Retard pubertaire (approche clinique)

De Wikimedica
Retard pubertaire
Approche clinique
Caractéristiques
Examens paracliniques TDM, Âge osseux, Test de stimulation aux agonistes de la GnRH, Vitesse de sédimentation, Bilan des hormones sexuelles, FSC
Drapeaux rouges
Trouble de la démarche, Nausées, Diplopie (symptôme), Céphalée positionnelle, Symptômes neurologiques focaux
Informations
Wikidata ID Q1516012
Spécialités Pédiatrie, endocrinologie

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Objectif du CMC
Développement pubertaire anormal (93-1)

Le retard pubertaire est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses caractéristiques sexuelles secondaires spécifiques après l'âge habituel de puberté.[1] Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de développement mammaire à l'âge de 13 ans. Un retard pubertaire est également noté si celles-ci n'ont pas de ménarche à 16 ans ou 5 ans après la thélarche. [1][2][3] Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans ou si la puberté se complète en plus de 5 ans.[2][3]

Épidémiologie

  • Le retard pubertaire touche environ 2% des adolescents.[4][5]
  • La retard pubertaire est plus fréquent chez les garçons.[2]
  • L'âge de début de la puberté chez les filles dépend fortement de leur origine raciale. Les filles noires et hispaniques ont généralement une puberté plus précoce que les caucasiennes.[6]

Étiologies

Le retard pubertaire est divisé en causes centrales et causes périphériques.

Centrales

Causes fonctionnelles et réversibles :

Causes irréversibles :

Périphériques

Physiopathologie

Axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire et les hormones produites par chaque partie de l'axe. Les signes + indiquent que l'organe est stimulé par les hormones libérées par l'organe précédent de la chaîne.

Histoire

Les antécédents médicaux, chirurgicaux, familiaux, néonataux et médicamenteux seront questionnés en détails, notamment:

  • L'âge de début de la puberté des parents
  • Les antécédents médicaux des parents
  • Les infections contractées dans la vie du patient
  • Les traumas crâniens
  • L'hyposmie ou anosmie (syndrome de Kallmann)
  • Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires
  • La présence de galactorrhée
  • La présence de symptômes d'hypothyroïdie

Il est aussi pertinent d'évaluer la taille, le poids, la courbe de croissance et le stade pubertaire de l'enfant.

Deuxièmement, le clinicien devra évaluer s'il y a réellement retard pubertaire, ces informations seront confirmées lors de l'examen physique

  • Chez les filles:
    • Le premier signe est la thélarche
    • La pubarche survient ensuite avec une odeur axillaire
    • La ménarche survient tardivement, typiquement 2-3 ans après la thélarche
    • La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté
  • Chez les garçons
    • La gonadarche survient en premier
    • L'augmentation de la taille du pénis survient par la suite
    • La poussée de croissance apparaît tardivement

Ensuite, le questionnaire se concentrera sur les aspects suivants afin d'éliminer une cause périphérique ou intra-crânienne:

  • Les symptômes ou signes d'une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité, etc.)
  • Présence de syndromes Ex. Turner, Klinefelter
  • Antécédents de traumas ou d'infections aux testicules

Examen clinique

M (mammaire) P (pilosité ♀)
1 Absence de développement mammaire Absence de pilosité
2 Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l'aréole Quelques poils sur les grandes lèvres et le pubis
3 Glande mammaire dépasse la surface de l'aréole Poils dépassent la symphyse pubienne
4 Sillon, sous-mammaire, saillie de l'aréole sur la glande Pilosité pubienne fournie
5 Aspect adulte, disparition de la saillie de l'aréole Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes
G (gonade) P (pilosité ♂)
1 Testicules 3mL (longueur <25 mm) Absence de pilosité
2 Augmentation du volume testiculaire: 4-6 mL (25-30 mm) Poils sur le scrotum, la base du pénis
3 Volume testiculaire: 6-12 mL (30-40 mm) Pilosité plus touffue
4 Volume testiculaire 12-16 mL (40-50 mm) Pilosité adulte, mais ne s'étendant pas à l'intérieur des cuisses
5 Volume testiculaire adulte: >16 mL (> 45 mm) Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes

Drapeaux rouges

Cause intracrânienne

Investigation

Prise en charge

  • Retard pubertaire constitutionnel
    • Si très incapacitant ou génère de l’anxiété
    • ~ 14 ans
    • ♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois
    • ♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique
    • Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois): suspecter hypogonadisme hypogonadotrope
    • Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement)
  • Retard pubertaire pathologique
    • Référence en pédiatrie / endocrinologie pédiatrique
    • Identifier et traiter la cause
      • Tumeurs hypophysaire non-prolactinome > 1 cm → résection transphénoïdale
      • Anorexie mentale → référence en pédopsychiatrie, réalimentation
      • Athlètes → réduire la fréquence des entraînements, prise de poids
      • Syndromes d’insensibilités aux androgènes → résection des gonades après la puberté
  • Remplacement hormonal :
    • ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
      • Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois
    • ♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux et développement pubertaire
      • OU 0,1625-0,325 mg oestrogènes équins avec ↑ au 6-12 mois selon mêmes paramètres ad 0,625-1,25 mg
      • Lorsque Tanner 4 est atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés
  • Discuter du pronostic de fertilité avec les patients et patientes selon leur condition

Complications


Références

  1. 1,0 1,1 et 1,2 Barbara Hoffman, Williams Gynecology, McGraw-Hill Education, (ISBN 978-0-07-184908-1)
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 et 2,6 Fred F Ferri, Ferri's clinical advisor 2019 : 5 books in 1, (ISBN 9780323550765, OCLC 1040695302)
  3. 3,0 et 3,1 Jean Turgeon, Dictionnaire de pédiatrie Weber, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 1009-1013
  4. (en) « The Genetic Basis of Delayed Puberty », Neuroendocrinology, vol. 106, no 3,‎ , p. 283–291 (PMID 28926843, DOI 10.1159/000481569)
  5. « Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management », American Family Physician, vol. 96, no 9,‎ , p. 590–599 (PMID 29094880)
  6. 6,0 6,1 et 6,2 Marc A Fritz et Leon Speroff, Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility., Lippincott Williams & Wilkins, (ISBN 9781451189766, OCLC 885230917)
  7. « Delayed puberty in girls with cystic fibrosis despite good clinical status », Pediatrics, vol. 99, no 1,‎ , p. 29–34 (PMID 8989333, DOI 10.1542/peds.99.1.29)
  8. 8,0 et 8,1 Melmed Schlomo, Williams textbook of endocrinology., Elsevier, (ISBN 978-0323341578, OCLC 995483654)
  9. « Elite athletes and pubertal delay », Minerva Pediatrica, vol. 69, no 5,‎ , p. 415–426 (PMID 28745464, DOI 10.23736/S0026-4946.17.05044-7)
  10. « Endocrine disorders in adolescent and young female athletes: impact on growth, menstrual cycles, and bone mass acquisition », The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 99, no 11,‎ , p. 4037–50 (PMID 24601725, DOI 10.1210/jc.2013-3030)
  11. Obstetrics and gynaecology, St. Louis, Mosby, (ISBN 9780723434726), « Gynaecological endocrinology »
  12. Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées :4
  13. (en-US) Dunkel L, Quinton R, « Transition in endocrinology: induction of puberty », European Journal of Endocrinology, vol. 170, no 6,‎ , R229–39 (PMID 24836550, DOI 10.1530/EJE-13-0894)
  14. 14,0 et 14,1 (en) « Pathology or normal variant: what constitutes a delay in puberty? », Hormone Research in Paediatrics, vol. 82, no 4,‎ , p. 213–21 (PMID 25011467, DOI 10.1159/000362600)
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