ULaval:MED-1230/Croissance normale et anormale
La croissance est un processus complexe résultant d’interactions dynamiques de nombreux facteurs endocriniens et non endocriniens.
On peut séparer la croissance en 3 grandes phases :
- Phase fœtale
- Phase infantile
- Phase pubertaire
Phase foetale
Plusieurs facteurs interviennent sur l’environnement fœtal, ce qui a un impact sur la croissance fœtale.
De plus, l'influence des hormones sur la croissance diffère grandement d'une phase à l'autre.
Facteurs liés à la mère
- Tabac, alcool, drogues
- Médicaments
- Radiations
- Agents infectieux[note 1]
- La contrainte utérine
- Phénotype maternel
- Ordre de naissance :
- Augmentation du poids de naissance proportionnelle à l’ordre d’arriver des enfants dans la famille
- La multiparité entraine un utérus plus lousse; le fœtus a plus d’espace.
- Compétition entre la mère et le fœtus pour les nutriments:
- Le métabolisme favorise la mère au détriment du bébé si nécessaire à sa survie
- Malformations utérines
- Gémellité (moins de place pour les deux fœtus)
- Taille/poids de la mère :
- Le bassin risque d’être plus grand chez une mère plus grande.
- État de santé de la mère :
- Si la mère est malade, moins de nutriments seront amenés au fœtus.
Facteurs liés au placenta
Réduction des substrats au foetus
- Petit volume du placenta
- Flot sanguin diminué
- Pathologies placentaire (Diminution de la perméabilité)
- Hormones placentaires --> PAS de rôle dans la croissance fœtale.
Facteurs liés au fœtus
- Facteurs génétiques (taille des parents)
- Sexe (garçons plus lourds)
- Ethnie
- Syndromes génétiques
- Anomalies chromosomiques
- Hormones
Facteurs liés aux hormones
- Insuline (#1 croissance période foetale)
- C’est la principale hormone intervenant dans la croissance fœtale.
- Rôle est surtout au 3e trimestre.
- L’insuline a des effets anaboliques.
- L’excès d’insuline entraîne une macrosomie alors qu’un déficit entraine un RCIU.
- Autres hormones --> PAS de rôle direct sur la croissance in-utéro
- GH: Pas de rôle direct sur la croissance in-utéro
- TSH --> Développement du SNC et la maturation squelettique.
- Pas d’action sur la croissance en longueur in-utéro
- Glucocorticoïde --> Maturation pulmonaire
- Pas d’action sur la croissance en longueur in-utéro
Résumé phase Foetale
- Insuline --> Hormone #1 pour croissance foetale
- Facteurs génétiques influent sur la croissance
- Facteurs environnementaux influent sur la croissance
Croissance post-natale
Plusieurs mécanismes ont un effet sur la croissance post-natale.
Facteurs génétiques
Rôle plus important en post-natale qu'en période foetale
- Ethnie (tailles des noirs > caucasiens > asiatiques)
- Sexe (les garçons sont plus grands d’environ 13 cm)
- Taille des parents
- Anomalies chromosomiques
La taille cible génétique:
- Héridité polygénique
- Meilleur corrélation avec la taille de la mère à la naissance
- À 2 ans : corrélation significative de la taille de l'enfant avec la taille moyenne des 2 parent
- 50% de la taille adulte à 2 ans
- Corrélation étroite de la taille chez les jumeaux identiques
- Calcul de la cible génétique :
(taille du père + taille de la mère) / 2 +- 6.5cm
Facteurs hormonaux
Insuline
- Essentielle à la croissance foetale
- Effet INDIRECT sur la croissance post-natale
Hormones thyroïdiennes (#1 croissance post-natale)
- Essentielles à la croissance
- Si déficit --> entraîne retard de croissance plus important que déficit isolé en GH.
- Elles ont un effet direct sur la maturation osseuse
- Chez les enfants <3 ans, elles sont essentielles au développement du cerveau.
