Syndrome de Brugada

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Syndrome de Brugada
Maladie

Apparence du syndrome en V1, V2 et V3
Caractéristiques
Signes Tachycardie , Aucun signe clinique
Symptômes
Lipothymie , Syncope , Arrêt cardiaque, Asymptomatique , Palpitations
Diagnostic différentiel
Embolie pulmonaire, Fibrillation auriculaire, Hyperkaliémie, Syndrome de Wolff-Parkinson-White, Syndrome du sinus malade, Syndrome de repolarisation précoce, Bloc de branche droit, Torsade de pointes
Informations
Wikidata ID Q599683
Spécialité Cardiologie

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Le syndrome de Brugada est une maladie génétique qui prédispose les patients à des arythmies cardiaques mortelles. Le syndrome est caractérisé par les résultats ECG d'un bloc de branche droit et des élévations du segment ST dans les dérivations précordiales droites (V1-V3). [1] [2]

Épidémiologie

La prévalence du syndrome de Brugada est d'environ 3 à 5 pour 10 000 personnes. Le syndrome de Brugada est environ 8 à 10 fois plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Cette différence de sexe, cependant, n'est pas trouvée chez les patients pédiatriques. On a émis l'hypothèse que cela serait dû à des niveaux de testostérone plus élevés après la puberté et à des proportions différentes de courants ioniques en fonction du sexe. Le syndrome de Brugada est également plus répandu chez les personnes d'origine asiatique du sud-est. L'âge moyen atteint est de 41 ans. Le syndrome de Brugada représente 4% de tous les décès cardiaques soudains. [3] [2]

Étiologies

La première association génétique découverte avec le syndrome de Brugada était une mutation de perte de fonction dans le gène SCN5A du canal sodium voltage-dépendant cardiaque. On pense qu'il se trouve dans 15 à 30% des cas de syndrome de Brugada. [4] Des mutations dans les canaux calciques et potassiques, les protéines des canaux associés et les protéines desmosomales ont également été liées à la maladie. Le syndrome de Brugada est hérité selon un modèle autosomique dominant; cependant, les individus affectés peuvent démontrer une expressivité variable et une pénétrance réduite. De plus, de nombreux facteurs environnementaux et génétiques peuvent influencer le phénotype, y compris la température, les médicaments, les anomalies électrolytiques et la cocaïne.[3][2]

Physiopathologie

Le mécanisme exact du syndrome de Brugada n'est pas clair. Deux hypothèses physiologiques principales ont été suggérées[2]:

  1. Le trouble de repolarisation: la diminution du courant sodique secondaire à la mutation du canal sodium de perte de fonction fait que le potentiel d'action de l'épicarde ventriculaire droit a une entaille plus profonde par rapport au potentiel d'action de l'endocarde. Cette différence de courant peut conduire à la constatation typique de l'ECG du syndrome de Brugada et des arythmies mortelles qui en résultent.
  2. Les modèles de trouble de dépolarisation: l'électrocardiogramme du syndrome de Brugada sont secondaires à un retard de la dépolarisation dû à une conduction lente dans la voie de sortie ventriculaire droite.

Présentation clinique

Facteurs de risque

Les facteurs de risques:

Questionnaire

Au questionnaire[2]:

  • asymptomatique (72%)
  • mort subite survient généralement pendant le sommeil, peut-être secondaire à une augmentation du tonus vagal.
  • syncope chez 80% des patients qui développent une TV ou FV.
  • palpitations: 10 à 30% des patients atteints du syndrome de Brugada auront une arythmie auriculaire.
  • lipothymie
  • Des antécédents de maladie fébrile peuvent être présents, car la fièvre peut précipiter les symptômes et les arythmies.

Examen clinique

L'examen clinique sera généralement normal, mais une tachycardie pourra être mise en évidence si le syndrome cause un arythmie.

Examens paracliniques

Les examens paracliniques à réaliser chez tout patient chez qui on suspecte un syndrome de Brugada[2]:

  • Présentations à l'ECG des trois types de syndrome de Brugada
    ECG[3]:
    • Type 1: Élévations ST coved de plus de 2 mm au point J accompagnées d'une onde T inversée
    • Type 2: élévation ST en forme de selle supérieure à 2 mm (vu parfois chez les sujets sains)
    • Type 3: ST en forme de dos de selle élévations inférieures à 2 mm (vu parfois chez les sujets sains)
    • ECG normal avec facteurs de risques ou de type 2 et 3: test de provocation
    • Placement des électrodes de Brugada
      Il est possible de placer les électrodes de manière à mettre mieux en évidence le syndrome
  • ECG-Holter: en cas de syncopes d'étiologiques imprécises[5].
  • Test de provocation[6]:
    • Les antiarythmiques de classe IA (tels que la procaïnamide et l'ajmaline) et les antiarythmiques IC (tels que la flécaïnide et la propafénone), qui agissent comme des inhibiteurs des canaux sodiques, sont les médicaments utilisés dans le test de provocation.
    • Les résultats de l'ECG de Brugada peuvent également être révélés après la consommation de cocaïne ou la toxicité des antidépresseurs tricycliques.
    • Des anomalies électrolytiques, telles que l'hyperkaliémie et l'hypercalcémie, sont connues pour révéler des élévations de la ST dans les dérivations précordiales droites.
    • Si un test de provocation médicamenteux est normal chez un patient pédiatrique, il peut nécessiter une répétition après que l'enfant atteint la puberté, étant donné les effets hormonaux sur le phénotype du syndrome de Brugada.
    • Un autre test de diagnostic décrit pour exposer les élévations de ST du syndrome de Brugada est le test d'estomac complet, où les ECG sont obtenus avant et après un repas copieux, ce qui provoque une augmentation du tonus vagal.
  • D'autres tests qui peuvent être utiles pour certains patients comprennent les tests génétiques pour les mutations SCN5A et l'électrophysiologie invasive[3].

