ULaval:MED-1230/Puberté normale et anormale

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La puberté est l’ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissant à la fonction de reproduction. Ces changements s’étalent sur une durée moyenne d’environ 4 ans.

En général, la puberté survient :

  • filles : début puberté entre 810/12 et 1210/12 (chez 95% des individus)
  • garçons : début entre 96/12 et 136/12 (chez 95% des individus)

Si la puberté survient avant, on parle de puberté précoce alors que si elle survient après, il s'agit d'une puberté tardive.

Physiologie

Vu que l’activité hypothalamo-hypophysaire est importante durant la vie intra-embryonnaire, le système permettant la puberté est fonctionnel dès la naissance et est actif jusqu’à l’âge de 2 ans. Ensuite, il y aura une quiescence durant la période pré-pubertaire et la réactivation du système se fera à la puberté. Ainsi, n’importe quel évènement qui réactive l’axe lors de la période pré-pubertaire entrainera une puberté précoce.

L’axe hypothalamo-hypophysaire permet la sécrétion pulsatile de GnRH, ce qui permet la libération intermittente de LH et FSH par l’hypophyse. Lors de la puberté, il y a augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH. Premièrement, le pic de LH se fait d’abord de façon nocturne et ensuite il y a sécrétion diurne de FSH et de LH. Chez les filles, le pic de LH entrainant l’ovulation survient à un stade avancé de la puberté.

Au niveau de l’hypophyse, on note une sensibilité augmentée à la GnRH, ce qui entraîne une augmentation de la sécrétion de FSH et de LH. Cette augmentation favorise la LH de sorte que la sécrétion de LH devient supérieure à celle de la FSH. À ce moment, il y aura alors maturation des gonades et apparition des caractères sexuels secondaires.

Il est important de noter que chez les filles, les surrénales sont la seule source d’androgènes alors que le garçon a deux sources d’androgène (surrénales et testicules).

Testicules

Page principale: Endocrinologie/Testicules
Fichier:Axe hypothalamo-hypophyso-gonadique.png
Axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire

Dans les testicules, la LH favorise la production de testostérone par les cellules de Leydig, qui en retour permet la spermatogenèse.

La FSH quant à elle favorise l’augmentation du volume testiculaire. Ainsi, s’il y a un déficit en FSH, on retrouvera de petits testicules, car c’est la seule hormone qui fait augmenter leur volume.

Ovaires

Page principale: Endocrinologie/Ovaires
Fichier:Axe hypothalamo-hypophyso-gonadique féminin.png
Axe hypothalamo-hypophyso-ovarien

Au sein des ovaires, la FSH permet le développement des follicules primordiaux et stimule les cellules de la granulosa à sécréter de l’estradiol au niveau de la thèque. La LH permet l’ovulation et la formation du corps jaune.

Effets des hormones sexuelles

Œstrogènes

  • Favorisent le développement de la vulve, du vagin et des seins.
  • Entraîne l’élargissement du bassin.
  • Entraîne une distribution féminine des graisses.
  • Stimulent la croissance du cartilage osseux.
  • Les œstrogènes produisent un rétrocontrôle négatif et positif sur les gonadotrophines.

Androgènes

  • Stimulent la croissance des organes génitaux externes, des poils et des glandes sébacées.
  • Entraînent le développement du larynx et des cordes vocales (Mue de la voix).
  • Augmentent la masse osseuse et musculaire.
  • Entraînent l’élargissement des épaules

Les androgènes produisent un rétrocontrôle négatif sur les gonadotrophines. Ils sont nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires.

Facteurs influençant la puberté

Voici les différents facteurs influençant la puberté :

  • Génétique: il y a une étroite corrélation entre l’âge pubertaire des parents et celui des enfants.
  • Environnement (ex : phytoestrogènes dans l’alimentation)
  • Intégrité des facteurs neuro-hypothalamiques
  • État nutritionnel (les obèses ont une puberté plus précoce et les anorexiques ont un retard pubertaire)
  • Maladie chronique
  • Stress physique: activité physique intensive plus de 12h/semaine (le retard pubertaire est plus probable chez la fille que chez le garçon)
  • Stress psychologique

Voici les différents facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté :

  • Hormone de croissance (GH): facilite le début et le déroulement de la puberté (s'il y a un déficit GH, il y aura un retard pubertaire). On note une corrélation entre le stade pubertaire et la maturation osseuse.
  • État nutritionnel: la quantité de masse adipeuse et donc de leptine (hormone de la satiété) en circulation aura une influence sur la puberté. Ainsi l’obèse aura une puberté précoce, mais il rentrera dans sa cible génétique.

