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L'autisme est une condition neurologique et développementale caractérisée par une atypie dans les interactions avec les autres, dans la communication et dans le comportement.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=en|titre=Autism Spectrum Disorder|url=https://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd|site=National Institute of Mental Health (NIMH)|consulté le=2023-01-19}}</ref>
L'autisme est une condition neurologique et développementale caractérisée par une atypie dans les interactions sociales, dans la communication et dans les centres d'intérêts, le comportement, le fonctionnement sensoriel.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=en|titre=Autism Spectrum Disorder|url=https://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd|site=National Institute of Mental Health (NIMH)|consulté le=2023-01-19}}</ref>


== Épidémiologie ==
== Épidémiologie ==
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=== Accès aux soins ===
=== Accès aux soins ===
L'accès au soin est limité pour les personnes autistes. En effet, pour les adultes, une étude démontrent que ceux-ci ont des besoins en santé mentale de 61,1% et de 28.8% en santé physique. Par contre, la proportion recevant des soin est de 22% et 8.8% respectivement<ref name=":12">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Louise|nom1=Camm-Crosbie|prénom2=Louise|nom2=Bradley|prénom3=Rebecca|nom3=Shaw|prénom4=Simon|nom4=Baron-Cohen|titre=‘People like me don’t get support’: Autistic adults’ experiences of support and treatment for mental health difficulties, self-injury and suicidality|périodique=Autism|volume=23|numéro=6|date=2019-08|issn=1362-3613|issn2=1461-7005|pmid=30497279|pmcid=PMC6625034|doi=10.1177/1362361318816053|lire en ligne=http://journals.sagepub.com/doi/10.1177/1362361318816053|consulté le=2023-02-27|pages=1431–1441}}</ref>.  
Les personnes autistes ont des besoins importants en santé physique comme en santé mentale et un accès insuffisant aux services de santé documenté dans plusieurs pays <ref name=":12">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Louise|nom1=Camm-Crosbie|prénom2=Louise|nom2=Bradley|prénom3=Rebecca|nom3=Shaw|prénom4=Simon|nom4=Baron-Cohen|titre=‘People like me don’t get support’: Autistic adults’ experiences of support and treatment for mental health difficulties, self-injury and suicidality|périodique=Autism|volume=23|numéro=6|date=2019-08|issn=1362-3613|issn2=1461-7005|pmid=30497279|pmcid=PMC6625034|doi=10.1177/1362361318816053|lire en ligne=http://journals.sagepub.com/doi/10.1177/1362361318816053|consulté le=2023-02-27|pages=1431–1441}}</ref>.


Au niveau de l'enfant (1-24 ans), l'Institut National de Santé Publique du Québec (INSPQ) affirme que les consultations en santé mentale sont 10 fois plus élevé que la population générale et se ratio est de 1.5 pour les consultation en santé physique<ref>Institut national de santé publique du Québec, Surveillance du trouble du spectre de l’autisme, Bureau d’information et d’études en santé des populations, Gouvernement du Québec, Octobre 2017.</ref>. Une étude, avec des adulte québécois, a aussi démontré que la fréquence des soins est un enjeu<ref name=":13">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Nuria|nom1=Jeanneret|prénom2=Isabelle|nom2=Courcy|prénom3=Vicky|nom3=Caron|prénom4=Mathieu|nom4=Giroux|titre=Discrimination and victimization as mediators between social support and psychological distress in autistic adults|périodique=Research in Autism Spectrum Disorders|volume=98|date=2022-10-01|issn=1750-9467|doi=10.1016/j.rasd.2022.102038|lire en ligne=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1750946722001258|consulté le=2023-02-27|pages=102038}}</ref>.
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Version du 11 mai 2023 à 09:04

Trouble du spectre de l'autisme
Maladie
Caractéristiques
Signes Agitation, Altération de l'état de conscience , Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique), Désinhibition, Catatonie, Écholalie , Mutisme, Attitude, ... [+]
Symptômes
Détresse psychologique, Sélectivité alimentaire, Retard de langage , Phonophobie, Osmophobie, Hyperréactivité, Anomalies du développement fœtal, Bébés difficiles, Bébés anormalement faciles, Langage précoce, ... [+]
Diagnostic différentiel
Trouble obsessionnel-compulsif, Troubles neurodéveloppementaux, Troubles anxieux, Déficience intellectuelle, Retard global de développement, Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, Syndrome de Rett, Trouble de stress post-traumatique, Troubles de communication, Troubles de langage, ... [+]
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L'autisme est une condition neurologique et développementale caractérisée par une atypie dans les interactions sociales, dans la communication et dans les centres d'intérêts, le comportement, le fonctionnement sensoriel.[1]

Épidémiologie

Selon l'Organisation Mondiale de la Santé, le trouble du spectre de l'autisme serait présent chez 1 personne sur 160. [2] Au Canada, la prévalence du TSA est de 1 sur 50 chez les jeunes âgés entre 1 et 17 ans[3], de 1 sur 66 chez les jeunes âgés entre 5 et 17 ans[4] et est estimée à 1 sur 94 en incluant les adultes et les jeunes[5]. Chez les garçons, la prévalence s'élève à 1 sur 42 et chez les filles à 1 sur 165[6]. Au Québec, la plus grande prévalence de l'autisme est dans la région de Montréal[7].

Plusieurs études estiment que la prévalence de l'autisme augmente au fil du temps[8][7]. Cette variation pourrait être expliquée par les critères diagnostiques employés, l'âge des enfants choisis dans le panel, et la situation géographique[9].

Accès aux soins

Les personnes autistes ont des besoins importants en santé physique comme en santé mentale et un accès insuffisant aux services de santé documenté dans plusieurs pays [10].

