ULaval:MED-1230/Problèmes neurologiques fréquents

Tics et Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Tics

Le tic est défini comme suit:

• C’est une manifestation motrice ou sonore qui est semi-volontaire. Il est contrôlable temporairement par la volonté, mais au prix d'un inconfort grandissant.
• Le tic est soudain, répétitif, bref et stéréotypé, le tic est toujours fait de la même façon.
• La personne fait le tic secondairement à une sensation, une tension ou une envie. (ex : la personne qui peut avoir un tic des yeux peut sentir que ceux-ci piquent avant de faire le tic)
• Un soulagement est ressenti après la production du tic
• De plus, les tics sont exacerbés par le stress et fluctuent en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps.

On retrouve 2 sous-types de tics :

• Tics simples (ex : cligner les yeux)
• Tics complexes (ex : gestes en plusieurs étapes)

Épidémiologie

• Prévalence très élevée : 5-20% des enfants d’âge scolaire et 4X plus fréquente chez les garçons.
• Début en moyenne vers l’âge de 7 ans avec un pic de sévérité entre 7 et 12 ans.
• Diminution des tics après l'adolescence dans 80% des cas.

Classification

• Tics transitoires de l’enfance :
  • Tics simples, moteurs et/ou vocaux
  • Surviennent presque tous les jours pendant au moins 4 semaines, mais < 12 mois consécutifs.

• Tics moteurs ou sonores chroniques (définition selon de DSM IV) :
  • Tics moteurs ou vocaux, uniques ou multiples
  • Surviennent sur une durée > 12 mois, sans période de plus de 3 mois sans tics.
  • Le début des tics est avant 18 ans
  • Les tics ne sont pas dus à une autre pathologie et ne rencontrent pas les critères pour le syndrome de Gilles-de-la-Tourette.

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Prévalence de 0.05-10 /10 000.

Induit par des anomalies a/n des circuits sous-corticaux frontaux.

• Cortex frontaux (Moteur & orbitofrontal)
• Structures sous-corticales (Striatum, Globus pallidus, Thalamus, Système limbique)

Base génétique encore mal définie :

• Interaction entre gènes de susceptibilité & facteurs environnementaux
• Retrouve plus souvent le même diagnostic/comorbidité chez l'un des 2 parents ou même les 2 (transmission autosomale dominante VS bilinéaire)

Caractéristiques cliniques & manifestation

• Début entre 2 et 20 ans (moyenne de 7 ans) et pic de sévérité à 8-13 ans.

• Évolution : tics moteurs a/n du visage puis tics moteurs des membres et tics vocaux

• Fluctue dans le temps

• Certains cas demeurent très légers, mais parfois la maladie perturbe grandement la vie du patient.
• Diminution/Disparition des symptômes après l’adolescence pour la majorité

Voici les tics sonores possibles :

• Reniflement, raclement de gorge, sifflement
• Bruits d’animaux, mots, onomatopées (dring, boum, zzz)
• Coprolalie (mots obscènes) dans seulement 20% des cas (rassure les parents)

Diagnostic clinique basé sur l'histoire et l'examen physique

• Utile d'objectiver soi-même les tics
  • Observation directe dans le bureau (dévier l'attention, car le patient essaiera de les contrôler)
  • Caméra vidéo
• Test (Imagerie, EEG) pour éliminer autre maladie si doute

Critères diagnostiques (selon le DSM-IV) :

• Plusieurs tics moteurs (pas nécessairement de façon simultanée)
• ≥ 1 tic sonore (pas nécessairement de façon simultanée)
• Les tics surviennent pendant plus d’un an, intervalle sans tic de moins de 3 mois consécutifs
• Débutent avant l’âge de 18 ans
• Les tics ne peuvent pas être expliqués par une autre maladie

Comorbidités

Les comorbidités peuvent parfois peuvent être plus incommodantes que les tics comme tels. Il est important de les rechercher au questionnaire :