Caractérisation

La puberté se caractérise par :

  • Une poussée de croissance
  • Apparition des caractères sexuels secondaires
  • Acquisition de la fertilité
  • Maturation psychologique

Lexique:

  • thélarche: début du développement pubertaire des seins.
  • pubarche : début de l’apparition des poils pubiens.
  • adrénarche: déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénal, des hormones androgéniques (les poils sont d'origine surrénalienne).
  • ménarche: apparition de la 1ère menstruation.

L’évaluation clinique de la puberté se fait avec l’échelle de Tanner qui se base sur :

  • Pilosité pubienne (P) & volume mammaire (M) chez la fille
  • Pilosité pubienne (P) & volume testiculaire (G) chez le garçon

Tant chez les garçons que les filles, la pilosité est notée comme P1 à P5. Chez la fille, la taille des seins est notée de M1 à M5[note 1] et chez le garçon, la taille des testicules est notée G1 à G5[note 2].

Puberté normale

Fille

Échelle de Tanner pour les filles[note 3]

Chez la fille, l’âge moyen du début de la puberté est 10½ à 11 ans. Le 1er signe de puberté chez la fille est l’apparition des bourgeons mammaires. Par la suite, on note l'apparition d'une pilosité pubienne et la poussée de croissance survient ensuite. C’est 12-18 mois après l’apparition des bourgeons mammaires que survient la pilosité axillaire. La ménarche survient en moyenne vers l’âge de 12 ½ ans +/- 2 ½ ans.

Échelle M

  • M1 : Absence de développement mammaire (pré-pubertaire)
  • M2 : Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l'aréole (1er signe de puberté)
  • M3 : Élagissement et saillie de l'aréole
  • M4 : Projection en avant de l'aréole et du mamelon. Apparition d'un sillon sous mammaire
  • M5 : Aréole pigmenté et seul le mamelon fait saillie (aspect adulte)

Échelle P

  • P1 : Pré-pubertaire
  • P2 : Pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres
  • P3 : Pilosité plus dense, foncée et frisée. Dépasse la symphyse pubienne
  • P4 : Pilosité adulte, répartition incomplète
  • P5 : Répartition complète
  • P6 : Débordement sur les cuisses

Garçon

Échelle de Tanner pour les garçons[note 4]

Chez le garçon, l’âge moyen du début de la puberté est 11 à 11 ½ ans. Le 1er signe de puberté chez le garçon est l’augmentation du volume testiculaire. Par la suite, on note l'apparition de la pilosité pubienne, l’augmentation de la taille du pénis et la poussée de croissance survient ensuite (la poussée est plus tardive dans la puberté chez le garçon). C’est 1 an après le début de la puberté que survient la mue de la voix et la pilosité axillaire. La pilosité faciale est le dernier signe de puberté et survient en moyenne 1an à 1 ½ an après, quoique cet intervalle est très variable car la génétique a également un rôle à jouer.

Une discrète gynécomastie physiologique se présente à la puberté chez 50% des garçons.

Échelle G

  • G1: stade infantile
  • G2: augmentation volume testiculaire (4 ml); aspect ridé du scrotum (1er signe de puberté)
  • G3: testicules entre 6 et 10 ml; le pénis s’allonge
  • G4: testicules entre 10 et 15 ml; la pigmentation scrotum s’accentue; le pénis grossit et s’allonge
  • G5: testicules entre 15 et 25 ml; le pénis grossit et s’allonge

Échelle P

  • P1: aucune pilosité pubienne
  • P2: poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou au niveau scrotal
  • P3: poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis
  • P4: poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
  • P5: répartition adulte de la pilosité

Pic de croissance

Chez la fille, le pic de croissance pubertaire se situe au stade de Tanner M2-M3. La croissance est de 8.3 cm par an à partir de 11 ½ ans.

Chez le garçon, la pic de croissance pubertaire se situe au stade de Tanner G3-G4. La croissance est de 9.5 cm par an à partir de 13 ½ ans.

L'amplitude sera plus grande si le début pubertaire est plus précoce. Cependant, la croissance se terminera plus tôt.

