ULaval:MED-1216/Épilepsie
Sciences fondamentales dans la physiopathologie de l’épilepsie
Pathophysiologie de l’épilepsie généralisée et partielle (focale)
Cortex → interactivité F. réticulée → éveil Possible d’être éveillée tout en n’étant pas réactif
Conscience : capacité d’une personne à interagir avec son environnement
Syncope : perte de conscience avec chute de tension
Épilepsie : ensemble des manifestations cliniques associées à des décharges excessives hypersynchrones du cortex cérébral. Crises récurrentes et non provoquées (sauf crises réflexes)
- Depuis 2012 → crise unique avec haute probabilité (>60%) de récurrence
Mécanisme : excitation > inhibition. Perte d’interneurones inhibiteurs, facilitation de la neurotransmission excitatrice.
- État d’hyperexcitabilité des neurones du cortex cérébral avec instabilité des membranes neuronales
- Membranes déchargent de façon répétée en réponse à un stimulus dépolarisant (PDS)
- Neurotransmetteurs impliqués : glutamate (excitateur), GABA (inhibiteur), acétylcholine, noradrénaline
- Circuiterie neuronale permet de communiquer entre neurones
2 phases
- Phase d’initiation : décharges de potentiels d’action de haute fréquence et par une hypersynchronisation
- Influx de calcium extracellulaire
- Potentiels d’action répétés dépolarisent de façon prolongée la membrane neuronale
- Hyperpolarisation post-potentiel médié par récepteurs GABA ou canaux potassiques
- Phase de propagation : recrutement d’un certain nombre de neurones mène à la propagation de l’activité épileptique dans des régions contiguës via des connexions corticales locales et dans des régions + distantes via les commissures
Épileptogénèse : transformation d’un circuit neuronal normal en un circuit hyperexcitable
Approche clinique de l’épilepsie et des pertes de conscience
Diagnostic différentiel
Les symptômes pouvant être présents dans l'épilepsie, entres autres la perte de conscience et les convulsions, ne sont pas nécessairement dus à cette pathologie. Elles peuvent survenir dans d'autres pathologies ou encore même chez des individus normaux ayant des conditions particulières comme un déséquilibre électrolytique, le sevrage d’alcool, une thérapie d’électrochocs, des toxines, etc.[1]
D’où l’importance de prendre en considération le diagnostic différentiel afin de cerner le spectre de diagnostics possibles et d’éliminer les moins probables.
Syncopales : syncope réflexe, HTO, causes cardiaques ou vasculaires
- Perte de connaissance à début rapide, brève, résolution spontanée, perte du tonus postural avec un retour rapide à l’état de conscience normal. Hypo perfusion cérébrale globale et passagère
Non syncopales : épilepsie, accident vasculaire, intox, troubles métaboliques
- Cardiogénique : arythmies, valvulopathies cardiaques, infarctus du myocarde, embolie pulmonaire, dissection aortique, tamponnade cardiaque, cardiomyopathie hypertrophique, insuffisance cardiaque, hypertension pulmonaire
- Lipothymie (HTO) : trouble du SNA, neuropathie diabétique, Parkinson, Parkinson atypique, médicamenteux (B-bloc, diurétiques, alcool), hypovolémie
- Métabolique : hypoglycémie (diabète), insuffisance surrénalienne, troubles électrolytiques (hyperkaliémie, hypercalcémie), hypoxémie
- Neurologique : AVC, migraine, vol de la sous-clavière, sténose carotidienne, insuffisance vertébro-basilaire, épilepsie, cataplexie
- Psychiatrique : attaque de panique, trouble de dépression majeur, hyperventilation, trouble de conversion, trouble factice
- Réflexe : vasovagale (chaleur, stress), situationnelle (toux, miction, défécation, valsalva), hypersensibilité du sinus carotidien
Questions sur les circonstances : position, activité, facteurs prédisposants, événement précipitant (peur, douleur, émotion, mouvement de cou)
Questions sur les signes et symptômes : No/Vo, douleur abdominale, sensation de froid, sueurs, aura, vision floue, palpitations, fréquence cardiaque, couleur de la peau
Questions sur la perte de connaissance : façon de tomber, durée, mouvements anormaux, comportement automatique, respiration, morsure de la langue