1. TDAH (trouble d’attention avec/sans hyperactivité) (le plus souvent associé)
   • 50% des patients
   • Plus souvent chez les garçons
   • Le plus souvent le TDAH précède les tics
2. Troubles de comportement
   • Trouble d’opposition - trouble des conduites
   • Dépendance aux drogues
   • Impulsivité - trouble explosif
3. Symptômes obsessifs-compulsifs
   • 50% des patients ont des symptômes
   • 30% des patients ont un trouble obsessif-compulsif (TOC)
   • Plus souvent chez les filles
   • Persiste plus souvent à l’âge adulte
   • Exemples : compter, toucher, égaliser (rarement axé sur la propreté)
4. Troubles de l’humeur
   • Dépression
   • Troubles anxieux
5. Troubles d’apprentissage

Traitement

L’éducation demeure la pierre angulaire du traitement:

• On doit expliquer ce qu’est un tic et son aspect bénin.
  • Dire que la coprolalie est rare
  • Dire que l’évolution est le plus souvent favorable.
• Important d'ignorer les tics de l'enfant et ne pas lui demander de les retenir, cela ne fera que les aggraver.
• Apprendre à l'enfant à gérer son stress

Un traitement pharmacologique peut être tenté uniquement si les tics sont incommodants pour l’enfant (pas pour l'entourage...): par exemple s’il se fait agacer à l’école, s’il ressent un inconfort ou une douleur secondaire à un tic répétitif/violent ou s’il dérange en classe. Il est tout de même très rare que l’on donne des médicaments.

• Clonidine (agoniste ⍺-adrénergique): peu efficace, mais n’entraîne pas d’effets secondaires
• Neuroleptique atypique (bloqueur dopaminergique) :plus efficace, mais avec davantage d'effets secondaires
• Tétrabénazine: peut augmenter les idées noires

On ne vise pas une suppression totale des tics, mais de rendre ceux-ci acceptables pour le patient. Parfois, le plus important est le traitement des comorbidités.

Trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)

Le TDAH se décline en deux types, soit la variante inattentive et celle d'hyperactivité/impulsivité. Voici la définition du TDAH (selon le DSM-IV) :

• Trouble d’attention : présente ≥ 6 des symptômes suivants :
  • Ne prête pas attention aux détails ou fait des fautes d’étourderie dans ses devoirs ou activités.
  • A du mal à soutenir son attention au travail ou dans les jeux.
  • N’écoute pas quand on lui parle personnellement
  • Ne se conforme pas aux consignes et ne mène pas à terme ses devoirs ou ses obligations
  • A du mal à organiser ses travaux ou ses activités
  • Évite les tâches qui nécessitent un effort mental soutenu
  • Perd les objets nécessaires à son travail ou ses activités
  • Se laisse facilement distraire par des stimuli externes
  • A des oublis fréquents dans la vie quotidienne
• Hyperactivité-impulsivité : présente ≥ 6 des symptômes suivants :
  • Hyperactivité
    • Remue souvent les mains ou les pieds; se tortille sur sa chaise
    • Se lève souvent en classe quand il est supposé rester assis
    • Court ou grimpe partout dans des situations inappropriées
    • Pour les plus vieux : sentiment d’impatience motrice
    • A du mal à se tenir tranquille dans les jeux et les activités de loisir
    • Agit comme s’il était monté sur des ressorts
    • Parle souvent trop
  • Impulsivité
    • Laisse souvent échapper la réponse à une question pas encore entièrement posée
    • A souvent du mal à attendre son tour
    • Interrompt souvent les autres ou impose sa présence.

Symptômes

• Débute avant 7 ans.

• Présents dans 2 environnements (travail, école, maison)
• Entrainent une certaine gêne fonctionnelle (ex : échec scolaire, difficulté de socialisation, etc.)

Le TDAH peut entraîner des conséquences sur la vie des patients :

• Mauvais rendement scolaire
• Baisse d’estime de soi
• Trouble de comportement
• Abus de substance
• Décrochage scolaire
• Augmentation du risque d’accident
• Conflits dans les relations sociales

Pathophysiologie

Le TDAH provient de la combinaison de facteurs génétiques et environnementaux (ex : syndrome d'alcoolisation foetale, malnutrition, drogue, etc.).

• Il est fréquent qu’un des deux parents ait un TDAH.

• Anomalies du métabolisme de la dopamine a/n du cortex préfrontal et des structures sous-corticales (diminution de la dopamine a/n préfrontal à l'imagerie fonctionnelle)
• La noradrénaline jouerait également un rôle.

