociales

Fonctionnement sensoriel, intérêts

Le critère B se définit comme des schémas répétitifs et restreint de comportements d'intérêts ou d'activités[10]. Les 4 éléments qui le composent sont[10]:

  • Mouvements moteurs stéréotypés ou répétitifs
  • Résistance aux changements, adhérence inflexible aux routine ou des comportements répétitifs verbaux ou non-verbaux
  • Intérêts hautement restreints et circonscrit dans le temps et qui sont anormaux en intensité ou en orientation
  • Hypo- ou hyper réactivités sensorielles ou intérêt inhabituel pour des aspects sensoriels de l'environnement.

Spécifications

Les symptômes doivent être présent précocement dans le développement, même si ceux-ci peuvent être visible seulement lorsque les limites de capacités sont atteintes ou peuvent être cachés par des stratégies plus tard dans la vie (critère C)[10].

Les symptômes doivent occasionner une altération cliniquement significative du fonctionnement dans les domaines sociaux, scolaires ou professionnels ou dans d'autres domaines importants. (critère D)[10].

Les symptômes ne doivent pas être mieux expliqués par la déficience intellectuelle ou un retard de développement global. Comme la déficience intellectuelle et l'autisme sont fréquemment associés, pour émettre les deux diagnostics, la communication sociale doit être inférieurs au niveau attendu pour le développement globale de la personne (critère E)[10].

En plus, le diagnostic de TSA doit spécifier la présence ou non d'un diagnostic de déficience intellectuelle ou d'une atteinte ou niveau du langage, les comorbidités neurodéveloppementales, mentale, de comportements, de maladies physiques, de maladies génétiques ou ainsi que la catatonie ou l'existence d'une facteur environnemental (critère E) [10].

Niveau de soutien requis

En plus des spécifications le diagnostic de TSA demande l'évaluation du niveau de sévérité. Celui-ci doit être spécifié pour les deux éléments soit la socialisation, l'interaction et la communication (critère A) et le fonctionnement sensoriel et les intérêts (critère B). Il existe trois niveaux différents de gradation soit le 1, 2 et 3. Le niveau définit les besoins de la personne, par rapport au TSA, et non, un niveau de sévérité de l'autisme[10].

Le niveau 1 se définit comme un besoin de support. Pour le critère A, cela signifie que sans les outils ou adaptations, la communication et les relations sociales provoquent des difficultés perceptibles, autant dans les interactions qu'au niveau de la communication. Les réponses sociales sont infructueuses ou atypiques et présence de difficultés à initier des relations sociales. Pour le critère B, des difficultés à changer d’activités, des interférences observables dans une ou plusieurs sphères de fonctionnement à cause de l'inflexibilité et des difficultés d'organisation[10].

Le niveau 2 se définit comme un besoin substantiel de support. Pour le critère A, cela signifie que les difficultés communicationnelles ou relationnelles sont identifiables, malgré la présence d'outil ou d'adaptation. Les réponses sociales sont anormales ou réduites et présence de limite à initier des relations sociales. Pour le critère B, présence de comportements inflexibles, difficulté à gérer les changements, les inflexibilités ou les comportements répétitifs sont assez fréquent pour être perçu par un observateur occasionnel et ceux-ci interfèrent avec le fonctionnement dans plusieurs contextes et une détresse ou difficulté à changer le focus ou l'action[10].

Le niveau 3 se définit comme un besoin très substantiel de support. Pour le critère A, cela signifie que les difficultés communicationnelles ou relationnelles sont très impactantes au niveau du fonctionnement. Les réponses sociales minimales et présence d'importantes limites à initier des relations sociales. Pour le critère B, importantes difficultés avec le changement, inflexibilité des comportements, des interférences marquées dans toutes les sphères de fonctionnement en lien avec l’inflexibilité ou les intérêts et une importante détresse ou difficulté à changer le focus ou l'action[10].

