ULaval:MED-1230/Croissance normale et anormale

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Ce guide d’étude a été élaboré par les volontaires de Wikimedica dans le cadre du cours MED-1230 à l'Université Laval et est basé sur le travail des responsables du cours. Il est fourni comme aide à l'étude et ne constitue pas un document officiel du cours.

La croissance est un processus complexe résultant d’interactions dynamiques de nombreux facteurs endocriniens et non endocriniens. On peut séparer la croissance en 3 grandes phases :

  • Phase fœtale
  • Phase infantile
  • Phase pubertaire

La croissance a plusieurs déterminants, notamment la stabilité émotionnelle du milieu dans lequel vit l'enfant, une nutrition adéquate, une absence de maladies chroniques, des actions hormonales adéquates et finalement une absence d'anomalies cellulaires ou osseuses. L'évaluation de la croissance et l'approche d'un problème en ce sens se fait selon les paramètres suivant:

  • Taille des parents & grands-parents
  • Âge de la puberté des parents
  • Syndromes génétiques ou dysmorphiques
  • Apports caloriques
  • Maladies chroniques
  • Mesure de la taille
  • Utilisation la courbe de croissance appropriée
  • Calcul de la vélocité de croissance

Phase foetale

Plusieurs facteurs interviennent sur l’environnement fœtal, ce qui a un impact sur la croissance fœtale. De plus, l'influence des hormones sur la croissance diffère grandement d'une phase à l'autre.

Facteurs maternels

  • Tabac, alcool, drogues
  • Médicaments
  • Radiations
  • Agents infectieux[note 1]
  • La contrainte utérine
    • Phénotype maternel
    • Ordre de naissance :
      • Augmentation du poids de naissance proportionnelle à l’ordre d’arrivée des enfants dans la famille
      • La multiparité entraine un utérus plus lâche; le fœtus a plus d’espace.
    • Compétition entre la mère et le fœtus pour les nutriments: le métabolisme favorise la mère au détriment du bébé si nécessaire à sa survie
    • Malformations utérines
    • Gémellité (moins de place pour les deux fœtus)
    • Taille/poids de la mère: le bassin risque d’être plus grand chez une mère plus grande.
    • État de santé de la mère : si la mère est malade, moins de nutriments seront amenés au fœtus.

Facteurs placentaires

Réduction des substrats au foetus

  • Petit volume du placenta
  • Flot sanguin diminué
  • Pathologies placentaires (diminution de la perméabilité)
  • Hormones placentaires: pas de rôle important dans la croissance fœtale.

Facteurs liés au fœtus

  • Facteurs génétiques (taille des parents)
  • Sexe (garçons plus lourds)
  • Ethnie
  • Syndromes génétiques
  • Anomalies chromosomiques
  • Hormones

Facteurs liés aux hormones

  • Insuline
    • C’est la principale hormone intervenant dans la croissance fœtale.
    • Rôle surtout au 3e trimestre.
    • L’insuline a des effets anaboliques.
    • L’excès d’insuline entraîne une macrosomie alors qu’un déficit entraine un RCIU.
  • Autres hormones: pas de rôle direct sur la croissance in utéro
    • GH: pas de rôle direct sur la croissance in utéro
    • TSH: important pour le développement du SNC et la maturation squelettique, mais pas d’action sur la croissance en longueur in utéro
    • Glucocorticoïde: rôle dans la maturation pulmonaire, mais pas d’action sur la croissance en longueur in utéro

Croissance post-natale

Fichier:Mécanismes influençant la croissance post-natale.jpg
Mécanismes influençant la croissance post-natale

Plusieurs mécanismes ont un effet sur la croissance post-natale.

  • L’alimentation y joue un rôle important.
  • Les 2 premières années de vie sont une période de changement de courbe de croissance.
    • Il est normal de changer son percentile/de courbe pendant ces 2 années.
    • Toutefois, après on devrait garder le même percentile pour le restant de la croissance.
    • Ex : un enfant né avec un RCIU, une fois sorti de son milieu défavorisant, pourra rattraper son retard dans ses 2 premières années de vie et donc changer de courbe de croissance.
  • La vélocité de croissance est stable durant l’enfance, on l'estime à 4.5 à 6 cm / an dès l’âge de 4 ans jusqu’au début de la puberté.
  • La vélocité de croissance est plus importante au printemps et à l’été.
  • Lorsqu’on prend les mesures de taille, il faut les espacer d’au moins 6 mois.