L'amplitude sera moindre dans le cas d'une puberté tardive.

Variantes physiologiques de la puberté

Il existe des variantes dans la puberté qui peuvent être physiologiques ou pathologiques. Dans les variantes physiologiques, on compte:

  • Thélarche précoce
  • Adrénarche / pubarche précoce

Thélarche précoce

Il s’agit d’une variante physiologique de la normale souvent retrouvée chez les filles et est plus fréquente que la puberté précoce (pathologique). On la définit comme un développement mammaire avant l’âge de 8 ans et est plus fréquente entre 18 et 24 mois d'âge de vie. Elle peut être unilatérale ou bilatérale et symétrique ou non. Son mécanisme est plus ou moins connu.

Voici les caractéristiques qui font en sorte que la thélarche précoce est physiologique :

  • Il n’y a pas d’accélération de la vitesse de croissance.
  • Il n’y a pas d’avance de la maturation osseuse.
  • La vulve est non estogénisée; c’est-à-dire que la muqueuse est rouge vive et non violacée/rosée.
  • Les mamelons sont non pigmentés
  • Le stade de Tanner pour les seins est inférieur ou égal à M3
  • Aucun autre signe de puberté

Il est important de faire un suivi clinique de cette condition et de s’assurer de l’absence de progression vers une puberté précoce. Cependant, moins de 20% évolueront vers cette condition.

Aucune investigation n’est nécessaire; une résolution spontanée survient dans la majorité des cas avant l’âge de 3 ans.

Adrénarche / pubarche précoce

Puisque l’axe hypothalamo-hypophysaire gonadique n’est pas activé avant la puberté, les androgènes proviennent des glandes surrénales.

L’adrénarche précoce survient en général entre l’âge de 6-7 ans et est plus fréquente chez la fille. La raison du réveil des surrénales n'est pas connue.

Voici les caractéristiques retrouvées dans l’adrénarche précoce :

  • Poils pubiens isolés chez la fille ou le garçon
  • Odeur corporelle de type adulte
  • Poils axillaires et acné parfois présents
  • Vitesse de croissance normale
  • Début pubertaire se fera à l'âge normal par la suite

Voici les caractéristiques qui font en sorte que l’adrénache précoce est physiologique :

  • Il n’y a pas d’accélération franche de la croissance
  • L’avance de la maturation osseuse est non significative (≤ 2 ans). Lorsque l’âge osseux est plus grand, la puberté est commencée.
  • Pas de signes de virilisation (changement de la voix, hirsutisme, clitoromégalie, etc.)
  • Le niveau d’androgènes surrénaliens est légèrement élevé par une production d’androgènes surrénaliens faibles (DHEA, DHEAS, androstenedione)

Les enfants avec une adrénarche précoce ont un risque augmenté de :

  • Insulino-résistance / diabète type II
  • SOPK

Le diagnostic de l’adrénache précoce est prouvé par une augmentation d'androstenedione, de DHEA et de DHEAS. La testostérone et le 17-OH-progestérone doivent être normaux, car le contraire signifie la présence d’une tumeur des surrénales ou d’une hyperplasie congénitale des surrénales. Dans ce cas, on observerait un changement de la voix, de l'acné, etc.

Un suivi de la condition est important pour s’assurer de l’absence de signes de puberté ou de virilisation, mais aucun traitement n’est nécessaire.

Ménarche prématurée isolée

Il s’agit d’un problème rare.

Il est important d’éliminer les conditions suivantes à l’aide de l’échographie ou de la vaginoscopie :

  • Vulvo-vaginite
  • Corps étranger
  • Trauma vaginal ou utérin
  • Tumeur vaginale ou utérine
  • Sévice sexuel
  • Hypothyroïdie très sévère[note 5]
  • Syndrome de McCune-Albright

Variantes pathologiques de la puberté

Variantes pathologiques

  • Puberté précoce
  • Retard pubertaire

Puberté précoce

La définition de la puberté précoce chez la fille et le garçon :

  • Accélération de la vitesse de croissance (critère obligatoire)
    • Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans
    • Augmentation du volume des testicules avant l’âge de 9 ans
  • Progression de la maturation osseuse
  • Odeur corporelle d'adulte

On parle d’une puberté isosexuelle lorsque les caractères sexuels secondaires correspondent au sexe phénotypique et d’une puberté hétérosexuelle lorsque les caractères sexuels secondaires diffèrent du sexe phénotypique.