Diagnostic

1. Le diagnostic du TDAH est clinique, on ne fait des tests uniquement si les symptômes sont atypiques.
2. Les parents et les enseignants peuvent utiliser un questionnaire standardisé (Conners).
3. Une évaluation par le psychologue scolaire ou le neuropsychologue peut être faite si nécessaire.

Traitement

Voici l’approche non-pharmacologique du TDAH :

• Faire de l’enseignement aux parents, à l’enfant ainsi qu’au professeur.
• Asseoir l’enfant près du professeur
• Diminuer les sources de distraction (loin d’amis perturbateurs, loin de la fenêtre, un seul crayon, etc.)
• Développer une méthode de travail (agenda, notes, trucs mnémotechniques)

Il est plus utile de mettre les méthodes non-pharmacologiques en 1^er et si nécessaire, on inclut une médication. Voici l’approche pharmacologique du TDAH :

• Psychostimulants
  • C’est la pierre angulaire du traitement
  • Ils augmentent la dopamine (+/- noradrénaline) au niveau du cortex préfrontal et des circuits sous-corticaux.
  • Les molécules utilisées sont :
    • Méthylphénidate: courte action (Ritalin) ou une longue action (Concerta)
    • Amphétamine: courte action (Déxédrine) ou une longue action (Adderral, Vyvanse)
• Atomoxétine (Strattera)
  • Il inhibe la recapture de la noradrénaline.
  • Il peut également diminuer les tics alors très intéressant dans le syndrome de Gilles-de-la-Tourette.
  • Prend toutefois 4 à 6 semaines avant de commencer à être efficace.
  • Effets de 24h intéressant, mais moins efficace que les psychostimulants
• Les acides oméga-3 ont récemment été prouvé efficaces si pris à bonne dose.

Troubles d’apprentissage

Difficultés particulières et persistantes dans l’apprentissage du langage écrit (lecture/écriture) ou des mathématiques. La prévalence élevée 3-10% des enfants.

• Lecture : dyslexie
• Écriture : dysorthographie
• Mathématique : dyscalculie

Les troubles d’apprentissage ne doivent pas être expliqués par ces facteurs :

• Déficience intellectuelle
• TDAH
• Trouble de comportement ou trouble psychiatrique
• Trouble psychosocial ou dysfonctionnement familial

La pathophysiologie est complexe et multifactorielle :

• Dysfonctionnement du SNC
• Causes endogènes et exogènes
• Facteurs génétiques très importants
• Peuvent s’inscrire dans le cadre d’une autre pathologie (syndrome d'alcoolisation foetale, TDAH, etc.)

Grande majorité des cas: il n’y a aucune cause précise, le patient est tout simplement fait comme ça.

Prise en charge

• Évaluation par la psychologue sociale ou un neuropsychologue
  • Préciser le diagnostic
  • Évaluer si un TDAH est associé.
• Les enseignants et orthopédagogues doivent exploiter les forces de l’élève pour surmonter ses faiblesses.

Le rôle du médecin est assez limité dans les troubles d’apprentissage :

• Faire une bonne anamnèse et un bon examen physique pour éliminer une cause sous-jacente.
• S’assurer d’une bonne audition et d’une bonne vision
• Si présence d’un TDAH, envisager un traitement, car il aidera à travailler sur le trouble d'apprentissage
• Habituellement, aucun test supplémentaire n’est nécessaire.

Retard de développement psychomoteur

Prévalence élevée : 4-6% des enfants sont touchés par un retard de développement. Pour savoir s’il y a retard de développement psychomoteur, il est important de connaitre les étapes normales du développement d’un enfant selon les 5 sphères. Bien sûr, il existe une variabilité importante dans la normalité.