Facteurs génétiques

Rôle plus important en post-natal qu'en période foetale

  • Ethnie (tailles des noirs > caucasiens > asiatiques)
  • Sexe (les garçons sont plus grands d’environ 13 cm)
  • Taille des parents
  • Anomalies chromosomiques

La taille cible génétique:

  • Hérédité polygénique
  • Meilleure corrélation avec la taille de la mère à la naissance
  • À 2 ans : corrélation significative de la taille de l'enfant avec la taille moyenne des 2 parents, un enfant aura atteint 50% de la taille adulte à 2 ans
  • Corrélation étroite de la taille chez les jumeaux identiques
  • Calcul de la cible génétique :
(taille du père + taille de la mère) / 2 ± 6.5cm (±8.5cm)

Facteurs hormonaux

Insuline

  • Essentielle à la croissance foetale
  • Effet indirect sur la croissance post-natale

Hormones thyroïdiennes

  • Essentielles à la croissance, s'il y a déficit cela entraînera un retard de croissance plus important qu'un déficit isolé en GH.
  • Elles ont un effet direct sur la maturation osseuse
  • Chez les enfants de moins de 3 ans, elles sont essentielles au développement du cerveau.
    • Une hypothyroïdie peut entrainer un retard mental (crétinisme)
    • Une hypothyroïdie après 3 ans entraîne des problèmes de croissance, mais pas de problème neurologique.

GH

  • 1er médiateur de la croissance après les premiers mois de vie
  • Elle stimule la production d’IGF1 par le foie (reflet de la sécrétion de la GH)
  • Ces actions métaboliques importantes sont :
    • Production d’IGF-1
    • Synthèse protéique
    • Lipolyse
    • Transport et homéostasie du glucose
    • Action sur plusieurs minéraux (Na, Mg, P)
    • Augmente la masse osseuse et musculaire

IGF-1

  • Sécrétion en réponse directe à la GH
  • Facteur dominant
  • Circule lié à des protéines
  • Sensible au statut nutritionnel
  • La sécrétion augmente avec l’âge et elle est maximale à la puberté.

Glucocorticoïdes

  • À dose physiologique, ils ont une action synergique avec les autres facteurs de croissance.
  • À concentration supra-physiologique, ils inhibent la croissance par effet direct négatif sur le cartilage et l’os et l'inhibition la sécrétion de GH.

Testostérone et estrogène

  • Hormones sexuelles d'origine surrénalienne & gonadique servant au développement de caractères sexuels secondaires.
  • Action synergique avec les autres hormones pour stimuler la croissance pubertaire.

Facteurs nutritionnels

  • Fichier:Synthèse vitamine D.jpg
    Métabolisme de la vitamine D
    Nécessaires pour avoir une croissance normale
  • Les besoins en calories, protéines, vitamines et minéraux doivent être comblés
  • L’intégrité anatomique et fonctionnelle de l’appareil digestif est essentielle
  • La 1-25 (OH)2 vitamine D est particulièrement importante
    • C’est le produit final du métabolisme de la vitamine D
    • Sécrété par le rein
    • Elle intervient dans la régulation du métabolisme phosphocalcique.
    • Elle a un effet sur la formation et minéralisation osseuse
    • S'il y a déficit, cela entraînera un rachitisme et un retard de croissance.

Facteurs environnementaux

  • Les saisons, on grandit principalement pendant les saisons chaudes.
  • Famille
    • Rang dans la famille (plus conséquent dans les pays pauvres, où les ressources sont diminuées par l'augmentation du nombre enfant)
    • Qualité de la relation parents-enfants
  • Facteurs de morbidité et maladies chroniques
  • Facteurs socio-économiques.
    • Un enfant peut ne pas grandir, car il est dans un milieu « négatif ».
    • Provoque le nanisme psychosocial, secondaire à un déficit en GH qui est fonctionnel et réversible.

Phase pubertaire

  • Stades pubertaires sont évalués à l'aide de l'échelle de Tanner
  • Même en l’absence d’hormones sexuelles, une croissance de base est maintenue.

