« ULaval:MED-1230/Croissance normale et anormale » : différence entre les versions

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* Corrélation étroite de la taille chez les jumeaux identiques
* Corrélation étroite de la taille chez les jumeaux identiques
* Calcul de la cible génétique :
* Calcul de la cible génétique :
  (taille du père + taille de la mère) / 2 +- 6.5cm
  (taille du père + taille de la mère) / 2 ± 6.5cm (±8.5cm)


=== Facteurs hormonaux ===
=== Facteurs hormonaux ===

Version du 16 mai 2017 à 13:45

La croissance est un processus complexe résultant d’interactions dynamiques de nombreux facteurs endocriniens et non endocriniens.

On peut séparer la croissance en 3 grandes phases :

  • Phase fœtale
  • Phase infantile
  • Phase pubertaire

Phase foetale

Plusieurs facteurs interviennent sur l’environnement fœtal, ce qui a un impact sur la croissance fœtale.

De plus, l'influence des hormones sur la croissance diffère grandement d'une phase à l'autre.

Facteurs liés à la mère

  • Tabac, alcool, drogues
  • Médicaments
  • Radiations
  • Agents infectieux[note 1]
  • La contrainte utérine
  • Phénotype maternel
  • Ordre de naissance :
    • Augmentation du poids de naissance proportionnelle à l’ordre d’arriver des enfants dans la famille
    • La multiparité entraine un utérus plus lousse; le fœtus a plus d’espace.
  • Compétition entre la mère et le fœtus pour les nutriments:
    • Le métabolisme favorise la mère au détriment du bébé si nécessaire à sa survie
  • Malformations utérines
  • Gémellité (moins de place pour les deux fœtus)
  • Taille/poids de la mère :
    • Le bassin risque d’être plus grand chez une mère plus grande.
  • État de santé de la mère :
    • Si la mère est malade, moins de nutriments seront amenés au fœtus.

Facteurs liés au placenta

Réduction des substrats au foetus

  • Petit volume du placenta
  • Flot sanguin diminué
  • Pathologies placentaire (Diminution de la perméabilité)
  • Hormones placentaires --> PAS de rôle dans la croissance fœtale.

Facteurs liés au fœtus

  • Facteurs génétiques (taille des parents)
  • Sexe (garçons plus lourds)
  • Ethnie
  • Syndromes génétiques
  • Anomalies chromosomiques
  • Hormones

Facteurs liés aux hormones

  • Insuline (#1 croissance période foetale)
    • C’est la principale hormone intervenant dans la croissance fœtale.
    • Rôle est surtout au 3e trimestre.
    • L’insuline a des effets anaboliques.
    • L’excès d’insuline entraîne une macrosomie alors qu’un déficit entraine un RCIU.
  • Autres hormones --> PAS de rôle direct sur la croissance in-utéro
    • GH: Pas de rôle direct sur la croissance in-utéro
    • TSH --> Développement du SNC et la maturation squelettique.
      • Pas d’action sur la croissance en longueur in-utéro
    • Glucocorticoïde --> Maturation pulmonaire
      • Pas d’action sur la croissance en longueur in-utéro

Résumé phase Foetale

  • Insuline --> Hormone #1 pour croissance foetale
  • Facteurs génétiques influent sur la croissance
  • Facteurs environnementaux influent sur la croissance

Croissance post-natale

Fichier:Mécanismes influençant la croissance post-natale.jpg
Mécanismes influençant la croissance post-natale

Plusieurs mécanismes ont un effet sur la croissance post-natale.

Facteurs génétiques

Rôle plus important en post-natale qu'en période foetale

  • Ethnie (tailles des noirs > caucasiens > asiatiques)
  • Sexe (les garçons sont plus grands d’environ 13 cm)
  • Taille des parents
  • Anomalies chromosomiques

La taille cible génétique:

  • Héridité polygénique
  • Meilleur corrélation avec la taille de la mère à la naissance
  • À 2 ans : corrélation significative de la taille de l'enfant avec la taille moyenne des 2 parent
    • 50% de la taille adulte à 2 ans
  • Corrélation étroite de la taille chez les jumeaux identiques
  • Calcul de la cible génétique :
(taille du père + taille de la mère) / 2 ± 6.5cm (±8.5cm)