Au niveau de l'enfant (1-24 ans), l'Institut National de Santé Publique du Québec (INSPQ) affirme que les consultations en santé mentale sont 10 fois plus élevé que la population générale et se ratio est de 1.5 pour les consultation en santé physique[11]. Une étude, avec des adulte québécois, a aussi démontré que la fréquence des soins est un enjeu[12].

Deux études ont analysées les barrières aux soins. Pour les adultes ayant un diagnostic d'autisme, les croyances que personne ne peut comprendre, la peur d'être accueilli négativement et de ne pas être respecté, le découragement des expériences passées, l'appréhension de ne pas être compris par les professionnels de santé ou de ne pas savoir communiquer son besoin et les contraintes économiques sont les facteurs évoqués[12]. Au niveau des professionnels de santé, la difficulté à développer une relation avec le patient, la perception de manque de connaissance et d'outil et le manque de soutien pour les cas complexes sont les enjeux soulevés[10].

Au féminin

Il existe une disparité au niveau de la prévalence de l'autisme chez la femme, comparativement à l'homme[13]. Cette disparité augmente en fonction du niveau intellectuel des personnes[14]. Le facteur étiologique du sexe est l'un des facteurs les plus documentés duquel découle le notion de "facteur de protection chez la femme." En effet, les femmes exigeraient une plus grande change étiologique que les hommes, pour avoir le même niveau d'impact[14]. De cette disparité de prévalence et de cette notion de facteur de protection chez la femme a émergé la notion d'autisme au féminin soit l'expression d'un biais de diagnostic chez la femme.

Selon des experts, il existe des défis cliniques en lien avec l'évaluation de la femme et du TSA[15]. Or, ces défis dépassent les enjeux de l'évaluation clinique et relève aussi d'enjeux sociaux tel que la stigmatisation ou le sentiment d'appartenance. Cependant, il existe effectivement des différences cliniques entre la femme et l'homme, comme cela existe pour plusieurs autres diagnostics[16], et que les critères de diagnostics et les outils d'évaluations étaient inadéquats pour cerner ces différences de sexe. Ainsi, l'usage unique des critères du diagnostic et des outils d'évaluation pouvait créer un biais. L'expertise du clinicien a donc un rôle prépondérant dans l'évaluation.

Étiologies

Dans la majorité des cas, l'étiologie du trouble du spectre de l'autisme est inconnue (75 %). L'interaction entre des facteurs génétique et l'environnement pourrait affecter le développement et mener à l'autisme[17][8].

L'autisme syndromique est un sous-groupe de personne ayant un diagnostic de TSA, qui représente environ 25% des personnes ayant un diagnostic de TSA[18].

L'autisme syndromique se définit comme un trouble avec un schéma d'anomalie somatique connu et un phénotype neurocomportementale[18]. Le diagnostic d'autisme est associé à un diagnostic génétique connu[18]:

  • le syndrome de Down et le syndrome du chromosome 15 isodicentrique
  • la neurofibromatose de type 1
  • la sclérose tubéreuse
  • le syndrome de microdélétion 22q11.2
  • l'embryopathie à l'acide valproïque
  • risque génétique relié directement au TSA: ADNP, ARID1B, ANK2, SCN2A
  • la copie de variant associés directement au TSA: 16p11.2 délation/duplication, délation exonique NRXN1

Physiopathologie

Bien que l'autisme est une condition hétérogène, il y a des mécanismes physiopathologiques communs entre les personnes ayant un diagnostic de TSA. Un des mécanismes les plus consistant à travers la littérature concerne le volume du cerveau[19]. La croissance du cerveau à la petite enfance serait anormalement rapide et sa vitesse diminuerait progressivement, particulièrement dans les lobes frontaux, le cervelet et le système limbique[20]. À l'adolescence, le volume du cerveau serait similaire à celui des sujets contrôle[19][21].

Les hypothèses sur les mécanismes en cause[22] :

  • un excès de neurones dans certaines régions du cerveau
  • une perturbation de la migration neuronale lors de la gestation
  • un déséquilibre des réseaux d'excitation et d'inhibition des neurones
  • une formation anormale de l'arborisation axonale et dendritique.

Neurobiologique

Il existe des divergences dans la littérature quant l'impact du nombre de neurones, de la densité et du volume neuronal sur le TSA. Ces différences pourraient engendrer soit des perturbations dans le développement du cerveau dans le TSA ou être le reflet des différentes présentation du TSA[21].

Pruning, migration, formation synaptique

L'hypothèse selon laquelle le développement des couches corticales serait perturbé est faiblement supportée[21].

Des études (regroupant 38 sujets au total) ont montré que les axones sont plus fins et ont davantage de branches dans le cortex cingulaire antérieur (CCA). Elles ont également montré que la myélinisation de ces axones était perturbée[21].

Connectivité

Des études ont montré une perturbation de la matière blanche ainsi qu'une déconnexion entre certaines régions du cerveau chez les personnes ayant un diagnostic de TSA. Des résultats d'imagerie du tenseur de diffustion (DTI) suggèrent une perturbation de la matière blanche dans le cortex ventromédial préfrontal, le gyrus cingulaire antérieur et dans les régions temporales supérieures. Des résultats d'imagerie fonctionnelle par résonance magnétique (fMRI) suggèrent que certains patrons d'activation et de synchronisation entre les régions corticales et sous-corticales sont différentes chez les personnes ayant un diagnostic de TSA[20].