Filles

M (mammaire) P (pilosité ♀)
1 Absence de développement mammaire Absence de pilosité
2 Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l'aréole Quelques poils sur les grandes lèvres et le pubis
3 Glande mammaire dépasse la surface de l'aréole Poils dépassent la symphyse pubienne
4 Sillon, sous-mammaire, saillie de l'aréole sur la glande Pilosité pubienne fournie
5 Aspect adulte, disparition de la saillie de l'aréole Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes

Garçons

G (gonade) P (pilosité ♂)
1 Testicules 3mL (longueur <25 mm) Absence de pilosité
2 Augmentation du volume testiculaire: 4-6 mL (25-30 mm) Poils sur le scrotum, la base du pénis
3 Volume testiculaire: 6-12 mL (30-40 mm) Pilosité plus touffue
4 Volume testiculaire 12-16 mL (40-50 mm) Pilosité adulte, mais ne s'étendant pas à l'intérieur des cuisses
5 Volume testiculaire adulte: >16 mL (> 45 mm) Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes

Les courbes de croissance

La vélocité de croissance est un paramètre important pour évaluer la taille. Il s’agit de la taille gagnée en une année et est exprimée en centimètres.

  • La vélocité de croissance est plus importante à certaines périodes de la croissance.
  • Il y a une diminution de la vélocité de croissance lors d’un retard de croissance.
  • Il y a augmentation de la vélocité de croissance dans certaines pathologies.

Jusqu’à l’âge de 2 ans, la mesure de la taille se fait de façon couchée avec les jambes en extension avec tête position selon le plan de Francfort. Après 2 ans, on utilise le stadiomètre pour mesurer la taille.

  • Sans les chaussures, mais avec une pression sur la mastoïde.
  • Idéalement, c’est le même individu qui répète les mesures dans le temps.
  • Appareil monté sur le mur est le plus fiable

Certaines proportions corporelles sont d’intérêts dans l’évaluation de la croissance staturale :

  • Périmètre crânien
  • Envergure (longueur des deux bras)
  • Segment inférieur (SI): Distance symphyse pubienne aux pieds
  • Segment supérieur (SS): Taille – segment inférieur (distance de la tête à la symphyse)
  • Rapport SS/SI peut augmenter ou diminuer selon certaines pathologies
    • 1.7 à la naissance[note 2]
    • 1.3 vers l’âge de 3 ans,
    • 1 après l’âge de 7 ans

Croissance normale

Taille normale à la naissance: 50 cm (La période foetale est la croissance la plus rapide de toutes : 50 cm en 9 mois)

  • 25 cm dans 1ère année
  • 12 cm dans 2e année
  • 50% taille adulte à 2 ans
  • 8 cm dans 3e année
  • 4.5 à 6 cm par an jusqu’à la puberté

Mesurer couché jusqu’à l’âge de 2 ans; ensuite, mesurer debout.

3 phases de croissance

Phase infantile (0 à 2 ans)

  • La croissance est rapide, mais décroissante.
  • Les enfants traversent souvent les percentiles pour atteindre leur cible génétique.
  • La vélocité de croissance est d’environ 15 cm par année.

Phase de l’enfance

  • La vélocité de croissance varie de 4.5 à 6 cm par année.
  • Durant cette période, une vélocité de croissance anormale mérite toujours une investigation.

Phase pubertaire

  • Pic de croissance de 8 à 10 cm par année
  • Dans cette phase, les enfants peuvent traverser les percentiles selon si la puberté est précoce ou retardée.

Diagnostic différentiel d’un retard de croissance post-natal

Par définition, un retard de croissance ou une petite taille est une taille inférieure au 3e percentile pour l'âge ou se situant à 2 écarts-types ou moins sous la moyenne de l’âge.

La petite taille peut aussi être une variante de la normale, mais elle sera alors associée à une vélocité de croissance normale. On note deux patrons de petite taille, soit le retard de maturation constitutionnel et la taille courte familiale idiopathique.