Présentation clinique

Le diagnostic de la puberté précoce se fait avec :

  • Signes cliniques de puberté
  • Augmentation de la vitesse de croissance
  • Âge osseux avancé

Physiopathologie

La puberté précoce peut être de cause centrale ou de cause périphérique.

Lorsque la cause est centrale, elle est causée par une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique.

  • Chez la fille, cette activation est idiopathique dans 80 à 90% des cas.
  • Chez le garçon, cette activation est liée à une cause organique dans plus de 50% des cas, il s'agit donc d'une Indication pour une IRM rapide

Lorsque la cause est périphérique, il n’y a pas d’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique. On la nomme «pseudo-puberté précoce» et elle est causée par une stimulation androgénique ou oestrogénique d’origine surrénalienne ou gonadique, indépendante de la FSH ou de la LH. Dans certains cas, la puberté précoce périphérique peut évoluer vers une puberté précoce centrale, car la testostérone entraîne une maturation osseuse, qui en retour peut déclencher une vraie puberté.

Étiologies

Voici les étiologies possibles de la puberté précoce de cause centrale :

  • Lésions du SNC
    • Tumeurs (gliome, harmatome, neurofibrome, germinome)
    • Infection (méningite, encéphalite)
    • Malformations cérébrales (dysplasie septo-optique, kyste supra-sellaire)
  • Atteinte iatrogénique (radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien)
  • Idiopathique: représente jusqu’à 90% des causes chez la fille.

Voici les étiologies possibles de la puberté précoce de cause périphérique:

  • Hyperplasie congénitale des surrénales
  • Prise d’œstrogènes ou d’androgènes exogènes
  • Kyste ovarien
  • Hypothyroïdie chronique non traitée[note 5]
  • Syndrome de McCune-Albright
    Syndrome de McCune-Albright: ce syndrome possède une triade classique
    1. Dysplasie fibreuse des os
    2. Taches café-au-lait (très étendues)
    3. Puberté précoce
  • Tumeur ovarienne (de la thèque ou de la granulosa), testiculaire (des cellules de Leydig) ou surrénalienne
  • Sécrétion d'HCG (hormone chorionique gonadotrophine) par un dysgerminome, un gonadoblastome, un hépatoblastome ou un tératome.

Lorsqu’on retrouve de petits testicules, il faut penser à une cause périphérique puisque dans ce cas, la FSH sera basse et c’est elle qui entraîne l’augmentation du volume testiculaire.

Hyperplasie congénitale des surrénales

Il s’agit d’une cause de puberté précoce périphérique dans les deux sexes et la présentation varie selon la sévérité du blocage enzymatique. La puberté précoce est liée à l’excès de production d’androgènes par les surrénales. Bien que la cause soit périphérique, elle peut évoluer vers une puberté précoce vraie centrale puisque ce syndrome augmente l’âge osseux et celui-ci est un facteur qui agit sur le début de la puberté.

Pronostic

La puberté précoce est plus fréquente chez les filles que les garçons (9/10). La progression de la puberté précoce est variable, mais celle-ci est souvent plus rapide que la puberté normale. Toutefois, la fusion épiphysaire est plus précoce. Ainsi, on grandit plus tôt et plus vite dans la puberté précoce, mais on finit avec une plus petite taille finale.

Investigation

Voici ce qu’on évalue lors d’une puberté précoce :

  • Âge de puberté des parents
  • Exposition aux estrogènes ou aux androgènes (ex : crème pour la mère que l’enfant utilise)
  • Histoire de trauma, irradiation, chimiothérapie
  • Poids, taille, courbe de croissance, vélocité de croissance
  • Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
  • Pigmentation des mamelons
  • Muqueuse vaginale estogénisée
  • Longueur et grosseur du pénis
  • Masse abdominale ou pelvienne (tumeur)
  • Anomalie neurologique ou visuelle
  • Taches café-au-lait (syndrome McCune-Albright)

Diagnostic

Voici la façon de faire le diagnostic de puberté précoce :

