Puberté précoce (approche clinique)
Approche clinique | |
Caractéristiques | |
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Examens paracliniques | Âge osseux, Bilan des hormones sexuelles |
Drapeaux rouges |
Trouble de la démarche, Nausées, Diplopie (symptôme), Virilisation importante, Céphalée positionnelle, Symptômes neurologies focaux |
Informations | |
Wikidata ID | Q224513 |
Spécialités | Endocrinologie, pédiatrie |
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Développement pubertaire anormal (93-1)
La puberté précoce est le début de la puberté (apparition des caractéristiques sexuelles secondaires) avant 8 ans chez les filles et 9 ans chez les garçons. Elle est généralement accompagnée d'une odeur corporelle de type adulte, une progression de la maturation osseuse, ainsi qu'une vitesse de croissance accélérée. [1]
Étiologies
L'on divise les étiologies de la puberté précoce en deux grandes catégories:
- la puberté précoce centrale
- la puberté précoce périphérique (ou pseudo-puberté)
Centrales
Si la cause peut être attribuée à l'hypothalamus ou l'hypophyse, la cause est considérée comme centrale.[2]
- puberté précoce idiopathique
- Causes associées au système nerveux central:
- Causes infectieuses : encéphalite, méningite (spécialement la méningite tuberculeuse)
- tumeurs cérébrales (Ex. hamartome hypothalamique, neurofibrome, gliome, germinome)
- Malformations cérébrales : kyste supra-stellaire, dysplasie septo-optique (SOD)
- hydrocéphalie
- histiocytose à cellules de Langerhans[3]
- trauma crânien
- Causes iatrogéniques :
Périphériques
Le développement sexuel secondaire induit par des hormones sexuelles provenant d'autres sources anormales est appelé «puberté précoce périphérique» ou «pseudo-puberté précoce».
- hyperplasie congénitale des surrénales
- tumeur des cellules germinales (ovarienne ou testiculaire)
- tumeur surrénalienne
- Tumeurs par sécrétion de l'hormone chorionique gonadotrophine : tératome, dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome
- testostérone ou oestrogéne par apport exogène
- corticostéroïdes exogènes
- kyste ovarien
- syndrome de McCune-Albright (dysplasie fibreuse des os, puberté précoce ± hyperpituitarisme, taches café-au-lait)[4]
- hypothyroïdie chronique non traitée
Étiologies mimant la puberté précoce
Certaines étiologies vont mimer une puberté précoce.[1]
- Thélarche précoce: variante de la normale, mécanisme +/- connu, développement mammaire avant 8 ans, pas de progression au- delà du stade de Tanner 3, pas d'accélération de la vitesse de croissance, pas de maturation osseuse avancée, aucune autre signe de puberté présent, vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive), mamelons non stimulés ou pigmentés (mamelons clairs et pâles), unilatérale ou bilatérale, symétrique ou asymétrique, résolution normalement spontanée, plus fréquente que la puberté précoce vraie, plus fréquente avant l'âge de 2 ans[4]
- Adrénarche précoce: variante de la normale, survient généralement vers 6-7 ans, plus fréquent chez les filles, associée à l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien qui se réveille sous un stimulus inconnu, apparition précoce de pilosité sexuelle, odeur corporelle de type adulte (F > H), puberté commence habituellement à un âge normal, aucun signe de virilisation (Ex. hirsutisme, voix rauque, acné), vitesse de croissance normale, parfois poils axillaires et acné, petite augmentation des androgènes surrénaliens (androstenedione, DHEAS), aucun traitement requis, risque augmenté de SOPK, diabète de type 2 et résistance à l'insuline
- Ménarche prématurée isolée: rare, puberté atteinte à un âge normal[4]
Ces cas se différencient de la puberté par l'absence de développement des autres caractéristiques sexuelles.
La plupart de ces situations nécessitent peu d'investigations et surtout un suivi pour éliminer une évolution vers une puberté précoce.
Histoire
Les antécédents médicaux, chirurgicaux, familiaux, néonataux et médicamenteux seront questionnés en détails, notamment:
- L'âge de début de la puberté des parents
- Les antécédents médicaux des parents
- Les infections contractées dans la vie du patient
- Histoires de trauma crânien, irradiation, chimiothérapie
Deuxièmement, le clinicien devra évaluer s'il y a réellement puberté. Ces informations seront confirmées lors de l'examen physique.
- Chez les filles:[5]
- Le premier signe est la thélarche
- La pubarche survient ensuite avec une odeur axillaire
- La ménarche survient tardivement, typiquement 2-3 ans après la thélarche
- La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté
- Chez les garçons[5]
- La gonadarche survient en premier
- L'augmentation en taille du pénis survient par la suite
- La poussée de croissance apparaît tardivement
Ensuite, le questionnaire se concentrera sur les aspects suivants afin d'éliminer une cause périphérique ou intra-crânienne:[6][7]
- L'âge de début des changements
- L'exposition à des hormones sexuelles (oestrogènes, androgènes) ou des corticostéroïdes
- Les symptômes ou signes d'une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité etc.)