1. Motricité grossière & fine
2. Langage
3. Cognitif / jeux
4. Habiletés sociales
5. Activités vie quotidienne

On dénombre 5 différents sous-types de retard de développement :

• Retard de développement global (≥ 2 sphères de touchées)
• Retard de la motricité grossière
• Retard de langage
• Retard cognitif
• Retard des habiletés sociales

Voici certains signes d’alarme (si un seul signe d’alarme est présent, ne signe pas nécessairement un problème; il s’agit d’une évaluation globale) :

• Pas de contact visuel à 6 semaines
• Pas de sourire à 2 mois
• Pas de contrôle de la tête à 2-3 mois
• Moro persistant à 6 mois
• Ne se tient pas assis à 8 mois
• Ne se tourne pas à 8 mois
• Ne fait pas la pince à 1 an
• Ne fait pas de byebye ni de bravo à 1 an
• Ne marche pas à 18 mois
• Ne court pas à 24 mois
• Ne dit pas de mot à 18 mois
• Dit moins de 20 mots à 2 ans
• Régression

Il est important déterminer adéquatement le type de progression du développement au cours du temps. S’agit-il d’un développement lent mais continu? D'un arrêt du développement? D’une régression? Les régressions sont généralement très préoccupantes. Il est aussi important d’éliminer les autres facteurs pouvant influencer le développement.

• Déficit sensoriel (audition, vision)
• Facteurs psychosociaux (stimulation inadéquate)

Prise en charge

Histoire

• ATCD familiaux
  • Retard dans la famille
  • Maladie connue pouvant interférer avec le développement
  • Consanguinité
  • Situation psychosociale
• Période prénatale
  • Complication grossesse
  • Suivi de routine (prise de poids, échographies, etc.)
  • Prise de médicaments, alcool et drogues
  • Contacts infectieux
• Accouchement
  • Terme, déroulement travail, poids de naissance, périmètre crânien.
  • Recherche de signes de souffrance fœtale
• Premiers jours de vie
  • Fièvre / Infection
  • Alimentation
  • Examen du nouveau-né
  • Ictère, etc.
• ATCD médicaux:
  • Infections
  • Convulsions / trauma
  • Médication / vaccination

• Histoire longitudinale du développement de l’enfant
  • Avec les parents, la garderie, etc.
  • Évaluer les 5 sphères du développement dans le temps
  • Évaluer si la progression est constante, s’il y a un arrêt de progression ou une régression

Il est important s'entourer d'une équipe de travail (physiothérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes) et d'impliquer les milieux scolaires et de garderie.

Examen physique

• Observation de l’enfant tout au long du questionnaire (réactions sociales, langage, jeux, etc.)
• Prendre le temps d’interagir avec l’enfant afin de l'apprivoiser et ainsi obtenir sa collaboration
  • Évaluer sa communication
    • Contact visuel
    • Réaction à son nom
    • Compréhension du langage (consignes simples puis plus complexes)
    • Faire parler l’enfant (nommer objets, animaux, raconter une histoire)
  • Faire dessiner l’enfant, jouer avec lui
• Rechercher des signes dysmorphiques
• Examiner la croissance staturo-pondérale
• Regarder s’il y a des signes de négligence, malnutrition ou maltraitance
• Faire un examen cutané: taches café-au-lait, touffe de poil au niveau de la colonne lombaire, etc.

Faire un examen neurologique complet (selon l'âge_

• Mesure du périmètre crânien et courbe
• Réflexes archaïques
• Réflexes ostéotendineux
• Tonus
• Posture et déplacement
• Signes d’une atteinte périphérique :
  • Hypotonie importante
  • Absence de réflexe
  • Petite masse musculaire
  • Pleurs faibles
  • Gower positif
  • Absence de succion
  • Lésion a/n lombosacrée (poils, angiome, fossette)
• Signes d’une atteinte centrale :
  • Moro persistant à 6 mois
  • Poings toujours fermés après 2 mois
  • Hyper-réflexie
  • Spasticité (jambes en ciseaux, difficulté à s’asseoir, opisthotonos)
  • Dysmorphie
  • Lésion cutanée (taches hypo ou hyperpigmentés)
  • Microcéphalie ou macrocéphalie

Catégorisation

1. Retard de développement global:
   • Lorsque 2 domaines sont affectés (ex: motricité grossière et cognitif)
   • Origine centrale le plus souvent
   • Origine mixte centrale et périphérique
2. Retard moteur grossier isolé (Origine centrale VS périphérique)
3. Retard de langage isolé
   • Souvent aucune cause
   • Souvent associé à difficulté motricité fine + TDAH
4. Retard Cognitif isolé (origine centrale)
5. Retard des capacités sociales isolées (Aussi appelé spectre du trouble envahissant du développement)