- Une hypothyroïdie peut entrainer un retard mental (crétinisme)
- Une hypothyroïdie après 3 ans entraîne des problèmes de croissance, mais pas de problème neurologique.
GH
- 1e médiateur de la croissance après les 1er mois de vie
- Elle stimule la production d’IGF1 par le foie (reflet de la sécrétion de la GH)
- Ces actions métaboliques importantes sont :
- Production d’IGF-1
- Synthèse protéique
- Lipolyse
- Transport et homéostasie du glucose
- Action sur plusieurs minéraux (Na, Mg, P)
- Augmente la masse osseuse et musculaire
IGF-1
- Sécrétion en réponse directe à la GH
- Facteur dominant
- Circule lié à des protéines
- Sensible au statut nutritionnel
- La sécrétion augmente avec l’âge et elle est maximale à la puberté.
Glucocorticoïdes
- À dose physiologique --> Action synergique avec les autres facteurs de croissance.
- À concentration supra-physiologique --> Inhibent la croissance
- Effet direct négatif sur le cartilage et l’os
- Inhibe la sécrétion de GH.
Testostérone et estrogène
- Hormones sexuelles d'origine surrénalienne & gonadique
- Développenent caractères sexuels secondairs
- Stimule la croissance pubertaire --> Action synergique avec les autres hormones
Facteurs nutritionnels
- Nécessaire pour avoir une croissance normale
- Les besoins en calories, protéines, vitamines et minéraux doivent être comblés
- L’intégrité anatomique et fonctionnelle de l’appareil digestif est essentielle
- La 1-25 (OH)2 vitamine D --> Particulièrement importante
- C’est le produit final du métabolisme de la vitamine D
- Sécrété par le rein
- Elle intervient dans la régulation du métabolisme phospho-calcique.
- Elle a un effet sur la formation et minéralisation osseuse
- Si déficit --> Entraîne un rachitisme et un retard de croissance.
Facteurs environnementaux
- Les saisons, on grandit principalement pendant les saisons chaudes
- Famille
- Rang de famille (plus dans les pays pauvres, où les ressources l'augmentation du nombre enfant).
- Qualité de la relation parents-enfants
- Facteurs de morbidité
- Facteurs socio-économiques.
- Un enfant peut ne pas grandit car il est dans un milieu « négatif ».
- Provoque le nanisme psychosocial, secondaire à un déficit en GH qui est fonctionnel et réversible.
- Maladies chroniques
Caractéristiques
- L’alimentation y joue un rôle important.
- Les 2 premières années de vie sont une période de changement de courbe de croissance.
- Il est normal de changer son percentile/de courbe pendant ces 2 années.
- Toutefois, après on devrait garder le même percentile pour le restant de la croissance.
- Ex : un enfant né avec un RCIU, une fois sortie de son milieu défavorisant, pourra rattraper son retard dans ses 2 premières années de vie et donc changer de courbe de croissance.
- La vélocité de croissance est stable durant l’enfance, 4.5 à 6 cm / an de l’âge de 4 ans jusqu’au début de la puberté.
- La vélocité de croissance est plus importante au printemps et à l’été
- Lorsqu’on prend les mesures de taille, il faut les espacer d’au moins 6 mois.
Phase pubertaire
Sere abordé dans le chapitre sur l'adolescence.
- Stades pubertaires sont évalués à l'aide des échelle de Marshall (fille) & de Tanner (gars)
- Même en l’absence d’hormones, une croissance de base est maintenue.
Les courbes de croissance
La vélocité de croissance est un paramètre important pour évaluer la taille
- Il s’agit de la taille gagnée en une année.
- La vélocité de croissance est plus importante à certaines périodes de la croissance.
- Il y a une diminution de la vélocité de croissance lors d’un retard de croissance.
- Il y a augmentation de la vélocité de croissance dans certaines pathologies.
