Retard de développement (approche clinique)

Retard de développement

Approche clinique
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Terme anglais	Retard de développement
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Objectif du CMC
Nom de l'objectif du CMC (Numéro)

Le développement chez l'humain fait référence aux changements physiques, cognitifs et psychosociaux qui se produisent tout au long de la vie. De nombreuses sphères de développement progressent de manière séquentielle et indépendante au fil du temps tout en interagissant les unes avec les autres. Voici les principales sphères du développement :

• Développement moteur - moteur fin et grossier
• Développement du langage (tout le spectre des compétences en communication, y compris les gestes et la parole)
• Développement cognitif ( mémoire, apprentissage, résoudre des problèmes)
• Développement au niveau des habiletés sociales ( ex. interaction avec les enfants de son environnement)
• Développement des compétences adaptatives (Activités de la vie quotidienne (AVQ)

Il importe de connaitre les étapes de développement normal afin de cibler tout retard chez l'enfant pour agir de façon précoce.Débuter rapidement, par exemple, les services de réadaptation peut permettre de minimiser les impacts négatifs au long cours. Par contre, les étapes de développement peuvent varier grandement d'un enfant à l'autre; il n'y a pas lieu de s'inquiéter si l'enfant reste dans les limites de la normale. Lors des visites périodiques, le médecin se doit de faire une surveillance du développement par rapport aux différentes sphères. Les parents sont souvent les premiers à dénoter une problématique dans le développement de leur enfant. Il importe ainsi de donner une attention particulière aux inquiétudes de ces derniers. Ils connaissent leur enfant mieux que nous! De même, lors de l'évaluation de l'enfant prématuré, il est essentiel de prendre en compte l'âge corrigé de ce dernier jusqu'à 2 ans d'âge, afin de ne pas identifier, de façon erronée, un retard de développement. Notez que le développement psychomoteur peut être influencé par des facteurs reliés à l'enfant ( ex. hérédité) et des facteurs reliés à l'environnement ( niveau socio-économique, culture).

Lors d'un retard de développement, l'enfant peut présenter un retard dans une seule sphère de façon isolée, comme un retard de langage. Les composantes du langage sont : la forme( qui inclut la prononciation, la phonologie qui correspond aux soins de la langue et la syntaxe qui correspond à l'ordre des mots dans la phrase), sémantique du langage (sens véhiculé du message ) et la pragmatique du langage ( adapter son langage en fonction du contexte et du but de communication).

La dysphasie correspond à un trouble primaire du langage et peut toucher la sphère expressive ou les deux sphères (expressive et réceptive) avec atteinte variable de plus de une des composantes du langage(ex. phonologie, sémantique, syntaxe).

Dans un cas de trouble secondaire du langage, le déficit survient lors d'un contexte de DI ou paralysie cérébrale. On peut classifier les troubles de dysphasie en six sous-groupes :

Les troubles expressifs:

• Phonologique: Compréhension verbale normale. Affecte l'intelligibilité.
• Dyspraxie verbale ( incluant apraxie): affecte structure et morphologie de la phrase. Enfant incapable de produire des sons de façon isolé et de façon séquentielle. Inintelligible

Les troubles mixtes de la compréhension + expression:

• Surdité verbale : Aucune compréhension et expression verbale. Communique par les signes.
• Syndrome phonologique-syntaxique : Touche compréhension et ++ expression, avec problématique dans la structure de la phrase (!!!)

Les troubles réceptifs :

• Lexical-syntaxique : Difficulté compréhension langage abstrait et les questions. Cherche ses mots; incapable de faire une phrase organisée.
• Sémantique-pragmatique : Problématique au niveau de la compréhension, interprétation et utilisation du langage. L'enfant parle tard et utilise certaines phrases dans le mauvais contexte. Tous les enfants ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) ont ce déficit de langage.

Le retard de développement global, quant à lui, est généralement déterminé lorsque l'enfant présente une performance inférieure à deux écarts types sous la moyenne dans au moins deux sphères de développement, mentionnés plus haut. Il touche de 1 à 3% de la population pédiatrique (). Ce diagnostic est habituellement réservé pour les enfants âgés de moins de 5 ans ( CPS ). Par contre, beaucoup de ces enfants présenteront dans le futur une déficience intellectuelle ( DI).

Noter que la déficience intellectuelle (DI) est une trouble neurodéveloppemental débutant avant l'âge de 18 ans. Elle se caractérise par des déficits développementaux importants tout au long de la vie, touchant principalement l'intelligence et le développement des compétences adaptatives, avec l'atteinte d'au moins un domaine adaptatif (conceptuel, social et pratique). Pour faire un diagnostic de DI, il faut présenter des limitations dans les deux cas suivants:

1. Fonctions intellectuelles : atteinte de la résolution de problèmes, le raisonnement, le jugement, l'apprentissage scolaire et par l'expérience, la planification et l'abstraction. L'atteinte peut être confirmée par la clinique et des tests d'intelligences standardisés. Cela correspond généralement à un quotient intellectuel (QI) inférieur à deux écarts-types ou plus à la moyenne ( scores de QI habituellement <70)
2. Fonctions adaptatives : limitations dans un ou plusieurs champs de fonctionnement de la vie quotidienne: communication, indépendance et participation sociale dans différents lieux comme l'école, le travail, la maison. Il Une assistance est souvent nécessaire au long cours pour un fonctionnement optimal dans les différents environnements quotidiens.

Ces déficits se doivent de survenir DURANT la période de développement.

Épidémiologie

À l'échelle mondiale, en 2016, environ 52,9 millions d'enfants auraient eu un retard de développement identifiable. Étant donné que 95% de la population réside dans des pays à revenu faible et intermédiaire , il existe un risque accru de retards et de troubles du développement. Bien que la prévalence exacte du retard de développement soit inconnue, selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), 10% de la population de chaque pays a un handicap d'un type ou d'un autre. Aux États-Unis, environ 15% des enfants auraient au moins un problème de développement. En Angleterre, la prévalence de la DI chez les enfants la population des moins de cinq ans et des adultes est de 2,7% et 2,17%, respectivement.

La prévalence du retard dans le développement impliquant des domaines respectifs chez les enfants (qui est basée sur les données rapportées chez les enfants recevant des services en 2007 par l'USPSTF sur leur site Web respectif) est donnée ci-dessous:

• Cognitif (1% à 1,5%)
• Troubles d'apprentissage (8%)
• Parole et langage (2% à 19%)
• Tout retard (15%)

Selon l'étude Drakenstein sur la santé de l'enfant (DCHS) menée à Western Cape, en Afrique du Sud, le risque de faible performance développementale dans un environnement à haut risque était élevé chez les garçons. De même, plusieurs autres études ont également rapporté une incidence légèrement accrue chez les hommes, probablement en raison de la variabilité génétique sur le chromosome X.