Cognition

Présentation clinique

Facteurs de risque

La section facultative Facteurs de risque ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Facteur de risque
Commentaires:
 
  • Il est obligatoire d'utiliser des propriétés sémantiques de type Facteur de risque pour les énumérer.
  • Attention de ne pas confondre les étiologies avec les facteurs de risque. Les étiologies sont ce qui cause la maladie, alors que les facteurs de risque prédisposent.
  • Le format attendu est la liste à puce simple, qui doit toujours être précédée d'une phrase introductive et d'un deux-point.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Facteur de risque (prévalence, RR, rapport de cote, risque attribuable, etc.).
  • Privilégiez la liste à puce aux tableaux. Les deux formes sont acceptées.
Exemple:
 
Les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde sont :
  • l'obésité [Facteur de risque]
  • l'hypertension artérielle [Facteur de risque]
  • le tabagisme [Facteur de risque]
  • le diabète [Facteur de risque].

Les facteurs de risque du TSA sont :

  • être parent avec une personne ayant un diagnostic de TSA
  • avoir des parents plus âgés
  • une condition génétique spécifique (Le Down Syndrome ou le Syndrôme du X fragile)[17]
  • un petit poids à la naissance[17]
  • les pesticides
  • l'alimentation (gluten, lactose).

La vaccination n'est pas un facteur de risque.[note 1][23] Le style de parent n'est pas non plus un facteur de risque.[note 2][24]

Questionnaire

Certains éléments-clés sont à prendre en considération avant de rencontrer une personne pour une évaluation du TSA.

  • Il est fréquent que la demande initiale ne soit pas pour une évaluation du diagnostic de TSA, mais pour une problématique connexe.
  • Il est important de bien creuser l'âge d'apparition des symptômes. Est-ce présent depuis l'enfance ou est-ce d'apparition récente ? Une apparition récente des symptômes rend le diagnostic improbable.
  • Bien que le diagnostic repose sur les critères du DSM-5, la compréhension de ceux-ci et des manifestations du TSA peuvent se faire dans une perspective du modèle de neurodiversité. Cette perspective évoque les différences neurologiques dans une perspective sociologique plutôt que médical. Celui-ci implique de comprendre les manifestations du TSA comme des variantes de fonctionnement plutôt qu'un déficit ou un trouble.
  • Il existe tout un enjeu terminologique pour le TSA. En effet, les personnes ayant un diagnostic de TSA rejettent majoritairement le langage à la première personne (verbe avoir- a) et utilise le langage identitaire (verbe être- est). Au même titre que plusieurs autres termes médicaux sont rejetés par la communauté des personnes ayant un diagnostic de TSA. Ainsi, plusieurs alternatives sont évoqués dans la littératies sur le sujet[25][26][27][28].
  • Un des enjeux dans l'évaluation du diagnostic de TSA est la distinction entre le fonctionnement de base de l'usagé et des manifestations du TSA. En effet, délimité la frontière entre des difficultés sociales et communicationnelles reliés à des limites de fonctionnement personnel par rapport aux difficultés engendrées par le TSA ou une autre situation de santé peut-être un défi complexe. Au même titre, que de distinguer des rituels ou rigidité du TSA comparativement au routine et rituel de la population générale ou de distinguer les intérêts restreints des passions n'est pas toujours une tâche simple.

Les symptômes des patients avec un TSA sont [29]:

  • les symptômes en lien avec l'interaction, la communication et la socialisation [note 3][30]:
    • une approche sociale anormale
    • l'absence de conversation en réciprocité,
    • l'incapacité à initier des interactions sociales,
    • des conversations limités aux partages émotionnels ou des intérêts
    • une mauvaises intégrations des comportements non-verbaux dont :
      • des anomalies dans le contact visuel
      • des comportements corporelles inadéquats
      • une incompréhension de la communication non-verbale d'autrui
    • une difficulté à partager un monde imaginaire
    • une difficulté à se faire des amis
    • une difficulté à ajuster son comportement selon les situations
  • les symptômes en lien avec les intérêts et les comportements [29][note 4] :
    • des comportements répétitifs et stéréotypés[note 5]
    • une détresse importante par rapport à des changements mineurs
    • une difficulté dans les transitions
    • une pensée rigide
    • différents rituels forte attachement pour des objets inhabituels ou intérêts très limités et durables[note 6]
    • une rigidité notamment sur l'alimentation ou les chemins empruntés
  • les symptômes en lien avec le fonctionnement sensoriel [note 7]:
    • des réactions exagérés à des stimuli sensorielles tel que le sons, les odeurs, la lumière
    • des réactions limités ou absentes par rapport à la chaleur ou à la douleur
    • une fascination pour des objets en mouvements ou de la lumière.

Autres caractéristiques développementales (forces et faiblesses) : langage, motricité, raisonnement, autorégulation, autonomie et fonctionneme nt adaptatif (…) [baser sur NICE]

Examen clinique

À l'examen mental, on retrouvera un ou plusieurs des éléments suivants [29]:

  • des stéréotypies moteurs simples
  • des phrases idiosyncrasiques
  • de l'écholalie
  • des comportements atypiques avec les objets tel que l'alignement ou les retourner.
  • une pensée rigide
  • différents rituels

Examens paracliniques

Questionnaires validés

Pour les personne sans handicap intellectuelle, les questionnaires suivants sont recommandés[31]:

  • Adult Asperger Assessment (AAA; incluant Autism-Spectrum Quotient [AQ] et Empathy Quotient [EQ])
  • Autism Diagnostic Interview – révisé(ADI-R)
  • Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic (ADOS-G)
  • Asperger Syndrome Diagnostic Interview (ASDI)
  • Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale – Revised (RAADS-R)

Dans le cas de personne autiste avec un handicap intellectuel, les questionnaires suivants sont recommandés[31]:

  • Autism Diagnostic Interview – révisé(ADI-R)
  • Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic (ADOS-G)

Lors du diagnostic de TSA [distinguer chez l’adulte et enfant]

CGH, recherche de X-Fragile

Comme les délations ou les duplications génétique sont relativement communes pour le TSA, notamment syndormique, le CGH est un test a demandé pour les personnes avec un diagnostic de TSA. La recherche spécifique du X-Fragile est considérée puisque cela est la mutation génétique la plus commune associée au TSA.