Niveau de langage

Le niveau de langage, dans le TSA, comprend tout le spectre possible soit une absence complète à un niveau très élevé (ref). En ce qui concerne le développement du langage, trois sous-groupes peuvent être décrit[11]:

  • Un développement typique
  • Un développement précoce ou typique, jusqu'au premiers mots, avec un plateau de progression de quelques années, suivi d'un développement régulier jusqu'à l’acquisition d'un langage fluide
  • Un développement précoce ou typique, jusqu'au premières phrases, avec un plateau de progression de quelques années, suivi d'un développement régulier jusqu'à l’acquisition d'un langage fluide

Niveau intellectuel

Un spectre ou des troubles ?

“haut niveau”/”bas niveau”
Au féminin
Autisme franc, spectre
Autisme syndromique
La section obligatoire Présentation clinique ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • La section Présentation clinique ne sert qu'à accueillir ces trois sous-sections : aucune information ne doit se retrouver entre le titre de section Présentation clinique et les autres sous-titres. Ce sont les sous-sections qui doivent être détaillées.
  • Une erreur fréquente est de laisser les facteurs de risque, le questionnaire et l'examen physique en un ou des paragraphes dans la section Présentation clinique, mais de ne pas détailler les sous-sections Facteurs de risque, Questionnaire et Examen clinique.
Exemple:
 
  • Présentation clinique

(Aucun texte)

  • Facteurs de risque

(Texte)

  • Questionnaire

(Texte)

  • Examen clinique

(Texte)

Facteurs de risque

Facteurs de risque et déterminants de la santé des personnes autistes

Santé physique

Maladies métaboliques, surpoids et obésité
4.3.1.2.

Déterminants sociaux

Vulnérabilité psychosociale (intersectionalité Exclusion, absence de soutien social, événements de vie adverses (EVA)
Autodétermination PASSS (Littératie, accès aux soins et services)
4.3.2.3. ,
La section facultative Facteurs de risque ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Facteur de risque
Commentaires:
 
  • Il est obligatoire d'utiliser des propriétés sémantiques de type Facteur de risque pour les énumérer.
  • Attention de ne pas confondre les étiologies avec les facteurs de risque. Les étiologies sont ce qui cause la maladie, alors que les facteurs de risque prédisposent.
  • Le format attendu est la liste à puce simple, qui doit toujours être précédée d'une phrase introductive et d'un deux-point.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Facteur de risque (prévalence, RR, rapport de cote, risque attribuable, etc.).
  • Privilégiez la liste à puce aux tableaux. Les deux formes sont acceptées.
Exemple:
 
Les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde sont :
  • l'obésité [Facteur de risque]
  • l'hypertension artérielle [Facteur de risque]
  • le tabagisme [Facteur de risque]
  • le diabète [Facteur de risque].

Les facteurs de risque sont :

Anamnèse

Contexte de l’entrevue

Très variable selon le besoin clinique, l’âge et le niveau développemental.

Historique passé et actuel.

Symptômes aigus vs fonctionnement de base

Caractéristiques autistiques

Perspectives sur les caractéristiques autistiques (médical vs neurodiversité) Trouble ou variante ?
Socialisation
Interaction, communication, socialisation
Intérêts et comportements
Comportements répétitifs et stéréotypés
Intérêts
Ritualisation
Fonctionnement sensoriel

Autres caractéristiques développementales (forces et faiblesses) : langage, motricité, raisonnement, autorégulation, autonomie et fonctionneme nt adaptatif (…) [baser sur NICE]

Place des évaluations complémentaires (psycho, ergo, ortho, etc.)

Santé mentale

Bien-être
Symptômes affectifs (anxiété, dépression)
Symptômes externalisés
Comportement alimentaire

Santé physique

Maladies chroniques – enjeux de surpoids et obésité

Caractéristiques du milieu (forces et vulnérabilités, Expériences de Vie Adverse)

Questionnaire

La section obligatoire Questionnaire ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Symptôme, Élément d'histoire
Commentaires:
 