Jusqu’à l’âge de 2 ans, la mesure de la taille se fait de façon couchée.
- Jambe en extension avec tête position selon le plan de Francfort
Après 2 ans, on utilise le stadiomètre pour mesurer la taille.
- Sans les chaussures, mais avec une pression sur la mastoïde.
- Idéalement, c’est le même individu qui répète les mesures dans le temps.
- Appareil monté sur le mur est le plus fiable
Certaines proportions corporelles sont d’intérêts dans l’évaluation de la croissance staturale :
- Périmètre crânien
- Envergure (longueur des deux bras)
- Segment inférieur: Distance symphyse pubienne aux pieds[note 2]
- Segment supérieur: Taille – segment inférieur (OU Distance de la tête à la symphyse)
- Rapport SS/SI :
- Le rapport tend vers 1 avec la croissance (À VÉFIRIER)
- Ex : 1,7 à la naissance --> 1,3 à 3 ans --> 1 à 7 ans
- Peut augmenter ou diminuer selon certaines pathologie
- Le rapport tend vers 1 avec la croissance (À VÉFIRIER)
Croissance normale
Voici un résumé de la croissance normale à partir de la naissance :
Taille normale à la naissance: 50 cm (La période foetale est la croissance la plus rapide de toute : 50 cm en 9 mois)
- 25 cm dans 1ère année
- 12 cm dans 2e année
- 50% taille adulte à 2 ans
- 8 cm dans 3e année
- 4.5 à 6 cm par an jusqu’à la puberté
Mesurer couché jusqu’à l’âge de 2 ans; ensuite mesure debout
3 Phases de croissances
Phase infantile (0 à 2 ans)
- La croissance est rapide, mais décroissante.
- Les enfants traversent souvent les percentiles pour atteindre leur cible génétique et s’éloignent de l’environnement intra-utérin.
- La vélocité de croissance est d’environ 15 cm par année.
Phase de l’enfance
- La vélocité de croissance varie de 4.5 à 6 cm par année.
- Durant cette période, une vélocité de croissance anormale mérite toujours une investigation.
Phase pubertaire
- Pic de croissance de 8 à 10 cm par année
- Dans cette phase, les enfants peuvent traverser les percentiles selon si la puberté est précoce ou retardée.
Diagnostic différentiel d’un retard de croissance post-natal
Définition d'un retard post-natale ou petite taille :
- Taille est < 3e percentile pour son âge
- OU
- Taille se situe à 2 écarts-types ou moins sous la moyenne de l’âge.
Les variantes de la normle (2 variantes)
- La petite taille peut aussi être une variante de la normale.
- Elle est alors associés à une vélocité de croissance qui est normale.
1. Retard de maturation constitutionnel
- Plus fréquent chez les garçons
- La maturation osseuse est ralentie, ce qui explique la courte taille.
- L’enfant est en parfaite santé
- Il y a eu changement de percentile négatif dans les 2 premières années de vie, mais la vélocité de croissance est normale depuis le nouveau percentile
- Les paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) sont normaux
- Histoire familiale de puberté tardive
- Examen physique normale, sauf pour la petite taille.
- La taille adulte de l’enfant est dans la cible génétique; il va l’atteindre
- Âge osseux retardé p/r à l’âge chronologique:
- On compare la Rx de la main et poignet G à celle d’un enfant du même âge
- Bilan endocrinien normal.
2. Courte taille familiale idiopathique
- Aussi fréquent chez la fille que le garçon
- L’enfant est en parfaite santé
- Les parents ou des membres de la famille sont de petite taille.
- Ainsi, la taille cible génétique est petite
- Les paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) sont normaux.
- Il y a eu canalisation vers la taille cible dans les 2 premières années
- Examen physique normale, sauf pour la petite taille
- Bilan endocrinien normal
- Âge osseux égal à âge chronologique
- La taille finale est petite, mais dans la cible génétique.