La prévalence de la DI varie avec l'âge et le sexe. Il est le plus élevé chez les individus d'âge scolaire et de sexe masculin. Environ 20 à 30 pour cent de plus d'hommes reçoivent un diagnostic de DI par rapport aux femmes

Étiologie

L'étiologie du retard de développement est multifactorielle. L'étiologie de la grande majorité des retards de développement est idiopathique. Lorsqu'elle est connue, l'étiologie peut inclure des facteurs génétiques, environnementaux et / ou psychosociaux.

Causes de retard de développement en fonction de l'atteinte

Atteintes	Pathologies
Retard de développement global	Anténatales ou périnatales Substances toxiques intra-utérines( alcool, drogues, Rx). Si prise d'alcool peut causer un syndrome d'alcoolisme foetal ( SAF) Anoxie/ischémie cérébrale Prématurité importante Ictère nucléaire/kernictère ( hyperbilirubinémie majeure) Troubles métaboliques ( ex. hypoglycémie majeure) Infections néonatales ( méningite, septicémie) Infections congénitale (rubéole, cytomégalovirus (CMV), toxoplasmose, virus Herpes et autres virus)- selon l'acronyme TORCH Insuffisance placentaire- occasionné malnutrition chez le foetus Malnutrition chez la mère (en particulier carence en multivitamines et minéraux, tels que fer, acide folique, vitamine D, calcium).- occasionné malnutrition chez le foetus Hémorragie intracrânienne ( UP TO DATE) Intrinsèques Anomalies chromosomiques: syndrome de l'X fragile, trisomie 21, syndrome de Wiliams(, syndrome de Prader-Willi, syndrome de Smith-Magenis, syndrome d'Angelman Syndrome génétique : neurofibromatose de type 1 , sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Rett, maladie de Menkes Malformation du SNC( pouvant être lié à un syndrome polymalformatif): lissencéphalie, dysplasie corticale, dysgénésie cérébrale Maladies métaboliques : phénylcétonurie, Tay-Sachs, adrénoleucodystrophie liée à l'X Post-natales Expositions à des toxines environnementales( ex. plomb, arsenic, mercure.. ) Hypothyroïdie non traitée Infections du SNC (par exemple, méningite néonatale, encéphalite) Anoxie ou ischémie cérébrale. Principales causes : AVC, choc prolongé, noyade, convulsions afébriles répétées, arrêt cardiorespiratoire Traumatisme crânien accidentel ou non accidentel Hémorragies SNC ( up to date) Maltraitance, négligence Malnutrition Graves carences psycho-sociales : hypostimulation, dépression chez la mère, peu d'affection Troubles psychiatriques?? Maladies chroniques : ex. hospitalisation prolongée
Retard du langage et de la parole	Troubles du langage Troubles de l'audition neurosensoriel Troubles du langage lié au développement ( ex. déficience intellectuelle). Plus rarement, syndrome de Landau-Kleffner Troubles du spectre de l'autisme( en cas de caractéristiques sociales et comportementales typiques) Hypostimulation dans le milieu familial Gémellité Malformation orofaciale: syndrome de Pierre Robin, fissure labiopalatine Atteinte neuro musculaire: myotonie de Steinert Enfant avec maladie chronique ou hospitalisations à maintes reprises qui a peu d'occasion pour la communication Troubles de la parole Trouble de la fluidité/ bégaiement Mutisme sélectif
Retard de développement moteur	Atteinte myopathie : Dystrophies musculaires ( dystrophie de Duchenne, dystrophie des Ceintures) Myopathies congénitales ( myopathie à Némaline, myopathie à cores centraux) Atteinte neuropathique : Neuropathies sensitivo-motrices : Charcot-Marie-Tooth, Dejerine-Sottas Fabry-Refsum Neuropathie à axones géants Atteinte moelle épinière: Dysraphisme spinal : Myéloméningocèle Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile) Autres : Paralysie cérébrale Troubles de coordination liés au développement

Génétique: Il n'y a pas de substrat génétique connu pour le retard de développement, en soi. Cependant, les modèles de développement sont souvent familiaux, y compris la marche et la conversation tardives. Néanmoins, ces retards de développement peuvent également représenter des risques de syndromes ou de troubles du développement. Il existe une variation considérable dans la génétique des troubles du développement, allant des variantes du nombre de copies (CNV), des insertions, des délétions et des duplications. Bien que la plupart soient des variantes rares, certaines représentent des variantes courantes. Le facteur génétique connu le plus courant pour la DI est le syndrome du X fragile, un trouble de répétition des trinucléotides (CGG) ciblant le gène du retard mental fragile 1 (FMR1) situé sur le chromosome X. Fragile X semble également conférer un risque de TSA. L'empreinte peut également être observée comme c'est le cas du syndrome de Prader-Willi et Angelman, qui varie avec la perte de fonction paternelle (Prader-Willi) et maternelle (Angelman) sur le chromosome 15q. Le retard de développement et les phénotypes physiques peuvent être associés à d'autres troubles dans lesquels il y a des chromosomes ou des morceaux de chromosomes supplémentaires, par exemple, le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edward (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13) .Q?'"`UNIQ--ref-000000 Les troubles liés comprennent le syndrome de Coffin-Lowry, principalement chez l'homme, et le syndrome de Rett chez la femme.

Environnemental: un grand nombre de facteurs environnementaux peuvent entraîner des retards de développement et des troubles du développement ultérieurs. Ces facteurs peuvent affecter le développement à un ou plusieurs points du processus de développement.

FR :

es facteurs de risque importants de la DI comprennent le faible niveau d'éducation maternelle, l'âge maternel avancé et la pauvreté [ 13-15 ]. De nombreux autres facteurs de risque de DI ont été identifiés et ils diffèrent quelque peu selon la gravité de la DI.

Le risque de DI semble également être associé à un âge paternel avancé; une étude a révélé que l'âge paternel> 40 ans est associé à un risque accru de DI légère à modérée - up to date

Physiopathologie

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Description:	La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition de l'approche clinique.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Attention de ne pas traiter de la physiopathologie de l'ensemble des étiologies couvertes dans la section Étiologies, mais de seulement discuter de la physiopathologie générale de la sémiologie couverte par le sujet de la page.
Exemple:	Différentes voies physiologiques peuvent entraîner une dyspnée, notamment via les chimiorécepteurs ASIC, les mécanorécepteurs et les récepteurs pulmonaires. On pense que trois composantes principales contribuent à la dyspnée : les signaux afférents, les signaux efférents et le traitement central de l'information. [...]

