Retard pubertaire (approche clinique)
Approche clinique | |
Caractéristiques | |
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Examens paracliniques | TDM, Âge osseux, Test de stimulation aux agonistes de la GnRH, Vitesse de sédimentation, Bilan des hormones sexuelles, FSC |
Drapeaux rouges |
Trouble de la démarche, Nausées, Diplopie (symptôme), Céphalée positionnelle, Symptômes neurologiques focaux |
Informations | |
Wikidata ID | Q1516012 |
Spécialités | Pédiatrie, endocrinologie |
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Développement pubertaire anormal (93-1)
Le retard pubertaire est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses caractéristiques sexuelles secondaires spécifiques après l'âge habituel de puberté.[1] Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de développement mammaire à l'âge de 13 ans. Un retard pubertaire est également noté si celles-ci n'ont pas de ménarche à 16 ans ou 5 ans après la thélarche. [1][2][3] Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans ou si la puberté se complète en plus de 5 ans.[2][3]
Épidémiologie
- Le retard pubertaire touche environ 2% des adolescents.[4][5]
- La retard pubertaire est plus fréquent chez les garçons.[2]
- L'âge de début de la puberté chez les filles dépend fortement de leur origine raciale. Les filles noires et hispaniques ont généralement une puberté plus précoce que les caucasiennes.[6]
Étiologies
Le retard pubertaire est divisé en causes centrales et causes périphériques.
Centrales
Causes fonctionnelles et réversibles :
- Maladie chronique[7]
- Multifactoriel
- hyperprolactinémie
- syndrome de Cushing
- hypothyroïdie sévère
Causes irréversibles :
- hypogonadisme hypogonadotrope : mutation du gène de GnRH, altération de la pulsatilité de GnRH, sécrétion inadéquate de GnRH, LH ou FSH, congénitale ou acquise, idiopathique, LH, FSH, œstrogène et testostérone diminuées, parfois présence de cryptorchidie et gynécomastie
- syndrome de Kallmann[2]
- hypopituitarisme
- syndromes génétiques Ex. Prader-Willi, Bardet-Biedl
- mutations des récepteurs de GnRH, LH ou FSH
- malformations du SNC
- prolactinome et tumeurs hypothalamiques[11]: écoulement mammaire, céphalées, troubles visuels et autres déficits hormonaux
- crâniopharyngiome
- histiocytose
- retard pubertaire constitutionnel: cause la plus courante de retard de la puberté chez les filles[1][12] (30%) [6] et plus encore chez les garçons[2] (65%).[13]
Périphériques
- insuffisance gonadique primaire (hypogonadisme hypergonadotrope)[6] : œstrogène et testostérone diminuées, LF et FSH augmentées par absence de rétrocontrôle négatif de œstrogène et testostérone
- syndrome de Klinefelter[14]
- orchite[2]
- syndrome de Turner[14]
- cryptorchidie non traitée[8]
- syndrome d'insensibilité aux androgènes
- syndrome de régression testiculaire
- galactosémie
- mutations des récepteurs de FSH, LH ou des enzymes de la stéroïdogenèse
- chimiothérapie ou radiothérapie pelvienne, gonadique et abdominale
- traumatisme ou torsion testiculaire
Physiopathologie
- Globalement, une atteinte à un quelconque niveau de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique entraînera un retard pubertaire.
Histoire
Les antécédents médicaux, chirurgicaux, familiaux, néonataux et médicamenteux seront questionnés en détails, notamment:
- L'âge de début de la puberté des parents
- Les antécédents médicaux des parents
- Les infections contractées dans la vie du patient
- Les traumas crâniens
- L'hyposmie ou anosmie (syndrome de Kallmann)
- Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires
- La présence de galactorrhée
- La présence de symptômes d'hypothyroïdie
Il est aussi pertinent d'évaluer la taille, le poids, la courbe de croissance et le stade pubertaire de l'enfant.
Deuxièmement, le clinicien devra évaluer s'il y a réellement retard pubertaire, ces informations seront confirmées lors de l'examen physique
- Chez les filles:
- Le premier signe est la thélarche
- La pubarche survient ensuite avec une odeur axillaire
- La ménarche survient tardivement, typiquement 2-3 ans après la thélarche
- La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté
- Chez les garçons
- La gonadarche survient en premier
- L'augmentation de la taille du pénis survient par la suite
- La poussée de croissance apparaît tardivement
Ensuite, le questionnaire se concentrera sur les aspects suivants afin d'éliminer une cause périphérique ou intra-crânienne:
- Les symptômes ou signes d'une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité, etc.)