Tests métaboliques

Imagerie

Selon les situations cliniques

Diagnostic

Critères du DSM-5

Pour établir un diagnostic de TSA, tous les critères A (3/3) doivent être remplis et au moins deux critères B (2/4) doivent être remplis[29].

Critères du TSA selon le DSM-5[29]
Catégorie Définition Nb de critères exigés Critères
A Socialisation, interaction et communication Déficit persistant dans la communication et les interactions sociales 3/3
  1. Déficit dans la réciprocité sociale-émotionnelle
  2. Déficit dans la communication non-verbale
  3. Déficit dans le développement, le maintien et la compréhension des relations sociales
B Fonctionnement sensoriel et intérêts Schémas répétitifs et restreint de comportements d'intérêts ou d'activités 2/4
  1. Mouvements moteurs stéréotypés ou répétitifs
  2. Résistance aux changements, adhérence inflexible aux routine ou des comportements répétitifs verbaux ou non-verbaux
  3. Intérêts hautement restreints et circonscrit dans le temps et qui sont anormaux en intensité ou en orientation
  4. Hypo- ou hyper réactivités sensorielles ou intérêt inhabituel pour des aspects sensoriels de l'environnement.
C Âge d'apparition Début précoce Obligatoire
  • Les symptômes doivent être présents précocement dans le développement, même si ceux-ci peuvent être visible seulement lorsque les limites de capacités sont atteintes ou peuvent être cachés par des stratégies plus tard dans la vie (critère C).
D Fonctionnement Altération du fonctionnement Obligatoire
  • Altération cliniquement significative du fonctionnement dans les domaines sociaux, scolaires ou professionnels ou dans d'autres domaines importants.
E Facteur confondant Absence de facteur confondant Obligatoire
  • Ne doit pas être mieux expliqué par la déficience intellectuelle (DI) ou un retard de développement global.
  • Étant donné que la DI et l'autisme sont fréquemment associés, pour émettre les deux diagnostics, la communication sociale doit être inférieurs au niveau attendu pour le développement globale de la personne.

En plus, le diagnostic de TSA doit spécifier [29]

  • la présence ou non d'un diagnostic de déficience intellectuelle
  • d'une atteinte ou niveau du langage
  • les comorbidités neurodéveloppementales, mentale, de comportements, de maladies physiques, de maladies génétiques
  • la catatonie
  • l'existence d'une facteur environnemental.

Niveau d'assistance

Le diagnostic de TSA demande la définition des besoins de la personne par rapport au TSA : il ne s'agit pas d'un niveau de sévérité de l'autisme.[29] Celui-ci doit être spécifié pour les deux éléments soit la socialisation, l'interaction et la communication (critère A) et le fonctionnement sensoriel et les intérêts (critère B).

Niveau de besoins de la personne atteinte de TSA[29]
Niveau Définition Explications
Niveau 1 Besoin de support.
  • Pour le critère A, cela signifie que sans les outils ou adaptations, la communication et les relations sociales provoquent des difficultés perceptibles, autant dans les interactions qu'au niveau de la communication. Les réponses sociales sont infructueuses ou atypiques et présence de difficultés à initier des relations sociales.
  • Pour le critère B, des difficultés à changer d’activités, des interférences observables dans une ou plusieurs sphères de fonctionnement à cause de l'inflexibilité et des difficultés d'organisation.
Niveau 2


Besoin substantiel de support.

  • Pour le critère A, cela signifie que les difficultés communicationnelles ou relationnelles sont identifiables, malgré la présence d'outil ou d'adaptation. Les réponses sociales sont anormales ou réduites et présence de limite à initier des relations sociales.
  • Pour le critère B, présence de comportements inflexibles, difficulté à gérer les changements, les inflexibilités ou les comportements répétitifs sont assez fréquent pour être perçu par un observateur occasionnel et ceux-ci interfèrent avec le fonctionnement dans plusieurs contextes et une détresse ou difficulté à changer le focus ou l'action.
Niveau 3 Besoin très substantiel de support.
  • Pour le critère A, cela signifie que les difficultés communicationnelles ou relationnelles sont très impactantes au niveau du fonctionnement. Les réponses sociales minimales et présence d'importantes limites à initier des relations sociales.
  • Pour le critère B, importantes difficultés avec le changement, inflexibilité des comportements, des interférences marquées dans toutes les sphères de fonctionnement en lien avec l’inflexibilité ou les intérêts et une importante détresse ou difficulté à changer le focus ou l'action.

Les termes « haut niveau » et « bas niveau » font références au niveau du diagnostic d'autisme soit au niveau de besoin. Par contre, contrairement au niveau de besoin, ceux-ci ne reflète pas les besoins, mais le niveau de capacité de la personne. Autrement dit, une personne qualifiée de "haut niveau" a un grand niveau d'autonomie et un faible besoin de soutien soit niveau 1. À l'inverse, une personne de "bas niveau" a un faible niveau d’autonomie et un grand besoin de soutien soit un autiste de niveau 3.

Historiquement, l'expression « Haut/bas » niveau fut aussi utilisée pour désigner la présence ou l'absence de déficience intellectuelle. Aujourd'hui, cette utilisation est désuète et la littérature utilise les expressions avec ou sans déficience intellectuelle.

Diagnostics associés aux TSA

Au Québec, les personnes autistes ont deux fois plus de contacts médicaux que la population générale. Toutefois, cette tendance diminuerait avec l'âge adulte : ceci pourrait être expliqué par le bris de continuité des services médicaux offerts à l'âge adulte auprès des personnes ayant un diagnostic de TSA. Les auteurs émettent également une hypothèse alternative, à savoir une amélioration des symptômes principaux de l'autisme suffisamment élevée pour ne plus nécessité l'aide de spécialistes[7].