À l'exception des syndromes spécifiques qui incluent un retard de développement, la grande majorité des retards de développement est idiopathique. Bien que la physiopathologie exacte sous-jacente soit inconnue, plusieurs mécanismes ont été proposés par des études épidémiologiques qui conduisent à une sorte de retard de développement et / ou de handicaps. Étant donné que certaines formes de retard de développement peuvent survenir dans les familles, on suppose que les gènes jouent un rôle important dans le retard de développement.

Une multitude de gènes et de mécanismes de transmission génétique ont été proposés. Alors que pour certaines causes de retard de développement telles que le X fragile ou le syndrome de Down ont des étiologies génétiques connues, pour la plupart des autres, ce n'est pas clair. Même pour des troubles bien caractérisés comme le trouble du spectre autistique, il existe plus de 100 allèles à risque. Les complications périnatales, la privation profonde et la pauvreté, entre autres facteurs de stress environnementaux, peuvent jouer un rôle dans les retards de développement, mais des liens de causalité particuliers restent insaisissables.

L'axe hypothalamo-hypophysaire (HPA) est responsable de la régulation normale de la réponse au stress chez les descendants. Les facteurs de stress psychosociaux pendant la grossesse, l'activation immunitaire maternelle (MIA) et la modification de l'HPA peuvent affecter de manière significative le développement cérébral du fœtus, mais il n'y a pas de relations de cause à effet spécifiques pour la plupart des troubles. Boyce et ses collègues ont proposé le concept de sensibilité différentielle. Cela suggère que le risque d'anomalies du développement est accru par une variété de facteurs qui créent une vulnérabilité biologique aux facteurs de stress environnementaux, mais ne sont exprimés que lorsque les stress environnementaux se produisent. De plus, même les enfants vulnérables peuvent réussir si les conditions environnementales sont très favorables et favorisent la résilience.

Approche clinique

Une anamnèse complète et un examen physique approfondi sont des éléments essentiels de l'examen des enfants présentant des retards de développement. Des informations supplémentaires peuvent également être recueillies par une interaction de jeu avec l'enfant avec des jouets adaptés à son âge (par exemple, des voitures miniatures, des blocs, des crayons de couleur et du papier) ainsi qu'en regardant l'enfant se déplacer dans la clinique. De plus, les vidéos personnelles peuvent s'avérer utiles.

Lors du questionnaire, il importe toujours de se demander :

• Est-ce qu'il y a une lenteur, une stagnation ou une régression du développement ? La régression est toujours inquiétante.
• L'enfant a-t-il une stimulation adéquate dans son environnement ?
• Est-ce qu'il présente une surdité ou une cécité ?
• Est-ce que l'enfant présente un retard de développement dans une seule sphère ou est-ce un retard global ?

Questionnaire

Histoire WEBER ET UP TO DATE

• Questionner les antécédents obstétricaux:
  • Âge et le vécu psycho-affectif de la mère durant la grossesse
  • Prise de poids ( malnutrition maternelle ? malnutrition foetale?)
  • Consommation d'alcool, de rx ou de drogues durant la grossesse
  • Problèmes médicaux( ex. diabète, épilepsie) ou chx,
  • Trauma durant la grossesse
  • Exposition environnementale à des toxines ( ex. radiations, vapeurs toxiques)
  • Sx infectieux ( syndrome d'allure grippal, fièvre) ou contact avec personne malade.
• Questionner le déroulement de l'accouchement :
  • Travail prolongé
  • Présence de complications( souffrance foetale, présentation non optimale, césarienne, réanimation du bébé) ou instrumentation ( forceps, ventouse)
  • Score Apgar à la naissance
  • Mesure poids-taille-périmètre crânien à la naissance
• Évaluer la période néonatale. Rechercher:
  • Présence d'hypotonie
  • Ictère important et prolongé,
  • Hypothyroïdie
  • Infection
  • Détresse respiratoire importante
  • Difficultés à l'alimentation( vo importants, succion difficile)
  • Hémorragies intraventriculaires cérébrales
  • Convulsions
• Antécédents médicaux détaillés en post-natale:
  • Rechercher la présence d'otites à répétions nécessitant des tubes (ce qui peut causer possiblement de l'hypoacousie)
  • Questionner la prises de médicaments ( en particulier ceux pouvant avoir un effet sur le comportement ou l'état d'éveil , ex. phénobarbital),
  • Présence d' infections du SNC? (ex. méningite, encéphalite)
  • Connu pour traumatisme crânien?
  • Connu maladies chroniques engendrant beaucoup d'hospitalisations?
  • L'enfant a-t-il déjà eu de l'épilepsie ou des convulsions afébriles?
  • Présence d'hypotonie ( pouvant faire penser à une maladie métabolique, maladie neuromusculaire ou hypothyroïdie congénitale)
• Questionner le milieu de vie de l'enfant :
  • Vit-il dans une famille biparentale, monoparentale, reconstituée? Est-il dans une famille d'accueil ?
  • Rechercher le niveau de stimulation de l'enfant : y-a-t-il beaucoup de jeu à la maison ? Quelles sont les capacités parentales ? Les parents passent-ils beaucoup de temps avec leur enfant? L'enfant va-t-il à l'école ?
  • Réseau de soutien des parents : ont-ils des amis? des ressources s'ils nécessitent de l'aide ?
  • Langues parlées à la maison et dans les autres environnements de l'enfant
  • Problématiques infra familiales ?
• Questionner plus précisément les caractéristiques du retard :
  • Questionner par rapport au développement psychomoteur dans les différentes sphères de la conception à l'âge actuel de l'enfant ( voir tableau plus bas pour orientation en fonction de l'âge). Dans quelles sphères l'enfant semblent-ils présenter un retard?
  • Comment l'enfant fonctionne-t-il à la maison, à l'école ou à la garderie ( ou autres environnements qu'il fréquente)?
  • Autres symptômes associés ? Rechercher la présence de stéréotypies, convulsions, tb de comportement...
• Recueillez les antécédents familiaux détaillés d'au moins des parents de premier, deuxième et troisième degrés. La construction d'un arbre généalogique est souvent utile. Une histoire familiale sur trois générations doit être effectuée, évaluant les troubles neurodéveloppementaux et génétiques, les fausses couches, les mortinaissances ou les décès néonatals. Aussi:
  • Préciser niveau de scolarité des parents
  • Y-a-t-il cosanguité ?
  • Rechercher si présence de maladie génétique/héréditaire dans la famille
  • Y-a-t-il eu aussi des retards de développement dans la famille ? Présence de DI?
  • Troubles d'apprentissage, décrochage scolaire?
  • Tb neurologiques ( épilepsie ? Gilles de la Tourette? Dystrophie musculaire?)
  • Problèmes d'audition ( surdité) ou de vision importante ( myopie ou hypermétropie chez les parents lorsqu'ils étaient enfants)
  • Trouble du spectre de l'autisme dans la famille ?
• Obtenir un historique de vaccination
• Obtenez une histoire nutritionnelle - (c.-à-d. Alimentation et habitudes alimentaires).
• Collecter des données sur les performances sociales et scolaires à l'école