Questions sur le retour à la conscience : confusion, No/Vo, sueurs, sensation de froid, douleur musculaire, couleur de la peau, blessure, douleur thoracique, palpitations, incontinence urinaire/fécale
Questions sur le contexte : ATCDfam, ATCD cardiopathies, ATCD neuro, troubles métaboliques (db), Rx (antiangineux/dépresseurs/arythmiques, diurétiques, allongeant QT), récidives
Épilepsie | Syncope | |
---|---|---|
Signes durant la crise | Durée longue
Mmts tonicloniques Mvmts cloniques hémicorps Automatismes clairs Hypertonie Morsure langue Cyanose visage |
Durée courte
Mvmts myocloniques inconstants Hypotonie Pâleur |
Sx avant la crise | Aura | No/Vo, gêne abdo, froid, sueurs
Sensation tête vide, vision trouble |
Sx après la crise | Confusion prolongée
Douleurs musculaires |
Pas de confusion ou de courte durée
No/Vo, pâleur |
Autres | ATCDfam
Durant le sommeil Incontinence Céphalées, somnolence après |
Notions spécifiques sur l’épilepsie
Classification internationale de l’épilepsie[1]
Crises partielles (ou focales) | Crises généralisées d’emblée | Crises non classifiées |
---|---|---|
A) Simples
B) Complexes
C) Avec généralisation secondaire
|
A) Absences
B) Myocloniques C) Cloniques D) Toniques E) Tonico-cloniques (appelé "grand mal") F) Atoniques et astatiques |
Tout type de crise ne pouvant être catégorisée autrement |
Dans les crises partielles ou encore appelée focales, une activité électrique paroxystique anormale se produit dans une région localisée du cerveau. Dans les crises généralisées, la décharge électrique anormale implique tout le cerveau. Il faut retenir qu'une crise peut commencer comme une crise partielle, puis se propager pour devenir secondairement généralisée[1].
Focales (avec ou sans altération de la conscience)
- Motrices, sensitives, expérientielles ou autonomiques (simples)
- Focales peuvent progresser vers généralisées
- Foyer avec des neurones déréglés
- Avec altération de la conscience (complexe) : aura, suspension de la conscience et arrêt des activités en cours, automatismes
Généralisées
- Absences : pas d’aura, cessation d’activité, regard fixe puis reviennent
- Tonico-cloniques : phase tonique (raideur), suivie d’une phase clonique (contractions)
- Cyanose, écume à la bouche, morsure de la langue, incontinence urinaire
- Toniques, cloniques, myocloniques ou atoniques/astatiques
- Propagation dans tous les neurones
Non classifiées
- Manque d’informations
- Données contradictoires
Complications des crises : fractures/luxations, myoglobinurie, troubles mnésiques, aspiration bronchique, troubles scolaires/professionnels, personnels, mort subite, état de mal épileptique
Étiologies possibles selon l’âge et le type de crise
- Période néonatale : encéphalopathie ischémique-hypoxique, traumatisme, infection du SNC, anomalies congénitales du SNC, troubles métaboliques, sevrage de drogues, hypoglycémie, hypocalcémie, déficience en vitamine B6, convulsions bénignes idiopathiques du nouveau-né
- Petite enfance : convulsions fébriles
- Fin de l’enfance : plusieurs syndromes épileptiques bien décrits, épilepsie du lobe temporal, traumatisme crânien, infection SNC, épilepsie myoclonique juvénile, absence juvénile
- Adolescence/début de l’âge adulte : période de transition. Traumatisme crânien, infection SNC, tumeur SNC, drogues, sevrage alcoolique
- Adultes plus âgés : maladie cérébrovasculaire, tumeur du SNC, maladies dégénératives
***La cause de l’épilepsie peut être génétique, structurelle, métabolique ou autres, ou la cause peut même être inconnue. [1]
Aura épileptique
L’aura est le début de la crise. Sa nature témoigne de la fonction du cortex impliqué dans l’initiation de la crise épileptique (foyer)
- Odeur désagréable = amygdale
- Sons déformés = lobe temporal postérieur
- Phosphènes = lobe occipital
- Déjà vu = lobe temporal
Évaluation et diagnostic[1]
L’évaluation des patients épileptiques est essentielle car le bon diagnostic a un impact majeur sur le traitement.