Niveau de langage

Le niveau de langage chez l'enfant est très variable. Une faible proportion d'enfant ont un développement typique alors que de 10-50% des parents dont les enfants ont eu un diagnostic tardif, rapportent un retard dans le développement du langage[32].

Niveau intellectuel

Environ 1 enfant sur 3 a un diagnostic de déficience intellectuelle en comorbidité à l'autisme[33][14]. Cependant, cette proportion est influencée par différents facteurs dont le sexe[14] ou l'origine ethnique[33] ou le niveau socio-économique[33]. Les femmes, les personnes noires ou ayant un faible niveau économique sont plus à risque d'avoir un diagnostic de déficience intellectuelle relié à l'autisme[33][14].

Les tests utilisés peuvent aussi biaisés négativement le score d'intelligence, selon l'outil utilisé et le groupe de personne étudiée. Les tests utilisant des consignes verbales, comme le Wechsler, cause un biais négatif comparativement à des tests exigeant peu de réponse ou de communication verbale tel que les tâches visuelles ou les matrice de Raven[34][35].

Santé physique

Les principaux diagnostics associés au TSA sont les enjeux sensoriels, les douleurs chroniques et les migraines ou maux de tête.

Les problématiques gastro-intestinales sont surreprésentées chez les personnes ayant un diagnostic d'autisme comparé à la population générale. Elles ont aussi fréquemment de la diarrhée, de la constipation, des reflux gastriques et un taux plus élevé de maladie inflammatoire de l'intestin[36].

Les patients TSA font en général moins d'activités physiques et sont plus à risque d'obésité. Ce risque est lié positivement à l'intensité des symptômes autistiques[37].

L'épilepsie serait également plus élevée chez les patients TSA que dans la population générale. De plus, chez les femmes ayant un diagnostic de TSA, la prévalence d'épilepsie est plus élevée que chez les hommes ayant un diagnostic de TSA[38].

Santé mentale

Les principaux diagnostics associés au TSA en santé mentale ou neurodéveloppement sont l'anxiété, les troubles de l'humeur, les troubles d'apprentissage, le TDAH, les troubles de personnalités, les troubles du sommeils et les trouble alimentaires.

Le risque d'automutilation chez les personnes ayant un diagnostic de TSA est sensiblement plus élevée que dans la population générale, spécifiquement chez les adultes[39].

Chez les adultes, le taux de dépression chez les personnes ayant un diagnostic de TSA se situe autour de 50%[40]. Selon une méta-analyse, la prévalence au long de la vie de la dépression chez les personnes autistes est estimé à 37% [41].

La cooccurrence des TOC est plus élevée dans la population de personnes ayant un diagnostic de TSA que dans la population générale. Elle pourrait être expliquée par des mécanismes de causalité similaires [40].

Pour les EVA, ceux-ci se définissent comme des événements traumatisants, qui inclut les mauvais traitements et les facteurs de stress familiaux, et qui en l'absence de facteur de protection peuvent perturber le fonctionnement ou le développement cérébrale avec des conséquences sur la santé et le fonctionnement[42].

Le lien entre les EVA et la santé mentale est bien établi [43][44][45] et l'association entre les EVA et les personnes ayant un diagnostic de TSA est bidirectionnelle soit que l'augmentation du nombre de psychopathologie augmente aussi le risque d'EVA et vice-versa[46]. Les effets des EVA sur la santé, pour les personnes ayant un diagnostic de TSA, sont les mêmes que pour la population générale soit un effet négatif[47]. La sévérité des symptômes autistiques sont relié au risque d'EVA: augmentation du risque avec l'augmentation des symptômes[42].

Les enfants ayant un diagnostic de TSA vivent plus et plus fréquemment des EVA [42][46]. Ils sont aussi plus à risque de vivre n’importe forme d'agression, et particulièrement, le vol, l'agression physique, l'intimidation ou les mauvais traitements[48] ainsi qu'avoir une famille à faible revenu, la mort d'un parent, un parent en prison, un parent dépendant à une substance, un parent avec un diagnostic de santé mentale et d'être témoin de violence conjugale, de crime dans le voisinage et d'intimidation ou de harcèlement à l'égard des pairs[49].

Santé sexuelle

L'intersectionnalité en autisme, notamment avec la communauté LGBTQ+ (70% ne s'identifient pas comme hétérosexuelle[50], 3-6 fois plus de probabilité de ne pas être cisgenre[51] et 8% de personne trans[52]) ou une situation de pauvreté (au Québec, 80% des personnes ayant un diagnostic de TSA vivrait sous le seuil de pauvreté[53]) amplifient les vulnérabilités des personnes ayant un diagnostic de TSA.

Diagnostic différentiel

Les diagnostics différentiels du TSA sont :

Traitement

L'objectif des soins pour une personne ayant un TSA ne devrait pas être la guérison ou l'élimination du TSA. Les patients vivant avec un TSA ne veulent pas être guéries, mais plutôt soutenus et accompagnés.

Place des évaluations complémentaires (psycho, ergo, ortho, etc.)

L'évaluation des comportements problématiques devraient être inclus dans l'évaluation globale pour le TSA. Lors de la présence de comportements problématiques, une analyse fonctionnelle doit être faite pour l'identification des causes et des facteurs susceptibles de maintenir les comportements problématiques. En ce sens, les évaluations complémentaire peuvent être utile pour cette analyse, notamment pour les situations[31]:

  • troubles physiques
  • enjeux avec l'environnement social
  • enjeux avec l'environnement physiques, notamment l'hyper/hypo réactivité sensorielle
  • troubles de santé mentale coexistants
  • enjeux de communication
  • changement de routine
  • autre enjeux personnels

Soutien social

Au niveau social, selon une étude, pour les adultes ayant un diagnostic de TSA, 11.9% des adultes autistes ont du support en mentorat alors que 62.3% aimeraient avoir ce service. Pour le support au travail, le pourcentage est de 6.9%, pour la maison 10.7%, les finances 6.9% et l'éducation 11.3% alors que les besoins sont respectivement de 45.1%, 28.4%, 37% et 35.8%[54].