Questionnaire plus spécifique pour trouble de langage :

Pour trouble moteur :

Il importe également, selon l'âge de l'enfant, de rechercher chacune des lignes de développement en énumérant chaque étape critique du développement, y compris la position assise, ramper, marcher, parler, l'interaction sociale, le langage, l'apprentissage, etc. Voici un tableau qui décrit le développement psychomoteur en fonction de l'âge :

Grille de développement psychomoteur et drapeaux rouges

Symptômes évocateurs : quoi penser ? Précisions

Syndrome de Prader-Willi: Cette délétion est associée au syndrome de Prader-Willi (PWS, MIM # 176270), qui se caractérise par une hypotonie, une mauvaise alimentation de la petite enfance avec retard de croissance mais augmentation de l'appétit et de l'obésité chez les enfants et les adultes, hypoplasie génitale, petites mains et pieds, et traits distinctifs du visage (p. ex., yeux en forme d'amande, diamètre bifrontal rétréci, lèvre supérieure fine). Une légère déficience intellectuelle survient dans les deux tiers des cas. Bien que le ou les gènes exacts responsables du PWS soient encore inconnus, deux rapports ont identifié des causes contributives possibles. Des mutations tronquées dans le gène MAGEL2 qui code pour un activateur de l'ubiquitine ligase impliqué dans le recyclage des protéines endosomales ont été identifiées chez des patients atteints de SPW et d'autisme [ 27 ]. Bien que MAGEL2peut contribuer au phénotype PWS, le rôle de ce gène n'est pas encore élucidé [ 28 ]. De plus, des délétions du petit cluster d'ARN nucléolaire (snoRNA) HBII-85 ont été rapportées dans PWS [ 29 ]. La perte impliquant l'ARN modificateur ou guide SNORD116 non codant dans l'hypothalamus, un autre ARN nucléolaire, est la cause probable de l'hyperphagie dans le PWS

Syndrome d'angelman : La SA (MIM # 105830) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie postnatale et un trouble du mouvement ou de l'équilibre, généralement sous forme d'ataxie de la marche et / ou de tremblements des membres [ 9-11]. Les patients atteints de SA peuvent présenter n'importe quelle combinaison des caractéristiques comportementales suivantes: rires ou sourires fréquents; comportement heureux apparent avec labilité émotionnelle; une personnalité facilement excitable, souvent avec des mouvements de battements de la main; comportement hypermotorique; fascination pour l'eau; comportements de bouche; et une courte durée d'attention. Plus de 80 pour cent des personnes atteintes de SA ont des crises lorsqu'elles atteignent l'âge de deux ans. Les électroencéphalogrammes anormaux (EEG) sont courants avec des ondes à pic lent de grande amplitude qui peuvent être observées même en l'absence de crises. Le sommeil est souvent compromis par des réveils fréquents et des cycles de sommeil modifiés. Les problèmes gastro-intestinaux signalés comprennent la constipation, le reflux gastro-œsophagien, les vomissements cycliques, le dysfonctionnement de la déglutition et l'œsophagite à éosinophiles

Caractéristiques physiques  -  Les caractéristiques physiques de FXS chez les hommes varient en fonction de l'âge [ 16,22-26 ].

●Adolescents - Les manifestations physiques classiques sont plus évidentes chez les adolescents (Image 1):

•Visage long et étroit avec front et menton proéminents (prognathisme)

•Grandes oreilles

•Hypertrophie testiculaire (volume> 25 ml après la puberté) avec fonction testiculaire normale

●Nourrissons et jeunes garçons - Les manifestations physiques sont subtiles chez les nourrissons et les jeunes garçons. Néanmoins, certaines anomalies du tissu craniofacial et conjonctif peuvent être présentes dès le plus jeune âge (image 2). Ceux-ci comprennent [ 16,20,24,27-29 ]:

•Macrocéphalie relative (circonférence de la tête> 50 e percentile pour l'âge et le sexe) [ 4 ]

•Strabisme

•Iris bleu pâle

•Hypoplasie de la face médiane avec yeux enfoncés

•Palais arqué

•Prolapsus valvulaire mitral (apparemment bénin)

•Hyperlaxité articulaire (en particulier des pouces, des doigts et des poignets)

•Hypotonie

•Peau pâteuse sur le dos des mains

•Pieds plats flexibles

Une hypertrophie testiculaire n'est généralement pas observée chez les garçons de moins de huit ans [ 23, 30 ].

La macrocéphalie est liée à des anomalies structurelles sous-jacentes. L'imagerie par résonance magnétique et la morphométrie quantitative démontrent que les individus avec une mutation complète du gène FMR1 ont augmenté le volume cérébral total, avec des volumes relativement élevés du noyau caudé, du quatrième ventricule et de l'hippocampe et une diminution du volume du vermis cérébelleux [ 31-33 ]. De plus, les garçons atteints de FXS ont une diminution du volume du ventricule latéral [ 31 ]. Le volume du noyau caudé est en corrélation avec l'état de méthylation du gène FMR1 , et les volumes du noyau caudé et ventriculaire latéral sont corrélés avec le quotient intellectuel (QI).

Le trouble génique unique lié à l'X provoquant une DI est le syndrome de l'X fragile , qui survient chez environ 2 à 3 pour cent des hommes atteints de DI [ 28,46 ]. La prévalence du syndrome du X fragile chez les hommes atteints de DI est environ deux fois celle des femmes (en raison de la variabilité de l'expression chez les femmes porteuses d'une mutation complète en raison de la variation de l'inactivation de l'X)

Syndrome de down : voir weber

Syndrome de Rett - Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental causé par des mutations de MECP2 qui survient presque exclusivement chez les femmes. Après une période de développement initialement normal au cours des 6 à 18 premiers mois de la vie, les filles subissent une perte d'élocution et une utilisation délibérée de la main, et développent des mouvements de la main stéréotypés et des anomalies de la démarche

Comme indiqué ci-dessus, les manifestations de la RTT comprennent généralement la perte de compétences manuelles ciblées, des anomalies de la démarche et de la motricité, la perte du langage parlé et des mouvements stéréotypés de la main. Les fonctionnalités supplémentaires de RTT incluent:

●Échec de croissance

●Épilepsie

●Schéma respiratoire désorganisé pendant l'éveil caractérisé par des périodes d'apnée alternant avec des périodes d'hyperventilation