  • test au LHRH (comme de la GnRH)
    • On injecte de la LHRH et on mesure le LH et la FSH dans le temps
    • Si ΔLH > ΔFSH ou si le pic de LH > 5 : il s’agit d’une puberté centrale précoce.
    • S’il n’y a pas d’augmentation de LH et de FSH : il s’agit d’une puberté périphérique
  • Chez les garçons, si les testicules sont petits, on sait que la cause est périphérique.
  • Échographie pelvienne afin de vérifier s’il y a une augmentation du volume utérin, la présence de kyste ovarien, d’une ligne endométriale
  • Mesure de l’âge osseux
  • Mesure de l'œstrogène ou de la testostérone pour vérifier s'ils sont augmentés
  • IRM de la région hypothalamo-hypophysaire

Traitement

Si la cause est centrale, on va donner un agoniste de la LHRH (lupron dépôt) jusqu’à l’âge de la puberté physiologique. L’agoniste de la LHRH sous forme dépôt bloque la sécrétion pulsatile de GnRH.

Si la cause est périphérique, on traite la cause. Il existe plusieurs molécules disponibles, mais le traitement est plutôt décevant.

Une évaluation en endocrinologie s’impose tout comme une prise en charge psychologique est souvent nécessaire.

Les buts du traitement sont principalement de diminuer l’impact psychologique et de préserver la taille finale.

Retard pubertaire

Le retard pubertaire surviendra chez 2,5% des adolescents en santé.

On définit le retard pubertaire comme l’absence de développement des caractères sexuels secondaires :

  • Après l’âge de 13 ans chez la fille
  • Après l’âge de 14 ans chez le garçon

On peut aussi le définir comme la présence d’aménorrhée primaire chez une fille de 16 ans ou l’absence de menstruation 5 ans près le début de la thélarche.

Étiologies

Le retard pubertaire peut aussi être une variante de la normale, on le nommera alors le retard constitutionnel.

  • Affecte plus les garçons que les filles
  • Histoire familiale de puberté retardée
  • L’âge osseux est retardé
  • Vélocité de croissance ralentie dans les 2 premières années
  • L’examen physique et les bilans sanguins sont normaux

Le retard constitutionnel entraîne un impact psychologique important, mais le pronostic de taille finale est excellent. Le  traitement est l’énanthate de testostérone pour 6 mois afin de réveiller l'axe, mais il sera administré seulement s’il y a présence de détresse psychologique.

Il existe différentes étiologies du retard pubertaire pathologique.

Hypogonadisme hypogonadotrope

La cause est centrale et congénitale ou acquise. Il y a une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, LH ou FSH ou une altération de la pulsatilité de la GnRH. Le tout est souvent causé par une mutation du gène de GnRH. Parfois, la cause est idiopathique. Une cryptorchidie et une gynécomastie sont parfois présentes. La LH, la FSH, les œstrogènes et la testostérone sont diminués et il n’y a pas de signes de puberté.

Voici différentes causes centrales fonctionnelles et réversibles :

  • Maladies chroniques non-endocriniennes (ex: maladie inflammatoire intestinale, insuffisance rénale, radiothérapie intracrânienne)
  • Multifactoriel (bilan énergétique négatif) (ex: anorexie nerveuse, athlètes [plus de 10 heures/semaine])
  • Hypothyroïdie sévère
  • Hyperprolactinémie (la prolactine interfère avec la sécrétion de LH/FSH)
  • Syndrome de Cushing

Voici différentes causes centrales permanentes :

  • Causes congénitales
    • Syndrome de Kallman: anomalie de migration des placodes olfactives, ce qui entraîne un hypogonadisme et une anosmie/hyposmie.
    • Hypopituitarisme (déficit en GH, FSH, LH et autres)
    • Malformations du SNC
    • Mutations GnRH-R, LH-B ou FSH-B
    • Syndromes génétiques (Bardet-Biedl, Prader-Willi)
  • Causes acquises (ex: tumeurs, radiothérapie)
Hypogonadisme hypergonadotrope

La cause est périphérique, donc la LH et FSH sont augmentées par le manque de rétrocontrôle négatif par la testostérone ou les œstrogènes. De plus, la testostérone ou les œstrogènes sont diminués.