  • Cette section doit faire l'usage des propriétés sémantiques de type Élément d'histoire et Symptôme lors de l'énumération de ces éléments.
  • Attention de ne pas confondre les signes et les symptômes. Les signes sont objectivées à l'examen physique alors que les symptômes sont relatées par le patient.
    • La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe.
    • La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme.
    • Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire.
  • Les symptômes des complications potentielles peuvent être évoqués dans cette section, mais ils ne doivent pas être spécifiés avec des balises sémantiques.
  • Dans les modèles sémantiques, insérez un symptôme par modèle (ne pas regrouper). Par exemple, la nausée et les vomissements doivent être mis dans deux modèles distincts.
  • N'utilisez pas de tableau pour cette section : utilisez plutôt un texte ou une liste à puce. Il faut garder les tableaux pour les sections qui en nécessitent le plus dans le but de ne pas surcharger la page.
  • Les facteurs de risque sont déjà présents dans la section du même nom. Il est inutile de le mentionner de nouveau dans la section Questionnaire.
  • Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels au questionnaire, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Symptôme et Élément d'histoire (prévalence, sensibilité, spécificité, etc.).
Exemple:
 
Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
  • une douleur thoracique [Symptôme] de type serrement irradiant dans le bras gauche ou dans la mâchoire
  • des nausées [Symptôme]
  • des sueurs [Symptôme]
  • de la dyspnée [Symptôme].

D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :

  • la prise récente d'inhibiteur de la PDE [ne pas mettre de modèle Symptôme]
  • la prise récente de cocaïne [Élément d'histoire]
  • des palpitations (pourrait signaler des arythmies malignes) [ne pas mettre de modèle Symptôme].

Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :

  • l'odynophagie [Symptôme]
  • la fièvre [Symptôme]
  • l'absence de rhinorrhée [Symptôme]
  • l'absence de changement de la voix [Symptôme]
  • l'absence de toux [Symptôme].

Les symptômes de cette maladie sont :

Examen clinique

Examen physique

Examen mental

La section obligatoire Examen clinique ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Examen clinique, Signe clinique
Commentaires:
 
  • Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Signe clinique lors de l'énumération de ces éléments ainsi que des propriétés de type Examen clinique.
  • Dans certains cas, les signes peuvent être d'autres maladies (voir la section Exemple).
  • Ne pas mettre de symptôme dans l'examen clinique. Les signes cliniques sont objectivés à l'examen physique par le clinicien.
    • La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe.
    • La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme.
    • Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire.
  • Les signes des complications potentielles peuvent être évoqués dans cette section, mais ils ne doivent pas être spécifiés avec des balises sémantiques.
  • La liste à puce est le format à privilégier : rarement, un tableau peut être employé, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige.
  • Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels à l'examen clinique, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen clinique et Signe clinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.)
Exemple:
 
L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
  • aux signes vitaux [examen clinique] :
    • de la fièvre [signe clinique]
    • des signes de choc septique [signe clinique] si appendicite compliquée (tachycardie, hypotension, tachypnée)
  • à l'examen abdominal [examen clinique]:
    • une sensibilité diffuse à la palpation (phase précoce) [signe clinique]
    • un signe de McBurney positif (généralement un peu plus tard dans la présentation) [signe clinique]
    • un signe de Rovsing positif [signe clinique]
    • un ressaut positif [signe clinique]
    • un signe du Psoas positif [signe clinique]
    • un signe de l'obturateur positif [signe clinique]
  • un examen gynécologique [examen clinique] normal [signe clinique].

L'examen clinique permet d'objectiver les signes suivants :

Examens paracliniques

Lors du diagnostic de TSA [distinguer chez l’adulte et enfant]

CGH, recherche de X-Fragile

Tests métaboliques

Imagerie

Selon les situations cliniques

La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Examen paraclinique, Signe paraclinique
Commentaires:
 