●Déficit minéral osseux et fractures

●Dysfonctionnement du système nerveux autonome, caractérisé par des pieds froids et des troubles vasomoteurs périphériques

●Anomalies cardiaques

●Perturbations de sommeil

Hypothyroïdie congénitale

ouveau-nés asymptomatiques  -  La grande majorité (plus de 95%) des nourrissons atteints d'hypothyroïdie congénitale présentent peu ou pas de manifestations cliniques d'hypothyroïdie à la naissance [ 85 ]. En effet, une certaine thyroxine maternelle (T4) traverse le placenta, de sorte que même chez les nourrissons qui ne peuvent produire aucune hormone thyroïdienne, les concentrations sériques de T4 dans le cordon ombilical sont d'environ 25 à 50 pour cent de celles des nourrissons normaux [ 86 ]. De plus, de nombreux nourrissons atteints d'hypothyroïdie congénitale ont un tissu thyroïdien fonctionnel, quoique inadéquat. Malgré ces influences atténuantes, l'hypothyroïdie congénitale peut avoir des effets subtils in utero. Un rapport décrit une variabilité réduite des tracés de la fréquence cardiaque fœtale chez près de 50 pour cent des nourrissons atteints d'hypothyroïdie congénitale [87 ].

La longueur et le poids à la naissance se situent généralement dans la plage normale; le poids à la naissance est souvent à un percentile relativement plus élevé que la longueur à la naissance, en raison du myxœdème [ 88 ]; la circonférence de la tête peut également être augmentée. Les épiphyses du genou manquent souvent de calcification, ce qui est plus susceptible de se produire chez les hommes que chez les femmes (40 contre 28 pour cent, respectivement) [ 89 ].

Nourrissons symptomatiques  -  Les nourrissons nés dans des régions du monde dépourvues de programmes de dépistage néonatal présentent généralement des symptômes et des signes d'hypothyroïdie qui se développent au cours des premiers mois de la vie, notamment la léthargie, les cris rauques, les problèmes d'alimentation, nécessitant souvent d'être réveillés pour allaiter. , constipation, faciès gonflé (myxoedémateux) et / ou grossier, macroglossie, hernie ombilicale, fontanelles larges, hypotonie, peau sèche, hypothermie et jaunisse prolongée (principalement hyperbilirubinémie non conjuguée) [ 90]. Les nouveau-nés atteints de dyshormonogenèse thyroïdienne peuvent avoir un goitre détecté à l'échographie prénatale ou à l'examen clinique du nouveau-né, tandis que chez d'autres, le goitre est découvert plus tard dans la vie. Des nodules sous-cutanés palpables (ossifications) peuvent être un indice d'une hypothyroïdie congénitale causée par une pseudohypoparathyroïdie.

Examen clinique

Examen physique

Faire en fonction des trouvailles

Les caractéristiques cliniques de l'ETCAF comprennent trois traits faciaux caractéristiques (courtes fissures palpébrales, fine bordure vermillon et philtrum lisse) (Image 1), des anomalies du système nerveux central (SNC) et un retard de croissance - Pour le syndrome d'alcoolisation foetale

• Paramètres de croissance - tels que la circonférence occipitofrontale, le poids, la taille et l'IMC.
• Examen physique général impliquant une évaluation de la tête aux pieds.
• Examen neurologique détaillé, comprenant une évaluation auditive et visuelle.
• Examen de dysmorphologie.

Signes d'alarme :

–Pas de contact visuel à 6 semaines

–Pas de sourire à 2 mois

–Pas de contrôle de tête à 2-3 mois

–Moro persistant à 6 mois

–Ne tient pas assis à 8 mois

–Ne tourne pas à 8 mois

–Ne fait pas la pince à 1 an

–Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an

–Ne marche pas à 18 mois

–Ne court pas à 24 mois

–Pas de mot à 18 mois

–Moins de 20 mots à 2 ans

–Régression

1) retard de développement global:

•Lorsque 2 domaines sont affectés

–Ex: motricité grossière et cognitif

•Origine centrale le + svt VS

Origine mixte centrale et périphérique

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Description:	Cette section traite des signes à rechercher à l'examen clinique qui permettent de différencier les étiologies entre elles. Cette section doit faire l'usage du modèle Examen clinique et du modèle Signe clinique discriminant. Ces éléments servent à discriminer une étiologie par rapport à une autre ou une complication potentielle.
Formats:	Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:	Examen clinique, Signe clinique discriminant
Commentaires:	Alors que la section Approche clinique sert à intégrer les facteurs de risque, les signes, les symptômes et les examens paracliniques, cette section sert uniquement à lister les examens cliniques et les signes cliniques discriminants et leur associer des étiologies potentielles. Attention d'utiliser le bon modèle sémantique. Le modèle Signe clinique discriminant est le bon modèle dans les pages de type Approche clinique. Le modèle Signe clinique est utilisé exclusivement sur les pages de maladie et de classe de maladie. Cette section ne détaille pas l'examen clinique et les signes cliniques d'une étiologie particulière : ceci est laissé aux pages de maladies. La section Approche clinique permet d'expliquer les caractéristiques distinctives et discriminantes pour les différents diagnostics au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques. La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
Exemple:	Chez les patients atteints d'une dyspnée aiguë, les éléments suivants sont à rechercher à l'examen clinique : à l'examen cardiaque [Examen clinique] : un souffle systolique [Signe clinique discriminant] indique une sténose aortique critique de l'oedème des membres inférieurs [Signe clinique discriminant] indique une insuffisance cardiaque décompensée la TVC augmentée [Signe clinique discriminant] évoque une insuffisance cardiaque décompensée ou sera présent dans 13% des embolies pulmonaires à l'examen pulmonaire [Examen clinique] : des crépitants [Signe clinique discriminant] en présence d'une pneumonie ou d'une surcharge secondaire à une insuffisance cardiaque décompensée. des sibilances [Signe clinique discriminant] en cas d'asthme, d'EAMPOC et parfois d'insuffisance cardiaque.

• examen clinique 1
• examen clinique 2
• ...

Drapeaux rouges

La section obligatoire Drapeaux rouges ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

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Description:	Les drapeaux rouges sont des signes, des symptômes, des facteurs de risque ou des signes paracliniques qui, lorsqu'ils sont présents, peuvent orienter vers un diagnostic grave ou demandant une prise en charge immédiate. Chaque drapeau rouge devrait être défini à l'aide d'une propriété sémantique de type Drapeau rouge.
Formats:	Liste à puces
Balises sémantiques:	Drapeau rouge
Commentaires:	La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Cette section doit rester simple et courte.
Exemple:	Les drapeaux rouges des patients qui se présentent en céphalée aiguë sont : une altération de l'état de conscience [Drapeau rouge] indique une possible méningite, encéphalite, un AVC hémorragie ou une HIP une faiblesse [Drapeau rouge] évoque un AVC de la diplopie [Drapeau rouge] évoque également un AVC du tronc ou une lésion occupant de l'espace une immunosuppression [Drapeau rouge] pourrait évoquer une méningite, encéphalite ou un abcès cérébral ou spinal etc.

