ULaval:MED-1216/Épilepsie

De Wikimedica
Ce guide d’étude a été élaboré par les volontaires de Wikimedica dans le cadre du cours MED-1216 à l'Université Laval et est basé sur le travail des responsables du cours. Il est fourni comme aide à l'étude et ne constitue pas un document officiel du cours.

Sciences fondamentales dans la physiopathologie de l’épilepsie

Pathophysiologie de l’épilepsie généralisée et partielle (focale)

Cortex → interactivité F. réticulée → éveil Possible d’être éveillée tout en n’étant pas réactif

Conscience : capacité d’une personne à interagir avec son environnement

Syncope : perte de conscience avec chute de tension

Épilepsie : ensemble des manifestations cliniques associées à des décharges excessives hypersynchrones du cortex cérébral. Crises récurrentes et non provoquées (sauf crises réflexes)

  • Depuis 2012 → crise unique avec haute probabilité (>60%) de récurrence

Mécanisme : excitation > inhibition. Perte d’interneurones inhibiteurs, facilitation de la neurotransmission excitatrice.

  • État d’hyperexcitabilité des neurones du cortex cérébral avec instabilité des membranes neuronales
  • Membranes déchargent de façon répétée en réponse à un stimulus dépolarisant (PDS)
  • Neurotransmetteurs impliqués : glutamate (excitateur), GABA (inhibiteur), acétylcholine, noradrénaline
  • Circuiterie neuronale permet de communiquer entre neurones

2 phases

  • Phase d’initiation : décharges de potentiels d’action de haute fréquence et par une hypersynchronisation
    • Influx de calcium extracellulaire
    • Potentiels d’action répétés dépolarisent de façon prolongée la membrane neuronale
    • Hyperpolarisation post-potentiel médié par récepteurs GABA ou canaux potassiques
  • Phase de propagation : recrutement d’un certain nombre de neurones mène à la propagation de l’activité épileptique dans des régions contiguës via des connexions corticales locales et dans des régions + distantes via les commissures

Épileptogénèse : transformation d’un circuit neuronal normal en un circuit hyperexcitable

Approche clinique de l’épilepsie et des pertes de conscience

Diagnostic différentiel

Les symptômes pouvant être présents dans l'épilepsie, entres autres la perte de conscience et les convulsions, ne sont pas nécessairement dus à cette pathologie. Elles peuvent survenir dans d'autres pathologies ou encore même chez des individus normaux ayant des conditions particulières comme un déséquilibre électrolytique, le sevrage d’alcool, une thérapie d’électrochocs, des toxines, etc.[1]

D’où l’importance de prendre en considération le diagnostic différentiel afin de cerner le spectre de diagnostics possibles et d’éliminer les moins probables.

Syncopales : syncope réflexe, HTO, causes cardiaques ou vasculaires

  • Perte de connaissance à début rapide, brève, résolution spontanée, perte du tonus postural avec un retour rapide à l’état de conscience normal. Hypo perfusion cérébrale globale et passagère

Non syncopales : épilepsie, accident vasculaire, intox, troubles métaboliques

Questions sur les circonstances : position, activité, facteurs prédisposants, événement précipitant (peur, douleur, émotion, mouvement de cou)

Questions sur les signes et symptômes : No/Vo, douleur abdominale, sensation de froid, sueurs, aura, vision floue, palpitations, fréquence cardiaque, couleur de la peau

Questions sur la perte de connaissance : façon de tomber, durée, mouvements anormaux, comportement automatique, respiration, morsure de la langue

Questions sur le retour à la conscience : confusion, No/Vo, sueurs, sensation de froid, douleur musculaire, couleur de la peau, blessure, douleur thoracique, palpitations, incontinence urinaire/fécale

Questions sur le contexte : ATCDfam, ATCD cardiopathies, ATCD neuro, troubles métaboliques (db), Rx (antiangineux/dépresseurs/arythmiques, diurétiques, allongeant QT), récidives