  • Chaque examen paraclinique doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Parfois, présenter les examens paracliniques/signes paracliniques sous la forme d'un tableau peut-être optimal, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige.
  • Il est important d'être précis. Par exemple, « radiographie du genou » est préférable à « radiographie », « TDM abdominal avec contraste » > « TDM abdominal », etc.
  • Il est possible de mettre des examens paracliniques qui sont indiqués pour une maladie, mais qui sont normaux. Par exemple, la radiographie thoracique dans l'infarctus du myocarde, qui sert essentiellement à dépister d'autres maladies (dissection aortique, oedème pulmonaire aigu).
  • Un signe paraclinique peut être normal. Par exemple, un trou anionique normal (signe paraclinique) peut être utile dans le contexte d'une acidose métabolique.
  • Il est utile de séparer les laboratoires et les imageries en deux sous-sections distinctes.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen paraclinique et Signe paraclinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
Exemple:
 
Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
  • les électrolytes fécaux [examen paraclinique] : le trou osmolaire fécal est habituellement inférieur à 50 mOsm/kg [signe paraclinique]
  • le taux de VIP sérique [examen paraclinique] : habituellement supérieur à 500 pg/mL [signe paraclinique]
  • le taux de catécholamines sériques [examen paraclinique]
  • le taux de polypeptides pancréatiques sériques : les polypeptides pancréatiques sériques sont habituellement augmentés [signe paraclinique]
  • les électrolytes sériques [examen paraclinique] : l'hypokaliémie [signe paraclinique], l'hyperchlorémie [signe paraclinique] et l'hypercalcémie [signe paraclinique] sont typiques
  • la glycémie [examen paraclinique]: l'hyperglycémie [signe paraclinique] est fréquente
  • le gaz artériel [examen paraclinique]/ gaz veineux [examen paraclinique] : le gaz artériel ou veineux peuvent détecter une acidose métabolique [signe paraclinique] à trou anionique normal [signe paraclinique]
  • l'ECG [examen paraclinique], si hypokaliémie ou hypercalcémie.

Les examens paracliniques pertinents sont :

Approche clinique

Finalités des soins en autisme : approche médicale “soigner l’autisme” vs neurodiversité et inclusion

Approche en partenariat avec le patient et la famille. [rappel des principes]

Nosologie

Historique (évolution du diagnostic selon le DSM) Diagnostics associés et différentiels Notion de traits, de dimensionalité, de seuil diagnostique

La section facultative Approche clinique ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement.
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • C'est la seule section dans laquelle on peut répéter des informations qui ont déjà été mentionnées auparavant.
  • L'utilisation du modèle Flowchart (diagramme) est encouragée. Voir Aide:Diagramme.
  • Le format attendu est libre (texte, liste, tableau, diagramme).
Exemple:
 

Diagnostic

Diagnostic de TSA (ici devraient apparaître les critères exacts du DSM)

Le diagnostic positif est clinique. Il repose sur l’identification des critères cardinaux, mais aussi sur la compréhension d’un profil général par un clinicien entraîné.

Communiquer le diagnostic : développer le pouvoir d’agir des familles et l’autodétermination des personnes.

Diagnostics associés chez les personnes autistes

Santé physique

Santé mentale

Vulnérabilité

La section facultative Diagnostic ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent).
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Si des critères diagnostiques précis et officiels existent, cette section sert à les répertorier.
  • Si la forme des critères diagnostiques est complexe, il est possible de présenter l'information sous forme de tableau. La liste à puce est néanmoins à privilégier.
Exemple:
 
L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.

Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :

  • une blessure myocardique aiguë
  • des évidences cliniques d'ischémie aiguë du myocarde
  • avec une élévation et/ou baisse des troponines sériques (avec au moins une valeur au-dessus du 99e percentile) et au moins un des éléments suivants :
    • des symptômes compatibles avec l'ischémie myocardique
    • un changement ischémique de novo à l'ECG
    • une apparition d'ondes Q pathologiques
    • une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de myocardes viables
    • une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de mobilité régionale de la contractilité
    • une identification d'un thrombus coronarien par angiographie ou autopsie.