• drapeau rouge 1
• drapeau rouge 2
• ...

Investigation

La section facultative Investigation ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

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Description:
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:

• Investigation 1
• Investigation 2
• ...

L'évaluation des retards de développement nécessite souvent le travail d'une équipe composée d'experts dans des domaines généraux et spécifiques. Cela devrait commencer par les fournisseurs de soins primaires suivis par les surspécialistes pédiatriques tels que les neurologues, les psychiatres d'enfants et d'adolescents, les pédiatres du développement et du comportement et d'autres surspécialistes pédiatriques, comme indiqué. En outre, les compétences d'autres disciplines peuvent être nécessaires, par exemple, la psychologie, la génétique, l'orthophonie, l'ergothérapie, la physiothérapie, les nutritionnistes, etc. Le United States Preventive Services Taskforce (USPSTF) propose des recommandations spécifiques pour les retards de la parole et du langage et l'autisme, mais ne couvre pas explicitement les autres retards de développement. Les cliniciens, en particulier les fournisseurs de soins primaires, doivent avoir une bonne compréhension des jalons et des modèles de développement, ainsi que des connaissances à jour sur les tests de dépistage et leurs forces et limites, pour assurer un dépistage approprié pour une référence en cas de suspicion clinique de dépistage développemental est élevé.

Lors de chaque rencontre avec un enfant en bonne santé, un PCP devrait encourager les parents à exprimer leurs inquiétudes concernant le comportement de leur enfant ou les étapes du développement. De plus, le retard de développement peut être dû à des variations normales ou être un indicateur d'un trouble du développement tel que sensoriel ou cognitif. déficience, paralysie cérébrale ou autisme, une évaluation et un suivi approfondis sont justifiés. Par conséquent, en plus de l'examen physique direct et de l'observation, l'utilisation d'instruments de dépistage validés à chaque visite de l'enfant en bonne santé peut aider à la détection précoce des retards de développement problématiques. Le dépistage développemental devrait avoir lieu en réponse aux préoccupations des parents ou aux observations des cliniciens ainsi qu'à chaque visite de l'enfant en bonne santé à 9, 18 et 30 mois. Un test de dépistage spécifique à l'autisme est recommandé à 18 et 24 mois. Parmi de nombreux instruments généraux de dépistage du développement, le questionnaire sur les âges et les stades, troisième édition (ASQ-3) et l'évaluation des parents de l'état de développement (PEDS) sont des outils de rapport des parents couramment utilisés lors de rencontres bien-enfant. Hamilton et coll. 2016, cité par Vitrikas, a rapporté la sensibilité et la spécificité des questionnaires PEDS pour tous les âges 75% et 74%, respectivement. Bien que la sensibilité et la spécificité de l'ASQ-3 varient selon les groupes d'âge; cependant, la sensibilité globale est de 85% et la spécificité de 86% .

Laboratoire Workup

Les évaluations en laboratoire des enfants présentant des retards de développement doivent être effectuées judicieusement. Il convient de porter une attention particulière à l'utilisation des ressources et à l'analyse des risques et des avantages pour chaque test. Étant donné que la plupart des causes de retard de développement sont idiopathiques, il est rare d'obtenir des résultats significatifs ou pathognomoniques dans les tests de laboratoire. Par conséquent, mis à part les évaluations de santé de routine, les tests ne doivent être effectués que s'il existe une indication spécifique.

Sang: La numération formule sanguine complète (NFS) de routine, les électrolytes et le dépistage du plomb sont appropriés pour la plupart des enfants, avec un panel lipidique. Le cas échéant, des tests supplémentaires peuvent inclure un panel de chimie métabolique (CMP), fer, calcium, phosphate, enzyme créatinine kinase (CK). De plus, le taux d'acide urique, les tests de la fonction thyroïdienne, l'acide lactique, les acides gras à très longue chaîne (VLFA), la transferrine, le plomb, le cuivre, le taux de céruloplasmine, l'ammoniac et les niveaux d'acylcarnitine.

Urine: Une analyse d'urine de routine est appropriée, mais des études supplémentaires peuvent être ajoutées pour inclure les acides organiques, les acides aminés, les oligosaccharides, les acides sialiques, les glycosaminoglycanes, l'urée, la purine d'urine et les pyrimidines, etc.

Liquide céphalo-rachidien (LCR): l'analyse du LCR est rarement appropriée pour le retard d'évaluation du développement. S'il existe une indication spécifique pour une ponction lombaire, elle peut être envisagée. L'indication particulière déterminera en grande partie les évaluations appropriées du liquide céphalo-rachidien, qui peuvent inclure le glucose, l'acide lactique, la glycine, le pyruvate, etc.

D'autres tests doivent être effectués pour écarter les infections TORCH (Toxoplasma, Others (HBV, HIV), Rubella, CMV, and Herpesvirus) .

Génétique: En général, les tests génétiques ne sont pas indiqués pour un retard de développement, sauf indication ou preuve spécifique d'un syndrome discret. Si d'autres tests génétiques sont indiqués, cela devrait commencer par une puce chromosomique (CMA). Étant donné que la cause génétique la plus connue du retard intellectuel est le X fragile, le dépistage de FraX peut être approprié. Selon Moeschler et al., La CMA est nécessaire pour le syndrome du X fragile. La détection de variantes de nombre de copies significatives et le rendement diagnostique approximatif des tests de puces à ADN sont de 15 à 20% et 12%, respectivement. Si d'autres tests génétiques sont indiqués, la référence à un généticien est indiquée. La prise en compte d'un scan complet de l'exome (WES) ou d'un scan du génome entier déterminera les syndromes cliniques considérés.

Évaluations supplémentaires

Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau - En l'absence d'antécédents familiaux discrets, de blessure spécifique ou de découverte neurologique focale, l'IRM est rarement indiquée dans l'évaluation de routine des enfants présentant un retard de développement. Cela est dû au fait que les enfants de moins de 7 ou 8 ans auront du mal à rester immobiles et que les artefacts de mouvement rendront l'interprétation des scans difficile, voire impossible. Les examens peuvent être effectués sous anesthésie, mais, dans la plupart des cas, le risque d'anesthésie l'emporte sur le bénéfice potentiel de l'IRM. L'IRM est utilisée pour évaluer la microcéphalie, la macrocéphalie, les convulsions, les signes et symptômes neurologiques anormaux et l'hydrocéphalie. Une étude prospective et observationnelle a comparé les résultats de l'IRM de quatre-vingt-un (n = 81) patients pédiatriques. Parmi eux, 68% des cas ont montré des résultats IRM anormaux comparés à 32% des résultats IRM normaux. Les résultats d'IRM anormaux à 68% démontrés par les maladies traumatiques / neurovasculaires (31%), congénitales et développementales (17%), néoplasiques (2,5%), métaboliques et dégénératives (10%) et non spécifiques (7,5%).