Examen clinique
- Évaluer le stade de Tanner
Chez les filles:[5]
- examen des seins: le premier signe de production d'oestrogène est la thélarche
- examen de la vulve: une absence de pilosité est possible. Toutefois, une clitoromégalie est indicatrice d'une surproduction de testostérone (hyperplasie congénitale des surrénales)
- Une légère acné est normale en début de puberté. Par contre, une acné très importante indique une surproduction de testostérone
Chez les garçons:[5]
- examen de l'appareil génital masculin: la gonadarche est le principal signe d'un début de puberté centrale (> 2.5cm ou > 4ml à l'orchidomètre)
- L'hyperplasie congénitale des surrénales et les tumeurs des cellules germinales ne causent peu ou pas d'augmentation des testicules
- Une apparition de pilosité sans autres signes évoque une adrénarche précoce
- La croissance, l'acné, la pilosité faciale et les changements de voix sont tardifs
- Muqueuse vaginale estrogénisée : si muqueuse vaginale rouge vif (non estrogénisée), cela indique une thélarche précoce isolée
- Pigmentation des mamelons
- Présence de tâche café-au-lait cutanée : notamment si syndrome de McCune-Albright
- Longueur et grosseur du pénis ou des testicules
- examen de l'abdomen: masses surrénaliennes ou annexielles
- Masse pelvienne
- examen neurologique: déficit neurologique focal indiquant une étiologie intracrânienne
- Anomalie visuelle
Drapeaux rouges
- virilisation importante: importante production d'androgènes évoquant une cause périphérique
- Cause intracrânienne
Investigation
- Âge osseux : avancé
- Poids, taille, calcul de la vélocité de croissance, courbe de croissance
- Bilan des hormones sexuelles (LH, FSH, testostérone, oestradiol) : œstrogène et testostérone augmentés
- bilan thyroïdien
- Échographie pelvienne: mettre en évidence une masse ovarienne, rechercher ligne endométriale, augmentation du volume utérin, follicules et kystes
- IRM cérébral si une cause liée au SNC est suspectée
Prise en charge
Les objectifs de la prise en charge sont de conserver la taille finale et de réduire les répercussions psychologiques sur l'enfant:
- Référence en endocrinologie pédiatrique
- Référence en psychologie souvent pertinente
- En cas de progression pubertaire rapide, un agoniste de la GnRH[note 1] est indiqué [8]
- En cas de puberté précoce périphérique, traitement décevant
- En cas de lésion intra-crânienne, référer en neurochirurgie pour une exérèse rapide
- Si prise de corticostéroïdes : tenter de réduire ou cesser la prise
- Pour l'hyperplasie congénitale des surrénales, le traitement est la supplémentation en corticostéroïdes[9]
Suivi
- Initier la prise en charge de la cause et offrir un traitement aux analogues de la GnRH avant l'âge de 6 ans permettront de maximiser la taille finale[4][5]
Complications
- petite taille (par fermeture précoce des plaques de croissance)
- détresse psychologique
Notes
- ↑ L'utilisation non continue d'agonistes de la GnRH stimule l'hypophyse à libérer l'hormone folliculo-stimulante (FSH) et l'hormone lutéinisante (LH). Cependant, lorsqu'ils sont utilisés régulièrement, les agonistes de la GnRH provoquent une diminution de la libération de FSH et LH. Une utilisation prolongée risque de provoquer une ostéoporose. Après l'arrêt des agonistes de la GnRH, les changements pubertaires reprennent dans les 3 à 12 mois.
Références
- ↑ 1,0 et 1,1 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, , 325 p. (lire en ligne)
- ↑ David Gardner, Dolores Shoback. Basic And Clinical Endocrinology. McGraw-Hill Medical; 2011. 9th Edition. Pg. 550
- ↑ R. D. Dickerman, Q. E. Stevens, J. A. Steide et S. J. Schneider, « Precocious puberty associated with a pineal cyst: is it disinhibition of the hypothalamic-pituitary axis? », Neuro Endocrinology Letters, vol. 25, no 3, , p. 173–175 (PMID 15349080)
- ↑ 4,0 4,1 4,2 et 4,3 Jean Turgeon, Dictionnaire de pédiatrie Weber, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 956-960
- ↑ 5,0 5,1 5,2 5,3 et 5,4 (en) Paul B Kaplowitz, MD, PhD, « Precocious Puberty », (consulté le 25 mars 2020)
- ↑ (en) Sunil Kumar Sinha, MD, « Precocious Pseudopuberty », (consulté le 25 mars 2020)
- ↑ Ana Claudia Latronico, Vinicius Nahime Brito et Jean-Claude Carel, « Causes, diagnosis, and treatment of central precocious puberty », The Lancet. Diabetes & Endocrinology, vol. 4, no 3, , p. 265–274 (ISSN 2213-8595, PMID 26852255, DOI 10.1016/S2213-8587(15)00380-0, lire en ligne)
- ↑ Florence Comite, Cutler, Gordon B., Rivier, Jean, Vale, Wylie W., Loriaux, D. Lynn et Crowley, William F., « Short-Term Treatment of Idiopathic Precocious Puberty with a Long-Acting Analogue of Luteinizing Hormone-Releasing Hormone », New England Journal of Medicine, vol. 305, no 26, , p. 1546–1550 (PMID 6458765, DOI 10.1056/NEJM198112243052602)
- ↑ Ceci a pour effet de diminuer le shift de production vers les hormones sexuelles
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