Épilepsie Syncope
Signes durant la crise Durée longue

Mmts tonicloniques

Mvmts cloniques hémicorps

Automatismes clairs

Hypertonie

Morsure langue

Cyanose visage

Durée courte

Mvmts myocloniques inconstants

Hypotonie

Pâleur

Sx avant la crise Aura No/Vo, gêne abdo, froid, sueurs

Sensation tête vide, vision trouble

Sx après la crise Confusion prolongée

Douleurs musculaires

Pas de confusion ou de courte durée

No/Vo, pâleur

Autres ATCDfam

Durant le sommeil

Incontinence

Céphalées, somnolence après

Notions spécifiques sur l’épilepsie

Classification internationale de l’épilepsie[1]

Crises partielles (ou focales) Crises généralisées d’emblée Crises non classifiées
A) Simples
  1. Avec présence de signes moteurs
  2. Avec présence de symptômes somatosensoriels
  3. Avec présence de symptômes ou signes autonomes
  4. Avec présence de symptômes psychiques

B) Complexes

  1. Apparition de crise partielle simple (au début) suivie d'une altération de l'état de conscience
  2. Avec altération de l'état de conscience dès le début

C) Avec généralisation secondaire

  1. Crises partielles simples évoluant vers des crises généralisées
  2. Crises partielles complexes évoluant vers des crises généralisées
  3. Crises partielles simples évoluant vers des crises partielles complexes évoluant vers des crises généralisées
A) Absences
  1. Absence typique ( appelé "petit mal")
  2. Absence atypique

B) Myocloniques

C) Cloniques

D) Toniques

E) Tonico-cloniques (appelé "grand mal")

F) Atoniques et astatiques

Tout type de crise ne pouvant être catégorisée autrement

Dans les crises partielles ou encore appelée focales, une activité électrique paroxystique anormale se produit dans une région localisée du cerveau. Dans les crises généralisées, la décharge électrique anormale implique tout le cerveau. Il faut retenir qu'une crise peut commencer comme une crise partielle, puis se propager pour devenir secondairement généralisée[1].

Focales (avec ou sans altération de la conscience)

  • Motrices, sensitives, expérientielles ou autonomiques (simples)
  • Focales peuvent progresser vers généralisées
  • Foyer avec des neurones déréglés
  • Avec altération de la conscience (complexe) : aura, suspension de la conscience et arrêt des activités en cours, automatismes

Généralisées

  • Absences : pas d’aura, cessation d’activité, regard fixe puis reviennent
  • Tonico-cloniques : phase tonique (raideur), suivie d’une phase clonique (contractions)
    • Cyanose, écume à la bouche, morsure de la langue, incontinence urinaire
  • Toniques, cloniques, myocloniques ou atoniques/astatiques
  • Propagation dans tous les neurones

Non classifiées

  • Manque d’informations
  • Données contradictoires

Complications des crises : fractures/luxations, myoglobinurie, troubles mnésiques, aspiration bronchique, troubles scolaires/professionnels, personnels, mort subite, état de mal épileptique

Étiologies possibles selon l’âge et le type de crise

  • Période néonatale : encéphalopathie ischémique-hypoxique, traumatisme, infection du SNC, anomalies congénitales du SNC, troubles métaboliques, sevrage de drogues, hypoglycémie, hypocalcémie, déficience en vitamine B6, convulsions bénignes idiopathiques du nouveau-né
  • Petite enfance : convulsions fébriles
  • Fin de l’enfance : plusieurs syndromes épileptiques bien décrits, épilepsie du lobe temporal, traumatisme crânien, infection SNC, épilepsie myoclonique juvénile, absence juvénile
  • Adolescence/début de l’âge adulte : période de transition. Traumatisme crânien, infection SNC, tumeur SNC, drogues, sevrage alcoolique
  • Adultes plus âgés : maladie cérébrovasculaire, tumeur du SNC, maladies dégénératives

***La cause de l’épilepsie peut être génétique, structurelle, métabolique ou autres, ou la cause peut même être inconnue. [1]

Aura épileptique

L’aura est le début de la crise. Sa nature témoigne de la fonction du cortex impliqué dans l’initiation de la crise épileptique (foyer)

  • Odeur désagréable = amygdale
  • Sons déformés = lobe temporal postérieur
  • Phosphènes = lobe occipital
  • Déjà vu = lobe temporal

Évaluation et diagnostic[1]

L’évaluation des patients épileptiques est essentielle car le bon diagnostic a un impact majeur sur le traitement.