Causes pathologiques de retard de croissance post-natal
Causes non endocriniennes (7) | Causes endocriniennes (3) |
---|---|
1- Malnutrition (#1 si < 2 ans)
2- Courte taille post RCIU 3- Syndrome de Turner 4- Mx chronique 5- Mx osseuse 6- Mx génétiques dysmorphiques 7- Retard de croissance psychosocial |
1. Hypothyroïdie
2. Défict GH 3. Syndrome de Cushing |
Causes non-endocriniennes
Malnutrition
- Cause #1 de retard de croissance chez les enfants < 2 ans.
- Des apports caloriques insuffisants, des habitudes alimentaires inadéquates ou la pauvreté peuvent être en cause.
- Atteinte d'abord de la croissance podérale, puis par la suite la taille.
- Si chronique, va atteindre éventuellement le périmètre cranien
Prise en charge --> Évaluation nutritionnelle
- Pratique alimentaire inappropriées
- Vérifier lait & fréquences des boires
- Diversification alimentaire
- Apport caloriques selon l'âge
- Augmenter les apports nutritionnels & supplément prn
- Gavages & gastrostomie si besoin
Syndrome de Turner
- 1/2500 des naissance féminine
- Le caryotype 45X est le plus fréquent.
- Anomalies rénales :
- Reins en fer à cheval
- Système collecteur double
- Insuffisance gonadique
- Anomalies osseues
- Anomales hépatiques
- Otites moyennes aigüe à répétition
- Dysmorphie typique chez la fille (pas toujours)
- Oreilles implantées basses
- Cou palmé
- Palais ogival
- Mamelons écartés
- Petite taille
- Hypogonadisme primaire
- Infertilité (90%)
- Hypothyroïdie (30%)
Importante de faire un caryotype chez une fille dont la petite taille est inexpliquée.
- Puisque les dysmorphie ne sont pas toujours présente.
Courte taille post-RCIU
- Le RCIU est la seule explication de la courte taille chez 15% des enfants nés avec RCIU
- Ces enfants n’auront pas récupérer le retard durant les 2 premières années.
- L’histoire, les examens et les bilans paracliniques sont habituellement normaux.
Maladies chroniques
Le retard de croissance post-natal peut être le symptôme d’une pathologie organique.
- Souvent l’un des premiers signes de la maladie.
- Exemples :
- Gastro-intestinale --> Malnutrition/malabsoprtion
- Mx inflammatoire chronique
- Mx rénales, coeliaque & cardiopathie
- Fibrose kystique du pancréas --> test sueur
- Pneumopathies chronique
- Conditions iatrogènes (cortico)
- Infections chroniques
Plusieurs éléments entrent en jeu pour entraîner un retard de croissance :
- Malnutrition
- Manque d’apports caloriques
- Inappétence ou malabsorption
- Augmentation des dépenses métaboliques
- Hypoxie ou Fièvre
- Inflammation chronique
- Crohn, Colite ulcéreuse, Arthrite rhumatoïde
- Altération du pic de croissance pubertaire
- Iatrogène (corticoïdes)
Prise en charge du retard 2nd au Mx chronique :
- Prise en charge de la maladie chronique
- Évolution par poussée avec alternance rémission & période inflammatoire
- Il y a une amélioration de la croissance durant les périodes de rémission
- Prise en charge nutritionnelle concomitante
** Les maladies chroniques peuvent altérer le pic de croissance pubertaire et ainsi altérer grandement la cible génétique**
Maladies osseuses --> Achondroplasie (nainisme)
- Transmission Autosomale Dominante
- À l'examen :
- Membres courts
- Brachydactylie
- Jambe en varum
- Macrocéphalie
- Parfois un retard du développement moteur
- Augmentation du rapport SS/SI (grand tronc, petits membres)
Maladies génétiques dysmorphiques
Plus de 600 syndromes dysmorphiques associés à une courte taille.
Associés ou non à des anomalies chromosomiques.