Facteurs hormonaux

Insuline

  • Essentielle à la croissance foetale
  • Effet INDIRECT sur la croissance post-natale

Hormones thyroïdiennes (#1 croissance post-natale)

  • Essentielles à la croissance
    • Si déficit --> entraîne retard de croissance plus important que déficit isolé en GH.
  • Elles ont un effet direct sur la maturation osseuse
  • Chez les enfants <3 ans, elles sont essentielles au développement du cerveau.
    • Une hypothyroïdie peut entrainer un retard mental (crétinisme)
    • Une hypothyroïdie après 3 ans entraîne des problèmes de croissance, mais pas de problème neurologique.

GH

  • 1e médiateur de la croissance après les 1er mois de vie
  • Elle stimule la production d’IGF1 par le foie (reflet de la sécrétion de la GH)
  • Ces actions métaboliques importantes sont :
    • Production d’IGF-1
    • Synthèse protéique
    • Lipolyse
    • Transport et homéostasie du glucose
    • Action sur plusieurs minéraux (Na, Mg, P)
    • Augmente la masse osseuse et musculaire

IGF-1

  • Sécrétion en réponse directe à la GH
  • Facteur dominant
  • Circule lié à des protéines
  • Sensible au statut nutritionnel
  • La sécrétion augmente avec l’âge et elle est maximale à la puberté.

Glucocorticoïdes

  • À dose physiologique --> Action synergique avec les autres facteurs de croissance.
  • À concentration supra-physiologique --> Inhibent la croissance
    • Effet direct négatif sur le cartilage et l’os
    • Inhibe la sécrétion de GH.

Testostérone et estrogène

  • Hormones sexuelles d'origine surrénalienne & gonadique
    • Développenent caractères sexuels secondairs
  • Stimule la croissance pubertaire --> Action synergique avec les autres hormones

Facteurs nutritionnels

  • Nécessaire pour avoir une croissance normale
  • Les besoins en calories, protéines, vitamines et minéraux doivent être comblés
  • L’intégrité anatomique et fonctionnelle de l’appareil digestif est essentielle
  • La 1-25 (OH)2 vitamine D --> Particulièrement importante
    • C’est le produit final du métabolisme de la vitamine D
    • Sécrété par le rein
    • Elle intervient dans la régulation du métabolisme phospho-calcique.
    • Elle a un effet sur la formation et minéralisation osseuse
    • Si déficit --> Entraîne un rachitisme et un retard de croissance.

Facteurs environnementaux

  • Les saisons, on grandit principalement pendant les saisons chaudes
  • Famille
    • Rang de famille (plus dans les pays pauvres, où les ressources l'augmentation du nombre enfant).
    • Qualité de la relation parents-enfants
  • Facteurs de morbidité
  • Facteurs socio-économiques.
    • Un enfant peut ne pas grandit car il est dans un milieu « négatif ».
    • Provoque le nanisme psychosocial, secondaire à un déficit en GH qui est fonctionnel et réversible.
  • Maladies chroniques

Caractéristiques

  • L’alimentation y joue un rôle important.
  • Les 2 premières années de vie sont une période de changement de courbe de croissance.
    • Il est normal de changer son percentile/de courbe pendant ces 2 années.
    • Toutefois, après on devrait garder le même percentile pour le restant de la croissance.
    • Ex : un enfant né avec un RCIU, une fois sortie de son milieu défavorisant, pourra rattraper son retard dans ses 2 premières années de vie et donc changer de courbe de croissance.
  • La vélocité de croissance est stable durant l’enfance, 4.5 à 6 cm / an de l’âge de 4 ans jusqu’au début de la puberté.
  • La vélocité de croissance est plus importante au printemps et à l’été
  • Lorsqu’on prend les mesures de taille, il faut les espacer d’au moins 6 mois.

Phase pubertaire

Sere abordé dans le chapitre sur l'adolescence.

  • Stades pubertaires sont évalués à l'aide des échelle de Marshall (fille) & de Tanner (gars)
  • Même en l’absence d’hormones, une croissance de base est maintenue.