Au Québec, une étude confirment des résultats similaires soit qu'entre 35% et 50% des adultes ayant un diagnostic de TSA n'avaient personne sur qui compter pour un support matériel, une participation sociale, un conseil ou une rétroaction[55].

Principes généraux de soin [contenu cf NICE CG170 et NICE CG142]

Accès aux services

Selon l'Institut Nationale de Santé Publique du Québec (INSPQ), le taux de consultation pour les enfants ayant un diagnostic de TSA (1-24 ans) est de 10 fois supérieur à la population générale pour la santé mentale et de 1,5 fois supérieur pour la santé physique[56]. Selon une étude québécoise, pour les adultes, 92% disent avoir consulté des services de santé et 44% disent l'avoir fait pour des service psychosociaux, dans les 6 derniers mois[57].

L'accès au service de santé est un défi pour les personnes autistes. Selon une étude en Grande-Bretagne, pour les adultes autistes, 61,% déclarent avoir des besoins pour des services en santé mentale et 28.8% pour des services en santé physiques. Or, seulement 22% et 8,8% respectivement reçoivent ces services[58].

Dans les adultes ayant reçu des services, 22% se disent insatisfaits des services de santé physique et 15% des services psychosociaux[57].

Les principales barrières aux services de santé et psychosociaux, selon les adultes, sont[57]

santé (%) psychosociaux (%)
Coût et contraintes économique 38 41
Difficulté à trouver des services et l'information nécessaire 33 33
Complexité des procédures administratives 47 31
Déplacements trop longs ou trop contraignants 25 12
Surcharge sensorielle, hypersensibilité, anxiété ou stress 31 14
Peur d'être mal reçu 35 21
Peur de ne pas être respecté, cru ou pris au sérieux 40 23
Découragement dû à des expériences négatives antérieures 46 37
Crainte de ne pas être bien compris par les professionnels 52 34
Crainte de ne pas être capable de communiquer ses besoins 33 29

Organisation et offre des services

  • Les évaluations, la gestion et la coordination des soins devraient être assurés par des équipes de spécialistes multidisciplinaires comprenant des spécialistes de la santé, de la santé mentale, de l'éducation, des trouble d'apprentissage et des services sociaux[31].
  • Les équipes multidisciplinaires doivent s'assurer que chaque enfant ayant un diagnostic de TSA a un intervenant pivot pour gérer let coordonner les traitements, les interventions, le support et la transition vers les services pour adulte[31].
  • Les services devraient être priorisé pour les enfants dans les situations suivantes: ceux pris en charge par les services sociaux, les immigrants, ceux dont les compétences ont régressées, ceux qui présentent des comorbidité tel que la cécité ou la surdité, d'autres enjeux médicaux tel que l'épilepsie, les troubles du sommeil ou difficulté digestives, des enjeux moteurs incluant la paralysie cérébrale, un handicap intellectuel, des difficultés de communication sévère ou des problèmes de santé mentale[31].
  • Les équipes multidisciplinaires devraient avoir un rôle majeur dans la prestation et la coordination[31]:
    • Des soins et interventions spécialisés, y compris pour les personnes vivant dans des hébergements spécialisés
    • Conseiller, former et supporter les autres services de santé et sociaux, y compris, les professionnels
    • Conseiller et promouvoir les intervention pour les compétences adaptatives
    • Évaluer et gérer les comportements problématiques
    • Évaluer et gérer les conditions coexistantes
    • Réévaluer les besoins tout au long de la vie de l'usagé, particulièrement à l'adolescence et à la transition vers l'âge adulte
    • Favoriser l'accès aux loisirs agréables
    • Favoriser l'accès aux services d'éducations, d'hébergement ou d'emploi
    • Fournir du support pour les familles
    • Produire des protocoles pour le partage d'information, la communication et le travail collaboratif avec les services de santé, psychosociaux, l'école ou l'emploi
    • Produire des protocoles pour le partage de soin entre les services primaires et secondaires et maintenir le lien entre les deux.

Connaissance et compétences des professionnels de soins et services

Les principales barrières aux service de soin selon les professionnels sont la difficulté à développer un rapport avec l'usagé, la perception de manque de compétence, de connaissance et d'outil et le manque de support pour les cas plus complexes[58].

Ajustements à l’environnement social et physique et au processus de soins

Information et implication dans la prise de décision

Familles et aidants [cf NICE CG142 -1.7]

Renforcement du pouvoir d’agir des parents et des personnes autistes

Littéracie
Psychoéducation
Accès aux ressources
Soutien social

Formation des professionnels (RSSS, scolaire, services de garde, communauté,)

Interventions spécifiques pour les caractéristiques centrales de l’autisme

Enfant

Interventions psychosociales
Reprendre NICE CG170 1.3.1 (inclure la notion d’interventions basées sur des forces)
Débat sur les interventions comportementales intensives

Finalités (mesures d’efficacité)

Preuves d’efficacité (court terme, long terme)

Effets secondaires (peu étudiés, rapportés)

Interventions pharmacologiques et régimes
reprendre NICE CG170 1.3.2

Ado, adultes

Interventions psychosociales
Interventions psychosociales focalisées sur les habiletés de vie
Interventions biomédicales

9.3.3.

Interventions pour les comportements problématiques

Enfants

Définir ce qui est considéré comme problématique (Perspective de qui ? Préjudice pour qui ?)