ECGs

Diagnostic

Seul un ECG de type 1 objectivé spontanément ou suite à un test de provocation est diagnostic. Les types 2 et 3 sont souvent retrouvés dans la population normale et demanderont une confirmation par test de provocation[7].

Diagnostic différentiel

De nombreuses conditions qui peuvent être confondues avec le syndrome de Brugada provoquent également une syncope comme symptôme courant[3][2]:

Traitement

Le traitement[8][2]:

  • défibrillateur implantable: les recommandations actuelles sont de réaliser le placement de l'ICD chez ceux qui ont survécu à un arrêt cardiaque, les patients présentant des anomalies caractéristiques à l'ECG et une syncope et ceux qui présentent des anomalies lors de tests de provocation.
  • quinidine: utile chez les patients atteints du syndrome de Brugada avec un défibrillateur qui subissent des chocs multiples et chez ceux qui ont des contre-indications pour la pose d'un défibrillateur.
  • ablation par radiofréquence de la partie antérieure de la voie de sortie ventriculaire droite.
  • Le traitement des personnes asymptomatiques présentant un ECG du syndrome de Brugada est plus compliqué. Une stratification du risque personnalisée est essentielle pour assurer la bonne prise en charge de ces patients asymptomatiques en fonction de leurs facteurs de risque.
  • consultation en cardiologie
  • Modification des habitudes de vie afin d'éviter les déclencheurs
    • Éviter certains médicaments et substances
    • Traiter la fièvre rapidement avec un antipyrétique

Suivi

Éviter certains médicaments et substances pouvant précipiter le syndrome[9]:

Complications

La complication principale du syndrome est la mort subite.

Notes

  1. Les antiarythmiques de classe IA (tels que la procaïnamide et l'ajmaline) et les antiarythmiques IC (tels que la flécaïnide et la propafénone), qui agissent comme des inhibiteurs des canaux sodiques, sont les médicaments utilisés dans le test de provocation.

Références

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  1. P. Brugada et J. Brugada, « Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report », Journal of the American College of Cardiology, vol. 20, no 6,‎ , p. 1391–1396 (ISSN 0735-1097, PMID 1309182, DOI 10.1016/0735-1097(92)90253-j, lire en ligne)
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 et 2,7 Moustafa El Sayed, Amandeep Goyal et Avery L. Callahan, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 30137852, lire en ligne)
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 et 3,4 Georgia Sarquella-Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo et Josep Brugada, « Brugada syndrome: clinical and genetic findings », Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, vol. 18, no 1,‎ , p. 3–12 (ISSN 1530-0366, PMID 25905440, DOI 10.1038/gim.2015.35, lire en ligne)
  4. Jamie D. Kapplinger, David J. Tester, Marielle Alders et Begoña Benito, « An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing », Heart Rhythm, vol. 7, no 1,‎ , p. 33–46 (ISSN 1556-3871, PMID 20129283, Central PMCID 2822446, DOI 10.1016/j.hrthm.2009.09.069, lire en ligne)
  5. Maciej Kubala, Linda Aïssou, Sarah Traullé et Anne-Lise Gugenheim, « Use of implantable loop recorders in patients with Brugada syndrome and suspected risk of ventricular arrhythmia », Europace: European Pacing, Arrhythmias, and Cardiac Electrophysiology: Journal of the Working Groups on Cardiac Pacing, Arrhythmias, and Cardiac Cellular Electrophysiology of the European Society of Cardiology, vol. 14, no 6,‎ , p. 898–902 (ISSN 1532-2092, PMID 21979995, DOI 10.1093/europace/eur319, lire en ligne)
  6. Laszlo Littmann, Michael H. Monroe, William P. Kerns et Robert H. Svenson, « Brugada syndrome and "Brugada sign": clinical spectrum with a guide for the clinician », American Heart Journal, vol. 145, no 5,‎ , p. 768–778 (ISSN 1097-6744, PMID 12766732, DOI 10.1016/S0002-8703(03)00081-4, lire en ligne)
  7. Silvia G. Priori, Arthur A. Wilde, Minoru Horie et Yongkeun Cho, « HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013 », Heart Rhythm, vol. 10, no 12,‎ , p. 1932–1963 (ISSN 1556-3871, PMID 24011539, DOI 10.1016/j.hrthm.2013.05.014, lire en ligne)
  8. Juan Sieira, Gregory Dendramis et Pedro Brugada, « Pathogenesis and management of Brugada syndrome », Nature Reviews. Cardiology, vol. 13, no 12,‎ , p. 744–756 (ISSN 1759-5010, PMID 27629507, DOI 10.1038/nrcardio.2016.143, lire en ligne)
  9. (en-US) « Drugs to be avoided by Brugada syndrome patients | BrugadaDrugs.org » (consulté le 6 décembre 2020)
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