Électroencéphalographie (EEG) - En l'absence d'antécédents familiaux discrets, de blessure spécifique ou de découverte neurologique focale, les études EEG sont rarement indiquées dans l'évaluation de routine des enfants présentant un retard de développement. L'EEG peut être utile s'il existe des antécédents clairs de régression et / ou d'activité épileptique directement observée.

Pour résumer, les enfants ayant des retards de développement sont généralement identifiés en raison de l'inquiétude des parents, de l'observation à l'école / à la garderie ou au cours des soins de routine dans les établissements de soins primaires. Lorsqu'il y a des informations de la part des parents et / ou des enseignants, le fournisseur de soins primaires doit la prendre au sérieux et évaluer soigneusement le retard de développement et ses causes possibles.

Prise en charge

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Description:
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Exemple:

Les résultats développementaux de tous les enfants peuvent être grandement améliorés par un examen systématique et une surveillance du développement de tous les enfants. Même dans des pays relativement bien développés comme les États-Unis, à peine 1 enfant sur 5 s'est vu proposer un parent acceptable de dépistage du développement par un fournisseur de soins de santé au cours de l'année écoulée. Selon le rapport NSCH de 2016, 30,4% des enfants âgés de 9 à 35 mois ont reçu des instruments de dépistage du développement complétés par les parents en plus d'une évaluation du comportement et de l'interaction au cours de l'année écoulée, ce qui a été confirmé par le parent / tuteur. Parmi eux, seuls 19,2% avaient obtenu à la fois un dépistage et une surveillance du développement.

Les résultats sont bien pires dans les PRFI, où vivent la majorité des enfants. Une évaluation médicale et développementale approfondie est justifiée pour détecter les retards de développement à un âge précoce. Si cela est fait, il est possible que, grâce à un effort de collaboration entre les fournisseurs de soins de santé, les parents et la société, les enfants obtiennent des résultats plus favorables face à des retards de développement. La gestion du retard de développement est un effort d'équipe qui comprend des fournisseurs de soins primaires ainsi que des surspécialistes pédiatriques tels que des neurologues, des psychiatres d'enfants et d'adolescents, des pédiatres du développement et du comportement et d'autres surspécialistes pédiatriques, comme indiqué. En outre, les compétences d'autres disciplines peuvent être nécessaires, par exemple, la psychologie, la génétique, l'orthophonie, l'ergothérapie, la physiothérapie, les nutritionnistes, etc. En bref, les stratégies de traitement sont généralement multi-modales.

Les stratégies de traitement exigent que le membre principal de l'équipe, souvent le fournisseur de soins primaires, établisse un partenariat thérapeutique avec l'équipe de soins pédiatriques, éduquant et fournissant aux parents / familles les informations nécessaires sur le retard de développement et toute preuve d'un syndrome évolutif, y compris le évolution du trouble, diagnostic, pronostic et complications. De plus, le soutien psychosocial et le conseil / orientation parentale sont des éléments essentiels des soins. Les informations doivent être fournies à un niveau compatible avec la capacité des parents à comprendre, car cela améliorera l'acceptation et le respect des plans de soins.

Pour certaines familles, des services de soutien en travail social peuvent être nécessaires pour les services de coordination et de transport, des visites régulières à domicile et d'autres services essentiels pour compléter les évaluations. S'il existe une inquiétude clinique significative selon laquelle le retard de développement représente un syndrome clinique évolutif et que les parents semblent ne pas comprendre ou être dans le refus, alors des rendez-vous de suivi avec le fournisseur de soins primaires pendant l'évaluation développementale seront utiles. D'autres recommandations pour les interventions précoces et les références sont données ci-dessous:

• L'éducation de la petite enfance
• Programmes d'intervention précoce
• Dépistage, diagnostic et traitement précoces et périodiques (EPSDT)
• Problèmes parentaux - envisagez de vous orienter vers une formation parentale. Cela peut inclure une thérapie d'interaction parent-enfant (PCIT) comprenant deux phases, telles que l'interaction dirigée par les parents (PDI) et l'interaction dirigée par l'enfant (CDI). De plus, les parents peuvent avoir besoin d'aide pour offrir à leurs enfants des environnements suffisamment stimulants à la maison, à l'école et à la garderie. De nombreux enfants ayant des retards de développement sont éligibles aux services communautaires. Les fournisseurs de soins primaires doivent connaître ces services, leur admissibilité et la manière de faire des références. Parmi beaucoup, ceux-ci comprennent:
• Problèmes de comportement - envisager l'aiguillage vers un psychiatre pour enfants et adolescents et / ou un thérapeute du comportement (analyste du comportement certifié par le conseil d'administration de la BCBA)
• Problèmes d'habiletés sociales - envisagez de vous orienter vers une formation en habiletés sociales (individuelles et
• Déficience auditive - envisager une consultation en audiologie (15)
• Déficience visuelle - envisager une consultation en ophtalmologie.
• Retard de la motricité globale ou fine - envisagez de vous orienter vers une thérapie physique et / ou une ergothérapie (PT / OT)
• Retard de la parole et du langage - envisagez de vous référer à un orthophoniste.
• Un avance
• Éducation spécialisée (via le programme d'éducation individualisé (IEP) ou le plan 504)
• Autres agences et programmes de services communautaires

La plupart des retards de développement sont idiopathiques et limités dans le temps. Il n'y a pas de diagnostic différentiel en soi. Cependant, pour certains enfants, le retard du développement est la première étape vers un «trouble du développement», l'un d'un grand groupe de syndromes pour lesquels il existe des procédures de diagnostic spécifiques entreprises par des spécialistes pour arriver à un diagnostic. Des exemples de ces progressions incluent:

Des retards dans tous ou plusieurs jalons de développement sont à risque pour:

• Déficience intellectuelle (ID)
• Retard de développement général (GDD)
• Syndrome du X fragile
• Défaut de prospérité (FTT)
• Anémie
• Déficience thyroïdienne
• Privation sociale

Discours et langage retardés

• Retard général de la parole
• Trouble du langage développemental
• Déficience intellectuelle (ID)
• Troubles du spectre autistique
• Trouble de la communication sociale
• Trouble du langage développemental
• Privation sociale

Déficience sensorielle

• Trouble de l'audition développementale
• Sourd
• Trouble de la vision du développement
• Aveugle
• Mauvaise acuité visuelle