Lors de la description des comportements problématiques, celles-ci représente la perception d'une personne et l'impact pour celle-ci. Ainsi, la définition du comportement problématique est une description relativement subjective. Donc, il est possible qu'une situation soit considéré comme problématique pour le parent, mais pas l'enfant ayant un diagnostic de TSA ou vice-versa. Ainsi, pour décider du choix de l'intervention, ou si celle-ci est adéquate, les bénéfices et les inconvénients pour chacun doivent être considéré.

Anticiper et prévenir

Avant de débuter une intervention pour des comportements problématiques, il faut répondre à différents enjeux qui peuvent déclencher ou maintenir les comportements problématiques[31]:

  • Fournir les soins appropriés pour des enjeux de santé physique (ex: les problèmes gastro-intestinaux)
  • Traiter les enjeux de santé mentale
  • les interventions visant à modifier l'environnement physique ou social quand des problématiques, en lien avec cela, sont identifiées.
Évaluation et intervention initiale

Fournir une intervention psychosociale pour le comportement problématique si aucun des enjeux précédant (santé physique, santé mentale et environnement) n'a pas été identifiés[31].

Pour identifier l'intervention psychosociale adéquate pour le comportement problématique, il convient de faire une analyse fonctionnelle afin de faciliter le ciblage pour intervenir par rapport aux fonctions du comportement problématique. Celle-ci doit se faire[31]

  • sur un éventail d'environnement
  • fournir des informations
    • sur les facteurs qui semblent déclencher le comportement problématique et
    • sur les conséquences (renforçateurs) au comportement
  • Identifier
    • les tendances dans l’apparition du comportement
    • les facteurs susceptibles d'évoquer le comportements et
    • le besoin que la personne cherche à combler par le comportement

En complément de l'analyse fonctionnelle, le choix de l'intervention devrait considérer[31]:

  • La nature et la sévérité du comportement
  • les besoins physiques et les capacités de la personne
  • l'environnement physique et social
  • la capacité des professionnels de santé, des parents ou du tuteur
  • la préférence de la personne avec un diagnostic de TSA, ou si nécessaire, celle du parent ou du tuteur
  • l'historique médicale
Intervention psychosociale

Les interventions psychosociales devrait se baser sur une analyse fonctionnelle et inclure[31]:

  • Une identification claire et précise du comportement problématique
  • les impacts du comportement problématique sur la qualité de vie
  • évaluation et modification des facteurs environnementaux qui peuvent influer le comportement problématique
  • Une stratégie d'intervention clairement identifiée
  • Un programme de renforcement incluant la capacité à inclure une renforcement rapidement lors de la démonstration du comportement désiré
  • Un échéancier pour l'atteinte des objectifs
  • Une mesure systématique, avant et après les interventions pour vérifier l’atteinte des résultats
Intervention pharmacologique

Les interventions pharmacologiques seule devraient seulement être considérée quand l'intensité des comportements problématiques empêche l'utilisation d'intervention psychosociale ou d'autres formes d'interventions. Une approche combinée devrait être considéré quand les approches psychosociales ou autres ont peu d'effet.

Dans ce cas, la médication devrait seulement être prescrite par une spécialiste et la qualité de vie de la personne ayant un diagnostic de TSA devrait être suivi et mesurée attentivement. Il faut faire un suivi des effets de la médication après 3-4 semaines et arrêter celle-ci si aucun effet positif est constaté après 6 semaines[31].

Ado, adultes

Problèmes associés et ‘life skills [à revoir]

Interventions non recommandées

Les interventions suivantes ne sont pas recommandées :

Pharmacothérapie

Suivi

Organisation du système de soin (intervenant pivot, accès à un médecin (pédiatre, omni), soutien social, accès aux services (subventions, communautaire, etc..)

Les trajectoires de service devraient se basés sur quelques principes clés[31]:

  • adaptable, efficace et compréhensible pour la personne ayant un diagnostic de TSA et de ses parents ou proches-aidant
  • Accessible et accepté par toutes les personnes concernées
  • Une réponse aux besoins de la personne ayant le diagnostic de TSA, des parents ou proche-aidant et des professionnels de santé
  • Intégré pour éliminer les enjeux administratifs
  • Orienté sur les résultats incluant les mesures de qualité, l'expérience de la personne ayant un diangostic de TSA et les effets secondaires ou indésirables.

Un groupe stratégique en autisme devrait développer, gérer et évaluer les différentes trajectoires de service. Ce groupe devrait[31]:

  • Développer des politiques et protocoles claires pour les différentes opérations
  • Assurer une formation en TSA, pour les multiples organisations qui peuvent intervenir et veiller à la connaissance des trajectoires de soins par celles-ci
  • Assurer que tous les professionnels (santé, emploie, social, habitation, école, etc.) impliqués connaissent les trajectoires de soins et comment accéder aux différents services
  • supporter la mise en place de service intégré dans tous les services de soins
  • Supporter la transition à l'âge adulte
  • Évaluer l'efficacité des trajectoires de service

Ces trajectoires de service devraient favoriser l'accès pour toutes les personnes ayant un diangostic de TSA, notamment, les personnes ayant des codiagnostics, les femmes, les personnes avec des difficultés d'apprentissages, les personnes âgées, les groupes minoritaires racisés, les personnes trans, les personnes sans domicile fixe, les immigrants, les personne ayant un casier judiciaires et les parents ayant un diagnostic de TSA[31].


Enfants – CG- 170

Transitions

Adultes Nice CG142

Approche positive (accompagnement du développement)

Complications

Il n'existe aucune complication au diagnostic de TSA. Les autres enjeux de santé relèvent des nombreuses comorbidités ou de notion sociales tel que la stigmatisation.