Retard de maturation constitutionnel

  • Plus fréquent chez les garçons
  • La maturation osseuse est ralentie, ce qui explique la courte taille.
  • L’enfant est en parfaite santé
  • Il y a eu changement de percentile négatif dans les 2 premières années de vie, mais la vélocité de croissance est normale depuis le nouveau percentile
  • Les paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) sont normaux
  • Histoire familiale de puberté tardive
  • Examen physique normal, sauf pour la petite taille.
  • La taille adulte de l’enfant est dans la cible génétique; il va l’atteindre
  • Âge osseux retardé par rapport à l’âge chronologique: On compare la radiographie de la main et du poignet gauche à celle d’un enfant du même âge
  • Bilan endocrinien normal.

Courte taille familiale idiopathique

  • Aussi fréquent chez la fille que le garçon
  • L’enfant est en parfaite santé
  • Les parents ou des membres de la famille sont de petite taille, ainsi, la taille cible génétique est petite
  • Les paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) sont normaux.
  • Il y a eu canalisation vers la taille cible dans les 2 premières années
  • Examen physique normale, sauf pour la petite taille
  • Bilan endocrinien normal
  • Âge osseux égal à âge chronologique
  • La taille finale est petite, mais dans la cible génétique.

Causes pathologiques de retard de croissance post-natal

Causes non endocriniennes Causes endocriniennes
  1. Malnutrition (première cause à moins de 2 ans)
  2. Courte taille post RCIU
  3. Syndrome de Turner
  4. Maladie chronique
  5. Maladie osseuse
  6. Maladies génétiques dysmorphiques
  7. Retard de croissance psychosocial
  1. Hypothyroïdie
  2. Défict GH
  3. Syndrome de Cushing

Causes non-endocriniennes

Malnutrition
  • Cause #1 de retard de croissance chez les enfants < 2 ans.
  • Des apports caloriques insuffisants, des habitudes alimentaires inadéquates ou la pauvreté peuvent être en cause.
  • Atteinte d'abord de la croissance pondérale, puis par la suite la taille. Si chronique, va atteindre éventuellement le périmètre crânien
Prise en charge

Évaluation nutritionnelle

  • Pratiques alimentaires inappropriées
  • Vérifier lait & fréquences des boires
  • Diversification alimentaire
  • Apports caloriques selon l'âge
  • Augmenter les apports nutritionnels et suppléments au besoin
  • Gavages et gastrostomie si besoin
Syndrome de Turner
Syndrome de Turner
  • 1/2500 des naissances féminines
  • Le caryotype 45X est le plus fréquent.
  • Anomalies rénales :
    • Reins en fer à cheval
    • Système collecteur double
  • Insuffisance gonadique
  • Anomalies osseuses
  • Anomales hépatiques
  • Otites moyennes aigües à répétition
  • Dysmorphie typique chez la fille (pas toujours)
    • Oreilles implantées basses
    • Cou palmé
    • Palais ogival
    • Mamelons écartés
    • Petite taille
    • Hypogonadisme primaire
    • Infertilité (90%)
    • Hypothyroïdie (30%)

Il est important de faire un caryotype chez une fille dont la petite taille est inexpliquée puisque les dysmorphies ne sont pas toujours présentes. Si rien n'est fait, une fille souffrant de ce syndrome aura en moyenne une taille de 20cm inférieure à la population.

Courte taille post-RCIU

Le RCIU est la seule explication de la courte taille chez 15% des enfants nés avec RCIU. Ces enfants n’auront pas récupéré le retard durant les 2 premières années.

L’histoire, les examens et les bilans paracliniques sont habituellement normaux.

Maladies chroniques

Le retard de croissance post-natal peut être le symptôme d’une pathologie organique et en souvent l’un des premiers signes.

  • Gastro-intestinale: malnutrition/malabsorption
  • Maladie inflammatoire chronique
  • Maladies rénales, cœliaques & cardiopathies
  • Fibrose kystique du pancréas
  • Pneumopathies chroniques
  • Conditions iatrogènes (corticothérapie)
  • Infections chroniques

Plusieurs éléments entrent en jeu pour entraîner un retard de croissance :

  • Malnutrition
    • Manque d’apports caloriques
    • Inappétence ou malabsorption
  • Augmentation des dépenses métaboliques par l'hypoxie ou la fièvre
  • Inflammation chronique (Crohn, Colite ulcéreuse, Arthrite rhumatoïde)
  • Altération du pic de croissance pubertaire[note 3]
  • Iatrogène (corticostéroïdes)
Prise en charge

Le traitement se fait par la prise en charge de la maladie chronique et prise en charge nutritionnelle concomitante. Même là, l'évolution se fera souvent par poussée lors de rémissions selon les périodes inflammatoires.

