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Version du 22 août 2020 à 13:21

question

 
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Vrai ou faux? La fibrose kystique affecte principalement les poumons et le système urinaire.

  1. Vrai
  2. Faux

b

Faux
Elle affecte principalement les poumons et le système digestif.

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Quelle est la fonction de la protéine CFTR?

C'est un canal transmembranaire qui assure le transport du chlore et des bicarbonates.

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Où retrouve-t-on la protéine CFTR?

  1. voies respiratoires supérieures et inférieures
  2. canaux déférents
  3. glandes salivaires
  4. canaux pancréatiques
  5. voies biliaires
  6. intestin

a,b,d,e,f

C'est plutôt au niveau des glandes sudoripares.

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Vrai ou faux? Au Canada, une personne sur 45 est porteuse d'une mutation associée au gène responsable de la fibrose kystique.

  1. Vrai
  2. Faux

b

Faux
1 personne sur 25.

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En combien de classes distinctes ont été regroupées les différentes mutations?

En 6 classes.

  • Classe 1: Défaut de synthèse
  • Classe 2: Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée
  • Classe 3: Défaut de régulation
  • Classe 4: Défaut de conductance
  • Classe 5: Réduction de la transcription
  • Classe 6: Dégradation accélérée

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Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique qui est bien corrélée avec le génotype du CFTR?

L'insuffisance pancréatique exocrine.

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Vrai ou faux? Les mutations de classe 4,5,6 sont très sévères.

  1. Vrai
  2. Faux

b

Faux
Elles sont considérées moins sévères que les mutations de classe 1,2,3.

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Quels autres facteurs ont une influence sur le cours de la maladie?

  1. l'environnement
  2. l'état nutritionnel
  3. les traitements
  4. l'exposition à l'amiante
  5. le statut socioéconomique

a,b,c,e

C'est plutôt l'exposition au tabagisme.

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Quelle est la conséquence de l'accumulation de mucus au niveau des bronches?

Il y a formation de bouchons muqueux, ce qui favorise l'infection bactérienne chronique. Ceci crée des dommages à l'épithélium des voies respiratoires et mène à la formation de bronchiectasies.

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a)Quelle est la bactérie la plus fréquente dans l'enfance qui est responsable de l'infection bactérienne des voies respiratoires? b)À l'âge adulte?

a)Staphylococcus aureus b)P.aeruginosa

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Dans la fibrose kystique, comment se manifeste l'atteinte pulmonaire?

Toux, expectorations chroniques très visqueuses, hémoptysies

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À quel endroit prédominent les bronchiectasies chez les personnes atteintes de fibrose kystique?

Dans les lobes supérieurs.

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Quelles sont les complications pulmonaires de la fibrose kystique?

Hémoptysie massive, pneumothorax, ABPA (Aspergillose bronchopulmonaire allergique)

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