Évolution

Développement du langage

En ce qui concerne le développement du langage, trois sous-groupes peuvent être décrit[32]:

  • Un développement typique
  • Un développement précoce ou typique, jusqu'au premiers mots, avec un plateau de progression de quelques années, suivi d'un développement régulier jusqu'à l’acquisition d'un langage fluide
  • Un développement précoce ou typique, jusqu'au premières phrases, avec un plateau de progression de quelques années, suivi d'un développement régulier jusqu'à l’acquisition d'un langage fluide

La régression du langage est une caractéristique relativement typique de l'autisme et ne se retrouve presque pas dans les autres trouble du langage[32]. Toutefois, cela n'a pas d'impact sur la probabilité d'avoir un langage fluide, à l'âge de 18 ans, et n'a pas d'impact sur le niveau de langage expressif ou réceptif, que cela soit mesurer par le Vinland ou l'ADOS[32]. Autrement dit, un langue fluide et flexible peut-être présumé pour toutes les personnes qui ont une intelligence non-verbal normal puisque l'acquisition du langage est grandement corrélé au niveau d'intelligence non-verbale[32].

Pronostic (éléments pronostiques, valeur et limites)

Trajectoires et “outcomes”

Ages et transitions

Situation des personnes autistes adultes (renvoyer à 1.2 Santé des personnes autistes)

Prévention

Il n'existe aucun test prénatal reconnu et officiel pour le TSA. Le TSA ne se prévient pas.

Les personnes ayant un diagnostic de TSA font souvent face à la stigmatisation et à la discrimination dans de nombreux contextes tel que l'école, le milieu de travail et la communauté en général. Cela se manifeste par de la pitié, du rejet ou du discrédit à cause de préconceptions à leur sujet[64][65]. Les personnes ayant un diagnostic de TSA sont conscientes de cette stigmatisation et cela peut avoir un impact sur leur santé mentale[66] ou leur estime de soi[67]. Or, les stratégies traditionnelles de lutte à la stigmatisation favorisent le changement de comportement des personnes ayant un diagnostic de TSA et plutôt que celui de la société[68].

C'est pour cela qu'il est primordial de favoriser l'acceptation des personnes autistes plutôt que de lutter uniquement contre la stigmatisation.

Notes

  1. ↑ La controverse sur le rôle de la vaccination dans l'autisme est une ancienne controverse scientifique désormais invalidée, portant sur le rôle déclencheur d'une vaccination dans l'apparition des troubles du spectre de l'autisme (TSA). Le consensus scientifique, appuyé entre autres par une méta-analyse sur un million et demi de dossiers médicaux, conclut à l'absence de preuve d'un rôle quelconque de la vaccination dans l'autisme. La controverse est née d'une étude publiée en 1988 dans la revue The Lancet réalisée par Andrew Wakefield. Elle portait sur 12 enfants ayant un diagnostic de TSA et n'avait pas de groupe contrôle. Des investigations ont été faites sur l'étude et on démontré que les données avaient été falsifiées. Les enquêtes ont également révélé que Wakefield avait un conflit d'intérêt : il a été rémunéré en 1996 par un avocat en prévision d'un procès en recours collectif que ce dernier envisageait de mener contre un laboratoire fabriquant des vaccins ROR, en s'appuyant sur une campagne de propagande anti-vaccins.
  2. ↑ En 1943, Dr Kramer a posé une des premières descriptions de l'autisme en tant que syndrome. À l'origine, il a identifié un style parental froid et rigide comme cause du syndrome. Toutefois, l'étude de Kramer ne contenait que 11 participants et sa méthodologie ne permettait pas de conclure à une relation causale entre le style parental et le développement de l'autisme. Cette hypothèse a été réfutée de façon univoque dans la littérature scientifique.
  3. ↑ La perspective de la neurodiversité affirme que la différence neurologique engendre des procédés relationnels et communicationnels différents et cette différences de procédé est la cause des difficulté de relation et de communication des personnes autistes. Pour évoquer cet enjeu bidirectionnel de communication et de relation, Milton a énoncé la théorie de la double empathie: un dysfonctionnement dans la réciprocité sociale entre deux personnes à cause des distinctions entre celles-ci. Ce dysfonctionnement dans la réciprocité sociale n'est donc pas limité à une seule personne et est autant vécu par des les personnes en relations, indistinctement de du diagnostic, même si les personnes sans diagnostic de TSA sont plus susceptible de vivre cet état de dysfonctionnement étant donné la rareté de celui-ci, comparativement aux personnes ayant un diagnostic de TSA, qui le vivent constamment.
  4. ↑ Le modèle de la neurodiversité explique ces comportements par des besoins relié à la neurologie différents des personnes ayant un diagnostic de TSA. Ainsi, ce qui semble être un changement mineurs pour un parent peut-être un changement majeur pour une personne ayant un diagnostic de TSA.
  5. ↑ Dans une perspective de neurodiversité, ces différents comportements ne sont pas des limites ou des difficultés, mais l'expression d'un choix ou d'un fonctionnement. Ainsi, les stéréotypies peuvent être des moyens de communication émotionnelles (comme sauter de joie). les comportements atypiques avec les objets sont la représentation de l'analyse et de la découverte d'une environnement ou d'un objet, etc. Autrement dit, selon ce modèle, les manifestations ont une explication et ne sont pas seulement des troubles ou des déficits.
  6. ↑ La perspective de la neurodiversité explique que l’intensité des intérêts ou de l'attachement à un objet relève d'un besoin de la personne et se besoin est légitime, même si il est incompris.
  7. ↑ La perspective de la neurodiversité décrit cela comme le résultat de l'interprétation sensorielle par le cerveau des personnes ayant un diagnostic de TSA. Une filtrage sensorielle différent, mais pas dysfonctionnel.
  8. ↑ LA FDA a même produit un avertissement public en ce sens. La Undersea & hyperbaric medical society ne recommande pas n'ont plus l'oxygénothérapie pour le TSA.

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