Les courbes de croissance

La vélocité de croissance est un paramètre important pour évaluer la taille

  • Il s’agit de la taille gagnée en une année.
  • La vélocité de croissance est plus importante à certaines périodes de la croissance.
  • Il y a une diminution de la vélocité de croissance lors d’un retard de croissance.
  • Il y a augmentation de la vélocité de croissance dans certaines pathologies.

Jusqu’à l’âge de 2 ans, la mesure de la taille se fait de façon couchée.

  • Jambe en extension avec tête position selon le plan de Francfort

Après 2 ans, on utilise le stadiomètre pour mesurer la taille.

  • Sans les chaussures, mais avec une pression sur la mastoïde.
  • Idéalement, c’est le même individu qui répète les mesures dans le temps.
  • Appareil monté sur le mur est le plus fiable

Certaines proportions corporelles sont d’intérêts dans l’évaluation de la croissance staturale :

  • Périmètre crânien
  • Envergure (longueur des deux bras)
  • Segment inférieur: Distance symphyse pubienne aux pieds[note 2]
  • Segment supérieur: Taille – segment inférieur (OU Distance de la tête à la symphyse)
  • Rapport SS/SI :
    • Le rapport tend vers 1 avec la croissance (À VÉFIRIER)
      • Ex : 1,7 à la naissance --> 1,3 à 3 ans --> 1 à 7 ans
    • Peut augmenter ou diminuer selon certaines pathologie

Croissance normale

Voici un résumé de la croissance normale à partir de la naissance :

Taille normale à la naissance: 50 cm (La période foetale est la croissance la plus rapide de toute : 50 cm en 9 mois)

  • 25 cm dans 1ère année
  • 12 cm dans 2e année
  • 50% taille adulte à 2 ans
  • 8 cm dans 3e année
  • 4.5 à 6 cm par an jusqu’à la puberté

Mesurer couché jusqu’à l’âge de 2 ans; ensuite mesure debout

3 Phases de croissances

Phase infantile (0 à 2 ans)

  • La croissance est rapide, mais décroissante.
  • Les enfants traversent souvent les percentiles pour atteindre leur cible génétique et s’éloignent de l’environnement intra-utérin.
  • La vélocité de croissance est d’environ 15 cm par année.

Phase de l’enfance

  • La vélocité de croissance varie de 4.5 à 6 cm par année.
  • Durant cette période, une vélocité de croissance anormale mérite toujours une investigation.

Phase pubertaire

  • Pic de croissance de 8 à 10 cm par année
  • Dans cette phase, les enfants peuvent traverser les percentiles selon si la puberté est précoce ou retardée.

Diagnostic différentiel d’un retard de croissance post-natal

Définition d'un retard post-natale ou petite taille :

  • Taille est < 3e percentile pour son âge
  • OU
  • Taille se situe à 2 écarts-types ou moins sous la moyenne de l’âge.

Les variantes de la normle (2 variantes)

  • La petite taille peut aussi être une variante de la normale.
  • Elle est alors associés à une vélocité de croissance qui est normale.

1. Retard de maturation constitutionnel

  • Plus fréquent chez les garçons
  • La maturation osseuse est ralentie, ce qui explique la courte taille.
  • L’enfant est en parfaite santé
  • Il y a eu changement de percentile négatif dans les 2 premières années de vie, mais la vélocité de croissance est normale depuis le nouveau percentile
  • Les paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) sont normaux
  • Histoire familiale de puberté tardive
  • Examen physique normale, sauf pour la petite taille.
  • La taille adulte de l’enfant est dans la cible génétique; il va l’atteindre
  • Âge osseux retardé p/r à l’âge chronologique:
    • On compare la Rx de la main et poignet G à celle d’un enfant du même âge
  • Bilan endocrinien normal.

2. Courte taille familiale idiopathique

  • Aussi fréquent chez la fille que le garçon
  • L’enfant est en parfaite santé
  • Les parents ou des membres de la famille sont de petite taille.
    • Ainsi, la taille cible génétique est petite
  • Les paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) sont normaux.
  • Il y a eu canalisation vers la taille cible dans les 2 premières années
  • Examen physique normale, sauf pour la petite taille
  • Bilan endocrinien normal
  • Âge osseux égal à âge chronologique
  • La taille finale est petite, mais dans la cible génétique.