Syndromes dysmorphiques

Plus de 600 syndromes dysmorphiques associés à une courte taille ont été recensés. Ils sont associés ou non à des anomalies chromosomiques.Il est important de suspecter ce genre de diagnostic, car après :

  • On peut expliquer la courte taille
  • On peut utiliser des courbes spécialisées
  • On peut anticiper le futur selon l'histoire naturelle d'évolution du syndrome
Achondroplasie

Une forme de nanisme à transmission autosomale dominante.

  • Membres courts
  • Brachydactylie
  • Jambe en varum
  • Macrocéphalie
  • Parfois un retard du développement moteur

Augmentation du rapport SS/SI (grand tronc, petits membres)

Retard de croissance psychosocial

Associé à un trouble de la relation parent-enfant qui provoque anomalie de sécrétion de la GH. La taille se corrige lorsque l’enfant est changé de milieu et l'anomalie de sécrétion aussi.

Causes endocriniennes

La taille est le paramètre le plus souvent affecté durant les maladies endocriniennes.

Hypothyroïdie acquise

Le plus souvent de cause auto-immune. L'hypothyroïdie aura comme conséquence une diminution de la croissance linéaire en plus des signes et symptômes classiques:

  • Fatigue & endormissement
  • Intolérance au froid
  • Constipation
  • Sécheresse cutanée
  • Prise de poids (lorsqu'associé avec un retard de croissance est un excellent indice d'hypothyroïdie)
  • Si l’hypothyroïdie est sévère, il peut y avoir un myxœdème
  • Un retard intellectuel sera présent si l’hypothyroïdie n'est pas traitée avant 3 ans. Comparativement à un retard intellectuel possible après seulement 10 jours dans le cas d'une hypothyroïdie congénitale.

Diagnostic d’une hypothyroïdie primaire :

  • TSH augmenté et T4L diminué (hypothyroïdie franche)
  • TSH augmentée et T4L normale (hypothyroïdie fruste ou subclinique)
  • Dépistage sanguin à la naissance (hypothyroïde congénitale)

Le traitement se fait à l'aide du synthroid et l'on vise à normaliser la TSH.

Déficit en hormone de croissance

C’est une cause rare de retard de croissance. Le déficit en GH peut être :

  • Congénital: idiopathique ou associé à des anomalies du SNC
  • Acquis : tumeurs, infiltration, radiothérapie, traumatisme
  • Isolé
  • Associé à d’autres déficits hypophysaires (TSH, FSH/LH, ACTH, ADH)

Le diagnostic clinique se fait par :

  • Paramètres de naissance (parfois accouchement en siège, ictère, hypoglycémie)
  • Parfois présence de micropénis ou de cryptorchidie chez le garçon
  • Aspect phénotypique (anomalies de la ligne médiane)
    • Front bombé
    • Nez en selle
    • Incisive médiane unique.
  • Diminution inexpliquée de la vitesse de croissance dans les premiers mois de vie
  • Petite taille importante.

Le diagnostic paraclinique se fait par :

  • Facteurs de croissance (IGF-1) diminués (c’est lui que l’on peut doser)
  • Âge osseux très retardé
  • IRM hypothalomo-hypophysaire : anomalies variables
  • Réponse insuffisante à 2 tests de stimulation de GH par agents pharmacologiques

Le traitement se fait par remplacement du GH

  • Dose de rhGH injectable en S/C que l’on donne 1x par jour.
  • Le traitement doit être commencé le plus tôt possible.
Syndrome de Cushing
  • Dû à un excès de cortisol.
  • Le Cushing vrai (endogène) est rare en pédiatrie: tumeurs surrénaliennes, ovariennes ou testiculaires
  • Le Cushing iatrogénique est celui le plus souvent retrouvé en pédiatrie et est secondaire à une corticothérapie prolongée à fortes doses.

Notes

  1. Les infections de la mère peuvent passer au fœtus et causer un RCIU
  2. Les nouveau-nés ont une tête disproportionnée par rapport au reste de leur corps.
  3. Les maladies chroniques peuvent altérer le pic de croissance pubertaire et ainsi altérer grandement la cible génétique.