Voici différentes causes d’hypogonadisme hypergonadotrope :

  • Vanishing testis syndrome: C’est le syndrome de régression testiculaire; il y avait des testicules intra-utéro, mais l’enfant nait sans testicule. La LH/FSH stimulent les testicules, mais elles ne répondent pas car elle sont absentes.
  • Infection (orchite)
  • Maladies métaboliques (ex : dans la galactosémie, le galactose et ses enzymes ont des effets au niveau des ovaires)
  • Mutations FSH-R, LH-R et des enzymes de la stéroïdogenèse
  • Chimiothérapie/radiothérapie abdominale, pelvienne ou gonadique
  • Traumatisme testiculaire ou torsion testiculaire
Fichier:Mécanisme d'action des androgènes sur les cellules cibles.png
Mécanisme d'action des androgènes
Insensibilité complète aux androgènes
  • Le caryotype est 46 XY, mais à la naissance le phénotype est féminin (parfois on retrouve une hernie inguinale [testicule]).
  • Le développement pubertaire sera normal sauf qu’on retrouvera une aménorrhée primaire en raison de l'absence d’utérus et d’ovaire (mais il y aura présence de seins puisque la testostérone est transformée en œstrogène).
  • Infertilité en raison de l'absence des organes génitaux internes.
Le cou palmé est un stigmate du syndrome de Turner
Syndrome de Turner
Page principale: Syndrome de Turner
  • Caryotype 45 X (on mosaïque dans 30% des cas)
  • 1 sur 1500 naissances de sexe féminin
  • Dysmorphisme :
    • Oreilles implantées basses
    • Cou palmé
    • Palais ogival
    • Mamelons écartés
    • Petite taille
  • Intelligence normale
  • Infertilité (90%)
  • Hypothyroïdie (30%)
  • Anomalies rénales/hépatiques et osseuses
  • Dysgénésie gonadique: il y a développement pubertaire incomplet et aménorrhée primaire
  • Augmentation de la LH/FSH jusqu’à 2-3 ans puis à partir de 10-11 ans.
  • Le traitement spécifique du syndrome de Turner est
    • GH pour augmenter la taille
    • Thérapie oestrogénique à 11 ½ ans
Fichier:Syndrome de Klinefelter.jpg
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Klinefelter
Page principale: Syndrome de Klinefelter
  • Caryotype 47 XXY
  • 1 sur 500 naissances
  • La puberté est spontanée, mais non progressive.
  • On retrouve une dysgénésie des tubules séminifères
  • Enfant de grande taille avec eunuchoidisme: voix qui ne mue pas, carrure infantile et peu de poils
  • À la puberté, on retrouve de petits testicules, une gynécomastie et une infertilité
  • L’intelligence est limite et on peut retrouver des troubles du comportement
  • Le traitement spécifique du syndrome de Klinefelter est l'administration de testostérone

Investigation

  • Âge pubertaire des parents
  • Recherche de galactorrhée (hyperprolactinémie)
  • Anosmie ou hyposmie (syndrome de Kallman)
  • Symptômes d’hypothyroïdie
  • Exercice excessif
  • Taille, courbe de croissance et poids
  • Examen de la thyroïde
  • Stade pubertaire
  • Stigmates de syndrome Turner et Klinefelter)
  • Revue des systèmes complète

Les examens suivants devront être réalisés :

  • FSC et vitesse de sédimentation
  • Ions et créatinine
  • Prolactine
  • TSH et T4
  • FSH et LH
  • Testostérone ou estradiol
  • Caryotype au besoin
  • Test au LHRH
  • Âge osseux
  • CT-Scan
  • IRM (dans le syndrome de Kallman, il y aura présence de bandelettes/sillons olfactifs)
  • Échographie pelvienne afin d'objectiver la présence d'utérus ou d'ovaires, d'un kyste ovarien, de follicules, ...

Traitement

  • Garçons: on administre de l'énanthate de testostérone 50 à 100 mg par mois la 1ère année puis augmentation progressive jusqu’à 300 mg par la suite.
  • Filles: Estace 0.25 mg par jour pour 6 à 12 mois puis augmentation progressive jusqu'à l'introduction du contraceptif oral.

Notes

  1. Dans l'échelle de Tanner pour les filles, M signifie "mammaire".
  2. Dans l'échelle de Tanner pour les garçons, G signifie "gonadique".
  3. Dans l'échelle de Tanner pour les filles, il n’existe pas de M0; M1 représente le stade pré-pubertaire.
  4. Dans l'échelle de Tanner pour les garçons, il n’existe pas de G0; G1 représente le stade pré-pubertaire.
  5. 5,0 et 5,1 En hypothyroïdie, la TSH est très élevée. Or, comme la TSH possède un domaine protéinique similaire à celui de la FSH/LH, elle peut mimer l'action de ces dernières lorsqu'elle circule en très grande quantité.