Retard de développement global

Fichier:Diagnotic différentiel - Retard de développement global (optionnel).jpg

Diagnostic différentiel retard de développement global (optionnel)

Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans au moins 2 sphères. Il est souvent d'origine centrale et parfois origine mixte (centrale et périphérique). Dans 40% des cas, le retard de développement global demeure sans cause. Il existe un large diagnostic différentiel de causes pré-natales, périnatales et post-natales.

Investigation

But : Déterminer, si possible, l’étiologie du retard de développement

• Savoir s’il y a un traitement possible
• Quel est le pronostic de la maladie
• Mettre sur place un counselling génétique

Schizencéphalie à l'IRM, une atteinte pouvant causer un retard psychomoteur.

Les méthodes d'investigation être individualisées:

• Analyse chromosomique
  • Caryotype ou analyse génomique comparative (CGH). Le CGH est beaucoup plus précis, c’est principalement celui que l’on utilise.
  • +/- analyses génétiques plus ciblées (ex: X-fragile, Prader-Willi)
• Imagerie cérébrale: Privilégier l'IRM au TDM car il est beaucoup plus précis.
• Test audiologique
• Examen ophtalmologique pour évaluer la vision ainsi que rechercher des signes évocateurs de certaines maladies.
• Recherche virale, sérologie et ponction lombaire
• Recherche de maladies métaboliques (surtout si régression dans le développement)
• EEG si on doute que l’enfant a des convulsions
• EMG si on doute d’une myopathie et/ou d’une neuropathie
• Biopsie musculaire

L'analyse chromosomique, l'imagerie cérébrale et les tests audiologiques permettront de déterminer la cause dans 80% des cas.

Retard de la motricité grossière

Fichier:Diagnotic différentiel - Causes périphériques (optionnel).jpg

Diagnostic différentiel des causes périphériques (optionnel)

Touche uniquement la sphère de la motricité grossière. Souvent origine périphérique (contrairement au retard global), mais parfois d'origine centrale (auquel cas le diagnostic différentiel sera le même).

Le diagnostic différentiel de l'origine périphérique est plus ciblé :

• Atteinte moelle épinière
• Atteinte neuropathie
• Atteinte myopathie

Diagnostic

Signe de Gower positif

L'histoire permettra de déterminer que seule la sphère motrice est touchée. L'examen physique confirmera l'hypothèse :

• Examen visuel de la colonne : surtout ligne médiane
  • Touffe de poils, des taches cutanées
  • Fossette ou une surélévation de la peau
• Les réflexes : sont souvent absents dans les neuropathies
• Examen des forces musculaires :
  • Faiblesses proximales: myopathie (épreuve de Gower positive)
  • Faiblesse distale: neuropathie
• Examen des sensibilités: atteintes dans neuropathie (pas dans une myopathie)

Investigation

• Dosage des CK (souvent élevés dans les myopathies)
• Imagerie de la colonne (IRM souvent nécessaire)
• EMG avec vitesse de conduction, permet d’évaluer les nerfs et les muscles
• Biopsie musculaire et nerveuse
• Tests génétiques, permettent souvent de sauter plusieurs étapes

Retard de langage isolé

Le retard de langage isolé est très fréquent. Le plus souvent, aucune cause n’est identifiée.

Toujours faire les investigations suivantes :

• Audiologie: éliminer une surdité, même partielle
• EEG: éliminer un syndrome de Landau-Kleffner (cause une aphasie)

Parfois, il faut considérer faire un CGH pour éliminer un syndrome de X-fragile.

Retard cognitif isolé

Si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée.

Toujours faire un CGH pour éliminer un syndrome de l’X-fragile.

Envisagera fortement une imagerie cérébrale (IRM). Certaines anomalies cérébrales peuvent se manifester uniquement par des déficits cognitifs.