Causes pathologiques de retard de croissance post-natal

Causes non endocriniennes (7) Causes endocriniennes (3)
1- Malnutrition (#1 si < 2 ans)

2- Courte taille post RCIU

3- Syndrome de Turner

4- Mx chronique

5- Mx osseuse

6- Mx génétiques dysmorphiques

7- Retard de croissance psychosocial

1. Hypothyroïdie

2. Défict GH

3. Syndrome de Cushing

Causes non-endocriniennes

Malnutrition
  • Cause #1 de retard de croissance chez les enfants < 2 ans.
  • Des apports caloriques insuffisants, des habitudes alimentaires inadéquates ou la pauvreté peuvent être en cause.
  • Atteinte d'abord de la croissance podérale, puis par la suite la taille.
    • Si chronique, va atteindre éventuellement le périmètre cranien

Prise en charge --> Évaluation nutritionnelle

  • Pratique alimentaire inappropriées
  • Vérifier lait & fréquences des boires
  • Diversification alimentaire
  • Apport caloriques selon l'âge
  • Augmenter les apports nutritionnels & supplément prn
  • Gavages & gastrostomie si besoin
Syndrome de Turner
Syndrome de Turner
  • 1/2500 des naissance féminine
  • Le caryotype 45X est le plus fréquent.
  • Anomalies rénales :
    • Reins en fer à cheval
    • Système collecteur double
  • Insuffisance gonadique
  • Anomalies osseues
  • Anomales hépatiques
  • Otites moyennes aigüe à répétition
  • Dysmorphie typique chez la fille (pas toujours)
    • Oreilles implantées basses
    • Cou palmé
    • Palais ogival
    • Mamelons écartés
    • Petite taille
    • Hypogonadisme primaire
    • Infertilité (90%)
    • Hypothyroïdie (30%)

Importante de faire un caryotype chez une fille dont la petite taille est inexpliquée.

  • Puisque les dysmorphie ne sont pas toujours présente.
Courte taille post-RCIU
  • Le RCIU est la seule explication de la courte taille chez 15% des enfants nés avec RCIU
    • Ces enfants n’auront pas récupérer le retard durant les 2 premières années.
  • L’histoire, les examens et les bilans paracliniques sont habituellement normaux.
Maladies chroniques

Le retard de croissance post-natal peut être le symptôme d’une pathologie organique.

  • Souvent l’un des premiers signes de la maladie.
  • Exemples :
    • Gastro-intestinale --> Malnutrition/malabsoprtion
    • Mx inflammatoire chronique
    • Mx rénales, coeliaque & cardiopathie
    • Fibrose kystique du pancréas --> test sueur
    • Pneumopathies chronique
    • Conditions iatrogènes (cortico)
    • Infections chroniques

Plusieurs éléments entrent en jeu pour entraîner un retard de croissance :

  • Malnutrition
    • Manque d’apports caloriques
    • Inappétence ou malabsorption
  • Augmentation des dépenses métaboliques
    • Hypoxie ou Fièvre
  • Inflammation chronique
    • Crohn, Colite ulcéreuse, Arthrite rhumatoïde
  • Altération du pic de croissance pubertaire
  • Iatrogène (corticoïdes)

Prise en charge du retard 2nd au Mx chronique :

  • Prise en charge de la maladie chronique
    • Évolution par poussée avec alternance rémission & période inflammatoire
    • Il y a une amélioration de la croissance durant les périodes de rémission
  • Prise en charge nutritionnelle concomitante

** Les maladies chroniques peuvent altérer le pic de croissance pubertaire et ainsi altérer grandement la cible génétique**

Maladies osseuses --> Achondroplasie (nainisme)
  • Transmission Autosomale Dominante
  • À l'examen :
    • Membres courts
    • Brachydactylie
    • Jambe en varum
    • Macrocéphalie
    • Parfois un retard du développement moteur
  • Augmentation du rapport SS/SI (grand tronc, petits membres)
Maladies génétiques dysmorphiques

Plus de 600 syndromes dysmorphiques associés à une courte taille.

Associés ou non à des anomalies chromosomiques.