Problèmes de comportement

• Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
• Trouble oppositionnel avec provocation (ODD)
• Trouble de dérèglement de l'humeur perturbateur (DMDD)
• Trouble du spectre de l'autisme (TSA)
• Schizophrénie de l'enfance

Réglementation de l'humeur / des effets

• Troubles du spectre autistique
• Déficience intellectuelle
• Trouble de l'humeur
• Schizophrénie de l'enfance

Problèmes d'apprentissage

• Déficience intellectuelle (ID)
• Déficits sensoriels (audition ou vision)
• Dyslexie
• Trouble du spectre de l'autisme (TSA)

Troubles du mouvement

• Épilepsie
• Syndrome de la Tourette
• Tic chronique

Retards de moteur

• Paralysie cérébrale
• Dystrophie musculaire
• Atrophie musculaire spinale
• Épilepsie
• HIE
• Déficience intellectuelle
• Trouble du spectre de l'autisme

Étant donné que la plupart des retards de développement disparaissent spontanément, le pronostic est généralement bon. Cependant, le retard de développement est un risque significatif et puissant d'évolution vers un trouble ou un syndrome neurodéveloppemental. En conséquence, il est essentiel que chaque retard de développement soit soigneusement suivi jusqu'à ce qu'il se résorbe ou évolue vers un trouble du développement. De nombreux facteurs sont associés à la fois à de mauvais et à de meilleurs résultats de développement. Certains des facteurs pronostiques associés à de mauvais résultats comportementaux ou à un retard grave du développement chez les enfants âgés de 18 à 30 mois sont le manque d'éducation des parents, l'anémie pendant la grossesse, la malnutrition, les bébés prématurés, le sexe masculin, l'insuffisance pondérale à la naissance (LBW), prénatal et la dépression postnatale, la violence entre partenaires intimes (VPI), la consommation de drogues, de tabac ou d'alcool pendant la grossesse et la pauvreté.

De plus, certaines autres caractéristiques alarmantes (si elles ne sont pas traitées efficacement, peuvent entraîner un déficit développemental important) sont la perte d'audition et / ou de vision à tout âge, la perte des compétences développementales acquises précédemment, une hypotonie ou une hypertonie persistante, des mouvements asymétriques, pas de discours communicatif à 16 ans. mois et un tour de tête disproportionné (soit> 99,6 percentile, soit <0,4 percentile) . En revanche, l'éducation maternelle, l'accès aux ressources vitales et sanitaires de base et l'âge des enfants plus âgés ont été associés à de meilleurs résultats.

Toujours penser que les retards de langage ont des impacts au niveau personnel, social et scolaire. Ces enfants ont toujours des difficultés d'apprentissage,

Suivi

La section facultative Suivi ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

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Description:	Cette section traite du suivi de l'approche clinique
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ? Quels doivent être les consignes données au patient ? Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ? Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
Exemple:

Complications

La section facultative Complications ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

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Description:	Cette section traite des complications possibles de l'approche clinique classées en ordre de probabilité (si possible).
Formats:	Liste à puces, Texte
Balises sémantiques:	Complication
Commentaires:	Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication. Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications. Attention ! Les complications sont celles de l'approche clinique elle-même et non de son traitement. Par exemple, l'anémie est une complication de l'hémorragie digestive basse, mais la perforation intestinale en raison d'une colonoscopie doit plutôt être décrit sur la page de la procédure Colonoscopie.
Exemple:

• complication 1
• complication 2
• ...

La plupart des retards de développement disparaissent sans complications. Celles qui évoluent vers des syndromes du développement nécessitent une évaluation minutieuse par des experts qualifiés dans les domaines touchés par la perturbation du développement.

Particularités

La section facultative Particularités ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

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Description:	Cette section traite des particularités concernant la gestion de l'approche clinique pour certaines clientèles.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:

Gériatrie

La section facultative Gériatrie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

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Description:	Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle gériatrique.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Le format texte est à privilégier. Il est possible que l'approche clinique en gériatrie nécessite une approche clinique complètement différente. Dans ce cas, il est préférable de faire un page d'approche clinique séparée. (ex. Ictère chez le nouveau-né est trop différente de l'Ictère chez la personne âgée).
Exemple:

Pédiatrie

La section facultative Pédiatrie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

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Description:	Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle pédiatrique.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Le format texte est à privilégier. Il est possible que l'approche clinique en pédiatrie nécessite une approche clinique complètement différente. Dans ce cas, il est préférable de faire un page d'approche clinique séparée. (ex. Ictère chez le nouveau-né est trop différente de l'Ictère chez la personne âgée)
Exemple:

Éducation aux patients

La plupart des retards de développement sont limités dans le temps. Cependant, la prévention des retards eux-mêmes et le raccourcissement de leur durée peuvent répondre à des environnements qui stimulent le développement cognitif, moteur, sensoriel, psychologique, social et émotionnel dans l'ensemble du milieu (maison, école, garderie, etc.) Il semble que la formation des parents puisse favoriser une bonne compréhension de l'impact fonctionnel des besoins des enfants et des risques intrinsèques au retard de développement du développement. Les conseils parentaux devraient faire partie de chaque visite prénatale et en bonne santé. Plusieurs programmes de formation des parents bien conçus peuvent également favoriser les compétences d'autres soignants. L'un de ces programmes est le programme de formation aux compétences des soignants (CST) conçu par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) pour les familles d'enfants souffrant de retards ou de troubles du développement. Il se compose des modules suivants:

Engagement: 2 sessions,

Communication - 2 sessions

Gestion du comportement - 2 sessions

Jeu et routine à la maison: 1 session

Comportement adaptatif: 1 session

Soins personnels et pratique continue du soignant - 1session

En outre, les communautés doivent fournir des services de soutien aux parents et aux enfants:

• Environnement physiquement sûr
• Installations sanitaires appropriées
• Eau potable sûre
• Une nutrition adéquate
• Soins prénatals
• Soins postnatals pour les femmes, y compris congé de maternité
• Garde d'enfants pour tous les enfants
• L'éducation de la petite enfance
• École maternelle universelle
• Une éducation de haute qualité
• Conseils et soutien de développement universels.

La plupart des parents sont compétents et préoccupés par leurs enfants. Les cliniciens doivent favoriser la compétence et soutenir les parents dans la tâche difficile de l'éducation des enfants. Cela inclut d'encourager les parents à exprimer leurs inquiétudes et pour les cliniciens de prendre très au sérieux tous les commentaires et préoccupations des parents.

Références

• Cette page a été modifiée ou créée le 2020/12/24 à partir de Developmental Delay (StatPearls / Developmental Delay (2020/09/19)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32965902 (livre).

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