Étape 1 : Vérifier si les épisodes sont des crises épileptiques ou s'il s'agit d'un autre évènement transitoire. Les crises d’épilepsie sont généralement de brefs événements qui sont stéréotypés d'un épisode à l'autre chez un patient donné et elles correspondent souvent à des schémas de crises typiques déjà décrits ci-haut.

Étape 2 : Si les évènements sont des crises d’épilepsie, il faut déterminer le type de crise.

Étape 3 : Rechercher la cause des crises.

Les outils fondamentaux utilisés pour le diagnostic de l'épilepsie comprennent une histoire clinique; l’examen physique; les tests sanguins de base; l’IRM afin de visualiser les structures médiales, temporales, corticales, et sous-corticales ainsi que l’EEG.

Interpréter un rapport d’électroencéphalographie

EEG d'une crise d'absence

EEG : méthode de choix pour documenter l’épilepsie

  • Complexe pointe-onde confirme l’épilepsie
Électrodes en place sur un patient

Entre 16 et 48 électrodes

Pointes ondes selon la région

Déterminer l’investigation d’une première convulsion

  • EEG
  • Imagerie (IRM est le meilleur choix. SPECT, PET, TDM)
  • FSC, glycémie, ionogramme, niveaux sériques des antiépileptiques

Le diagnostic → description détaillée des malaises, épisodes non provoqués et récurrents, diagnostic différentiel exclus, confirmation par EEG

Traitements

Au moment de la crise

  • Traitement de support, plupart des crises se résolvent par elles-mêmes en quelques minutes
  • Dommages après 20 minutes, crises > 5 minutes doivent être traités agressivement

Traitement de la cause

  • Si non compliance ou sous-médication → réajuster Rx, counseling
  • Si cause médicamenteuse → retirer le Rx
  • Si tumeur → réséquer
  • Si anomalie métabolique → corriger
  • Si migraine → traiter agressivement

Traitement préventif

  • Monothérapie #1 : selon le type d’épilepsie et le type de convulsion, commencer à de faible dose et augmenter, dosages sanguins pour ajuster dans la zone thérapeutique
  • Monothérapie #2 : remplacer le 1e anticonvulsivant par un autre type si contrôle inadéquat ou effets secondaires importants
  • Thérapie combinée : si les 2 premières monothérapies n’ont pas fonctionné
Partielle Généralisée
Simple Complexe Tonico-clonique Absence Status epilepticus
Ethosuximide *
Benzodiazepine **
Phénobarbital
Phénytoin * ***
Carbamazepine * *
Acide valproïque *
Vigabatrin
Gabapentin
Topiramate
Lamotrigine
Levetiracetam
Tiagabine
  • * 1e ligne
  • **1e ligne en aigue
  • ***1e en prophylaxie

Énumérer les principaux mécanismes d’action des anticonvulsivants

  • Blocage des canaux sodiques
  • Blocage des canaux calciques
  • Stimulation des récepteurs GABA
  • Augmentation de la disponibilité du GABA
  • Blocage des canaux glutamatergiques AMPA
  • Blocage des canaux potassiques
  • Diminution du relâchement des neurotransmetteurs

Énumérer les traitements chirurgicaux de l’épilepsie

  • Chirurgies d’exerèse
  • Chirurgies de déconnection
    • Transections corticales
    • Callostomies
  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 et 1,4 (en) Hal Blumenfeld, Neuroanatomy through clinical cases, Sunderland, Mass., Sinauer Associates, 1006 p. (ISBN 2010[à vérifier : ISBN invalide]), p. 848-856