- Présence de syndromes Ex. Turner, Klinefelter
- Antécédents de traumas ou d'infections aux testicules
Examen clinique
- signes vitaux: une bradycardie profonde évoque un surentraînement, une anorexie ou une malnutrition
- apparence générale: petite taille, absence de caractéristiques sexuelles secondaires, lanugo, dysmorphismes
- un physique très sportif évoque un surentraînement
- la maigreur (IMC < 18.5) évoque une anorexie ou malnutrition
- un physique particulier évoque une étiologie syndromique
- syndrome de Turner: cou palmé, mamelons espacés, petite taille, implantation basse des cheveux
- syndrome de Klinefelter: grande taille, petits testicules, gynécomastie
- Calculer le stade de Tanner. Chez les filles sous forme de MXPX et chez les garçons sous forme de GXPX
- Chez les filles:
- examen des seins: le premier signe de production d'oestrogène est la thélarche, une galactorrhée évoque un prolactinome
- examen de la vulve: il ne devrait pas y avoir de pubarche
- Chez les garçons:
- examen de l'appareil génital masculin: la gonadarche est le principal signe d'un début de puberté centrale (>2.5cm ou >4ml à l'orchidomètre)
- La croissance, l'acné, la pilosité faciale et la changements à la voix sont tardifs
- examen neurologique: déficit neurologique focal indiquant une étiologie intracrânienne
Drapeaux rouges
Cause intracrânienne
- diplopie, céphalée positionnelle, trouble de la démarche, nausées (signes d'HTIC)
- symptômes neurologiques focaux
Investigation
- FSC
- Vitesse de sédimentation
- Âge osseux dans tous les cas: sera probablement diminué et suggère retard pubertaire constitutionnel
- Bilan des hormones sexuelles (LH, FSH, testostérone, estradiol)
- une LH et FSH augmentées évoquent une cause périphérique
- une LH et FSH basses évoquent une cause centrale
- Test de stimulation aux agonistes de la GnRH: permet de vérifier l'intégrité de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- caryotype
- bilan thyroïdien
- Échographie pelvienne: mettre en évidence une cryptorchidie, une agénésie müllérienne[2] ou un syndrome d'insensibilité aux androgènes, rechercher augmentation du volume utérin, présence de kystes ou ovariens
- IRM cérébral : si une cause liée au SNC est suspectée, rechercher infiltration de la tige (hystiocytose), bandelettes ou sillons olfactifs (syndrome de Kallmann)
- TDM
Prise en charge
- Retard pubertaire constitutionnel
- Si très incapacitant ou génère de l’anxiété
- ~ 14 ans
- ♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois
- ♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique
- Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois): suspecter hypogonadisme hypogonadotrope
- Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement)
- Retard pubertaire pathologique
- Référence en pédiatrie / endocrinologie pédiatrique
- Identifier et traiter la cause
- Tumeurs hypophysaire non-prolactinome > 1 cm → résection transphénoïdale
- Anorexie mentale → référence en pédopsychiatrie, réalimentation
- Athlètes → réduire la fréquence des entraînements, prise de poids
- Syndromes d’insensibilités aux androgènes → résection des gonades après la puberté
- Remplacement hormonal :
- ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
- Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois
- ♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux et développement pubertaire
- OU 0,1625-0,325 mg oestrogènes équins avec ↑ au 6-12 mois selon mêmes paramètres ad 0,625-1,25 mg
- Lorsque Tanner 4 est atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés
- ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
- Discuter du pronostic de fertilité avec les patients et patientes selon leur condition
Complications
- petite taille adulte
- immaturité sexuelle
- détresse psychologique
- Ostéoporose à l'âge adulte si non-corrigée
Références
- ↑ 1,0 1,1 et 1,2 Barbara Hoffman, Williams Gynecology, McGraw-Hill Education, (ISBN 978-0-07-184908-1)
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 et 2,6 Fred F Ferri, Ferri's clinical advisor 2019 : 5 books in 1, (ISBN 9780323550765, OCLC 1040695302)
- ↑ 3,0 et 3,1 Jean Turgeon, Dictionnaire de pédiatrie Weber, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 1009-1013
- ↑ (en) « The Genetic Basis of Delayed Puberty », Neuroendocrinology, vol. 106, no 3, , p. 283–291 (PMID 28926843, DOI 10.1159/000481569)
- ↑ « Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management », American Family Physician, vol. 96, no 9, , p. 590–599 (PMID 29094880)
- ↑ 6,0 6,1 et 6,2 Marc A Fritz et Leon Speroff, Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility., Lippincott Williams & Wilkins, (ISBN 9781451189766, OCLC 885230917)
- ↑ « Delayed puberty in girls with cystic fibrosis despite good clinical status », Pediatrics, vol. 99, no 1, , p. 29–34 (PMID 8989333, DOI 10.1542/peds.99.1.29)
- ↑ 8,0 et 8,1 Melmed Schlomo, Williams textbook of endocrinology., Elsevier, (ISBN 978-0323341578, OCLC 995483654)
- ↑ « Elite athletes and pubertal delay », Minerva Pediatrica, vol. 69, no 5, , p. 415–426 (PMID 28745464, DOI 10.23736/S0026-4946.17.05044-7)
- ↑ « Endocrine disorders in adolescent and young female athletes: impact on growth, menstrual cycles, and bone mass acquisition », The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 99, no 11, , p. 4037–50 (PMID 24601725, DOI 10.1210/jc.2013-3030)
- ↑ Obstetrics and gynaecology, St. Louis, Mosby, (ISBN 9780723434726), « Gynaecological endocrinology »
- ↑ Erreur de référence : Balise
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incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées:4
- ↑ (en-US) Dunkel L, Quinton R, « Transition in endocrinology: induction of puberty », European Journal of Endocrinology, vol. 170, no 6, , R229–39 (PMID 24836550, DOI 10.1530/EJE-13-0894)
- ↑ 14,0 et 14,1 (en) « Pathology or normal variant: what constitutes a delay in puberty? », Hormone Research in Paediatrics, vol. 82, no 4, , p. 213–21 (PMID 25011467, DOI 10.1159/000362600)