Étape 1 : Vérifier si les épisodes sont des crises épileptiques ou s'il s'agit d'un autre évènement transitoire. Les crises d’épilepsie sont généralement de brefs événements qui sont stéréotypés d'un épisode à l'autre chez un patient donné et elles correspondent souvent à des schémas de crises typiques déjà décrits ci-haut.
Étape 2 : Si les évènements sont des crises d’épilepsie, il faut déterminer le type de crise.
Étape 3 : Rechercher la cause des crises.
Les outils fondamentaux utilisés pour le diagnostic de l'épilepsie comprennent une histoire clinique; l’examen physique; les tests sanguins de base; l’IRM afin de visualiser les structures médiales, temporales, corticales, et sous-corticales ainsi que l’EEG.
Interpréter un rapport d’électroencéphalographie
EEG : méthode de choix pour documenter l’épilepsie
- Complexe pointe-onde confirme l’épilepsie
Entre 16 et 48 électrodes
Pointes ondes selon la région
Déterminer l’investigation d’une première convulsion
- EEG
- Imagerie (IRM est le meilleur choix. SPECT, PET, TDM)
- FSC, glycémie, ionogramme, niveaux sériques des antiépileptiques
Le diagnostic → description détaillée des malaises, épisodes non provoqués et récurrents, diagnostic différentiel exclus, confirmation par EEG
Traitements
Au moment de la crise
- Traitement de support, plupart des crises se résolvent par elles-mêmes en quelques minutes
- Dommages après 20 minutes, crises > 5 minutes doivent être traités agressivement
Traitement de la cause
- Si non compliance ou sous-médication → réajuster Rx, counseling
- Si cause médicamenteuse → retirer le Rx
- Si tumeur → réséquer
- Si anomalie métabolique → corriger
- Si migraine → traiter agressivement
Traitement préventif
- Monothérapie #1 : selon le type d’épilepsie et le type de convulsion, commencer à de faible dose et augmenter, dosages sanguins pour ajuster dans la zone thérapeutique
- Monothérapie #2 : remplacer le 1e anticonvulsivant par un autre type si contrôle inadéquat ou effets secondaires importants
- Thérapie combinée : si les 2 premières monothérapies n’ont pas fonctionné
Partielle | Généralisée | |||||
---|---|---|---|---|---|---|
Simple | Complexe | Tonico-clonique | Absence | Status epilepticus | ||
Ethosuximide | * | |||||
Benzodiazepine | ** | |||||
Phénobarbital | ||||||
Phénytoin | * | *** | ||||
Carbamazepine | * | * | ||||
Acide valproïque | * | |||||
Vigabatrin | ||||||
Gabapentin | ||||||
Topiramate | ||||||
Lamotrigine | ||||||
Levetiracetam | ||||||
Tiagabine |
- * 1e ligne
- **1e ligne en aigue
- ***1e en prophylaxie
Énumérer les principaux mécanismes d’action des anticonvulsivants
- Blocage des canaux sodiques
- Blocage des canaux calciques
- Stimulation des récepteurs GABA
- Augmentation de la disponibilité du GABA
- Blocage des canaux glutamatergiques AMPA
- Blocage des canaux potassiques
- Diminution du relâchement des neurotransmetteurs
Énumérer les traitements chirurgicaux de l’épilepsie
- Chirurgies d’exerèse
- Chirurgies de déconnection
- Transections corticales
- Callostomies