L’épreuve de Goodenough : truc pour évaluer l’âge cognitif d’un enfant entre 3 et 5 ans :

• On demande à l’enfant de dessiner un bonhomme.
• À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle.
• On doit compter chaque partie du corps dessinée: chaque partie du corps vaut 3 mois que l’on additionne au chiffre 3 ans.
  • Ex : bonhomme à 5 parties (3x5 = 15 mois) : 3 ans + 15 mois donc 4 ans et 3 mois d'âge cognitif minimum

Retard des capacités sociales

Il s’agit du spectre du trouble envahissant du développement ou du trouble du spectre de l’autisme. Toutefois, ceci ne correspond pas à un diagnostic nécessairement et une investigation doit être faite. Si on retrouve des anomalies à l’examen neurologique, on ajustera l’investigation en conséquence :

• Imagerie cérébrale
• Bilan métabolique (si régression)
• Syndrome de Rett (si régression)

Si l’examen neurologique est normal, on fera toujours au moins :

• CGH à la recherche du syndrome de l’X fragile
• EEG à la rechercher du syndrome de Landau-Kleffner
• Consultation en pédopsychiatrie

Traitement

• Rarement un traitement médical spécifique disponible... (Diète, remplacement enzymatique, stéroïde)
• Approche multi pour la réadaptation
  • Ergothérapeute/Physiothérapeute
  • Orthophoniste
  • Orthésiste
  • Psychologue/Psychoeducateur

Convulsions fébriles

Problème très fréquent 5% des enfants âgés < 5 ans et pour lequel une prédisposition génétique a été remarquée. Les convulsions fébriles se définissent comme :

• Convulsion dans un contexte de fièvre
  • Sans infection du SNC
  • Sans débalancement métabolique aigu
  • Chez un patient qui n’est pas connu épileptique
• Survient entre 6 mois et 6 ans

On retrouve deux sous-types :

• Simples (typiques)
• Complexes (atypiques) s’il y a présence ≥ 1 des critères suivants :
  • Convulsions focales (ex : bras gauche seulement)
  • Durée de plus de 15 minutes
  • ≥ 2 convulsions en 24 heures

Le plus souvent, les convulsions sont généralisées et tonico-cloniques.

Investigation

1. Trouver la cause de la fièvre. Si on a un doute sur une infection du SNC, on fera une ponction lombaire.
2. Si la convulsion fébrile est typique, il n'y a aucune nécessité de faire un TDM ou un EEG
3. Si la convulsion fébrile est atypique, faire un TDM et un EEG

Risque de récidive

• 30% des patients vont avoir un 2e épisode
• 15% auront un 3e épisode.

Les facteurs de risque de récidives sont :

• Histoire familiale de convulsions fébriles
• 1ère crise avant 18 mois
• T° peu élevée lors de la crise
• Période fébrile brève avant la crise

Risque de faire de l’épilepsie suite à un épisode de convulsion fébrile :

• Si convulsion fébrile typique, c'est le même risque que population normale (1% de risque absolu)
• Si convulsion fébrile atypique, il y a une augmentation du risque (2-10% de risque absolu)

• Les facteurs de risque de l’épilepsie sont :
  • Anomalies neurodéveloppementales
  • Convulsions fébriles atypiques
  • Histoire familiale d’épilepsie

Ce n'est pas la convulsion fébrile qui augmentera le risque de développer de l'épilepsie. Elle en sera le premier signe car l'enfant aura un plus bas seuil de convulsion.

Traitement

Habituellement, aucun traitement n’est nécessaire puisque la majorité ne récidive pas. Les antipyrétiques ne préviennent pas les crises, car bien souvent les parents ne savent même pas que l’enfant fait de la fièvre. Une prophylaxie peut-être envisagée si les crises sont fréquentes ou prolongées, l'anxiété parentale est élevée ou la famille demeure très loin d’un centre hospitalier.

• Lors des épisodes de fièvre: benzodiazépines jusqu’à ce que l’enfant ne fasse plus de fièvre depuis 24 heures.Cette option est cependant imparfaite puisque souvent on ne sait pas lorsque l’enfant fait de la fièvre.
• Prophylaxie à long terme avec un phénobarbital ou de l’acide valproique.

De plus, si une convulsion est déclenchée, il est possible de l’arrêter avec du valium intra-rectal avant d’aller à l’hôpital.