Diagnostic différentiel

Troubles neurodéveloppementaux

Troubles de communication

Retard et trouble de langage expressif et/ou réceptif
Trouble de communication sociale

Retard global de développement, déficience intellectuelle

TDAH

Troubles du mouvement

Trouble du développement de la coordination
Trouble mouvements stéréotypés

Troubles mentaux

Troubles anxieux
Troubles de l’humeur
Trauma et troubles liés au stress
Troubles disruptifs, du contrôle des impulsions et des conduites
TOC
Psychoses et prodromes psychotiques
Troubles de personnalité

Autres

Syndrome de Rett
La section obligatoire Diagnostic différentiel ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Diagnostic différentiel
Commentaires:
 
  • Chaque diagnostic doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Diagnostic différentiel.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Évitez les tableaux dans cette section. Gardons-les pour d'autres sections pour garder l'efficacité de l'article.
  • Vous pouvez ajouter quelques éléments discriminants après chaque diagnostic différentiel. Si c'est un ou deux éléments, vous pouvez mettre ces éléments discriminants entre parenthèse après le modèle Diagnostic différentiel. S'il s'agit de quelques phrases, insérez une note de bas de page après le modèle Diagnostic différentiel. Pour élaborer plus longuement sur la manière de distinguer la maladie et ses diagnostics différentiels, servez-vous de la section Approche clinique.
  • Si vous désirez écrire un paragraphe sur les différentes manières de distinguer le diagnostic A du diagnostic B, vous pouvez écrire un paragraphe dans la section Approche clinique qui mentionnent tous les éléments qui permettent de distinguer ces diagnostics entre eux au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques.
  • Attention de ne pas confondre le diagnostic différentiel avec les étiologies et les complications. Le diagnostic différentiel, ce sont les autres maladies qui peuvent avoir une présentation clinique similaire. Les étiologies sont les entités qui causent la maladie. Les complications sont les entités qui découlent directement de la maladie.
Exemple:
 
Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
  • l'abcès tubo-ovarien [diagnostic différentiel]
  • l'atteinte inflammatoire pelvienne [diagnostic différentiel]
  • la grossesse ectopique [diagnostic différentiel] Pour différencier la grossesse ectopique de l'appendicite, il faut d'abord questionner les facteurs de risques XYZ du patient... (voir la section Commentaires de la présente bannière pour des instructions plus détaillées si vous désirez souligner des éléments discriminants.)
  • la cystite [diagnostic différentiel].

Le diagnostic différentiel de la maladie est :

Traitement

Principes généraux de soin [contenu cf NICE CG170 et NICE CG142]

Accès aux services

Organisation et offre des services

Connaissance et compétences des professionnels de soins et services

Ajustements à l’environnement social et physique et au processus de soins

Information et implication dans la prise de décision

[Notion de ‘traitement de l’autisme’ [modèle médical vs neurodiversité]]

Familles et aidants [cf NICE CG142 -1.7]

Renforcement du pouvoir d’agir des parents et des personnes autistes

Littéracie
Psychoéducation
Accès aux ressources
Soutien social

Formation des professionnels (RSSS, scolaire, services de garde, communauté,)

Interventions spécifiques pour les caractéristiques centrales de l’autisme

Enfant

Interventions psychosociales
Reprendre NICE CG170 1.3.1 (inclure la notion d’interventions basées sur des forces)
Débat sur les interventions comportementales intensives

Finalités (mesures d’efficacité)

Preuves d’efficacité (court terme, long terme)

Effets secondaires (peu étudiés, rapportés)

Interventions pharmacologiques et régimes
reprendre NICE CG170 1.3.2

Ado, adultes

Interventions psychosociales
Interventions psychosociales focalisées sur les habiletés de vie
Interventions biomédicales

9.3.3.

Interventions pour les comportements problématiques

Enfants

Définir ce qui est considéré comme problématique (Perspective de qui ? Préjudice pour qui ?)
Anticiper et prévenir
Évaluation et intervention initiale
Intervention psychosociale
Intervention pharmacologique

Ado, adultes

Problèmes associés et ‘life skills [à revoir]

Interventions non recommandées

Chambre hyperbare

Diètes alimentaires (sans gluten, sans caséine)

Pharmacothérapie pour les caractéristiques centrales

La section obligatoire Traitement ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section décrit le traitement de la maladie.
Formats:Liste à puces, Tableau, Texte
Balises sémantiques: Traitement, Traitement pharmacologique
Commentaires:
 
  • Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement.
  • La liste à puce et le tableau sont les formats à privilégier.
  • La liste à puce doit toujours être précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
  • Il faut garder en tête lorsqu'on écrit cette section que le clinicien qui consulte cette page doit être en mesure de retrouver l'information dont il a besoin rapidement. La division de l'information doit tenir compte de cette contrainte.
  • Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement. Si disponible, ajoutez les données épidémiologiques dans le modèle sémantique du traitement par rapport à l'efficacité du traitement (RRA, RRR, NNT, NNH, etc.).
  • Indiquez la posologie des médicaments ainsi que la durée du traitement. Les posologies de médicaments doivent être systématiquement référencées. Un médicament mentionné sans la posologie a une utilité limitée pour le clinicien qui visite la page.
  • Si un traitement approprié de la maladie est une procédure, ne décrivez pas cette procédure dans la section traitement.
    • Ne décrivez pas comment on installe un drain thoracique dans le pneumothorax. La technique d'installation du drain thoracique sera détaillée sur une page de type Procédure. Tenez-vous en à l'indication de la procédure pour la présente maladie. Par exemple, le drain thoracique est indiqué en présence d'un pneumothorax de > 3 cm.
    • Ne détaillez pas l'onyxectomie dans la page sur l'ongle incarné. Dites plutôt que l'onyxectomie est appropriée dans l'ongle incarné dans les situations XYZ.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Traitement (NNH, NNT, RRR, RRA, etc.)
  • Lorsqu'il n'y a pas de traitement, ajouter une balise de type [Traitement] et la faire pointer vers Absence d'intervention.
Exemple:
 

Les traitements suggérés sont les suivants :

Suivi

Organisation du système de soin (intervenant pivot, accès à un médecin (pédiatre, omni), soutien social, accès aux services (subventions, communautaire, etc..)

Enfants – CG- 170

Transitions

Adultes Nice CG142

Approche positive (accompagnement du développement)

La section facultative Suivi ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite du suivi de la maladie.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ?
  • Quels doivent être les consignes données au patient ?
  • Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
  • Quels sont les éléments cliniques (signes/symptômes) et paracliniques (imagerie et laboratoire) à répéter ? À quelle fréquence ? Pour quelle raison ?
Exemple:
 

Complications

La section obligatoire Complications ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite des complications possibles de la maladie.
Formats:Liste à puces, Texte
Balises sémantiques: Complication
Commentaires:
 
  • Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication.
  • Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.
  • Ne pas mentionner les complications de la procédure ou du traitement sur la page de la maladie.
    • Sur une page de tendinite, ne pas mettre dans les complications que l'ulcère d'estomac est une complication de la prise d'anti-inflammatoire. Cette complication figure seulement sur la page de type Médicament dans les effets indésirables.
    • Sur la page de l'appendicite, on ne nomme pas les complications de l'appendicectomie, mais seulement celles de l'appendicite. Les complications de l'appendicectomie sont décrites sur une page de type Procédure d'appendicectomie.
  • Ne pas confondre les facteurs de risque, les étiologies, les complications et le diagnostic différentiel. Les complications, ce sont les autres maladies qui se développent si on ne traite pas la maladie.
  • Le format attendu est la liste à puce, précédé d'une courte phrase introductive et d'un deux-points.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Complication (risque relatif, etc.)
  • Lorsqu'il n'y a pas de complications, ajouter une balise de type [Complication] et la faire pointer vers Aucune complication.
Exemple:
 
Les complications de l'infarctus du myocarde sont :
  • la rupture d'un pilier mitral [Complication]
  • l'oedème aiguë du poumon [Complication]
  • la tachycardie ventriculaire [Complication]
  • le bloc AV de haut grade [Complication].

Les complications de cette maladie sont :

Évolution

Développement du langage

Pronostic (éléments pronostiques, valeur et limites)

Trajectoires et “outcomes”

Ages et transitions

Situation des personnes autistes adultes (renvoyer à 1.2 Santé des personnes autistes)

La section facultative Évolution ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an.