Important de suspecter le diagnostic, car après :
- On peut expliquer la courte taille
- On peut utiliser des courbes spécialisées
- On peut anticiper le futur selon l'histoire naturelle d'évolution du syndrome
Retard de croissance psychosocial
- Associé à un trouble de la relation parent-enfant.
- Provoque anomalie de sécrétion de la GH
- La taille se corrige lorsque l’enfant est changé de milieu et l'anomalie de sécrétion aussi
Causes endocriniennes
Taille --> Paramètre le plus souvent affecté durant les maladies endocriniennes.
Hypothyroïdie acquise
- Le plus souvent de cause auto-immune
- Il s’ensuit une diminution de la croissance linéaire
- On retrouve des signes et symptômes d’hypothyroïdie
- Fatigue & endormissement
- Intolérance au froid
- Constipation
- Sécheresse cutanée, etc.
- Prise de poids (lorsqu'assoicé avec un retard de croissance est un excellent indice d'hypothyroïdie)
- Si l’hypothyroïdie est sévère, il peut y avoir un myxœdème
- Un retard intellectuel sera présent si l’hypothyroïdie est non-traitée avant 3 ans.
- Comparativement à un retard intellectuel possible après seulement 10 jours dans le cas d'une hypothyroïdie congénitale.
Diagnostic d’une hypothyroïdie primaire :
- TSH augmenté et T4L diminué (hypothyroïdie franche)
- TSH augmentée et T4L normale (hypothyroïdie frustre ou subclinique)
- Dépistage sanguin à la naissance (hypothyroïde congénitale)
Le traitement --> Synthroid
- Vise à normaliser la TSH
Déficit en GH
C’est une cause rare de retard de croissance
Le déficit en GH peut être :
- Congénital : idiopathique ou associé à des anomalies du SNC
- Acquis : tumeurs, infiltration, radiothérapie, traumatisme
- Isolé
- Associé à d’autres déficits hypophysaires
Le diagnostic clinique se fait par :
- Paramètres de naissance (parfois accouchement en siège, ictère, hypoglycémie)
- Parfois présence de micropénis ou de cryptorchidie chez le garçon
- Aspect phénotypique --> Anomalies de la ligne médiane
- Front bombé
- Nez en selle
- Incisive médiane unique.
- Diminution inexpliquée de la vitesse de croissance dans les premiers mois de vie
- Petite taille importante.
Le diagnostic paraclinique se fait par :
- Facteurs de croissance (IGF-1) diminués (c’est lui que l’on peut doser)
- Âge osseux très retardé
- IRM hypothalomo-hypophysaire : anomalies variables
- Réponse insuffisante à 2 tests de stimulation de GH par agents pharmacologiques
Le traitement --> Remplacement GH
- Dose de rhGH injectable en S/C que l’on donne 1x par jour.
- Le traitement doit être commencé le plus tôt possible.
Syndrome de Cushing
- Du à un excès de cortisol.
- Le cushing vrai (endogène) est rare en pédiatrie
- Tumeurs surrénaliennes, ovariennes ou testiculaires
- Le cushing iatrogénique --> Celui le plus souvent retrouvé en pédiatriere
- Secondaire à une corticotx prolongée à fortes doses.
Conclusion
Déterminants de la croissance
- Stabilité émotionnelle
- Bon environnement familia
- Nutrition adéquate
- Absence de maladies chroniques
- Actions hormonales adéquates
- Absences d'anomalies cellulaires ou osseuses
Évaluation de la croissance
- Paramètre de croissance
- Taille des parents & grands-parents
- Âge de la puberté des parents
- Syndrome génétiques ou dysmorphiques
- Apports caloriques
- Maladies chroniques
- Bien mesurer la taille (couché <2 ans & debout > 2 ans)
- Utiliser la courbe de croissance appropriée
- Calculer la vélocité de croissance
- Stade de Tanner& Marshall