Important de suspecter le diagnostic, car après :

  • On peut expliquer la courte taille
  • On peut utiliser des courbes spécialisées
  • On peut anticiper le futur selon l'histoire naturelle d'évolution du syndrome
Retard de croissance psychosocial
  • Associé à un trouble de la relation parent-enfant.
    • Provoque anomalie de sécrétion de la GH
  • La taille se corrige lorsque l’enfant est changé de milieu et l'anomalie de sécrétion aussi

Causes endocriniennes

Taille --> Paramètre le plus souvent affecté durant les maladies endocriniennes.

Hypothyroïdie acquise
  • Le plus souvent de cause auto-immune
  • Il s’ensuit une diminution de la croissance linéaire
  • On retrouve des signes et symptômes d’hypothyroïdie
    • Fatigue & endormissement
    • Intolérance au froid
    • Constipation
    • Sécheresse cutanée, etc.
  • Prise de poids (lorsqu'assoicé avec un retard de croissance est un excellent indice d'hypothyroïdie)
  • Si l’hypothyroïdie est sévère, il peut y avoir un myxœdème
  • Un retard intellectuel sera présent si l’hypothyroïdie est non-traitée avant 3 ans.
    • Comparativement à un retard intellectuel possible après seulement 10 jours dans le cas d'une hypothyroïdie congénitale.

Diagnostic d’une hypothyroïdie primaire :

  • TSH augmenté et T4L diminué (hypothyroïdie franche)
  • TSH augmentée et T4L normale (hypothyroïdie frustre ou subclinique)
  • Dépistage sanguin à la naissance (hypothyroïde congénitale)

Le traitement --> Synthroid

  • Vise à normaliser la TSH
Déficit en GH

C’est une cause rare de retard de croissance

Le déficit en GH peut être :

  • Congénital : idiopathique ou associé à des anomalies du SNC
  • Acquis : tumeurs, infiltration, radiothérapie, traumatisme
  • Isolé
  • Associé à d’autres déficits hypophysaires

Le diagnostic clinique se fait par :

  • Paramètres de naissance (parfois accouchement en siège, ictère, hypoglycémie)
  • Parfois présence de micropénis ou de cryptorchidie chez le garçon
  • Aspect phénotypique --> Anomalies de la ligne médiane
    • Front bombé
    • Nez en selle
    • Incisive médiane unique.
  • Diminution inexpliquée de la vitesse de croissance dans les premiers mois de vie
  • Petite taille importante.

Le diagnostic paraclinique se fait par :

  • Facteurs de croissance (IGF-1) diminués (c’est lui que l’on peut doser)
  • Âge osseux très retardé
  • IRM hypothalomo-hypophysaire : anomalies variables
  • Réponse insuffisante à 2 tests de stimulation de GH par agents pharmacologiques

Le traitement --> Remplacement GH

  • Dose de rhGH injectable en S/C que l’on donne 1x par jour.
  • Le traitement doit être commencé le plus tôt possible.
Syndrome de Cushing
  • Du à un excès de cortisol.
  • Le cushing vrai (endogène) est rare en pédiatrie
    • Tumeurs surrénaliennes, ovariennes ou testiculaires
  • Le cushing iatrogénique --> Celui le plus souvent retrouvé en pédiatriere
    • Secondaire à une corticotx prolongée à fortes doses.

Conclusion

Déterminants de la croissance

  • Stabilité émotionnelle
  • Bon environnement familia
  • Nutrition adéquate
  • Absence de maladies chroniques
  • Actions hormonales adéquates
  • Absences d'anomalies cellulaires ou osseuses

Évaluation de la croissance

  • Paramètre de croissance
  • Taille des parents & grands-parents
  • Âge de la puberté des parents
  • Syndrome génétiques ou dysmorphiques
  • Apports caloriques
  • Maladies chroniques
  • Bien mesurer la taille (couché <2 ans & debout > 2 ans)
  • Utiliser la courbe de croissance appropriée
  • Calculer la vélocité de croissance
  • Stade de Tanner& Marshall

Notes

  1. Les infections de la mère peuvent passer au fœtus et causer un RCIU
  2. Permet de mesurer le segment supérieur/inférieur. 1.7 à la naissance, 1.3 vers l’âge de 3 ans, 1 après l’âge de 7 ans et augmenté ou diminué dans certaines pathologies.