Prévention

Identification des vulnérabilités pour organiser du soutien pour éviter des complications de santé mentale ou des parcours défavorables.

Acceptation des personnes autistes pour contrer la stigmatisation

Développement de politiques publiques inclusives

Éviter l’autisme ?

Identification prénatale [discuter aspects éthiques et ]

Diagnostic et intervention précoces [...]

La section facultative Prévention ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent).
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
  • l'arrêt tabagique
  • l'activité physique régulière
  • la perte de poids si obésité
  • le bon contrôle du diabète, de l'hypertension et de l'hypercholestérolémie
  • éviter toute consommation de cocaïne.

Notes

La section facultative Notes ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Dans la section notes se trouve toutes les notes de bas de page (références du groupe "note" [ou autres]).
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Pour ajouter des notes, passez par la fonction d'ajout de notes. Il est aussi possible d'ajouter des notes d'autres groupes, comme "pharmaco", "pédiatrie", "indications", etc. Classez ces autres groupes de notes dans des sous-sections. N'ajoutez pas de notes manuellement.
Exemple:
 
TRAITEMENTS

Les traitements:

  • médicament 1, 100-200 mg PO DIE[pédiatrie]
  • traitement 2 BID x 1 sem[gériatrie]

NOTES


Gériatrie

  1. Poursuivre le traitement 2 semaines de plus.

Pédiatrie

  1. 10mg/kg die


Références

La section obligatoire Références ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Dans la section références se trouve toutes les références (références sans groupe). Pour ajouter des références, passez par la fonction d'ajout de références. N'ajoutez pas de références manuellement.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
  1. (en) « Autism Spectrum Disorder », sur National Institute of Mental Health (NIMH) (consulté le 19 janvier 2023)
  2. « Principaux repères sur l'autisme, », sur www.who.int, (consulté le 2 février 2023)
  3. « Trouble du spectre de l’autisme : Faits saillants de l’enquête canadienne sur la santé des enfants et des jeunes de 2019 », sur canada.ca, (consulté le 2 février 2023)
  4. Agence de la santé publique du Canada, « Trouble du Spectre De L’autisme chez les enfants et les adolescents au Canada 2018 », sur www.canada.ca, (consulté le 2 février 2023)
  5. « L'autisme en chiffres | Fédération québécoise de l'autisme », sur www.autisme.qc.ca (consulté le 2 février 2023)
  6. « Trouble du spectre de l’autisme (TSA) - Blogue de données - Infobase de la santé publique | Agence de la santé publique du Canada », sur sante-infobase.canada.ca (consulté le 2 février 2023)
  7. 7,0 et 7,1 (en) Holly Hodges, Casey Fealko et Neelkamal Soares, « Autism spectrum disorder: definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation », Translational Pediatrics, vol. 9, no Suppl 1,‎ , S55–S5S65 (ISSN 2224-4344 et 2224-4336, DOI 10.21037/tp.2019.09.09, lire en ligne)
  8. (en) J. G. Williams, J. P. T. Higgins et C. E. G. Brayne, « Systematic review of prevalence studies of autism spectrum disorders », Archives of Disease in Childhood, vol. 91, no 1,‎ , p. 8–15 (ISSN 0003-9888 et 1468-2044, PMID 15863467, DOI 10.1136/adc.2004.062083, lire en ligne)
  9. 9,0 9,1 et 9,2 (en) « Autism Spectrum Disorder », sur nimh.nih.gov, (consulté le 5 février 2023)
  10. 10,00 10,01 10,02 10,03 10,04 10,05 10,06 10,07 10,08 10,09 10,10 et 10,11 American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5). Washington, DC: American Psychiatric Association Publishing.
  11. David Gagnon, Abderrahim Zeribi, Élise Douard et Valérie Courchesne, « Bayonet-shaped language development in autism with regression: a retrospective study », Molecular Autism, vol. 12, no 1,‎ , p. 35 (ISSN 2040-2392, PMID 33985558, Central PMCID PMC8117564, DOI 10.1186/s13229-021-00444-8, lire en ligne)